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Anais Brasileiros de Dermatologia

On-line version ISSN 1806-4841

An. Bras. Dermatol. vol.83 no.1 Rio de Janeiro Jan./Feb. 2008

http://dx.doi.org/10.1590/S0365-05962008000100013 

QUAL É SEU DIAGNÓSTICO ?

 

Caso para diagnóstico*

 

Case for diagnosis

 

 

Giselle Carvalho FroesI; Flávia Vasques BittencourtII; Ana Cristina Brandão de ResendeIII; Flávia Vieira BrandãoIV

IMédica residente do Serviço de Dermatologia do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) – Belo Horizonte (MG), Brasil
IIProfessora adjunta do Serviço de Dermatologia da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) – Belo Horizonte (MG), Brasil
IIIMédica residente do Serviço de Dermatologia do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) – Belo Horizonte (MG), Brasil
IVMédica residente do Serviço de Dermatologia do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) – Belo Horizonte (MG), Brasil

Endereço para correspondência/Mailing Address

 

 


RESUMO

O termo cútis tricolor descreve a presença de máculas cutâneas hiper e ipocrômicas, adjacentes e congênitas, e é manifestação de mosaicismo cutâneo explicada pelo mecanismo de twin spotting alélico. Esse fenômeno consiste em forma particular de recombinação somática, com perda da heterozigose, que ocorre durante a mitose no embrião em formação. Apresenta-se caso de paciente masculino, 16 anos, com máculas hiper e hipocrômicas adjacentes no tronco, presentes desde o nascimento, assintomáticas. Não se detectaram outras anomalias.

Palavras-chave: Dermatopatias genéticas; Mosaicismo; Recombinação genética; Transtornos da pigmentação


ABSTRACT

The term cutis tricolor describes the presence of congenital hyper and hypopigmented skin macules and is a manifestation of skin mosaicism, explained by the allelic twin spotting mechanism. This phenomenon consists of a peculiar type of somatic recombination, with loss of heterozygosity, which occurs during mitosis in the forming embryo. We present the case of a male patient, aged 16, with congenital asymptomatic adjacent hyper and hypopigmented macules on the trunk. No other anomalies could be detected.

Keywords: Genetic recombination; Genetic skin diseases; Mosaicism; Pigmentation disorders


 

 

HISTÓRIA DA DOENÇA

Paciente pardo, de 16 anos, com manchas hiper e hipocrômicas no tronco desde o nascimento, cujo tamanho aumentou durante a infância, proporcionalmente ao seu crescimento.

Ao exame notavam-se máculas hiper e hipocrômicas adjacentes, de contorno geográfico, no lado direito do tronco, anterior e posteriormente, ultrapassando a linha média e estendendo-se para o braço direito e região axilar (Figuras 1, 2 e 3).

 

 

 

 

 

 

Exame histopatológico: pele normal.

 

COMENTÁRIOS

Em 1997, Happle et al. descreveram paciente que apresentava, desde o nascimento, máculas hiper e hipocrômicas adjacentes, além de várias anomalias congênitas. Como o aspecto geral da pele mostrasse três diferentes cores, propuseram a nova expressão cútis tricolor.1 A explicação para o fenômeno seria o mecanismo genético de twin spotting, uma forma de recombinação somática.1

Em 2000, Ruggieri descreveu dois pacientes, de seis e 11 anos, que apresentavam grandes manchas hiper e hipocrômicas adjacentes, em meio à pele normal de coloração intermediária, um deles com dismorfismos, alterações musculoesqueléticas e neurológicas.2

Sabe-se hoje que a cútis tricolor não é entidade clínica distinta, mas forma específica de mosaicismo, explicável pelo fenômeno de twin spotting (ou didymosis), tipo particular de recombinação gênica somática com perda da heterozigose,3,4 já bem conhecido em plantas e animais, mas só recentemente descrito em humanos.4

Em 1990, Happle et al. utilizaram pela primeira vez o fenômeno de twin spotting para explicar a formação dos nevos gêmeos vasculares (nevo teleangiectásico em associação a nevo anêmico).5 Desde então, esse mecanismo tem sido proposto como explicação possível para diversas outras associações de lesões cutâneas, inexplicáveis de outra maneira, embora ainda não esteja comprovado em humanos.4

A recombinação do material genético ocorre mais freqüentemente na meiose, mas pode ocorrer também em células somáticas durante a mitose.4 Um embrião que apresenta duas mutações recessivas diferentes em cada um dos cromossomos homólogos pode sofrer crossing-over durante o processo de divisão, originando duas células filhas homozigóticas para fenótipos diferentes. Assim, formam-se duas célulastronco com características distintas, originando as duas linhagens clonais adjacentes, precursoras das twin spots.3,4 As demais células do embrião permanecerão heterozigotas, com fenótipo normal. As áreas mutantes pareadas podem localizar-se no mesmo lado do corpo ou em lados opostos, bem como seguir ou não as linhas de Blaschko.3

No caso da cútis tricolor, ocorreria o twin spotting em um dos vários loci gênicos responsáveis pelo controle da pigmentação cutânea. O embrião apresentaria um alelo responsável pelo aumento e outro pela redução da produção de melanina. Nas células heterozigotas os dois alelos se contrabalanceariam, resultando em pigmentação cutânea normal.1

Mediante experimentos realizados em plantas e animais, sabe-se que as twin spots se podem originar de mutações alélicas ou não alélicas.3 Analogamente, há vários fenótipos humanos que sugerem a ocorrência de twin spotting alélico ou não alélico.3 Twin spots alélicos são áreas pareadas apresentando defeitos mutantes dicotômicos de uma dada função ou estrutura cutânea. A cútis tricolor mais provavelmente reflete alelismo do locus gênico, já que os dois diferentes tipos de distúrbio representam anormalidades funcionais dicotômicas da produção de melanina (hipo e hiperprodução). Outros exemplos de twin spotting alélico são os nevos gêmeos vasculares (nevo anêmico + nevo teleangiectásico) e a síndrome de Proteus (lesões de hiper e hipocrescimento dos tecidos). No twin spotting não alélico, a perda de heterozigose envolve mais de um locus gênico. São exemplos a associação de nevos teleangiectásico e pigmentado, na facomatose pigmentovascular, e a de nevos epidérmico e pigmentado na facomatose pigmentoceratótica. 3 q

 

REFERÊNCIAS

1. Happle R, Barbi G, Eckert D, Kennerknecht I. Cutis tricolor: congenital hyper- and hypopigmented macules associated with a sporadic multisystem birth defect: an unusual example of twin spotting? J Med Genet. 1997;34:676-8.         [ Links ]

2. Ruggieri M. Cutis tricolor: congenital hyper- and hypopigmented lesions in a background of normal skin with and without associated systemic features: further expansion of the phenotype. Eur J Pediatr. 2000;159:745-9.         [ Links ]

3. Happle R. Loss of heterozygosity in human skin. J Am Acad Dermatol. 1999;41:143-64.         [ Links ]

4. Koopman RJ. Concept of twin spotting. Am J Med Genet. 1999;85:355-8.         [ Links ]

5. Happle R, Koopman R, Mier PD. Hypothesis: vascular twin naevi and somatic recombination in man. Lancet. 1990;335:376-8.         [ Links ]

 

 

Endereço para correspondência/Mailing Address:
Giselle Carvalho Froes
Al. Álvaro Celso, 55.
Bairro Santa Efigênia
30150 260 - Belo Horizonte – MG
Tel.: (31) 32489560 (31) 32263066
E-mail: gifroes@gmail.com

Recebido em 26.10.2007.
Aprovado pelo Conselho Consultivo e aceito para publicação em 06.12.2007.

 

 

* Trabalho realizado no Serviço de Dermatologia do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) – Belo Horizonte (MG), Brasil.
Conflito de interesse: Nenhum / Conflict of interest: None
Suporte financeiro: Nenhum / Financial funding: None