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Anais Brasileiros de Dermatologia

On-line version ISSN 1806-4841

An. Bras. Dermatol. vol.84 no.2 Rio de Janeiro Mar./Apr. 2009

http://dx.doi.org/10.1590/S0365-05962009000200018 

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Doações

 

 

Teses

Dra. Sandra Maria Barbosa Durães. Tese de Doutorado defendida em 2008.

Estudo de replicação dos polimorfismos nos genes de TNF, LTA e PARKINA em famílias com hanseníase do Estado do Rio de Janeiro. Tese de Doutorado defendida em 2008. Área de concentração: Medicina (Dermatologia). Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Rio de Janeiro – Rio de Janeiro – RJ, Brasil.

 

Autora: Sandra Maria Barbosa Durães

Orientadores: Profª. Drª. Maria Leide W. de Oliveira Prof. Dr. Milton Ozório Moraes

Estudos genéticos têm identificado marcadores de suscetibilidade e/ou proteção tanto à hanseníase per se quanto às suas diferentes formas clínicas. A maior parte dos trabalhos já realizados constitui estudos de associação em populações. A recomendação para replicação de resultados, com diferentes desenhos de estudo, em diferentes populações, motivou a verificação dos polimorfismos do TNF, LTA, PARK-2599 E RS 1040079 em famílias do estado do Rio de Janeiro. Objetivos: Fazer uma análise descritiva dos dados epidemiológicos das variáveis: sexo, idade, anos de estudo, grau de parentesco com o caso índice e tipo de contato (intra-domiciliar ou peridomiciliar) com o caso índice em 107 famílias de hanseníase; e realizar estudo de replicação dos polimorfismos de TNF (-308G/A), LTA (+252G/A), PARK (RS1040079C/T) e PARK (-2599C/T) em famílias de hanseníase do Rio de Janeiro, com o desenho do teste de desequilíbrio de transmissão (TDT). Resultados e conclusões: No estudo epidemiológico descritivo de 107 famílias, o sexo e a forma clínica do caso índice não foram associados ao adoecimento. O contato intra-domiciliar e a consanguidade de primeiro grau foram independentemente associadas a um maior risco de doença. O estudo de polimorfismo genético em 110 famílias nucleares utilizando teste de desequilíbrio de transmissão (TDT) foi realizado pelo programa computacional FBAT que admite diversas configurações familiares. Trabalhamos com 65 trios completos, 35 trios de um dos pais com o afetado e um irmão e 10 irmandades totalizando 422 amostras. Não foi encontrada associação com genes TNF e LTA. Foi possível reproduzir a associação do alelo C do SNP rs 1040079 da PARK2 à hanseníase. Ao contrário de achados prévios, que associaram este alelo a risco, encontramos proteção à doença, que atribuímos ao fato de este polimorfismo não ser funcional, mas se encontrar em desequilíbrio de ligação com o gene implicado. Este é o primeiro trabalho de replicação de um polimorfismo de parkina de suscetibilidade à hanseníase em famílias brasileiras, o que confirma a importância desde gene na doença e corrobora todos os dados epidemiológicos da literatura que atestam o componente genético no desenvolvimento da hanseníase.