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Anais Brasileiros de Dermatologia

On-line version ISSN 1806-4841

An. Bras. Dermatol. vol.84 no.5 Rio de Janeiro Sept./Oct. 2009

http://dx.doi.org/10.1590/S0365-05962009000500017 

QUAL É O SEU DIAGNÓSTICO?

 

Caso para diagnóstico*

 

 

Carine Veloso de CarvalhoI; Ivander Bastazini JuniorII; Jaison Antonio BarretoIII; Isabela de Brito DuarteIV; Raissa Borém Pimenta de FigueiredoV

IMédica Dermatologista do Instituto Lauro de Souza Lima – Bauru (SP), Brasil
IIMédico dermatologista preceptor chefe da cirurgia dermatológica do Instituto Lauro de Souza Lima – Bauru (SP), Brasil
IIIMedico Dermatologista, mestre, preceptor do Instituto Lauro de Souza Lima – Bauru (SP), Brasil
IVMédica Dermatologista do Instituto Lauro de Souza Lima – Bauru (SP), Brasil
VMédica Dermatologista do Instituto Lauro de Souza Lima – Bauru (SP), Brasil

Endereço para correspondência

 

 


RESUMO

Queratose folicular espinulosa decalvante é uma genodermatose rara, ligada ao X, caracterizada por hiperqueratose folicular, fotofobia, alopécia cicatricial do couro cabeludo e supercílios. Descreve-se o caso de paciente do sexo feminino, de 25 anos, com quadro clínico e evolução típicos desta síndrome.

Palavras-chave: Alopécia; Ceratose folicular; Doenças genéticas ligadas ao cromossomo X


 

HISTÓRIA DA DOENÇA

Paciente feminina, 25 anos, apresentava, desde os seis meses de idade, pápulas normocrômicas, pruriginosas, inicialmente, na face, atingindo posteriormente pescoço, braços, e generalizando-se rapidamente. Aos 10 anos, apresentou inflamação em couro cabeludo, seguida de queda progressiva dos cabelos, nas regiões occipital e temporal, assim como da porção lateral dos supercílios e cílios. Negava alterações oculares e referia como antecedente apenas rinite alérgica. Ao exame, apresentava fácies sindrômica; alopécia cicatricial no couro cabeludo, acometendo regiões frontal, occipital e temporal; madarose (Figura 1); pápulas foliculares normocrômicas generalizadas (Figura 2) e escoriações em regiões de dobras.

 

 

 

 

O exame histopatológico do couro cabeludo demonstrava hiperqueratose e acúmulo de serosidade e neutrófilos, no óstio folicular, foliculite crônica supurativa granulomatosa e áreas de alopecia cicatricial (Figura 3). Os exames laboratoriais não apresentavam nenhuma alteração.

 

 

COMENTÁRIOS

Queratose folicular espinulosa decalvante

A Queratose folicular espinulosa decalvante (QFED) é uma desordem rara, caracterizada por hiperqueratose folicular generalizada e alopecia cicatricial no couro cabeludo, supercílios e cílios, pode cursar com fotofobia e evoluir para distrofia córnea.1,2

Foi descrita por Siemens, em 1925, como um raro distúrbio da queratinização e, desde então, casos esporádicos vêm sendo relatados. 1 A QFED é clínica e geneticamente heterogênea, mas o estudo da maioria das famílias afetadas sugere herança ligada ao X. As mulheres geralmente são assintomáticas ou desenvolvem formas leves. A definição perfeita do modo de herança desta doença é difícil devido à raridade da síndrome.1,3,4

A QFED está classificada, dentro do grupo de desordens genéticas cutâneas, por queratose pilar atrofiante (QPA) cuja característica primária é a associação de hiperqueratose, inflamação e cicatriz folicular. Também fazem parte deste grupo a queratose pilar atrofiante da face (Uleritema Ophriogenes), que envolve principalmente supercílios, fronte e regiões malares, e o atrofoderma vermiculato, atingindo regiões malares e periauriculares, evoluindo com atrofia reticulada cicatricial (Quadro 1).2,4,5 A variedade da QFED, que se inicia na puberdade, é chamada de foliculite espinulosa decalvante.5

O quadro inicia-se, nos primeiros anos de vida, e progride em estágios. Surge na infância como queratose pilar generalizada. Na adolescência, ocorre acentuação da hiperqueratose folicular, seguida de inflamação e queda dos pêlos no couro cabeludo, supercílios e cílios. Evolui para alopécia cicatricial, com tendência à distribuição occipito-temporal.1,2,5 Fotofobia, distrofia córnea e queratodermia palmo plantar podem estar presentes.1,2

É descrita a associação da QFED com cútis laxa, surdez, aminoacidúria, retardo mental e de crescimento, Síndrome de Down, glaucoma congênito, hérnia inguinal bilateral, infecções bacterianas recorrentes e atopia. 1,4

O principal diagnóstico diferencial é a ictiose folicular com alopecia e fotofobia. Esta também apresenta hiperqueratose generalizada, fotofobia e distrofia córnea, mas cursa sempre com alopecia não-cicatricial, ausência de glândulas sebáceas na histologia e pode apresentar alterações mucosas diferindo da QFED. São ainda diagnósticos diferenciais, a síndrome KID, atriquia com lesões papulares e a distrofia hereditária mucoepitelial.1,4

O quadro histopatológico da QFED depende do local e do estágio da lesão. Lesões iniciais mostram óstios foliculares dilatados, preenchidos por queratina, com infiltrado mononuclear perifolicular e lesões mais tardias, alopecia cicatricial inespecífica.2,3

Não há tratamento efetivo para a QFED. São citados pela literatura o uso sistêmico de antibióticos e retinoides, todos sem resultado satisfatório. Queratolíticos e corticoides tópicos parecem ter efeito discreto, porém não impedem a progressão. A doença é caracterizada por ter evolução progressiva, independente dos tratamentos disponíveis.1,4

 

REFERÊNCIAS

1. Lacarrubba F, Dall'Oglio F, Rossi A, Schwartz RA, Micali G. Familial keratosis follicularis spinulosa decalvans associated with woolly hair. Int J Dermatol. 2007:46;840-3         [ Links ]

2. Khumalo NP, Loo WJ, Hollowood K, Salvary I, Graham RM, Dawber RPR. Keratosis pilaris atrophicans in mother and daughter. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2002:16;397-400         [ Links ]

3. Oosterwijk JC, van der Wielen MJ, van de Vosse E, Voorhoeve E, Bakker E. Refinement of the localization of the X linked keratosis follicularis spinulosa decalvans (KFSD) gene in Xp22.13-p22.2. J Med Genet. 1995:32;736-9         [ Links ]

4. Herd RM, Benton EC. Keratosis follicularis spinulosa decalvans: report of a new pedigree. Br J Dermatol. 1996:134;138-42         [ Links ]

5. Alfadley A, Hawsawi K, Hainau B, Aboud K. Two brothers with keratosis follicularis spinulosa decalvans. J Am Acad Dermatol. 2002;47:275-8        [ Links ]

 

 

Endereço para correspondência:
Carine Veloso de Carvalho
Rodovia Comandante João Ribeiro de Barrros, Km 226,
17034 971 Bauru SP
Tel.:/Fax: 14 3103-5965.
E-mail: nineveloso@msn.com

Recebido em 11.04.2008.
Aprovado pelo Conselho Consultivo e aceito para publicação em 31.07.09.

 

 

* Trabalho realizado no serviço de Dermatologia do Instituto Lauro de Souza Lima – Bauru (SP), Brasil.
Conflito de interesse: Nenhum
Suporte financeiro: Nenhum