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Anais Brasileiros de Dermatologia

On-line version ISSN 1806-4841

An. Bras. Dermatol. vol.84 no.5 Rio de Janeiro Sept./Oct. 2009

http://dx.doi.org/10.1590/S0365-05962009000500019 

SÍNDROME EM QUESTÃO

 

Você conhece esta Síndrome?*

 

José Napoleão Tavares ParenteI; Antonio Pedro Mendes SchettiniII; Cesare MassoneIII; Ronald Tavares ParenteIV; Renata Almeida SchettiniV

IMédico-residente (R3 em Dermatologia) da Fundação de Dermatologia e Venereologia "Alfredo da Matta" – Manaus (AM), Brasil
IIMédico Dermatologista (Mestre em Patologia Tropical) da Fundação de Dermatologia e Venereologia "Alfredo da Matta" – Manaus (AM), Brasil
IIIProfessor Associado do Departamento de Dermatologia da Universidade Médica de Graz, Áustria
IVDiscente da Faculdade de Medicina do Centro Universitário do Maranhão (UNICEUMA) – São Luís (MA), Brasil
VMédica-residente (R2 em Dermatologia) da Fundação de Dermatologia e Venereologia "Alfredo da Matta" – Manaus (AM), Brasil

Endereço para correspondência

 

 


RESUMO

A síndrome de Brooke-Spiegler é uma doença autossômica dominante, caracterizada pelo aparecimento de neoplasias de anexos cutâneos, habitualmente tricoepiteliomas e cilindromas. Ocorre, em geral, na segunda e terceira décadas de vida. A histopatologia revela uma ampla gama de tumores, com diferenciação écrina, apócrina, folicular e sebácea. O tratamento pode ser feito por excisão cirúrgica, laser, crioterapia, eletrofulguração e dermabrasão. Em razão do risco de malignidade, há necessidade de um bom acompanhamento clínico e aconselhamento genético.

Palavras-chave: Carcinoma adenóide cístico; Neoplasias cutâneas; Neoplasias das glândulas sebáceas


 

 

RELATO DO CASO

Paciente do sexo masculino, branco, 65 anos, casado, aposentado, natural de Manaus, procurou o ambulatório de dermatologia, com queixa de tumores endurecidos, assintomáticos, em face e dorso, iniciados na puberdade. Referia ao aumento progressivo do número de lesões, nos últimos vinte anos. Mãe e filha apresentavam lesões semelhantes.

Ao exame dermatológico, apresentava múltiplas pápulas e nódulos cor da pele, recoberto por telangiectasias, localizadas em sulco nasogeniano e região periorbitária bilateralmente (Figura 1). Havia ainda, presença de lesões nodulares sésseis, cor da pele, na região escapular (Figura 2).

 

 

 

 

Demais órgãos e sistemas sem alterações. Exames bioquímicos, radiografia de tórax, ultrassonografia de abdômem e tireoide normais.

Foram realizadas biópsias em lesões do sulco nasogeniano (Figuras 3 e 4) e dorso (Figuras 5 e 6) e o exame anatomopatológico evidenciou, respectivamente:

 

 

 

 

 

 

QUE SINDROME É ESTA?

Síndrome de Brooke–Spiegler

Nos indivíduos portadores, a síndrome de Brooke-Spiegler caracteriza-se pela predisposição genética, de herança autossômica dominante, em desenvolver tumores de anexos cutâneos, habitualmente cilindromas e tricoepiteliomas. Ocorre, em geral, na segunda e terceira décadas de vida, maiores acometimentos deste mal em mulheres que em homens. Na prática, observa-se que os pacientes desenvolvem uma ampla gama de tumores com diferenciação écrina, apócrina, folicular e sebácea, sendo que, às vezes, um mesmo tumor apresenta diferentes grupos celulares, com várias diferenciações, como por exemplo: o espiroadenocilindroma.1 Foram identificadas associações desta síndrome com adenoma e carcinoma de parótida, nevo sebáceo, carcinomas basocelulares, milium, xeroderma pigmentoso, hipo e hipercromias, policistose em pulmões, rins,mama e múltiplos fibromas.2 Existem relatos de transformação maligna de cilindromas dérmicos, podendo ocorrer metástases em linfonodos, tireoide, fígado, pulmão e ossos.3

O gene, ao qual se predispõe aos tricoepiteliomas múltiplos, foi mapeado no cromossoma 9p21.4 Identificou-se, no cromossomo 16q 12-q 13, a susceptibilidade para cilindromas múltiplos familiar. Estudos imunohistoquímicos demonstram que o cilindroma é derivado da espiral secretória da glândula apócrina, tanto que contraria a antiga hipótese de o tumor se originar do ducto da glândula écrina. No entanto, ainda persiste alguma incerteza, pois os cilindromas mostram positividade ao IKH-4, considerado um marcador exclusivo de glândula écrina.5

Os cilindromas múltiplos, em geral, se apresentam como pápulas ou nódulos lisos eritematosos com teleangectasias na superfície, tanto que ocorrem principalmente no couro cabeludo, onde a confluência dos tumores aparenta um turbante. No exame histológico, o tumor é bem delimitado, não encapsulado, constituído de massas celulares poligonais ou ovaladas de tamanhos variados, separadas entre si por uma espessa membrana hialina e que se dispõe um aspecto, bem próximo, ao de peças de um quebra-cabeças. As massas são constituídas por células, de núcleo pequeno e basófilo, dispostos em paliçada, na periferia e células de núcleos grandes e claros, na porção central. Ocorrem, ainda, estruturas tubulares que são revestidas de cutícula eosinofílica. A bainha hialina é PAS positiva.6

Na clínica, os tricoepiteliomas múltiplos manifestam- se por numerosas pápulas arredondadas e nódulos firmes, cor da pele, distribuídos principalmente nos sulcos nasolabiais, nariz e região frontal. Ao exame histológico, o tricoepitelioma é um tumor dérmico bem delimitado, simétrico, constituídos de ilhas de células basaloides uniformes, com disposição em paliçada, pequenos cistos córneos e estruturas epiteliais que se assemelham a papilas foliculares. O estroma é fibrótico e denso, não se observando as retrações artefatuais entre os blocos tumorais e estroma, como ocorre com o carcinoma basocelular.7

Os tumores manifestados pelos portadores da síndrome podem causar desconforto físico e emocional e, muitas vezes, necessitam de remoção por técnicas como excisão e sutura simples, eletrocirugia, criocirurgia e laserterapia. Casos de transformação neoplásica foram tratados, com êxito, por radioterapia. É importante o acompanhamento clínico dos pacientes, haja vista a possibilidade de transformação maligna e associação com outras neoplasias, sendo necessário também o aconselhamento genético.8

 

REFERÊNCIAS

1. Kazakov DV, Soukup R, Mukensnabl P, Boudova L, Michal M. Brooke-Spiegler syndrome: report of a case with combined lesions containing cylindromatous, spiradenomatous, trichoblastomatous and sebaceous differentiation. Am J Dermatopathol. 2005;27:27-33         [ Links ]

2. Retamar RA, Stengel F, Saadi ME, Kien MC, Giovana P, Cabrera H, et al. Brooke Spiegler syndrome report of four families: treatment with CO2 laser. Int J Dermatol. 2007; 46:583-6         [ Links ]

3. Durani BK, Kurzen H, Jaeckel A, Kuner N, Naeher H, Hartschuh W. Malignant transformation of multiple dermal cylindromas. Br J Dermatol. 2001;145:653-5         [ Links ]

4. Saunders H, Tucker P, Saurine T, Watkins F. Pedigree of multiple benign adnexal tumours of Brooke–Spiegler type. Australas J Dermatol. 2003;44:144-8         [ Links ]

5. McNiff J, McCalmont TH, Requena L, Sangüeza OP, Vassallo C, Rosso R, et al. Benign tumours with apocrine and eccrine differentiation. In: LeBoit PE, Burg G, Weendon D, Sarasin A. Pathology and genetics of skin tumours. Geneva: WHO/OMS; 2006. p.139-40         [ Links ]

6. Cuzzi-Maya T, Piñeiro-Maceira J. Dermatopatologia: bases para o diagnóstico morfológico. São Paulo: ROCA, 2005. p.157-8         [ Links ]

7. Ahmed TSS, Del Priore J, Seykora JT. Tumor of the epidermal appendages. In: Elder D, Elenitsas R, Jaworsky C, Johnson Jr. B, editors. Lever’s histopathology of the skin: hardcover. 10th.ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2009. p.851-910         [ Links ]

8. Silva MR, Castro MCR. Fundamentos de dermatologia. Rio de Janeiro: Atheneu; 2008. p.1575        [ Links ]

 

 

Endereço para correspondência:
José Napoleão Tavares Parente
Av. Codajás n. 24 Cachoeirinha,
69065 130 Manaus AM
Telefones: 92 3112 8300
E-mail: napoleaoparente@oi.com.br

Recebido em 11.05.2009.
Aprovado pelo Conselho Consultivo e aceito para publicação em 31.07.2009.

 

 

* Trabalho realizado na Fundação de Dermatologia e Venereologia "Alfredo da Matta" – Manaus (AM), Brasil.
Conflito de interesse: Nenhum
Suporte financeiro: Nenhum
Como citar este artigo: Parente JNT, Schettini APM, Massone C, Parente RT, Schettini RA. Você conhece esta síndrome? Síndrome de Brooke-Spiegler. An Bras Dermatol. 2009;84(5):547-9.