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Anais Brasileiros de Dermatologia

Print version ISSN 0365-0596

An. Bras. Dermatol. vol.84 no.6 Rio de Janeiro Nov./Dec. 2009

http://dx.doi.org/10.1590/S0365-05962009000600018 

QUAL O SEU DIAGNÓSTICO?

 

Caso para diagnóstico

 

 

Kleber de Sousa SilveiraI; Renata Indelicato ZacII; Patrícia Jannuzzi Vieira e OliveiraIII; Daniela Rezende NevesIV; Valéria Gomes BarbosaV; Maria Ester Massara CaféVI

IMédicos dermatologistas pela Santa Casa de Belo Horizonte - Belo Horizonte (MG), Brasil
IIMédicos dermatologistas pela Santa Casa de Belo Horizonte - Belo Horizonte (MG), Brasil
IIIMédicos dermatologistas pela Santa Casa de Belo Horizonte - Belo Horizonte (MG), Brasil
IVMédicos dermatologistas pela Santa Casa de Belo Horizonte - Belo Horizonte (MG), Brasil
VMédica dermatologista, assistente adjunta do Serviço de Dermatologia da Santa Casa de Belo Horizonte - Belo Horizonte (MG), Brasil
VIMédica mestre em Dermatologia, assistente efetivo do Serviço de Dermatologia da Santa Casa de Belo Horizonte - Belo Horizonte (MG), Brasil

Endereço para correspondência/ Mailing Address

 

 


RESUMO

Relata-se o caso de paciente do sexo feminino, de 9 anos de idade, com história de lesões bolhosas exclusivamente no dimídio direito, que acomete vários familiares de forma simétrica e cuja histologia evidencia acantólise tipo muro dilapidado, correspondendo, assim, a uma apresentação rara de mosaicismo na doença de Hailey-Hailey.

Palavras-chave: Acantólise; Mosaicismo; Pênfigo familiar benigno


 

 

HISTÓRIA DA DOENÇA

Paciente parda, 9 anos de idade, com história de lesões bolhosas recorrentes no dimídio direito desde os 6 meses de idade. Vários familiares apresentavam lesões semelhantes bilateralmente, todos do sexo feminino (Figura 1).

 

 

Ao exame, notavam-se lesões crostosas e hipocrômicas residuais nos pés, região perianal, nádega, abdome e região infraescapular, respeitando a linha média (Figura 2). Quanto ao exame histopatológico, a epiderme apresentava lesão bolhosa, caracterizada por clivagem suprabasal com papilas alongadas e atapetadas por células tipo basal. As células da estrutura de Malpighi mostram acantólise (Figura 3).

 

 

 

 

 

Instituído tratamento tópico com associação de betametasona e gentamicina, com melhora das lesões.

 

COMENTÁRIOS

A doença de Hailey-Hailey, ou pênfigo familiar benigno, foi descrita pelos irmãos Hailey em 1939. É moléstia rara, autossômica dominante, caracterizada pela formação de bolhas intraepidérmicas, principalmente, em áreas sujeitas a atrito. Ocorre devido a mutações no gene ATP2C1, situado no cromossomo 3q21.1 A histologia evidencia acantólise em toda a espessura da epiderme, dando o aspecto de muro dilapidado.

Sabe-se de longa data que doenças cutâneas autossômicas dominantes, que, usualmente, apresentam envolvimento simétrico e difuso, podem também mostrar um acometimento segmentar, que corresponderia, mais provavelmente, a mosaicismo.

Dois tipos de manifestações de mosaicismo podem ser identificados. O mosaicismo tipo 1 reflete uma mutação pós-zigótica em um embrião normal, resultando em doença segmentar. No mosaicismo tipo 2, há uma mutação pós-zigótica com perda de um alelo no lócus onde o embrião possui uma mutação autossômica dominante. Pode se originar de recombinação mitótica, mutação pontual, deleção ou ausência de disjunção, com perda ou reduplicação da mutação cromossômica.2

Há quatro casos descritos na literatura de manifestação de mosaicismo na doença de Hailey-Hailey, sendo um deles apenas provável. Destes, três casos corresponderiam ao mosaicismo tipo 2 3,4 e apenas um ao tipo 1.5 Em dois casos de mosaicismo tipo 2, houve acometimento apenas de familiares do sexo feminino, fato observado também na análise genealógica do presente caso, sendo aventada a possibilidade de herança ligada ao cromossomo X.3

A paciente em questão apresenta, portanto, manifestação segmentar da doença de Hailey-Hailey, que acomete apenas o dimídio direito, com interrupção abrupta de lesões na linha média, e afeta várias gerações de familiares, correspondendo a um mosaicismo de tipo 2.

 

REFERÊNCIAS

1.  Paller AS. Piecing together the puzzle of cutaneous mosaicism. J Clin Invest. 2004;114:1407-9         [ Links ]

2.  Poblete-Gutiérrez P, Wiederholt T, König A, Jugert FK, Marquardt Y, Rübben A, et al. Allelic loss underlies type 2 segmental Hailey-Hailey disease, providing molecular confirmation of a novel genetic concept. J Clin Invest. 2004;114:1467-74.         [ Links ]

3.  Vakilzadeh F, Kolde G. Relapsing linear acantholytic dermatosis. Br J Dermatol. 1985;112:349-55.         [ Links ]

4.  Duschet P, Happle R, Schwarz T, Gschnait F. Relapsing linear acantholytic dermatosis. J Am Acad Dermatol. 1995;33:920-2.         [ Links ]

5.  Hwang LY, Lee JB, Richard G, Uitto JJ, Hsu S. Type 1 segmental manifestation of Hailey-Hailey disease. J Am Acad Dermatol. 2003;49:712-4.         [ Links ]

 

 

Endereço para correspondência:
Kleber de Sousa Silveira
Av. do Corinto Crisóstomo Freire, 600 – Ap. 304,
Bloco Tulipas, Morada Parque
39401 365 Montes Claros MG
Tel.:/Fax: 31 9144 6830 / 3412-0799
E-mail: kleberdss@oi.com.br

Recebido em 2.12.08.
Aprovado pelo Conselho Consultivo e aceito para publicação em 31.7.09.