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Anais Brasileiros de Dermatologia

Print version ISSN 0365-0596

An. Bras. Dermatol. vol.85 no.1 Rio de Janeiro Jan./Feb. 2010

http://dx.doi.org/10.1590/S0365-05962010000100016 

CASO CLÍNICO

 

Woolly hair generalizado: caso clínico e revisão da literatura

 

 

Tiago TorresI; Susana MachadoII; Manuela SeloresIII

IInterno de Dermatovenereologia; Serviço de Dermatologia do Centro Hospitalar do Porto, Hospital de Santo António - Porto, Portugal
IIEspecialista de Dermatovenereologia; Serviço de Dermatologia do Centro Hospitalar do Porto, Hospital de Santo António - Porto, Portugal
IIIProfessora regente da disciplina de Dermatologia na Faculdade de Biomédicas da Universidade do Porto; directora de Serviço; Serviço de Dermatologia do Centro Hospitalar do Porto - Hospital de Santo António - Porto, Portugal

Endereço para correspondência

 

 


RESUMO

O termo woolly hair, ou cabelo lanoso, refere-se a uma variante anormal de cabelo, que pode ser parcial ou generalizado. As variantes de woolly hair generalizado são raras e podem ocorrer isoladamente ou associadas a outras alterações cutâneas e extracutâneas. Desta forma, nestes doentes, é necessário a exclusão de certos síndromes, como o de Noonan e cardiofaciocutâneo (CFC), que cursam com importante morbilidade e mortalidade. É descrito o caso clínico de uma criança com woolly hair generalizado e queratose pilar, mas que, após avaliação dos vários órgãos e sistemas, não foi encontrada qualquer alteração ou característica associada a esses síndromes.

Palavras-chave: Ceratodermia palmar e plantar; Doenças do cabelo; Síndrome de Noonan


 

 

INTRODUÇÃO

O termo woolly hair refere-se a uma variante anormal de cabelo, fino, enovelado e geralmente hipopigmentado. Foi inicialmente descrito por Gossage1 em 1907 e posteriormente, em 1974, Hutchinson et al.2 classificaram o woolly hair em três variantes: uma variante localizada, designada dewoolly hair nevus, e duas variantes generalizadas, denominadas de woolly hair hereditário autossómico dominante e woolly hair familiar autossómico recessivo. As variantes de woolly hair generalizado podem ocorrer isoladamente ou fazer parte dedoenças genéticas, como o síndrome de Noonan, osíndrome cardiofaciocutâneo (CFC) ou a doençaNaxos, em associação a anomalias cutâneas, como queratose pilar ou queratodermia palmoplantar, e extracutâneas, sobretudo cardíacas ou dos órgãos dos sentidos.

 

RELATO DO CASO

Uma criança do sexo masculino, de 7 anos de idade, caucasiano, recorreu à consulta de dermatologia por apresentar desde o primeiro ano de vida hipotricose generalizada. Referia, igualmente, uma diminuta taxa de crescimento do cabelo, que impossibilitava o crescimento do cabelo superior a alguns centímetros. Ao exame objectivo observava-se uma criança saudável, com um desenvolvimento psicomotor normal, uma morfologia facial normal(nomeadamente normal implantação das orelhas, dentição normal, normotelorismo), e, envolvendo todo o couro cabeludo, cabelo castanho fino, macio, enovelado e curto, que permitia a observação do couro cabeludo, este sem alterações (Figura 1). A nível da face externa dos membros e nuca observavase marcada queratose pilar. O restante exame dermatológico era normal.

 

 

O estudo por microscopia óptica e electrónica foi compatível com o diagnóstico de woolly hair (Figura 2). Observava-se, à microscopia óptica, a presença de espirais apertadas e uma diminuição marcada do diâmetro, comparativamente com cabelo normal. À microscopia electrónica notavam-se cabelos aplanados, ovais e de diâmetro transversal diminuídos. Não era observada qualquer alteração da cutícula ou presença de tricorrexis nodosa.

 

 

A avaliação cardíaca não revelou alterações auscultatórias, electrocardiográficas e ecocardiográficas; o estudo analítico, incluindo zinco e ferro, era normal. Não existiam casos de alterações semelhantes de cabelo no restante família, nem outras alterações cutâneas ou problemas médicos, especialmente cardíacos.

 

DISCUSSÃO

O termo woolly hair ou cabelo lanoso referese a uma variante anormal de cabelo fino, enovelado e geralmente hipopigmentado. Gossage1, em 1907, foi o primeiro a descrever o woolly hair numa família europeia, comparando esta anomalia capilar com o cabelo enovelado característico da raça negra. Posteriormente, em 1974, Hutchinson et al.2 classificaram o woolly hair em três variantes: uma variante localizada, woolly hair nevus, e duas variantes generalizadas, woolly hair hereditário autossómico dominante e woolly hair familiar autossómico recessivo.

O wooly hair nevus é uma variante rara, não hereditária de woolly hair. É facilmente distinguível da variante generalizada por envolver parcialmente o couro cabeludo e apresentar um bordo bem delimitado. Descrito pela primeira vez em 1927 por Wise et al.3, na grande maioria dos doentes, esta displasia pilosa inicia-se nos primeiros anos de vida e, em cerca de 50% dos casos, associa-se a nevo epidérmico linear ou nevo verrucoso, que pode, ou não, envolver a área do cabelo afectado4. Pode ocorrer envolvimento ocular, incluindo membrana pupilar persistente ou perda localizada de pigmento retiniano,5 pelo que o exame oftalmológico está sempre indicado nestes doentes.

O síndrome woolly hair nevus caracteriza-se pela presença desta anomalia capilar associada a nevo epidérmico e outras anomalias extracutâneas, destacando-se alterações ósseas, neurológicas, oftalmológicas e, menos frequentemente, cardíacas e renais.6 O woolly hair generalizado envolve todo o couro cabeludo, podendo ocorrer isoladamente ou associado a outras alterações cutâneas e/ou extracutâneas.

A presença de dismorfia facial caracteriza muitas das doenças associadas a woolly hair. Doentes com síndrome de Noonan exibem uma face característica que inclui implantação baixa das orelhas, pregas epicânticas e hipertelorismo. Outras características importantes envolvem baixa estatura, surdez e anormalidades cardíacas (especialmente estenose pulmonar).7 O síndrome CFC caracteriza-se por uma face semelhante à encontrada no síndrome de Noonan: atraso de crescimento, ictiose, coiloníquia e defeitos estruturais cardíacos.8

A queratose pilar faz parte de um grupo de genodermatoses que inclui uleritema ofriogenes e atrofoderma vermiculatum e, tal como o woolly hair, também é encontrada nos síndromes CFC9,10 e de Noonan. No entanto, está descrita a presença de woolly hair generalizado e queratose pilar na ausência de síndrome CFC9 ou de Noonan.

A tríade woolly hair generalizado, queratodermia palmoplantar e cardiomiopatia ventricular direita define a doença de Naxos,11 uma doença autossómica recessiva rara, associada, na maioria dos casos, à mutação de uma proteína desmossómica, denominada de placoglobina.12 O woolly hair aparece logo após o nascimento, a queratodemia palmoplantar desenvolve-se no primeiro ano de vida e a cardiomiopatia manifesta-se clinicamente na adolescência, com síncope, taquicardia ventricular, falência cardíaca direita ou morte súbita.

Mutações de outra proteína desmossómica, a desmoplaquina,13 estão associadas ao síndrome de Carvajal,14 caracterizado por woolly hair generalizado, queratodermia palmoplantar e cardiomiopatia dilatada. A doença cardíaca manifesta-se ainda na infância e envolve, geralmente, o ventrículo esquerdo. Desta forma, na presença de woolly hair generalizado, deve ser feita uma avaliação completa de todos os órgãos e sistemas, particularmente cardíaco.

No woolly hair, o diâmetro capilar é menor do que o do cabelo normal e, em secção transversal, o cabelo é oval, não redondo. A taxa de crescimento é normal, mas, geralmente, incapaz de promover um crescimento superior a alguns centímetros. O rácio anagénese-telogénese é normal, mas o período de anagénese é menor, além da raiz na fase anagénica ser geralmente distrófica e sem bainha. A fragilidade do cabelo não está aumentada, excepto quando associado a tricorrexis nodosa (comum na variante hereditária dominante e muito rara na variante familiar recessiva).2 A presença de pili annulati é mais comum, observando-se à microscopia de luz bandas escuras e claras alternadas. A variante localizada, woolly hair nevus, pode apresentar outras alterações, especialmente, perda da cutícula, tricorrexis nodosa e vacuolização cortical. Não existe qualquer tratamento eficaz, mas, em alguns doentes, o cabelo pode tornar-se mais escuro e menos enovelado com a idade.

Nesta criança, a presença de woolly hair e de queratose pilar levou a considerar o diagnóstico de síndrome de Noonan ou CFC e à exclusão das principais comorbilidades associadas a estes síndromes. A ausência de outras alterações afasta estes diagnósticos e sugere que se trate de uma outra genodermatose, semelhante à descrita, em 1984, por Neil et al. numa família com woolly hair e uleritema ofriogenes, na ausência de síndrome de Noonan.9 O presente caso clínico alerta para a importância da associação de alterações do cabelo com anomalias de outros órgãos e a necessidade da sua exclusão.

 

REFERÊNCIAS

1. Gossage AM. The inheritance of certain human abnormalities. Q J Med. 1907;1:331-47.         [ Links ]

2. Hutchinson PE, Cairns RJ, Wells RS. Woolly hair: clinical and general aspects. Trans St Johns Hosp Dermatol Soc. 1974;60:160-77.         [ Links ]

3. Wise F. Woolly hair nevus. A peculiar form of birthmark of hair of the scalp, hitherto undescribed, with report of two cases. Med J Rec. 1927;125:545-7.         [ Links ]

4. Bovenmeyer DA. Woolly hair nevus. Cutis. 1979;24:322-5.         [ Links ]

5. Jacabsen KU, Lowes M. Woolly hair nevus with ocular involvement: a report of a case. Dermatologica. 1979;151:249-52.         [ Links ]

6. Al Harmozi SA, Mahmoud SF, Ejeckam GC. Woolly hair nevus syndrome. J Am Acad Dermatol. 1992;27:259-60.         [ Links ]

7. Burton JL. The genes for Noonan's syndrome, woolly hair and ulerythema ophryogenes. Postgrad Med J. 1992;68:595-9.         [ Links ]

8. Manoukian S, Lalatta F, Selicorni A, Tadini G, Cavalli R, Neri G. Cardio-facio-cutaneous syndrome: report of an adult without mental retardation. Am J Med Genet. 1996;63:382-5.         [ Links ]

9. Neild VS, Pegum JS, Wells RS. The association of keratosis pilaris atrophicans and woolly hair, with and without Noonan's syndrome. Br J Dermatol. 1984;110:357-62.         [ Links ]

10. McHenry PM, Nevin NC, Bingham MB. The association of keratosis pilaris atrophicans with hereditary woolly hair. Pediatr Dermatol. 1990;7:202-4.         [ Links ]

11. Rai R, Ramachandran V, Sundaram G, Rajendren C, Srinivas R. Naxos disease: a rare occurrence of cardiomyopathy with woolly hair and palmoplantar keratoderma. Indian J Dermatol Venereol Leprol. 2008;74:50-2.         [ Links ]

12. McKoy G, Protonotarios N, Crosby A, Tsatsopoulou A, Anastasakis A, Coonar A, et al. Identification of a deletion in plakoglobin in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy with palmoplantar keratoderma and woolly hair (Naxos disease). Lancet. 2000;17:2119-24.         [ Links ]

13. Norgett EE, Hatsell SJ, Carvajal-Huerta L, Cabezas JC, Common J, Purkis PE, et al. Recessive mutation in desmoplakin disrupts desmoplakin-intermediate fila ment interactions and causes dilated cardiomyopathy, woolly hair and keratoderma. Hum Mol Genet. 2000;9:2761-6.         [ Links ]

14. Carvajal-Huerta L. Epidermolytic palmoplantar keratoderma with woolly hair and dilated cardiomy opathy. J Am Acad Dermatol. 1998;39:418-21.         [ Links ]

 

 

Endereço para correspondência:
Tiago da Costa Ferreira Torres
Serviço de Dermatologia do Centro Hospitalar do Porto - Hospital de Santo António, EPE Edifício das consultas externas, ex-Cicap
Rua D. Manuel II. 4100
Porto, Portugal
Tel./Fax: 22 6097429 22 6097429
E-mail: tiagotorres2002@hotmail.com

Recebido em 03.03.2009.
Aprovado pelo Conselho Consultivo e aceito para publicação em 16.06.09.
Conflito de interesse: Nenhum
Suporte financeiro: Nenhum

 

 

* Trabalho realizado no Serviço de Dermatologia do Centro Hospitalar do Porto - Hospital de Santo António, EPE - Porto, Portugal.