Você conhece esta síndrome?

Resumos

Ectrodactyly - ectodermal dysplasia - cleft lip/palate syndrome (EEC) is a rare autosomal dominant genetic disorder, with variable expression and penetrance. This congenital disorder is associated either with a mutation in chromosome 7 or with a translocation between chromosomes 7 and 9, reflected primarily in the abnormalities listed in its name. This case report describes a 35-year-old male with syndromic stigmata since birth and no cleft lip/palate. Four relatives are also affected by the condition.

cleft lip; cleft palate; ectodermal dysplasia; syndrome

SÍNDROME EM QUESTÃO

Você conhece esta síndrome?^*

Beatriz Moritz Trope^I; Jaline Noronha Salomão^II; Violeta Duarte Tortelly Costa^III; Renata Brandão Villa Verde^IV; Deiseluci Sant'anna Barros^V

^IDermatologista do Serviço de Dermatologia do Hospital Universitário Clementino Fraga Filho (HUCFF) da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) - Rio de Janeiro (RJ), Brasil

^IIAcadêmica de medicina da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) - Rio de Janeiro (RJ), Brasil

^IIIAcadêmica de medicina da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) - Rio de Janeiro (RJ), Brasil

^IVAcadêmica de medicina da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) - Rio de Janeiro (RJ), Brasil

^VEspecialista em genética clínica pelo Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira (IPPMG) da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) - Rio de Janeiro (RJ), Brasil

^{Endereço para correspondência}

RESUMO

A síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica e fenda lábio-palatina (EEC) corresponde a uma rara anomalia genética congênita, de herança autossômica dominante, penetrância e expressividade variáveis, associada à mutação no cromossomo 7 ou translocação entre cromossomos 7 e 9, determinada essencialmente pelas características que a denominam. Relata-se caso de paciente de 35 anos, acometido por estigmas sindrômicos, desde o nascimento, com história familiar e sem fenda lábio-palatina.

Palavras-chave: Displasia ectodérmica; Fenda labial; Fissura palatina; Síndrome

RELATO DO CASO

Paciente masculino, negro, 35 anos, solteiro, auxiliar de refrigeração, natural do RJ. Durante consulta dermatológica, foi observado como achado de exame clínico fáscies sindrômica com base nasal larga, desabamento de ponta nasal, madarose, cílios esparsos, cabelos finos e esparsos (Figura 1), olhos vermelhos, dentes hipoplásicos e cônicos (Figura 2), hipoplasia maxilar, além de ectrodactilia nos pés e nas mãos ("em garra de lagosta", com apenas dois dígitos) (Figura 3 e 4), xerodermia e distrofia ungueal (Figura 3). Todas as fotos aqui exibidas foram tiradas com o consentimento, por escrito, do paciente. Na anamnese dirigida, negava alterações de outros aparelhos e sistemas. Informa história familiar de mãe, dois irmãos e avô materno, com quadro semelhante de ectrodactilia nas mãos e nos pés. O exame oftalmológico mostrou xeroftalmia, blefarite intensa e hiperemia ocular crônica. Foi avaliado pelo serviço de genética clínica que confirmou a nossa impressão diagnóstica de síndrome EEC. As radiografias de mãos (Figura 5) e pés se correlacionam aos achados clínicos, a ultrassonografia abdominal e a de vias urinárias não evidenciaram malformações. Paciente encontra-se em acompanhamento clínico multidisciplinar.

QUE SÍNDROME É ESTA?

A síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica e fenda lábio-palatina (EEC) é uma genodermatose rara¹, de herança autossômica dominante,²tendo sido descritos cerca de duas centenas de casos. Decorre de mutação no gene decodificador de uma proteína supressora de tumor (p63), relacionada ao ectoderma e mesoderma. Qumsiyeh sugeriu que a síndrome tenha origem no cromossomo 7 (locus 7q11.2-q21.3), enquanto Hasegawa e colaboradores relataram casos de transposição recíproca entre cromossomos 7 e 9 (7q11.21 e 9p12 ou 7p11.2 e 9q12).³ Pode haver casos familiares ou isolados, sendo estes geralmente mais graves.³ A variabilidade interfamilial parece ser significativamente maior que a variabilidade intrafamilial, indicando uma heterogeneidade genética.³ A síndrome é marcada por diversas manifestações clínicas pelas quais variam muito entre os acometidos, gerando diferentes combinações (Tabela 1). Estas manifestações incluem: displasia ectodérmica, como alterações anatômicas ou funcionais das glândulas sudoríparas,⁴ cabelos finos, esparsos e claros, distrofia ungueal; hipo ou anodontia; fenda lábio-palatina completa ou parcial; anomalias de ducto lacrimal e olhos; hipoplasia facial; ausência congênita de um ou mais dígitos (ectrodactilia) com ou sem sindactilia e clinodactilia; alterações otológicas; baixa estatura; malformações genitourinárias; acometimento do sistema nervoso central com perda auditiva e/ou retardo mental; hipopigmentação cutânea difusa e nevos celulares.⁵ Pela exuberância clínica, em geral, não há necessidade de confirmação com estudo genético. O acompanhamento clínico deve ser multidisciplinar, incluindo os serviços de dermatologia, cirurgia-plástica, oftalmologia, nefrologia, odontologia, genética clínica, psicologia e outras especialidades, se forem necessárias. Na maioria dos casos, a intervenção cirúrgica da ectrodactilia não é necessária, visto que não há possibilidade de reversão completa do dano funcional, no entanto pode ajudar no aspecto psicossocial. Em função da ocorrência da síndrome EEC em quatro familiares próximos do paciente, não foram os estigmas sindrômicos os quais motivaram a procurar atendimento médico, levando-nos a questionar o quanto suas alterações fenotípicas interferem em suas atividades laborativas e sociais. O paciente aqui relatado apresenta expressão incompleta da síndrome EEC, visto que não apresenta fenda lábio-palatina. Outros casos familiares com ectrodactilia e displasia ectodérmica, sem ocorrência de fenda lábio-palatina, já foram relatados na literatura, inclusive sugerindo que essa forma de apresentação clínica possa representar uma outra entidade nosológica, e não apenas uma variante da síndrome EEC.⁶ A variação fenotípica intrafamiliar deste caso demonstra a variabilidade da penetrância e expressão genética da síndrome. Como diagnósticos diferenciais, temos as síndromes de Goltz,⁷ de Rapp-Hodgkin⁸ e de Hay-Wells (AEC),⁸ todas de herança autossômica dominante, dentre outros, como a síndrome de Christ-Siemens-Touraine⁹ - uma displasia ectodérmica hipo-hidrótica. A síndrome de Goltz, que pode ser ligada ao X, geralmente, é letal para o sexo masculino, caracteriza-se por áreas circunscritas de atrofia e hipoplasia cutânea, com herniações de tecido adiposo, poiquilodermia, distribuição linear, seguindo as linhas de Blaschko, alterações de pelos, unhas, dentes e ossos, com ectrodactilia, sindactilia e polidactilia. A síndrome de Rapp-Hodgkin se manifesta por displasia ectodérmica, associada a nariz estreito, fenda lábio-palatina, microstomia, baixa estatura, fronte proeminente, hipoplasia maxilar, arco palatino alto, lábios finos e hipoplasia ungueal. Já a síndrome de Hay-Wells é caracterizada por displasia ectodérmica, fenda lábio-palatina e anquilobléfaro.

Aprovado pelo Conselho Editorial e aceito para publicação em 27.11.2009

Conflito de interesse: Nenhum

Suporte financeiro: Nenhum

• 1. Rüdiger RA, Haase W, Passarge E. Association of ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip-palate. Am J Dis Child. 1970;120:160-3.
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• 3. Odontologia.com. [homepage]. Neves MIR, Lopes FF, Sauáia TS. Síndrome EEC (ectrodactilia, displasia ectodérmica e fenda labial/palatine): relato de caso clínico. Odontologia.com.br. 2004 Abril [acesso 26 Mar. 2009.]. Disponível em: http://www.odontologia.com.br/artigos.asp?id=457
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• 9. Succi IB, Fontenelle E. Caso para diagnóstico. Displasia ectodérmica: síndrome de Christ-Siemens-Touraine. An Bras Dermatol. 2009;84:194-6.

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Trabalho realizado no Serviço de Dermatologia do Hospital Universitário Clementino Fraga Filho (HUCFF) da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) - Rio de Janeiro (RJ), Brasil.

Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  01 Out 2010
• Data do Fascículo
  Ago 2010

Histórico

• Recebido
  27 Nov 2009