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Anais Brasileiros de Dermatologia

Print version ISSN 0365-0596

An. Bras. Dermatol. vol.85 no.6 Rio de Janeiro Nov./Dec. 2010

http://dx.doi.org/10.1590/S0365-05962010000600033 

SÍNDROME EM QUESTÃO

 

Você conhece esta síndrome?*

 

 

Marcela Duarte Villela BenezI; Elisa FontenelleII; Brunela Bastos TozziIII; Carolina PresottoIV

IEx-residente de clínica médica do Hospital Central do Exército; pós-graduada em dermatologia pelo Hospital Universitário Pedro Ernesto (Hupe-Uerj) - Rio de Janeiro (RJ), Brasil
IISócia titular da SBD; professora substituta de dermatologia do Hospital Universitário Pedro Ernesto (Hupe-Uerj); dermatologista do Hospital Jesus; responsável pelo ambulatório de dermatologia pediátrica da Santa Casa de Misericórdia do Rio de Janeiro (IPDRDA) - Rio de Janeiro (RJ), Brasil
IIIPós-graduada em dermatologia pelo Hospital Universitário Pedro Ernesto (Hupe-Uerj) - Rio de Janeiro (RJ), Brasil
IVPós-graduada em dermatologia pelo Hospital Universitário Pedro Ernesto (Hupe-Uerj) - Rio de Janeiro (RJ), Brasil

Endereço para correspondência

 

 


RESUMO

Relatamos um caso típico, em um paciente masculino de 20 anos, da síndrome de Sjögren-Larsson, que é uma doença neurocutânea, autossômica recessiva e incapacitante, caracterizada por ictiose congênita, plegia espástica e retardo mental. É causada pela deficiência da enzima aldeído graxo desidrogenase. Não tem cura, porém a maioria dos pacientes sobrevive até a idade adulta. O tratamento deve ser multidisciplinar e a terapia dermatológica tem o objetivo de aliviar o prurido persistente e a ictiose.

Palavras-chave: Ictiose; Paraplegia; Retardo mental; Síndrome de Sjögren-Larsson


 

 

RELATO DE CASO

Paciente masculino, 20 anos, branco, com xerodermia e prurido intenso desde o nascimento, que se agravaram ao longo dos anos. Apresentava perda da acuidade visual, déficit neurológico com retardo mental, agitação psicomotora e agressividade. Não havia relato de membrana coloide ao nascimento, trabalho de parto prolongado ou surgimento de bolhas. Recebeu diagnóstico prévio de Síndrome de Sjögren-Larsson (SSL) e estava em acompanhamento neurológico e psiquiátrico, fazendo uso de ansiolíticos. Ao exame físico notavase fácies alegre e pouco comunicativa, marcha com padrão diparético, com flexão do quadril e joelhos em todas as suas fases, apoio com pé em equino e desabamento do arco plantar. Apresentava retardo mental com dificuldade de compreensão e xerodermia difusa com liquenificação, escoriação, ictiose e descamação, que acometiam principalmente pescoço, abdome e dobras (Figuras 1 e 2). Não possuía ceratodermia palmo-plantar. O exame de fundo de olho mostrou presença de retinose pigmentar. Foi instituída terapia com emolientes, ceratolíticos tópicos e anti-histamínico oral.

 

 

 

 

QUE SÍNDROME É ESSA?

Trata-se de uma desordem neurocutânea rara, autossômica recessiva, com incidência de um para 100.000 indivíduos na Suécia. Foi descrita em 1957 por Sjögren e Larsson a partir de 28 pacientes com a tríade de ictiose congênita, desenvolvimento de paraplegia ou tetraplegia e retardo mental.1,2,3,4 Mais tarde, observou-se a presença de déficit na oxidação na cadeia longa dos ácidos graxos por um erro inato no metabolismo dos lipídios pela deficiência da enzima aldeído graxo desidrogenase (FALDH), o que gera depósito de metabólitos lipídicos nos tecidos. Essa alteração é causada pela mutação do gene ALDH3A2, que codifica a FALDH. A maioria dos casos parece ser gravemente afetada, independente do seu genótipo.1,2,3,4

O acúmulo de lipídios na pele e no sistema nervoso é responsável pelas manifestações da doença. Os ácidos graxos acumulados na pele desorganizam a barreira transepidérmica de água, levando à sua perda e à ictiose. Já a deficiência da oxidação dos ácidos graxos gera atraso na mielinização e desmielinização das fibras nervosas. A alteração na integridade da membrana mielínica no sistema nervoso gera o quadro neurológico.1,3,5

É caracterizada por ictiose com prurido, espasticidade com diplegia ou tetraplegia, retardo mental, alterações oculares e leucoencefalopatia.1,2,3,4,6,7,8

As manifestações dermatológicas começam com eritema ao nascimento. Raramente o recém-nascido pode estar envolto pela membrana coloide e apresentar ectrópio. Inicialmente a pele torna-se seca, áspera e descamativa por defeito na queratinização e possui coloração acastanhada. Geralmente a região periumbilical, o pescoço e as dobras estão afetados, enquanto a face é poupada. O prurido é persistente e universal, o que gera liquenificação e escoriação. Pode haver ceratodermia palmo-plantar.1,2,3,4,6,8

O déficit neurológico é observado na infância com progressivo retardo no desenvolvimento motor, síndrome piramidal e espasticidade, sendo os membros inferiores os mais acometidos. O desenvolvimento cognitivo é atrasado com leve a moderado retardo mental e disartria.1,2,3,4,6,8

Fotofobia e diminuição da acuidade visual são comuns e relatadas desde os primeiros anos de vida. Já a maculopatia cristalina, caracterizada por pontos esbranquiçados circunjacentes à fóvea no fundo de olho, é observada em até 100% dos casos. Provavelmente é causada pelo depósito de pigmento de lipofuscina no epitélio da retina.1,3,4,7

O diagnóstico é feito pela presença da tríade clássica e pela alteração do fundo de olho. Sua confirmação é dada pela demonstração da deficiência da FALDH em cultura de fibroblastos ou leucócitos.1,2,3,4,5 Deve ser diferenciada da ictiose recessiva ligada ao X, ictiose vulgar, eritrodermias ictiosiformes congênitas bolhosa e não-bolhosa e ictiose lamelar. O tratamento é multidisciplinar e o uso tópico de emolientes, ceratolíticos, assim como retinoides sistêmicos pode ser feito.1,3,4,8

 

REFERÊNCIAS

1. Bolognia JL, Jorizzo JL, Rapini RP. Dermatology. 2nd ed. v. 1. Nova York: Mosby Elsevier; 2008. p.361-2.         [ Links ]

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4. Assunção JBG, Resende ML, Viegas AC, Furtado T. Síndrome de Sjogren Larsson; An Bras Dermatol. 1973;48:21.         [ Links ]

5. Rizzo WB, Craft DA, Somer T, Carney G, Trafrova J, Simon M. Abnormal fatty alcohol metabolism in cultured keratinocytes from patients with Sjögren- Larsson syndrome. J Lipid Res. 2008 Feb;49:410-9. Epub 2007 Oct 30.         [ Links ]

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8. Ganemo A, Jagell S, Vahlquist A. Sjögren-larsson syndrome: a study of clinical symptoms and dermatological treatment in 34 Swedish patients. Acta Derm Venereol. 2009;89:68-73.         [ Links ]

 

 

Endereço para correspondência:
Marcela Duarte Villela Benez
R. Bom Pastor, 551, ap. 401, Tijuca
20521 060 Rio de Janeiro, RJ, Brasil
E-mail: mabenez@hotmail.com

Aprovado pelo Conselho Editorial e aceito para publicação em 01.07.2010.
Conflito de interesse: Nenhum
Suporte financeiro: Nenhum

 

 

* Trabalho realizado no Hospital Universitário Pedro Ernesto (Hupe) da Universidade Estadual do Rio de Janeiro (Uerj) - Rio de Janeiro (RJ), Brasil.