Você conhece esta síndrome?

Resumos

We report a typical case of Sjogren-Larsson syndrome in a male patient, aged 20. The Sjogren-Larsson syndrome is a neurocutaneous, autosomal recessive and disabling condition, characterized by congenital ichthyosis, spastic paraplegia and mental retardation. It is caused by deficiency of the microsomal enzyme fatty aldehyde dehydrogenase. It has no cure, but most patients survive up to an adult age. Treatment should be multidisciplinary and dermatological therapy aims at relieving the persistent itching and ichthyosis.

Ichthyosis; Mental retardation; Paraplegia; Sjogren-Larsson Syndrome

SÍNDROME EM QUESTÃO

Você conhece esta síndrome?^*

Marcela Duarte Villela Benez^I; Elisa Fontenelle^II; Brunela Bastos Tozzi^III; Carolina Presotto^IV

^IEx-residente de clínica médica do Hospital Central do Exército; pós-graduada em dermatologia pelo Hospital Universitário Pedro Ernesto (Hupe-Uerj) - Rio de Janeiro (RJ), Brasil

^IISócia titular da SBD; professora substituta de dermatologia do Hospital Universitário Pedro Ernesto (Hupe-Uerj); dermatologista do Hospital Jesus; responsável pelo ambulatório de dermatologia pediátrica da Santa Casa de Misericórdia do Rio de Janeiro (IPDRDA) - Rio de Janeiro (RJ), Brasil

^IIIPós-graduada em dermatologia pelo Hospital Universitário Pedro Ernesto (Hupe-Uerj) - Rio de Janeiro (RJ), Brasil

^IVPós-graduada em dermatologia pelo Hospital Universitário Pedro Ernesto (Hupe-Uerj) - Rio de Janeiro (RJ), Brasil

^{Endereço para correspondência}

RESUMO

Relatamos um caso típico, em um paciente masculino de 20 anos, da síndrome de Sjögren-Larsson, que é uma doença neurocutânea, autossômica recessiva e incapacitante, caracterizada por ictiose congênita, plegia espástica e retardo mental. É causada pela deficiência da enzima aldeído graxo desidrogenase. Não tem cura, porém a maioria dos pacientes sobrevive até a idade adulta. O tratamento deve ser multidisciplinar e a terapia dermatológica tem o objetivo de aliviar o prurido persistente e a ictiose.

Palavras-chave: Ictiose; Paraplegia; Retardo mental; Síndrome de Sjögren-Larsson

RELATO DE CASO

Paciente masculino, 20 anos, branco, com xerodermia e prurido intenso desde o nascimento, que se agravaram ao longo dos anos. Apresentava perda da acuidade visual, déficit neurológico com retardo mental, agitação psicomotora e agressividade. Não havia relato de membrana coloide ao nascimento, trabalho de parto prolongado ou surgimento de bolhas. Recebeu diagnóstico prévio de Síndrome de Sjögren-Larsson (SSL) e estava em acompanhamento neurológico e psiquiátrico, fazendo uso de ansiolíticos. Ao exame físico notavase fácies alegre e pouco comunicativa, marcha com padrão diparético, com flexão do quadril e joelhos em todas as suas fases, apoio com pé em equino e desabamento do arco plantar. Apresentava retardo mental com dificuldade de compreensão e xerodermia difusa com liquenificação, escoriação, ictiose e descamação, que acometiam principalmente pescoço, abdome e dobras (Figuras 1 e 2). Não possuía ceratodermia palmo-plantar. O exame de fundo de olho mostrou presença de retinose pigmentar. Foi instituída terapia com emolientes, ceratolíticos tópicos e anti-histamínico oral.

QUE SÍNDROME É ESSA?

Trata-se de uma desordem neurocutânea rara, autossômica recessiva, com incidência de um para 100.000 indivíduos na Suécia. Foi descrita em 1957 por Sjögren e Larsson a partir de 28 pacientes com a tríade de ictiose congênita, desenvolvimento de paraplegia ou tetraplegia e retardo mental.^1,2,3,4 Mais tarde, observou-se a presença de déficit na oxidação na cadeia longa dos ácidos graxos por um erro inato no metabolismo dos lipídios pela deficiência da enzima aldeído graxo desidrogenase (FALDH), o que gera depósito de metabólitos lipídicos nos tecidos. Essa alteração é causada pela mutação do gene ALDH3A2, que codifica a FALDH. A maioria dos casos parece ser gravemente afetada, independente do seu genótipo.^1,2,3,4

O acúmulo de lipídios na pele e no sistema nervoso é responsável pelas manifestações da doença. Os ácidos graxos acumulados na pele desorganizam a barreira transepidérmica de água, levando à sua perda e à ictiose. Já a deficiência da oxidação dos ácidos graxos gera atraso na mielinização e desmielinização das fibras nervosas. A alteração na integridade da membrana mielínica no sistema nervoso gera o quadro neurológico.^1,3,5

É caracterizada por ictiose com prurido, espasticidade com diplegia ou tetraplegia, retardo mental, alterações oculares e leucoencefalopatia.^{1,2,3,4,6,7,8}

As manifestações dermatológicas começam com eritema ao nascimento. Raramente o recém-nascido pode estar envolto pela membrana coloide e apresentar ectrópio. Inicialmente a pele torna-se seca, áspera e descamativa por defeito na queratinização e possui coloração acastanhada. Geralmente a região periumbilical, o pescoço e as dobras estão afetados, enquanto a face é poupada. O prurido é persistente e universal, o que gera liquenificação e escoriação. Pode haver ceratodermia palmo-plantar.^1,2,3,4,6,8

O déficit neurológico é observado na infância com progressivo retardo no desenvolvimento motor, síndrome piramidal e espasticidade, sendo os membros inferiores os mais acometidos. O desenvolvimento cognitivo é atrasado com leve a moderado retardo mental e disartria.^1,2,3,4,6,8

Fotofobia e diminuição da acuidade visual são comuns e relatadas desde os primeiros anos de vida. Já a maculopatia cristalina, caracterizada por pontos esbranquiçados circunjacentes à fóvea no fundo de olho, é observada em até 100% dos casos. Provavelmente é causada pelo depósito de pigmento de lipofuscina no epitélio da retina.^1,3,4,7

O diagnóstico é feito pela presença da tríade clássica e pela alteração do fundo de olho. Sua confirmação é dada pela demonstração da deficiência da FALDH em cultura de fibroblastos ou leucócitos.^1,2,3,4,5 Deve ser diferenciada da ictiose recessiva ligada ao X, ictiose vulgar, eritrodermias ictiosiformes congênitas bolhosa e não-bolhosa e ictiose lamelar. O tratamento é multidisciplinar e o uso tópico de emolientes, ceratolíticos, assim como retinoides sistêmicos pode ser feito.^1,3,4,8

Aprovado pelo Conselho Editorial e aceito para publicação em 01.07.2010.

Conflito de interesse: Nenhum

Suporte financeiro: Nenhum

• 1. Bolognia JL, Jorizzo JL, Rapini RP. Dermatology. 2nd ed. v. 1. Nova York: Mosby Elsevier; 2008. p.361-2.
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Trabalho realizado no Hospital Universitário Pedro Ernesto (Hupe) da Universidade Estadual do Rio de Janeiro (Uerj) - Rio de Janeiro (RJ), Brasil.

Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  27 Jan 2011
• Data do Fascículo
  Dez 2010

Histórico

• Recebido
  01 Jul 2010