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Anais Brasileiros de Dermatologia

Print version ISSN 0365-0596

An. Bras. Dermatol. vol.86 no.1 Rio de Janeiro Jan./Feb. 2011

http://dx.doi.org/10.1590/S0365-05962011000100031 

SÍNDROME EM QUESTÃO

 

Você conhece esta síndrome?*

 

 

Livia Lima de LimaI; Carla Barros da Rocha RibasII; Priscilla Maria Rodrigues PereiraIII; Renata Almeida SchettiniI; Josie da Costa EirasIV

IMédica Residente em Dermatologia pela Fundação Alfredo da Matta - Manaus (AM), Brasil. Médica Residente em Dermatologia pela Fundação Alfredo da Matta -Manaus (AM), Brasil
IIMestre em Patologia Tropical pela Universidade Federal do Amazonas (UFAM) - Médica Dermatologista pela Fundação Alfredo da Matta - Manaus (AM) Preceptora da Residência Médica em Dermatologia pela Fundação Alfredoda Matta - Manaus (AM), Brasil
IIIMédica Residente em Dermatologia pela Universidade Federal do Amazonas (UFAM) - Manaus (AM), Brasil. - Médica Residente em Dermatologia pela Universidade Federal do Amazonas (UFAM) - Manaus (AM), Brasil
IVMédica Dermatologista do Hospital Geral de Belém - Exército Brasileiro - Belém (PA), Brasil

Endereço para correspondência

 

 


RESUMO

A Síndrome de Huntchinson-Gilford (Progeria) é uma rara doença autossômica dominante, caracterizada pelo envelhecimento precoce. Relata-se caso de uma criança, que aos 6 meses iniciou alopecia na região occipital e placas esclerodermiformes no abdome. Esta síndrome apresenta alterações em vários órgãos e sistemas como a pele, esquelético e sistema cardiovascular. O diagnóstico é clínico e não possui tratamento, porém seu reconhecimento é necessário para minimizar a aterosclerose precoce através do controle da dislipidemia.

Palavras-chave: Diagnóstico; Envelhecimento; Progeria; Senilidade prematura


 

 

RELATO DO CASO

Paciente feminino, com 1 ano e 4 meses, apresentava desde 6 meses de idade perda progressiva dos cabelos na região occipital e alteração da coloração da pele na região abdominal. A história perinatal não pode ser questionada, pois a criança havia sido abandonada pela mãe biológica logo após o nascimento. Exame físico geral apresentava baixa estatura e desnutrição, microstomia, lábios finos, alopecia predominante em região occipital, temporal e frontal, redução dos cílios. No abdome, dorso e região lombar havia placas esclerodermiformes (Figura 1).

 

 

Foi realizada biópsia cutânea da região abdominal e o exame histopatológico evidenciou epiderme atrófica com hialinização da derme e da gordura subcutânea, redução das estruturas anexiais.

Os exames bioquímicos revelaram aumento de triglicerídeos e do colesterol total 286mg/dl e 230 mg/dl, respectivamente. Realizou ecocardiograma, radiografias das mãos e punhos e de tórax os quais não detectaram nenhuma anormalidade.

Aos 2 anos e 6 meses de idade, paciente evoluiu com alopecia universal tornando evidentes as veias proeminentes do couro cabeludo. A presença das alterações clínicas e dos achados laboratoriais permitiu o diagnóstico de Progeria e, desde então, encontra-se em acompanhamento multidisciplinar (Figura 2, 3, 4).

 

 

 

 

 

 

DISCUSSÃO

A Progeria ou Síndrome de Hutchinson-Gilford é uma doença autossômica dominante. Foi descrita, pela primeira vez, em 1886, por Hutchinson, e ratificada por Gilford, em 1904. Possui ocorrência esporádica, com incidência de 1 a cada 8 milhões de nascidos vivos, tendo aproximadamente 150 casos descritos na literatura, predomina no sexo masculino com relação de 1,5:1 e maior suscetibilidade dos caucasianos em 97% dos casos. 1, 2, 3, 4

Caracteriza-se por envelhecimento precoce, apresentando ritmo superior a sete vezes em relação à normalidade, causando alterações em vários órgãos e sistemas, como: a pele, tecido celular subcutâneo, pelos, sistema cardiovascular e esquelético. 1, 4, 5

A base genética foi descoberta em 2003, com achados de mutação no gene LMNA, o qual codifica a Lâmina A, gerando uma produção de uma proteína aberrante chamada progerina, classificando esta doença no grupo das laminopatias. A progerina está presente, em alta concentração, nas células desses pacientes, tanto que promove uma distorção na membrana nuclear, no que altera a função da cromatina e, assim, declina a expectativa de vida. 1, 3, 4, 5, 6

Os pacientes portadores desta doença são normais ao nascimento, manifestando as primeiras alterações, no final do primeiro ano de vida, quando o ganho ponderal e o crescimento reduzem, assim como a pele torna-se esclerodermiforme e surgem os primeiros sinais de alopecia. 1, 2, 4, 7

As manifestações clínicas são divididas em critérios maiores e sinais usualmente presentes. Estes são: face de pássaro (surgimento em torno de 6 meses a 1 ano de idade), alopecia, veias proeminentes no couro cabeludo, olhos grandes, micrognatia, dentição anormal e lenta, tórax em pera, clavículas curtas, pernas arqueadas (coxa valga), membros superiores curtos e articulações proeminentes, baixa estatura e peso com idade óssea normal, maturação sexual incompleta, redução do tecido adiposo e desenvolvimento psicomotor adequado com inteligência normal. 1,2, 4, 6, 8

O diagnóstico é essencialmente clínico, com surgimento dos critérios maiores no primeiro e segundo ano de vida. Como diagnóstico diferencial, enumeramos outras síndromes, como: a acrogeria; a pangeria e a síndrome Bloom, todas caracterizadas por envelhecimento precoce. 1, 2, 9

O prognóstico é reservado, com expectativa de vida em torno de 13 anos. O principal fator de mortalidade são as doenças cardiovasculares (75%) como o infarto agudo do miocárdio. Apesar dos avanços da cirurgia cardiovascular, a baixa taxa de sobrevida mantém-se em face de sua alta capacidade em refazer as placas ateromatosas. 2, 5, 8

Até o momento, não existe terapêutica específica e ela é dirigida somente às complicações. Os recentes avanços da biologia molecular com o reconhecimento das alterações genéticas podem melhorar o conhecimento do envelhecimento na espécie humana.

Como as primeiras manifestações são dermatológicas, 35% dos pais procuram o dermatologista, este deve estar atento para realizar precocemente o diagnóstico, como ocorreu no caso apresentado acima.

 

REFERÊNCIAS

1. Rastogi R, Mohan SMC. Progeria syndrome: A case report. Indian J Orthop. 2008;42:97-9.         [ Links ]

2. Pardo RAV, Castillo ST. Progeria. Rev Chil Pediatr. 2002;73:5-8.         [ Links ]

3. Delbarre E, Tramier M, Coppey-Moisan M, Gaillard C, Courvalin JC, Buendia B. The truncated prelamin A in Hutchinson-Gilford progeria syndrome alters segregation of A-type and B-type lamin homopolymers. Hum Mol Genet. 2006;15:1113-22.         [ Links ]

4. Mazereeuw-Hautier J, Wilson LC, Mohammed S, Smallwood D, Shackleton S, Atherton DJ, et al. Hutchinson-Gilford progeria syndrome: clinical findings in three patients carrying the G608G mutation in LMNA and review of the literature. Br J Dermatol. 2007;156:1308-14.         [ Links ]

5. Gordon LB, McCarten KM, Giobbie-Hurder A, Machan JT, Campbell SE, Berns SD, et al. Disease Progression in Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome: Impact on Growth and Development. Pediatrics. 2007;120;824-33.         [ Links ]

6. Kieran MW, Gordon L, Kleinman. New Approaches to Progeria. Pediatrics. 2007;120; 834-41.         [ Links ]

7. Giuar PJ, Kaye CI, McCourt JW. Progressive Early Dermatologic Changes in Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome. Pediatr Dermatol. 1991;8:199-206.         [ Links ]

8. Ceballos LE, Pérez DME, Núñez AR. Progeria. Presentación de 1 caso. Rev Cuba Ortop Traumatol.1999;13:129-31.         [ Links ]

9. Salomão PR, Nogueira GC, Café MEM. Você conhece esta síndrome? Acrogeria. An Bras Dermatol. 2005;80:192-4.         [ Links ]

 

 

Endereço para correspondência:
Livia Lima de Lima
Rua A29 Conjunto Ajuricaba - 293, Planalto
69046310 Manaus - AM, Brasil
Celular: 92 9985 5252
Email: lilima_nb@hotmail.com

Aprovado pelo Conselho Editorial e aceito para publicação em 20.06.2010.
Conflito de interesse: Nenhum
Suporte financeiro: Nenhum

 

 

* Trabalho realizado na Fundação Alfredo da Matta - Manaus (AM), Brasil.