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Anais Brasileiros de Dermatologia

Print version ISSN 0365-0596

An. Bras. Dermatol. vol.86 no.4 Rio de Janeiro July/Aug. 2011

http://dx.doi.org/10.1590/S0365-05962011000400037 

SÍNDROME EM QUESTÃO

 

Você conhece esta síndrome?*

 

 

Maria Leonor EneiI; Andrea CassettariII; Sebastián CórdovaIII; Orlando TorresIV; Francisco PaschoalV

IEspecialista em dermatologia pela Sociedade Brasileira de Dermatologia Professor assistente da disciplina de Dermatologia Universidad del Mar - Iquique, Chile
IIEspecialista em dermatologia pela Sociedade Brasileira de Dermatologia. Clínica privada São Paulo (SP), Brasil
IIIAluno do 7º ano da carreira de medicina da Universidade del Mar - Iquique, Chile
IVOftalmologista pela Sociedade Chilena de Oftalmologia. Clínica privada - Iquique, Chile
VProfessor Assistente da Disciplina de Dermatologia da Faculdade de Medicina do ABC (FMABC) - São Paulo (SP), Brasil

Endereço para correspondência

 

 


RESUMO

A síndrome de KID é uma displasia ectodérmica congênita rara que afeta a pele, o epitélio da córnea e o ouvido interno. Clinicamente, observam-se placas de eritroqueratodermia na face e pregas, geralmente presentes desde o nascimento, a surdez neurossensorial severa e bilateral, e a vascularização córnea associado à queratite de evolução progressiva à qual surge após as alterações cutâneas e auditivas na puberdade. Face ao quadro surdez, às infecções cutâneas, ao risco de cegueira e à degeneração maligna, o diagnóstico precoce da síndrome é fundamental, bem como o seguimento clínico periódico e o aconselhamento genético.

Palavras-chave: Ceratite; Displasia Ectodérmica; Ictiose; Surdez


 

 

RELATO DO CASO

Paciente masculino, com 10 anos de idade, em seguimento dermatológico desde os 3 anos por apresentar lesões cutâneas que apareceram nos primeiros meses de vida. Sem histórico familiar de consanguinidade e doença de pele semelhante.

Ao exame dermatológico, apresenta placas hiperqueratósicas sobre base eritematosa, de aspecto verrucoso, localizadas simetricamente na região malar, pavilhões auriculares, mento, face de extensão de cotovelos, e joelhos, tornozelos, e couro cabeludo (Figura 1). Ao redor da boca, do mento e dos olhos, observa- se acentuação dos sulcos da pele, conferindo o aspecto de face envelhecida. Há perda parcial das sobrancelhas e a perda total dos cílios. Nas mãos e pés, observam- se a hiperqueratose reticulada e unhas de aspecto normal. Alterações dentárias discretas (Figura 2A). No decorrer do seguimento dermatológico, as placas de eritroqueratodermia do couro cabeludo apresentaram vários episódios de infecção secundária, tratados com antibiótico e com terapia tópica e sistêmica.

A biópsia de pele, realizada aos 3 anos de idade, mostrou acantose e hiperqueratose.

Seu desenvolvimento psicomotor é normal, porém, o paciente tem um retardo severo da fala secundário a hipoacusia sensorial profunda, confirmada por audiometria aos 4 anos de idade. Apresenta também quadro oftalmológico de ceratite de leve intensidade (Figura 2B).

 


 

DISCUSSÃO

A síndrome de KID é uma estranha displasia ectodérmica congênita a qual afeta a epiderme, o epitélio da córnea e o ouvido interno. Em 1981, Skinner cunhou o acrônimo KID, enfatizando os três marcadores da doença: a queratite, a ictiose e a surdez. 1 Recentemente, esta síndrome foi classificada como uma ictiose sindrômica, herdada, de forma autossômica, dominante, cujos genes afetados são os GJB2/GJB6. 2

As lesões cutâneas podem estar presentes desde o nascimento (com a pele de aspecto eritematoso, seco e rugoso) e, frequentemente, aparecem sob a forma de placas de eritroqueratodermia, com aspecto verrucoso ou hiperqueratósico, localizadas simetricamente no couro cabeludo, na face e nas dobras. 3 São comuns a presença de xerose generalizada, queratose pilar e hipohidrose. Em 79% dos casos, pode haver a alopecia difusa do couro cabeludo, assim como a perda parcial da porção lateral das sobrancelhas e da atriquia. A hiperqueratose reticulada, nas mãos e pés, é característica e afeta as palmas, as plantas e o dorso. As unhas podem ser distróficas e apresentar anomalias na dentição. Pode ocorrer a formação de nódulos inflamatórios que, provavelmente, são decorrentes da ruptura de folículos pilosebáceos. 4

O portador da síndrome de KID apresenta maior suscetibilidade às infecções bacterianas e micóticas da pele e mucosas, principalmente por Candida, podendo ser decorrente de uma imunodeficiência intrínseca, com casos de óbito, antes dos primeiros anos de vida. 5-7

Uma complicação menos frequente, mas, que diminui, de maneira considerável, a expectativa de vida dos pacientes, é o aparecimento de carcinomas espinocelulares, ocorrendo em 29% dos casos. 4-9

Na síndrome de KID, existem acometimentos extracutâneos. Um deles é a surdez neurossensorial, geralmente severa, bilateral e de evolução progressiva, por conta de uma displasia cocleosacular. Há também as lesões oculares associadas que, geralmente, aparecem após as alterações cutâneas e auditivas, podendo os sintomas iniciar com a puberdade. É característica, a vascularização córnea e a queratite, que podem ter evolução progressiva e, eventualmente, levar à cegueira.10

A capacidade intelectual é normal. Quando há atraso, no desenvolvimento psicomotor, este é secundário as limitações auditivas e visuais, próprias destes pacientes.

A síndrome de KID é geneticamente heterogênea. Dos quase 100 pacientes descritos na literatura mundial, a grande maioria corresponde a casos esporádicos, porém, existem relatos de famílias os quais apresentam a herança autossômica, tanto dominante como recessiva. A causa estaria na mutação do gene GJB2, na qual codifica a conexina 26. 2,9 Esta proteína forma parte essencial dos canais intercelulares e junção dos epitélios coclear e epidérmico. Em ambos tecidos, estes canais permitem o intercâmbio de íons e moléculas responsáveis por um amplo espectro de atividades celulares, fundamentais para sua própria regulação e sobrevivência. 11

As alterações oculares são secundárias (a epitelização da córnea e os ductos das glândulas lacrimais) ocorrendo a neoformação de vasos, como consequência destes fenômenos. 10

O prognóstico irá depender do diagnóstico precoce de infecções e de neoplasias cutâneas, mas a qualidade de vida dependerá da severidade e do manejo das alterações oculares e auditivas.

Os casos de óbitos publicados são em face das infecções severas da pele e mucosas que evoluíram para septicemia.8 Estão descritos estranhas formas letais de Síndrome de KID. Um fenótipo mais severo da doença pode corresponder à mutação de G45E do gene GJB2.4, 12

O tratamento das lesões cutâneas é feito com uso de hidratantes e queratolíticos tópicos.11 Nas manifestações mais severas e desfigurantes da síndrome, há indicação de retinoides sistêmicos para melhorar a qualidade de vida dos pacientes, porém com resultados variáveis.13, 14

A surdez neurossensioral pode requerer o uso de aparelhos auditivos e apoio fonoaudiológico. Recentemente, foram publicados os casos de pacientes tratados com implantes cocleares, com resultados alentadores. 15

As alterações oculares requerem, dependendo de sua gravidade, o uso de lubrificantes, dos corticoides tópicos, dos imunossupressores e até de procedimentos cirúrgicos. Porém, alguns casos evoluem para perda total da visão.

A síndrome de KID é um transtorno raro. Mas o seu diagnóstico deve ser precoce para evitar os danos severos no desenvolvimento da fala e as sequelas oculares irreversíveis. Estes pacientes necessitam de seguimento por toda a vida para diagnóstico precoce de tumores malignos, especialmente, os carcinomas de células escamosas de pele e mucosa.

 

REFERÊNCIAS

1. Skinner BA, Greist MC, Norias AL. The keratitis, ichtyosis, and deafness (KID) syndrome. Arch Dermatol. 1981;117:285-9.         [ Links ]

2. Oji V, Tadini G, Akiyama M, Blanchet Bardon C, Bodemer C, Bourrat E, et al. Revised nomenclature and classification of inherited ichthyoses: Results of the First Ichthyosis Consensus Conference in Sorèze 2009. J Am Acad Dermatol. 2010;63:607-41.         [ Links ]

3. Caceres-Rios H, Tamayo-Sanchez L, Duran-Mckinster C, de la Luz Orozco M, Ruiz-Maldonado R. Keratitis, ictiosis and deafness (KID Syndrome): Review of the literatura and proposal of a new terminology. Pediatr Dermatol. 1996;13:105-13.         [ Links ]

4. Mazereeuw-Hautier J, Bitoun E, Chevrant-Breton J, Man SY, Bodemer C, Prins C, et al. Keratitis-ichtyiosisdeafness syndrome: disease expression and spectrum of conexin 26 (GJB2) mutations in 14 patients. Br J Dermatol. 2007;156:1015-9.         [ Links ]

5. Harms M, Gilardi S, Levy PM, Saurat. KID syndrome (keratitis, ichtyiosis and deafness) and chronic mucocutaneous candidiasis: case report and review of the literatura. Pediatr Dermatol. 1984;2:1-7.         [ Links ]

6. Hazen PG, Walter AE, Stewart JJ, Carney JF, Ángstrom CW, Turgeon KL. Keratitis, ichthyosis and deafness (KID) syndrome: management with chronic oral ketoconazole therapy. Int J Dermatol. 1992;31:58-9.         [ Links ]

7. Gilliam A, Williams ML. Fatal septicemia in an infant with keratitis, ichthyosis, and deafness (KID) syndrome. Pediatr Dermatol. 2002;19:232-6.         [ Links ]

8. Grob JJ, Breton A, Bonafe JL, Sauvan-Ferdani M, Bonerandi JJ. Keratitis, ichthyosis and deafness (KID) syndrome: vertical transmission and death from multiple squamous cell carcinomas. Arch Dermatol. 1987;123:777-82.         [ Links ]

9. Richard G, Rouan F, Willoughby CE, Brown N, Chung P, Ryynänen M, et al. Missense mutations in GJB2 encoding connexin-26 cause the ectodermal dysplasia keratitis-ichthyosis-deafness syndrome. Am J Hum Genet. 2002;70:1341-8.         [ Links ]

10. Gomez-Faiña P, Ruiz-Viñals AT, Buil-Calvo JA, España-Albelda A, Pazos López M, Castilla-Céspedes M. Paciente con enfermedad corneal severa en el contexto del syndrome de KID. Arch Soc Esp Oftalmol. 2006;81:225-8.         [ Links ]

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12. Sbidian E, Feldmann D, Bengoa J, Fraitag S, Abadie V, de Prost Y, et al. Germline mosaicism in keratitis- ictiosisdeafness síndrome:pre-natal diagnosis in a familial lethal form. Clin Genet. 2010;77:587-92.         [ Links ]

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14. Nazzaro V, Blanchet-Bardon C, Lorette G, Civatte J. Familial occurrence of KID (keratitis, ichthyosis, deafness) syndrome. Case reports of a mother and daughter. J Am Acad Dermatol. 1990;23:385-8.         [ Links ]

15. Arndt S, Aschendorff A, Schild C, Beck R, Maier W, Laszig R, et al. A novel dominant and a de novo mutation in the GJB2 gene (connexin-26) cause keratitis-ichthyosis-deafness syndrome: implication for cochlear implantation. Otol Neurotol. 2010;31:210-5.         [ Links ]

 

 

Endereço para correspondência:
Maria Leonor Enei Gahona
Santiago Polanco 2030. 2do piso. Oficina 10
Iquique, Chile
E-mail: leonorenei@vtr.net

Recebido em 28.09.2010
Aprovado pelo Conselho Editorial e aceito para publicação em 30.12.2010.
Conflito de interesse: Nenhum
Suporte financeiro: Nenhum

 

 

* Trabalho realizado em clínica privada - Iquique, Chile.