Você conhece esta síndrome?

Resumos

Report on the case of a patient with a combination of multiple uterine and dermatoleiomiomas and uterine miomatosis of long evolution. It is a rarely diagnosed disease known as Reed's syndrome. The study highlights the requirement for, and importance of, systemic investigation for kidney cancer, which is related to the syndrome

SÍNDROME EM QUESTÃO

Você conhece esta síndrome?^*

Tatiana Mara Costella^I; Ney Romiti^II; José Roberto Paes de Almeida^III; Sandra Lopes Mattos e Dinato^IV; Ângelo Sementilli^V; Thais Pacheco Lessa Ciofi^VI

^IEspecialista em clínica médica - Estagiária de Dermatologia da Fundação Lusíada (UNILUS) - São Paulo (SP), Brasil

^IIProfessor Livre Docente em Dermatologia pela Fundação Lusíada (UNILUS) - São Paulo (SP), Brasil

^IIIMestre em Dermatologia pela Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) - São Paulo (SP), Brasil

^IVProfessora Doutora em Dermatologia pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP) - São Paulo (SP), Brasil

^VProfessor Doutor em Anatomia Patológica pela Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) - São Paulo (SP), Brasil

^VIEstagiária em Dermatologia da Fundação Lusíada (UNILUS )

^{Endereço para correspondência}

RESUMO

Relata-se o caso de uma paciente com associação de múltiplos dermatoleiomiomas e miomatose uterina, de longa evolução. Trata-se de doença pouco diagnosticada, conhecida como Síndrome de Reed. Destaca-se a obrigatoriedade e a importância da investigação sistêmica, em busca de neoplasia renal, que se relaciona com a síndrome.

Palavras-chave: Carcinoma de células renais; Histerectomia vaginal; Leiomioma; Leiomiomatose

RELATO DO CASO

Paciente branca, do sexo feminino, 40 anos, apresenta pápulas acastanhadas de tamanhos variados e consistência fibroelástica, nos membros superiores e tronco superior, há 20 anos. São lesões dolorosas, cuja dor é mais intensa com o frio e de intensidade progressiva há 2 anos. Nega melhora com o uso de nifedipina. História prévia de histerectomia por miomas uterinos. Foi realizado rastreamento em busca de neoplasia renal com tomografia computadorizada de abdome, porém o exame foi compatível com a normalidade.

DISCUSSÃO

A síndrome de Reed (SR) é doença autossômica dominante, com penetrância incompleta, caracterizada por leiomiomas cutâneos e uterinos.¹ Inicialmente, em 1954, foi descrita, em uma mulher de 45 anos.²

A manifestação dermatológica da SR é a presença de leiomiomas cutâneos. São tumores benignos compostos por finas fibras musculares que emergem dos músculos eretores do pelo, do músculo dartos da pele da genitália ou da fina musculatura dos vasos. Clinicamente, são caracterizados como pápulas ou nódulos cor da pele ou róseo-acastanhados, com diâmetro de 0,2 a 2,0 cm e morfologia variada (Figura 1). Podem ser isolados ou múltiplos, assintomáticos ou dolorosos a pressão ou ao frio.³

Os leiomiomas cutâneos são divididos em três categorias: os piloleiomiomas (oriundos dos músculos eretores do pelo); os angioleiomiomas - que se originam do músculo liso vascular; e os leiomiomas dartoides (originados dos músculos dartos da genitália, aréola e mamilo). ⁴ De modo geral, acometem as extremidades, particularmente, as superfícies extensoras, seguidas pelo tronco, pela face e pelo pescoço. Apresentam-se como nódulos firmes eritematosos ou eritemato-acastanhados, intradérmicos, aderentes à pele, mas não aos tecidos profundos. ⁵

A combinação de piloleiomiomas múltiplos, de ocorrência familiar com leiomiomas uterinos, denomina-se leiomiomatose cutis et uteri ou SR. ⁶ Nesses casos, pode haver a eritrocitose resultante da atividade eritropoiética tumoral. ⁵

A predisposição para a SR foi localizada no cromossomo 1q42. 3-43, no gene que codifica a fumarato hidratase. Esta enzima catalisa a conversão do fumarato para malato no ciclo de Krebs, mas acredita-se que age também como supressor de genes tumorais.⁷ Várias diferentes mutações neste gene da fumarato hidratase foram descritos.

Recentemente, foi ressaltada a associação entre esta síndrome e o carcinoma de células renais. ^8,9 Entretanto, é de se realçar que nenhuma associação definitiva foi encontrada entre o tipo e o local da mutação e o risco de desenvolver carcinoma de células renais. Casos isolados foram reportados em associação, com neoplasia endócrina tipo I, 10 Artrite Reumatoide, 10 câncer de mama e próstata. ¹¹ O número significativamente maior de leiomiomas em mulheres do que em homens sugere influência hormonal. Não existem outros fatores genéticos ou ambientais conhecidos. ¹²

No histopatológico, discretos feixes de fibras musculares, entremeados com colágeno, podem ser vistos na derme (Figuras 2 e 3). Essas fibras musculares são compostas por células de citoplasma eosinofílico, com núcleos alongados. ¹³ A análise imuno-histoquímica dos leiomiomas cutâneos, ao contrário dos uterinos, não demonstrou receptores para estrógeno ou progesterona. ⁷

O tratamento é sintomático. Pode ser realizada a excisão de lesões dolorosas ou inestéticas, desde que estejam presentes em pequeno número. Para os casos mais extensos e sintomáticos, existem drogas bloqueadoras do influxo de cálcio ao músculo liso, como nifedipina (dose inicial de 30mg, dividida em três tomadas). A gabapentina, usada no alívio de dor neuropática crônica, tem sido uma boa opção terapêutica, com menos efeitos colaterais.¹⁴ A crioterapia e a eletrocoagulação têm se mostrado pouco eficazes. As recorrências são frequentes, particularmente, em pacientes com múltiplas lesões. Entretanto, discute-se se seriam resultantes de lesões parcialmente excisadas ou o aparecimento de novas lesões. ⁵

Ressalta-se que a pesquisa, na bibliografia brasileira sobre a Síndrome, mostrouse bastante escassa.

Recebido em 08.12.2010.

Aprovado pelo Conselho Consultivo e aceito para publicação em 23.02.2010.

Conflito de interesse: Nenhum

Suporte financeiro: Nenhum

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Trabalho realizado na Fundação Lusíada (UNILUS) - São Paulo (SP), Brasil.

Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  27 Set 2011
• Data do Fascículo
  Ago 2011

Histórico

• Recebido
  08 Dez 2010
• Aceito
  23 Fev 2010