SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.86 issue6Case for diagnosisDo you know this syndrome? author indexsubject indexarticles search
Home Pagealphabetic serial listing  

Anais Brasileiros de Dermatologia

Print version ISSN 0365-0596

An. Bras. Dermatol. vol.86 no.6 Rio de Janeiro Nov./Dec. 2011

http://dx.doi.org/10.1590/S0365-05962011000600032 

SÍNDROME EM QUESTÃO

 

Você conhece esta síndrome?*

 

 

Gleison Vieira DuarteI; Rosângela CunhaII

IDermatologista. Mestrado em ciências da saúde na Universidade Federal da Bahia (UFBA) - Salvador (BA), Brasil
IIDermatologista em clínica privada - Salvador (BA), Brasil

Endereço para correspondência

 

 


RESUMO

A paquioníquia congênita é uma rara genodermatose da ceratinização, primeiramente descrita em 1906 por Jadassohn e Lewandowsky. Além de pouco conhecida, a variabilidade fenotípica e as formas oligossintomáticas dificultam o diagnóstico. Relatamos uma família com três gerações afetadas, até recentemente sem diagnóstico. A busca ativa por casos familiares em pacientes com quadro suspeito e a identificação de manifestações peculiares de seus subtipos, como esteatocistoma múltiplo, permitem diagnóstico clínico precoce. Além disso, oportunizam a orientação familiar e de prognóstico ao portador.

Palavras-chave: Pacientes oligossintomáticos; Paquioníquia congênita; Queratina-17; Variação genética


 

 

RELATO DO CASO

Caso 1- Paciente do sexo feminino, 22 anos, com anoníquia das 20 unhas ao nascimento. Após algumas semanas de vida, evoluiu com unhas espessas, intensa ceratose pilar nos membros, hiperceratose plantar difusa e transgressiva. Durante a infância, foi notada rouquidão e otalgia recorrente.

Antecedentes: vide heredograma. (Figura 1)

 

 

Ao exame, unhas espessas e encurvadas, espessamento plantar, ceratose pilar intensa nos membros, cistos palpáveis no pescoço, axilas e colo, além de placas brancas na língua (Figura 2).

 

 

Caso 2 - Paciente do sexo feminino, 20 anos, com espessamento das 20 unhas, ceratose pilar e hiperceratose plantar desde a infância, porém em menor grau. Evoluiu há alguns anos com formação de cistos no tronco, principalmente na região do colo (Figura 3).

 

 

Antecedentes: vide heredograma (Figura 1).

Ao exame, hiperceratose plantar em áreas de maior pressão, unhas espessas e encurvadas, ceratose pilar nos membros superiores, múltiplos cistos no tronco, ausência de placas na mucosa oral.

 

DISCUSSÃO

A paquioníquia congênita (PC) é classificada em dois subtipos principais: PC-1 e PC-2.1-3 Ambos podem manifestar-se por distrofia ungueal, hiperidrose e ceratodermia palmo-plantar, leucoceratose oral e ceratose pilar.3 Esteatocistoma múltiplo (EM) é doença incomum, caracterizada por múltiplos cistos dérmicos de origem glandular pilossebácea, sendo considerada manifestação exclusiva e que distingue a PC-2.2,3 Formas oligossintomáticas de PC são frequentes.2,4 Também conhecida como síndrome de Jackson-Lawler, a PC-2 pode ser confirmada por pesquisa dos genes KRT6B (encoding keratin, type II cytoskeletal 6b) e KRT17 (encoding keratin, type I cytoskeletal 17). São relatadas variações fenotípicas dentro da mesma família, de razão desconhecida, e é possível haver sobreposição entre os subtipos.2-4 Metade dos casos decorre de mutações de novo e a outra metade é herdada de forma autossômica dominante, com penetrância de 100%, sendo descrita forma recessiva.5 Mutações idênticas no gene da queratina 17 podem manifestar-se somente com EM e/ou com PC-2.6,7 São descritas mais de 11 mutações distintas, porém o fenótipo resultante independe do tipo de mutação.6

Uma das lesões foi excisada, e foi realizado estudo anatomopatológico no caso 2. O envolvimento da membrana timpânica é raramente relatado, confirmado em uma das pacientes, o que poderia justificar sua otalgia recorrente, porém é descrito tradicionalmente na PC-1.1 Rouquidão, por sua vez, é descrita em ambos os subtipos.1,3 De forma intrigante, nessa família de três gerações acometidas e em que apenas mulheres foram afetadas, apenas dois casos apresentaram EM. Não é descrita predileção por sexo.8,9 Há grande variabilidade de expressão entre os familiares e sintomas precoces, mais intensos e diversos na paciente do caso 1.

Foi adotado tratamento sintomático das manifestações e orientação familiar quanto ao quadro genético, sendo discutida a possibilidade de uso de retinoides nos casos mais exuberantes.

 

REFERÊNCIAS

1. Jadassohn J, Lewandowsky F. Pachyonychia Congenita: Iknografia Dermatological. Berlin: Urban and Schwarzenberg; 1906. p. 29-31.         [ Links ]

2. Hohl D. Steatocystoma multiplex and oligosymptomatic pachyonychia congenita of the Jackson-Sertoli type. Dermatology. 1997;195:86-8.         [ Links ]

3. Smith FJD, Kaspar RL, Schwartz ME, McLean WHI, Leachman SA. Pachyonychia Congenita. In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, editors. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2006.         [ Links ]

4. Chang A, Lucker GPH, Van de Kerkhof PCM, Steijlen PM. Pachyonychia congenita in the absence of other syndrome abnormalities. J Am Acad Dermatol. 1994;30:1017-8.         [ Links ]

5. Haber RM, Rose TH. Autosomal recessive pachyonychia congenita. Arch Dermatol. 1986;122:919-23.         [ Links ]

6. Covello SP, Smith FJD, Sillevis Smitt JH, Paller AS, Munro CS, Jonkman MF, et al. Keratin 17 mutations cause either steatocystoma multiplex or pachyonychia congenita type 2. Br J Dermatol. 1998;139:475-80.         [ Links ]

7. Almeida JR HL. Citoqueratinas. An Bras Dermatol. 2004;79:135-45.         [ Links ]

8 .Feinstein A, Friedman J, Schewach-Millet M. Pachyonychia congenita. J Am Acad Dermatol. 1988;19:705-11.         [ Links ]

9. Leachman SA, Kaspar RL, Fleckman P, Florell SR, Smith FJ, McLean WH, et al. Clinical and pathological features of pachyonychia congenita. J Investig Dermatol Symp Proc. 2005;10:3-17.         [ Links ]

 

 

Endereço para correspondência:
Gleison Vieira Duarte
Rua Altino Serberto de Barros, 173, sala 901
41810-570 Salvador, BA
E-mail: gleisonvduarte@yahoo.com.br

Recebido em 29.03.2011
Aprovado pelo Conselho Editorial e aceito para publicação em 24.05.2011.
Conflito de interesse: Nenhum
Suporte financeiro: Nenhum

 

 

* Trabalho realizado em clínica privada - Salvador (BA), Brasil.