Epidermodisplasia verruciforme: apresentação clínica com variadas formas de lesões

Resumos

Epidermodysplasia verruciformis is a rare inherited skin disorder spread by HPV, with cases linked to chromosome X. It is characterized by hypo- or hyper-pigmented macular lesions, pityriasis versicolor-like lesions and an early tendency to develop skin malignancies. We present a case of epidermodysplasia verruciformis with a variety of lesions such as multiple plane warts, pityriasis versicolor-like lesions and aggressive squamous cell carcinoma on the face

Carcinoma, squamous cell; Keratosis, actinic; Epidermodysplasia verruciformis; Warts

CASO CLÍNICO

Epidermodisplasia verruciforme: apresentação clínica com variadas formas de lesões^*

Naiana Bittencourt de Sá^I; Marina Besen Guerini^I; Mariana Tremel Barbato^II; Gabriella Di Giunta^III; Daniel Holthausen Nunes^IV

^IResidentes do terceiro ano do Hospital Universitário Polyodoro Ernani de São Thiago - Universidade Federal de Santa Catarina (HU - UFSC) - Florianópolis (SC), Brasil

^IIMestre em Ciências Médicas pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) - Preceptora da Residência Médica de Dermatologia do Hospital Universitário Polyodoro Ernani de São Thiago - Universidade Federal de Santa Catarina (HU - UFSC) - Florianópolis (SC), Brasil

^IIIDoutora em Patologia pela Universidade de São Paulo (USP) - Preceptora da Residência Médica em Patologia e Dermatologia do Hospital Universitário Polyodoro Ernani de São Thiago - Universidade Federal de Santa Catarina (HU - UFSC) - Florianópolis (SC), Brasil

^IVMestre em Ciências Médicas pela Universidade Federal de Santa Catarina (UFSC) - Chefe do Serviço de Residência Médica de Dermatologia do Hospital Universitário Polyodoro Ernani de São Thiago - Universidade Federal de Santa Catarina (HU - UFSC) - Florianópolis (SC), Brasil

^{Endereço para correspondência}

RESUMO

Epidermodisplasia verruciforme é uma genodermatose rara caracterizada por infecção disseminada por HPV, de caráter recessivo, com casos ligados ao cromossoma X. É caracterizada clinicamente por lesões maculares hipo ou hiperpigmentadas, lesões pitiríase versicolor like, verrugas planas e desenvolvimento precoce de carcinomas cutâneos. Descreve-se um caso de paciente com quadro clínico exuberante, apresentando todas as formas de lesões desta doença, inclusive presença de carcinoma espinocelular agressivo na face.

Palavras-chave: Carcinoma de células escamosas; Ceratose actínica; Epidermodisplasia verruciforme; Verrugas

INTRODUÇÃO

Epidermodisplasia verruciforme é uma afecção rara, primeiramente descrita por Lewandowski e Lutz em 1922, caracterizada por susceptibilidade a infecções por papiloma vírus humano (HPV) betapapilomavírus (HPVs, 5, 8, 9, 12, 14, 15, 17, 19-25). É uma genodermatose rara, autossômica recessiva, com casos ligados ao cromossoma X.^1,2 Acredita-se que a susceptibilidade seja devido a defeito da imunidade celular.^3,4

O exame histopatológico mostra ceratinócitos com citoplasma amplo e acinzentado e nucleo picnótico.²

Há susceptibilidade anormal à infecção por diversos tipos de HPV, o que não ocorre habitualmente em indivíduos imunocompetentes. Acredita-se que isso decorra da inibição seletiva da resposta imune de linfócitos T frente à infecção pelo HPV, provavelmente por defeito na apresentação dos antígenos virais na superfície dos ceratinócitos.^2,5,6

O quadro clínico é geralmente iniciado na infância ou na puberdade, com lesões semelhantes a verrugas planas, máculas ou pápulas eritematosas e/ou hipocrômicas, pitiríase versicolor like e até ceratose actínica like, acometendo toda a superfície cutânea e o períneo.⁴

As lesões podem tornar-se malignas em aproximadamente 30% dos casos, mais comumente entre a terceira e a quarta décadas de vida, principalmente em áreas fotoexpostas, sendo o carcinoma espinocelular o tipo mais frequente, podendo ser agressivo, inclusive com metástases.^1,2,4,5

Descreve-se caso de Epidermodisplasia verruciforme em paciente feminina de 35 anos de idade, com quadro clínico exuberante, lesões polimórficas e presença de carcinoma espinocelular na face.

RELATO DO CASO

Paciente feminina, 35 anos, com queixa, desde a infância, de apresentar lesões de pele. Realizou diversas cirurgias para retirada de carcinomas espinocelulares na face e membros superiores durante os últimos 10 anos. Há 3 anos, iniciou com tumoração na região mandibular direita, com aumento de tamanho. Procurou Serviço de Cabeça e Pescoço, sendo diagnosticado carcinoma espinocelular por meio de biópsia. Foi realizada exérese com maxilectomia esquerda. História de consanguinidade entre os pais (primos de primeiro grau) e de mãe com quadro clínico semelhante. Ao exame dermatológico, apresentava múltiplas lesões disseminadas, algumas em placas levemente descamativas e hipocrômicas no dorso, placas normocrômicas planas nos dorsos das mãos, placas eritematosas com bordas definidas no colo e abdome e lesões de ceratose actínica na face (Figuras 1, 2, 3 e 4). Sorologia para HIV negativa. Realizada biópsia de duas lesões de pele distintas (uma amostra da placa de mão e outra da placa do dorso), que demonstrou epiderme acantótica com hiperceratose em toda a espessura da epiderme, áreas permeadas por células com núcleos de tamanho moderado e citopolasma anfófilo com pequenos grânulos (Figuras 5 e 6). Derme preservada. Quadro clínico e histológico compatível com Epidermodisplasia verruciforme. Paciente está em uso de retinoides orais, fotoproteção e acompanhamento no Ambulatório de Dermatologia.

DISCUSSÃO

A Epidermodisplasia verruciforme é uma genodermatose caracterizada por infecção disseminada por HPV, sendo considerada o primeiro modelo de carcinogênese induzida por vírus no homem.^2,4

Há alterações imunológicas nos portadores desta doença, sobretudo na imunidade celular.^1,6,7 Esta deficiência parece ser local e específica, o que determina a geração de várias citocinas que impedem que o sistema imune reconheça o HPV.^2,3,7

Não há preferência por sexo ou raça, podendo ser esporádica ou familiar.³ É considerada como de herança autossômica recessiva, embora existam relatos de possível herança ligada ao X.^2,4 No caso clínico relatado, há história de consanguinidade entre os pais da paciente e mãe acometida com a mesma doença.

A doença, geralmente, tem início na infância. As apresentações são polimórficas, em geral iniciando-se com lesões semelhantes a verrugas planas, no dorso das mãos.^4,7,8 Podem surgir máculas e placas hipocrômicas, que lembram pitiríase versicolor e lesões semelhantes à ceratose actínica.^2,7

A Epidermodisplasia verruciforme pode apresentar-se somente com verrugas planas, associadas aos HPV não-oncogênicos 3 e/ou 10, denominada de "forma benigna", ou expressar-se por lesões polimorfas com tendência à malignização, associada a múltiplos HPVs (-alguns oncogênicos, mais comumente 5 e 8), a "forma maligna".^2,6,9 A presença inicial de verrugas planas, seguida pelo aparecimento do polimorfismo característico da forma maligna, define a "forma mista".^2,9

A paciente em questão apresentava um quadro clínico com polimorfismo intenso, com a presença de todos os tipos de lesões descritas para a Epidermodisplasia verruciforme, inclusive a transformação maligna para carcinoma espinocelular pouco diferenciado na face, caracterizando a "forma maligna" da doença.

A Epidermodisplasia verruciforme é considerada uma condição pré-neoplásica, visto que em 30-50% dos casos ocorre transformação maligna das lesões, geralmente em áreas fotoexpostas.^2,5,7-10

As opções de tratamento da Epidermodisplasia verruciforme são limitadas, não existindo, até o momento, tratamento específico. O tratamento visa principalmente a impedir a progressão de lesões benignas para malignidade. Deve-se orientar a fotoproteção desde a infância. O uso de derivados de vitamina A é descrito e recomendado.^1,2,4 O uso de cimetidina apresentou bons resultados e poucos efeitos colaterais.^1,11 Os retinoides orais têm sido utilizados no tratamento de EV, mas seus efeitos são, na maioria das vezes, reversíveis após a descontinuação do tratamento. Estes medicamentos podem exercer vários efeitos benéficos, incluindo ação antiviral e antiproliferativa das células tumorais.^6,9,11-15 Interferons têm sido utilizados de forma eficaz para o tratamento de verrugas em EV, por seu mecanismo de ação antiviral e pela capacidade de inibir o crescimento de células malignas e de estimular a natural killer e células T.^6,12,13 Aos pacientes, deve-se indicar aconselhamento genético e acompanhamento dermatológico frequente.^1,2,4

Recebido em 13.10.2010.

Aprovado pelo Conselho Consultivo e aceito para publicação em 14.12.2010.

Conflito de interesse: Nenhum

Suporte financeiro: Nenhum

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Trabalho realizado no Hospital Universitário Polyodoro Ernani de São Thiago - Universidade Federal de Santa Catarina (HU - UFSC) - Florianópolis (SC), Brasil.

Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  08 Nov 2011
• Data do Fascículo
  Ago 2011

Histórico

• Recebido
  13 Out 2010
• Aceito
  14 Dez 2010