SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.86 issue4  suppl.1Elaioconiosis: case reportExtensive intraoral blue nevus: case report author indexsubject indexarticles search
Home Pagealphabetic serial listing  

Services on Demand

Article

Indicators

Related links

  • Have no similar articlesSimilars in SciELO

Share


Anais Brasileiros de Dermatologia

Print version ISSN 0365-0596

An. Bras. Dermatol. vol.86 no.4 supl.1 Rio de Janeiro July/Aug. 2011

http://dx.doi.org/10.1590/S0365-05962011000700014 

CASO CLÍNICO

 

Epidermodisplasia verruciforme: apresentação clínica com variadas formas de lesões*

 

 

Naiana Bittencourt de SáI; Marina Besen GueriniI; Mariana Tremel BarbatoII; Gabriella Di GiuntaIII; Daniel Holthausen NunesIV

IResidentes do terceiro ano do Hospital Universitário Polyodoro Ernani de São Thiago - Universidade Federal de Santa Catarina (HU - UFSC) - Florianópolis (SC), Brasil
IIMestre em Ciências Médicas pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) - Preceptora da Residência Médica de Dermatologia do Hospital Universitário Polyodoro Ernani de São Thiago - Universidade Federal de Santa Catarina (HU - UFSC) - Florianópolis (SC), Brasil
IIIDoutora em Patologia pela Universidade de São Paulo (USP) - Preceptora da Residência Médica em Patologia e Dermatologia do Hospital Universitário Polyodoro Ernani de São Thiago - Universidade Federal de Santa Catarina (HU - UFSC) - Florianópolis (SC), Brasil
IVMestre em Ciências Médicas pela Universidade Federal de Santa Catarina (UFSC) - Chefe do Serviço de Residência Médica de Dermatologia do Hospital Universitário Polyodoro Ernani de São Thiago - Universidade Federal de Santa Catarina (HU - UFSC) - Florianópolis (SC), Brasil

Endereço para correspondência

 

 


RESUMO

Epidermodisplasia verruciforme é uma genodermatose rara caracterizada por infecção disseminada por HPV, de caráter recessivo, com casos ligados ao cromossoma X. É caracterizada clinicamente por lesões maculares hipo ou hiperpigmentadas, lesões pitiríase versicolor like, verrugas planas e desenvolvimento precoce de carcinomas cutâneos. Descreve-se um caso de paciente com quadro clínico exuberante, apresentando todas as formas de lesões desta doença, inclusive presença de carcinoma espinocelular agressivo na face.

Palavras-chave: Carcinoma de células escamosas; Ceratose actínica; Epidermodisplasia verruciforme; Verrugas


 

 

INTRODUÇÃO

Epidermodisplasia verruciforme é uma afecção rara, primeiramente descrita por Lewandowski e Lutz em 1922, caracterizada por susceptibilidade a infecções por papiloma vírus humano (HPV) betapapilomavírus (HPVs, 5, 8, 9, 12, 14, 15, 17, 19-25). É uma genodermatose rara, autossômica recessiva, com casos ligados ao cromossoma X.1,2 Acredita-se que a susceptibilidade seja devido a defeito da imunidade celular.3,4

O exame histopatológico mostra ceratinócitos com citoplasma amplo e acinzentado e nucleo picnótico.2

Há susceptibilidade anormal à infecção por diversos tipos de HPV, o que não ocorre habitualmente em indivíduos imunocompetentes. Acredita-se que isso decorra da inibição seletiva da resposta imune de linfócitos T frente à infecção pelo HPV, provavelmente por defeito na apresentação dos antígenos virais na superfície dos ceratinócitos.2,5,6

O quadro clínico é geralmente iniciado na infância ou na puberdade, com lesões semelhantes a verrugas planas, máculas ou pápulas eritematosas e/ou hipocrômicas, pitiríase versicolor like e até ceratose actínica like, acometendo toda a superfície cutânea e o períneo.4

As lesões podem tornar-se malignas em aproximadamente 30% dos casos, mais comumente entre a terceira e a quarta décadas de vida, principalmente em áreas fotoexpostas, sendo o carcinoma espinocelular o tipo mais frequente, podendo ser agressivo, inclusive com metástases.1,2,4,5

Descreve-se caso de Epidermodisplasia verruciforme em paciente feminina de 35 anos de idade, com quadro clínico exuberante, lesões polimórficas e presença de carcinoma espinocelular na face.

 

RELATO DO CASO

Paciente feminina, 35 anos, com queixa, desde a infância, de apresentar lesões de pele. Realizou diversas cirurgias para retirada de carcinomas espinocelulares na face e membros superiores durante os últimos 10 anos. Há 3 anos, iniciou com tumoração na região mandibular direita, com aumento de tamanho. Procurou Serviço de Cabeça e Pescoço, sendo diagnosticado carcinoma espinocelular por meio de biópsia. Foi realizada exérese com maxilectomia esquerda. História de consanguinidade entre os pais (primos de primeiro grau) e de mãe com quadro clínico semelhante. Ao exame dermatológico, apresentava múltiplas lesões disseminadas, algumas em placas levemente descamativas e hipocrômicas no dorso, placas normocrômicas planas nos dorsos das mãos, placas eritematosas com bordas definidas no colo e abdome e lesões de ceratose actínica na face (Figuras 1, 2, 3 e 4). Sorologia para HIV negativa. Realizada biópsia de duas lesões de pele distintas (uma amostra da placa de mão e outra da placa do dorso), que demonstrou epiderme acantótica com hiperceratose em toda a espessura da epiderme, áreas permeadas por células com núcleos de tamanho moderado e citopolasma anfófilo com pequenos grânulos (Figuras 5 e 6). Derme preservada. Quadro clínico e histológico compatível com Epidermodisplasia verruciforme. Paciente está em uso de retinoides orais, fotoproteção e acompanhamento no Ambulatório de Dermatologia.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

DISCUSSÃO

A Epidermodisplasia verruciforme é uma genodermatose caracterizada por infecção disseminada por HPV, sendo considerada o primeiro modelo de carcinogênese induzida por vírus no homem.2,4

Há alterações imunológicas nos portadores desta doença, sobretudo na imunidade celular.1,6,7 Esta deficiência parece ser local e específica, o que determina a geração de várias citocinas que impedem que o sistema imune reconheça o HPV.2,3,7

Não há preferência por sexo ou raça, podendo ser esporádica ou familiar.3 É considerada como de herança autossômica recessiva, embora existam relatos de possível herança ligada ao X.2,4 No caso clínico relatado, há história de consanguinidade entre os pais da paciente e mãe acometida com a mesma doença.

A doença, geralmente, tem início na infância. As apresentações são polimórficas, em geral iniciando-se com lesões semelhantes a verrugas planas, no dorso das mãos.4,7,8 Podem surgir máculas e placas hipocrômicas, que lembram pitiríase versicolor e lesões semelhantes à ceratose actínica.2,7

A Epidermodisplasia verruciforme pode apresentar-se somente com verrugas planas, associadas aos HPV não-oncogênicos 3 e/ou 10, denominada de "forma benigna", ou expressar-se por lesões polimorfas com tendência à malignização, associada a múltiplos HPVs (-alguns oncogênicos, mais comumente 5 e 8), a "forma maligna".2,6,9 A presença inicial de verrugas planas, seguida pelo aparecimento do polimorfismo característico da forma maligna, define a "forma mista".2,9

A paciente em questão apresentava um quadro clínico com polimorfismo intenso, com a presença de todos os tipos de lesões descritas para a Epidermodisplasia verruciforme, inclusive a transformação maligna para carcinoma espinocelular pouco diferenciado na face, caracterizando a "forma maligna" da doença.

A Epidermodisplasia verruciforme é considerada uma condição pré-neoplásica, visto que em 30-50% dos casos ocorre transformação maligna das lesões, geralmente em áreas fotoexpostas.2,5,7-10

As opções de tratamento da Epidermodisplasia verruciforme são limitadas, não existindo, até o momento, tratamento específico. O tratamento visa principalmente a impedir a progressão de lesões benignas para malignidade. Deve-se orientar a fotoproteção desde a infância. O uso de derivados de vitamina A é descrito e recomendado.1,2,4 O uso de cimetidina apresentou bons resultados e poucos efeitos colaterais.1,11 Os retinoides orais têm sido utilizados no tratamento de EV, mas seus efeitos são, na maioria das vezes, reversíveis após a descontinuação do tratamento. Estes medicamentos podem exercer vários efeitos benéficos, incluindo ação antiviral e antiproliferativa das células tumorais.6,9,11-15 Interferons têm sido utilizados de forma eficaz para o tratamento de verrugas em EV, por seu mecanismo de ação antiviral e pela capacidade de inibir o crescimento de células malignas e de estimular a natural killer e células T.6,12,13 Aos pacientes, deve-se indicar aconselhamento genético e acompanhamento dermatológico frequente.1,2,4

 

REFERÊNCIAS

1. Meissner MCG, Gon AS, Bedrossian AAD, Sonnberger JCN, Reis CRC. Epidermodisplasia verruciforme: relato de caso. An Bras Dermatol. 2005;80(Suppl2):S77-188.         [ Links ]

2. Oliveira WRP, Festa Neto C, Tyring SK. Aspectos clínicos da epidermodisplasia verruciforme. An Bras Dermatol. 2002;77:545-56.         [ Links ]

3. Masini C, Fuchs PG, Gabrielli F, Stark S, Sera F, Ploner M, et al. Evidence for the association of human papillomavirus infection and cutaneous squamous cell carci noma in immunocompetent individuals. Arch Dermatol. 2003;139:890-4.         [ Links ]

4. Wolff K, Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, editors. Fitzpatrick's dermatology in general medicine. 7th ed. New York: MacGraw Hill? 2008. p.1918-1919.         [ Links ]

5. Berthelot C, Dickerson MC, Rady P, He Q, Niroomand F, Tyring SK, et al. Treatment of a patient with epidermodysplasia verruciformis carrying a novel EVER2 mutation with imiquimod. J Am Acad Dermatol. 2007;56:882-6.         [ Links ]

6. Silva CS, Ramos RO, Pires MC, Sittart JAS. Epidermodisplasia verruciforme: tratamento combinado com acitretina e interferon alfa-2a. An Bras Dermatol. 2006;81:595-7.         [ Links ]

7. Orth G, Jablonska S, Jarzabek-Chorzelska M, Obalek S, Rzesa G, Favre M, et al.Characteristics of the lesions and risk of malignant conversion associated with the type of human papillomavirus involved in epidermodysplasia verruciformis. Cancer Res. 1979;39:1074-82.         [ Links ]

8. Gross C, Basten D, Langner C. Squamous cell carcinoma developing from epidermodysplasia verruciformis. Pathologe. 1999;20:120-4.         [ Links ]

9. Ansarin H, Tajziehchi L , Shaianfar N. A case of epidermodysplasia verruciformis with squamous cell carcinomas on non-sun-exposed areas of skin. Arch Iran Med. 2007;10:261-3        [ Links ]

10. Robati RM, Marefat A, Saeedi M, Rahmati-Roodsari M, Asadi-Kani Z. Four familial cases of epidermodysplasia verruciformis: mother and three sons. Dermatol Online J. 2009;15:8        [ Links ]

11. Micali G, Nasca MR, Dall'Oglio F, Musumeci ML. Cimetitidine therapy for epidermodysplasia verruciformis. J Am Acad Dermatol. 2003;48(2Suppl):S9-10.         [ Links ]

12. Majewski S, Jablonska S. Epidermodysplasia verruciformis as a model of human papillomavirus - induced genetic cancer of the skin. Arch Dermatol. 1995;131:1312-8.         [ Links ]

13. Iraji F, Faghihi G. Epidermodysplasia verruciformis: association with isolated IgM deficiency and response to treatment with acitretin. Clin Exp Dermatol. 2000;25:41-3.         [ Links ]

14. Gubinelli E, Posteraro P, Cocuroccia B. Epidermodysplasia verruciformis with multiple mucosal carcinomas treated with pegylated interferon alfa and acitretin. J Dermatolog Treat. 2003;14:184-8.         [ Links ]

15. Gül U, Kiliç A, Gönül M, Cakmak SK, Bayis SS. Clinical aspects of epidermodysplasia verruciformis and review of the literature. Int J Dermatol. 2007;46:1069-72.         [ Links ]

 

 

Endereço para correspondência:
Naiana Bittencourt de Sá
Rua Professora Maria Flora Pausewang, s/nº Trindade
Florianópolis SC - Brasil 88040 900 Caixa Postal 5199
Tel.:/fax: +55 (48) 3721-9100/ 3721-8354
E-mail: naianabdesa@hotmail.com

Recebido em 13.10.2010.
Aprovado pelo Conselho Consultivo e aceito para publicação em 14.12.2010.
Conflito de interesse: Nenhum
Suporte financeiro: Nenhum

 

 

* Trabalho realizado no Hospital Universitário Polyodoro Ernani de São Thiago - Universidade Federal de Santa Catarina (HU - UFSC) - Florianópolis (SC), Brasil.