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Síndrome tricorinofalangeana tipo I
Type I tricho-rhino-phalangeal syndrome
Paciente do sexo feminino, 23 anos, com história de alopécia, fragilidade ungueal e tremores de extremidades desde os 5 anos de idade. Iniciou aos 7 anos deformidades em interfalangianas proximais e distais (Figura 1). Ao exame físico apresentava microcefalia, implantação baixa da orelha e nariz em pêra (Figura 2). Radiografia com hipoplasia bilateral de hálux (Figura 3) e deformidades em região mesofalangiana (Figura 4). Realizado o diagnóstico da síndrome tricorinofalangeana tipo I, confirmado pelo estudo genético.
Síndrome tricorinofalangeana é uma desordem hereditária autossômica dominante ou recessiva, caracterizada por nariz em forma de pêra, cabelos quebradiços e displasia óssea, que, à primeira vista, pode se confundir com artrite idiopática juvenil ou artrite reumatóide. Radiologicamente, observa-se epífise das falanges em forma de cone. Pode ser acompanhado de baixa estatura e retardo mental leve.
Caso encaminhado pelos médicos-residentes Levi Higino Jales Neto, Monique Kowalski Schmitz, Carolina Borges Garcia, Patrícia Andrade de Macedo e pelos médicos-assistentes Jozélio Freire de Carvalho e Rosa Maria Rodrigues Pereira, do Serviço de Reumatologia da Universidade de São Paulo, SP, e-mail: jotafc@gmail.com.
RESPONSÁVEL: MANOEL BARROS BÉRTOLO
Datas de Publicação
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Publicação nesta coleção
03 Nov 2008 -
Data do Fascículo
Ago 2008
