A operação de Sofield e Millar no tratamento da osteogênese imperfeita

Resumos

Osteogenesis imperfecta is a genetic disease caused by defects in the synthesis of type I collagen; clinical characteristics are short stature, blue or gray sclera, skeletal deformities and bone fragility. We analyzed eight cases of osteogenesis imperfecta with deformities and history of many fractures, for that the Sofield and Millar surgery was performed in 23 bones. After a mean follow up period of ten years and two months, 11 bones did not need revision, twelve bones had 21 complication that needed revision, ten by rod migration, six by refracture, three by new deformities and two by nonunion. There were no cases of infection or neurovascular lesion. This surgery was able to correct deformities, make fracture less frequent and prevent new deformities; revisions were necessary three years and two months after the primary surgery. All patients maintained or improved their ability to walk right after surgery; during the follow up, two patients, in which the disease was more severe, had their walking ability decreased and are non ambulatory now.

Osteogenesis imperfecta; gait; osteotomy

ARTIGO ORIGINAL

A operação de Sofield e Millar no tratamento da osteogênese imperfeita

Cláudio Santili^I; Miguel Akkari^II; Gilberto Waisberg^III; André Luis Lugnani de Andrade^IV; Sérgio Eduardo Ungari da Costa^IV; André Luiz Machado Silva^IV

^IChefe Adjunto de Clínica e do Departamento e do Grupo de Ortopedia Pediátrica da Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo

^IIMédico Assistente do Grupo de Ortopedia e Traumatologia Pediátrica e Mestre em Ortopedia e Traumatologia pela Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo

^IIIMédico Assistente do Grupo de Ortopedia e Traumatologia Pediátrica e Pós Graduando em Ortopedia e Traumatologia pela Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo

^IVMembro Titular as SBOT e ex-residente do Departamento de Ortopedia e Traumatologia da Santa Casa de São Paulo

^{Endereço para correspondência}

RESUMO

A osteogênese imperfeita é uma doença genética causada por um defeito do colágeno do tipo I. Os portadores caracterizam-se pela baixa estatura, escleras azuladas, deformidades esqueléticas e fragilidade óssea. Os autores analisam os resultados da operação de Sofield e Millar que foi realizada em 23 ossos acometidos em oito portadores de osteogênese imperfeita com deformidades e antecedentes de múltiplas fraturas. Após um seguimento médio de dez anos e dois meses, onze ossos não precisaram ser reoperados; doze ossos, no entanto, apresentaram 21 complicações pós-cirúrgicas sendo: dez migrações das hastes intra-medulares, seis refraturas, três recidivas da deformidade e duas pseudartroses. Não houve caso de infecção ou lesão neurovascular. A reoperação, quando necessária, ocorreu após um tempo médio de três anos e seis meses. Todos os pacientes melhoraram ou mantiveram a capacidade de deambulação logo após a cirurgia; porém, com o tempo, dois deles, portadores de formas mais graves da doença, deterioraram sua capacidade de deambulação tornando-se não deambuladores. Os autores concluem que a operação torna possível a correção das deformidades e previne temporariamente a sua recidiva, além de tornar as fraturas menos freqüentes. No entanto, devido ao crescimento esquelético e a indistensibilidade das hastes intramedulares utilizadas, as complicações ocorrem.

Descritores: Osteogênese imperfeita; Marcha; Osteotomia

INTRODUÇÃO

A osteogênese imperfeita (OI) é uma doença genética causada por um defeito qualitativo e quantitativo na síntese do colágeno do tipo I. Incide em aproximadamente 1:20000 nascimentos, não havendo prevalência racial ou étnica^(17,18).

O quadro clínico é de grande variabilidade, sendo que os indivíduos acometidos, de forma geral, apresentam baixa estatura, osteopenia, múltiplas fraturas e deformidades ósseas progressivas. Características adicionais são: escleras azuis ou acinzentadas, dentinogênese imperfeita, frouxidão ligamentar e surdez precoce⁽⁵⁾.

Até os dias de hoje, não há tratamento clínico específico para corrigir o defeito básico da osteogênese imperfeita^(12,22), sendo que o tratamento ortopédico atem-se a tratar e prevenir fraturas, corrigir deformidades e evitar sua recorrência, permitindo a ortetização e, muitas vezes, propiciando a deambulação^(3,12,16).

Quando as fraturas são tratadas de maneira incruenta, com imobilização do membro afetado, a falta de movimento agrega maior osteoporose ao osso⁽²⁾. Assim, a imobilização deve ser usada o mínimo de tempo possível, a fim de evitar o aumento da osteopenia e o maior risco de fraturas⁽²¹⁾, principalmente dos ossos longos que vão sofrendo deformação pela tensão muscular mediante crescimento ósseo. (Fig. 1)

Em 1959, Sofield e Millar⁽¹⁹⁾ revolucionaram o tratamento das deformidades e das fraturas dos ossos longos na OI, realizando múltiplas osteotomias no segmento deformado, permitindo o realinhamento dos fragmentos e sua estabilização com haste intramedular, o que melhorou significativamente o prognóstico dos pacientes⁽¹⁹⁾.

O objetivo deste estudo é avaliar os resultados cirúrgicos obtidos nos pacientes portadores de OI submetidos à operação de Sofield e Millar⁽¹⁹⁾, com ênfase na sua influência na capacidade de deambulação, nas complicações e necessidade de reoperações.

MATERIAL E MÉTODOS

No período de 1972 e 1995 no Departamento de Ortopedia e Traumatologia da Santa Casa de São Paulo, foram operados 33 pacientes portadores de OI, dos quais 10 haviam sido submetidos à operação de Sofield e Millar⁽¹⁹⁾.

Estes pacientes foram convocados, por meio de carta ou telefonema, a comparecer ao hospital para reavaliação. Dois deles não atenderam ao chamado, sendo que um não foi encontrado por mudança de domicílio e outro apresentava obesidade mórbida, sendo difícil sua locomoção ao hospital.

Os pacientes que compareceram ou seus responsáveis foram informados sobre sua participação no trabalho e consentiram com seus termos.

Os pacientes foram entrevistados com o objetivo de definir o padrão de marcha pré-operatório, pós-opertatório e atual, sendo classificados de acordo com os critérios de Hoffer e Bullock⁽⁷⁾ (Tabela 1). Foram também avaliados clínica e radiograficamente e classificados segundo os critérios de Sillence et al.⁽¹⁷⁾ quanto ao tipo de OI (Tabela 2).

Os prontuários e as radiografias foram revisados quanto ao histórico das fraturas, deformidades e tratamentos prévios, idade na operação e a técnica cirúrgica realizada. Foram analisadas as complicações, os motivos pelos quais ocorreram e o tempo pós-operatório em que aconteceram.

Todos os oito pacientes apresentavam inicialmente deformidades e antecedentes de múltiplas fraturas conseqüentes a traumas de baixa energia. Seis eram do sexo masculino e dois do sexo feminino. Segundo a classificação de Sillence et al^.(17), quatro pacientes eram do tipo I , um paciente era do tipo III e três eram do tipo IV.

Nestes pacientes a operação de Sofield e Millar⁽¹⁷⁾ foi realizada após ampla exposição subperiosteal de toda a diáfise, sendo então realizadas as osteotomias necessárias, porém no menor número possível para permitir o realinhamento ósseo numa seqüência alternada de concavidades e convexidades e subseqüente fixação intramedular com haste. Todas as hastes eram não extensíveis (Fig. 2 e 3).

Foram operados 14 fêmures, cinco tibias, dois rádios e duas ulnas, totalizando 23 ossos. A média de idade dos pacientes nos 23 procedimentos foi de dez anos e dois meses, variando de dois anos e dois meses a 23 anos. O seguimento pós-operatório médio foi de 12 anos e seis meses, variando de dois meses a 35 anos.

Dos 23 ossos operados, 12 necessitaram novas cirurgias totalizando 21 reoperações. Ocorreram 10 migrações de haste, sendo em quatro realizada a retirada da mesma, pois as osteotomias estavam consolidadas. Quatro foram submetidos à reoperação pela técnica de Sofield e Millar⁽¹⁹⁾, uma vez que houve recidiva da deformidade e duas hastes foram reposicionadas. Seis ossos apresentaram refraturas e destes, dois foram submetidos à redução e troca haste intramedular por outra de tamanho e diâmetro maiores e quatro sofreram nova operação de Sofield e Millar⁽¹⁹⁾ pois havia deformidade associada. Observamos em outros três ossos a recidiva da deformidade sendo realizada uma nova operação de Sofield e Millar⁽¹⁹⁾ (Fig - 4). A média geral de tempo entre a primeira operação e a revisão da operação de Sofield e Millar⁽¹⁹⁾ foi de 3 anos e 6 meses.

Ocorreram duas pseudartroses em um único paciente, que teve o fêmur esquerdo operado aos 15 anos e dois meses e a tíbia esquerda operada aos 17 anos. As duas falhas de consolidação evoluíram satisfatoriamente após a troca da síntese e colocação de enxerto ósseo. Nenhum paciente apresentou infecção ou lesão neurovascular (Tabela 3).

RESULTADOS

De acordo com a classificação de Hoffer e Bullock⁽⁷⁾ para a marcha, antes da cirurgia dois pacientes eram deambuladores comunitários (tipo I), quatro pacientes eram deambuladores domiciliares (tipo II), um paciente era deambulador funcional (tipo III) e um paciente era restrito à cadeira de rodas sendo transferidor dependente (tipo V). Por um período de tempo após a cirurgia, três pacientes apresentaram melhora na capacidade de deambulação passando dos tipos II, III e V para I, II e I respectivamente; cinco pacientes mantiveram a mesma capacidade de deambulação prévia à cirurgia. Atualmente dois pacientes estão restritos à cadeira de rodas sendo transferidores independentes (tipo IV), dois são deambuladores domiciliares (tipo II) e quatro são deambuladores comunitários do tipo I (Tabela 4).

DISCUSSÃO

Na OI, a deformidade progressiva e as fraturas são de difícil tratamento devido à fragilidade óssea e à osteoporose inerentes a doença⁽¹²⁾.

Dentre as possibilidades clínicas de tratamento para a doença, sabe-se que, teoricamente, o transplante de medula óssea poderia levar células mesenquimais com capacidade de se diferenciar em osteoblastos, os quais passariam a produzir colágeno normal, aumentando a resistência e a qualidade do osso, no entanto, estudos preliminares neste sentido ainda estão em andamento e apresentam resultados controversos⁽⁸⁾. Os bisfosfonatos por sua vez, parecem ser a única classe de medicamentos com algum efeito terapêutico, pois ao inibir a reabsorção óssea, reduzem a osteoporose e propiciam menores perdas da massa óssea⁽⁶⁾.

Quando ocorre fratura, o tratamento incruento resulta em consolidação óssea na maioria dos casos, contudo o paciente é submetido obrigatoriamente a longos períodos de imobilização. Esta impossibilidade de movimentos leva a uma maior osteoporose, a qual se soma ao defeito básico do colágeno, fragilizando ainda mais o osso⁽²⁾, que passa a se encurvar mediante as ações das forças gravitacional e muscular, que agem aumentando a deformidade^(2,10,21). Como a maioria das fraturas nesses ossos longos ocorre no ápice da deformidade, cria-se um ciclo vicioso (Fig. 1).

O tratamento cirúrgico proposto por Sofield e Millar ⁽¹⁹⁾, que preconiza múltiplas osteotomias do segmento deformado, realinhamento dos fragmentos e sua fixação com haste intramedular, permite corrigir as deformidades e diminui o tempo de imobilização, eliminando dois fatores importantes deste ciclo vicioso, além de dar um suporte de maior resistência ao osso, devido à presença da haste intramedular^(12,22).

Nos 23 ossos operados e analisados apenas seis refraturaram, e nestes isto ocorreu em média, quatro anos e sete meses após a cirurgia, confirmando uma certa eficácia do método na prevenção de repetidas fraturas^{(10,12,16,21,22)}. A migração da haste no período pós-operatório ocorreu em dez situações, e embora seja uma das complicações mais freqüentes, é de fácil resolução mediante o reposicionamento ou da retirada da haste⁽²²⁾. Em quatro oportunidades ocorreu a deformidade progressiva da extremidade após a migração proximal da haste, sendo necessária a reoperação segundo a técnica de Sofield e Millar⁽¹⁹⁾. A migração da haste se explica pelo fato desta se ancorar melhor nos segmentos ístmicos da diáfise, os quais são muitas vezes desperiostizados para a frezagem e alargamento do canal. Estes fragmentos desvitalizados são reabsorvidos para sua reintegração e assim, a haste pode tornar-se totalmente solta dentro do canal medular por perder apoio nas paredes internas das corticais da diáfise e migra longitudinalmente na direção pela qual foi introduzida⁽²²⁾.

A recidiva da deformidade não associada à migração da haste foi observada em sete ossos. Na sua maioria, os pacientes são operados quando ainda muito jovens, e conseqüentemente, com o crescimento ósseo a haste torna-se pequena, permitindo que o segmento ósseo metafisário não protegido e não encavilhado se deforme e tenda a fraturar ou à extrusão da haste(Fig. 4), por isso, geralmente são necessárias revisões a cada dois anos ou dois anos e meio^{(1,12,13,19,22)}.

Nos nossos pacientes essas revisões ocorreram após um tempo médio de três anos e seis meses, provavelmente pelo fato de que nesta amostragem os pacientes foram operados com uma média de idade maior (dez anos e dois meses) e, conseqüentemente, com menor potencial de crescimento residual.

A necessidade de múltiplas reoperações levou Bailey e Dubow, em 1963, ao desenvolvimento de hastes extensíveis, capazes de alongarem-se por telescopagem passiva, uma vez que são fixas nas extremidades do osso. Este dispositivo evita muitas vezes, evita a necessidade de revisão, pois acompanha o crescimento ósseo⁽¹⁾.

Nos pacientes já na maturidade esquelética ou com expectativa de crescimento ósseo menor que três centímetros estão indicadas as hastes não extensíveis, pois o risco de recidiva da deformidade ou de fratura é menor⁽¹³⁾. Nos pacientes com expectativa de crescimento ósseo maior, estão indicadas as hastes extensíveis, embora não haja consenso sobre sua indicação pois, se por um lado retardam a necessidade de revisão, por outro aumentam a morbidade por prolongarem o tempo cirúrgico devido a dificuldade na sua execução e estão sujeitas a um número maior de complicações^(1,11,20).

Embora a cirurgia de Sofield e Millar⁽¹⁹⁾ pareça muito agressiva, não foi observada complicação neurovascular ou infecção. Tivemos apenas um paciente que evoluiu para a pseudartrose em dois de seus ossos operados. O mesmo já se encontrava na maturidade esquelética na época da cirurgia, sendo esta uma condição associada à maior incidência de retarde de consolidação e pseudartrose^(20,22). Estas duas pseudartroses evoluíram para a consolidação após a troca da síntese e colocação de enxerto ósseo.

O método foi aplicado nos ossos do membro superior em apenas quatro oportunidades, não sendo nestes casos necessária reoperação alguma. O baixo número de ossos operados nos membros superiores se deve à menor frequência das fraturas e à maior tolerabilidade quanto as deformidades⁽⁹⁾.

Os nossos pacientes foram operados com uma média de idade de 10 anos e 8 meses e esta é uma idade avançada em relação ao que se encontra na literatura, que varia de quatro a oito anos na média^{(12,16,19,20)}. Dois dos nossos pacientes iniciaram o tratamento com idade mais avançada, desviando para cima a média de idade dos pacientes operados (23 e 15 anos). A melhor idade para a execução do procedimento cirúrgico seria quando o paciente inicia a marcha, auxiliando-o no seu desenvolvimento⁽²²⁾, muito embora isto dependa sempre da gravidade da doença. Pacientes menores que três ou quatro anos com tipos mais graves de OI podem ser submetidos à osteoclasia fechada e fixação intramedular percutânea, propiciando a correção das deformidades e estabilização óssea com um procedimento menos invasivo, sem comprometer futuros tratamentos^(14,15).

De maneira geral a capacidade de deambulação nos pacientes portadores de OI é determinada pela gravidade da doença, sendo prejudicada pelas deformidades e múltiplas fraturas que levam o paciente a longos períodos de imobilização^(4,9).

Após a cirurgia, observamos que, nenhum paciente apresentou piora da capacidade de deambulação, havendo inclusive melhora do padrão de marcha em três pacientes, na decorrência direta dos benefícios da correção das deformidades e estabilização esquelética dos membros. Embora inicialmente nenhum paciente tenha apresentado piora da capacidade de deambulação, após algum tempo, dois pacientes classificados segundo os critérios de Sillence et al.⁽¹⁷⁾ em tipo III e tipo IV, tornaram-se mais tarde não deambuladores. Sabidamente, na sua evolução natural, os tipos III e IV apresentam grande fragilidade óssea e osteoporose acentuada, e perdem as habilidades motoras na segunda década de vida por evoluírem com deformidades na coluna, perda da motivação e tendem ao uso de cadeira de rodas^(5,17).

Embora a operação de Sofield e Millar⁽¹⁹⁾ possibilite a correção das deformidades e reduza a freqüência das fraturas, estas não são as únicas variáveis que interferem na capacidade de deambulação⁽⁹⁾. A imobilização, a diminuição da força muscular e da massa óssea corporal podem ter igual ou maior importância na capacitação para a marcha, assim como o medo de novas fraturas^(4,5,9).

Após estas constatações, pode-se concluir que o método analisado foi eficaz para prevenir fraturas e corrigir deformidades enquanto a haste se manteve no local apropriado e tinha tamanho adequado, porém o método está sujeito a complicações, principalmente graças à indistensibilidade da síntese intramedular que não acompanha o crescimento ósseo. Os tipos mais graves de OI por sua vez, cursam com outras limitações para a marcha que não podem ser suplantadas pelo método cirúrgico aqui analisado, porém a correção da deformidade e estabilização dos seus membros inferiores, auxiliou na melhoria do seu padrão de marcha.

Trabalho recebido em 13/02/2004.

Aprovado em 16/07/2004

Trabalho realizado no Grupo de Ortopedia Pediátrica do Departamento de Ortopedia e Traumatologia da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo, Pavilhão "Fernandinho Simonsen" (DOT-SCMSP)

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Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  01 Mar 2005
• Data do Fascículo
  Dez 2004

Histórico

• Recebido
  13 Fev 2004
• Aceito
  16 Jul 2004