Desenvolvimento infantil na fenilcetonúria: atuação fonoaudiológica

Infantile development in phenilketonuria: speech and language pathology action

Desenvolvimento infantil na fenilcetonúria: atuação fonoaudiológica

Infantile development in phenilketonuria: speech and language pathology action

Dionísia Aparecida Cusin Lamônica^I; Mariana Germano Gejão^II; Amanda Tragueta Ferreira^III; Greyce Kelly da Silva^IV; Fernanda da Luz Anastácio-Pessan^V

^IFonoaudióloga; Professora Associada do Departamento de Fonoaudiologia da Faculdade de Odontologia de Bauru da Universidade de São Paulo, FOB-USP, Bauru, SP; Livre-Docente em Distúrbios da Comunicação Humana pela Faculdade de Odontologia de Bauru da Universidade de São Paulo

^IIFonoaudióloga; Clínica de Fonoaudiologia da Faculdade de Odontologia de Bauru da Universidade de São Paulo, FOB-USP, Bauru, SP; Mestre em Fonoaudiologia pela Faculdade de Odontologia de Bauru da Universidade de São Paulo

^IIIFonoaudióloga; Pesquisadora na Clínica de Fonoaudiologia da Faculdade de Odontologia de Bauru da Universidade de São Paulo, FOB-USP, Bauru, SP

^IVFonoaudióloga; Prefeitura Municipal de Uru, Uru, SP; Mestre em Fonoaudiologia pela Faculdade de Odontologia de Bauru da Universidade de São Paulo

^VFonoaudióloga; Laboratório de Triagem Neonatal "Teste do Pezinho" da Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais, APAE, Bauru, SP.

^{Endereço para correspondência}

RESUMO

TEMA: a fenilcetonúria é manifestada por deficiência parcial ou total da enzima hepática fenilalanina hidroxilase que, em excesso, tem efeito tóxico para as funções do sistema nervoso central, refletindo no desenvolvimento global do indivíduo.

OBJETIVO: apresentar as alterações no desenvolvimento verificadas em estudos científicos com indivíduos portadores de fenilcetonúria e refletir sobre as habilidades relacionadas ao desenvolvimento da linguagem.

CONCLUSÃO: indivíduos com fenilcetonúria são de risco para alterações nas funções cognitivas, linguísticas, motoras e comportamental-social. Déficits nas funções executivas e habilidades neuropsicolinguísticas são comuns e acarretam defasagens para o desenvolvimento das habilidades de linguagem. Os achados justificam o encaminhamento de proposta para o Ministério da Saúde com vistas à contratação de Fonoaudiólogos nos Programas de Triagem Neonatal credenciados.

Descritores: Fenilcetonúria; Desenvolvimento Infantil; Desenvolvimento da Linguagem

ABSTRACT

BACKGROUND: phenylketonuria is manifested by partial or total deficiency of the hepatic enzyme phenylalanine hydroxylase that, in excess, has a toxic effect on the central nervous system functions, reflecting in the individual's global development.

PURPOSE: to submit the alterations in the development verified in scientific studies with individuals with phenylketonuria, and to contemplate the abilities related to language development.

CONCLUSION: individuals with phenylketonuria are risky for alterations in the cognitive, linguistics, motor and social-behavior functions. Deficits in the executive functions and neuropsychological abilities are common and imply in discrepancies as for language abilities development. The findings justify the proposal forwarding to the Ministry of Health with views to contracting a Speech and Language Pathologist in the accredited Neonatal Screening Programs.

Keywords: Phenylketonuria; Child Development; Language Development

INTRODUÇÃO

A fenilcetonúria (PKU) é caracterizada pela deficiência parcial ou total da enzima hepática fenilalanina hidroxilase, que em excesso interfere na síntese proteica cerebral e acarreta alterações difusas no sistema nervoso central ^1,2. Essa desordem metabólica autossômica recessiva é resultante da mutação do gene localizado no cromossomo 12q22-24.1 e é manifestada por rebaixamento intelectual, hiperatividade, tremor, microcefalia, falhas no crescimento, comportamentos austísticos e/ou transtornos de conduta, quando não tratada ^3-6.

Sua identificação é realizada por meio da Triagem Neonatal (Teste do Pezinho) e deve ocorrer dentro da primeira semana de vida, permitindo o início do tratamento precoce e, consequentemente a prevenção de sequelas no desenvolvimento infantil ⁷. Entretanto, a literatura relata que mesmo com o tratamento precoce, podem ser verificadas alterações do desenvolvimento da linguagem, na função social-pessoal, nas habilidades psicolinguísticas e distúrbios do comportamento ^8-15.

Embora estudos tenham observado alterações do desenvolvimento comunicativo em crianças com início do tratamento tardio e até precoce ^16-20, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), instituído pelo Ministério da Saúde, não inclui a atuação fonoaudiológica como parte da rotina de acompanhamento de crianças com fenilcetonúria nos Programas de Triagem Neonatal do Brasil ²¹.

Diante do exposto, o objetivo deste estudo é apresentar as alterações no desenvolvimento verificadas em estudos científicos com indivíduos portadores de PKU, e refletir sobre as habilidades relacionadas ao desenvolvimento da linguagem.

MÉTODOS

Para o desenvolvimento deste estudo, foram realizadas buscas da literatura pertinente nas seguintes bases de dados: Bireme (Medline e Lilacs) e Pubmed. Os descritores de assunto e palavras chaves utilizadas nas bases de dados foram cruzados da seguinte forma: PKU; PKU AND child development; PKU AND language development; PKU AND cognition; PKU AND motor development.

O critério de inclusão adotado para análise dos estudos científicos foi existência da correlação, no título ou resumo, de habilidades do desenvolvimento (motoras, cognitivas, linguísticas e comportamentais/sociais) e PKU.

Os resultados do levantamento bibliográfico serão apresentados de maneira descritiva em forma de tabela.

REVISÃO DA LITERATURA

Enquadraram-se no critério de inclusão 25 estudos científicos. Destes, 22 avaliavam habilidades cognitivas, 5 motoras, 7 linguísticas e 7 comportamentais/sociais. Foi relatada ocorrência de alterações cognitivas em 18 estudos, motoras em 4, linguísticas em 7 e comportamentais/sociais em 6 estudos. Alguns estudos avaliaram mais de uma habilidade (Tabela 1).

As habilidades cognitivas foram avaliadas em 88% dos estudos analisados. Isso demonstra a grande preocupação da literatura com relação ao acompanhamento do desenvolvimento cognitivo destes indivíduos, uma vez que o aumento do nível da fenilalanina é tóxico para o sistema nervoso central e traz sequelas globais para o desenvolvimento, inclusive deficiência intelectual, alterações neuropsicolinguísticas e comportamentais ^7-14,17-21. A literatura apresenta a influência da fenilalanina e tirosina que em excesso interfere na síntese proteica cerebral, na formação da mielina, nos neurotransmissores, prejudicando, particularmente, as via dopaminérgicas das regiões do córtex pré-frontal e podem apresentar também alterações na substância branca cerebral ^1,22-26. Desta forma, as funções executivas podem estar comprometidas de maneira diversa. As funções executivas referem-se à capacidade do sujeito em engajar-se em comportamentos orientados a objetivos, realizando ações voluntárias, independentes, auto-organizadas e direcionadas a metas específicas. Estas ações envolvem organização, manutenção, planejamento de tarefas, memória de trabalho, manejo de tempo e controle das emoções ^3,11.

Não se pode negar a influência das habilidades cognitivas para o desenvolvimento da linguagem, que é uma função mental superior e depende da integridade do sistema nervoso central, dos processos sensoriais, perceptuais, cognitivos e maturacionais e da influência do ambiente.

A habilidade comportamental/social foi estudada em 28% dos trabalhos. Dos sete estudos científicos, seis observaram desajustes emocionais e de conduta, nível de linguagem incompatível com idade cronológica, hiperatividade, impulsividade, instabilidade emocional, comportamentos mal adaptativos e transtorno do déficit de atenção ^8,9,14,18-21. A presença destas alterações certamente trará alterações para o desenvolvimento da linguagem e aprendizagem geral.

As habilidades motoras foram avaliadas em 20% dos estudos. Dos cinco estudos, quatro observaram atraso neuropsicomotor e alterações da coordenação motora ^7,12,19,20. O desenvolvimento da função motora envolve a exploração contínua tanto do espaço quanto dos objetos, que proporcionarão a apreensão das características dos objetos, de suas relações, das habilidades perceptivo-motoras, com a contínua aprendizagem da consciência corporal, direcional, temporal e espacial, que influem no desenvolvimento da linguagem.

Dos sete trabalhos científicos que avaliaram habilidades linguísticas, todos (28%) observaram alterações. A literatura refere que indivíduos com PKU apresentam com frequência atraso do desenvolvimento da linguagem oral, influenciado pela alteração na aquisição da linguagem receptiva, com redução do uso de estratégias de organização semântica, atraso na velocidade de respostas e na aprendizagem de novas informações verbais, proporcionando déficits no desempenho semântico, pragmático e sintático ^17-21. Estes estudos também apontam os reflexos do transtorno de atenção, concentração e memória para a aprendizagem da linguagem ^17,19,24,26.

Apesar da ocorrência de distúrbios da linguagem e comunicação em indivíduos com PKU, há poucos estudos na literatura que investigaram especificamente estas habilidades. Esse dado reforça a necessidade da inserção do fonoaudiólogo na equipe de profissionais dos Programas de Triagem Neonatal reconhecidos pelo Ministério da Saúde que acompanham longitudinalmente o desenvolvimento de indivíduos com PKU.

Uma vez que estas crianças são de risco para alterações no desenvolvimento linguístico ^17-21,24 e cognitivo ^{1-7,10,12,13,19-27}, o fonoaudiólogo pode atuar nesses programas de modo a prevenir, habilitar e reabilitar os distúrbios da comunicação, contribuindo para o trabalho em equipe promovendo saúde nesta população.

CONCLUSÃO

Indivíduos com PKU, mesmo tratados precocemente, podem apresentar alterações nas funções cognitiva, linguística, motora e comportamental-social. Os déficits nas funções executivas e habilidades neuropsicolinguísticas acarretam em defasagem para o desenvolvimento das habilidades de linguagem. Os achados justificam o encaminhamento de proposta para o Ministério da Saúde com vistas à contratação de Fonoaudiólogos nos Programas de Triagem Neonatal credenciados.

AGRADECIMENTOS

Agradecemos ao apoio financeiro da Fundação de Amparo a Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP – Processo n. 2007/00130-0) e Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq – Processos n. 308121/2006-6 e 473570/2006-8) e a colaboração da equipe de profissionais do Laboratório de Screening Neonatal Teste do Pezinho da Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de Bauru.

Recebido em: 27/01/2009

Aceito em: 11/07/2009

Conflito de interesses: inexistente

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Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  20 Nov 2009
• Data do Fascículo
  Abr 2010

Histórico

• Aceito
  11 Jul 2009
• Recebido
  27 Jan 2009