Síndrome de Ehlers-Danlos em paciente com dor crônica. Relato de caso

RESUMO

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS:

A síndrome de Ehlers-Danlos é uma doença do tecido conjuntivo que em alguns casos torna-se incapacitante. O objetivo deste estudo foi apresentar um caso raro diagnosticado no Ambulatório de Controle de Sintomas e Cuidados Paliativos com quadro doloroso importante.

RELATO DO CASO:

Paciente do gênero masculino, 17 anos, apresentou-se ao ambulatório com queixa de dor no corpo generalizada havia 4 anos. Referia história de hipermobilidade articular notada desde a infância.

CONCLUSÃO:

Neste caso realizou-se o diagnóstico de Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo hipermobilidade, com base na história clínica e no exame físico, além dos critérios de Brighton. A adesão ao tratamento multidisciplinar mostrou impactante melhora na qualidade de vida do paciente.

Descritores:
Dor articular; Hipermobilidade; Tratamento multidisciplinar

ABSTRACT

BACKGROUND AND OBJECTIVES:

Ehlers-Danlos Syndrome is a connective tissue disease which becomes disabling in some cases. This study aimed at presenting a rare case diagnosed in the Ambulatory of Symptoms Control and Palliative Care with severe pain.

CASE REPORT:

Male patient, 17 years old, who came to the ambulatory complaining of widespread pain for 4 years. He referred history of joint hypermobility noticed since childhood.

CONCLUSION:

Based on clinical history and physical evaluation, in addition to Brighton criteria, patient was diagnosed as having hypermobility-type Ehlers-Danlos Syndrome.

Keywords:
Hypermobility; Joint pain; Multidisciplinary management

INTRODUÇÃO

A síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é um distúrbio do tecido conjuntivo caracterizado por hipermobilidade e frouxidão das articulações, hiperextensibilidade da pele, cicatrizes atróficas, pele friável e equimoses^1-3. É uma doença genética, em que o diagnóstico é eminentemente clínico, com manifestações distintas que englobam mais de 10 síndromes clínicas. Os tipos mais comuns são os tipos I, II e III, que se caracterizam por hipermobilidade articular e cutânea, pele friável e cicatrizes atróficas (tipos I e II) e hipermobilidade articular, dor e luxações (tipo III)⁴. A SED também tem sido associada a transtornos psiquiátricos, fadiga, tontura e dor musculoesquelética. O colágeno é a proteína que suporta o tecido conjuntivo (pele, ligamentos, tendões, paredes dos órgãos internos, cartilagem, vasos sanguíneos) e defeitos na sua síntese podem resultar em fraqueza muscular levando aos sinais e sintomas já descritos³. A SED clássica compreende 50 a 90% de todos os casos^5,6 e sua prevalência é estimada em 1:20.000 na população⁷. A hipermobilidade articular é um dos sinais da SED clássica publicado na literatura. Este sinal pode ser avaliado usando a escala de Brighton, em que uma pontuação de 5 em 9 ou maior, define a hipermobilidade⁸.

O objetivo deste estudo foi relatar o caso de paciente com queixa de dor articular generalizada, principalmente no joelho, inicialmente diagnosticado como portador de "dores de crescimento" em serviço de atenção básica (Ambulatório de Especialidades) e, posteriormente sendo levantada a hipótese diagnóstica de SED, com base nos sintomas, incluindo dor musculoesquelética crônica, fraqueza muscular generalizada, bem como história de hipermobilidade.

RELATO DO CASO

Paciente do gênero masculino, 17 anos, 50 kg, 1,70m, estudante, natural de São Paulo-SP e residente em Diadema-SP. Apresentou-se ao ambulatório de Controle de Sintomas com queixa de dor no corpo generalizada havia quatro anos, localizada principalmente em articulação de joelho, bilateralmente. Referiu piora do quadro álgico ao longo do dia, associado com intensa fraqueza dos membros inferiores. Possuía história de hipermobilidade articular notada desde a infância. Apresentava avaliação prévia da ortopedia que diagnosticou frouxidão ligamentar. O paciente relatou acompanhamento com endocrinopediatra devido à baixa estatura com cerca de sete anos de idade, sendo tratado com somatotrofina. Durante a infância foi diagnosticado com transtorno depressivo, porém sem intervenção. Apresentou exames laboratoriais recentes, além de exames radiográficos de pés e mãos e eletroneuromiografia sem alterações. Tem se desenvolvido de forma apropriada, atualmente é estudante do terceiro ano do ensino médio. Ao exame físico, apresentava-se em bom estado geral, sem alterações de ausculta cardíaca e pulmonar. Na face e pele inspecionou-se flacidez palpebral e arqueamento do palato. No aparelho musculoesquelético apresentou crepitações articulares, curvatura excessiva de cotovelos e dedos das mãos, e pontuou 6 após realizar as manobras dos critérios de Brighton (Tabela 1). Presença de escoliose e pés planos, bem como hipermobilidade. Foi realizada ultrassonografia de joelho que evidenciou alteração de recesso articular bilateralmente com aumento de líquido articular. O escore de dor variava entre 5 e 8, de acordo com a escala numérica verbal (ENV) de dor de zero a 10. Como plano de tratamento iniciou-se uso de analgésicos simples; além de recomendações para prática de atividades físicas aquáticas e fisioterapia para fortalecimento muscular e articular. Foi estimulado para iniciar tratamento psicológico para melhor conhecimento da doença e autocontrole da dor. Ao longo do tratamento houve reajuste da dose do analgésico; 500mg de dipirona a cada 6h para controle das crises. O paciente foi orientado para retornos mensais. A partir do primeiro mês de tratamento foi observado declínio dos sintomas álgicos. A fim de avaliar a qualidade de vida do paciente aplicou-se como instrumento de pesquisa o World Health Organization Quality of Life Group (WHOQOL)⁹, adaptado, traduzido e validado no Brasil, formado por 26 itens, englobando vitalidade, aspectos emocionais e saúde mental, aspectos sociais, dor e estado geral de saúde. Sua pontuação varia de 1 a 5. De acordo com o instrumento tomou-se como referência as duas últimas semanas, e evidenciou-se impacto positivo na qualidade de vida do paciente após início do tratamento, de acordo com os domínios dos instrumentos aplicados para análise. O paciente apresentava escore médio entre 3 e 5 na ENV, sem crises paroxísticas. O acompanhamento atual é feito ambulatorialmente e as doses dos fármacos ajustadas e verificadas conforme a necessidade. Nas consultas seguintes o paciente aparentava confiança no atendimento médico. Com base na história clínica e exame físico, além dos critérios de Brighton, o mesmo foi diagnosticado como portador de SED. Foi então solicitada interconsulta no Ambulatório de Genética Médica da Faculdade de Medicina do ABC, com a finalidade de manter-se acompanhamento multidisciplinar, assim como investigação para classificação e orientações quanto ao prognóstico e tratamento.

Tabela 1
Critérios diagnósticos de Brighton

Capacidade de:	Direito	Esquerdo
Dorsiflexão passiva do quinto metacarpofa-langeano>90°	1	1
Opor o polegar ao aspecto volar do antebraço ipsilateral	1	1
Hiper-estender o cotolovelo >10°	1	1
Hiper-estender o joelho >10°	1	1
Colocar as mãos espalmadas no chão sem dobrar os joelhos	1
Total	9

DISCUSSÃO

A dor é uma característica comum associada às várias formas de SED¹⁰. Em 1994, Lumley et al.¹¹ foram os primeiros a apontar um possível papel da dor crônica na qualidade de vida dos pacientes com SED, quando estudaram o estado psicossocial de 48 indivíduos com várias formas de SED.

Voermans et al.¹² publicaram os resultados do seu estudo com 273 pacientes com diversas formas de SED principalmente a clássica, hipermobilidade e tipos vasculares; e como resultado comum encontraram dor intensa associada ao comprometimento funcional. A intensidade da dor foi relacionada com hipermobilidade, luxações e cirurgias anteriores¹². Do ponto de vista clínico, a dor articular recorrente é a apresentação mais comum da SED tipo hipermobilidade, refletida pela aplicação dos critérios diagnósticos de Brighton¹³. A SED tipo hipermobilidade pode ser diagnosticada na presença de dois critérios maiores ou um critério maior e dois menores, ou na presença de quatro critérios menores. Alguns outros sintomas da SED e seus subtipos incluem câimbras musculares¹⁴, fibromialgia^15,16 e dor neuropática^17,18. O caso relatado mostra sinais clínicos de hipermobilidade próprios da SED. Realizou-se o diagnóstico a partir dos 2 critérios maiores; artralgia em pelo menos 4 articulações há pelo menos 3 meses e hipermobilidade presentes nos critérios de Brighton, além dos resultados ultrassonográficos já descritos. Após a realização de manobras específicas, o paciente foi capaz de opor o polegar ao antebraço bilateralmente (2 pontos), realizar a dorsiflexão do 5º dedo bilateralmente (2 pontos) e hiper-estender o cotovelo >15º (2 pontos). Sintomas como fadiga crônica, tontura e o quadro depressivo corroboraram o diagnóstico. A história natural da SED, diz que a dor é uma característica variável e que suas consequências são influenciadas pela estratégia de adaptação que cada paciente desenvolve para enfrentar a percepção da dor¹⁰. Berglund et al.¹⁹ publicaram o resultado do estudo com 365 pacientes maiores de 18 anos portadores de SED da Associação Nacional Sueca e apontaram níveis elevados de ansiedade e depressão. O presente relato confronta com a excelente resposta terapêutica à dipirona e à terapia multidisciplinar apresentada pelo paciente em questão e o curto período de seguimento. Vale ressaltar, ainda, que a maioria dos pacientes não tem uma resposta tão eficaz à medicação usada de forma isolada (sem a associação, por exemplo, de opioides, ou intervenções cirúrgicas). O processo de diagnóstico da SED tipo hipermobilidade pode ser visto como um desafio, devido aos atuais critérios diagnósticos e devido ao perfil complexo do paciente. A falta de padronização para algumas das principais características clínicas (dor e flacidez do tecido conjuntivo) e a falta de inclusão de outros sinais clínicos são os problemas mais frequentemente mencionados na prática clínica. Além das questões relativas a diagnósticos, a falta de consenso sobre o tratamento ou orientações gerais em que o tratamento pode ser adaptado também é problemática. Mesmo para médicos experientes, continua difícil identificar corretamente os pacientes e determinar quais fatores devem ser alterados para obter resultados positivos do tratamento. O reconhecimento desse fenótipo específico de dor musculoesquelética seria o primeiro e um passo essencial possibilitando o desenvolvimento de programas novos e mais eficazes de tratamento²⁰.

CONCLUSÃO

A síndrome de Ehlers-Danlos é uma condição complexa, multissistêmica, cujo grande desafio é o diagnóstico correto. Para tanto, a cooperação interdisciplinar deve ser estimulada e questões relativas à heterogeneidade clínica, classificação da doença, diagnóstico e tratamento adequado da dor devem ser abordadas.

AGRADECIMENTOS

Os autores agradecem ao Professor Deoclécio Tonelli (in memorian), pela extrema dedicação aos pacientes do "Ambulatório de Controle de Sintomas e Cuidados Paliativos" do Hospital Estadual Mário Covas.

REFERÊNCIAS

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Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  Apr-Jun 2016

Histórico

• Aceito
  12 Abr 2016