Enfisema pulmonar associado a nódulos cutâneos

Paciente do sexo feminino, 55 anos, não fumante, com diagnóstico conhecido de neurofibromatose tipo 1 (NF1) desde a adolescência, apresentava dispneia e tosse há dois meses. Na adolescência, desenvolveu neurofibromas subcutâneos e cutâneos predominantemente na parede torácica (Figura 1A). Além disso, tinha manchas café com leite na pele. O irmão da paciente também tinha NF1. Negava febre. Os achados laboratoriais, incluindo os níveis de alfa-1 antitripsina, estavam normais. Nenhum teste de função pulmonar foi realizado. A radiografia de tórax mostrou múltiplos nódulos com densidade de partes moles na parede torácica (Figura 1B). A TC de tórax demonstrou alterações enfisematosas bilaterais com bolhas subpleurais, predominantemente nos lobos superiores, juntamente com vários nódulos cutâneos e subcutâneos (Figuras 1C e 1D). Estabeleceu-se o diagnóstico de doença pulmonar difusa associada a neurofibromatose.

Figura 1
Em A, fotografia da região dorsal do tórax mostrando múltiplos neurofibromas cutâneos. Em B, radiografia de tórax mostra múltiplos nódulos com densidade de partes moles na parede torácica (setas). Em C e D, respectivamente, imagem axial de TC de tórax (janela pulmonar) ao nível dos lobos superiores e imagem coronal com projeção de intensidade mínima mostram lesões enfisematosas predominantemente nos lobos superiores. Notar também nódulos (neurofibromas) na parede torácica (setas em C).

A NF1 ou doença de von Recklinghausen é uma doença genética caracterizada por múltiplos tumores de tecidos ectodérmicos e mesodérmicos. A doença tem apresentação clínica variada, sendo as mais comuns os neurofibromas subcutâneos e cutâneos, as manchas café com leite na pele e os hamartomas de íris (nódulos de Lisch). A doença pulmonar difusa associada a NF1 consiste em um processo enfisematoso, cístico ou bolhoso com predomínio nos lobos superiores. Quantidades variadas de fibrose e opacidade em vidro fosco também estão presentes.^1-3

REFERENCES

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Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  21 Ago 2023
• Data do Fascículo
  2023