Incidence of bifid uvula and its relationship to submucous cleft palate and a family history of oral cleft in the Brazilian population^☆

Resumo:

Introdução:

A úvula bífida é uma anomalia frequentemente observada na população em geral e pode ser considerada como um marcador de fissura palatina submucosa.

Objetivo:

Determinar a frequência de úvula bífida e fissura palatina submucosa e sua relação com fissura orais em uma população brasileira.

Método:

Realizamos um estudo transversal, descritivo e quantitativo de 1.206 crianças entre agosto de 2014 e dezembro de 2015. O exame clínico das crianças foi realizado por meio da inspeção da cavidade oral com auxílio de um abaixador de língua e luz direcionada. Após o exame clínico nas crianças, os pais responderam a um questionário com perguntas sobre informações demográficas básicas e antecedentes de fendas orais em familiares de primeiro grau. As informações coletadas foram arquivadas em um banco de dados e analisadas pelo programa estatístico SPSS^® versão 19.0, aplicando testes de Qui-Quadrado. Os valores com p < 0,05 foram considerados estatisticamente significativos.

Resultados:

Das 1.206 crianças incluídas neste estudo, 608 (50,40%) eram do gênero feminino e 598 (49,60%) do masculino (p = 0,773). A idade média das crianças foi de 3,75 anos (desvio-padrão ± 3,78 anos). Das 1.206 crianças estudadas, seis (0,5%) apresentavam úvula bífida. A fissura palatina submucosa não foi encontrada em nenhuma criança. Quando as histórias familiares de crianças foram examinadas quanto à presença de fissura de lábio e/ou palato não sindrômica, nenhum parente de primeiro grau apresentava esta anomalia congênita.

Conclusão:

Este estudo revelou que a incidência de úvula bífida e fissura palatina submucosa nesta população é bastante semelhante às taxas de incidência previamente relatadas. Nosso estudo sugere uma intensificação de novas revisões, com populações mais amplas e diversas, buscando associar a ocorrência de úvula bífida, fissura palatina submucosa e fissura orais.

PALAVRAS-CHAVE
Úvula bífida; Fissura palatina submucosa; Fissura labial; Fissura palatina; Crianças

Abstract

Introduction:

Bifid uvula is a frequently observed anomaly in the general population and can be regarded as a marker for submucous cleft palate.

Objective:

In this study aimed to determine the frequency of bifid uvula and submucous cleft palate and their relationship with oral clefts in a Brazilian population.

Methods:

We conducted a transversal, descriptive and quantitative study of 1206 children between August 2014 and December 2015. A clinical examination of the children was conducted by means of inspection of the oral cavity with the aid of a tongue depressor and directed light. After the clinical examination in children, parents answered a questionnaire with questions about basic demographic information and their family history of oral clefts in their first-degree relatives. After application of the questionnaires, the information collected was archived in a database and analyzed by the statistical program SPSS^® version 19.0, by applying Chi-Square tests. Values with p < 0.05 were considered statistically significant.

Results:

Of the 1206 children included in this study, 608 (50.40%) were female and 598 (49.60%) were male (p = 0.773). The average age of children was 3.75 years (standard deviation ± 3.78 years). Of the 1206 children studied, 6 (0.5%) presented with bifid uvula. Submucosal cleft palate was not found in any child. When the family histories of children were examined for the presence of nonsyndromic cleft lip and/or cleft palate, no first degree relatives presented with the congenital anomaly.

Conclusion:

This study revealed that the incidence of bifid uvula and submucous cleft palate in this population was quite similar to previously reported incidence rates. Our study suggests an intensification of new reviews, with broader and diverse populations, seeking to associate the occurrence of bifid uvula, submucous cleft palate and oral clefts.

KEYWORDS
Bifid uvula; Submucosal cleft palate; Cleft lip; Cleft palate; Children

Introdução

A úvula bífida é uma anomalia frequentemente observada na população geral.¹ Sua incidência varia de acordo com os grupos raciais.² A incidência é maior em indianos e mongóis, relativamente frequente em brancos e menos frequente em negros.^2,3 A úvula bífida é frequentemente considerada como marcador de fenda palatina submucosa, embora essa relação não tenha sido totalmente confirmada.^1,4 A úvula bífida tem sido, assim, uma ferramenta para os médicos detectarem os primeiros sinais de fenda oral.⁴

A fenda palatina submucosa é uma malformação congênita com características clínicas específicas que foram descritas pela primeira vez por Calnan e são conhecidas como a "tríade de Calnan".⁵ Os sinais diagnósticos da tríade de Calnan são a úvula bífida, a separação do músculo do palato mole da linha média, com uma superfície mucosa íntegra e um defeito posterior da incisura palatal.⁶ Tem uma prevalência estimada de 1:1.250-1: 5.000.⁷ O banco de dados OMIM de distúrbios mendelianos lista a fenda palatina submucosa como um achado clínico em aproximadamente 40 síndromes distintas. No entanto, em aproximadamente 70% dos casos, a fenda palatina submucosa é um achado isolado.⁸

A fenda labial e/ou fenda palatina não sindrômica (FLNS/ P, OMIM nº 119530) é o defeito congênito orofacial mais comum, ocorre em um em 500-2.500 nascidos vivos em todo o mundo.⁹ No Brasil, a prevalência varia de 0,36 e 1,54 por 1.000 nascidos vivos.^10,11 FLNS/P é causada por uma interação complexa entre exposições ambientais e fatores genéticos e epigenéticos. Embora na última década múltiplas variantes genéticas tenham sido associadas a fendas orais e fornecido informações valiosas sobre a sua etiologia genética, os genes de susceptibilidade à doença identificados até agora apenas representam uma pequena porcentagem de casos.^9,12

Portanto, o objetivo do presente estudo foi determinar a frequência de úvula bífida e fenda palatina submucosa e sua relação com fendas orais em uma população brasileira.

Método

Após a aprovação adequada do Comitê de Ética (nº 957.462), Conselho de Revisão Institucional, fizemos um estudo transversal, descritivo e quantitativo de 1.206 crianças entre agosto de 2014 e dezembro de 2015. As crianças foram avaliadas em unidades de saúde primárias ou ambulatoriais. Todas as unidades eram da rede de saúde pública brasileira (SUS). Todos os sujeitos do estudo nasceram na mesma região do Estado de Minas Gerais, Brasil, e tiveram condições sociais semelhantes.

O exame clínico das crianças foi feito por meio da inspeção da cavidade oral com auxílio de um abaixador de língua e luz direcionada. O uso de luz de lanterna possibilitou uma visão direta na frente do examinador (SAGS). O exame da cavidade oral objetivou verificar a presença de uma úvula bífida ou fenda palatina submucosa.

Após o exame clínico nas crianças, os pais responderam a um questionário com perguntas sobre informações demográficas básicas e seus antecedentes de fendas orais em parentes de primeiro grau (mãe, pai, filho, filha e irmãos).¹³ Nenhum progenitor se recusou a responder o questionário. Os questionários foram aplicados em uma única sessão, sempre após o exame clínico de crianças. Crianças com anomalias congênitas ou síndromes foram excluídas do estudo. Isso foi inicialmente feito como um estudo-piloto.

As fendas orais foram categorizadas, quando presentes, nos três grupos seguintes, com o forame incisivo como referência: 1) fenda labial (FL): inclui fendas completas ou incompletas pré-forame, unilaterais ou bilaterais; 2) fenda labial ou palatina (FLP): inclui fendas transforame unilaterais ou bilaterais e fendas pré ou pós-forame; e 3) fenda palatina (FP): inclui todas as fendas pós-forame, completas ou incompletas.¹⁴

Após a aplicação dos questionários, as informações coletadas foram arquivadas em um banco de dados e analisadas pelo programa estatístico SPSS^® versão 19.0, aplicou-se o teste de qui-quadrado. Os valores com p < 0,05 foram considerados estatisticamente significativos.

Resultados

Das 1.206 crianças incluídas neste estudo, 608 (50.40%) eram do sexo feminino e 598 (49,60%) do masculino (p = 0,773). A idade média foi de 3,75 anos (DP ± 3,78 anos). Houve prevalência de não brancos (764%-63,3%) versus brancos (442% 36,7%).

Das 1.206 crianças estudadas, seis (0,5%) apresentaram úvula bífida. A fenda palatina submucosa não foi encontrada. Quando as histórias familiares de crianças foram examinadas quanto à presença de FLNS/P, nenhum parente de primeiro grau apresentou a anomalia congênita.

Discussão e conclusão

A ancestralidade dos habitantes individuais do Estado de Minas Gerais com fendas orais já havia sido investigada.^15,16 As contribuições de ascendência médias para pacientes com fendas orais foram estimadas em 87,5% em países europeus, 10,7% em África e 1,8% em ameríndios.¹⁵

O termo úvula bífida significa bifurcação parcial ou total da úvula. A ocorrência de úvula bífida despertou interesse devido à possibilidade de ser considerada uma forma leve de fenda palatina ou associada à fenda palatina submucosa.^4,17 Contudo, a descoberta de uma bifidez da úvula pode não ser tão simples quanto parece. A viscosidade da mucosa pode conter uma úvula com uma incisura ou grosseiramente bífida em conjunto, torna a bifidez bastante difícil de identificar pelo exame orofaríngeo de rotina. A viscosidade da mucosa também pode impedir a identificação dessas anomalias no intraoperatório, mesmo após uma inspeção e palpação cuidadosa.⁴

A úvula bífida é aparente em 0,44%-3,3% dos indivíduos normais.^1,18 De 1.206 crianças examinadas no presente estudo, seis (0,49%) apresentaram úvula bífida. Como vários estudos^19-21 mostraram uma maior incidência de fenda palatina nas mulheres, seria possível supor uma maior prevalência de úvula bífida em mulheres também em nossa investigação. No entanto, em nossa pesquisa, entre os seis casos de úvula bífida identificados, a maioria ocorreu em homens (cinco vs. um). Estudos feitos por nosso grupo no mesmo estado (Minas Gerais, Brasil) mostraram predominância de fenda palatina em mulheres.^21,22 Há outros estudos^18,23,24 que apresentaram maior ocorrência de úvula bífida em homens, concordam com nosso estudo.

Semelhante a casos de fissura palatina, a fenda palatina submucosa apresenta mau posicionamento dos músculos do palato e pode resultar em insuficiência velofaríngea e hipernasalidade.⁶ No entanto, a fenda palatina submucosa é mais difícil de diagnosticar do que os casos de fenda palatina aparente, em parte porque os palatos moles e duros não apresentam espaço e apenas a úvula se encontra bífida.⁶ Isso está de acordo com os resultados já relatados de que a fenda palatina submucosa é frequentemente diagnosticada tardiamente.^25,26 Um motivo para o diagnóstico tardio pode ser a falta de alerta para características anatômicas evidentes de uma fenda palatina subjacente invisível.^25,26 Durante o exame intraoral, em mais de 90% dos pacientes que apresentaram uma úvula bífida ela foi associada a uma fenda palatina submucosa. Essa variação anatômica visual, no entanto, não foi detectada durante o exame de recém-nascidos após o nascimento.²⁷ Embora a presença de úvula bífida seja uma constante para a ocorrência de fenda palatina submucosa, em nosso estudo de 1.206 crianças avaliadas não foram encontrados casos de fenda palatina submucosa.

Embora tenha havido um progresso grande na identificação dos fatores de risco ambientais e genéticos associados às fendas orais, sua etiologia na maioria dos casos permanece obscura.⁹ Estudos têm procurado correlacionar várias alterações com fendas orais.²⁸ A ocorrência de neoplasias malignas extraorais em parentes de pacientes com fendas orais,^13,28 assim como anomalias dentárias nos pacientes portadores de fendas,²⁹ tem sido relatada. No presente estudo, não foram identificados casos de fendas orais em parentes de crianças com úvula bífida.

Embora crianças com úvula bífida possam ter alterações na fala, audição e deglutição, nas seis crianças diagnosticadas com úvula bífida em nosso estudo, essas alterações não foram observadas. Todos os pais foram informados sobre a presença da úvula bífida em seus filhos. A cooperação entre médicos de várias especialidades, como pediatras e otorrinolaringologistas, que estão em contato constante com bebês e crianças pequenas, será vital para a identificação da úvula bífida. Crianças nas quais a úvula bífida é evidente após o exame oral ou durante consultas de saúde regulares devem ser examinadas por um especialista.⁶ Nesse contexto, as interações entre vários profissionais de saúde, inclusive médicos e dentistas, são claramente visíveis.

Este estudo revelou que 0,5% dos pacientes com fenda oral apresentaram úvula bífida em uma população brasileira. Nenhum paciente apresentou fenda palatina submucosa e nenhum parente de primeiro grau apresentou anomalia congênita. Nosso estudo sugere a necessidade de uma intensificação de novas revisões, com populações mais amplas e diversas, busca associar a ocorrência de úvula bífida, fenda palatina submucosa e fendas orais.

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  Como citar este artigo: Sales SA, Santos ML, Machado RA, Dias VO, Nascimento JE, Swerts MS, et al. Incidence of bifid uvula and its relationship to submucous cleft palate and a family history of oral cleft in the Brazilian population. Braz J Otorhinolaryngol. 2018;84:687-90.
• A revisão por pares é da responsabilidade da Associação Brasileira de Otorrinolaringologia e Cirurgia Cérvico-Facial.

Agradecimentos

Este trabalho teve o apoio de bolsas da Fundação para a Pesquisa do Estado de Minas Gerais (Fapemig), Minas Gerais, Brasil, e do Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq), Procad/Casadinho/CNPq/Capes, Brasília, Brasil.

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Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  Nov-Dec 2018

Histórico

• Recebido
  28 Maio 2017
• Aceito
  1 Ago 2017