Genetic and audiologic study in elderly with sensorineural hearing loss

Estudo genético e audiológico em idosos com perda auditiva sensorioneural

Abstracts

PURPOSE: This study aimed to correlate probable predisposing factors for sensorineural hearing loss in elderly by investigating the audiologic characteristics and frequency of mutations in genes considered responsible for non-syndromic hearing loss. METHODS: Sixty elderly patients were separated into two groups: the Case Group, composed of 30 individuals, 21 females and nine males, all 60 years old or older and presenting diagnoses of sensorineural hearing loss, and the Control Group, composed of 30 elderly individuals matched to the experimental group by age and gender, presenting normal hearing. The patients underwent anamnesis and pure tone audiometry in frequencies of 250, 500, 1000, 2000, 3000, 4000 and 6000 Hz. Blood samples were collected from each patient for analysis of mutations in nuclear and mitochondrial genes related to non-syndromic sensorineural hearing loss. RESULTS: It was observed a greater tendency to noise exposure and consumption of alcohol in the Case Group. The statistically significant symptoms between the groups were tinnitus and hearing difficulty in several situations as: silent environment, telephone, television, sound location and in church. All the individuals of Case Group presented sensorineural and bilateral hearing loss. The symmetry and progression of the hearing impairment were also statistically significant between the groups. No genetic mutations were identified. CONCLUSION: The most reported symptoms were communication difficulties and tinnitus. The predominant auditory characteristics included sensorineural, bilateral, progressive and symmetrical hearing loss. It was not evidenced a relationship between sensorineural hearing loss in elderly and genes considered responsible for non-syndromic hearing loss as no genetic mutation was found in this study.

Hearing loss; Aged; Presbycusis; Deafness; Genetics

OBJETIVO: Este estudo teve como objetivo correlacionar prováveis fatores predisponentes para a perda auditiva sensorioneural em idosos, investigando as características audiológicas e a frequência de mutações em genes considerados responsáveis por perda auditiva não-sindrômica. MÉTODOS: Sessenta idosos foram separados em dois grupos: Grupo de Caso, composto por 30 indivíduos, 21 do gênero feminino e nove do gênero masculino, com 60 anos ou mais, apresentando diagnóstico de perda auditiva sensorioneural, e o Grupo Controle, composto por 30 idosos pareados com o grupo experimental por idade e gênero, apresentando audição normal. Os pacientes foram submetidos à anamnese e audiometria tonal liminar nas frequências de 250, 500, 1000, 2000, 3000, 4000 e 6000 Hz. Amostras de sangue foram coletadas de cada paciente para análise de mutações em genes nucleares e mitocondriais relacionados à perda auditiva sensorioneural não sindrômica. RESULTADOS: Houve uma maior tendência à exposição a ruído e consumo de bebidas alcoólicas no Grupo de Caso. Os sintomas estatisticamente significativos entre os grupos foram zumbido e dificuldade para ouvir em diversas situações como: ambiente silencioso, telefone, televisão, localização sonora e na igreja. Todos os indivíduos do Grupo de Caso apresentaram perda auditiva sensorioneural bilateral. A simetria e progressão da deficiência auditiva também foram estatisticamente significativas entre os grupos. Não foram identificadas mutações genéticas. CONCLUSÃO: Os sintomas mais relatados foram zumbido e dificuldades de comunicação. As características audiológicas predominantes foram perda auditiva sensorioneural, bilateral, simétrica e progressiva. Não foi evidenciada relação entre perda auditiva sensorioneural em idosos e genes considerados responsáveis por perda auditiva não sindrômica, pois não foram encontradas mutações genéticas neste estudo.

Perda auditiva; Idoso; Presbiacusia; Surdez; Genética

• ¹
  WHO: World Health Organization. International classification of functioning, disability and health. Geneva: World Health Organization; 2001.
• ²
  IBGE: Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística [Internet]. Censo Demográfico 2000 [cited 11 Mar 2011]. Available from: http://www.ibge.gov.br/home/
• ³
  Batista FP, Rezende GM, Vaz RN, Mitre EI. Análise Comparativa do Índice de Reconhecimento de Fala (IRF) em Pacientes Presbiacúsicos com e sem Recrutamento. Rev CEFAC. 2006;8(2):230-4.
• ⁴
  Sanchez-Legaza E, Ciges JM, Gonzalez PM, Miranda CJI. Recruitment in presbycusis. An Otorrinolaringol Ibero Am. 2006;33(2):183-91.
• ⁵
  Greco MC, Russo ICP. Achados audiológicos de indivíduos idosos atendidos em uma clínica particular de São Paulo-SP. Acta ORL. 2006;24(4):245-54.
• ⁶
  Russo ICP. A intervenção fonoaudiológica na terceira idade. 5ª ed. Rio de Janeiro: Revinter; 1999.
• ⁷
  Oeken J, Lenk A, Bootz F. Influence of age and presbyacusis on DPOAE. Acta Oto-Laryngol. 2000;120(3):396-403.
• ⁸
  Salvinelli F, Cassale M, D'ascanio L, Firrisi L, Greco F, Baldi A. Hearing loss associated with 35delG mutation in connexin 26 (GJB2): audiogram analysis. J Laryngol Otol. 2004;118(1):8-11.
• ⁹
  Petty RKH, Harding AE, Morgan-Hughes JA. The clinical features of mitochondrial myopathy. Brain. 1986;109(5):915-38.
• ¹⁰
  Tekin M, Arnos KS, Pandya A. Advances in hereditary deafness. Lancet. 2001; 358(9287):1082-90.
• ¹¹
  Carvalho MFP, Ribeiro FAQ. As deficiências auditivas relacionadas às alterações do DNA mitocondrial. Rev Bras Otorrinolaringol. 2002;68(2):268-75.
• ¹²
  BIAP: Bureau International d'Audiophonologie [Internet]. BIAP Recommendation 02/1 bis. Audiometric Classification of Hearing Impairment; 1996 [cited 2013 Mar 17]. Available from: http://www.biap.org/en/recommendations/65-ct-2-classification-des-surdites/5-recommandation-biap-021-bis
• ¹³
  Liu XZ, Yan D. Aging and hearing loss. J Pathol. 2007;211(2):188-97.
• ¹⁴
  Mazurek B, Stöver T, Haupt H, Gross J, Szczepek A. Pathogenesis and treatment of presbyacusis: current status and future perspectives. HNO. 2008;56(4):429-32, 434-5.
• ¹⁵
  Viude A. Fatores associados à presbiacusia em idosos [Tese]. São Paulo: Universidade de São Paulo; 2002.
• ¹⁶
  Mulrow CD, Aguilar C, Edicott JE, Vélez R, Tuley MR, Charlip WS, et al. Association between hearing impairment and the quality of life of elderly individuals. J Am Geriatr Soc. 1990;38(1):45-50.
• ¹⁷
  Bess FH, Williams AH, Lichtenstein MJ. Avaliação audiológica dos idosos. In: Musiek FE, Rintelmann WF, organizadores. Perspectivas atuais em avaliação auditiva. Barueri: Manole; 2001. p. 343-70.
• ¹⁸
  Dias A, Cordeiro R, Corrente JE. Incômodo causado pelo zumbido medido pelo Questionário de Gravidade do Zumbido. Rev Saúde Pública. 2006;40(4):706-11.
• ¹⁹
  Konig O, Schaette R, Kempter R, Gross M. Course of hearing loss and occurrence of tinnitus. Hear Res. 2006;221(1-2):59-64.
• ²⁰
  Zagolski O. Tinnitus in elderly patients. Otolaryngol Pol. 2005;59(1):91-6.
• ²¹
  Rossi AG, Bellé M, Sartori SA. Avaliação audiológica básica em alcoólicos. Rev Ci Med Biol. 2006;5(1):21-8.
• ²²
  Ribeiro SBA, Jacob-Corteletti LCB, Alvarenga KF, Marques JM, Campelo RM, Tschoeke SN. Avaliação auditiva em alcoolistas abstêmicos. Rev Bras Otorrinolaringol. 2007;73(4):452-62.
• ²³
  Meneses C, Mário MP, Marchiori LLM, Melo JJ, Freitas ERFS. Prevalência de perda auditiva e fatores associados na população idosa de Londrina, Paraná: estudo preliminar. Rev CEFAC. 2010;12(3):384-92.
• ²⁴
  Silva BSR, Sousa GB, Russo ICP, Silva JAPR. Caracterização das queixas, tipo de perda auditiva e tratamento de indivíduos idosos atendidos em uma clínica particular de Belém-PA. Arq Int Otorrinolaringol. 2007;11(4):387-95.
• ²⁵
  Huang T. Age-related hearing loss. Minn Med. 2007;90(10):48-50.
• ²⁶
  Amaral LCG, Sena APRC. Perfil audiológico dos pacientes da terceira idade atendidos no Núcleo de Atenção Médica Integrada da Universidade de Fortaleza. Fono Atual. 2004;7(27):58-64.
• ²⁷
  Magalhães AT, Goffi-Gomez MVS. Índice de reconhecimento de fala na Presbiacusia. Arq Int Otorrinolaringol. 2007;11(2):169-74.
• ²⁸
  Pfeilsticker LN, Stole G, Sartorato EL, Delfino D, Guerra ATM. A investigação genética na surdez hereditária não-sindrômica. Rev Bras Otorrinolaringol. 2004;70(2):182-86.
• ²⁹
  Schmidt PMS, Tochetto TM. Investigação genética da surdez hereditária: mutação do gene da Conexina 26. Rev Soc Bras Fonoaudiol. 2009;14(1):142-7.
• ³⁰
  del Castillo I, Villamar M, Moreno-Pelayo MA, del Castillo FJ, Alvarez A, Tellería D, et al. A deletion involving the connexin 30 gene in nonsyndromic hearing impairment. N Engl J Med. 2002;346(4):243-9.

Publication Dates

• Publication in this collection
  19 July 2013
• Date of issue
  2013

History

• Received
  11 Aug 2012
• Accepted
  04 Aug 2013