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Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia, Volume: 42, Número: 6, Publicado: 1998
  • Realizações e previsões para o próximo ano Editoriais

    Kater, Claudio E.
  • Predizendo riscos para tiroidite pós-parto através da dosagem de anticorpo anti-tpo: exemplo de valor da pesquisa clínica Editoriais

    Ward, Laura Sterian
  • Transportadores de glicose Revisão

    Machado, Ubiratan Fabres

    Resumo em Português:

    A glicose, principal fonte de energia celular, é transportada na maioria das células por difusão facilitada, através de proteínas transportadoras presentes na membrana plasmática. Está caracterizada a existencia de urna familia de transportadores (GLUT1-GLUT7), com características funcionáis e distribuição tecidual distintas. Por outro lado, em epitelios intestinal e tubular renal, o transporte é contra gradiente e acoplado ao Na+ na membrana apical das células através de cotransportadores (SGLT1-SGLT2), com posterior difusão para o intersticio através de GLUTs presentes na membrana basolateral. As alterações fisiopatológicas do transporte de glicose passaram a ser investigadas através da análise dos transportadores, objetivando futuras abordagens preventivas ou terapêuticas. Uma mutação em um aminoácido do SGLT1 já foi descrita na malabsorção de glicose/galactose. Na glicosúria renal familiar, a participação do SGLT2 e do SGLT1 parece ser fundamental, seja por perda da capacidade de transporte, seja por diminuição na afinidade do transportador. A síndrome de De Vivo, descrita em recém-nascidos com quadro convulsivo, e hipoglicorraquia na vigência de normoglicemia, foi atribuída a uma redução no conteúdo de GLUT1, nas células endoteliais da barreira hematoencefálica. Extensas investigações têm sido conduzidas para avaliar o papel do GLUT4 em alterações de sensibilidade insulínica, tais como diabete melito tipo 2 (DM2). Os estudos revelam que no DM2, o GLUT4 reduz-se dramaticamente o que desempenha um importante papel na resistência insulínica. Na obesidade, o conteúdo de GLUT4 não está diminuído enquanto a sensibilidade à insulina estiver preservada. É plausível propor-se que a modulação do GLUT4 seja acionada por uma conjunção de fatores que expressam a sensibilidade celular à insulina. Além disso, o DM altera o conteúdo de GLUT 1 e GLUT2 no túbulo renal, mas o papel dessa modulação no processo de reabsorção da glicose ainda é desconhecido.

    Resumo em Inglês:

    Glucose, the main source of energy in the cell, is transported in most cells through facilitated diffusion, by the transporter proteins present in the plasma membrane. These proteins constitute a family of transporters (GLUT1-GLUT7), with distinct functional features and tissue distribution. In epithelial tissues, such as intestine and renal tubule; however, glucose transport is against its gradient, and coupled to Na+, in the apical membrane of these cells through cotransporters (SGLT1-SGLT2), with posterior diffusion into the interstice through the GLUTs present in the basolateral membrane. Physiopathological changes in glucose transport started to be analysed through transporters with a view to future preventive or therapeutic approaches. Mutation in one amino acid of the SGLT1 has been described in glucose/galactose malabsorption. In familial renal glycosuria, the participation of SGLT2 and SGLT1 seems to be fundamental, either by loss of transport capacity or by decrease in the transporter affinity. De Vivo's syndrome, described in convulsive infants with hypoglycorrachia during normoglycaemia, has been attributed to a reduction in the GLUT1 content in endothelial cells at the blood-brain barrier. Extensive studies have been conducted to assess the role of GLUT4 in changes related to insulin sensitiveness, such as diabetes mellitus type 2 (DM2). These studies have revealed that, in DM2, the GLUT4 content is drastically reduced, playing an important role in insulin resistance. In obesity, the GLUT4 content is not diminished providing that insulin sensitiveness is preserved. It is plausible to propose that the modulation of GLUT4 is triggered by a combination of factors indicating cellular sensitiveness to insulin. In addition to that, DM changes the GLUT1 and GLUT2 contents in the renal tubule, but the role of this modulation during the process of glucose reabsorption is still unknown.
  • Alterações metabólicas e funcionais do zinco em diabetes mellitus Revisão

    Pedrosa, Lúcia de F. Campos; Cozzolino, Sílvia Maria F.

    Resumo em Português:

    O objetivo desta revisão foi relatar as alterações metabólicas e fisiológicas do zinco na presença do diabetes mellitus. O zinco é componente de várias enzimas e participa de vias metabólicas que envolvem a síntese de proteínas, metabolismo de carboidratos, de lipídeos e de ácidos nucléicos. Este mineral tem sido relacionado com a interação entre hormônios e seus receptores, e com melhoras no estímulo pós receptor. Estudos in vitro apontam que a insulina pode se complexar com o zinco melhorando a solubilidade e estocagem deste hormônio nas células beta do pâncreas. Em diabetes mellitus experimental, tem sido detectado alterações na concentração e na distribuição de zinco nos tecidos, assim como hiperzincúria logo após a indução da doença. Em pacientes com diabetes do tipo 1 ou tipo 2, as avaliações bioquímicas têm demonstrado concentrações de zinco no plasma inversamente proporcionais ao tempo de duração da doença, baixos valores em células sangüíneas, assim como hiperzincúria logo após a indução da doença. O mau controle metabólico nestes pacientes pode estar associado à depleção intracelular de zinco, predispondo a alterações no estado nutricional deste mineral. O conhecimento das funções do zinco no metabolismo de nutrientes, no crescimento, no sistema imunológico e nos tecidos oculares tem gerado especulações em relação ao envolvimento da deficiência deste micronutriente na gênese de algumas complicações da doença.

    Resumo em Inglês:

    The aim of this review is to discuss physiological and metabolic alterations of zinc in diabetes mellitus. Zinc is a component of diverse enzymes and also participates in metabolic pathway involving protein synthesis, carbohydrate, and metabolism of lipid and nucleic acids. This mineral has been related to the interaction between hormones and their receptors including the improvement of post receptor stimuli. In vitro studies demonstrate that insulin can bind to zinc improving the solubility and the storage of this hormone in the islets of Langerhans. In experimental diabetes alterations in zinc concentration and distribution have been detected, as well as hyperzincuria immediately after induction of the disease. In patients with type 1 and type 2 diabetes a negative correlation between plasma zinc and duration of the disease was observed. Other evaluations frequently show hyperzincuria. Poor metabolic control in these patients can be associated with intracellular zinc depletion, this fact can influence zinc status alterations. The knowledge of zinc functions are important to nutrient metabolism, growth, immune system and eye and have prompted especulations regarding a link between zinc deficiency and the genesis of chronic diabetic complications.
  • Doença de addison de etiologia auto-imune Revisão

    Silva, Regina C.; Kater, Claudio E.

    Resumo em Português:

    A doença de Addison de etiologia auto-imune é uma endocrinopatia rara e potencialmente fatal, que pode ocorrer de forma isolada ou como parte das síndromes poliglandulares auto-imunes (SPA) dos tipo I e II. Auto-anticorpos anti-cortex adrenal são considerados marcadores imunológicos sensíveis do processo auto-imune destrutivo, podendo identificar indivíduos na fase pré-clínica da doença. A enzima 21-hidroxilase (citocromo P450c21) representa o principal antígeno adrenocortical, embora outros citocromos P450 (17a-hidroxílase e colesterol desmolase) possam, também, desencadear a resposta auto-imune, principalmente na SPA do tipo I e na doença de Addison associada à falência ovariana precoce. O papel dos auto-anticorpos anti-P450c21 na patogênse da falência adrenal ainda não está bem estabelecido, assim como aquele dos anticorpos anti-receptor do ACTH.

    Resumo em Inglês:

    Autoimmune Addison's disease is a rare and potentially, fatal endocrinopathy, that can occur either isolated or as part of the types I and II polyglandular autoimmune syndromes (PAS). Adrenocortical autoantibodies are considered sensitive immunological markers of the destructive autoimmune process, and can identify individuals in the pre-clinical stage of the disease. The steroidogenic enzyme 21-hydroxylase (P450c21) represents the major adrenal autoantigen, although other P450 cytochromes (17a-hydroxylase and side chain cleavage) can also trigger an autoimmune response, mainly in the PAS type I and in Addison's disease with associated premature ovarian failure. The role of P45021 autoantibodies in the pathogenesis of the adrenal failure is not yet well established, and the same happens with the anti-ACTH receptor antibodies.
  • Educação em diabetes: papel e resultados das colônias de férias Artigos Originais

    Vivolo, Marco Antonio; Oliveira, Odete de; Ferreira, Sandra R. G.

    Resumo em Português:

    É essencial atuar na atenção ao indivíduo diabético, visando sua qualidade de vida e a longevidade. O sucesso desta meta depende da educação em diabetes (DM). Características regionais e disponibilidade de recursos fizeram com que centros de atenção ao DM criassem programas específicos de educação. Mostramos a experiência de educação de jovens com DM1 através de Colônias de Férias (CF) da UNIFESP-ADJ, mediante o convívio com equipe multiprofissional de saúde, que tem a oportunidade de adquirir experiência no manejo do DM. Um total de 790 jovens já participaram das 18 CF realizadas. Oferece-se 9 dias de lazer programado, com dieta adequada e exercícios nos 3 períodos do dia. Glicemia capilar é feita sobre a qual se baseiam ajustes nas doses de insulina. Questionário de avaliação de conhecimentos é aplicado no primeiro e último dias e ocorrem seminários abordando temas diversos. Reuniões da equipe visam discutir casos e condutas. São obtidas medidas antropométricas, pressão arterial e amostras de sangue e urina e relatórios fornecidos ao final. Para o jovem as CF representam oportunidade de conscientizar-se da possibilidade de uma vida normal. A melhora dos conhecimentos teóricos é comprovada pela comparação da pontuação obtida nos questionários. Observam os benefícios da alimentação adequada associada ao exercício e assimilam a importância do bom controle na prevenção de complicações crônicas. Vivenciam hipoglicemias, mas aprendem a programar suas doses segundo o exercício a ser realizado, identificar seus sintomas e tratá-la. Melhoram os níveis pressóricos, o controle glicêmico e o perfil lipídico. A equipe multiprofissional recebe subsídios para atuar com mais eficácia na educação do jovem e melhorar o relacionamento médico-paciente. As CF permitem reconhecer a complexidade do tratamento do DM e a necessidade de trabalho integrado com o paciente e sua família para a obtenção de bom controle metabólico. Assumindo-se que o controle metabólico é importante para a prevenção das complicações crônicas do DM, também a longo prazo benefícios da educação nas CF devem ser detectados. O modelo proposto de educação em DM através de CF se mostrou viável e eficaz, contribuindo para melhora da qualidade de vida do jovem diabético e formação de profissionais nesta área. Concluímos que esta proposta, já compartilhada por outros centros no Brasil, deva ser amplamente divulgada.

    Resumo em Inglês:

    Improving diabetes care is essential to preserve quality of life and longevity. The achievement of this goal depends on the diabetes education. Different health care centers have developed diabetes programmes based on regional characteristics and availability of resources. Our experience with educational summer camp (SC) for type 1 diabetic subjects is presented. The UNIFESP-ADJ SC aims to promote diabetes education at leisure with the participation of a multiprofessional team who has the opportunity to improve knowledge and skills in diabetes management. Seven-hundred-ninety subjects participated in 18 camps. The 9-day camp programme included adequate diet and exercise 3 times a day. Capillary glucose is monitored with appropriate insulin closes adjustments. The same questionnaire is applied at the beginning and end of the camping period in order to evaluate knowledge improvement in diabetes; they are invited to participate in educational daily meetings. Also the multiprofessional team meets every night for cases discussion. Anthropometric measurements, blood pressure, urine an blood samples are obtained. Individual recordings are provided to the respective families and physicians at the end of the camping period. The SCs have allowed diabetic subjects to recognize the possibility of a normal life. Improvement of knowledge in diabetes was confirmed by the comparison of questionnaires scores. They experienced the benefits of an adequate diet associated with exercise for glucose control and understood its importance to prevent long-term complications. Hypoglycemia occured more frequently, but they learned how to identify symptoms and to treat them. Blood pressure, plasma glucose and lipoproteins levels were reduced. The multiprofessional team recognized the role of diabetes education and developed skills to improve effectiveness of diabetes care. The complexity of diabetes treatment required the participation of the patient and its family in order to achieve metabolic control. Short-term benefits of diabetes education are seen by patients and their families. Assuming that metabolic control is necessary to prevent diabetic chronic complications, long-term benefits should be detected by the implementation of educational SCs for diabetic youngsters. The proposed modality of diabetes education in SCs showed to be reliable and effective, contributing to improve health of diabetic people and the quality of diabetes management. We concluded that such proposal should become more widespread.
  • Tiroidite pós-parto: prevalência e evolução clínica Artigos Originais

    Barros, Andréa F. P.; Vaisman, Mário

    Resumo em Português:

    A tiroidite pós-parto (TPP) é uma disfunção tiroidiana, ainda pouco conhecida, que acomete mulheres no 1º ano pós-parto. Estudos em nosso meio são escassos. Estudamos um grupo de 115 gestantes entre a 16ª e 20ª semana de gestação, quanto a disfunção tiroidiana (T3, T4, T4L e TSH) e presença de anticorpos antitiroidianos (anti-tireoglobulina e anti-peroxidase tiroidiana). Reavaliamos estas gestantes no 6º mês pós-parto, quanto aos mesmos parâmetros. Encontramos 4/115 (3,4%) portadoras de TPP. Das 12 pacientes que apresentaram AATPO positivo na primeira avaliação, duas (16,6%) evoluiram para perda fetal entre o 5º e 6º mês de gestação, três (25%) mantiveram-se eutiroidianas, três (25%) apresentaram hipotiroidismo subclínico e quatro (33,3%) desenvolveram TPP, com diagnóstico realizado através da clínica (queixas de disfunção tiroidiana) e alteração das dosagens hormonais. O sintoma mais comumente apresentado pelas pacientes com TPP foi a fadiga (4/4). Todas as pacientes que desenvolveram TPP apresentaram fatores de risco para tal. Baseados nos resultados encontrados, recomendamos que gestantes com fatores de risco para o desenvolvimento da TPP devam ser monitoradas durante a gestação e no período pós-parto quanto ao desenvolvimento de disfunção tiroidiana.

    Resumo em Inglês:

    Postpartum thyroiditis (PPT) is an autoimmune thyroid dysfunction that occurs in the first year after delivery. We evaluated the prevalence and clinical evolution of PPT in 115 pregnant women between the 16th and 20th weeks of gestation. We studied both thyroid function (T3, T4, T4L, TSH) and the presence of antithyroid antibodies (antithyroglobulin and antiperoxidase). Reevaluation was done six months postpartum. In the first phase, 12 (10.4%) were TPO-Ab positive: two (16.6%) had a miscarriage between the 5th and 6th month, three (25%) were euthyroid, three (25%) subclinic hypothyroidism and four (33,3%) PPT. The most frequent symptom was fatigue (4/4). All women showed risk factors for PPT. Based on our data, we recommend that pregnant women with risk factor for PPT should be screened during pregnancy and the postpartum period for the development of thyroid dysfunction.
  • Esteatose hepática em mulheres obesas Artigos Originais

    Araújo, Leila Ma. Batista; Santiago, Rodrigo; Oliveira, Débora S. Angeli; Nunes, Dhebora S.

    Resumo em Português:

    Diversas alterações histológicas hepáticas são descritas em indivíduos obesos, sendo a esteatose a mais comum. Avaliamos 132 mulheres obesas assintomáticas pela ultra-sonografia hepática (USG), as quais foram divididas em: grupo 1 (n = 68), obesas com USG compatível com esteatose e grupo 2 (n = 64), obesas com USG normal. Estas pacientes foram pareadas quanto a idade e índice de massa corpórea (IMC). A idade média ± DP destes grupos foi 35,3 ± 7,2 anos e 34,7 ± 9,0 anos para o grupo 1 e 2, respectivamente, e o IMC médio ± DP do grupo 1 foi 40,5 ± 5,6 kg/m² e do grupo 2 foi 39,5 ±7,1 kg/m². Foi colhido amostra para dosagens bioquímicas e perfil hepático antes do início do tratamento. Os grupos foram comparados pelo teste "t" de Student e análise de variância. Os resultados mostraram que as obesas do grupo 1 tinham maiores níveis de triglicérides e ácido úrico do que as obesas do grupo 2 (p < 0,05). Os níveis de glicemia, colesterol total, HDL-colesterol, alanina aminotransferase, aspartato aminotransferase e gama-glutamil transpeptidase foram semelhantes. Concluímos que em mulheres obesas com USG sugestiva de esteatose, as alterações metabólicas são mais freqüentes do que em obesas sem esteatose.

    Resumo em Inglês:

    Several liver histologic abnormalities are discribed in obese patients. One hundred thirty three assymptomatic obese women, were submitted to liver ultrasonography (USG). They were divided in group 1 (n = 68), obese women with image compatible with liver steatosis and group 2 (n = 64) obese women without steatosis. The groups were matched for age and body mass index (BMI = weight/ height²). The mean age ± SD of two groups were 35.3 ± 7.2 years and 34.7 ± 9.0 years respectively, group 1 and group 2. The mean BMI ± in group 1 was 40.5 ± 5.6 kg/m² and group 2 was 39.5 ± 7.1 kg/m². Blood samples were taken for biochemical and liver function test determination. The results showed that triglycerides and uric acid were higher in group 1 than group 2 (p<0,05). Plasma glucose, total cholesterol, HDL-cholesterol, alanine aminotransferase, aspartate aminotransferase and gamaglutamil transpeptidase levels were similar. We conclude that metabolic abnormalites are more frequent in obese women with steatosis than in those without steatosis.
  • Dietas com restrição de Iodo (DRI) Perspectivas

    Wolff, Henry

    Resumo em Português:

    No contexto do manuseio do câncer diferenciado de tireóide com 131I, faz-se histórico e descrição das dietas com restrição de iodo (DRI). Elabora-se DRI mais abrangente e auto-explícita. Expõem-se mecanismos de aumento de captação pelas DRI, baseados na expoliação de iodo. Comprova-se a eficacia das DRI em favorecer expoliação e rastreamento; o possível benefício quanto a dose ablativa; não ter-se demonstrado efeito em dose terapêutica, quiçá por insuficiente pesquisa; a importância de obter iodúria inferior a 50ug/dia ou 50ug/g creatinina, para prevenir contaminação e avaliar a eficácia e adesão a DRI. Diante da excessiva ingestão de iodo nos EUA, Reino Unido e países asiáticos, com resultante queda na atividade iodocaptante, deplora-se a escassa adoção de DRI, em relatos de centros de pesquisa, cuja credibilidade só é sustentável, admitindo-se tácita prescrição de DRI informal, raramente constando em "Materiais e Métodos". Outrossim, condena-se o aumento de dose de 131I, na contaminação: a rápida expoliação de iodo por DRI é eficiente e inócua. Comenta-se a inexistência de DRI publicada no Brasil, duvidando-se de sua necessidade, face à deficiência endêmica de iodo, em algumas regiões. O desconhecimento de seu conteúdo, e de eventual excesso, em alguns alimentos, conduz o autor a elaborar algoritmo: 1. Avaliação de quota de iodo alimentar das populações, ou 2. Exclusão de contaminação, pela medida da iodúria, ou 3. Prescrição de DRI. O autor propõe o axioma: "A DRI pode às vezes não ser benéfica, a contaminação é sempre maléfica".

    Resumo em Inglês:

    In the context of differentiated thyroid cancer management with radioiodine, a gradual description of low iodine diets (LIDs) is undertaken. A more ample and autoexplicit one is reported, as well as the mechanisms of uptake increase, based on iodine depletion. The efficiency of LIDs in favoring iodine depletion and scanning, as potentially useful for 131I ablation, but unsettled for 131I treatment, is examined under the distress of wanting research on the subject. The usefulness of urinary iodine assay to avoid contamination, to appraise adherence to, and efficiency of LIDs, is stressed. In face of increased intake of iodine in the USA, UK and Pacific regions, it is to regret the scarce LID adoption in reports, whose credibility stands only on the belief of tacit informal LID prescription, rarely inserted in "Material and Methods". It is disapproved too the increase in 131I dose, in case of contamination, since quick depletion of iodine by LID is harmless and efficient. As there is an endemic deficiency of iodine in some regions, it is to doubt the need of LID in Brazil, where no one has been published. Nevertheless, as neither the iodine content of foods, nor the existence of fortuitous excess in some foods are known, the author dares to suggest the following algorithm: 1. To estimate populations food iodine content, or 2. To obviate contamination, by urinary iodine assay, or 3. To prescribe a LID. The author presents the axiom: "Maybe LIDs are sometimes unhelpful, contamination is always harmful."
  • Paraganglioma funcionante do pescoço Apresentação De Casos

    Pimenta, Tania A.; Victoria, Ivana M.N.; Bambirra, Eduardo A.; Villela, José R.; Darwich, Rogério Z.; Souza, Atos A.; Purisch, Saulo; Pardini, Victor C.

    Resumo em Português:

    Paragangliomas funcionantes são tumores raros, produtores de catecolaminas que se originam da crista neural. Apresentamos o caso de um paciente de 11 anos com quadro de hipertensão arterial grave e massa em região cervical direita. Apresentou aumento das catecolaminas e metabólitos urinários: epinefrina, 97,8 mg/24hs (Valor de Referência (VR)= 0,5 a 20); norepinefrina, 184,8 mg/24hs (VR= 15 a 80); dopamina, 513,5 mg/24hs (VR= 65 a 400); metanefrina, 0,08 mg/g de creatinina (VR< 0,31); normetanefrina, 0,64 mg/g de creatinina (VR< 0,43); ácido vanilmandélico, 69,3 mmol/24hs (VR= 10 a 35). A cintilografia com meta-iodo-benzil-guanidina (MIBG) mostrou a presença de massa hiperfixante em região cervical direita, a qual foi confirmada pela ressonância magnética (RM), que mostrou também uma lesão contra-lateral, que entretanto, não apresentou captação pelo MIBG. Foi realizada a exérese da lesão cervical direita, evoluindo com normalização dos níveis da pressão arterial, catecolaminas e metabólitos urinários. A imuno-histoquímica identificou grânulos de secreção para enolase neuroespecífica, neurofilamentos, cromogranina, somatostatina e serotonina, que confirmaram o diagnóstico de paraganglioma funcionante, e identificou a presença de anti-proteína S100, que é um preditor de bom prognóstico. O paciente será acompanhado com exames clínicos e laboratoriais periódicos, devido à lesão contra-lateral e para se detectar uma eventual recidiva do tumor à direita. Apesar da presença de fatores de bom prognóstico, estes tumores são considerados potencialmente malignos.

    Resumo em Inglês:

    Functioning paragangliomas are rare tumors originated from the neural crest cells that produce catecholamines. We present the case of an 11 year-old boy with severe arterial hypertension and a mass in the right cervical region. He presented increased levels of catecholamine and urinary fractions of epinephrine, 97.8 mg/24hs (Reference Values (RV)= 0.5 to 20); norepinephrine, 184.8 mg/24hs (RV= 15 to 80); dopamine, 513.5 mg/24hs (RV= 65 to 400); metanephrine, 0.08 mg/g creatinine (RV< 0.31); normetanephrine, 0.64 mg/g creatinine (RV< 0.43); vanilmandelic acid, 69.3 mmol/24hs (RV= 10 to 35). Scintigraphy with metaiodinebenzylguanidine (MIBG) showed increased uptake in the right cervical mass, which was confirmed by magnetic resonance image (MRI), which also showed a small mass in the left cervical region without increased MIBG uptake. A surgical procedure removed the right cervical lesion, normalizing blood pressure, catecholamine levels and urinary fractions. Immunohistochemistry was positive for neurospecific enolase, neurofilaments, cromogranin, somatostatin and serotonin that confirmed the diagnosis of a functioning paraganglioma and also identified the presence of anti-S100 protein, which is a predictor for good prognosis. The patient will be followed with periodic clinical and laboratory exams due to the mass in the left cervical region and to detect any possible relapse of the tumor. Despite the presence of good prognostic factors these tumors are considered potentially malignant.
  • Retardo de desenvolvimento associado à Osteopetrose Apresentação De Casos

    Khawali, Cristina; Rezende, Carmen A.C.; Castro, Marise Lazaretti

    Resumo em Português:

    A osteopetrose é uma doença genética rara, com variação na sua expressividade e no seu modo de herança e que caracteriza-se, básicamente, pela esclerose óssea generalizada resultado de um desequilibrio entre formação e reabsorçâo ósseas. Descreveremos um caso desta doença em que um retardo de desenvolvimento associado a fraturas ósseas iniciaram a investigação. E.D.C., 19 anos e 9 meses, foi encaminhado ao serviço médico por alteração esquelética e baixa estatura. Iniciou aumento de volume testicular e pilificaçâo pubiana aos 18 anos, com progressão lenta da puberdade. Há 6 meses apresentou fratura de antebraço após queda da própria altura. Ao exame físico apresentava estatura de 141,5 cm; peso 38,5 kg; estadiamento puberal em GIII PII com idade óssea de 13 anos e 6 meses. O exame radiológico do esqueleto apresentou uma hiperdensidade óssea com alterações típicas de osteopetrose , com sinais de fratura em ulna e colo de fémur, ambos à direita. A densitometria óssea encontrava-se 10,65 e 15,55 desvios-padrão acima da média para sua idade em coluna lombar e fêmur respectivamente. As dosagens hormonais revelaram níveis reduzidos de testosterona total para a idade cronológica (245 ng/dl) com gonadotrofinas basais normais; hormônio de crescimento (GH) responsivo à hipoglicemia e níveis de fator de crescimento semelhante a insulina-l (IGF-I) diminuídos para o estádio puberal. Os níveis de cálcio (Ca), fósforo (P), atividade de fosfatase alcalina (FA) e paratormônio intacto (PTH) plasmáticos estavam dentro da normalidade. A incidência de osteopetrose em nosso meio é bastante rara, e sua associação com baixa estatura e retardo puberal é conhecida, sendo provavelmente de origem multifatorial, afetando mais intensamente as formas graves da doença, onde a anemia crônica e infecções de repetição estão presentes. As alterações displásicas do tecido ósseo e das cartilagens de crescimento inerentes a osteopetrose certamente desempenham um papel importante na baixa estatura.

    Resumo em Inglês:

    Osteopetrosis is a rare genetic disease, caracterized by marked radiodensity of the bones throughout the skeleton. Heterogenous clinical, biochemical, and histological features suggest that the disease is multigenic. We will describe a case with severe growth delay and bone fractures. EDO, 19 years and 9 months old, that came to us due to a skeleton alteration and growth failure. His puberty begun at 18 years old, with slow progress. Six months ago, after falling from his own high he broke his right forearm. He was 141,5 em high and weighted 38,5 kg, with bone age at 13 years and 6 months. The skeleton examination showed hyperdensity of the bones with typical alteration observed in osteopetrosis with signs of fractures in ulna and femur both on the right. The bone density were on lumbar spine and femural neck respectively 10,65 and 15,55 SD higher than the average for his own age. The dosages of the hormones showed total testosterone levels below normal for chronological age (245 ng/dl); normal basal and stimulated gonadotropins levels, GH responsive to hypoglycemia and insulin-like growth factor-I (IGF-I) level low for puberal stage. The plasma calcium (Ca), phosphorus (P), alcaline phosphatase (FA) and intact parathormone (PTH) levels were on the normal range. The incidence of osteopetrosis in our country Is very low and its association with short stature and delayed puberty is well known. The dysplasic bone associated to chronic anemia and repeated infections present mainly in the severe forms of the disease are probably the major causes for the delayed development.
  • Incidentaloma adrenal bilateral associado à síndrome de cushing sub-clínica Apresentação De Casos

    Leal, Angela; Freitas, Renata M.P. Martins; Tucci, Silvio; Soares, Edson Garcia; Moreira, Ayrton Custódio

    Resumo em Português:

    Apresentamos um caso de paciente com achado de massa adrenal bilateral à tomografia computadorizada e ausência de sinais ou sintomas associados à hipersecreção adrenal (incidentaloma). A investigação laboratorial revelou perda do ritmo circadiano do cortisol plasmático e salivar, não supressibilidade do cortisol plasmático e salivar a doses crescentes de dexametasona (1 mg, 2mg, 8mg, 24mg), ACTH plasmático basal baixo e não responsivo à injeção de CRH ovino, caracterizando assim autonomia da secreção adrenal e o quadro de síndrome de Cushing sub-clínica. Os achados cirúrgico e anátomo-patológico e o cateterismo seletivo de veias renais e supra renais foram compatíveis com o diagnóstico de adenomas adrenais bilaterais funcionantes. A paciente foi submetida à adrenalectomia com boa evolução clínica. São discutidos dados clínicos e laboratoriais pertinentes ao caso.

    Resumo em Inglês:

    We present the case of a patient with bilateral adrenal mass on CT and no symptoms related to adrenal hypersecretion (incidentaloma). Laboratory investigation revealed loss of arcadian rhythm of plasma and salivary cortisol, no supression of plasma and salivary cortisol to increasing dexamethasone doses (1mg, 2mg, 8mg, 24mg), low basal plasma ACTH and no response of ACTH to ovine CRH. These data characterize autonomous adrenal secretion and sub-clinical Cushing's Syndrome. Surgical and anatomopathological findings and selective catheterization of adrenal and renal veins indicated the diagnosis of functional bilateral adrenal adenomas. The patient was adrenalectomized and had good clinical evolution. We discuss clinical and laboratory data related to the case.
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