Resumo em Português:
Feocromocitoma é um tumor raro originário de células neuroectodérmicas. Em aproximadamente 10% dos casos, estes tumores são herdados. Existem múltiplas formas familiares de feocromocitomas, entre as quais a neoplasia endócrina do tipo 2, a síndrome de von Hippel Lindau, a neurofibromatose tipo 1, formas familiares isoladas de feocromocitoma e possivelmente outros subtipos menos bem caracterizados. Ao mesmo tempo em que se tem observado nos últimos anos um importante avanço quanto à definição do defeito genético responsável pela maior parte das síndromes hereditárias associadas ao feocromocitoma, houve pouco progresso na caracterização da patogênese molecular das variantes esporádicas destes tumores, assim como em grande parte das formas familiares isoladas. Esta revisão apresenta um resumo dos aspectos moleculares das diversas formas de feocromocitomas familiares e esporádicos e finaliza com a proposição de estudos futuros que possam contribuir para elucidar alguns dos muitos aspectos da gênese deste tumor que ainda permanecem obscuros.Resumo em Inglês:
Pheochromocytomas are rare tumors arising from neuroectodermal cells. In 10% of the cases, these tumors can be inherited as part of multiple endocrine neoplasia type 2, von-Hippel Lindau syndrome, neurofibromatosis type 1, isolated forms of familial pheochromocytoma and other, less well characterized variants. While vast progress has been made in recent years towards the identification of the primary genetic defect leading to the major familial pheochromocytoma syndromes, characterization of the molecular events involved in determining the sporadic phenotype has lagged far behind. This review attempts to show a summary of the current molecular knowledge of the familial forms of pheochromocytoma as well as sporadic tumors. We conclude by proposing novel strategies aimed at shedding light into some aspects of pheochromocytoma pathogenesis that are yet to be elucidated.Resumo em Português:
A hiperplasia congênita das supra-renais (HCSR) representa um grupo de doenças genéticas que comprometem a síntese de cortisol devida à deficiência em uma das enzimas responsáveis pela esteroidogênese supra-renal. Na deficiência da 21-hidroxilase (D21OH), responsável por mais de 90% dos casos de HCSR, a secreção androgênica supra-renal está aumentada. A forma clássica de D21OH é tratada com glicocorticóide, repondo-se mineralocorticóide quando necessário. O uso continuado de corticosteróides pode comprometer o crescimento através de diferentes mecanismos. Por outro lado, a excessiva secreção adrenocortical dos esteróides sexuais pode levar à redução do tempo de crescimento, tanto por aceleração da idade óssea quanto pela possibilidade de indução de puberdade precoce central. A combinação dos efeitos da corticoterapia e do excesso de esteróides sexuais sobre o crescimento faz com que as crianças com HCSR estejam sob risco de baixa estatura. Daí a importância da cuidadosa avaliação e monitorização do crescimento e da evolução puberal desses pacientes. Igualmente importante é o emprego de glicocorticóides com menor capacidade em suprimir o crescimento. Desse modo, acreditamos que a melhor opção terapêutica para crianças com HCSR é representada pela hidrocortisona ou acetato de cortisona, empregadas na dose fisiológica e administrando-se a maior dose pela manhã.Resumo em Inglês:
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) represents a group of genetic diseases where the synthesis of cortisol is compromised by deficiency in one of the enzymes involved in adrenal steroidogenesis. In CAH owing to 21-hydroxylase deficiency (21OHD), responsible for more than 90% of all cases, the adrenal androgen secretion is increased. The classic form of 21OHD is treated with glucocorticoids, and mineralocorticoid is replaced if necessary. The chronic use of corticosteroids may compromise growth by different means. Otherwise, the excessive adrenocortical secretion of sex steroids reduces the duration of growth, by both accelerating bone age and the possible induction of central precocious puberty. The associated effects of prolonged glucocorticoid therapy and excessive amounts of sex steroids upon growth render children with CAH specially at risk for short stature. Therefore their growth and pubertal evolution must be carefully evaluated and monitored. It is also important to use glucocorticoids with less growth suppressive potential. Thus, we believe that the best therapeutic option for children with CAH is the use of hydrocortisone ou cortisone acetate in physiologic doses, the larger dose given in the morning.Resumo em Português:
Os pacientes com doença de Graves tornam-se eutiróideos usualmente 6 a 12 semanas após iniciar os antitiroidianos. Aderência à medicação é vital para o sucesso da terapêutica. Com os objetivos de avaliar retrospectivamente o tempo necessário para a obtenção do eutiroidismo clínico e laboratorial e o custo da terapêutica clínica, analisamos 82 pacientes com doença de Graves atendidos entre fevereiro/96 e novembro/97 e acompanhados até julho/99. Destes, 49 (59,8%) foram acompanhados até o eutiroidismo, ocorrido em 24,8 semanas. Apenas 11 alcançaram o eutiroidismo em 12 semanas. Dezesseis pacientes não aderentes despenderam tempo significantemente maior até o eutiroidismo que os aderentes (37,3 vs. 18,7 semanas). O abandono do tratamento ocorreu em 36,6% dos pacientes. O custo do tratamento em 24,8 semanas somou R$248,72, contra R$151,68 em 12 semanas. Assim, nossos pacientes demoram mais tempo para alcançar o eutiroidismo que o usualmente descrito, implicando em um custo 64% maior. A falta de aderência é a justificativa mais importante para este atraso na compensação da tirotoxicose.Resumo em Inglês:
Most of the Graves' disease patients become euthyroid between 6 and 12 weeks after antithyroid drug use. Patients' compliance to the medication is essential for a successful therapy. The aims of the present study were to evaluate retrospectively the time spent to obtain clinical and hormonal euthyroidism, the costs of the clinical therapy in outpatients with Graves' disease and to compare them with the literature data. Eighty-two patients were selected between February/96 and November/97 and were followed-up until July/99. Forty-nine (59.8%) returned regularly until reaching euthyroidism, which occurred at a mean time of 24.8 weeks. Only 11 patients were euthyroid in 12 weeks. Sixteen patients were considered no compliant and the time necessary to reach the euthyroidism was significantly higher than that of the compliant group (37.3 vs. 18.7 weeks). The rate of the patients who abandoned follow-up before reaching the euthyroidism was 36,6%. The mean cost for 24.8 weeks treatment was R$248.72 versus R$151.68 for 12 weeks treatment, which is the period described in literature. In conclusion, our patients need more time to reach the euthyroidism than that usually described, which implies in 64% greater treatment cost. Poor compliance problems are the most important reason for this.Resumo em Português:
A síndrome de deficiência de hormônio do crescimento (GHD) no adulto está bem estabelecida, assim como os benefícios da terapia com reposição de hormônio de crescimento (GH). Dentre os aspectos mais estudados observam-se as alterações cardiovasculares. Tem sido descrito aumento de mortalidade, maior incidência de aterosclerose e alterações da função cardíaca. Através da análise da função cardíaca sistólica e diastólica pela dopplerecocardiografia e do comportamento no teste de esforço cardiopulmonar, foram avaliadas as alterações cardiovasculares em 26 pacientes com GHD, sendo 4 com deficiêrncia desde a infância (cGHD) e 22 com déficit adquirido na vida adulta (aGHD). Notou-se alteração da função cardíaca diastólica em 2 pacientes (7,7%), sem alterações na função sistólica e em 3 pacientes observou-se redução dos valores de stress sistólico do ventrículo esquerdo. Em 1 paciente havia redução da massa ventricular indexada pela superfície corporal. Na análise do teste de esforço observou-se diminuição (VO2/FC) em 69% dos indivíduos. Conclui-se que adultos com GHD têm capacidade funcional reduzida e disfunção cardíaca sistólica incipiente. A avaliação em repouso pela Dopplerecocardiografia não demonstrou alterações expressivas nesta população.Resumo em Inglês:
The growth hormone deficiency syndrome in adults (GHD) is well established, as well as the benefits of replacement with recombinant growth hormone (GH). Cardiovascular disease is one of the most studied aspects of this syndrome. Increased mortality, higher incidence of atherosclerosis and impairment in heart performance has been reported. Cardiovascular alterations were sought for in 26 GHD patients: 4 of them had the deficiency since childhood (cGHD) and 22 had acquired GHD in adult life (aGHD). The study was done by analyzing the systolic and diastolic cardiac function by two-dimensional (2-D) Dopplerechocardiographic study and by performance noted on cardiopulmonary effort test. Diastolic dysfunction was noted in 2 patients (7.7%) - without systolic alterations - and reduced left ventricle systolic stress in 3 patients. Reduced left ventricle mass index was present in one patient with cGHD. The effort test results showed reduction of exercise capacity (maximum VO2 achieved) in 92% of patients and reduced inotropic response represented by oxygen pulse (VO2/heart rate) in 69%. We concluded that adults with GHD have reduced functional capacity and incipient systolic cardiac dysfunction. The 2-D dopplerechocardiographic evaluation at rest showed no significant alterations in this population.Resumo em Português:
OBJETIVO: Descrição de 4 casos de desenvolvimento transitório de mamas em meninas pré-púberes tratadas com hormônio de crescimento recombinante humano (rhGH). CASUÍSTICA E MÉTODOS: Quatro meninas pré-púberes com baixa estatura, duas com síndrome de Turner (ST) e duas com deficiência de hormônio de crescimento (DGH). O desenvolvimento das mamas (Tanner II e III) ocorreu com idade cronológica (IC) de 5,6 e 7,7 anos e idade óssea (IO) de 5,7 a 6,9 anos, 2 a 60 meses após o inicio do tratamento com rhGH na dose de 0,1 - 0,15U/kg/d. Todas as pacientes apresentaram regressão espontânea da telarca num período de 8 a 15 meses. Três pacientes foram submetidas ao teste de estímulo com GnRH apresentando resposta pré-puberal de LH. DISCUSSÃO: O desenvolvimento de mamas após o início do tratamento com rhGH tem sido relatado em meninos, mas não em meninas pré-púberes. Concluímos que o rhGH pode induzir ao desenvolvimento transitório das mamas, também em meninas, sem a ativação do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal, não se fazendo necessária a supressão da puberdade.Resumo em Inglês:
OBJECTIVE: Description of 4 cases of breast development in prepubertal girls treated with recombinant human growth hormone (rhGH). PATIENTS AND METHODS: Four prepubertal girls with short stature: 2 with Turner's syndrome (TS) and 2 with growth hormone deficiency (GHD). Breast development (Tanner II and III) was detected from ages 5.6 to 7.7 years and bone ages from 5.7 to 6.9 years, from 2 to 60 months after starting rhGH treatment doses of 0.1- 0.15U/kg/d. Breast development had disappeared 8 to 15 months after have been noted in all patients. Three patients were submitted to GnRH test that showed a prepubertal LH response. DISCUSSION: Prepubertal breast development has been reported in boys after rhGH treatment, but not in prepubertal girls. CONCLUSION: rhGH can induce transient breast development, even in girls, without activation of the hypothalamic-pituitary-gonadal axis and these patients do not need suppression of puberty.Resumo em Português:
A síndrome de Kallmann (SK) é caracterizada clinicamente pela associação de hipogonadismo hipogonadotrófico e anosmia ou hiposmia, para a qual três modos de herança foram descritos: ligada ao X, autossômica dominante e recessiva. O gene KAL-1, responsável pela forma da síndrome ligada ao X, foi isolado e sua organização éxon-íntron determinada. Neste estudo, duas famílias com síndrome de Kallmann ligada ao X e quatro indivíduos do sexo masculino com hipogonadismo hipogonadotrófico e anosmia foram citogeneticamente investigados por meio de técnicas de alta-resolução e FISH. A análise citogenética não revelou qualquer rearranjo cromossômico. A deleção do gene KAL-1 foi detectada por FISH em apenas um caso esporádico, em um paciente com sinais característicos de SK e palato alto. Entre os casos familiais foram observadas anomalias renais e pes cavus.Resumo em Inglês:
Kallmann syndrome (KS) is a disease clinically characterized by the association of hypogonadotropic hypogonadism and anosmia or hyposmia, for which three modes of transmission have been described: X-linked, autosomal recessive and autosomal dominant. The KAL-1 gene, responsible for the X-linked form of the disease, has been isolated and its intron-exon organization determined. In this study, two families with X-linked KS and four sporadic male patients with hypogonadotropic hypogonadism and anosmia were cytogenetically investigated with high-resolution techniques and FISH. Chromosomal analysis did not reveal any rearrangements or deletions. Deletion of the KAL-1 gene was detected by FISH in only one sporadic patient, with the typical features of KS and a high palate. Among the familial cases renal abnormalities and pes cavus deformity were observed.Resumo em Português:
O iodo radioativo (RI) é uma forma de terapia efetiva e largamente aceita para a doença de Graves (DG) e o carcinoma diferenciado da tireóide (CDT), mas ainda há controvérsias sobre os critérios para seu uso. Para estabelecer a presente tendência na indicação do RI nós enviamos um questionário para os membros da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Sociedade Latino-Americana de Tireóide, com 3 casos-índices: DG, bócio nodular tóxico (BNT) e CDT. Para cada caso havia questões sobre os procedimentos diagnósticos e terapia e algumas variantes clínicas que poderiam modificar a escolha terapêutica apresentada. Foram encaminhados cerca de 2.000 questionários, e obtivemos apenas 82 respostas (3,4%) que foram analisadas. A maioria dos respondedores definiu-se como endocrinologistas gerais (85%), trabalhando na região sul e sudeste do Brasil (80%) com mais de 20 anos de atendimento profissional e tendo os hospitais universitários como o principal local de trabalho (40%). No caso índex 1 (DG), 95% dos profissionais usaram as medidas de T3, T4 e TSH para o diagnóstico e 25% adicionaram o TRAb e a cintilografia tireoideana. As drogas anti-tireoideanas (DAT) foram a primeira escolha terapêutica em 72%, seguida pelo RI e cirurgia (26 e 1,3%). Nenhuma das variantes clínicas, como oftalmopatia severa, idade avançada ou volume do bócio modificou a escolha terapêutica. No caso 2 (BMT), o RI foi a primeira escolha terapêutica em 84% dos profissionais e a presença de sintomas compressivos foi a única variante que mudou essa tendência, quando a cirurgia foi a escolha principal. No caso 3 (CDT), quase todos os profissionais indicaram a tireoidectomia total. RI para os restos tireoideanos foi proposto por 45% dos respondedores, indiferente da captação residual, enquanto o restante o fez dependendo de diferentes valores de captação, indicando de 30 a 100mci. Esses dados demonstram que o uso do RI está aumentando no hipertireoidismo, mas ainda em menor grau que em outros países e que não temos uma uniformidade para o tratamento do CDT.Resumo em Inglês:
Radioactive iodine is an effective and widely accepted therapy for Graves disease (GD) and differentiated thyroid carcinoma (DTC), but there still are some controversies about the criteria for its use. To establish the present tendency for radioiodine indication, we have sent questionnaires for members of The Brazilian Society of Endocrinology and Latin American Thyroid Society, with 3 index cases: GD, toxic nodular goiter (TNG) and DTC. For each case, questions were proposed about diagnostic procedures and therapy with some clinical variants, which could modify the therapeutic choice. From the almost 2000 questionnaires sent only 82 replies (3.4%) were analyzed. Most of respondents defined themselves as general endocrinologists (85%), working in South and Southeast regions of Brazil (80%), with more than 20 years of professional activity and working mainly at University Hospitals (40%). In case index 1 (GD), 95% of the respondents used arrays of T3, T4 and TSH for the diagnosis and 25% added TRAb and thyroid scan. Antithyroid drugs (ATD) were the first choice for 72%, followed by radioiodine and surgery (26% and 1.3% respectively). None of clinical variants such as severe exophtalmos, older age or goiter size modified the therapy. In case 2 (TNG), radioiodine was the first therapy for 84% of professionals and the presence of compressive symptoms was the only variant that changed this tendency, when surgery was the main option. In case 3 (DTC), almost all indicated total thyroidectomy. Radioiodine for thyroid remnants was proposed by 45% of respondents, independent of residual uptake, while the remaining did so depending of different values of uptake, giving 30 to 100mCI. These data show that radioiodine use is increasing for hyperthyroidism, but still less than observed in other countries and that we do not have uniformity for treatment of DTC.Resumo em Português:
Auto-anticorpos anti-receptores de TSH (TSHRAbs) foram avaliados por dois diferentes métodos [TRAb, como % de inibição de ligação do TSH por anticorpos séricos e produção de AMP cíclico em cultura de células CHO expressando o receptor de TSH humano recombinante (CHO-rhTSHR)] em 52 pacientes (36F/16M) com moléstia de Graves-Basedow (DGB), tanto antes do tratamento como aos 6 e 12 meses de terapia contínua com metimazol (40-60mg/dia) e L-tiroxina (100mig/dia); outros 20 pacientes tireotóxicos (12F/8M) foram tratados com doses individualizadas de radioiodo. Os TSHRAbs determinados pelo radioreceptorensaio foram positivos em 47/52 pacientes (90,4%) com valor médio±EPM de 56,7±3,9%, diminuindo significantemente aos 6 (40,5±3,2%) e 12 meses (43,5±4,7%) de terapêutica, bem como após radioiodo (30,7±4,5%). Os TSHRAbs foram discriminados pelo bioensaio em todos os 52 pacientes com DGB ativa (1122±409%). Após 6 e 12 meses de terapêutica houve decréscimo (não significante) dos valores iniciais. Nenhum indivíduo do grupo controle normal (n= 80) apresentou TSHRAbs detectado por qualquer dos métodos. Portanto, a sensibilidade da pesquisa dos anticorpos pelo bioensaio, nos 52 pacientes com DGB ativa, foi maior que nos mesmos indivíduos avaliados pelo radioreceptorensaio. Houve correlação positiva (r= 0,59; p<0,001) entre TRAb e CHO-rhTSHR. Concluímos que a pesquisa dos TSHRAbs, realizada quer pelo radioreceptorensaio como pelo bioensaio, constitui recurso útil para se avaliar a atividade autoimune na DGB.Resumo em Inglês:
Antibodies directed to the TSH receptor (TSHRAbs), detected by TRAb as TSH-binding inhibitory immunoglobulin, and cyclic AMP production by CHO cells expressing human TSH recombinant receptor (CHO-rhTSHR) were determined in 52 patients (36F/16M) with Graves' disease (DGB), both before and at 6 and 12 months of continuous treatment with metimazol (40-60mg/day) associated with L-thyroxine (100mug/day). Another group of 20 patients (12F/8M) was referred for radioiodine (RAI) treatment. The TSHRAbs were detected by radioreceptor assay in none of the 80 normal control individuals and in 47/52 patients (90.4%) with a mean±SEM value of 56.7±3.9%. There was a significant decrease of mean TRAb values at 6 and 12 months of MMI + LT4 therapy. Six months after RAI, TRAb decreased significantly to 30.7±4.5%. In contrast, TSHRAbs were determined by bioassay in none of the 80 normal control subjects but in all 52 patients with a mean±SEM of 1122±409%. Similarly to TRAb there was a non-significant decrease at 6 and 12 months of MMI + LT4 therapy. Thus, the sensitivity of TSHRAbs detected by bioassay in 52 patients with active DGB seems to be greater than that detected by radioreceptor. In conclusion, the radioreceptor assay values as well as the bioassay for TSHRAbs may be useful for the diagnosis of active DGB.Resumo em Português:
Apesar de na literatura o hipotireoidismo estar classicamente associado a distúrbios do humor, na prática clínica nem sempre esse fato recebe a devida atenção. Com o intuito de confirmar esta assertiva, foram revisados prontuários de 117 pacientes adultos, consultando em ambulatório de Endocrinologia, com diagnóstico de hipotireoidismo primário. A amostra é constituída por 9 homens (idade média 53,4 anos) e 108 mulheres (44,9 anos), com hipotireoidismo: pós-cirúrgico (n= 37), espontâneo clássico (n= 45) ou subclínico (n= 35). Os sintomas psiquiátricos pesquisados foram os utilizados no diagnóstico de transtornos depressivos pelo DSM-IV. Foram caracterizados 3 grupos de pacientes: com diagnóstico de depressão em acompanhamento psiquiátrico com ou sem antidepressivos (n= 15); sem sintomas psiquiátricos (n= 34) e com sintomas sugestivos de depressão (n= 68). Desses 68 pacientes, 15, 23, 21, 7 e 2 apresentaram, respectivamente, 1, 2, 3, 4 e 5 sintomas psiquiátricos. Dois indivíduos apresentavam 5 sintomas psiquiátricos e 28 apresentavam 3 ou 4 sintomas, números esses respectivamente associados com depressão maior e distimia. Os dados atuais chamam a atenção para a possibilidade de muitos casos não diagnosticados de transtornos depressivos na população de hipotireóideos, os quais poderiam ser beneficiados com avaliação e atendimento psiquiátrico adequados.Resumo em Inglês:
Even though hypothyroidism has been classically related to mood disorders in medical literature, this fact does not always receive proper attention in clinical practice. To confirm this, we reviewed 117 medical records of adult patients with diagnosis of primary hypothyroidism from an outpatient Endocrinology service. The sample is composed by 9 men (mean age 53.4 years) and 108 women (44.9 years), whose hypothyroid status were diagnosed as: post-surgical (n= 37), classical (n= 45) or subclinical (n= 35). The psychiatric symptoms investigated were the ones utilized for the diagnosis of mood disorders by the DSM-IV. Three groups of patients were characterized: those with diagnosis of depression in psychiatric care with or without antidepressive drugs (n= 15); those without any psychiatric symptoms (n= 34) and those with symptoms suggestive of depressive disorder (n= 68). From these 68 patients, 15, 23, 21, 7 and 2 presented, respectively, 1, 2, 3, 4 and 5 symptoms. In two cases there were 5 psychiatric symptoms and in 28, 3 or 4 symptoms; these numbers are respectively associated with depression and dysthymia. These data call attention for the possibility of a significant number of undiagnosed cases of depressive disorders among hypothyroid patients, who would benefit from adequate psychiatric evaluation and treatment.Resumo em Português:
A punção aspirativa com agulha fina (PAAF) é considerada o método diagnóstico inicial e o de melhor relação custo-benefício na avaliação da doença nodular da tireóide. Apesar das vantagens do procedimento, o sucesso do método depende da experiência do patologista e da habilidade técnica na obtenção de amostras adequadas. Neste trabalho avaliamos a eficácia do procedimento em um hospital geral de ensino. Foram realizadas 754 punções em um período de 3 anos. Cada nódulo palpável foi aspirado por médicos residentes de endocrinologia com agulha fina por 4 a 6 vezes. O material foi corado pelos métodos de Giemsa e de Papanicolaou. O resultado anatomopatológico foi obtido de 93 pacientes. A PAAF foi realizada em 663 pacientes (613F/50M), com idade média de 50±14 anos (12 a 93). Nos exames citopatológicos, os diagnósticos foram: bócio colóide (58,5%), neoplasia folicular ou suspeito (8,2%), tireoidite de Hashimoto (5,3%), carcinoma papilar (2,3%), carcinoma anaplásico (0,4%), carcinoma medular (0,1%) e insatisfatório (25,2%). Dos 93 pacientes operados, 41 (44%) apresentavam neoplasia e, entre as malignas, o carcinoma papilar foi o mais freqüente (65,6%). Na neoplasia folicular, a percentagem de carcinoma foi 24%. A análise dos dados da PAAF demonstrou: sensibilidade 92% (IC= 78,6 a 98,3%), especificidade 80% (IC= 65,4 a 90,4%), valor preditivo positivo 79,5% (IC= 64,7 a 90,2%), valor preditivo negativo 92,3% (IC= 79,1 a 98,4%) e acurácia diagnóstica 86% (IC= 76,1 a 92,3%). A PAAF estabeleceu um diagnóstico em 66,6% dos nossos pacientes, diminuindo os custos e o número de cirurgias. A taxa de detecção à cirurgia de carcinomas de tireóide aumentou de 19,4% para 31,2% em 11 anos em nosso hospital.Resumo em Inglês:
Fine-needle aspiration (FNA) biopsy is considered the routine initial and the most cost-effective procedure in the evaluation of thyroid nodules. Notwithstanding the advantages of the procedure, it depends heavily on the pathologist's experience and on technical skills to obtain adequate smears. The aim of this paper is to evaluate the procedure efficacy in a general teaching hospital. Smears obtained from 754 FNA were examined over a 3-year period. Each palpable nodule was aspirated by an endocrinology resident with a fine-needle 4 to 6 times. Material were stained by Giemsa and Papanicolaou techniques. Histopathologic examination was done on 93 patients. FNA biopsy was performed in 663 patients (613F/50M), mean age of 50±14 years (range 12 - 93). FNA results were: colloid nodule (58.5%), follicular neoplasm or suspicious (8.2%), Hashimoto's thyroiditis (5.3%), papillary carcinoma (2.3%), anaplastic carcinoma (0.4%), medullary carcinoma (0.1%), and unsatisfactory (25.2%). Neoplasias were detected in 41 (44%) of 93 surgeries undertaken, and most of the carcinomas were of papillary type (65.6%). There were 24% follicular carcinomas among the follicular neoplasms. The FNA data analysis revealed: sensitivity 92% (CI= 78.6 to 98.3%), specificity 80% (CI= 65.4 to 90.4%), positive predictive value 79.5% (CI= 64.7 to 90.2%), negative predictive value 92.3% (CI= 79.1 to 98.4%), and accuracy 86% (CI= 76.1 to 92.3%). FNA established a diagnosis in 66.6% of the patients, decreasing costs and the number of surgeries. As a result of better patient selection, the yield of thyroid carcinomas in excised nodules has increased from 19.4% to 31.2% in a period of 11 years in our hospital.Resumo em Português:
Obesidade é uma doença complexa, de mútiplas etiologias e suficientemente comum para constituir um problema de saúde pública, assim como um dilema clínico importante. Especialistas da área clínica e cirúrgica são freqüentemente desafiados pelas alterações fisiopatológicas associadas com a obesidade. Essas alterações comprometem virtualmente todos os sistemas do organismo, podendo apresentar-se como barreiras no diagnóstico e na terapêutica. Há evidências marcantes de que obesidade acarreta risco excessivo para a saúde; de fato, a mortalidade aumenta de forma aguda quando o índice de massa corporal ultrapassa 30 kg/m2, principalmente quando há distribuição central de tecido adiposo concomitante. O autor discute os efeitos da obesidade nos sistemas respitatório, cardiovascular, digestório e geniturinário. Os obstáculos enfrentados em procedimentos diagnósticos ordinários, prescrição de medicamentos, traumas, assim como descrições patológicas raras de lipomas, são apresentados.Resumo em Inglês:
Obesity is a complex and multifactorial disease, common enough to constitute a serious medical and public health problem. Medical and surgical specialists are often challenged by pathophysiological changes associated with obesity. These changes, that compromise virtually all organ systems, may constitute barriers to the progress in diagnosis and therapeutics. There is overwhelming evidence that obesity carries excess risk; in fact, mortality rises sharply when body mass index surpasses 30 kg/m2, particularly with concomitant central distribution of adipose tissue. The author discusses the effect of obesity on respiratory, cardiovascular, digestive and genitourinary systems. The obstacles faced by physicians in common diagnostic procedures, drug prescription, traumatic injuries, as well as rare pathologic reports of lipomas, are presented.Resumo em Português:
A Doença de Graves constitui a forma mais comum de hipertireoidismo e três abordagens terapêuticas são atualmente utilizadas: drogas antitireoidianas (DAT), cirurgia e iodo radioativo (131I). As DAT continuam como tratamento de primeira escolha em pacientes com doença leve, bócios pequenos, crianças e adolescentes, e em situações especiais como na gravidez. Por outro lado, o 131I tem sido cada vez mais utilizado, porque é considerado um tratamento seguro, definitivo e de fácil aplicação. O risco de exacerbação do hipertireoidismo após administração do 131I, os fatores prognósticos de falência e o cálculo da dose administrada têm sido alguns dos aspectos discutidos na literatura recentemente, e são particulamente comentados nesta revisão. O tratamento cirúrgico constitui quase um tratamento de exceção, com indicação para os casos em que as terapias anteriores não possam ser utilizadas.Resumo em Inglês:
Graves' disease is the most frequent cause of hyperthyroidism and current treatments consist of antithyroid drugs (ATD), radioiodine (131I) and surgery. ATD are the first choice of treatment in patients with mild disease, small goiters, children, adolescents and in special situations as pregnancy. On the other hand, 131I is increasingly being used as definitive therapy, because it long has proven to be a safe, cheap and effective treatment. The risk of exacerbation of hyperthyroidism after 131I administration, factors that may predict the response to radioiodine and the dose to be administrated have been discussed in the literature and we comment the controversies in this review. Surgery is rarely employed, and it is indicated only in cases where ATD have not been effective, radioiodine is contraindicated or not acceptable to the patients.Resumo em Português:
O objetivo dessa apresentação é discutir a Síndrome de Cushing secundária hiperplasia macronodular primária das adrenais. Inicialmente, será apresentado um caso clínico e, em seguida, serão discutidos a apresentação clínica, laboratorial, radiológica e histológica, e os possíveis mecanismos patogenéticos envolvidos no desenvolvimento dessa patologia.Resumo em Português:
Casos de carcinomas mistos medular-papilar são raros e não foram classificados pela OMS. Relatamos o caso de uma paciente de 32 anos, com nódulo cervical há 4 anos, sem história familiar de doença nodular tireóidea ou de irradiação prévia. A citologia revelou neoplasia de células de Hürthle e, após tireoidectomia total, o diagnóstico histológico foi de um carcinoma misto: medular-papilar com diferenciação oxifílica, apresentando arranjos papilares com eixos fibro-vasculares contendo predomínio de células de padrão oxifílico, tanto no nódulo como nos gânglios cervicais metastáticos. Notou-se, ainda, a presença de material amorfo de aspecto amilóide que corou positivamente para vermelho Congo, acompanhado de focos de calcificação, tanto no tumor primário quanto nas metástases. A tireoglobulina não foi imunorreativa em células da citologia, porém foi reativa em áreas dos cortes histológicos, tanto no nódulo tireóideo como nas metástases. A imunorreatividade à calcitonina foi predominante nas células da citologia, nos cortes histológicos do tumor primário e das metástases. Levanta-se a hipótese de que tais tumores surjam da transformação neoplásica de um único tipo celular. Recentemente, tem sido sugerido que do último corpo branquial do homem possam surgir ambas as células e que uma célula tronco poderia ser a precursora destas neoplasias.Resumo em Inglês:
Cases of mixed medullary-papillary carcinoma are rare and have not been classified by WHO. We report a 32yo patient who had a diagnosis on cytological analysis by fine needle biopsy as Hürthle cell neoplasm with probable metastases to cervical nodules, due to the presence of numerous isolated cells of an oxyphilic pattern. After total thyroidectomy, on histology, a mixed medullary-papillary carcinoma with oxyphilic differentiation was diagnosed based on the papillary arrangement with fibrovascular septa containing cells showing a predominant oxyphilic pattern, both in the thyroid nodule and in regional cervical lymph nodes. Amorphous material of amyloidal aspect, which stained positively for Congo red, accompanied by focal calcification, was observed, both in the primary tumors and in the metastases. Thyroglobulin was not immunostained in the cells obtained by fine needle aspiration biopsy, but was immunostained in histology fields, both in the thyroid nodules and in the metastases. The immunoreaction for calcitonin was predominant on cytologic analysis and in the hystologic exam of the primary tumor and metastases. Dual differentiation in thyroid neoplasms has been interpreted as indicative of a common stem cell origin. It has been reported that the ultimobranchial body in man contributes both with C-cells and follicular cells to the thyroid. Thus, a common stem cell could give rise to such a mixed medullary-papillary neoplasm.