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Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia, Volume: 53, Número: 9, Publicado: 2009
  • A insuficiência óssea na doença renal crônica: papel do paratormônio Editorial

    de-Paula, Francisco José Albuquerque
  • Terapias moleculares direcionadas em câncer de tireoide

    Romagnoli, Serena; Moretti, Sonia; Voce, Pasquale; Puxeddu, Efisio

    Resumo em Português:

    O câncer de tireoide tem aumentado significativamente nas últimas três décadas e muitos pacientes têm buscado cuidados médicos para o tratamento a cada ano. Entre os tumores derivados de células foliculares, a maioria é carcinoma diferenciado de tireoide (CDT), cujo prognóstico é muito bom, em que somente em 15% dos casos a doença é persistente ou recorrente após o tratamento inicial. O carcinoma medular de tireoide tem um prognóstico pior, especialmente em pacientes com câncer difuso no momento da cirurgia inicial. As opções no tratamento tradicional para a doença persistente ou recorrente incluem cirurgia adicional, radioiodoterapia e supressão de TSH em pacientes CDT; a radioterapia externa e a quimioterapia citotóxica apresentam com frequência uma baixa eficácia e muitos pacientes com doença avançada não sobrevivem. Nas últimas duas décadas, muitos dos eventos envolvidos na formação do câncer tornaram-se conhecidos. Esse conhecimento possibilitou o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas, baseadas principalmente na inibição de mediador molecularchave no processo tumorigênico. Em particular, a classe das pequenas moléculas inibidoras de tirosina-quinase foi enriquecida por muitos compostos investigados em estudos clínicos e alguns casos foram aprovados para uso clínico em tipos específicos de câncer. Muitos desses compostos foram aplicados em estudos clínicos de câncer de tireoide com extensa invasão local ou metástase, mostrando resultados muito promissores.

    Resumo em Inglês:

    Thyroid cancer incidence has significantly increased in the last three decades and many patients seek medical attention for its treatment every year. Among follicular cell-derived tumors, the majority are differentiated thyroid carcinomas (DTC), whose prognosis is very good with only 15% of the cases presenting disease persistence or recurrence after initial treatment. Medullary thyroid carcinoma has a worse prognosis, especially in patients with diffused cancers at the time of initial surgery. Traditional treatment options for persistent or recurrent disease include additional surgery, radioiodine treatment and TSH-suppression in DTC patients; external beam radiotherapy, and cytotoxic chemotherapy, often have low efficacy and many patients with advanced disease ultimately die. In the last two decades many of the molecular events involved in cancer formation have been uncovered. This knowledge has prompted the development of novel therapeutic strategies mainly based on the inhibition of key molecular mediators of the tumorigenic process. In particular the class of small-molecule tyrosine kinase inhibitors was enriched by many compounds that have reached clinical trials and in some cases have had approval for clinical use in specific cancers. Many of these compounds entered clinical trials also for locally advanced or metastatic thyroid carcinomas showing very promising results.
  • Heterogeneidade das formas carboxi-terminal circulantes de paratormônio em pacientes com hiperparatiroidismo devido à insuficiência renal crônica terminal

    Vieira, José Gilberto H.; Kunii, Ilda S.; Ohe, Monique N.; Carvalho, Aluizio B.

    Resumo em Português:

    OBJETIVO: Estudar as formas carboxi-terminal (COOH) circulantes de paratormônio (PTH) em pacientes com hiperparatiroidismo devido à insuficiência renal crônica (IRC) terminal. MÉTODOS: Foi desenvolvido um ensaio imunométrico que reconhece formas intactas e COOH longas de PTH. Esse ensaio foi utilizado, em conjunto com um ensaio para molécula intacta de PTH, em amostras de 25 pacientes com hiperparatiroidismo devido à IRC. As amostras também foram submetidas à cromatografia de gel filtração em coluna de Superdex® 30 de 1,6 x 60 cm, e o conteúdo de PTH nos tubos de eluato foi medido, empregando-se os dois ensaios. RESULTADOS: Valores entre 39.000 e 232.300 ng/mL (média ± dp = 101,680 ± 45,330 ng/mL) foram obtidos usando-se o ensaio COOH (PTH 39-84 foi utilizado como padrão). Com o ensaio para PTH intacto, os valores distribuíram-se entre 318 e 3,307 ng/mL (1,769 ± 693 ng/mL) com correlação entre ambos de 0,462 (p = 0,02). O perfil cromatográfico obtido com o ensaio COOH mostrou predomínio de formas com PM entre 8.500 e 4.500 daltons. Os perfis cromatográficos dos 25 pacientes foram bastante semelhantes. CONCLUSÕES: Em pacientes com hiperparatiroidismo devido à IRC, os níveis circulantes de PTH contêm um espectro de formas moleculares que incluem formas carboxi-terminais, com PM entre 8.500 e 4.500 daltons. Essas formas não são reconhecidas pelos ensaios de rotina utilizados para a medida de PTH intacto. A correlação entre esses achados e os aspectos clínicos da doença óssea em pacientes com IRC necessita de maiores estudos.

    Resumo em Inglês:

    OBJECTIVE: To study carboxyl-terminal (COOH) parathyroid hormone (PTH) circulating forms in patients with hyperparathyroidism due to end stage renal disease (ESRD). METHODS: An immunometric assay that recognizes both intact and COOH PTH forms was developed. The assay, in conjunction with an intact assay, was used to measure PTH in serum samples obtained from 25 patients with hyperparathyroidism due to ESRD. Samples were also submitted to gel filtration chromatography in a Superdex® 30 1.6 x 60 cm column, and the PTH content in the elution tubes, measured using both assays. RESULTS: Values from 39.000 to 232.300 ng/mL (mean ± sd = 101.680 ± 45.330 ng/mL) were found using the COOH assay (PTH 39-84 was used as standard). Values obtained by the intact PTH assay ranged from 318 to 3.307 ng/mL (1.769 ± 693 ng/mL) with a correlation between assays of 0.462 (p = 0.02). The elution profile obtained using the COOH assay showed a preponderance of forms with MW ranging from 8.500 to 4.500 daltons. The profiles obtained from the 25 patients were very similar. CONCLUSIONS: In patients with hyperparathyroidism due to ESRD circulating PTH levels contain a broad range of molecular forms including COOH with MW ranging from 8.500 to 4.500 daltons. These forms are not recognized by the standard intact PTH assays. The correlation of these findings to the clinical aspects of bone disease in ESRD patients remains to be studied.
  • Concentração plasmática de 25 hidroxivitamina D em mulheres na pós-menopausa com baixa densidade mineral óssea Artigos Originais

    Russo, Luis Augusto Tavares; Gregório, Luiz Henrique de; Lacativa, Paulo Gustavo Sampaio; Marinheiro, Lizanka Paola F.

    Resumo em Português:

    OBJETIVOS: Determinar as concentrações plasmáticas médias de 25 hidroxivitamina D (25OHD) em mulheres na pós-menopausa com baixa densidade mineral óssea (DMO); encontrar o ponto de corte de elevação do paratormônio (PTH); avaliar a correlação entre 25OHD e DMO, parâmetros bioquímicos e presença de fraturas vertebrais. MÉTODOS: Estudo transversal, com dosagem de 25OHD e de PTH, e realização de DMO e radiografia de coluna. RESULTADOS: Houve elevada frequência de concentrações plasmáticas inadequadas de 25OHD (68,3%) e 8% de hiperparatireoidismo secundário. Não foram observadas diferenças significativas entre as concentrações plasmáticas de 25OHD e os parâmetros avaliados, exceto PTH, que apresentou associação inversa. O ponto de corte determinado foi de 61,5 nmol/L. CONCLUSÕES: A alta frequência de hipovitaminose D em idosas com baixa DMO sugere que a avaliação sistemática das concentrações plasmáticas de 25OHD deve ser realizada nessa população. Recomenda-se o uso de ponto de corte de 61,5 nmol/L até a realização de estudo epidemiológico que represente toda a cidade do Rio de Janeiro (RJ).

    Resumo em Inglês:

    OBJECTIVES: This study was designed to determine mean serum concentrations of 25-hydroxyvitamin D (25OHD) in postmenopausal women with low bone mineral density (BMD), to find the cutoff of parathormone (PTH) elevation, and to evaluate the correlation 25OHD with BMD, biochemical parameters and vertebral fracture presence. METHODS: Transversal study, with collection of 25OHD and PTH, and determination of DMO and column radiograph. RESULTS: A high incidence of inadequate serum concentrations of 25OHD (68.3%) was found and 8% of secondary hyperparathyreoidism. No significant differences were found between 25OHD serum concentrations and the evaluated parameters, except for PTH, which showed a negative association. The established cutoff was 61.5 nmol/L. CONCLUSIONS: The elevated incidence of hipovitaminosis D in elderly women with low BMD suggests that a systematic evaluation of 25OHD serum concentrations must be done for this population.The use of 61.5 nmol/L as a cutoff is recommended until the realization of an epidemiologic study that represents all Rio de Janeiro city (RJ, Brazil).
  • Diminuição da produção de leptina pelo tecido adiposo na obesidade associada à síndrome metabólica severa

    Paz-Filho, Gilberto Jorge da; Volaco, Alexei; Suplicy, Henrique Lacerda; Radominski, Rosana Bento; Boguszewski, Cesar Luiz

    Resumo em Português:

    OBJETIVO: Avaliar as associações entre leptinemia e os componentes da síndrome metabólica (MetS). MÉTODOS: Cinquenta e um adultos obesos (9 homens, 36,7 ± 10,0 anos, índice de massa corpórea, IMC, 46,2 ± 10,0 kg/m²) foram submetidos à avaliação clínica, a determinações da massa adiposa (BF, bioimpedância) e do gasto energético basal (REE, calorimetria indireta) e a análises hormonais e bioquímicas. Os pacientes foram divididos em três grupos, de acordo com o numero de critérios para MetS: Grupo I, nenhum ou 1; Grupo II: 2; e Grupo III: 3 ou 4 critérios. RESULTADOS: A leptinemia absoluta (LepA; 37,5 ± 16,9 ng/mL) se correlacionou diretamente a IMC (r = 0,48; p = 0,0004), circunferência abdominal (r = 0,31; p = 0,028) e BF (r = 0,52; p = 0,0001). A leptinemia ajustada por BF (LepBF) se correlacionou inversamente ao peso (r = -0,41; p = 0,027), ao REE (r = -0,34; p = 0,01) e ao número de critérios para MetS (r = -0,32; p = 0,02). Não houve diferença de LepA entre os grupos. LepBF no Grupo III (0,58 ± 0,27 ng/mL/kg) foi significativamente menor que no Grupo I (0,81 ± 0,22 ng/mL/kg; p = 0,03) e II (0,79 ± 0,30 ng/mL/kg; p = 0,02). CONCLUSÕES: A produção de leptina pelo tecido adiposo está diminuída em pacientes obesos que preenchem três ou mais critérios para MetS, sugerindo um estado de deficiência relativa de leptina na obesidade associada a estágios avançados de MetS.

    Resumo em Inglês:

    OBJECTIVE: To evaluate the associations between leptinemia and the components of metabolic syndrome (MetS). METHODS: Fifty-one obese adults (9 men; 36.7 ± 10.0 years; body mass index (BMI) 46.2 ± 10.0 kg/m²) were submitted to clinical examination, determinations of body fat mass (BF, bioimpedance) and resting energy expenditure (REE, indirect calorimetry), and to hormonal and biochemical analysis. Patients were categorized into three groups, according to the number of criteria for MetS: Group I: none or 1; Group II: 2; and Group III: 3 or 4 criteria. RESULTS: Absolute leptinemia (LepA; 37.5 ± 16.9 ng/mL) was directly correlated with BMI (r = 0.48; p = 0.0004), waist circumference (r = 0.31; p = 0.028) and BF (r = 0.52; p = 0.0001). Leptinemia adjusted for BF (LepBF) was inversely correlated with weight (r = -0.41; p=0.027), REE (r = -0.34; p = 0.01) and number of MetS criteria (r = -0.32; p = 0.02). There was no difference in LepA among the groups. LepBF in Group III (0.58 ± 0.27 ng/mL/kg) was significantly lower compared to Group I (0.81 ± 0.22 ng/mL/kg; p = 0.03) and Group II (0.79 ± 0.30 ng/mL/kg; p = 0.02). CONCLUSIONS: Leptin production by the adipose tissue is decreased in obese subjects fulfilling three or more criteria of MetS, suggesting a state of relative leptin deficiency in obesity associated with advanced stages of MetS.
  • Análise crítica dos critérios da OMS, IDF e NCEP para síndrome metabólica em pacientes portadores de diabetes melito tipo 1 Artigos Originais

    Santos, Carlos Eduardo; Schrank, Yolanda; Kupfer, Rosane

    Resumo em Português:

    OBJETIVO: Avaliar a frequência de síndrome metabólica (SM) em portadores de diabetes melito tipo 1 (DMT1) maiores de 18 anos, de acordo com os critérios da International Diabetes Federation (IDF), do National Cholesterol Education Program (NCEP) e da Organização Mundial da Saúde (OMS), que foram analisados comparativamente. Secundariamente, verificou-se a associação da síndrome com complicações microvasculares, idade, tempo de duração do diabetes e controle glicêmico. MÉTODOS: Trata-se de estudo transversal com 101 pacientes. RESULTADOS: Foram classificados como tendo SM pelas definições da OMS, IDF e NCEP, respectivamente, 32%, 32% e 26% dos pacientes. Observou-se marcado aumento de SM em pacientes com microalbuminúria (MAU) quando comparado a pacientes sem MAU - aumento este mais significativo com o critério da OMS. CONCLUSÕES: A SM é um achado frequente em portadores de DMT1 e, entre os critérios utilizados para defini-la, o sugerido pela OMS parece ser o mais adequado neste grupo de pacientes.

    Resumo em Inglês:

    OBJECTIVE: To evaluate the frequency of the metabolic syndrome (MS) among adults with type 1 diabetes mellitus (T1DM) according to the International Diabetes Federation (IDF), National Cholesterol Education Program (NCEP) and World Health Organization (WHO) criteria, analyzing each one comparatively. Secondarily we assessed whether MS is associated with microvascular complications, age, diabetes duration and glycemic control. METHODS: This was a cross-sectional study with 101 patients. RESULTS: Thirty-two percent, 32% and 26% of the patients were classified as having MS accordingly to WHO, IDF and NCEP criteria. A marked increase in MS was observed in patients with microalbuminuria (MAU) when compared with patients without MAU and this increase was more significant according to by WHO criteria. CONCLUSIONS: MS is a frequent finding in T1DM, and the study indicates that WHO criteria may be preferable to identify patients with MS in this group.
  • Sintomas depressivos e qualidade de vida em pacientes diabéticos tipo 2 com polineuropatia distal diabética Artigos Originais

    Moreira, Rodrigo O.; Amâncio, Ana Paula R. L.; Brum, Hugo R.; Vasconcelos, Diane L.; Nascimento, Gilvan F.

    Resumo em Português:

    OBJETIVO: Avaliar o impacto dos sintomas depressivos e da dor neuropática na qualidade de vida (QV) de pacientes diabéticos com polineuropatia distal diabética (PNDD). MÉTODOS: Foram avaliados 204 pacientes com diabetes melito tipo 2. O diagnóstico de PNDD foi realizado por meio do Escore de Sintomas Neuropáticos e Escore de Comprometimento Neuropático. A gravidade da dor neuropática foi avaliada por meio da Escala Visual Analógica (EVA); os sintomas depressivos, por meio do Inventário Beck de Depressão (IBD); a QV, com o World Health Organization Quality of Life abreviado (WHOQOL-bref). RESULTADOS: Pacientes com PNDD apresentaram escores mais altos no IBD (12,6 ± 7,2 versus 9,9 ± 7,3; p = 0,018) e no EVA (5,0 ± 2,4 versus 2,6 ± 2,9, p < 0,001). Em relação à QV, apresentaram escores mais baixos no domínio físico (52,8 ± 15,5 versus 59,2 ± 17,0; p = 0,027) e ambiental (56,6 ± 12,3 versus 59,6 ± 13,6; p = 0,045). CONCLUSÕES: Pacientes diabéticos com PNDD apresentam pior QV nos domínios físico e ambiental do WHOQOL-bref, provavelmente devido à maior sintomatologia depressiva e gravidade de dor.

    Resumo em Inglês:

    OBJECTIVE: To investigate the impact of depressive symptoms and neuropathic pain in the quality of life (QL) of diabetic patients with diabetic distal polyneuropathy (DDP). METHODS: Two hundred and four patients with type 2 diabetes mellitus were evaluated. The diagnosis of DDP was achieved using the Neuropathy Disability Score and Neuropathy Symptom Score questionnaires. The severity of neuropathic pain was assessed by means of a Visual Analogue Scale (VAS); the severity of depression, by means of the Beck Depression Inventory (BDI); and QL was assessed by means of the World Health Organization Quality of Life Instrument-bref (WHOQOLbref). RESULTS: Patients with DDP presented significant higher scores in BDI (12.6 ± 7.2 versus 9.9 ± 7.3; p = 0.018) and in VAS (5.0 ± 2.4 versus 2.6 ± 2.9; p < 0.001). They also presented significant lower scores in the physical (52.8 ± 15.5 versus 59.2 ± 17.0; p = 0.027) and environmental domains (56.6 ± 12.3 versus 59.6 ± 13.6; p = 0,045). CONCLUSIONS: Diabetic patients with DDP presented a worse QL in the physical and environmental domains of the WHOQOL-bref, probably due to more depressive symptoms and the severity of pain.
  • Hiperplasia adrenal congênita: estudo qualitativo sobre doença e tratamento, dúvidas, angústias e relacionamentos (parte I) Artigos Originais

    Telles-Silveira, Mariana; Tonetto-Fernandes, Vânia F.; Schiller, Paulo; Kater, Claudio E.

    Resumo em Português:

    OBJETIVO: Compreender significados e pensamentos de um grupo de pais, pacientes e médicos sobre a hiperplasia adrenal congênita (HAC) e analisar angústias, dúvidas e ansiedades. MÉTODOS: Foram selecionados 21 sujeitos: 7 especialistas de cinco instituições do Sistema Único de Saúde (SUS), 9 familiares e 6 pacientes com HAC, seguindo padrões da pesquisa qualitativa. Neste artigo, apresentaram-se três categorias: "doença e tratamento", "dúvidas e angústias" e "relacionamentos." RESULTADOS: As principais angústias dos pais relacionam-se à indefinição sexual ao nascimento. Para pacientes, a angústia maior relaciona-se ao sentimento de solidão ao lidar com a doença e seu tratamento, enquanto médicos mostram-se inconformados com a passividade dos pais/pacientes. CONCLUSÕES: A passividade de pacientes/familiares nas consultas deve ser avaliada com cautela, pois a dinâmica do ambulatório dos hospitais-escola tem efeito neste comportamento: os médicos não conversam abertamente com os pais, enquanto estes não conversam com seus filhos, que, por sua vez, poupam os pais de mais sofrimento. Constatou-se dificuldade de comunicação entre esses vários sujeitos. Essas observações permitem sugerir que uma medida especial de atenção a esses pacientes deva ser construída.

    Resumo em Inglês:

    OBJECTIVE: To understand the meanings/thoughts of a group of parents, patients and physicians regarding congenital adrenal hyperplasia (CAH), and to evaluate their anguishes, doubts and anxieties. METHODS: We selected 21 subjects: 7 pediatric endocrinologists from five Brazilian Public Health System institutions, 9 parents and 6 patients with CAH, according to the qualitative research model. Three of the studied categories are presented: "disease and treatment", "doubts and anguishes" and "relationships." RESULTS: Parents' main anguishes relate to the situation of an unnamed sex at birth. A sense of loneliness when dealing with the disease is the major anguish among patients, whereas physicians show hopelessness with the passivity parents and patients. CONCLUSIONS: The apparent submissiveness of patients/parents during consultations must be evaluated cautiously. University Hospitals outpatient clinic dynamics have a direct effect on this behavior: physicians do not talk openly with parents who in turn do not talk with their children, whereas patients chose to protect their parents from additional suffering. Thus, some miscommunication is noticeable among these subjects. These observations suggest that a special mindful measure should be built for these patients.
  • Hiperplasia adrenal congênita: estudo qualitativo sobre definição e redefinição sexual, cirurgia de dilatação e apoio psicológico (parte II) Artigos Originais

    Telles-Silveira, Mariana; Tonetto-Fernandes, Vânia F.; Schiller, Paulo; Kater, Claudio E.

    Resumo em Português:

    OBJETIVO: Identificar questões relacionadas à definição e redesignação sexual e à cirurgia corretiva em pacientes com hiperplasia adrenal congênita (HAC) e compreender a inserção do psicólogo no seu atendimento. MÉTODOS: Selecionaram-se 21 sujeitos: 7 especialistas de cinco instituições do Sistema Único de Saúde (SUS), 9 familiares e 6 pacientes com HAC, seguindo-se padrões da pesquisa qualitativa. Neste artigo, analisaram-se três das categorias estudadas: "definição e redesignação sexual", "cirurgia e dilatação" e "psicologia". RESULTADOS: A situação de indefinição sexual é a que mais angustia os pais, enquanto a redesignação inquieta mais os médicos. A sensação de isolamento para lidar com a doença e tratamento foi comum nas pacientes; os procedimentos de dilatação foram sua principal queixa. Os médicos acham que a cirurgia deve ser feita com brevidade para evitar traumas posteriores. CONCLUSÕES: Diante de questões psicológicas complexas, chama a atenção o fato de que nem todo serviço de atendimento especializado conta com a presença de um psicólogo. Os exames de dilatação causam traumas nas pacientes. No grupo estudado, constataram-se dificuldades para lidar com as questões relacionadas à sexualidade.

    Resumo em Inglês:

    OBJECTIVE: To identify relevant questions related to sex definition and re-designation and reconstructive surgery in patients with congenital adrenal hyperplasia (CAH), and to understand the role of the psychologist in providing care for these patients. METHODS: We selected 21 subjects: 7 pediatric endocrinologists from 5 Brazilian Public Health System institutions, 9 parents and 6 patients with CAH, according to a qualitative research model. In this paper, 3 of the studied categories are analyzed: "sex definition and re-designation", "reconstructive surgery/vaginal dilation", and "psychology". RESULTS: Parents' main anguish relates to the situation of an unnamed sex at birth, whereas sex re-designation was distressful to physicians. A sense of loneliness when dealing with the disease and treatment was a common anguish among patients; dilation procedures were the major complaint. In general, physicians recommend that genital reconstructive surgery be performed early on to avoid future trauma. CONCLUSIONS: In such a complex scenario, it is remarkable that not all the reference service staff have a psychologist on duty. Difficulties to deal with questions involving sexuality were evident and dilation procedures are an additional source of trauma for these patients.
  • A inclusão de novas técnicas de análise citogenética aperfeiçoou o diagnóstico cromossômico da síndrome de Turner Artigos Originais

    Barros, Beatriz Amstalden; Maciel-Guerra, Andréa Trevas; De Mello, Maricilda Palandi; Coeli, Fernanda Borchers; Carvalho, Annelise Barreto de; Viguetti-Campos, Nilma; Assumpção, Juliana de Godoy; Marques-de-Faria, Antonia Paula; Lemos-Marini, Sofia Helena Valente de; Guerra-Junior, Gil

    Resumo em Português:

    OBJETIVO: Avaliar o efeito do aprimoramento da análise cromossômica sobre os achados citogenéticos de pacientes com síndrome de Turner (ST). MÉTODOS: Estudo retrospectivo dos resultados de cariótipo de 260 pacientes com ST, com análise das técnicas de bandamento, número de células avaliadas e pesquisa de sequências de cromossomo Y. Segundo o cariótipo, dividiu-se em 45,X; mosaicismo cromossômico sem Y; aberrações estruturais de cromossomos sexuais com ou sem mosaicismo; mosaicismo com cromossomo Y. RESULTADOS: O cariótipo 45,X foi o mais frequente (108), seguido de aberrações estruturais (88) e mosaicismo (58 sem Y e 6 com Y). A introdução de técnicas de bandamento e o aumento do número de células analisadas resultaram em redução progressiva de pacientes 45,X e aumento de aberrações estruturais. O estudo de sequências de cromossomo Y foi feito em 96 casos e foi positivo em 10. CONCLUSÕES: O aperfeiçoamento da análise cromossômica ao longo do tempo modificou o perfil citogenético da ST.

    Resumo em Inglês:

    OBJECTIVE: To evaluate the effect of the improvement of chromosome analysis on the cytogenetic findings of Turner syndrome (TS) patients. METHODS: Retrospective study of the results of the karyotypes of 260 patients with TS, regarding banding techniques, number of cells analyzed and results of investigation of Y-chromosome sequences. According to karyotype, divided in 45,X; sex chromosome mosaicism without Y; structural aberrations of sex chromosomes with or without mosaicism; sex chromosome mosaicism with Y. RESULTS: 45,X was the most frequent karyotype (108), followed by structural aberrations (88) and mosaics (58 without Y and 6 with Y). Introduction of banding techniques and increase in the number of cells analyzed resulted in progressive decrease of 45,X karyotype and increase of structural aberrations. The study of Y-chromosome sequences was performed in 96 cases of which 10 resulted positive. CONCLUSIONS: Improvement of chromosome analysis over the years has modified the cytogenetic profile of TS.
  • Baixa taxa de falso-negativo da citologia em nódulos tireoidianos > 4 cm

    Rosario, Pedro Weslley; Salles, Daniela Santos; Bessa, Breno; Purisch, Saulo

    Resumo em Português:

    OBJETIVO: Reportar os resultados da citologia e da histologia em uma série de nódulos tireoidianos > 4 cm sistematicamente ressecados. MÉTODOS: Foram submetidos à cirurgia 151 pacientes com nódulo tireoidiano > 4 cm, a despeito do resultado da citologia. Apenas a histologia referente a este nódulo foi considerada nos resultados. RESULTADOS: Malignidade foi confirmada histologicamente em 22,5% dos pacientes. Excluindo os casos com material insuficiente, a citologia foi benigna somente em 3/31 carcinomas (sensibilidade 90,3%). A frequência de malignidade foi de 35% nos nódulos com citologia indeterminada (neoplasia folicular), predominando o carcinoma papilífero (77%). O valor preditivo negativo da citologia benigna foi 96,4%. CONCLUSÕES: A taxa de falso-negativo da citologia em nódulos tireoidianos > 4 cm não justifica a ressecção sistemática destes em pacientes assintomáticos com citologia benigna.

    Resumo em Inglês:

    OBJECTIVE: To report the results of cytology and histology obtained for a series of systematically resected thyroid nodules > 4 cm. METHODS: A group of 151 patients with thyroid nodules > 4 cm was submitted to surgery despite the cytology result. RESULTS: Malignancy was confirmed histologically in 22.5% of the patients. Excluding cases of insufficient material, cytology was benign in only 3/31 carcinomas (90.3% sensitivity). The frequency of malignancy was 35% among nodules with indeterminate cytology (follicular neoplasm), and there was a predominance (77%) of papillary carcinoma. The negative predictive value of benign cytology was 96.4%. CONCLUSIONS: The false-negative rate of cytology in thyroid nodules > 4 cm does not justify systematic resection of these nodules in asymptomatic patients with benign cytology.
  • Aumento do índice de massa corporal após os 20 anos de idade e associação com indicadores de risco ou de proteção para doenças crônicas não transmissíveis Artigos Originais

    Coelho, Mara Sérgia Pacheco Honório; Assis, Maria Alice Altenburg de; Moura, Erly Catarina

    Resumo em Português:

    OBJETIVO: Investigar fatores sociodemográficos, de risco ou de proteção para doenças crônicas não transmissíveis (DCNT) que se associem ao aumento do índice de massa corporal (IMC) após os 20 anos de idade. MÉTODOS: Estudo transversal com 769 mulheres e 572 homens do Sistema Municipal de Monitoramento de Fatores de Risco para DCNT, 2005, Florianópolis, SC. O aumento do IMC foi definido em percentagem, pela diferença entre o IMC em 2005 e aos 20 anos. RESULTADOS: Desde os 20 anos, o aumento do IMC foi superior a 10% para a maioria dos indivíduos. Nas análises múltiplas, o aumento do IMC foi associado a aumento da idade, baixo nível educacional (mulheres), ser casado (homens), não trabalhar, baixo nível de percepção de saúde, pressão alta, colesterol/triglicerídeos elevados (homens), realização de dieta, sedentarismo e ex-tabagismo (mulheres). CONCLUSÕES: Estratégias de saúde para prevenir o ganho de peso em nível populacional devem considerar principalmente os fatores sociodemográficos.

    Resumo em Inglês:

    OBJECTIVE: To examine sociodemographic risk or protection factors for chronic non-communicable diseases (CNCDs) that may be associated with increase in body mass index (BMI) after the age of 20. METHODS: Cross-sectional analysis based on data from 769 women and 572 men who participated in the 2005 Surveillance System for Risk factors for CNCDs, Florianópolis, Brazil. BMI increase was defined in percentage as the difference between BMI in 2005 and at age 20. RESULTS: Since the age of 20, most of the respondents had increased their BMI by more than 10%. In multiples analysis, independent correlates of BMI increase were: advancing age, low education (women), being married (men), not working, low self-rated health, high blood pressure, high cholesterol/triglyceride levels (men), going on a diet, sedentarism and having been a smoker (women). CONCLUSIONS: Health promotion strategies to prevent weight gain need to be targeted to groups and should mainly consider sociodemographic factors.
  • Tumores hipofisários secretores de TSH: relato de dois casos e revisão da literatura Apresentações De Caso

    Duarte, Felipe Henning Gaia; Jallad, Raquel Soares; Salgado, Luiz Roberto; Bronstein, Marcello Delano

    Resumo em Português:

    INTRODUÇÃO: Tumores hipofisários secretores de hormônio estimulante da tireoide (TSH), tireotropinomas, são raros e correspondem a menos de 2% de todos os adenomas da hipófise. Manifestam-se clinicamente com sintomas e sinais de tireotoxicose, eventualmente associados a sintomas compressivos, sobretudo visuais, devido ao efeito de massa do tumor. Esses tumores se caracterizam pela presença de níveis séricos elevados de hormônios tireoidianos e níveis séricos elevados, ou inapropriadamente normais, de TSH. Frequentemente, ao diagnóstico, há relato de tratamento prévio cirúrgico, medicamentoso e/ou ablativo, por hipótese de hipertireoidismo primário por doença de Graves. OBJETIVO: Relatar dois casos de tireotropinomas acompanhados na Unidade de Neuroendocrinologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HC-FMUSP) e revisar a literatura visando ao manejo desta afecção. CONCLUSÃO: Na presença de hormônios tireoidianos elevados e níveis de TSH inapropriadamente normais ou elevados, a possibilidade de adenoma hipofisário produtor de TSH deve ser considerada com vistas à realização da terapia adequada.

    Resumo em Inglês:

    INTRODUCTION: TSH-secreting pituitary adenomas are rare pituitary functioning tumors accounting for less than 2% of the pituitary adenomas. The clinical feature consists of thyrotoxicosis occasionally associated to tumoral symptoms due to mass effect. The biochemical feature consists of elevated thyroid hormones levels and normal or high TSH concentrations. This disease is often wrongly diagnosed as Grave's disease, and the ablative therapy is frequently conducted prior to the diagnosis. OBJECTIVE: To report two cases followed in the Neuroendocrine Unit of Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo and to review the literature aiming at the management of this affection. CONCLUSION: In the presence of elevated thyroid hormone levels associated with inappropriate normal or increased TSH levels, the possibility of a TSH-secreting pituitary adenoma should be considered for the proper medical treatment.
  • Recomendações da Sociedade Latino-Americana de Tireoide no manejo de nódulos tireoideos

    Camargo, Rosalinda; Corigliano, Sandro; Friguglietti, Celso; Gauna, Alicia; Harach, Rubén; Munizaga, Fernando; Niepomniszcze, Hugo; Pitoia, Fabian; Pretell, Eduardo; Vaisman, Mario; Ward, Laura Sterian; Wohllk, Nelson; Tomimori, Eduardo

    Resumo em Português:

    Vários consensos têm sido publicados acerca do diagnóstico e do tratamento de nódulos e câncer da tireoide. Entretanto, as recentes recomendações nem sempre são apropriadas para diferentes regiões ou países. O objetivo deste trabalho foi oferecer uma série de recomendações para a avaliação e conduta de pacientes portadores de nódulos tireoideos aplicáveis a todos os países da América Latina. O trabalho foi realizado por um comitê composto por 13 membros da Sociedade Latino-Americana de Tireoide envolvidos com pesquisa e manejo de pacientes portadores de nódulos e carcinoma diferenciado da tireoide, de diferentes centros médicos da América Latina. As recomendações foram estabelecidas, após consenso, utilizando as opiniões especializadas de cada membro e os princípios da medicina baseada em evidência. Após a primeira reunião do grupo, um primeiro documento foi elaborado e encaminhado a todos os membros para revisão. Posteriormente, o documento foi enviado aos membros da Sociedade Latino-Americana de Tireoide para avaliação, sugestões e comentários. A versão final, elaborada após refinada revisão de todos os autores, representa o estado da arte no diagnóstico e na conduta de nódulos tireoideos, aplicáveis a todos os países da América Latina.

    Resumo em Inglês:

    Several guidelines on diagnosis and treatment of thyroid nodules and cancer have recently been published. However, recommended practices are not always appropriate to different settings or countries. The aim of this consensus was to develop Clinical Guidelines for evaluation and management of patients with thyroid nodules applicable to Latin American countries. The panel was composed by 13 members of the Latin American Thyroid Society involved with research and management of thyroid nodules and cancer from different medical centers in Latin America. The consensus was produced based on the expert opinion of the panel with use of principles of evidence-based medicine. Following a group meeting, a first draft based on the expert opinion of the panel was elaborated and later circulated among panel members for further revision. After revision, this document was submitted to all LATS members for commentaries and considerations and finally revised and refined by the authors. The final recommendations represent state of the art on management of thyroid nodules applied to all Latin American countries.
  • Theodor Kocher (1841-1917) Centenário de Prêmio Nobel 2009

    Kopp, Peter

    Resumo em Português:

    Há 100 anos, em 1909, Theodor Kocher foi agraciado com o Prêmio Nobel de Fisiologia e Medicina pelo seu trabalho na fisiologia, na patologia e na cirurgia da glândula tireoide. No final do século XIX, a ressecção da tireoide era temida pelo alto índice de mortalidade. As técnicas inovadoras de Kocher resultaram como procedimento seguro. Suas observações de que a ressecção radical da tireoide resulta em cachexia strumipriva contribuiu no reconhecimento de que a tireoide é essencial no crescimento normal, no desenvolvimento e no metabolismo. Ele realizou muitas outras contribuições seminais no campo da cirurgia e da medicina, e seu conhecimento foi reconhecido internacionalmente. Kocher foi chefe da cirurgia da Universidade de Berna na Suíça, sua alma mater, até sua morte em 1917.

    Resumo em Inglês:

    One hundred years ago, in 1909, Theodor Kocher was awarded the Nobel Prize in Physiology and Medicine for his work on the physiology, pathology, and surgery of the thyroid gland. In the late 19th century, the resection of the thyroid was feared because of its high mortality rate. Kocher's innovative techniques resulted in safe outcomes. His observations that radical resection of the thyroid results in "cachexia strumipriva" contributed to the recognition that the thyroid is essential for normal growth, development and metabolism. He made many other seminal contributions to the field of surgery and medicine, and his expertise was internationally recognized. Kocher served as the chairman of surgery at the University of Bern in Switzerland, his alma mater, until his death in 1917.
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