Resumo em Português:
A hipoglicemia hiperinsulinêmica da infância (HHI) é uma emergência no período neonatal. Após curtos períodos de jejum, o cérebro ávido por glicose corre o risco de ficar sem seu principal substrato energético. Os critérios de diagnóstico de HH, tanto no período neonatal quanto na criança maior e na adolescência, foram revisados. Foram descritas as etiologias e a fisiopatologia da HHI. As alterações moleculares frequentemente encontradas, bem como a descrição das principais mutações, são abordadas.Resumo em Inglês:
The hypoglycemia hyperinsulinemic of the infancy (HHI) is an emergency in the neonatal period. After a short period of fast the avid brain runs out of its main energy substrate. The authors overhaul the diagnosis of HH, not only in the neonatal period, but also in the late infant and in the adolescence. The aspects of the molecular alterations found in these cases, as well like the description of the main mutations are also approached.Resumo em Português:
OBJETIVO: Comparar a ultrassonografia (US) à ressonância magnética nuclear (RMN) e o índice de atividade clínica (IAC) na oftalmopatia de Graves. SUJEITOS E MÉTODOS: Dezenove pacientes submetidos à medida da espessura dos músculos extraoculares por US e RMN, refletividade ao US e razão da intensidade de sinal (RIS) à RMN. Grupo controle para US de 12 indivíduos. RESULTADOS: Espessura mediana ao US foi maior que dos controles. Houve correlação entre US e RMN na espessura mediana dos músculos retos mediais dos olhos esquerdos e entre a RIS e a espessura ao US e correlação inversa entre refletividade e SIR nos retos inferior e lateral. Detectando atividade, os melhores resultados foram associando IAC e RMN (sensitividade de 75%) e US e RMN (valor preditivo positivo de 77% e especificidade de 80%). CONCLUSÃO: Resultados do IAC e US mostraram pouca correlação com a RMN, sugerindo que não podem ser substituídos, mas, quando combinados, esses métodos podem melhorar a avaliação da oftalmopatia associada à tiroide.Resumo em Inglês:
OBJECTIVE: To compare ultrasonography (US) to magnetic resonance imaging (MRI) and the clinical activity score (CAS) in Graves' ophthalmopathy. SUBJECTS AND METHODS: Nineteen patients underwent extraocular muscle thickness measurements by US and MRI, reflectivity by US and signal-intensity ratio by MRI. There were also twelve US control subjects. RESULTS: US median thicknesses were greater than in controls. Correlation was found between US and MRI in the median thickness of the left eye rectus medial muscle as well as between signal-intensity ratio (SIR) and thickness by US. An inverse correlation was found between reflectivity and SIR in the inferior and lateral rectus. On associating the tests for detecting activity the best results were obtained with CAS plus MRI (sensitivity 75%), and US and MRI (positive predictive value 77% and specificity 80%). CONCLUSION: CAS and US results showed poor correlation with MRI results suggesting that they cannot replace each other but when combined these methods can improve the evaluation of thyroid-associated ophthalmopathy.Resumo em Português:
OBJETIVO: Avaliar a relação entre composição corporal, síndrome metabólica (SM) e resistência insulínica (RI) no diabetes tipo 1 (DM1). SUJEITOS E MÉTODOS: Quarenta e cinco mulheres com DM1 (36 ± 9 anos; índice de massa corporal 24,6 ± 4,4 kg/m²) foram submetidas à análise de composição corporal e RI por meio de densitometria por dupla emissão de raios-X e taxa de disponibilização de glicose estimada (eGDR), respectivamente. Vinte mulheres (45%) apresentavam SM, conforme critérios da Organização Mundial da Saúde (OMS). RESULTADOS: Mulheres com SM apresentaram maior gordura central e menor eGDR do que as sem SM (41,9 ± 2,0 vs. 33,7±1,8%; p = 0,004 e 4,99 ± 0,40 vs. 8,37 ± 0,39; p < 0,0001). A gordura corporal total e a gordura periférica não diferiram entre os grupos. A gordura central foi inversamente correlacionada com eGDR (r = -0,33; p = 0,03). CONCLUSÃO: Deposição de gordura central em mulheres jovens não obesas com DM1 esteve associada com SM e RI. Avaliação da composição corporal pode ser importante na identificação de pacientes com risco metabólico elevado.Resumo em Inglês:
OBJECTIVE: Our aim was to determine the relationship between body fat composition, metabolic syndrome (MS), and insulin resistance in type 1 diabetes (DM1). SUBJECTS AND METHODS: Forty-five DM1 women (36 ± 9 years; body mass index 24.6 ± 4.4 kg/m²) had body composition and insulin resistance determined by dual-energy X-ray absorptiometry and estimated glucose disposal ratio (eGDR), respectively. Twenty patients (45%) had MS according to World Health Organization (WHO) criteria. RESULTS: Women with DM1 and MS had increased central fat and lower eGDR than women without MS (41.9 ± 2.0 vs. 33.7 ± 1.8%; p = 0.004 and 4.99 ± 0.40 vs. 8.37 ± 0.39; p < 0.0001, respectively). Total body fat and peripheric fat were similar between the groups. Central fat negatively correlated with eGDR (r = -0.33; p = 0.03). CONCLUSION: Central fat deposition in young non-obese DM1 women was related to MS and insulin resistance. Thus, body fat composition analysis might be important to identify DM1 patients with increased metabolic risk.Resumo em Português:
OBJETIVO: Identificar a associação de condições socioeconômicas, demográficas, nutricionais e de atividade física sobre o controle glicêmico de adolescentes portadores de DM1. SUJEITOS E MÉTODOS: Estudo transversal com 71 adolescentes com diagnóstico clínico de diabetes tipo 1. Foram obtidos dados socioeconômicos, demográficos e antropométricos. O controle glicêmico foi classificado pelo índice de hemoglobina glicada (A1C). Foram aplicados quatro recordatórios de 24 horas de consumo alimentar e de atividade física. RESULTADOS: A A1C foi inadequada para a maioria dos adolescentes. A menor escolaridade do cuidador influenciou para o controle glicêmico inadequado. Pacientes com menor dose de insulina apresentaram melhor controle glicêmico. A alimentação observada foi hipoglicídica e hiperlipídica. A maioria dos pacientes era sedentária. CONCLUSÃO: Fatores relacionados à educação, à insulina e à alimentação influenciaram no controle glicêmico.Resumo em Inglês:
OBJECTIVE: To identify the association of socioeconomic, demographic, nutritional and of physical activity factors in the glycemic control of adolescents with T1DM. SUBJECTS AND METHODS: Sectional study of 71 adolescents with type 1 diabetes. Socioeconomic, demographic and anthropometric data were obtained. The glycemic control was classified by the index of glycated hemoglobin (A1C). Four 24-hours recalls of food consumption and physical activity were applied. RESULTS: The A1C was inadequate for the majority of the adolescents. The low educational level of the caregivers influenced the inadequate glycemic control. Patients with lower insulin dose presented better glycemic control. The food consumption was high of fat and poor of carbohydrate. Most of the patients were sedentary. CONCLUSION: Factors related to education, insulin and food consumption influenced the glycemic control.Resumo em Português:
OBJETIVO: Avaliar a capacidade funcional e hemodinâmica em esforço e durante a recuperação em pacientes com hipertireoidismo subclínico (SCH). SUJEITOS E MÉTODOS: Foi realizado um estudo seccional em que participaram 29 pacientes em terapia supressiva de TSH com levotiroxina para carcinoma diferenciado de tireoide e 35 indivíduos sem doença tireoidiana. Todos foram submetidos a um teste cardiopulmonar de esforço em esteira, no qual foram medidas variáveis funcionais e hemodinâmicas durante o exercício e a recuperação. RESULTADOS: Os pacientes apresentaram um comprometimento na capacidade funcional, evidenciado por menores valores de consumo de oxigênio e duração de exercício, além do alcance prematuro do limiar anaeróbio. Imediatamente após o exercício, os pacientes apresentaram uma curva mais lenta de recuperação da frequência cardíaca e da pressão arterial. CONCLUSÃO: O SCH está associado ao comprometimento na capacidade funcional e hemodinâmica em esforço e na recuperação.Resumo em Inglês:
OBJECTIVE: To evaluate the functional and hemodynamic responses during exercise and its recovery in patients with subclinical hyperthyroidism (SCH). SUBJECTS AND METHODS: A cross-sectional study was carried out with 29 patients on TSH-suppressive therapy with levothyroxine for thyroid carcinoma and 35 euthyroid subjects. All volunteers underwent a cardiopulmonary exercise testing on a treadmill and functional and hemodynamic variables were measured during exercise and its recovery. RESULTS: SCH patients showed impaired functional response to exercise, marked by lower values for oxygen consumption and exercise duration in addition to premature achievement of the anaerobic threshold. Heart-rate and blood pressure recovery immediately after exercise were slower among SCH patients when compared to euthyroid subjects. CONCLUSION: SCH is associated with impaired functional and hemodynamic responses during exercise and its recovery.Resumo em Português:
OBJETIVO: Avaliar as respostas hormonais ao teste de exercício em estágios incrementais (EX) até exaustão. SUJEITOS E MÉTODOS: Foram examinados adolescentes com 16 anos de idade e índice Tanner 4 (TS4) e com 17 anos de idade e índice Tanner Stage 5 (TS5) (n = 6), e adultos com 21 ± 1 anos de idade. (X ± SD) (n = 4), estes últimos compondo o grupo controle. As amostras de sangue foram retiradas no repouso e ao final de cada estágio EX. RESULTADOS: Os principais efeitos observados no EX ocorreram no cortisol (p < 0,01, aumentou com a elevação do estágio EX) e no grupo de testosterona (p < 0,01; TS4 < TS5, adultos). Houve efeito de interação entre grupos e por estágio de EX no grupo de hormônio de crescimento (p < 0,05). O hormônio de crescimento aumentou em todos os grupos em resposta ao EX, no entanto, a magnitude dos aumentos observados foi significativamente menor em TS5 e nos adultos do que em TS4. CONCLUSÕES: As diferenças verificadas nas respostas dos grupos de testosterona e hormônio de crescimento em TS4 em relação ao TS5 e adultos refletem os diferentes níveis de maturação do sistema endócrino entre os estágios do índice de Tanner. Os adolescentes no TS5 se assimilam mais aos jovens adultos do que aos adolescentes TS4, quanto a suas respostas hormonais ao EX.Resumo em Inglês:
OBJECTIVE: Evaluate hormonal responses to incremental-stage exercise (EX) test to exhaustion in adolescents. SUBJECTS AND METHODS: Adolescents were tested at 16 years of age in Tanner Stage 4 (TS4) and at 17 years of age in Tanner Stage 5 (TS5) (n = 6). Adults were tested at 21 ± 1 y. (X ± SD) (n = 4) and served as controls. Blood samples were taken at rest, at the end of each EX stage. RESULTS: Main effects for EX in cortisol (p < 0.01, increasing with each EX stage) and for subject group for testosterone (T) occurred (p < 0.01; TS4 < TS5, adults). Interaction effect of group by EX stage occurred for GH (p < 0.05). GH increased in response to EX in all groups, however, the magnitude of increase was significantly less for TS5 and adults than TS4. CONCLUSIONS: Differences in T and GH responses for TS4 than those for TS5 and adults reflect the differing maturation levels of the endocrine system between Tanner Stages. TS5 adolescents are more similar to young adults in hormonal responses to EX than are TS4 adolescents.Resumo em Português:
OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi determinar se o câncer de tiroide não medular (CNMF) é mais agressivo do que o câncer esporádico de tiroide. SUJEITOS E MÉTODOS: Comparamos o comportamento clínico e a evolução de 16 portadores de CNMF de sete famílias não relacionadas com 160 CP (câncer papilífero) esporádicos de nosso serviço. RESULTADOS: As únicas diferenças nas características basais dos grupos eram: malignidade bilateral 38% vs. 24%, respectivamente (p = 0,03), e metástases linfonodais, 57,1% vs. 39%, respectivamente (p = 0,01). Em relação à evolução, 9 (56,2%) pacientes com CNMF ficaram livres de doença, um paciente faleceu devido ao CP (6%) e 6/16 (37,5%) apresentavam persistência da doença. No grupo de CP esporádicos, 87 (54%) foram considerados livres de doença, 11 (7%) morreram em decorrência do CP e 62 (38%) apresentavam persistência da doença (p = ns). CONCLUSÃO: Apesar da elevada incidência de metástases linfonodais nos pacientes com CNMF, essa situação não parece alterar a evolução dos dois grupos em longo prazo.Resumo em Inglês:
OBJECTIVE:The purpose of this study was to determine whether familial non-medullary thyroid cancer (FNMTC) is more aggressive than sporadic thyroid cancer. SUBJECTS AND METHODS: We compared the clinical behavior and outcome of 16 subjects with FNMTC from 7 unrelated kindred with those observed in 160 subjects with sporadic PTC (SPTC) from our database. RESULTS: The only different baseline characteristics observed between both groups were: bilateral malignancy, 38% vs. 24%, respectively (p = 0.03), and lymph node metastasis, 56.2% vs. 39%, respectively (p = 0.01). Considering the outcome, in the FNMTC, 9 (56.2%) patients were rendered free of disease, one patient died from thyroid cancer (6%), and 6/16 (37.5%) had persistent disease. In the SPTC Group, 87 (54%) patients were considered free of disease, 11 (7%) died due to PTC, and 62 (38%) had persistent disease (p = ns). CONCLUSIONS: Despite the higher incidence of lymph node metastasis in FNMTC patients this situation seemed not to alter the compared outcome.Resumo em Português:
OBJETIVO: Avaliar a presença de disfunções cognitivas em pacientes com hipotireoidismo subclínico (HS). SUJEITOS E MÉTODOS: Estudo seccional comparando os achados neuropsicológicos de 89 pacientes com HS e 178 indivíduos eutireoidianos. Para avaliação neuropsicológica, foram utilizados: Teste de Performance Contínua (CPT-II), Iowa Gambling Task, Teste de Stroop, Teste de Wisconsin (WCST), Teste da Figura Complexa de Rey-Osterreich, Teste de Fluência Verbal (categorias semântica e fonológica) e Teste de Aprendizagem Auditivo Verbal de Rey. RESULTADOS: Os pacientes mostraram pior desempenho na flexibilidade cognitiva (WCST) e na capacidade de manter atenção sustentada (erros por omissão no CPT-II). CONCLUSÕES: Esses déficits podem causar prejuízos na vida diária do paciente, constituindo possíveis indicações de tratamento.Resumo em Inglês:
OBJECTIVE: Evaluate neuropsychological changes in patients with subclinical hypothyroidism (SH). SUBJECTS AND METHODS: Cross-sectional study comparing the results of the neuropsychological evaluation of 89 SH patients and 178 individuals without thyroid disease. The participants underwent the following neuropsychological assessment: Conner's Continuous Performance Test (CPT-II), Iowa Gambling Task, Stroop Test, Wisconsin Card Sorting Test (WCST), Verbal Fluency Test (semantic and phonologic categories) and Rey Auditory Verbal Learning Test. RESULTS: Among the neuropsychological tests, patients showed worse performance only in cognitive flexibility (WCST) and the ability to maintain sustained attention (omission errors on the CPT-II). CONCLUSIONS: These losses can cause detriments in the daily lives of patients, constituting potential treatment indications.Resumo em Português:
Geralmente se define o bócio mergulhante como o bócio em que a massa da tireoide descende ao plano da cavidade torácica ou mais do que 50% da massa tireoidiana se localiza abaixo da cavidade tireoidiana. O bócio mergulhante pode ser assintomático ou apresentar sintomas resultantes da compressão de órgãos adjacentes. A insuficiência respiratória aguda é rara nos casos de bócio mergulhante. Nos casos de bócio mergulhante sintomático, o tratamento indicado é cirúrgico, por tireoidectomia. Nesse relato, descreveu-se um caso raro de bócio atóxico mergulhante gigante negligenciado que resultou em insuficiência respiratória aguda e foi tratado com tireoidectomia de emergência com incisão em T.Resumo em Inglês:
Substernal goiter is usually defined as a goiter in which the thyroid mass has descended the plane of the thoracic inlet or if more than 50% of the thyroid mass is located below the thoracic inlet. Substernal goiters may be asymptomatic or may present with symptoms caused by compression of adjacent organs. Acute respiratory failure is rare in cases of substernal goiter. In cases of symptomatic substernal goiter the treatment is surgical by thyroidectomy. We present a rare case of a giant substernal nontoxic goiter which caused acute respiratory failure which was treated by urgent thyroidectomy through a T-incision.Resumo em Português:
Resistência insulínica consiste em reduzida resposta celular a esse hormônio e, portanto, disfunção do transporte de glicose para o meio intracelular. Esse fenômeno associa-se a fatores genéticos e principalmente comportamentais relacionados a obesidade e comorbidades a ela associadas como diabetes melito tipo 2, hipertensão arterial e dislipidemia. Entretanto, fatores clínicos de resistência insulínica também estão presentes em diabéticos tipo 1 não obesos na conhecida síndrome de extrema resistência à insulina subcutânea e intramuscular (DRIASM). Condição rara que consiste em resistência à ação da insulina no tecido subcutâneo e muscular e sensibilidade normal, ou próxima do normal, quando administrada via intravenosa. Tratamentos propostos até o momento mostram-se pouco efetivos e se relacionam a complicações e falhas frequentes. Descrevemos dois casos de pacientes femininas de 45 e 46 anos com DRIASM que se diferenciam dos demais já descritos por apresentar diagnóstico de diabetes melito tipo 1 tardio, hiperglicemia constante associada a complicações catabólicas, microvasculares (retinopatia) e neuropáticas sem, no entanto, nenhum episódio de cetoacidose diabética. Os tratamentos propostos variaram desde aplicação de insulina intramuscular e intravenosa até listagem para possível realização de transplante de pâncreas como tentativa de tratamento definitivo. Este trabalho teve aprovação do Comitê de Ética em Pesquisa da Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto.Resumo em Inglês:
Insulin resistance signs reduced cellular response to this hormone and dysfunction of glucose transport to intracellular compartment. This phenomenon is associated to genetic factors and principally behavior factors correlating to obesity and its comorbidities, as type 2 diabetes mellitus, hypertension and dyslipidemia. However clinical factors of insulin resistance are still present at not obese type 1 diabetes in a known syndrome called type 1 diabetes mellitus with resistance to insulin administered subcutaneously and intramuscularly (DRIASM). This is a rare condition that consists into insulin resistance at subcutaneously and intramuscularly use and normal or near to normal sensitivity at intravenously way. Treatments until now proposed are ineffective and are related to frequent fails and complications. We report here two cases of DRIASM in 45 and 46 female patients that are different from others yet related because they have late diabetes type 1, sustained hyperglycemia associated to catabolic, microangiopathy and neuropathic complications without any ketoacidosis episode. The treatment vary from alternative ways for insulin infusion to inscription to a possible performance of pancreas transplantation like a experiment of definitive treatment. This report was approved by Research Ethic Committee from São José do Rio Preto medical school.