Resumo em Português:
Está bem estabelecido que fatores genéticos têm papel importante no desenvolvimento do diabetes melito tipo 2 (DM2) e obesidade e que indivíduos suscetíveis geneticamente podem desenvolver essas doenças metabólicas após exposição a fatores de risco ambientais. Assim, grandes esforços têm sido feitos para a identificação de genes associados ao DM2 e/ou à obesidade. A proteína desacopladora 1 (UCP1) é principalmente expressa no tecido adiposo marrom e atua na termogênese, regulação do gasto energético e proteção contra o estresse oxidativo, mecanismos associados tanto à patogênese do DM2 como à obesidade. Portanto, UCP1 é um gene candidato para o desenvolvimento dessas doenças. De fato, diversos estudos relataram que os polimorfismos -3826A/G, -1766A/G e -112A/C na região promotora, Ala64Thr no éxon 2 e Met299Leu no éxon 5 do gene UCP1 estão possivelmente associados à obesidade e/ou ao DM2. Entretanto, os resultados são ainda controversos em diferentes populações. Então, o objetivo deste estudo foi revisar o papel da UCP1 no desenvolvimento dessas doenças metabólicas.Resumo em Inglês:
It is well established that genetic factors play an important role in the development of both type 2 diabetes mellitus (DM2) and obesity, and that genetically susceptible subjects can develop these metabolic diseases after being exposed to environmental risk factors. Therefore, great efforts have been made to identify genes associated with DM2 and/or obesity. Uncoupling protein 1 (UCP1) is mainly expressed in brown adipose tissue, and acts in thermogenesis, regulation of energy expenditure, and protection against oxidative stress. All these mechanisms are associated with the pathogenesis of DM2 and obesity. Hence, UCP1 is a candidate gene for the development of these disorders. Indeed, several studies have reported that polymorphisms -3826A/G, -1766A/G and -112A/C in the promoter region, Ala64Thr in exon 2 and Met299Leu in exon 5 of UCP1 gene are possibly associated with obesity and/or DM2. However, results are still controversial in different populations. Thus, the aim of this study was to review the role of UCP1 in the development of these metabolic diseases.Resumo em Português:
OBJETIVOS: Avaliar a função diastólica (FD) de crianças e adolescentes diabéticos tipo 1 (DM1). SUJEITOS E MÉTODOS: Estudo transversal de 67 DM1, sem comorbidades, e grupo controle (n = 84) da mesma faixa etária. Analisaram-se: idade, sexo, índice de massa corpórea (IMC), Dopplere-cocardiografia e eletrocardiograma de ambos os grupos e, nos portadores de DM1, o tempo de doença, HbA1C, lipidograma e o valor da microalbuminúria. RESULTADOS: Encontraram-se alterações diastólicas [(A e E mitral, relação E/A, tempo de relaxamento isovolumétrico (TRIV) e tempo de desaceleração da onda E (TDE)] nos diabéticos, com maior prevalência nas meninas na faixa 13-17 anos. TRIV e TDE correlacionaram-se positivamente com o IMC (p = 0,028). Idade e tempo de doença foram fatores preditivos para a onda A mitral (p = 0,004 e 0,033, respectivamente). CONCLUSÕES: Alterações de FD foram detectadas nos DM1, com maior prevalência em meninas púberes. Tempo de doença e idade dos pacientes influenciaram parâmetros de FD.Resumo em Inglês:
OBJECTIVES: To evaluate diastolic function (DF) of children and adolescents with type 1 diabetes mellitus (DM1). SUBJECTS AND METHODS: Cross-sectional study of 67 otherwise healthy diabetic patients, and a control group (n = 84) in regard to age, sex, body mass index (BMI), Dopplere-chocardiography, and ECG for both groups; and disease duration, HbA1C, microalbuminuria, and serum lipids for DM 1 patients. RESULTS: Diastolic alterations [(A and E mitral waves, E/A ratio, isovolumic relaxation time (IVRT) and E wave deceleration time (EWDT)] were found in diabetic patients, with higher prevalence among pubertal girls (13-17 years old). IVRT and EWDT correlated positively with BMI (p = 0.028). Chronological age and disease duration were predictive factors for mitral A wave (p = 0.004 and 0.033, respectively). CONCLUSIONS: DF alterations were detected in the group of diabetic patients, with greater prevalence among pubertal girls; disease duration and age influenced parameters of DF.Resumo em Português:
OBJETIVO: Estudar a prevalência de dor e disfunção do ombro em pacientes com diabetes melito (DM) do sul do Brasil e verificar a possível associação com controle glicêmico e fatores epidemiológicos. SUJEITOS E MÉTODOS: Estudaram-se 150 pacientes com DM tipo 2 para dor e disfunção do ombro pelo instrumento UCLAm (University of California at Los Angeles Shoulder Rating Scale modificada), dados epidemiológicos e de tratamento, valores de Hb A1C e glicemia de jejum. RESULTADOS: Verificou-se que havia dor em 63,4% e disfunção em 53,4% da amostra estudada. Em 26,6% dos pacientes, o desempenho do ombro foi considerado ruim. Não se encontrou associação de Hb A1C e glicemia de jejum com dor e disfunção do ombro salvo pela associação entre flexão ativa dessa articulação com glicemia de jejum (p = 0,026). As mulheres tinham pior desempenho do ombro (p = 0,0043), assim como os mais idosos (p < 0,0001). CONCLUSÕES: Existe uma prevalência muito alta de dor e disfunção do ombro em pacientes com DM tipo 2, sendo maior em mulheres e idosos.Resumo em Inglês:
OBJECTIVE: To study the prevalence of shoulder pain and dysfunction in patients from Southern Brazil with diabetes mellitus (DM) and to evaluate the association of pain and dysfunction with diabetes control and epidemiological factors. SUBJECTS AND METHODS: We studied 150 patients with type 2 DM for pain and shoulder dysfunction with the UCLA-m (modified University of California at Los Angeles Shoulder Rating Scale); for epidemiological and treatment data, values of Hb A1C and plasma glucose were analyzed. RESULTS: Pain was present in 63.4%, and dysfunction in 53.4% of the studied sample; 26.6% of the patients rated shoulder performance as bad. No association was found between Hb A1C or plasma glucose and joint function, except for active flexion of the shoulder and fasting glucose (p = 0.026). Women had worse shoulder performance (p = 0.0043), as did elderly patients (p < 0.0001). CONCLUSIONS: Shoulder pain and dysfunction is highly prevalent in patients with type 2 diabetes; these disorders affect more women and the elderly.Resumo em Português:
OBJETIVO: Verificar o perfil dos hormônios tireóideos (HTs) em pacientes pós-menopausa portadoras de carcinoma de mama (CaM). SUJEITOS E MÉTODOS: Participaram 12 pacientes com CaM em estádio I ou II sem intervenções que pudessem interferir na progressão tumoral e um grupo controle com 18 pacientes em pós-menopausa sem CaM. Foram dosados os níveis séricos de anticorpo antitiroperoxidase (TPOAB), hormônio estimulante da tireoide (TSH), tiroxina livre (T4L), estradiol (E2), hormônio folículo estimulante (FSH) e hormônio luteinizante (LH) antes e após a cirurgia, e realizada a imunoistoquímica dos receptores de estrógeno (ER) e progesterona (PR). RESULTADOS: Quatro pacientes com CaM apresentaram alterações do perfil hormonal tireoidiano: dois hipertireoidismo, um hipotireoidismo e positividade TPO-AB, todas com ER e PR positivos. Os níveis de TSH dessas pacientes não foram diferentes dos níveis encontrados no grupo controle (1,89 ± 1,56 vs. 2,86 ± 3,12 mUI/mL), porém os níveis de T4L nas pacientes com CaM foram estatisticamente maiores que o controle (1,83 ± 0,57 vs. 1,10 ± 0,20 ng/dL). CONCLUSÃO: Esses resultados reforçam a necessidade de avaliação do status tireoidiano em pacientes com CaM, uma vez que, na ausência de E2, mudanças clínicas nos HTs podem atuar em vias controladas pelo E2.Resumo em Inglês:
OBJECTIVE: The aim of this study was to determine thyroid hormone (TH) profile in postmenopausal patients with breast cancer (BC). SUBJECTS AND METHODS: 12 CaM patients stages I or II, without interventions that could interfere with tumor progression were selected, as well as and a control group with 18 postmenopausal women without CaM. We measured serum anti-thyroperoxidase antibody (TPOAB), thyroid-stimulating hormone (TSH), free thyroxine (T4L), estradiol (E2), follicle-stimulating hormone (FSH), and luteinizing hormone (LH), before and after surgery, besides immunohistochemistry for estrogen (ER) and progesterone (PR) receptors. RESULTS: Four patients with CaM showed changes in thyroid hormone profile: two had hyperthyroidism, one hypothyroidism, and one was positive for TPO-AB. All of them positive for ER and PR. TSH levels in breast cancer patients were not different from levels found in the control group (1.89 ± 1.56 vs. 2.86 ± 3.12 mIU/mL), but the levels of T4L in patients with CaM were statistically higher than those of the control group (1.83 ± 0.57 vs. 1.10 ± 0.20 ng/dL). CONCLUSION: These results reinforce the need for assessment of thyroid status in CaM patients, since in the absence of E2, changes in clinical HTs can act in E2-controlled processes.Resumo em Português:
OBJETIVO: Avaliar a modulação do eixo hipotálamo-hipófise-adrenal (HHA) sobre a secreção de prolactina após adrenalectomia (ADX). MATERIAIS E MÉTODOS: Quantificamos por RIE corticosterona, ACTH e prolactina plasmáticos em ratos após curtos (3 horas e 1 dia) e longos (3, 7 e 14 dias) períodos de ADX bilateral. RESULTADOS: Animais ADX mostraram níveis indetectáveis de corticosterona. As concentrações plasmáticas de ACTH apresentaram resposta trifásica: aumento transitório (3h), diminuição (1d) e novo aumento após longos períodos de ADX. Animais Sham mostraram aumento de corticosterona/ACTH após três horas de cirurgia, diminuindo posteriormente aos níveis basais. As concentrações plasmáticas de prolactina não se alteraram após ADX. CONCLUSÃO: Existem diferentes pontos de equilíbrio do eixo HHA após a remoção da retroalimentação negativa exercida pelos glicocorticoides. A secreção de prolactina não se alterou após curtos/longos períodos de ADX, sugerindo que os neurônios peptidérgicos essenciais para a liberação de prolactina não estão ativados durante os diferentes períodos de ADX.Resumo em Inglês:
OBJECTIVE: To evaluate the modulation of the hypothalamus-pituitary-adrenal axis (HPA) on prolactin secretion in rats after adrenalectomy (ADX). MATERIALS AND METHODS: Plasma corticosterone, ACTH, and prolactin concentrations were measured by radioimmunoassay in rats after bilateral ADX in the short- (3 hours and 1day) and long-term (3, 7, and 14 days). RESULTS: Animals that underwent ADX showed undetectable corticosterone levels and a triphasic ACTH response with a transient increase (3h), a decrease (1d), and further increase in the long-term after ADX. Sham animals showed a marked increase in corticosterone and ACTH levels three hours after surgery, with a decrease to basal levels thereafter. Plasma prolactin levels were not changed after ADX. CONCLUSION: There are different points of equilibrium in the HPA axis after the glucocorticoid negative feedback is removed. Prolactin plasma secretion is not altered in the short or long- term after ADX, suggesting that the peptidergic neurons essential for prolactin release are not activated after ADX.Resumo em Português:
OBJETIVO: Aderência ao tratamento do hipotiroidismo é comprometido pelo uso diário de levotiroxina, e doses semanais poderiam ser uma alternativa. SUJEITOS E MÉTODOS: Este é um estudo randomizado, crossover. Quatorze mulheres foram selecionadas para receber LT4 diariamente ou semanalmente. Após seis semanas, houve inversão do regime de tratamento. Avaliações tireoideanas foram realizadas antes, após 42 e 84 dias. Avaliação de sintomas de hipertireoidismo e ecocardiograma foi realizada antes e após quatro horas de LT4. RESULTADOS: Com dose semanal, os níveis de fT4 foram mais elevados logo após a dose de LT4, e menores após sete dias; após seis semanas, houve diminuição de T3. TSH permaneceu inalterado e não houve manifestações ecocardiográficas ou de hipertireodismo. CONCLUSÃO: Dose semanal de LT4 leva à elevação de fT4, sem manifestações de hipertireoidismo, e parece ser uma alternativa segura para o tratamento do hipotireoidismo.Resumo em Inglês:
OBJECTIVE: Compliance to levothyroxine treatment in hypothyroidism is compromised by daily schedule, and a weekly dose may be an alternative. SUBJECTS AND METHODS: This was a randomized, crossover study. Fourteen females were assigned to daily or weekly doses of LT4. After six weeks, they switched regimens. Thyroid parameters were measured at baseline, and after 42 and 84 days. Echocardiogram and hyperthyroidism symptoms were evaluated before and four hours after LT4 intake. RESULTS: In the weekly dose treatment, fT4 levels were higher after taking LT4, and lower seven days after the last dose; by the 6th week there was a small decrease in T3 levels. TSH remained unchanged and there were no hyperthyroidism symptoms or echocardiographic manifestations. CONCLUSION: Weekly dose leads to transient increases in fT4, without hyperthyroidism or cardiac symptoms. That approach seems to be a safe alternative for the treatment of hypothyroidism.Resumo em Português:
OBJETIVO: Avaliar se ratas Wistar com 56 semanas de idade são um modelo satisfatório para estudar osteoporose. MATERIAIS E MÉTODOS: Ratas com 6 e 36 semanas de idade (n = 8 por grupo) foram criadas por um período de 20 semanas e alimentadas com dieta completa em Ca, fósforo e vitamina D para ratas adultas. Os fêmures foram analisados quanto à massa óssea pela técnica de absortiometria por dupla fonte de raios-X, morfometria e propriedades biomecânicas; os marcadores séricos do metabolismo ósseo analisados foram paratormônio (PTH), osteocalcina (OC), osteoprotegerina (OPG), fator receptor ativador nuclear Κappa B ligante (RANKL), peptídeos C-terminal de colágeno tipo I (CTX-I), cálcio total e atividade da fosfatase alcalina (FA). RESULTADOS: As ratas com 56 semanas de vida apresentaram uma importante diferença no metabolismo ósseo quando comparadas ao grupo das ratas jovens, como, por exemplo, maior energia para quebrar a diáfise do fêmur, menores níveis de OC, CTX-I e ALP e maiores níveis de PTH mesmo com dieta adequada em cálcio. CONCLUSÃO: As ratas com 26 semanas de vida podem ser consideradas muito jovens para estudar a perda óssea relacionada à idade, porém, as ratas com 56 semanas de vida podem representar um bom modelo dos estágios iniciais das alterações associadas à idade no metabolismo ósseo.Resumo em Inglês:
OBJECTIVE: To analyze if female Wistar rats at 56 weeks of age are a suitable model to study osteoporosis. MATERIALS AND METHODS: Female rats with 6 and 36 weeks of age (n = 8 per group) were kept over a 20-week period and fed a diet for mature rodents complete in terms of Ca, phosphorous, and vitamin D. Excised femurs were measured for bone mass using dual-energy x-ray absorptiometry, morphometry, and biomechanical properties. The following serum mar-kers of bone metabolism were analyzed: parathyroid hormone (PTH), osteocalcin (OC), osteoprotegerin (OPG), receptor activator of nuclear factor Κappa B ligand (RANKL), C-terminal peptides of type I collagen (CTX-I), total calcium, and alkaline phosphatase (ALP) activity. RESULTS: Rats at 56 weeks of age showed important bone metabolism differences when compared with the younger group, such as, highest diaphysis energy to failure, lowest levels of OC, CTX-I, and ALP, and elevated PTH, even with adequate dietary Ca. CONCLUSION: Rats at 26-week-old rats may be too young to study age-related bone loss, whereas the 56-week-old rats may be good models to represent the early stages of age-related changes in bone metabolism.Resumo em Português:
O hiperparatireoidismo primário (HPTP) é a causa mais comum de hipercalcemia diagnosticada ambulatorialmente. É mais frequente no sexo feminino e na pós-menopausa e a prevalência é de 1 a 4:1000 na população geral. O adenoma solitário esporádico secretor de PTH corresponde a 90% dos casos de HPTP, enquanto a doença multiglandular é mais comum nas síndromes de hiperparatireoidismo familiar (5%) e o carcinoma de paratireoide representa menos de 1% dos casos. Somente após a certeza da autonomia funcional de uma ou mais glândulas paratireoides é que devem ser realizados exames de imagem localizatórios, com a finalidade de planejar o procedimento cirúrgico. Além disso, esses exames apresentam limitações e podem resultar em falsos-positivos e negativos. Há casos em que a localização da glândula paratireoide é de extrema dificuldade, sendo necessária a associação de métodos de imagem para localização pré-operatória como o uso do 99mTc-pertecnetato, SPECT, SPECT/CT e a ultrassonografia. Descrevemos um caso de paciente feminina, 50 anos, com diagnóstico de hiperparatireoidismo primário, submetida a um procedimento cirúrgico sem sucesso, com manutenção da hipercalcemia e do hiperparatireoidismo, em que, somente após a realização da cintilografia associada ao SPECT/CT, foi possível localizar a glândula paratireoide hiperfuncionante em região retrotraqueal.Resumo em Inglês:
Primary hyperparathyroidism (PHPT) is the most common cause of hypercalcemia in outpatients. It is more common in females, after menopause, and the prevalence is 1 to 4:1000 in the general population. Patients with PHPT have abnormal regulation of PTH secretion, resulting in elevated serum calcium and inappropriately high or normal PTH in relation to the calcium value. Sporadic PTH-secreting adenoma alone accounts for 90% of cases of PHPT, while multiglandular hyperplasia is more common in familial hyperparathyroidism syndromes (5%) and parathyroid carcinomas represent less than 1% of cases. Only after making sure there is functional autonomy of one or more parathyroid glands, localization imaging tests should be performed to guide a possible surgical procedure. It is important to highlight that these tests have limitations and can yield false-positive and false-negative results. There are cases in which the parathyroid gland is difficult to be located, requiring a combination of imaging methods for pre-operative localization, such as 99mTc-pertechnetate, SPECT, SPECT/CT, and US. We describe the case of a 50-year-old female patient diagnosed with PHPT, who underwent a surgical procedure without success, with maintenance of hypercalcemia and hyperparathyroidism. In this case, the hyperfunctioning parathyroid was located in the retrotracheal region only after scintigraphy combined with SPECT/CT were used.Resumo em Português:
Incidentalomas adrenais (IA) são massas descobertas ao acaso na investigação de distúrbios não relacionados a patologias das glândulas adrenais e tem se tornado cada vez mais frequentes. A maioria dos casos é constituída por adenomas não secretores, embora possa também representar uma neoplasia maligna primária ou metastática. Porém, no diagnóstico diferencial, doenças menos prevalentes não podem ser esquecidas. Relatamos um caso de massa adrenal em mulher jovem, sem sinais de hiperfunção clínica ou laboratorial. O diagnóstico foi feito após episódio de pielonefrite aguda, em que o exame de imagem foi realizado para excluir complicações locais. Durante a abordagem cirúrgica, o aspecto em carne de peixe da lesão fez suscitar a hipótese de uma lesão de origem neural, a qual foi prontamente definida pelo exame histopatológico. A paciente se apresentava com a manifestação mais comum do ganglioneuroma de adrenal, um incidentaloma.Resumo em Inglês:
Adrenal incidentalomas (AI) are unsuspected adrenal masses discovered during investigation of unrelated diseases, and are increasing in frequency. The majority of the AI is non-secretory adenomas, although it can also represent primary or metastatic malignant neoplasia. However, less frequent diseases should not be forgotten in the differential diagnosis. We describe a case of a young woman with an adrenal mass without clinical or laboratorial signs of hormonal hyperfunction. Diagnosis was performed after an episode of acute pyelonephritis in which the imaging study was carried out in order to exclude local complications. During the surgical procedure, the fish flesh aspect of the mass raised the suspicion of a neurogenic tumor, which was diagnosed in the histophatological analysis. The patient presented the most common manifestation of adrenal ganglioneuroma, an incidentaloma.