Resumo em Português:
A doença de Paget dos ossos (PDB) é uma doença progressiva e crônica do metabolismo ósseo que pode passar despercebida por muitos anos. Os endocrinologistas devem ficar alertas aos seus sinais clínicos e diagnosticar e tratar a PDB imediatamente, antes que ela gere complicações irreversíveis, como deformidade, fratura ou sequelas neurológicas. Mais comumente, suspeita-se da PBD após o achado incidental de níveis elevados de fosfatase alcalina no soro, ou anormalidades radiográficas em indivíduos aparentemente saudáveis com mais de 55 anos de idade. Alguns desses indivíduos podem apresentar sintomas, como a dor ou aumento ósseo com temperatura aumentada. Em geral, a avaliação laboratorial básica de metabolismo ósseo, radiografias simples dos ossos afetados e cintilografia óssea são suficientes para corroborar o diagnóstico. O tratamento antirreabsortivo com bifosfonatos é o principal tratamento da PDB sintomática, e o ácido zoledrônico intravenoso passou a ser uma opção de tratamento segura e eficiente, levando à manutenção da remissão e à melhora da qualidade de vida. É extremamente importante, entretanto, garantir níveis adequados de cálcio e vitamina D antes e durante o tratamento para se evitar a hipocalcemia. O benefício de se tratar todos os pacientes assintomáticos não está claro, mas o tratamento é recomendado se a localização da lesão pagética sugerir progressão para fratura, deformidade ou compressão que comprometam a qualidade de vida. Esta minirrevisão concentra-se em importantes aspectos do diagnóstico e tratamento da PDB.Resumo em Inglês:
Paget's disease of bone (PDB) is a chronic progressive disorder of bone metabolism that may go undetected for many years, and endocrinologists should be alert to its clinical signs and promptly diagnose and treat PDB before it results in irreversible complications, such as deformity, fracture or neurological sequelae. Most commonly, PDB is suspected upon the incidental finding of elevated serum alkaline phosphatase levels or a radiographic abnormality in an otherwise healthy individual above 55 years of age. Some of these individuals may have symptoms such as bone pain or enlargement with increased warmth. In general, a basic laboratory evaluation of bone metabolism, plain radiographies of affected bones and bone scintigraphy are sufficient to corroborate the diagnosis. Antiresorptive therapy with bisphosphonates is the mainstay of treatment of symptomatic PDB, and intravenous zoledronic acid has emerged as an effective and safe treatment option, leading to sustained remission and improved quality of life. It is extremely important, though, to ensure calcium and vitamin D sufficiency before and during treatment in order to prevent hypocalcemia. The benefit of treating all asymptomatic patients is not clear, but treatment is warranted if the pagetic lesion is located in a site where progression to fracture, deformity, or compression would significantly impair the patient quality of life. This mini-review focuses on important aspects of the diagnosis and treatment of PDB.Resumo em Português:
OBJETIVO: Avaliar características clínicas, bioquímicas, hormonais e genéticas de familiares de duas pacientes portadoras de lipodistrofia parcial familiar (FPLD) tipo 2. MATERIAIS E MÉTODOS: Foram avaliados 50 indivíduos de duas famílias brasileiras não relacionadas a partir de dois propósitos com fenótipo de FPLD. Foi confirmada a mutação no éxon 8 do gene LMNA em 18 destes e identificada a substituição em heterozigose no códon 482, resultando na mutação p.R482W. Com base na presença ou não da mutação, os indivíduos foram separados em afetados e não afetados, e comparados quanto a parâmetros clínicos, bioquímicos e hormonais. RESULTADOS: Indivíduos afetados tiveram 2,8 vezes mais chance de manifestar diabetes e síndrome dos ovários policísticos (SOP), maiores índices HOMA-IR, níveis de insulina e de triglicérides e menores níveis de leptina. Essas alterações precedem o início do diabetes, pois foram evidenciadas nos afetados diabéticos e não diabéticos. Foi constatada heterogeneidade fenotípica entre os portadores da mutação. CONCLUSÃO: A mutação no gene da LMNA é determinante de alterações clínicas, bioquímicas e hormonais que implicam deterioração metabólica nos portadores da mutação.Resumo em Inglês:
OBJECTIVE: To evaluate clinical, biochemical, hormonal and genetic characteristics of relatives of two patients with familial partial lipodystrophy (FPLD) type 2. MATERIALS AND METHODS: Fifty subjects, members of two non-related Brazilian families from two different probands with FPLD phenotype, were evaluated. A mutation in exon 8 of LMNA gene was confirmed in 18 of them, and a heterozygous substitution at codon 482 was identified, predicting a p.R482W mutation. Based on the presence or absence of the mutation, subjects were classified in affected and unaffected, and compared in terms of clinical, biochemical and hormonal parameters. RESULTS: Affected subjects were 2.8 times more likely to manifest diabetes and PCOS, higher HOMA-IR, insulin and triglyceride levels, and lower levels of leptin. These changes preceded the onset of diabetes, because they were observed in diabetic and non-diabetic affected patients. A phenotypic heterogeneity was found among mutation carriers. CONCLUSION: A mutation in the LMNA gene is a determinant of clinical, biochemical and hormonal changes that imply in metabolic deterioration in mutation carriers.Resumo em Português:
OBJETIVO: Este estudo investigou os efeitos do treinamento intervalado sobre parâmetros bioquímicos e imunológicos em ratos diabéticos do tipo 1. MATERIAIS E MÉTODOS: Ratos Wistar machos foram divididos em quatro grupos: sedentário (SE, n = 15), treinamento intervalado (TI, n = 17), sedentário diabético (SED, n = 17) e treinamento intervalado diabético (TID, n = 17). O diabetes foi induzido por uma injeção intravenosa de estreptozotocina (60 mg/kg). O treinamento intervalado de natação consistiu de 30s de exercício com 30s de recuperação, 30 minutos, durante 6 semanas, 4 vezes por semana, com sobrecarga de 15% da massa corporal. Foram avaliados glicemia, lactato sanguíneo, concentração de triacilglicerol e colesterol total, capacidade fagocítica, conteúdo de vesículas catiônicas, produção de ânion superóxido e peróxido de hidrogênio por neutrófilos sanguíneos e macrófagos peritoneais. A proliferação de linfócitos mesentéricos também foi avaliada. RESULTADOS: O treinamento intervalado resultou em atenuação do estado hiperglicêmico e diminuiu os lipídeos sanguíneos no grupo TID. O diabetes aumentou a funcionalidade dos neutrófilos sanguíneos e macrófagos peritoneais do grupo SED. O treinamento intervalado aumentou todos os parâmetros funcionais dos macrófagos peritoneais do grupo TI. O treinamento intervalado também aumentou duas vezes a proliferação dos linfócitos mesentéricos após seis semanas de exercício do grupo TID. CONCLUSÃO: O treinamento intervalado atenua a hiperglicemia e a dislipidemia induzida pelo diabetes do tipo 1 e induz mudanças na funcionalidade da imunidade inata e adquirida.Resumo em Inglês:
OBJECTIVE: This study investigated the effect of interval training on blood biochemistry and immune parameters in type 1 diabetic rats. MATERIALS AND METHODS: Male Wistar rats were divided into four groups: sedentary (SE, n = 15), interval training (IT, n = 17), diabetic sedentary (DSE, n = 17), diabetic interval training (DIT, n = 17). Diabetes was induced by i.v. injection of streptozotocin (60 mg/kg). Swimming Interval Training consisted of 30-s exercise with 30-s rest, for 30 minutes, during 6 weeks, four times a week, with an overload of 15% of body mass. Plasma glucose, lactate, triacylglycerol and total cholesterol concentrations, phagocytic capacity, cationic vesicle content, and superoxide anion and hydrogen peroxide production by blood neutrophils and peritoneal macrophages were evaluated. Proliferation of mesenteric lymphocytes was also estimated. RESULTS: Interval training resulted in attenuation of the resting hyperglycemic state and decreased blood lipids in the DIT group. Diabetes increased the functionality of blood neutrophils and peritoneal macrophages in the DSE group. Interval training increased all functionality parameters of peritoneal macrophages in the IT group. Interval training also led to a twofold increase in the proliferation of mesenteric lymphocytes after 6 weeks of exercise in the DIT group. CONCLUSION: Low-volume high-intensity physical exercise attenuates hyperglycemia and dislipidemia induced by type 1 diabetes, and induces changes in the functionality of innate and acquired immunity.Resumo em Português:
OBJETIVO: Avaliar a associação de polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) em cinco genes: leptina, receptor da leptina (LEPR), adiponectina (APM1), receptor ativado por proliferadores de peroxissomas gama (PPARG) e proteína desacopladora 1 com parâmetros antropométricos, metabólicos e dietéticos em uma coorte sul-brasileira composta por 325 crianças acompanhadas desde o nascimento até os 4 anos. MATERIAIS E MÉTODOS: Os SNPs foram analisados por meio da reação em cadeia da polimerase e sua associação com os fenótipos foi avaliada utilizando teste T, análise de variância e análise fatorial. RESULTADOS: O alelo LEPR223Arg (rs1137101) foi associado a uma maior ingestão energética diária aos 4 anos (P = 0,002; Pcorrigido = 0,024). Os portadores do alelo PPARG12Ala (rs1801282) apresentaram maior glicemia em relação aos homozigotos Pro/Pro (P = 0,007; Pcorrigido = 0,042). CONCLUSÕES: Dois dos seis SNPs estudados apresentaram associações consistentes, mostrando que aos 4 anos de idade já é possível detectar as influências de variantes genéticas sobre a suscetibilidade ao excesso de peso.Resumo em Inglês:
OBJECTIVE: To assess the association of single nucleotide polymorphisms (SNPs) in five genes - leptin, leptin receptor (LEPR), adiponectin (APM1), peroxisome proliferator-activated receptor gamma (PPARG) and uncoupling protein 1 - with anthropometric, metabolic, and dietary parameters in a Southern Brazilian cohort of 325 children followed up from birth to 4 years old. MATERIALS AND METHODS: SNPs were analyzed using polymerase chain reaction-based procedures, and their association with phenotypes was evaluated by t-test, analysis of variance, and general linear models. RESULTS: LEPR223Arg allele (rs1137101) was associated with higher daily energy intake at 4 years of age (P = 0.002; Pcorrected = 0.024). PPARG 12Ala-carriers (rs1801282) presented higher glucose levels than Pro/Pro homozygotes (P = 0.007; Pcorrected = 0.042). CONCLUSIONS: Two of the six studied SNPs presented consistent associations, showing that it is already possible to detect the influences of genetic variants on susceptibility to overweight in 4-year-old children.Resumo em Português:
OBJETIVO: Determinar a frequência de câncer de cólon, hiperparatireoidismo primário, tumores de tireoide e pele em todos os acromegálicos em seguimento no Hospital de Clínicas da Faculdade de Medicina de Botucatu de 2005 a 2011. SUJEITOS E MÉTODOS: Esses pacientes foram avaliados retrospectivamente quanto a presença de câncer de cólon, hiperparatiroidismo primário, tumores da tiroide e pele. RESULTADOS: Dos 29 pacientes incluídos no início do estudo, dois foram excluídos. Dentre os 19 pacientes submetidos à colonoscopia, um apresentou adenocarcinoma de cólon (5%). Nódulos de tireoide estiveram presentes em 65% dos pacientes e carcinoma papilífero, em dois deles (7,7%). Quatro pacientes apresentaram hiperparatireoidismo primário (15%). A maioria das lesões de pele foram: espessamento (100%), acrochordons (64%), cistos epidérmicos (50%), pseudoacantose nigricans (50%) e apenas um paciente apresentou carcinoma basocelular. CONCLUSÃO: O tamanho da amostra é pequeno, mas nossos achados confirmam a alta frequência da neoplasia da tireoide e hiperparatireroidismo neste grupo de pacientes.Resumo em Inglês:
OBJECTIVE: To determine the frequency of colon cancer, primary hyperparathyroidism, thyroid tumor, and skin cancer in all acromegalic patients in follow-up at the Clinics Hospital - Botucatu Medical School, from 2005 to 2011. SUBJECTS AND METHODS: These patients were evaluated retrospectively for colon cancer, primary hyperparathyroidism, dermatological, and thyroid tumors. RESULTS: Of 29 patients included at the beginning of the study, two were excluded. Among 19 patients submitted to colonoscopy, one presented colon adenocarcinoma (5%). Thyroid nodules were present in 63% of patients, and papilliferous carcinoma was confirmed in two patients (7,7%). Four patients were confirmed as having primary hyperparathyroidism (15%). The most common dermatologic lesions were thickened skin (100%), acrochordons (64%), epidermal cysts (50%), and pseudo-acanthosis nigricans (50%). Only one patient presented basal cell carcinoma. CONCLUSION: Although a small number of acromegalic patients was studied, our findings confirm the high frequency of thyroid neoplasias and primary hyperparathyroidism in this group of patients.Resumo em Português:
OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi comparar os valores de ácido úrico em duas populações chinesas etnicamente diferentes: Uyghur, com alta prevalência de doença hepática gordurosa não alcoólica, e Han, com prevalência mais baixa. SUJEITOS E MÉTODOS: A concentração sérica de ácido úrico e várias características clínicas e testes laboratoriais relevantes para a síndrome metabólica foram determinados em 4.157 indivíduos Uyghur e 6.448 indivíduos Han submetidos a um programa de checkups. O diagnóstico de esteatose hepática foi estabelecido por ultrassom abdominal. RESULTADOS: A prevalência de doença hepática gordurosa não alcoólica foi de 42,3% e 33,3% entre os indivíduos Uyghur e Han, respectivamente. A prevalência correspondente de hiperuricemia foi de 8,8% e 14,7%. A concentração sérica média de ácido úrico em Uyghurs também foi mais baixa do que em Hans (282,75 contra 310,79 µmol/L; p < 0,01). Entretanto, em ambas as populações, a prevalência de doença hepática gordurosa não alcoólica aumentou com a elevação da concentração sérica de ácido úrico, uma tendência mais pronunciada em Uyghurs do que em Hans (OR 3,279 e 3,230, respectivamente). Vários componentes da síndrome metabólica são mais pronunciados em Uyghurs do que em Hans. CONCLUSÕES: A concentração sérica de ácido úrico é um fator de risco independente para a doença hepática gordurosa não alcoólica tanto em Uyghurs quando em Hans, mas outros fatores de risco podem ser mais importantes nas diferenças na prevalência da doença entre esses dois grupos étnicos.Resumo em Inglês:
OBJECTIVE: The aim of this study was to compare serum uric acid values in two ethnically distinct Chinese populations: Uyghur, with a high prevalence of nonalcoholic fatty liver disease, and Han, with a lower prevalence. SUBJECTS AND METHODS: Serum uric acid and several clinical features and laboratory tests relevant to the metabolic syndrome were measured in 4,157 Uyghur and 6,448 Han subjects in a health examination program. The diagnosis of hepatic steatosis was established by abdominal ultrasound examination. RESULTS: The prevalence of nonalcoholic fatty liver disease was 42.3% and 33.3% among Uyghur and Han subjects, respectively. The corresponding prevalence of hyperuricemia was 8.8% and 14.7%. The mean concentration of serum uric acid in Uyghurs also was lower than in Hans (282.75 vs. 310.79 µmol/L; p < 0.01). However, in both populations, the prevalence of nonalcoholic fatty liver disease was increased in association with increasing serum uric acid concentrations, a trend that was more pronounced in Uyghur than in Han subjects (OR 3.279 and 3.230, respectively). Several components of the metabolic syndrome were more pronounced in Uyghurs than in Hans. CONCLUSIONS: Serum uric acid is an independent risk factor in nonalcoholic fatty liver disease in both Uyghurs and Hans, but other risk factors may be more important in the differences in prevalence of the disease between the two ethnic groups.Resumo em Português:
OBJETIVO: Avaliar o crescimento e a composição corporal de crianças e adolescentes com diabetes tipo 1 (DM1). SUJEITOS E MÉTODOS: Estudo de uma coorte de 44 pacientes com DM1 acompanhados em média por quatro anos, comparados a um grupo controle. Avaliaram-se peso, estatura, índice de massa corporal (IMC), porcentagem de massa gorda (%MG), índice de massa gorda, cintura e razão cintura/estatura. RESULTADOS: No sexo feminino, na primeira avaliação a %MG das pacientes foi menor, enquanto na segunda avaliação a média da cintura das pacientes foi maior que a dos controles. No sexo masculino, a estatura dos pacientes foi menor na primeira avaliação, enquanto o IMC foi maior na segunda. Não foram observadas diferenças entre as variações dos escores z de estatura, peso e IMC e da %MG ou na distribuição desses escores entre as duas avaliações em ambos os grupos. A análise multivariada mostrou diferença no IMC e na razão cintura/estatura dos dois sexos e também na cintura das meninas. CONCLUSÃO: Os pacientes apresentaram crescimento adequado, porém diferiram na composição corporal durante o período do estudo.Resumo em Inglês:
OBJECTIVE: To evaluate the growth and body composition of children and adolescents with type 1 diabetes mellitus (T1DM). SUBJECTS AND METHODS: A cohort of 44 patients with T1DM were followed up for approximately four years and compared with a control group. Weight, height, body mass index (BMI), body fat percentage (BF%), fat mass index, waist circumference (WC) and waist-height ratio were determined. RESULTS: In females, in the first evaluation, BF% was lower in patients than in controls, while in the second evaluation, mean WC was higher in patients than in controls. In males, height of the patients was lower in the first evaluation, while body mass index (BMI) was higher in the second one. We did not find any differences among the changes in height, weight and BMI z-scores and BF% or in the distribution of those z-scores between the two evaluations, in both groups. Multiple regression analysis found differences in BMI and waist-height ratio in both sexes and also in WC in females. CONCLUSION: The patients had adequate growth but showed discrepancy in their body composition during the study.Resumo em Português:
OBJETIVO: O objetivo deste estudo piloto foi determinar a relação entre a secreção de glugagon like peptide 2 (GLP-2) e a sensibilidade insulínica (SI) em indivíduos obesos. SUJEITOS E MÉTODOS: Vinte e quatro indivíduos obesos [IMC 40.0 ± 3.0 kg/m² (média ± desvio-padrão)] foram incluídos no estudo, sendo 9 homens, com idade de 43 ± 8 anos. Do total, 12 indivíduos tinham diabetes tipo 2, todos tratados somente com antidiabéticos orais. Os sujeitos foram submetidos ao teste de refeição padrão (MTT) para dosagens das curvas: glicose, insulina e GLP-2. A sensibilidade insulínica foi mensurada pelos HOMA-IR e OGIS, obtidos pelos valores do MTT. As correlações lineares e correlações parciais foram obtidas. RESULTADOS: Observou-se uma relação inversa entre a secreção de GLP-2 e SI: HOMA-IR correlacionou-se com GLP-2 AUC (R = 0,504; p = 0,012) e OGIS correlacionou-se com GLP-2 incremental AUC (R = -0,54; p = 0,054). A correlação persistiu controlando o IMC. CONCLUSÃO: Encontramos uma associação entre a secreção de GLP-2 e a resistência insulínica. A compreensão desses mecanismos poderá direcionar o futuro farmacológico da manipulação de incretinas no tratamento da obesidade e das desordens metabólicas.Resumo em Inglês:
OBJECTIVE: The objective of this pilot study was to determine whether glugagon-like peptide 2 (GLP-2) secretion relates to insulin sensitivity (IS) in obese subjects. SUBJECTS AND METHODS: Twenty four obese subjects [body mass index (BMI) 40.0 ± 3.0 kg/m² (mean ± standard deviation)] were included, nine of which were male, age 43 ± 8 years. Twelve subjects had type 2 diabetes, all treated with oral anti-diabetic agents only. The subjects were submitted to standard meal tolerance test (MTT) for dosage of the curves: glucose, insulin, and GLP-2. Insulin sensitivity was measured by HOMA-IR, and OGIS was derived from the MTT. Spearman linear correlations and partial correlations were obtained. RESULTS: There was an inverse relationship between the GLP-2 secretion and IS: HOMA-IR correlated with GLP-2 AUC (R = 0.504; p = 0.012), and OGIS correlated with GLP-2 incremental AUC (R = -0.54; p = 0.054). The correlation persisted after controlling for BMI. CONCLUSION: We found an association of GLP-2 secretion and insulin resistance (IR). The understanding of the underlying mechanisms may provide future directions in the pharmacological manipulation of incretins, and in the treatment of obesity and related metabolic disorders.Resumo em Português:
OBJETIVO: Avaliar os níveis séricos dos principais fatores que regulam a ativação da zona glomerulosa e a produção de aldosterona em pacientes com choque séptico, assim como sua resposta ao teste de cortrosina em alta dose (250 µg). SUJEITOS E MÉTODOS: Em 27 portadores de choque séptico, foram aferidos níveis basais de aldosterona, cortisol, ACTH, renina, sódio, potássio e lactato, bem como realizado teste de cortrosina. RESULTADOS: Renina se correlacionou com níveis basais de aldosterona e sua variação após teste de cortrosina. Cortisol basal e sua variação não se correlacionaram com ACTH. Apenas três pacientes apresentaram disfunção concomitante da secreção de aldosterona e cortisol. CONCLUSÕES: Ativação das zonas fasciculada e glomerulosa são independentes. Secreção de aldosterona é dependente da integridade do sistema renina-angiotensina-aldosterona, enquanto secreção de cortisol não parece predominantemente dependente do eixo hipotálamo-hipófise-adrenal. Esses resultados sugerem que a ativação da adrenal em pacientes críticos ocorre por múltiplos mecanismos.Resumo em Inglês:
OBJECTIVE: To assess serum levels of the main factors that regulate the activation of the zona glomerulosa and aldosterone production in patients with septic shock, as well as their response to a high-dose (250 µg) adrenocorticotropic hormone (ACTH) stimulation test. SUBJECTS AND METHODS: In 27 patients with septic shock, baseline levels of aldosterone, cortisol, ACTH, renin, sodium, potassium, and lactate were measured, followed by a cortrosyn test. RESULTS: Renin correlated with baseline aldosterone and its variation after cortrosyn stimulation. Baseline cortisol and its variation did not correlate with ACTH. Only three patients had concomitant dysfunction of aldosterone and cortisol secretion. CONCLUSIONS: Activation of the zona glomerulosa and zona fasciculata are independent. Aldosterone secretion is dependent on the integrity of the renin-angiotensin-aldosterone system, whereas cortisol secretion does not appear to depend predominantly on the hypothalamic-pituitary-adrenal axis. These results suggest that activation of the adrenal gland in critically ill patients occurs by multiple mechanisms.Resumo em Português:
OBJETIVO: Avaliar o papel do estresse crônico sobre parâmetros metabólicos e nutricionais de ratos expostos à dieta rica em gordura. MATERIAIS E MÉTODOS: Ratos Wistar machos (30 dias de idade/70-100 g) foram distribuídos em quatro grupos: dieta-normal (NC), estresse crônico (St), dieta rica em gordura (HD) e estresse crônico/dieta rica em gordura (HD/St). O estresse consistiu em imobilização durante 15 semanas, 5 vezes por semana 1h por dia e a dieta rica em gordura foi oferecida por 15 semanas. Parâmetros nutricionais e metabólicos foram avaliados. O nível de significância foi de 5%. RESULTADOS: HD tiveram peso corpóreo, gordura total e níveis de insulina e leptina aumentados e foram resistentes à insulina. Os grupos St e HD/St manifestaram hipertensão e níveis séricos de corticosterona elevados. O estresse bloqueou os efeitos da dieta. CONCLUSÃO: O estresse impediu o surgimento dela. Nossos resultados ajudam compreender os mecanismos envolvidos na disfunção metabólica e nutricional e contribuem para casos clínicos de estresse e dietas ricas em gorduras.Resumo em Inglês:
OBJECTIVE: The aim of this study was assess the role of chronic stress on the metabolic and nutritional profile of rats exposed to a high-fat diet. MATERIALS AND METHODS: Thirty-day-old male Wistar rats (70-100 g) were distributed into four groups: normal-diet (NC), chronic stress (St), high-fat diet (HD), and chronic stress/high-fat diet (HD/St). Stress consisted at immobilization during 15 weeks, 5 times per week, 1h per day; and exposure to the high-fat diet lasted 15 weeks. Nutritional and metabolic parameters were assessed. The level of significance was 5%. RESULTS: The HD group had final body weight, total fat, as well as insulin and leptin increased, and they were insulin resistant. The St and HD/St had arterial hypertension and increased levels of corticosterone. Stress blocked the effects of the high-fat diet. CONCLUSION: Chronic stress prevented the appearance of obesity. Our results help to clarify the mechanisms involved in metabolic and nutritional dysfunction, and contribute to clinical cases linked to stress and high-fat diet.Resumo em Português:
A crise celíaca é uma manifestação rara e grave da doença celíaca. Relatamos um caso de uma paciente de 30 anos de idade, com antecedente de diabetes melito tipo 1 e história de um mês de diarreia aquosa aguda, associada a náuseas, vômitos, dor abdominal e perda de peso de 9 kg. A hipótese diagnóstica de crise celíaca foi realizada, baseada no quadro de diarreia profusa, desidratação e distúrbios hidroeletrolíticos e ácido-básicos que melhorou após a introdução de dieta enteral sem glútenResumo em Inglês:
Celiac crisis, an acute severe onset of celiac disease, is a rare and life-threatening manifestation. We report a 30-year-old woman with type 1 diabetes mellitus who arrived at our service with one-month history of severe acute watery diarrhea associated with nausea, vomiting, abdominal pain, and weight loss of 9 kg. The diagnostic hypothesis of celiac crisis was reached based on profuse diarrhea leading to dehydration, severe metabolic and electrolyte abnormalities, and subsequent improvement after introduction of a gluten-free diet.Resumo em Português:
Lipodistrofia congênita generalizada (CGL) com hipertrigliceridemia extrema desde o primeiro ano de vida está associada a piores riscos metabólicos. Foram utilizados dados contidos no prontuário do paciente, bem como revisão bibliográfica para composição do texto. Relatamos o caso de um lactente com fenótipo típico e hipertrigliceridemia de 1.360 mg/dL, que foi tratado com bezafibrato na dose de 30 a 60 mg/dia dos 11 meses aos 5 anos e 6 meses de idade, aferindo um nadir de triglicérides de 55 mg/dL. Evolução clínico-laboratorial antes e após bezafibrato foi feita ao longo de cinco anos e seis meses. O fenótipo apresentado foi classificado clinicamente em CGL tipo 2. Apesar do controle eficiente da hipetrigliceridemia e da ausência de desenvolvimento de diabetes melito, o uso de bezafibrato não impediu o aparecimento de esteatose hepática durante a evolução. A terapia antilipemiante com fibrato se mostrou eficaz em manter níveis normais de triglicerídeos, colesterol e suas frações e não se associou a efeitos colaterais graves durante o período descrito.Resumo em Inglês:
Congenital generalized lipodystrophy (CGL) with severe hypertriglyceridemia in a children less than 1 year of age is associated with worse metabolic risk. We used data from patient records, as well as extensive literature research to write the manuscript. We report the case of an infant with typical phenotype of CGL and hypertriglyceridemia of 1,360 mg/dL who was treated with bezafibrate at a dose of 30 to 60 mg/day from age 11 months to 5.5 years old, with a measurement of nadir of triglycerides of 55 mg/dL. Clinical evolution and clinical laboratory tests before and after bezafibrate were carried out over 5 years and 6 months. Phenotype was classified as CGL type 2. Despite the efficient control of hypertriglyceridemia and absence of development of diabetes mellitus, the use of bezafibrate did not prevent the onset of hepatic steatosis during evolution. Hypolipidemic therapy with bezafibrate proved effective in maintaining the levels of triglycerides, cholesterol and its fractions at normal levels, and its use was not correlated with severe side effects during the described period.Resumo em Português:
A absorção tiroidiana de 99mTc no estado tirotóxico agudo da tireoidite subaguda (SAT) é sempre inibida. Entretanto, um paciente com SAT apresentou sinais na tiroide direita, com tirotoxicose transitória e níveis levemente elevados de 99mTc no lobo direito, baixa absorção de 99mTc no lobo esquerdo e absorção geral normal. O exame histológico mostrou destruição celular e alterações inflamatórias granulomatosas no lobo direito, com fibrose intersticial marcada no lobo esquerdo. O paciente foi positivo para anticorpos antirreceptores da tireotropina (TRAb). Após um curto tratamento com prednisolona, os sintomas e sinais da SAT melhoraram. A positividade para TRAb foi resolvida espontaneamente em 22 meses. Os níveis de TSH permaneceram levemente baixos por 22 meses e, depois, se mantiveram normais nos quatro anos seguintes. Concluiu-se que a alta absorção de 99mTc pelo lobo direito foi devida à combinação entre TRAb e fibrose da tiroide esquerda.Resumo em Inglês:
Thyroidal 99mTc uptake in the acute thyrotoxic phase of subacute thyroiditis (SAT) is always inhibited. However, a patient with SAT had signs in the right-side thyroid gland with transient thyrotoxicosis and slightly high 99mTc uptake levels in the right lobe, low 99mTc uptake in the left lobe, and normal overall uptake. Histological examination showed cellular destruction and granulomatous inflammatory changes in the right lobe, with marked interstitial fibrosis in the left lobe. The patient was thyrotrophin-receptor antibody (TRAb) positive. After a short course of prednisolone, SAT-like symptoms and signs improved. TRAb-positivity resolved spontaneously after 22 months, and TSH levels were slightly low for 22 months. Levels then kept normal in the following four years. In conclusion, high 99mTc uptake by the right lobe was due to the combined effects of TRAb and left thyroid gland fibrosis.