Resumo em Português:
O diabetes melito tipo 1 (T1DM) é uma doença autoimune crônica e progressiva caracterizada por descompensações metabólicas frequentemente acompanhadas por desidratação e cetoacidose. Os agentes virais parecem ter um papel importante no desencadeamento da destruição autoimune que leva ao desenvolvimento do T1DM. Entre as cepas virais estudadas até agora, a família dos enterovírus foi consistentemente associada ao surgimento da doença em humanos. Um dos mediadores do dano viral é o RNA fita dupla (RNAfd) gerado durante a replicação e transcrição de RNA e DNA viral. O gene IFIH1 codifica um receptor citoplasmático pertencente à família dos pattern-recognition receptors (PRRs) que reconhece o RNAfd, tendo um papel importante na resposta imune inata desencadeada por infecção viral. A ligação do RNAfd a essa PRR desencadeia a liberação de citocinas pró-inflamatórias como interferons (IFNs), os quais exibem uma potente ação antiviral e têm como objetivo proteger as células não infectadas e induzir apoptose naquelas já contaminadas. O gene IFIH1 parece ter uma participação importante no desenvolvimento de algumas doenças autoimunes. Por isso, esse gene é um candidato ao desenvolvimento do T1DM. Dentro desse contexto, o objetivo da presente revisão foi abordar o papel do IFIH1 no desenvolvimento do T1DM.Resumo em Inglês:
Type 1 diabetes mellitus (T1DM) is a chronic, progressive, autoimmune disease characterized by metabolic decompensation frequently leading to dehydration and ketoacidosis. Viral pathogens seem to play a major role in triggering the autoimmune destruction that leads to the development of T1DM. Among several viral strains investigated so far, enteroviruses have been consistently associated with T1DM in humans. One of the mediators of viral damage is the double-stranded RNA (dsRNA) generated during replication and transcription of viral RNA and DNA. The IFIH1 gene encodes a cytoplasmic receptor of the pattern-recognition receptors (PRRs) family that recognizes dsRNA, playing a role in the innate immune response triggered by viral infection. Binding of dsRNA to this PRR triggers the release of proinflammatory cytokines, such as interferons (IFNs), which exhibit potent antiviral activity, protecting uninfected cells and inducing apoptosis of infected cells. The IFIH1 gene appears to play a major role in the development of some autoimmune diseases, and it is, therefore, a candidate gene for T1DM. Within this context, the objective of the present review was to address the role of IFIH1 in the development of T1DM.Resumo em Português:
OBJETIVO: O estudo teve por objetivo investigar a influência de polimorfismos nos genes da leptina (LEP) e do receptor de leptina (LEPR) na adiposidade e em marcadores metabólicos, como leptina, glicose e lipídeos, em uma amostra de nossa população. SUJEITOS E MÉTODOS: Um grupo de 326 indivíduos com idade de 30 a 80 anos, 87 homens e 239 mulheres, 148 obesos e 178 não obesos, e de etnia branca foi selecionado aleatoriamente em dois hospitais clínicos da cidade de São Paulo, Brasil. Medidas antropométricas, índice de massa corporal (IMC) e gordura corporal foram avaliados. Amostras de sangue foram obtidas para extração de DNA e determinações de leptina, receptor de leptina solúvel, glicose e lipídeos. Os polimorfismos LEP -2548G>A e LEPR Lys109Arg (c.326A>G), Gln233Arg (c.668A>G) e Lys656Asn (c.1968G>C) foram detectados por PCR-RFLP. RESULTADOS: Leptina e lipídeos séricos aumentados e LEPR Arg223Arg (genótipo GG) foram associados com maior risco de obesidade (p < 0,05), enquanto foi encontrado risco reduzido de obesidade, em portadores de LEPR Arg109Arg (genótipo GG) (OR: 0,38, 95%CI: 0,19-0,77, p = 0,007). A análise de regressão linear múltipla mostrou relação entre o alelo LEPR 223Arg e circunferência abdominal e leptinemia aumentadas (p < 0,05), enquanto o alelo LEPR 109Arg foi associado com aumento de colesterol total e triglicerídeos (p < 0,05). Os portadores do haplotipo 3 do LEPR (AGG: 109Lys/233Arg/656Lys) tiveram maior risco aumentado para obesidade (OR: 2.56, 95% CI: 1.19-5.49, p = 0,017). Além disso, esse haplótipo foi associado com IMC, circunferência abdominal e leptinemia aumentados (p < 0,05). CONCLUSÕES: Polimorfismos de LEPR são associados com obesidade, hiperleptinemia e perfil lipídico aterogênico sugerindo seu papel potencial para a resistência à leptina e risco cardiovascular.Resumo em Inglês:
OBJECTIVE: The aim of the study was to investigate whether adiposity and metabolic markers, such as leptin, glucose, and lipids, are influenced by leptin (LEP) and leptin receptor (LEPR) gene polymorphisms in a sample of our population. SUBJECTS AND METHODS: A group of 326 individuals of Caucasian-European descent, aged 30 to 80 years, 87 men and 239 women, 148 obese and 178 non-obese, was randomly selected at two clinical hospitals in the city of Sao Paulo, Brazil. All individuals declared their ethnic group as white during the initial interview. Anthropometric measurements, body mass index (BMI), and fat mass were evaluated. Blood samples were drawn for DNA extraction and measurements of leptin, soluble leptin receptor, glucose, and lipids. LEP -2548G>A and LEPR Lys109Arg (c.326A>G), Gln233Arg (c.668A>G) and Lys656Asn (c.1968G>C) polymorphisms were detected by PCR-RFLP. RESULTS: Increased leptin and serum lipids, and LEPR Arg223Arg (GG genotype) were associated with higher risk for obesity (p < 0.05), while reduced risk was found in LEPR Arg109Arg (GG genotype) carriers (OR: 0.38, 95%CI: 0.19-0.77, p = 0.007). Multiple linear regression analysis showed a relationship between LEPR 223Arg, increased waist circumference, and leptinemia (p < 0.05), while LEPR 109Arg was associated with high total cholesterol and triglycerides (p < 0.05). LEPR haplotype 3 (AGG: 109Lys/233Arg/656Lys) carriers have increased risk for obesity (OR: 2.56, 95% CI: 1.19-5.49, p = 0.017). Moreover, this haplotype was associated with increased BMI, waist circumference, and leptinemia (p < 0.05). CONCLUSIONS: LEPR polymorphisms are associated with obesity, hyperleptinemia, and atherogenic lipid profile, suggesting their potential role for leptin resistance and cardiovascular risk. Moreover, LEPR haplotype 3 confers susceptibility to adiposity and hyperleptinemia in our population.Resumo em Português:
OBJETIVOS: Acromegalia está frequentemente associada a doenças tireoidianas. Neste estudo, avaliamos a presença de tireoidopatias em uma série de pacientes acromegálicos. SUJEITOS E MÉTODOS: Foram avaliados 106 pacientes por ultrassonografia (US) e dosagens de GH, IGF-1, T4 livre, TSH e anticorpo antitireoperoxidase. O IGF-I foi expresso em unidades de massa e desvio-padrão (DP-IGF-I). Punção aspirativa por agulha fina (PAAF) foi realizada quando os nódulos eram maiores que um centímetro ou tinham características suspeitas. RESULTADOS: Alterações tireoidianas foram encontradas em 75 pacientes. Onze apresentavam bócio difuso, 42, bócio nodular e 22, alterações morfológicas inespecíficas. Houve quatro casos (3,8%) de câncer diferenciado de tireoide. Considerando os pacientes com bócio difuso ou nodular, o volume tireoidiano foi maior naqueles com acromegalia em atividade e correlacionou-se positivamente com os níveis de GH, IGF-1 e DP-IGF-1. CONCLUSÕES: Nosso estudo confirmou que as doenças tireoidianas benignas são frequentes nos pacientes acromegálicos. A prevalência de câncer diferenciado de tireoide foi maior que na população geral. Sugerimos que US de tireoide seja realizado rotineiramente nos pacientes com acromegalia.Resumo em Inglês:
OBJECTIVES: Acromegaly is frequently associated with thyroid diseases. In this study, we evaluated the frequency of thyroid disorders in a series of acromegalic patients. SUBJECTS AND METHODS: We evaluated 106 acromegalic patients using thyroid ultrasonography (US) and measurements of GH, IGF-I, free T4, TSH and anti-thyroperoxidase antibody levels. IGF-I was expressed in mass units and age-related standard deviation scores (SD-scores). Fine-needle aspiration biopsy (FNAB) was performed on thyroid nodules with a diameter greater than one centimeter or with suspicious characteristics. RESULTS: Thyroid disorders were found in 75 patients. Eleven patients had diffuse goiter, 42 patients had nodular goiter, and 22 patients had unspecific morphological abnormalities. Four patients (3.8%) had thyroid carcinoma. Considering the patients with diffuse or nodular goiter, thyroid volume was greater in patients with active acromegaly, and was positively correlated with GH, IGF-I, and IGF-I SD-score. CONCLUSIONS: Our study confirmed that benign thyroid diseases are frequent in acromegalic patients. The prevalence of thyroid cancer was higher than in the overall population. We suggest that thyroid US should be routinely performed in patients with acromegaly.Resumo em Português:
OBJETIVO: Identificar a prevalência de dislipidemia e fatores associados em adultos residentes em Ribeirão Preto, SP, em 2007. MATERIAIS E MÉTODOS: Estudo epidemiológico transversal de base populacional, com amostragem desenvolvida em três estágios. A variabilidade introduzida na terceira fração foi corrigida pela atribuição de pesos, originando amostra ponderada de 2.471 participantes. Prevalências da dislipidemia, definida como alteração de pelo menos uma, entre quatro frações lipídicas, foram estimadas em ambos os sexos, segundo variáveis sociodemográficas, comportamentais e relacionadas à saúde. Para identificar fatores associados, utilizou-se a regressão de Poisson, obtendo-se razões de prevalências em modelos uni- e multivariados. Todas as estimativas foram calculadas levando-se em consideração o efeito de desenho amostral. RESULTADOS: Elevada prevalência de dislipidemia foi observada no município (61,9%; IC95%: 58,5%-65,3%). Renda e consumo de fibras, no sexo masculino, e média diária de tempo sentado e consumo de ácidos graxos saturados, no feminino, se mantiveram nos modelos finais, além da idade e dos indicadores de obesidade central que permaneceram consistentemente associados ao desfecho, em ambos os sexos. CONCLUSÕES: Políticas públicas de intervenção direcionadas à adoção de hábitos saudáveis de consumo alimentar, bem como ao controle da obesidade central e do sedentarismo, poderão contribuir para o declínio da prevalência de dislipidemia e, por conseguinte, da morbimortalidade por doenças cardiovasculares no município.Resumo em Inglês:
OBJECTIVE: To identify the prevalence and correlates of dyslipidemia in adults living in the city of Ribeirão Preto, SP, Brazil, in 2007. MATERIALS AND METHODS: A cross-sectional population-based epidemiological study was carried out using a three-stage cluster sampling. The variability introduced in the third sampling fraction was corrected, resulting in a weighted sample of 2,471 participants. Dyslipidemia prevalence, defined as abnormal values in at least one of four lipid fractions was estimated in both genders, according sociodemographic, behavioral, and health-related variables. To identify correlates, prevalence ratios were estimated using Poisson regression, in crude and adjusted models. All the estimates were calculated taking into account the sampling design effect. RESULTS: High prevalence of dyslipidemia was found (61.9%; CI95%: 58.5%-65.3%). Income and fiber consumption, in males, and sitting time and saturated fatty acids, in females, were kept in the final models, as well as age and central obesity, which were consistently associated with the outcome, in both genders. CONCLUSIONS: Public intervention policies toward the adoption of healthy food consumption, as well as control central obesity and sedentary behavior might contribute to decrease the prevalence of dyslipidemia and cardiovascular morbidity and mortality in Ribeirão Preto.Resumo em Português:
OBJETIVO: Investigar os efeitos do exenatide sobre a glicose sérica, peso corporal e enzimas hepáticas em pacientes com diabetes melito tipo 2 (T2DM) e doença hepática gordurosa não alcoólica (DHGNA). SUJEITOS E MÉTODOS: Um total de 117 pacientes com T2DM e DHGNA foi aleatoriamente separado em dois grupos, um tratado com exenatide e um tratado com metformina. Os pacientes foram tratados por 12 semanas. RESULTADOS: Após 12 semanas de tratamento, o peso corporal, índice de massa corporal (IMC), relação cintura-quadril, HbA1c, FPG, glicose pós-prandial, ALT, AST, γ-GT e proteína C-reativa foram significativamente reduzidos, e a relação AST/ALT e a adiponectina aumentaram marcadamente nos dois grupos. O IMC, relação cintura-quadril, glicose pós-prandial, ALT, AST, γ-GT e proteína C-reativa foram marcadamente menores, e a relação AST/ALT e a adiponectina foram dramaticamente mais altas no grupo tratado com exenatide do que no grupo tratado com metformina. CONCLUSÃO: Comparado com a metformina, o exenatide controla melhor a glicose sérica, reduz o peso corporal e melhora as enzimas hepáticas, atenuando a DHGNA em pacientes com T2DM de ocorrência concomitante com a DHGNA.Resumo em Inglês:
OBJECTIVE: To investigate the effects of exenatide on blood glucose, body weight and hepatic enzymes in patients with type 2 diabetes mellitus (T2DM) and concomitant non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD). SUBJECTS AND METHODS: One hundred and seventeen patients with T2DM and NAFLD were randomly divided into exenatide group and metformin group. Patients were treated with exenatide and metformin, respectively, for 12 weeks. RESULTS: After 12 weeks of treatment, body weight, body mass index (BMI), waist-to-hip ratio, HbA1c, FPG, 2-h PPG, ALT, AST, γ-GT, and hs-CRP were significantly reduced, and the AST/ALT ratio and adiponectin were markedly increased in both groups. BMI, waist-to-hip ratio, 2-h PPG, ALT, AST, γ-GT, and hs-CRP were markedly lower, and AST/ALT ratio and adiponectin in the exenatide group were dramatically higher than in the metformin group. CONCLUSION: Compared with metformin, exenatide is better to control blood glucose, reduces body weight and improves hepatic enzymes, attenuating NAFLD in patients with T2DM concomitant with NAFLD.Resumo em Português:
OBJETIVO: Avaliar a acurácia da dosagem sérica de IGF-1 no diagnóstico da deficiência de hormônio de crescimento isolada (DGHI) ou combinada (DGHC) na fase de transição. SUJEITOS E MÉTODOS: Quarenta e nove pacientes com DGH na infância [16 DGHI (10 homens) e 33 DGHC (24 homens); idade 23,2 ± 3,5 anos] realizaram teste de tolerância à insulina (TTI), com pico de GH < 5 µg/L considerado diagnóstico de DGH na transição. Função hipofisária e níveis de IGF-1 foram determinados na amostra basal do TTI e os pacientes foram reclassificados em GH suficientes (SGH; n = 12), DGHI (n = 7) ou DGHC (n = 30). RESULTADOS: Cinco (31%) pacientes com DGHI e 32 (97%) com DGHC na infância persistiram com DGH no reteste. Um paciente com DGHI foi reclassificado como DGHC e três com DGHC como DGHI. Os picos médios de GH foram 0,2 ± 0,3 µg/L (DGHC), 1,3 ± 1,5 µg/L (DGHI) e 18,1 ± 13,1 µg/L (SGH). O nível médio de IGF-1 foi maior no grupo SGH (272 ± 107 ng/mL) comparado com DGHI (100,2 ± 110) e DGHC (48,7 ± 32,8) (p < 0,01). IGF-1 baixo foi observado em todos os pacientes reclassificados como DGHC, 86% dos DGHI e 8,3% dos SGH, resultando em sensibilidade de 97,3% e especificidade de 91,6% para detecção de DGH na transição; valor de corte de 110 ng/mL mostrou 94,5% sensibilidade e 100% especificidade. O nível médio de IGF-1 foi similar nos pacientes com DGHI ou DGHC com uma, duas, três ou quatro deficiências hipofisárias associadas. CONCLUSÃO: A dosagem sérica de IGF-1 mostrou-se acurada para substituir o TTI na detecção tanto de DGHI como DGHC na transição.Resumo em Inglês:
OBJECTIVE: To evaluate the accuracy of serum IGF-1 in the detection of isolated (IGHD) or combined growth hormone deficiency (CGHD) at the transition phase. SUBJECTS AND METHODS: Forty nine patients with GHD during childhood [16 with IGHD (10 men) and 33 with CGHD (24 men); age 23.2 ± 3.5 yrs.] were submitted to an insulin tolerance test (ITT) with a GH peak < 5 µg/L used for the diagnosis of GHD at the transition phase. Pituitary function and IGF-1 measurements were evaluated in the basal sample of the ITT. Transition patients were reclassified as GH-sufficient (SGH; n = 12), IGHD (n = 7), or CGHD (n = 30). RESULTS: Five (31%) patients with IGHD and 32 (97%) with CGHD at childhood persisted with GHD at retesting. One patient with IGHD was reclassified as CGHD, whereas 3 patients with CGHD were reclassified as IGHD. Mean GH peak was 0.2 ± 0.3 µg/L in the CGHD, 1.3 ± 1.5 µg/L in the IGHD, and 18.1 ± 13.1 µg/L in the SGH group. Serum IGF-1 level was significantly higher in the SGH (272 ± 107 ng/mL) compared to IGHD (100.2 ± 110) and CGHD (48.7 ± 32.8) (p < 0.01). All patients reclassified as CGHD, 86% reclassified as IGHD, and 8.3% reclassified as SGH had low IGF-1 level, resulting in 97.3% sensitivity and 91.6% specificity in the detection of GHD at the transition period; the cutoff value of 110 ng/mL showed 94.5% sensitivity and 100% specificity. Mean IGF-1 values did not differ in IGHD or CGHD associated with one, two, three, or four additional pituitary deficiencies. CONCLUSION: IGF-1 measurement is accurate to replace ITT as initial diagnostic test for IGHD and CGHD detection at the transition phase.Resumo em Português:
OBJETIVO: Analisar os fatores determinantes da perda de peso (> 5%) resultante de atendimento ambulatorial individual. SUJEITOS E MÉTODOS: Estudo de coorte retrospectivo com 318 pacientes com sobrepeso/obesidade em atendimento individual para perder peso. RESULTADOS: Quinze por cento dos pacientes não perderam peso, 35,1% apresentaram perda < 5%, 35,4% entre 5-10% e 13,9% perda > 10%. Os pacientes que perderam > 5% de peso (-7,6 ± 3,3 kg; n = 156) tiveram maior número e menor intervalo entre consultas e maior frequência de atendimentos particulares, acompanhamento por nutricionista e atendimentos multidisciplinares. Ainda, houve neste grupo menor prescrição de medicamentos antiobesidade e o valor calórico total da dieta foi maior do que nos demais pacientes. Em análises multivariadas de regressão de Cox apenas o intervalo entre consultas e o número total de consultas permaneceram inversamente associados à perda de peso. CONCLUSÕES: Os determinantes de perda de peso > 5% foram um menor número de consultas com um menor intervalo entre os atendimentos.Resumo em Inglês:
OBJECTIVE: To analyze the determinants for weight loss (> 5%) resulting from outpatient individual appointments. SUBJECTS AND METHODS: A retrospective cohort study was conduct in 318 overweight/obese patients seeking individual care to lose weight. RESULTS: Fifteen percent of the patients did not lose weight; 35.1% had lost < 5%; 35.4% had lost between 5 and 10%; and 13.9% had lost > 10%. Patients who lost > 5% body weight (-7.6 ± 3.3 kg, n = 156) had a greater number of visits at a shorter interval, and greater frequency of visits with a registered dietitian and multidisciplinary care. This group had a lower prescription of anti-obesity drugs and their total calorie intake was higher than the other patients. In multivariate Cox regression, only the interval between appointments and the total number of visits remained inversely associated with weight loss. CONCLUSIONS: The determinants of > 5% weight loss were fewer visits with a shorter interval between appointments.Resumo em Português:
OBJETIVOS: Comparar o equilíbrio estático em pacientes com diabetes melito tipo 2 (DM2) com ou sem polineuropatia diabética (PND) e correlacionar os escores da escala de Exame da Neuropatia Diabética (EDN) com a média da relação do centro de pressão (CoP). SUJEITOS E MÉTODOS: Vinte pacientes, com idades entre 40 e 54 anos, que apresentavam DM2 e classificados, de acordo com a escala EDN, em grupos com (n = 10) e sem (n = 10) PDN foram comparados. O equilíbrio estático foi avaliado segundo a média da relação do CoP em um Wii Balance Board® na condição com os olhos abertos e os olhos fechados. Depois da verificação da normalidade (Shapiro-Wilk), o equilíbrio entre os dois grupos foi comparado por meio dos testes t de Student e U de Mann-Whitney, como aplicável. O escore na EDN foi correlacionado com a média da relação do CoP no grupo com PND, considerando um nível de significância de p < 0,05. RESULTADOS: Diferenças significativas (p = 0,049) foram observadas nas condições de olhos fechados, com uma maior média da relação do CoP no grupo com PND (0,548 cm vs. 0,442 cm). O grupo com PND mostrou uma tendência (p = 0,059) para maior média da relação do CoP na condição com os olhos abertos (0,351 cm vs. 0,239 cm). Foi observada uma forte correlação (r = 0,751) entre o escore EDN e a média da relação do CoP na condição com os olhos fechados (p = 0,012). CONCLUSÕES: Os pacientes com PND demonstraram pior equilíbrio estático do que os pacientes sem PND na condição com os olhos fechados. Além disso, quanto maior o escore no EDN, mais forte o deslocamento do CoP, o que pode estar associado com maior risco de quedas.Resumo em Inglês:
OBJECTIVES: To contrast the static balance in patients presenting diabetes mellitus type 2 (DM2) with and without polyneuropathy (DPN); and to correlate the rates from the scale Diabetic Neuropathy Examination (DNE) with the mean ratio of the center of pressure (CoP). SUBJECTS AND METHODS: Twenty patients, aged between 40 and 54, presenting DM2 and classified, according to DNE scale, in groups with (n = 10) and without (n = 10) DPN, were compared. Static balance was evaluated by means of the CoP mean ratio on a Wii Balance Board® under the conditions of open and closed eyes. After normality verification (Shapiro-Wilk), balance between both groups was compared by means of the Student t test and Mann-Whitney U test, as applicable. DNE rating was correlated with the mean ratio of CoP in the group with DPN, considering a significance level p < 0.05. RESULTS: Significant differences (p = 0.049) were found under the condition of closed eyes, with greater CoP ratio in the group with DPN (0.548 cm vs. 0.442 cm). The group with DPN showed a tendency (p = 0.059) towards a greater CoP mean ratio under the open eyes condition (0.351 cm vs. 0.239 cm). There was a strong correlation (r = 0.751) between the DNE rating and the CoP mean ratio under the closed eyes condition (p = 0.012). CONCLUSIONS: Patients showing DPN demonstrated worse static balance than patients without DPN in the closed eyes condition. Furthermore, the higher the rating in DNE, the stronger the displacement of CoP, which may be associated with higher risk of falls.Resumo em Português:
OBJETIVOS: Determinar o aporte nutricional de iodo na população estudada e correlacionar os níveis de iodo encontrados em amostras casuais de urina (iodúria) com alterações anatomopatológicas observadas nas tireoides dessa população. MATERIAIS E MÉTODOS: Determinou-se a iodúria em 30 amostras casuais de urina e realizou-se o estudo anatomopatológico de 55 tireoides colhidas de cadáveres que deram entrada no Departamento Médico Legal de Vitória, Espírito Santo, Brasil, no período de maio a agosto de 2011. RESULTADOS: Em 29 amostras de urina (96,7%) encontrou-se iodúria acima do limite máximo preconizado pela Organização Mundial da Saúde (OMS) de 300 µg/L. Em 14 tireoides (25,5%) foi identificada a presença de quadros histológicos compatíveis com tireoidite. Níveis mais elevados de iodo na urina foram observados no sexo feminino e nos casos de tireoides com presença de achados inflamatórios (tireoidites). CONCLUSÕES: Podemos concluir que na população estudada houve um excesso de iodo em seu aporte nutricional e uma maior incidência de quadros inflamatórios tireoidianos.Resumo em Inglês:
OBJECTIVES: To determine iodine nutrition in the population and to correlate levels of iodine found in random samples of urine with pathological changes observed in thyroids collected in this population. MATERIALS AND METHODS: Urinary iodine was determined in 30 random samples of urine and the pathological study was carried out in 55 thyroid glands from corpses received by the Department of Forensic Medicine of Vitória, Espírito Santo, Brazil from May to August 2011. RESULTS: In 29 urine samples (96.7%) urinary iodine was above the maximum limit recommended by the World Health Organization (WHO), of 300 mg/L. Fourteen thyroids (25.5%) showed the presence of histological changes compatible with thyroiditis. Higher levels of iodine in urine were observed in females and in of thyroid that showed inflammation (thyroiditis). CONCLUSIONS: We conclude that, in this population, there is excess iodine intake, and greater incidence of inflammatory thyroid disease.Resumo em Português:
OBJETIVO: Caracterizar uma população de pacientes com diabetes melito tipo 1 (DMT1) relativamente à presença de outras entidades autoimunes que permitam estabelecer o diagnóstico de síndrome poliglandular autoimune (SPGA). SUJEITOS E MÉTODOS: Incluímos 151 pacientes com DMT1. Analisamos os seguintes parâmetros clínicos: gênero, idade atual, duração da doença, antecedentes pessoais de patologia autoimune e antecedentes familiares de diabetes melito. Submetemos cada doente a um estudo laboratorial com o objetivo de detectar a presença de marcadores imunológicos para a tireoidite, insuficiência adrenocortical, gastrite e doença celíaca, e eventual disfunção associada. RESULTADOS: Coorte com 51,7% homens, idade média atual de 33,4 ± 13 anos e duração da doença de 14,4 ± 9,6 anos. Antecedentes pessoais de autoimunidade presentes em 2% da amostra e história familiar de diabetes melito em 31,1%. A frequência de marcadores imunológicos foi de 24% para a tireoidite, 9,4% para a insuficiência adrenocortical, 17,2% para a gastrite e 2% para a doença celíaca. Foi diagnosticada SPGA em 25,2% dos pacientes. O risco de SPGA e tireoidite autoimune foi superior em mulheres. A duração da doença correlacionou-se diretamente com a presença de autoanticorpos gástricos e inversamente com a positividade dos anticorpos anti-ilhota, antiglutamato descarboxilase e antitirosina fosfatase. Constatou-se a existência de uma associação entre os marcadores imunológicos da tireoidite e gastrite, bem como entre a doença celíaca e insuficiência adrenocortical. CONCLUSÃO: Atendendo à frequência e ao prognóstico inerente à SPGA, a necessidade de realizar rastreio em pacientes com DMT1 é enfatizada. O diagnóstico atempado de outras doenças autoimunes permitirá individualizar o tratamento e seguimento do doente.Resumo em Inglês:
OBJECTIVE: To characterize a cohort of patients with type 1 diabetes mellitus (T1DM) on the presence of other autoimmune disorders that could establish the diagnosis of autoimmune polyglandular syndrome (APS). SUBJECTS AND METHODS: We included 151 patients with T1DM. The following clinical parameters were analyzed: gender, current age, disease duration, previous history of autoimmune disorders, and familial history for diabetes mellitus. Each patient was analyzed to detect autoimmune markers of thyroiditis, adrenocortical insufficiency, gastritis, and celiac disease, as well as possible associated dysfunctions. RESULTS: A cohort with 51.7% males, average current age of 33.4 ± 13 years and disease duration of 14.4 ± 9.6 years was analyzed. Previous history of autoimmunity was found in 2%, and familial history for diabetes mellitus in 31.1% of the cohort. Frequency of autoimmune markers was 24% for thyroiditis, 9.4% for adrenocortical insufficiency, 17.2% for gastritis, and 2% for celiac disease. APS was diagnosed on 25.2% of the patients. APS and autoimmune thyroiditis risk was higher in females. Disease duration correlated directly with gastric autoantibodies, and inversely with positive islet cell, glutamic acid decarboxylase, and tyrosine phosphatase antibodies. We noticed a correlation between autoimmune markers for thyroiditis and gastritis, as well as between celiac disease and adrenocortical insufficiency. CONCLUSION: Considering APS prevalence and prognosis, the need for APS screening in patients with T1DM is emphasized. Early diagnosis of other autoimmune disorders will enable us to adjust each patient treatment and follow-up.Resumo em Português:
O hiperparatireodismo primário devido a adenoma ectópico paratireoidiano não é raro. O hiperparatireodismo primário causado por tecido tímico paratireoidiano não edematoso e não encapsulado incomum já foi relatado anteriormente. Ambos podem levar à exploração cervical malsucedida. Apresentamos aqui, pela primeira vez, uma paciente com hiperparatireoidismo decorrente de um adenoma paratireoidiano concomitante com a presença de tecido tímico paratireoidiano não edematoso e não encapsulado.Resumo em Inglês:
Primary hyperparathyroidism due to ectopic parathyroid adenoma is not infrequent. Primary hyperparathyroidism caused by unusual thymic nonadenomatous nonencapsulated parathyroid tissue has been reported before. Both can cause unsuccessful neck explorations. Here we presented for the first time a patient with hyperparathyroidism due to ectopic parathyroid adenoma concomitant to the presence of thymic nonadenomatous nonencapsulated parathyroid tissue.Resumo em Português:
O coma mixedematoso (CM) é uma emergência endocrinológica rara, porém letal e consiste na expressão extrema do hipotireoidismo. Relatamos o caso de um paciente do sexo masculino, 51 anos, que abandonou tratamento do hipotireoidismo por 10 meses e evoluiu com sintomas de letargia, edema e intolerância ao frio que culminaram em insuficiência respiratória e coma. Apresentava também diagnóstico prévio de neurofibromatose. O diagnóstico precoce do coma mixedematoso aliado à instituição imediata do tratamento com levotiroxina e ao manejo adequado de complicações, como insuficiência respiratória, choque cardiogênico associado a swinging heart, insuficiências adrenal e renal agudas e sepse, permitiu a evolução favorável do quadro.Resumo em Inglês:
Myxedema coma, a rare but fatal emergency, is an extreme expression of hypothyroidism. We describe a 51-year-old male patient who has discontinued hypothyroidism treatment 10 months earlier and developed lethargy, edema, and cold intolerance symptoms. He also had a previous diagnosis of neurofibromatosis. After admission, he progressed to respiratory insufficiency and coma. The prompt recognition of the condition, thyroid hormone replacement, and management of the complications (hypoventilation, cardiogenic shock associated with swinging heart, adrenal and renal insufficiency and sepsis), resulted in a favorable evolution.Resumo em Português:
A urticária crônica idiopática, caracterizada pelo aparecimento de pápulas espontâneas e persistentes por pelo menos seis semanas, tem sido associada a doenças autoimunes. Apresentamos aqui o caso da associação incomum entre urticária crônica idiopática, doença de Graves e falência ovariana prematura. Foram conduzidos estudos de tipagem HLA. Uma mulher de 36 anos apresentou sinais e sintomas de hipertireoidismo por três meses. No mesmo período, a paciente queixou-se do aparecimento de pápulas urticariformes generalizadas que coçavam intensamente e não eram responsivas ao tratamento com anti-histamínicos. O hipertireoidismo foi confirmado bioquimicamente, e o tratamento com metimazol foi iniciado. Assim que os valores hormonais se normalizaram, observou-se uma melhoria significativa do quadro de urticária. No entanto, a paciente continuou a apresentar amenorreia. A avaliação endocrinológica, com a idade de 38 anos, mostrou falência ovariana prematura. Este é o primeiro caso de associação entre doença de Graves, urticária idiopática crônica e falência ovariana prematura. A base genética dessa associação incomum é representada por combinações específicas de haplótipos HLA.Resumo em Inglês:
Chronic spontaneous urticaria (CSU), defined as the occurrence of spontaneous wheals for more than six weeks, has been associated with autoimmune diseases. Herein, we report the unusual association of CSU, Graves' disease, and premature ovarian failure. Human leukocyte antigen (HLA) studies were performed. A 36-year-old woman presented symptoms and signs of hyperthyroidism for three months. In the same period, the patient complained of widespread urticarial wheals, intensely itchy, and poorly responsive to therapy with antihistaminic agents. Hyperthyroidism was confirmed biochemically, and treatment with methimazole was started. As hyperthyroidism improved, a marked improvement in her urticaria was also observed. However, the patient continued to complain of amenorrhea. Endocrine evaluation, at the age 38, was consistent with premature ovarian failure. This is the first report of coexistence of GD, CSU, and POF. The genetic background of such unusual association is a specific combination of HLA.