Resumo em Português:

RESUMO Objetivos: As causas genéticas subjacentes do ceratocone são essencialmente desconhecidas. Aqui, realizamos o sequenciamento de todo exoma de duas famílias brasileiras com ceratocone. Métodos: O sequenciamento total do exoma foi realizado em 6 indivíduos com ceratocone de duas famílias distintas do sul do Brasil. Variantes patogênicas foram identificadas em uma análise no formato de trio-modificada (um dos pais e dois filhos) usando a filtragem de genes candidatos. Todos os indivíduos afetados passaram por avaliação de tomografia de córnea. Variantes clinicamente relevantes que estavam presentes em indivíduos afetados em menores frequências alélicas <1% foram avaliadas na base de dados de polimorfismo de nucleotídeo único do 1000 Genomes Project ABraOM e do gene de transcrição (RefSeq e Ensembl). Resultados: Na família 1, uma variante de sequência no cromossomo 1 (q21.3) foi observada dentro do gene da filagrina. Todos os membros dessa família compartilhavam uma mutação missense na posição c.4678C>T. Na família 2, a análise do exoma demonstrou uma variante alélica no cromossomo 16 (q24.2) dentro do gene que codifica a proteína de dedo de zinco 469 (ZNF469). Os membros dessa família compartilham uma mutação missense heterozigota na posição c.1489G>A. Além disso, os exomas das duas famílias foram avaliados para variantes genéticas compartilhadas entre todos os indivíduos afetados. Os critérios de filtragem não identificaram variantes de sequência rara em um único gene segregado em ambas as famílias. Conclusão: Nossos achados indicam que uma completa correlação genótipo-fenótipo não pode ser identificada, sugerindo que o ceratocone é uma doença geneticamente heterogênea. Além disso, acreditamos que análises de segregação baseadas no sequenciamento de todo exoma provavelmente não é a melhor estratégia para identificar variantes em famílias isoladas com ceratocone.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Purpose: The underlying genetic causes of keratoconus are essentially unknown. Here, we conducted whole-exome sequencing in 2 Brazilian families with keratoconus. Methods: Whole-exome sequencing was performed on 6 keratoconus-affected individuals of 2 unrelated pedigrees from Southern Brazil. Pathogenic variants were identified in a modified Trio analysis (1 parent and 2 children) using candidate gene filtering. All the affected subjects underwent detailed corneal tomographic evaluation. Clinically relevant variants that were present in affected individuals at minor allele frequencies <1% were examined in the 1000 Genomes Project single nucleotide polymorphism ABraOM and transcription gene (RefSeq and Ensembl) databases. Results: In family 1, a sequence variant in chromosome 1 (q21.3) was observed within the filaggrin gene. All the tested family members shared a heterozygous missense pathogenic variant in the c.4678C>T position. In family 2, exome analysis demonstrated a sequence variant in chromosome 16 (q24.2) within the gene encoding zinc finger protein 469 (ZNF469). Members of family 2 shared a heterozygous missense variant in the c.1489G>A position. In addition, the exomes of the 2 families were examined for shared genetic variants among all affected individuals. Filtering criteria did not identify any rare sequence variants in a single gene segregated in both families. Conclusion: Our findings show that a complete genotype-phenotype correlation could not be identified, suggesting that keratoconus is a genetically heterogeneous disease. In addition, we believe that whole-exome sequencing-based segregation analysis is probably not the best strategy for identifying variants in families with isolated keratoconus.

Resumo em Português:

RESUMO Objetivo: Analisar os resultados do implante de lentes intraoculares tóricas para rupturas capsulares anterio­res durante a facoemulsificação. Métodos: A coorte desta série re­trospectiva, consecutiva e intervencional de casos que inclui 8 pacientes. Um paciente foi excluído quando a lágrima foi usada para aumentar a rexe. O astigmatismo pré-operatório médio foi de -1,67 D (± 0,98) e a média da acuidade visual logMAR sem intervenção pré-operatória foi de 0,62 (± 0,76). A média do ângulo entre a ruptura da cápsula anterior e o háptico mais próximo da lente intraocular foi de 51,25° (variação, 30°-90°). Resultados: A acuidade visual logMAR final sem ajuda foi de 0,16 (± 0,21) e o cilindro final foi de -1,1 D (± 0,59). O tempo médio de acompanhamento foi de aproximadamente 2 ± 1,2 meses. Nesta série de casos, nenhuma lente teve que ser removida ou rotacionada no pós-operatório. A colocação de uma lente intraocular tórica na presença de uma ruptura da cápsula anterior mostrou-se segura em todos os pacientes. Um ângulo de pelo menos 30° permaneceu entre a ruptura e o háptico da lente intraocular. Conclusão: A colocação de lente intraocular tórica na presença de uma ruptura da cápsula anterior pode ser segura, pelo menos em casos com um ângulo de 30° entre a ruptura da cápsula anterior e o háptico da lente intraocular.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Purpose: To analyze the outcomes of in-the-­bag toric intraocular lens implantation for anterior capsular tears during phacoemulsification. Methods: The cohort of this re­trospective, consecutive, interventional case series included eight patients. One patient was excluded as the tear was used to enlarge the rhexis. The mean preoperative astigmatism was -1.67D (± 0.98) and the mean preoperative unaided logMAR visual acuity was 0.62 (± 0.76). The mean angle between the anterior capsule tear and the closest intraocular lens haptic was 51.25° (range, 30°-90°). Results: The final unaided logMAR visual acuity was 0.16 (± 0.21) and the final cylinder was -1.1 D (± 0.59). The mean follow-up duration was about 2 ± 1.2 months. In this case series, no lens had to be explanted or rotated postoperatively. Placement of a toric intraocular lens in the presence anterior capsule tear was safe in all patients. An angle of at least 30° remained between the tear and the intraocular lens haptic. Conclusion: Placement of toric intraocular lens in the presence of an anterior capsule tear may be safe, at least in cases with a 30° angle between the anterior capsule tear and the intraocular lens haptic.

Resumo em Português:

RESUMO Objetivo: Avaliar o impacto da acuidade visual, danos no campo visual e outros fatores na qualidade de vida em pacientes brasileiros com glaucoma. Métodos: Este foi um estudo transversal prospectivo incluindo 49 pacientes com glau­coma selecionados com base na presença de defeitos por perimetria automatizada padrão reprodutíveis em pelo menos um olho no momento da avaliação. Um exame oftalmológico detalhado foi realizado em cada paciente. Todos os pacientes possuíam perimetria automatizada padrão reprodutível e preencheram um questionário NEI VFQ-25. As associações dos escores de qualidade de vida à acuidade visual melhor corrigida e à perda de campo visual dos melhores e piores olhos foram investigadas. Resultados: A média dos escores de qualidade de vida dos pacientes foi de 58,8 ± 18,7 unidades. Os maiores e menores valores médios (85,0 ± 24,2 e 37,5 ± 36,5 unidades) foram observados nas subescalas “Social Functioning Subscale” e “Driving Subscale”, respectivamente. Pacientes com glaucoma avançado (desvio médio <-12 dB) no pior olho tiveram escores de qualidade de vida significativamente menores (p=0,007). Houve correlação significativa entre escores de qualidade de vida e a acuidade visual dos olhos melhores e piores (r2=13%; p=0,010 e r2=32%; p<0,001; respectivamente). Houve também uma correlação significativa entre os escores de qualidade de vida e desvios médios da perimetria automatizada padrão dos olhos melhores e piores (r2=13%; p=0,023 e r2=47%; p<0,001; respectivamente). Em um modelo multivariado contendo dados socioeconômicos e de comorbidades, a qualidade de vida permaneceu significativamente relacionada ao desvio médio padrão da perimetria automatizada do olho melhor e pior (r2=23%; p=0,29 e r2=49%; p<0,001, respectivamente) bem como para a acuidade visual do olho melhor e pior (r2=18%; p= 0,017 e r2=40%; p<0,001, respectivamente). Conclusão: O desvio padrão da perimetria automatizada padrão e a acuidade visual dos olhos melhor e pior foram associados à menor qualidade de vida em pacientes brasileiros com glaucoma. A qualidade de vida foi em grande parte altamente associada ao desvio padrão da perimetria automatizada padrão do pior olho.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Purpose: To evaluate the impact of visual acuity, visual field damage, and other factors on the quality of life in Brazilian patients with glaucoma. Methods: This cross-sectional prospective study involved 49 patients with glaucoma enrolled based on the presence of reproducible standard automated perimetry defects in at least one eye at the time of evaluation. A detailed ophthalmologic examination was performed on each patient. All patients had reproducible standard automated perimetry and completed an NEI VFQ-25 questionnaire. The associations of the quality of life scores to the best-corrected visual acuity and the visual field loss of the better and worse eyes were investigated. Results: The mean quality of life score of the patients was 58.8 ± 18.7 units. The highest and lowest mean values (85.0 ± 24.2 and 37.5 ± 36.5 units) were observed in the “Social Functioning Subscale” and “Driving Subscale,” respectively. Patients with advanced glaucoma (mean deviation <-12 dB) in the worse eye had significantly lower quality of life scores (p=0.007). There was a significant correlation between the quality of life scores and the visual acuity of the better and worse eyes (r2=13%, p=0.010 and r2=32%, p<0.001, respectively). There was also a significant correlation between the quality of life scores and standard automated perimetry mean deviation of the better and worse eyes (r2=13%, p=0.023 and r2=47%, p<0.001, respectively). In a multivariate model containing so­cioeconomic and comorbidity indices, quality of life remained significantly related to the standard automated perimetry mean deviation of the better and worse eyes (r2=23%, p=0.29 and r2=49%, p<0.001, respectively) as well as to the visual acuity of the better and worse eyes (r2=18%, p=0.017 and r2=40%, p<0.001, respectively). Conclusion: The standard automated perimetry mean deviation and the visual acuity of the better and worse eyes were associated with lower quality of life in Brazilian patients with glaucoma. Quality of life was mostly highly associated with the standard automated perimetry mean deviation of the worse eye.

Resumo em Português:

RESUMO Objetivos: Avaliar a biocompatibilidade das esferas produzidas por impressora tridimensional em evisceração. Pacientes e métodos: Evisceração por olho cego doloroso foi realizada em 10 pacientes consecutivos (8 mulheres, idade média: 46.8 ± 14.2 anos). Os implantes esféricos foram produzidos pelo sistema de prototipagem rápida utilizando dados tridimensionais computadorizados. O material utilizado para produção dos implantes foi a resina fotocurável Fullcure®. A avaliação da toxicidade sistêmica do material foi realizada por meio da dosagem de marcadores bioquímicos (creatina fosfoquinase, aspartato aminotransferase, alanina aminotransferase, albumina, creatinina, ureia, fosfatase alcalina, e proteína C-reactiva) antes da cirurgia e aos 12 meses de pós-operatorio. A avaliação da toxicidade local foi realizada por meio do registro qualitativo dos sinais inflamatórios no lado operado durante o primeiro mês de pós-operatório. O tamanho dos implantes foi medido em tomografias computadorizadas (CT) aos 2 e 12 meses de pós-operatório. Resultados: A avaliação bioquímica mostrou que os marcadores estudados não sofreram alterações significativas após a cirurgia. Nenhum paciente apresentou sinais de inflamação atípica, infecção, exposição ou extrusão. A avaliação tomográfica não demonstrou mudanças nos tamanhos dos implantes. Conclusão: O presente trabalho é o primeiro estudo clínico realizado para atestar a biocompatibilidade dos implantes orbitais de resina fotocurável Fullcure. A produção dos implantes pela técnica de impressão tridimensional, utilizando essa resina, permite a disponibilização rápida e acurada do produto final

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Purpose: To evaluate the biocompatibility of three-dimensional (3D) printed orbital spheres for evisceration. Materials: A total of 10 consecutive patients (eight females and two males; mean age, 46.8 ± 14.2 years) underwent evisceration of blind painful eyes. 3D spherical implants produced by a rapid prototype machine were used to restore orbital volume. The implants were produced from a commercially available photocurable resin (Fullcure®). Systemic toxicity was evaluated by comparing serum biochemical measurements (creatine phosphokinase, aspartate aminotransferase, alanine aminotransferase, albumin, creatinine, urea, alkaline phosphatase, and C-reactive protein) before and at 12 months after surgery. Local toxicity was assessed by the evaluation of signs of socket inflammation at the first postoperative month. Changes in implant size were determined by computed tomography scans at 2 and 12 months after surgery. Results: The postoperative evaluations were uneventful. The biochemical evaluation showed no significant changes after surgery. None of the patients presented signs of orbital implant inflammation, infection, exposure, or extrusion. Computed tomography scan evaluations revealed no changes in implant size. Conclusion: To the best of our knowledge, this is the first phase-1 clinical study to certify the biocompatibility of the Fullcure resin for orbital implants in humans. The 3D printing technology permits fast and accurate production of implants for this purpose.

Resumo em Português:

RESUMO Objetivos: Avaliar a sensibilidade, especificidade e os valores de pontos de corte do ROPScore, um escore baseado em fatores de risco cumulativos capaz de prever a ocorrência da retinopatia da prematuridade em prematuros de baixo peso no sul do Brasil. Métodos: Estudo retrospectivo por meio de análise de prontuários de todos os prematuros com peso ao nascer ≤1500g e/ou idade gestacional ≤32 semanas selecionados para retinopatia da prematuridade em duas instituições brasileiras entre agosto de 2009 e dezembro de 2015. Resultados: O estudo incluiu 322 pacientes. A média do peso ao nascer foi de 1181,8 ± 292,5 gr e a idade gestacional média foi de 29,5 ± 2,3 semanas. A incidência de retinopatia da prematuridade em qualquer estágio e retinopatia da prematuridade grave foi de 68,3% e 17%, respectivamente. Os valores do ROPScore variaram de 8,7 a 19,9. O melhor ponto de corte para sensibilidade e especificidade foi estabelecido em 11 para retinopatia da prematuridade em qualquer estágio e 14,5 para retinopatia da prematuridade grave. Para retinopatia da prematuridade em qualquer estadiamento, o ROPScore apresentou sensibilidade de 98,6% (95%IC 97,9-99,3) e especificidade de 35,3% (95%IC 32,3-38,3), valor preditivo positivo (VPP) de 76,6% (95%IC 74,0-79,2) e valor preditivo negativo de 92,3% (IC95% 90,6-94,0). Para retinopatia da prematuridade grave, foi registrada sensibilidade de 100%, especificidade de 57,3% (95%IC 54,2-60,4), valor preditivo positivo de 22% (95%IC 19,4-24,6) e valor preditivo negativo de 100%. Os pontos de corte identificaram corretamente todos os pacientes que desenvolveram qualquer estágio ou retinopatia da prematuridade grave no estudo. Conclusão: O ROPScore foi importante para detectar pacientes prematuros com risco de retinopatia da prematuridade. Nesta população, o ROPScore detectou todos os pacientes em risco para qualquer retinopatia da prematuridade em estágio e retinopatia da prematuridade grave. Este estudo mostrou valores semelhantes aos descritos anteriormente, validando com sucesso a ROPScore para detecção precoce de retinopatia da prematuridade em prematuros de muito baixo peso.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Purposes: To evaluate the sensitivity, specificity, and cutoff points for the ROPScore, which is based on cumulative risk factors for the prediction of retinopathy of prematurity (ROP), in a population of very low birth weight (BW) preterm infants in southern Brazil. Methods: The medical records of all preterm infants with a very low birth weight ≤1,500 g and/or gestational age ≤32 weeks screened for retinopathy of prematurity in two Brazilian institutions between August 2009 and December 2015 were retrospectively reviewed. ROPScores were calculated using birth weight and gestational age, the use of oxygen therapy with mechanical ventilation, and weight gain proportional to birth weight, as measured at postpartum week six and the need for blood transfusions. Results: The study cohort included 322 infants with a mean birth weight of 1181.8 ± 292.5 g and mean gestational age of 29.5 ± 2.3 weeks. The incidences of any stage of retinopathy of prematurity and severe retinopathy of prematurity were 68.3% and 17%, respectively. ROPScore values ranged from 8.7 to 19.9. The best cutoff point for sensitivity and specificity was 11 for any stage of retinopathy of prematurity and 14.5 for severe retinopathy of prematurity. For any stage of retinopathy of prematurity, the sensitivity and specificity of the ROPScores were 98.6% (95% confidence interval = 97.9%-99.3%) and 35.3% (95% confidence interval= 32.3%-38.3%), with a positive predictive value of 76.6% (95% confidence interval= 74.0%-79.2%) and a negative predictive value of 92.3% (95% confidence interval= 90.6%-94.0%). For severe retinopathy of prematurity, the sensitivity was 100% and specificity was 57.3% (95% confidence interval= 54.2%-60.4%), with positive predictive value of 22% (95% confidence interval= 19.4%-24.6%) and negative predictive value of 100%. The cutoff points correctly identified all infants that developed severe retinopathy of prematurity in this cohort. Conclusions: The ROPScore was useful to identify preterm babies at risk for retinopathy of prematurity. In this population, the ROPScore detected all patients at risk for any stage retinopathy of prematurity and severe retinopathy of prematurity. The ROPScore values in this study were similar to those previously described, thereby successfully validating the ROPScore for early detection of retinopathy of prematurity in very low birth weight preterm infants.

Resumo em Português:

RESUMO Objetivo: Determinar, após 3 anos de seguimento, as taxas de sucesso funcional e anatômico e a segurança da cirurgia combinada sem sutura, incluindo remoção da base vítrea e da membrana limitante interna após coloração com azul brilhante (0,5 mg/ml) para o manejo de buracos maculares idiopáticos. Métodos: Quarenta e seis olhos de 46 pacientes com buraco macular idiopático foram incluídos neste estudo retrospectivo. Os critérios de inclusão foram: buraco macular com diâmetro linear mínimo menor que 1500 micrômetros, acuidade visual com melhor correção de 0,05 decimal ou melhor e tempo de sintomas menor que 2 anos. Os critérios de exclusão foram gravidez, atrofia do nervo óptico, glaucoma avançado ou outra doença ocular crônica. A técnica cirúrgica incluiu a remoção da membrana limitante interna após coloração com Azul Brilhante 0,5 mg/ml, tamponamento com C3F8 posicionamento em prona ção durante 3 dias de pós-operatório. O seguimento foi realizado por exame oftalmológico e Tomografia de Coerência Óptica no 1 e 7 dias, 1, 6, 12, 24 e 36 meses de pós-operatório. Se o fechamento anatômico do buraco macular não fosse atingido na visita de um mês, realizava-se um segundo procedimento no qual a área do peeling da membrana limitante interna era ampliada. Para análise estatística, foram utilizados testes de regressão logística múltipla e Qui-quadrado. Valores de p menores que 0.05 foram considerados estatisticamente significativos. Resultados: Dos 46 olhos com buraco macular idiopático, 42 (91,3%) obtiveram fechamento do buraco macular após um procedimento cirúrgico e 45 (97,8%) após uma cirurgia adicional. A média de melhora da acuidade visual com melhor correção no pós-operatório foi de 0.378 (0.050-0.900) decimal. Não foram observados: reabertura do buraco macular, complicações relacionadas ao procedimento cirúrgico ou complicações relacionadas ao corante. Conclusão: A cirurgia combinada sem sutura que incluiu remoção da base vítrea e remoção membrana limitante interna após coloração com Azul Brilhante (0,5 mg/ml) para o tratamento de buracos maculares idiopáticos foi realizada com adequada capacidade de coloração, melhora da acuidade visual e fechamento do buraco macular sem sinais de toxicidade ocular no seguimento de 3 anos.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Purpose: The aim of this study was to determine the functional and anatomical success rates as well as the safety of sutureless combined surgery involving vitreous base removal and internal limiting membrane peeling after Brilliant Blue G (0.5 mg/mL) staining for the management of idiopathic macular holes after three years. Methods: Forty-six eyes of 46 patients with an idiopathic macular hole were enrolled in this retrospective study. The inclusion criteria were macular holes with a minimum linear diameter below 1,500 mm, 0.05 or better decimal best-corrected visual acuity and duration of symptoms less than two years. The exclusion criteria included pregnancy, optic nerve atrophy, advanced glaucoma, and other chronic ocular diseases. The surgical procedure included internal limiting membrane peeling after Brilliant Blue G (0.5 mg/mL) staining, along with C3F8 tamponade and face-down positioning for three days postoperatively. Ophthalmologic examinations and optical coherence tomography were performed at 1 and 7 days and 1, 6, 12, 24, and 36 months postoperatively. If no anatomic closure of the macular holes occurred within the first month, the area of the internal limiting membrane peeling was enlarged in a second procedure. Multiple logistic regression and chi-squared tests were used for data analyses, and p-values of <0.05 were considered significant. Results: Out of 46 eyes with a preoperative idiopathic macular hole, anatomic closure was achieved in 42 (91.3%) after one procedure and in 45 (97.8%) after an additional surgery. The median postoperative best-corrected visual acuity improvement was 0.378 (range: 0.050-0.900) decimal. None of the patients experienced macular hole reopening, surgery-related complications, or ocular complications related to the dye. Conclusion: Combined surgery including vitreous base removal and internal limiting membrane peeling after staining with Brilliant Blue G (0.5 mg/mL) for the management of idiopathic macular holes resulted in adequate staining, best-corrected visual acuity improvement, and macular hole closure with no signs of ocular toxicity at the three-year follow-up examination.

Resumo em Português:

RESUMO Objetivos: Este estudo aborda os resultados refrativos, topográficos, acuidade visual e tomografia de coerência óptica, 12 meses após a inserção do segmento de Anel de Ferrara em túnel corneano a 60% de profundidade com o laser de femtosegundo, em pacientes com ceratocone. Métodos: Série de casos não comparativos, prospectivos e intervencionistas. Realizamos a inserção do Anel de Ferrara através de incisão com o laser de femtosegundo em 15 olhos ceratocônicos. Foram incluídos pacientes com ceratocone documentado que voluntariamente assinaram consentimentos informados que tivessem melhor acuidade visual corrigida ≥0.30 tabela logMAR, espessura corneana ≥400µm. Foram excluídos pacientes com cirurgia ocular prévia ou curvatura corneana > 65 dioptrias (D). As principais variáveis medidas foram acuidade visual corrigida e os parâmetros topográficos da córnea (ceratometria mais plana (K1), mais curva (K2) e ceratometria média (K médio), avaliadas no pré-operatório e com 1, 3, 6 e 12 meses de seguimento. Resultados: A média ± desvio padrão da acuidade visual sem correção e acuidade visual corrigida foi 1.03 ± 0.46 e 0.42 ± 0.13, respectivamente; o desvio padrão médio de 12 meses, a acuidade visual sem correção e acuidade visual corrigida foram de 0.72 ± 0.37 e 0.31 ± 0.16, respectivamente, sem diferenças significativas (p=0,05 para ambos). A melhora da acuidade visual corrigida foi estatisticamente significante após 3 meses (p=0,02), e após 6 meses (p=0,02). Os valores médios da linha de base K1, K2, e média (K médio) foram 48,35 ± 3,65D, 53,67 ± 3,38D, e 50,84 ± 3,36D, respectivamente. A média de 12 meses ± desvio padrão para K1, K2, e K médio foi 46,53 ± 3,70D, 49,83 ± 3,50 D, e 48,12 ± 3,49D respectivamente, com diferença estatisticamente significativas para todos os 3 parâmetros topográficos (p=0,01). Conclusões: A inserção do Anel de Ferrara a uma profundidade de 60% no estroma corneano produz resultados visuais, refracionais e ceratométricos satisfatórios em olhos com ceratocone.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Purpose: This report addresses refractive, topographic, visual acuity, and optical coherence tomography outcomes 12 months after femtosecond, laser-assisted insertion of Ferrara intrastromal corneal ring segments in keratoconic eyes at a depth of 60%. Methods: Interventional, prospective, non-comparative case series. We performed femtosecond, laser-assisted insertion of Ferrara intrastromal corneal ring segments in 15 keratoconic eyes. We included patients with documented keratoconus who voluntarily signed informed consents if they had best spectacle-corrected visual acuity ≥0.30 logMAR and corneal thickness ≥400 μm. We excluded patients with previous ocular surgery or corneal curvatures >65 diopters (D). Our main outcome measures were best spectacle-corrected visual acuity and corneal topographic parameters (flattest, steepest and average keratometry [K]), evaluated at baseline and at 1-,3-,6-, and 12-month follow-ups. Results: The mean ± standard deviation baseline uncorrected visual acuity and best spectacle-corrected visual acuity were 1.03 ± 0.46 and 0.42 ± 0.13, respectively; the 12-month mean standard deviation uncorrected visual acuity and best spectacle-corrected visual acuity were 0.72 ± 0.37 and 0.31 ± 0.16, respectively, without significant differences (p=0.05 for both). The mean best spectacle-corrected visual acuity improvements were statistically significant after 3- (p=0.02) and after 6-months (p=0.02). The mean baseline flattest (K1), steepest (K2), and overall keratometries (mean power) were 48.35 ± 3.65 D, 53.67 ± 3.38 D, and 50.84 ± 3.36 D, respectively. The 12-month mean ± standard deviations for flattest-K1, steepest-K2, and overall K were 46.53 ± 3.70 D, 49.83 ± 3.50 D, and 48.12 ± 3.49 D respectively, with statistically significant differences for all three topographic parameters (p=0.01). Conclusions: Ferrara intrastromal corneal ring segment insertions at a depth of 60% yield satisfactory visual, refractive, and keratometric results in keratoconic eyes.

Resumo em Português:

RESUMO Objetivo: Avaliar a relação entre a síndrome de pseudoexfoliação e a prevalência de complicações e fatores clínicos relacionados em pacientes submetidos à cirurgia de catarata. Métodos: Foi realizado um estudo retrospectivo de coorte de 503 de 551 pacientes que se submeteram à cirurgia de facoemulsificação durante 2 anos em um distrito de saúde no noroeste da Espanha. No total, 120 dos 681 olhos submetidos ao procedimento apresentavam síndrome de pseudoexfoliação. Dados sobre o procedimento cirúrgico e complicações associadas foram obtidos dos prontuários médicos. As complicações incluíram qualquer combinação de ruptura da cápsula posterior, perda de humor vítreo, diálise zonular e luxação do núcleo ou do cristalino. Resultados: Encontramos uma associação significativa entre síndrome de pseudoexfoliação e diálise zonular (razão de probabilidade [RP]: 6,89; IC 95%, 2,27-20,93), a miose perioperatória (RP: 2,15; IC 95%, 1,10-4,22) e luxação do cristalino >1,5 mm (RP: 9,49; IC 95%, 0,85-105,54). Porém, ao ajustar para o risco global de complicações em pacientes com síndrome de pseudoexfolição em consideração à miopia, uso de anticoagulantes ou α-agonistas, midríase prévia e comprimento da câmara anterior, a RP diminuiu para 1,02 (IC 95%, 0,47-2,21) e não foi, portanto, significativo. Conclusão: A diálise zonular e a miose intraoperatória foram complicações intraoperatórias em pacientes submetidos à cirurgia de catarata com síndrome de pseudoexfoliação quando comparados aos controles.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Purpose: To assess the relationship between pseudoexfoliation syndrome and incidence of complications and related clinical factors in patients undergoing cataract surgery. Methods: We conducted a retrospective cohort study of 503 of 551 patients who underwent phacoemulsification surgery over 2 years in a health care district in Northwest Spain. In total, 120 of 681 eyes undergoing the procedure had pseudoexfoliation syndrome. Data on the surgical procedure and associated complications were extracted from the medical record. Complications included any combination of posterior capsular rupture, vitreous loss, zonular dialysis, and nuclear or lens luxation. Results: We found a significant association between pseudoexfoliation syndrome and zonular dialysis (odds ratio [OR], 6.89; 95% CI, 2.27-20.93), intraoperative miosis (OR, 2.15; 95% CI, 1.10-4.22), and lens luxation >1.5 mm (OR, 9.49; 95% CI, 0.85-105.54). However, when adjusting for the overall risk of complications in pseudoexfoliation syndrome patients in consideration of myopia, use of anticoagulants or α-agonists, previous mydriasis, and anterior chamber length, the OR decreased to 1.02 (95% CI, 0.47-2.21) and was therefore not significant. Conclusion: Zonular dialysis and intraoperative miosis were intraoperative complications in cataract surgery patients with pseudoexfoliation syndrome when compared to controls.

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RESUMO Objetivo: Investigar as possíveis associações entre o ceratocone e os polimorfismos rs1001179 da catalase, rs4880 da superóxido-dismutase 2 e rs1050450 da glutationa-peroxidase 1 rs1050450 em uma população turca. Métodos: O grupo de estudo incluiu 121 pacientes com ceratocone não relacionados e 94 controles saudáveis também sem pa rentesco. Amostra de sangue (200 mL) foram coletadas de todos os pacientes e controle para isolar o DNA genômico. A genotipagem foi realizada para identificar rs1001179, rs4880 e rs1050450 utilizando a reação em cadeia da polimerase (PCR) em tempo real. As frequências de genótipos e alelos foram calculadas, suas associações com o risco de ceratocone foram avaliadas, e a associação com risco de ceratocone e fatores demográficos foi examinada. Resultados: O polimorfismo da glutationa-peroxidase 1 rs1050450 estava presente em 41% dos casos, comparado com 29% dos controles (OR=1,66, IC 95%=1,11-2,50; p=0,014). Não foi observada associação entre o ceratocone e os polimorfismos rs1001179 e SOD2 rs4880 da catalase (para todos, p>0,05). Conclusões: Este estudo avaliou possíveis relações entre os polimorfismos rs1001179, rs4880 e suscetibilidade a cerato cone. Encontramos uma possível associação entre po limorfis mo da glutationa-peroxidase 1 rs1050450 e um risco aumentado de ceratocone. No entanto, o genótipo e as frequências alélicas foram idênticas nos polimorfismos rs1001179 da catalase e superóxido-dismutase 2 rs4880. Mais estudos são necessários para esclarecer o efeito dessas va riações na detecção da sus cetibilidade ao ceratocone.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Purpose: To investigate the potential associations between keratoconus and catalase rs1001179, superoxide dismutase 2 rs4880, and glutathione peroxidase 1 rs1050450 gene polymorphisms in a Turkish population. Methods: The study group included 121 unrelated keratoconus patients and 94 unrelated healthy controls. Blood samples (200 ml) were collected from all patients and controls to isolate genomic DNA. Genotyping was performed to identify rs1001179, rs4880, and rs1050450 using real-time polymerase chain reaction (PCR). Genotype and allele frequencies were calculated; their associations with keratoconus risk were assayed, and the association with keratoconus risk and demographic factors was examined. Results: Glutathione peroxidase 1 rs1050450 polymorphism was present in 41% cases compared with 29% controls (OR=1.66; 95% CI=1.11-2.50; p=0.014). No association was observed between catalase rs1001179 and SOD2 rs4880 polymorphisms and keratoconus (for all, p>0.05). Conclusions: This study evaluated possible relationships between rs1050450, rs1001179, and rs4880 polymorphisms and keratoconus susceptibility. We found a possible association between glutathione peroxidase 1 rs1050450 polymorphism and an increased risk of keratoconus. However, the genotype and allele frequencies were identical in the catalase rs1001179 and superoxide dismutase 2 rs4880 polymorphisms. Further studies are needed to analyze the effect of such variations in identifying keratoconus susceptibility.

Resumo em Português:

RESUMO Objetivo: Este estudo visou avaliar parâmetros do segmento anterior e aberrações corneanas em pacientes com retinite pigmentosa através de imagens de Scheimpflug e comparar os achados com os de controles saudáveis. Métodos: Este foi um estudo caso-controle unicêntrico que incluiu pacientes com o diagnóstico de retinite pigmentosa em acompanhamento no Departamento de Oftalmologia do Hospital de Treinamento e Pesquisa de Kayseri, entre fevereiro e junho de 2018. Indivíduos saudáveis pareados por idade e sexo, sem nenhum conhecimento da doença oftalmológica formou o grupo controle. Ambos os pacientes com retinite pigmentosa quanto os controles foram submetidos a avaliações oftalmológicas abrangentes, incluindo a medição do cálculo da acuidade visual melhor corrigida, o cálculo do equivalente esférico, biomicroscopia, fundoscopia estereoscópica, campimetria computadorizada e eletrorretinografia. Os valores topográficos e de aberrometria foram medidos através de tomografia baseada no sistema Scheimpflug. Resultados: O estudo incluiu 52 olhos de 26 pacientes com retinite pigmentosa (14 homens) e 52 olhos de 26 controles saudáveis (11 homens). Os valores médios da ceratometria (K avg) para grupos dos pacientes e controle foram semelhantes (43,87 ± 2,23 versus 43,61 ± 1,68, p=0,546), mas o valor máximo da ceratometria (K max) foi significativamente maior no grupo de pacientes (45,85 ± 2,35 e 44,69 ± 1,86; p=0,015). Pacientes com retinite pigmentosa apresentaram uma espessura corneana central significativamente menor (518,5 ± 42,3 versus 534,1 ± 24,5, respectivamente; p=0,042) e espessura corneana máxima (509,1 ± 50,5 verus 530,5 ± 24,1, respectivamente; p=0,015). Além disso, o ângulo iridocorneano para os pacientes foi significativamente menor (31,6 ± 9,2 versus 35,9 ± 7,7; p=0,025). Os achados da aberrometria indicaram que os pacientes com retinite pigmentosa apresentaram significativamente mais aberrações de ordem superior em comparação com os controles saudáveis (respectivamente 0,794 ± 51 e 0,398 ± 08, respectivamente; p<0,001). Conclusões: Os resultados do presente estudo demonstraram que pacientes com retinite pigmentosa têm diferentes parâmetros do segmento anterior e aberrações corneanas em comparação com controles saudáveis. Estes resultados precisam ser confirmados por novos estudos.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Purpose: The aim of this study was to evaluate anterior segment parameters and corneal aberrations in patients with retinitis pigmentosa using Scheimpflug imaging and to compare the findings with those for healthy controls. Methods: This single-center, case-control study included patients diagnosed with retinitis pigmentosa who were followed up at the Department of Ophthalmology of Kayseri Training and Research Hospital between February and June 2018. Age- and sex-matched healthy individuals with no known ophthalmologic disease formed the control group. Both patients with retinitis pigmentosa and controls underwent comprehensive ophthalmic assessments, including the measurement of the best-corrected visual acuity calculation of the spherical equivalent, slit-lamp examination, stereoscopic fundus examination, computerized visual field test, and electroretinography. Topographic and aberrometric values were measured using Scheimpflug-based tomography. Results: This study was performed on 52 eyes of 26 patients with retinitis pigmentosa (14 men) and 52 eyes of 26 healthy controls (11 men). The average keratometry (K avg) values for the patient and control groups were similar (43.87 ± 2.23 versus 43.61 ± 1.68; p=0.546), but the maximum keratometry (K max) value was significantly higher in the patient group (45.85 ± 2.35 and 44.69 ± 1.86; p=0.015). Patients with retinitis pigmentosa had a significantly lower central corneal thickness (518.5 ± 42.3 versus 534.1 ± 24.5, respectively; p=0.042) and maximal corneal thickness (509.1 ± 50.5 versus 530.5 ± 24.1, respectively; p=0.015). Additionally, the iridocorneal angle for the patients was significantly lower (31.6 ± 9.2 versus 35.9 ± 7.7, p=0.025). The aberrometric findings indicated that patients with retinitis pigmentosa had significantly more higher-order aberrations than those in the healthy controls (0.794 ± 51 and 0.398 ± 08, respectively; p<0.001). Conclusions: The results of the present study demonstrated that patients with retinitis pigmentosa have different anterior segment parameters and corneal aberrations compared to healthy controls. These results should be supported by further studies.

Resumo em Português:

RESUMO A injeção de preenchimento facial para o aumento de tecido mole, redução de rugas e rejuvenescimento tornou-se recentemente3 cada vez mais popular. Este procedimento é bem aceito e amplamente realizado devido à sua segurança e excelentes resultados. Porém, complicações podem ocorrer mesmo nas mãos mais habilidosas. Uma mulher de 36 anos apresentou perda da visão no seu olho direito imediatamente após uma injeção periocular de preenchimento facial à base de ácido hialurônico cosmético na região glabelar. A perda visual foi acompanhada de fraqueza no braço esquerdo. A cegueira pode ser uma complicação da injeção de preenchimento facial para fins cosméticos. O médico deve ter um sólido conhecimento da anatomia vascular da face e o paciente deve estar ciente das possíveis complicações associadas à injeção de preenchimento facial.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Facial filler injection for soft-tissue augmentation, wrinkle reduction, and rejuvenation has recently become increasingly popular. This procedure is well accepted and widely performed because of its safety and excellent outcomes. However, complications may occur even in the most skilled hands. A 36-year-old female presented with immediate loss of vision in her right eye following the periocular injection of cosmetic hyaluronic acid facial filler into the glabellar region. The visual loss was accompanied by weakness of her left arm. Blindness may complicate cosmetic facial filler injection. The treating physician should have a firm knowledge of the facial vascular anatomy, and the patient should be aware of the potential blinding complications associated with facial filler injection.

Resumo em Português:

RESUMO O acometimento ocular adicional nos distúrbios linfoproliferativos CD30+ é raro. Relatamos o caso de uma mulher de 73 anos com linfoma de grandes células anaplásicas primárias recidivantes em sua pálpebra. A avaliação sistêmica excluiu envolvimento extracutâneo. A quimioterapia sistémica resultou em uma resposta ótima, com regressão completa das lesões cutáneas. Não houve recidiva durante 2 anos de acompanhamento.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Ocular adnexal involvement in CD30+ lymphoproliferative disorders is rare. We report the case of a 73-year-old woman with a relapsing primary cutaneous anaplastic large cell lymphoma on her eyelid. A systemic extension study excluded extracutaneous involvement. Systemic chemotherapy resulted in an optimal response, with complete regression of the cutaneous lesions. There has been no recurrence during the 2 years of follow-up.

Resumo em Português:

RESUMO A tração vitreopapilar é uma condição incomum caracterizada por forte adesão e tração da hialoide posterior no disco óptico e retina peripapilar, levando à elevação do disco óptico e à perda visual. Um homem de 85 anos apresentou uma história de 6 meses de perda visual lenta e progressiva no olho esquerdo, juntamente com edema do disco óptico. A tomografia de coerência óptica por fonte de varredura revelou tração persistente ântero-posterior peripapilar com traves vítreas densas sobre o disco óptico. Exame de campo visual demonstrou perda de sensibilidade difusa, generalizada, leve e aumento do ponto cego. Uma vitrectomia posterior de calibre 25 foi realizada com separação hialóide posterior do disco óptico, resultando em melhora anatômica e visual significativa. Em conclusão, a tomografia de coerência óptica por fonte de varredura auxilia na compreensão do mecanismo subjacente à perda visual na síndrome de tração vitreopapilar. Além disso, a vitrectomia posterior pode efetivamente promover melhorias visuais e anatômicas nesses casos.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Vitreopapillary traction is an uncommon condition characterized by strong adhesion and the traction of the posterior hyaloid onto the optic disc and peripapillary retina, leading to optic disc elevation and visual loss. An 85-year-old man presented with a 6-month history of slow, progressive visual loss in the left eye along with optic disc edema. Swept-source optical coherence tomography B-scans revealed circumpapillary anterior-posterior persistent traction of dense vitreous strands onto the optic disc. Visual field examination demonstrated mild, generalized, diffuse sensitivity loss and blind-spot enlargement. A 25-gauge posterior vitrectomy was performed with posterior hyaloid separation from the optic disc, resulting in significant anatomical and visual improvement. In conclusion, swept-source optical coherence tomography aids in understanding the mechanism underlying visual loss in vitreopapillary traction. Moreover, posterior vitrectomy can effectively promote anatomical and visual improvements in these cases.

Resumo em Português:

RESUMO Uma mulher de 26 anos de idade, com 28 semanas de gestação apresentando coroidopatia hipertensiva associada à pré-eclâmpsia. Retinografia, autofluorescência, tomografia de coerência óptica de domínio espectral, angiofluoresceínografia e angiografia com indocianina verde foram realizadas em ambos os olhos no período pós-operatório imediato do parto. Imagens da tomografia de coerência óptica de domínio espectral foram obtidas antes do parto e durante o seguimento de 3 meses. A autofluorescência apresentou lesões heterogêneas hiper e hipoautofluorescentes, a angiofluoresceínografia e angiografia com indocianina verde revelaram áreas de isquemia de coroide, e a tomografia de coerência óptica de domínio espectral apresentou desorganização das camadas externas da retina e interrupção da zona elipsóide. Após a estabilização da pressão sanguínea, a recuperação progressiva da camada externa da retina foi monitorada pela tomografia de coerência óptica de domínio espectral.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT A 26-year-old woman presented at 28 weeks gestation with hypertensive choroidopathy associated with pre-eclampsia. Fundus photography, fundus autofluorescence, spectral-domain optical coherence tomography (SD-OCT), fluorescein angiography, and indocyanine green angiography were performed in both eyes in the immediate postoperative period. SD-OCT images were obtained before delivery and during a 3-month follow-up. Fundus autofluorescence exhibited patchy hyper- and hypoautofluorescent lesions; fluorescein and indocyanine green angiography revealed areas of choroidal ischemia; and SD-OCT showed disorganization of the outer retinal layers and disruption of the ellipsoid zone. After her blood pressure was stabilized, progressive recovery of the outer retinal layer was monitored on SD-OCT.

Resumo em Português:

RESUMO A patogênese do pterígio tem sido relacionada, prin cipalmente, à exposição à luz ultravioleta, mas esta asso ciação permanece bastante controversa. O mecanismo completo do pte rígio também permanece por esclarecer. Fatores como inflamação, infecção viral, estresse oxidativo, metilação do DNA, mediadores inflamatórios, moduladores de matriz extracelular, proteínas apoptóticas e oncogênicas, perda de heterozigose, instabilidade de microssatélites, linfangiogênese, transição celular epitelial-mesenquimal e alterações no metabolismo do colesterol tem sido identificados como causas. Diversos estudos visam esclarecer os mecanismos moleculares subjacentes ao crescimento e proliferação do pterígio. Entender sua base mo lecular fornece novos alvos terapêuticos potenciais para sua prevenção e tratamento. Uma busca abrangente nas bases de dados, a saber, MedLine, EMBASE e LILACS, foi realizada com as seguintes palavras-chave: pterígio; epidemiologia; patogênese; biomarcadores e revisão. Esta revisão descreve a epidemiologia, apresentação clínica e a atual investigação de mediadores biológicos envolvidos no desenvolvimento do pterígio.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Pterygium pathogenesis has been mainly asso ciated with UV light exposure; however, this association remains quite controversial. The complete mechanism of pterygium also remains to be clarified. Factors such as inflammation, viral infection, oxidative stress, DNA methylation, inflammatory mediators, extracellular matrix modulators, apoptotic and oncogenic proteins, loss of heterozygosity, microsatellite instability, lymphangiogenesis, epithelial-mesenchymal cell transition, and alterations in cholesterol metabolism have been identified as causes. Several studies aimed to clarify the molecular mechanisms underlying the growth and proliferation of pterygium. Understanding its molecular basis provides new potential therapeutic targets for its prevention and treatment. A comprehensive search of the databases, namely, MedLine, EMBASE, and LILACS, was conducted with the following key words: pterygium, epidemiology, pathogenesis, biomarkers, and review. This review describes the epidemiology, clinical presentation, and current investigation of biological mediators involved in pterygium development.