Resumo em Português:

INTRODUÇÃO: A cirurgia por técnicas não derivativas é o tratamento de escolha para o controle da hemorragia digestiva alta secundária à hipertensão portal esquistossomótica. Contudo, a recidiva hemorrágica em decorrência das varizes gastroesofágicas é um evento frequente. O programa de erradicação endoscópica das varizes gastroesofágicas tem o objetivo de prevenir e/ou tratar a recidiva hemorrágica, porém nem todos os doentes respondem ao tratamento. OBJETIVO: Avaliar o sucesso do tratamento de embolização da veia gástrica esquerda no controle da recidiva hemorrágica por varizes gastroesofágicas nos doentes esquistossomóticos submetidos previamente a cirurgia não derivativa. MÉTODOS: Foram estudadas, por meio de dados colhidos nos prontuários médicos e dos protocolos de seguimento ambulatorial, a incidência da recidiva hemorrágica e a diminuição quantitativa e qualitativa das varizes gastroesofágicas em detrimento das varizes gastroesofágicas dos doentes encaminhados para embolização transhepática da veia gástrica esquerda no período de dezembro de 1999 até janeiro de 2009. RESULTADOS: Sete doentes com média etária de 39,3 anos foram encaminhados para embolização percutânea transhepática da veia gástrica esquerda. O tempo médio decorrido entre a DAPE e a abordagem percutânea foi de 8,4 ± 7,3 anos e o número de episódios de hemorragia digestiva variou de um a sete neste período. Nenhum episódio de ressangramento foi verificado na população do estudo durante o período de acompanhamento, que variou de 6 meses a 7 anos. Após estudo endoscópico pós-embolização, todos os doentes apresentaram diminuição das varizes gastroesofágicas em comparação à endoscopia pré-embolização. CONCLUSÃO: A embolização percutânea transepática da veia gástrica esquerda nos doentes esquistossomóticos, previamente operados, determinou a redução das varizes gastroesofágicas e foi eficiente no controle do ressangramento para a população estudada.

Resumo em Inglês:

CONTEXT: Non-derivative surgical techniques are the treatment of choice for the control of upper digestive tract hemorrhages after schistosomotic portal hypertension. However, recurrent hemorrhaging due to gastroesophagic varices is frequent. OBJECTIVE: To evaluate the outcome of treatment based on embolization of the left gastric vein to control the reoccurrence of hemorrhages caused by gastroesophagic varices in patients with schistosomiasis previously submitted to non-derivative surgery. METHODS: Rates of reoccurrence of hemorrhages and the qualitative and quantitative reduction of gastroesophagic varices in patients undergoing transhepatic embolization of the left gastric vein between December 1999 and January 2009 were studied based on medical charts and follow-up reports. RESULTS: Seven patients with a mean age of 39.3 years underwent percutaneous transhepatic embolization of the left gastric vein. The mean time between azigoportal disconnections employed in combination with splenectomy and the percutaneous approach was 8.4 ± 7.3 years, and the number of episodes of digestive hemorrhaging ranged from 1 to 7 years. No episodes of reoccurrence of hemorrhaging were found during a follow-up period which ranged from 6 months to 7 years. Endoscopic postembolization studies revealed reductions in gastroesophagic varices in all patients compared to preembolization endoscopy. CONCLUSIONS: Percutaneous transhepatic embolization of the left gastric vein in patients with schistosomiasis previously submitted to surgery resulted in a decrease in gastroesophagic varices and was shown to be effective in controlling hemorrhage reoccurrence.

Resumo em Português:

CONTEXTO: Em aproximadamente 10% dos pacientes com doença hepática crônica não é possível identificar um fator etiológico, sendo então rotulados como tendo cirrose criptogênica. Atualmente a esteatohepatite não-alcoólica (EHNA) tem sido considerada como provável etiologia em parcela significativa desses pacientes. OBJETIVO: Estimar a prevalência de fatores de risco para EHNA em pacientes com cirrose criptogênica com o intuito de verificar uma possível relação causal entre as duas doenças. MÉTODOS: Estudo transversal em que foi avaliado o registro de dados demográficos e laboratoriais de pacientes com cirrose criptogênica com a finalidade de compará-los com aqueles obtidos de um grupo de pacientes com EHNA e de um grupo controle composto de cirróticos por hepatite C (HCV) e/ou álcool. RESULTADOS: Foram avaliados 47 pacientes com cirrose criptogênica, 47 com EHNA e 196 com cirrose por HCV e/ou álcool. A média de idade dos pacientes com cirrose criptogênica foi 52 anos, enquanto a daqueles com EHNA foi 46,4 anos (P = 0,041). No grupo com cirosse criptogênica havia 23 mulheres e 24 homens. Naqueles com EHNA predominou o gênero feminino (68,1%) e nos cirróticos por HCV e/ou álcool predominou o gênero masculino (64,8%), sem diferença estatística entre os grupos. Naqueles com cirrose criptogênica, a prevalência de glicemia de jejum alterada foi 68,2%; obesidade, 27,5%; hipercolesterolemia total, 27,9%; baixos níveis de HDL, 58,1% (81% nas mulheres e 36,4% nos homens); e hipertrigliceridemia, 16,3%. A comparação com dados observados nos pacientes com EHNA mostra semelhança estatística entre o perfil glicêmico (62,8%) e níveis de HDL nos homens (53,8%). A comparação com os cirróticos relacionados ao HCV e/ou álcool mostra diferença estatística no perfil glicêmico (45,2%), colesterol total (13,3%) e HDL nas mulheres (50,8%). CONCLUSÃO: Não foi possível estabelecer uma relação causal entre a EHNA e a cirrose criptogênica. Apenas o perfil glicêmico e os níveis de HDL colesterol nos pacientes masculinos apresentaram semelhanças estatísticas entre os dois grupos de doentes.

Resumo em Inglês:

CONTEXT: In about 10% of patients with chronic liver disease, it is not possible to identify an etiologic factor. These cases are called cryptogenic cirrhosis. Currently, nonalcoholic steatohepatitis (NASH) is being considered as a possible etiologic factor for a significant segment of patients that presents with cryptogenic cirrhosis. OBJECTIVE: To estimate the prevalence of risk factors for NASH in patients with cryptogenic cirrhosis, in order to verify if there is a causal relationship between them. METHOD: Cross-sectional study, with evaluation of the demographic and laboratorial data of patients with cryptogenic cirrhosis. They were compared with data obtained from a group with NASH and a group with alcoholic and/or hepatitis C (HCV) cirrhosis. RESULTS: Forty seven patients with cryptogenic cirrhosis were evaluated, 47 with NASH and 196 with HCV and/or alcoholic cirrhosis. The mean age of patients with cryptogenic cirrhosis was 52 years, while in those with NASH it was 46.4 years (P = 0,041). The group with cryptogenic cirrhosis had 23 female and 24 male patients. Of the patients who presented with NASH, 68.1% were female. Of the patients who presented with alcoholic/HCV cirrhosis, 64.8% were male. There were no statistically significant differences between the groups. In cryptogenic cirrhosis patients, the following prevalences could be observed: impaired fasting glycemia - 68.2%; obesity - 27.5%; total hypercholesterolemia - 27.9%; low HDL levels - 58.1% (women - 81%; men - 36.4%); hypertriglyceridemia - 16.3%. The results seen in cryptogenic cirrhosis patients showed statistical similarity with the results of the NASH group regarding fasting glycemia (62.8%) and male HDL levels (53.8%). The comparison with the alcoholic/HCV cirrhosis group showed statistical differences regarding fasting glycemia (45.2%), hypercholesterolemia (13.3%) and female HDL levels (50.8%). CONCLUSIONS: It is not possible to establish a causal relationship between cryptogenic cirrhosis and NASH. Only data related to fasting glycemia and HDL levels in male patients showed statistical similarities between both groups of patients.

Resumo em Português:

CONTEXTO: Disfagia esofágica é a sensação de que o alimento ingerido tem trânsito lento ou é bloqueado em sua passagem para o estômago. Nem sempre o sintoma é associado com alterações em trânsito ou motilidade. OBJETIVOS: Avaliar, em voluntários normais, a possibilidade de percepção do trânsito através do esôfago de bolo sólido e líquido, as diferenças nas contrações esofágicas e no trânsito pelo esôfago com estes bolos, e a associação entre percepção do trânsito com alterações nas contrações e/ou trânsito. MÉTODOS: Foram estudados 11 voluntários assintomáticos, 4 homens e 7 mulheres com idades entre 19 e 58 anos. Os voluntários foram avaliados na posição sentada. Eles deglutiram, em duplicata, o mesmo volume de bolo sólido (macarrão) e líquido (bebida isotônica). Após cada deglutição foi perguntado sobre sensação da passagem do bolo pelo esôfago. Contrações e trânsito foram avaliados simultaneamente por manometria de estado sólido e impedância. RESULTADOS: Percepção do trânsito ocorreu apenas com o bolo sólido. A amplitude e área sob a curva das contrações foram maiores com a deglutição do bolo sólido do que com a deglutição de bolo líquido. A diferença foi mais evidente nas deglutições em que não houve percepção do trânsito (n = 12) do que nas deglutições com percepção (n = 10). O tempo total de trânsito foi mais longo para o bolo sólido do que para o bolo líquido somente com as deglutições seguidas pela não percepção do trânsito. CONCLUSÃO: Os resultados sugerem que a percepção da passagem do bolo pelo esôfago deve estar relacionada à adaptação inadequada das contrações esofágicas e do trânsito às características do bolo deglutido.

Resumo em Inglês:

CONTEXT: Esophageal dysphagia is the sensation that the ingested material has a slow transit or blockage in its normal passage to the stomach. It is not always associated with motility or transit alterations. OBJECTIVES: To evaluate in normal volunteers the possibility of perception of bolus transit through the esophagus after swallows of liquid and solid boluses, the differences in esophageal contraction and transit with these boluses, and the association of transit perception with alteration of esophageal contraction and/or transit. METHODS: The investigation included 11 asymptomatic volunteers, 4 men and 7 women aged 19-58 years. The subjects were evaluated in the sitting position. They performed swallows of the same volume of liquid (isotonic drink) and solid (macaroni) boluses in a random order and in duplicate. After each swallow they were asked about the sensation of bolus passage through the esophagus. Contractions and transit were evaluated simultaneously by solid state manometry and impedance. RESULTS: Perception of bolus transit occurred only with the solid bolus. The amplitude and area under the curve of contractions were higher with swallows of the solid bolus than with swallows of the liquid bolus. The difference was more evident in swallows with no perception of transit (n = 12) than in swallows with perception (n = 10). The total bolus transit time was longer for the solid bolus than for the liquid bolus only with swallows followed by no perception of transit. CONCLUSION: The results suggest that the perception of esophageal transit may be the consequence of inadequate adaptation of esophageal transit and contraction to the characteristics of the swallowed bolus.

Resumo em Português:

CONTEXTO: As infeções associadas aos cuidados de saúde constituem o mais frequente efeito adverso observado durante a prestação de cuidados de saúde. Os avanços clínicos como a gastrostomia endoscópica percutânea melhoraram a qualidade de vida dos doentes mas trouxeram um risco acrescido de infeções associadas aos cuidados de saúde. Os fatores de risco para a infecção peristomal são pouco conhecidos, mas a profilaxia antibiótica e outras estratégias profiláticas parecem reduzir a infeção peristomal. OBJETIVOS: O objetivo primário foi a avaliação global da taxa de infecção peristomal e a caracterização microbiológica dos agentes infetantes. Foram objetivos secundários a avaliação do protocolo de profilaxia antibiótica utilizado e a identificação de potenciais fatores de risco para a infeção peristomal. MÉTODO: Estudo retrospetivo em doentes submetidos a gastrostomia endoscópica entre janeiro de 2004 e setembro de 2010. Os doentes receberam profilaxia antibiótica com cefazolina antes do procedimento. Os processos clínicos foram revistos obtendo-se os dados demográficos, diagnóstico da doença subjacente e potenciais fatores de risco para infeção. A análise estatística foi feita com recurso ao programa SPSS 17.0. RESULTADOS: Foram gastrostomizados 297 doentes adultos. A infeção peristomal afetou 36 doentes (12,1%). O Staphylococcus aureus resistente à metacilina foi o micro-organismo mais frequentemente isolado (33,3%) seguido pela Pseudomonas aeruginosa (30,6%). A incidência de infeção peristomal aumentou progressivamente ao longo dos anos de 4,65% em 2004/2007 até 17,9% em 2008/2010. Este achado foi consistente com o crescimento global da infeção hospitalar. A maioria das infeções peristomais (55,6%) foi identificada nos primeiros 10 dias após a gastrostomia. Não encontramos diferenças significativas na prevalência da infeção peristomal relacionáveis com a idade, índice de massa corporal, sobrevida e duração da nutrição por gastrostomia endoscópica percutânea. Fatores institucionais, como a prevalência global da infeção hospitalar e o caráter endêmico do MRSA, são importantes na infeção peristomal e a profilaxia tradicional com cefazolina não é adequada num contexto de elevada prevalência de micro-organismos resistentes. CONCLUSÕES: A infeção peristomal é um problema frequente e clinicamente significativo que deve ser encarado como infeção associada aos cuidados de saúde. A profilaxia usando cefalosporinas pode não ser adequada e deve ser revista em hospitais e outras instituições com elevada prevalência de micro-organismos resistentes.

Resumo em Inglês:

CONTEXT: Healthcare-associated infection represents the most frequent adverse event during care delivery. Medical advances like percutaneous endoscopic gastrostomy have brought improvement on quality of life to patients but an increased risk of healthcare-associated infection. Predictive risk factors for peristomal wound infection are largely unknown but evidence suggests that antibiotic prophylaxis and preventive strategies related to infection control may reduce infection rates. OBJECTIVES: The primary aim was to evaluate the global prevalence rate of peristomal infection. Secondary objectives were to characterise the positive culture results, to evaluate the prophylactic antibiotic protocol and to identify potential risk factors for peristomal infection. METHODS: Retrospective study of 297 patients with percutaneous endoscopic gastrostomy performed at a general hospital between January 2004 and September 2010. Patients received prophylactic cefazolin before the endoscopic gastrostomy procedure. Medical records were reviewed for demographic data, underling disease conditions to percutaneous endoscopic gastrostomy and patient potential intrinsic risk factors. Statistical analysis was made with the statistical program SPSS 17.0. RESULTS: A total of 297 percutaneous endoscopic gastrostomy tubes were inserted. Wound infection occurred in 36 patients (12.1%). Staphylococcus aureus methicillin resistant was the most frequently isolated microorganism (33.3%) followed by Pseudomonas aeruginosa (30.6%). The incidence rate had been rising each year and differ from 4.65% in 2004/2007 to 17.9% in 2008/2010. This finding was consistent with the increasing of prevalence global infection rates of the hospital. Most of the infections (55.6%) were detected in the first 10 days post procedure. There was no significant difference in age, body mass index values, mean survival time and duration of percutaneous endoscopic gastrostomy feeding between patients with and without periostomal infection. Institutional factors, namely global prevalence infection rates and the endemic character of Staphylococcus aureus methicillin resistant, play an important role in peristomal infection rates. Traditional antibiotic prophylaxis with cefazolin is not adequate due to the prevalence of resistant organisms. CONCLUSIONS: Peristomal infection is a frequent problem with clinical impact in percutaneous endoscopic gastrostomy patients and should be considered a healthcare associated infection. The antimicrobial prophylaxis regimens using cephalosporins are not adequate and need to be reviewed due to the high prevalence of Staphylococcus aureus methicillin resistant and other resistant organisms in hospitals and nursing homes.

Resumo em Português:

CONTEXTO: Diarreia aguda é uma causa frequente de internação em crianças menores de 5 anos. O conhecimento da prevalência e dos fatores de risco associados à gravidade da diarreia aguda é fundamental no controle da morbimortalidade. OBJETIVO: Descrever a prevalência das características demográficas, epidemiológicas e clínicas de pacientes menores de 6 anos hospitalizados por diarreia aguda e investigar a associação entre esses determinantes e a gravidade do episódio diarreico. MÉTODO: Estudo transversal, retrospectivo, realizado no período de janeiro de 2005 a dezembro de 2008, no município de Juiz de Fora, MG. Foram avaliados 6.201 prontuários das crianças de 0 a 6 anos de idade hospitalizadas em duas instituições públicas de ensino que respondem juntas por 84% das internações no município. Diarreia aguda foi definida como presença de pelo menos três evacuações líquidas ou de consistência amolecida em 24 horas por no máximo 14 dias. Os pacientes com diarreia aguda foram divididos em dois grupos, de acordo com a gravidade do quadro e foi considerado diarreia grave o período de hospitalização maior ou igual a 4 dias. Os dados epidemiológicos e clínicos dos pacientes foram avaliados e comparados através da aplicação do teste do qui ao quadrado e do modelo de regressão logística binomial. RESULTADOS: A prevalência de internações por diarreia aguda foi de 8,4%. Os fatores que mostraram associação significativa com gravidade do episódio diarreico foram: idade inferior a 6 meses (P = 0,01, OR = 2,762); início da doença no outono (P = 0,033, OR = 1,742), presença de febre (P = 0,017, OR = 1,715) e uso de antibioticoterapia durante a internação (P = 0,000, OR = 3,872). CONCLUSÕES: Diarreia é a terceira causa de internação em crianças abaixo dos 6 anos em Juiz de Fora. Baixa idade (inferior ou igual a 6 meses), febre, uso de antibiótico na internação e início do episódio diarreico no outono são fatores de risco associados ao maior tempo de hospitalização.

Resumo em Inglês:

CONTEXT: Acute diarrhea is a common cause of hospitalization among children under 5 years of age. Knowing the prevalence and risk factors associated with the severity of acute diarrhea is essential to control morbidity and mortality. OBJECTIVE: Describe the prevalence of demographic, epidemiologic and clinical features of children under 6 years of age hospitalized for acute diarrhea, and investigate the association between these determinants and the severity of the diarrheic episode. METHOD: Retrospective, cross-sectional study, during the period from January, 2005 through December, 2008, in the municipality of Juiz de Fora, MG, Brazil. Files from 6,201 children from 0 to 6 years of age, hospitalized in two public teaching institutions (which account for 84% of all the hospitalizations in the municipality), were assessed. Acute diarrhea was defined as the presence of at least three evacuations of liquid or loose stools, within 24 hours, for a maximum period of 14 days. The patients with acute diarrhea were divided in two groups, according to disease severity, severe diarrhea being considered whenever hospitalization lasted for at least 4 days. Epidemiologic and clinical data were assessed and compared through the application of the chi-squared test and the binomial logistic regression model. RESULTS: The prevalence rate for admission due to acute diarrhea was 8.4%. The factors significantly associated with the severity of the diarrheic episode were: age under 6 months (P = 0.01, OR = 2.762); disease onset during fall (P = 0.033, OR = 1.742), presence of fever (P = 0.017, OR = 1.715) and antibiotic use during hospitalization (P = 0.000, OR = 3.872). CONCLUSIONS: Diarrhea is the third most common cause of hospitalization among children under 6 years of age in Juiz de Fora. Young age (under or equal to 6 months), fever, antibiotic use during hospitalization and disease onset during fall are risk factors associated with longer hospital stay.

Resumo em Português:

CONTEXTO: As metástases hepáticas são evento comum na evolução clínica de pacientes com câncer colorretal e são responsáveis por 2/3 dos óbitos por esta doença. Há grande controvérsia entre os dados publicados na literatura quanto a resultados de tratamento cirúrgico e seus fatores prognósticos e não há análise, em casuísticas maiores, destes aspectos em uma grande coorte de pacientes no Brasil. OBJETIVOS: Caracterizar os resultados do tratamento cirúrgico de pacientes com metástases hepáticas de tumores colorretais e estabelecer os fatores prognósticos de sobrevida em uma população. MÉTODO: Estudo retrospectivo de pacientes submetidos a ressecção hepática de metástases colorretais em hospital oncológico terciário, de 1998 a 2009. Foram analisadas variáveis epidemiológicas e dos tumores primários da doença metastática e seu tratamento, dos procedimentos cirúrgicos e do seguimento e os resultados de sobrevidas. Para as análises de sobrevida foram utilizadas as curvas de Kaplan-Meyer e o teste de log-rank foi aplicado para determinar a influência das variáveis estudadas nas sobrevidas global e livre de doença. Aquelas variáveis em que este teste apresentou P<0,20 em análise univariada, foram incluídas em análise multivariada pelo modelo de regressão de Cox. RESULTADOS: No período analisado, 209 procedimentos foram realizados em 170 pacientes. A mortalidade em 90 foi de 2,9%. A sobrevida global em 5 anos foi de 64,9%. Os fatores prognósticos independentes de sobrevida global foram a presença de doença extra-hepática no momento do diagnóstico das metástases hepáticas, de nódulos em ambos os lobos hepáticos e a ocorrência de complicações maiores após a cirurgia. A sobrevida livre de doença estimada em 5 anos foi de 39,1% e seus fatores prognósticos incluíram a ressecção R1, a presença de doença extra-hepática, doença bilobar, a presença de acometimento linfonodal no tumor primário e tumores primários localizados no reto. CONCLUSÃO: A ressecção de metástases hepáticas de câncer colorretal se demonstrou segura e eficaz em nosso meio, com resultados semelhantes aos apresentados por outras grandes séries internacionais. A ocorrência de complicações pós-operatórias parece poder comprometer os resultados de sobrevida global obtidos e investigação mais aprofundada se faz necessária neste sentido.

Resumo em Inglês:

CONTEXT: Liver metastases are a common event in the clinical outcome of patients with colorectal cancer and account for 2/3 of deaths from this disease. There is considerable controversy among the data in the literature regarding the results of surgical treatment and prognostic factors of survival, and no analysis have been done in a large cohort of patients in Brazil. OBJECTIVES: To characterize the results of surgical treatment of patients with colorectal liver metastases, and to establish prognostic factors of survival in a Brazilian population. METHOD: This was a retrospective study of patients undergoing liver resection for colorectal metastases in a tertiary cancer hospital from 1998 to 2009. We analyzed epidemiologic variables and the clinical characteristics of primary tumors, metastatic disease and its treatment, surgical procedures and follow-up, and survival results. Survival analyzes were done by the Kaplan-Meier method and the log-rank test was applied to determine the influence of variables on overall and disease-free survival. All variables associated with survival with P<0.20 in univariate analysis, were included in multivariate analysis using a Cox proportional hazard regression model. RESULTS: During the period analyzed, 209 procedures were performed on 170 patients. Postope-rative mortality in 90 days was 2.9% and 5-year overall survival was 64.9%. Its independent prognostic factors were the presence of extrahepatic disease at diagnosis of liver metastases, bilateral nodules and the occurrence of major complications after liver surgery. The estimated 5-year disease-free survival was 39.1% and its prognostic factors included R1 resection, extrahepatic disease, bilateral nodules, lymph node involvement in the primary tumor and primary tumors located in the rectum. CONCLUSION: Liver resection for colorectal metastases is safe and effective and the analysis of prognostic factors of survival in a large cohort of Brazilian patients showed similar results to those pointed in international series. The occurrence of major postoperative complications appears to be able to compromise overall survival and further investigation in needed in this topic.

Resumo em Português:

INTRODUÇÃO: CHEK2 codifica uma proteína quinase envolvida em um ponto de checagem do ciclo celular que desempenha um papel importante na via de reparação do DNA, danos ativados principalmente por ATM (Ataxia Telangiectasia Mutado) em resposta a danos na dupla hélice do DNA. A mutação germinativa 1100delC no gene CHEK2 tem sido descrita como um alelo de baixa penetrância em um número significativo de famílias com câncer de mama e cólon em certos países e também está associada com risco aumentado de câncer de mama contralateral em mulheres previamente afetadas pela doença. Cerca de 5%-10% de todos os cânceres de mama e colorretais estão associados a predisposição hereditária e o seu reconhecimento é de grande importância para o aconselhamento genético e gestão do risco de câncer. OBJETIVOS: Neste estudo foi avaliada a frequência da mutação germinativa 1100delC no gene CHEK2 em 59 diferentes indivíduos brasileiros com critérios clínicos para a síndrome de câncer de mama e cólon hereditários. MÉTODO: Utilizamos como estratégia a realização do PCR de longo alcance seguido de sequenciamento. RESULTADOS: A mutação 1100delC foi encontrada em um indivíduo (1,7%), indicando que esta mutação germinativa não é comumente encontrada em famílias brasileiras com múltiplos diagnósticos de câncer de mama e câncer colorretal. CONCLUSÃO: Estes resultados devem ser confirmados em uma série maior de famílias, e estudos adicionais devem ser realizados para investigar a patologia molecular do fenótipo HBCC.

Resumo em Inglês:

CONTEXT: CHEK2 encodes a cell cycle checkpoint kinase that plays an important role in the DNA damage repair pathway, activated mainly by ATM (Ataxia Telangiectasia Mutated) in response to double-stranded DNA breaks. A germline mutation in CHEK2, 1100delC, has been described as a low penetrance allele in a significant number of families with breast and colorectal cancer in certain countries and is also associated with increased risk of contralateral breast cancer in women previously affected by the disease. About 5%-10% of all breast and colorectal cancers are associated with hereditary predisposition and its recognition is of great importance for genetic counseling and cancer risk management. OBJECTIVES: Here, we have assessed the frequency of the CHEK2 1100delC mutation in the germline of 59 unrelated Brazilian individuals with clinical criteria for the hereditary breast and colorectal cancer syndrome. METHODS: A long-range PCR strategy followed by gene sequencing was used. RESULTS: The 1100delC mutation was encountered in the germline of one (1.7%) individual in this high risk cohort. This indicates that the CHEK2 1100delC is not commonly encountered in Brazilian families with multiple diagnoses of breast and colorectal cancer. CONCLUSION: These results should be confirmed in a larger series of families and further testing should be undertaken to investigate the molecular mechanisms underlying the hereditary breast and colorectal cancer phenotype.

Resumo em Português:

CONTEXTO: A dispepsia funcional é uma afecção cujos sintomas não estão relacionados à doença de base orgânica; sua etiopatogenia não é bem definida. O supercrescimento bacteriano no intestino delgado (SBID) é caracterizado pelo aumento do número e/ou tipo de bactérias colônicas no trato gastrointestinal superior. A hipótese de SBID associado à dispepsia funcional deve ser considerada, uma vez que o distúrbio de motilidade do trato gastrointestinal é um dos principais fatores etiológicos envolvidos nas duas patologias. OBJETIVO: Determinar se há presença de SBID em pacientes com dispepsia funcional. MÉTODO: Estudo caso-controle, avaliando 34 pacientes: 23 dispépticos funcionais e 11 não dispépticos (grupo controle). Questionário baseado nos critérios de Roma III foi aplicado. Os pacientes se submeteram ao teste de H2 no ar expirado com lactulose, considerado positivo: pico de H2 superior a 20 ppm, em relação ao jejum ou dois picos superiores a 10 ppm sustentados até 60 minutos. RESULTADOS: Dos 23 pacientes dispépticos, 13 (56.5%) obtiveram resultado positivo para SBID através do teste de H2 no ar expirado. No grupo controle, não foi evidenciado SBID. A associação entre o grupo dispéptico e o grupo controle em relação ao SBID, mostrou-se estatisticamente significante, com P = 0.0052. Do grupo dispéptico, 12 (52.2%) pacientes faziam uso de inibidor de bomba de prótons; destes, 9 (75%) apresentaram resultado positivo para SBID. No grupo controle, os 11 pacientes não usavam inibidor de bomba de prótons e não foi evidenciado SBID. Mostrou-se estatisticamente significante a associação do grupo de dispépticos em uso de inibidor de bomba de prótons que tiveram SBID e grupo controle, com P = 0.0011. CONCLUSÃO: Concluiu-se que, pacientes com dispepsia funcional apresentaram SBID, quando submetidos ao teste de H2 no ar expirado, em relação aos não-dispépticos. Além disso, observou-se maior prevalência de SBID em pacientes dispépticos que faziam uso de inibidor de bomba de prótons, em relação ao grupo controle.

Resumo em Inglês:

CONTEXT: Functional dyspepsia is a condition in which symptoms are not related to organic underlying disease; its pathogenesis is not well known. The small intestinal bacterial overgrowth (SIBO) is characterized by the increase in the number and/or type of colonic bacteria in the upper gastrointestinal tract. The hypothesis of SIBO being associated to functional dyspepsia must be considered, since the impaired motility of the gastrointestinal tract is one of the main etiologic factors involved on both pathologies. OBJECTIVE: To determine if there is SIBO in patients with functional dyspepsia. METHODS: Case-control study, evaluating 34 patients: 23 functional dyspeptic and 11 non-dyspeptic (control group). Questionnaire applied based on Rome III criteria. The patients underwent H2-lactulose breath test, considered positive when: H2 peak exceeding 20 ppm, in relation to fasting, or two peaks exceeding 10 ppm sustained until 60 minutes. RESULTS: Of the 23 dyspeptic patients, 13 (56.5%) obtained positive results for SIBO trough the H2-lactulose breath test. On control group, SIBO was not observed. The association between the dyspeptic group and the control group regarding SIBO was statistically significant, with P = 0.0052. In the group of dyspeptic patients, 12 (52.2%) were using proton pump inhibitor; of these 9 (75%) were positive for SIBO. In the control group, none of the 11 patients used proton pump inhibitors and SIBO was not observed. The association of the dyspeptic group using proton pump inhibitor that were positive for SIBO and the control group was statistically significant, with P = 0.0011. CONCLUSION: It was found that, patients with functional dyspepsia presented SIBO, when they underwent to H2-lactulose breath test, compared to the non-dyspeptic. In addition, it was observed a higher prevalence of SIBO in dyspeptic patients that were using proton pump inhibitors, compared to control group.

Resumo em Português:

CONTEXTO: O diabetes mellitus (DM) é uma doença caracterizada pela hiperglicemia que a longo prazo, quando não tratada, desenvolve complicações vasculares e neurológicas, responsáveis pelo desenvolvimento das alterações no sistema nervoso entérico de pacientes diabéticos. Em nível gastrointestinal o DM provoca modificações motoras, sensoriais e na função reflexa desse sistema, podendo ocasionar gastroparesia, diarreia, constipação, megacólon, lentidão do trânsito gastrointestinal, estase e dilatação gástrica com diminuição ou aumento de contrações peristálticas. Diversos estudos têm evidenciado que o estresse oxidativo é o principal responsável pelas complicações vasculares e neurológicas que atingem o sistema nervoso entérico de diabéticos. OBJETIVO: O efeito da vitamina E 0,1% e 2 sobre a miosina-V e nNOS imunorreativas em neurônios do jejuno de ratos diabéticos foram investigados. MÉTODOS: Trinta ratos foram divididos em grupos: normoglicêmicos (NU), normoglicêmicos tratados com vitamina E 0,1% (NE1), normoglicêmicos tratados com vitamina E 2% (NE2), diabético (UD), diabéticos tratados com vitamina E 0,1% (DE1), e diabéticos tratados com vitamina E 2% (DE2). A densidade neuronal e áreas de corpos celulares de neurônios foram determinadas. RESULTADOS: Diabetes (UD grupo) reduziu significativamente o número de neurônios miosina-V imunorreativos quando comparado com o grupo UN. Os grupos DE1 e DE2 não exibem uma maior densidade do que o grupo D (P>0,05). Densidade nitrérgicos não se alterou com diabetes (P>0,05). As áreas dos neurônios miosina-V e nNOS imunorreativos aumentaram significativamente nos grupos NE2 e UD comparados com o grupo UN. CONCLUSÃO: A suplementação com vitamina E 2% teve um efeito neurotrófico apenas na área da miosina-V imunorreativos neurônios em comparação com o grupo UD.

Resumo em Inglês:

CONTEXT: Diabetes mellitus is a disease characterized by hyperglycemia that, when allowed to progress long-term untreated, develops vascular and neurological complications, which are responsible for the development of alterations in the enteric nervous system in diabetic patients. In the gastrointestinal tract, diabetes mellitus promotes motor and sensory changes, and in the reflex function of this system, causing gastroparesis, diarrhea, constipation, megacolon, slow gastrointestinal transit, gastric stasis and dilation with decreased or increased peristaltic contractions. Several studies have shown that oxidative stress is the main responsible for the vascular and neurological complications affecting the enteric nervous system of diabetics. OBJECTIVE: The effects of 0.1% and 2% vitamin E on myosin-V- and nNOS-immunoreactive neurons in the jejunum of diabetic rats were investigated. METHODS: Thirty rats were divided into the groups: normoglycemic, normoglycemic treated with 0.1% vitamin E, normoglycemic treated with 2% vitamin E, diabetic, diabetic treated with 0.1% vitamin E, and diabetic treated with 2% vitamin E. The neuronal density and areas of neuron cell bodies were determined. RESULTS: Diabetes (diabetic group) significantly reduced the number of myosin-V-immunoreactive neurons compared with the normoglycemic group. The diabetic treated with 0.1% vitamin E and diabetic treated with 2% vitamin E groups did not exhibit a greater density than the D group (P>0.05). Nitrergic density did not change with diabetes (P>0.05). The areas of myosin-V- and nNOS-immunoreactive neurons significantly increased in the normoglycemic treated with 2% vitamin E and diabetic groups compared with the normoglycemic group. CONCLUSION: Supplementation with 2% vitamin E had a neurotrophic effect only in the area of myosin-V-immunoreactive neurons compared with the diabetic group.

Resumo em Português:

CONTEXTO: O transplante de hepatócitos é uma modalidade terapêutica atrativa para doenças hepáticas como alternativa ao transplante hepático ortotópico. OBJETIVO: Investigar a factibilidade do uso de hepatócitos frescos isolados de ratos em um modelo de hepatotoxicidade induzida por paracetamol. MÉTODOS: Hepatócitos foram isolados de ratos Wistar machos e transplantados 24 horas após a administração de paracetamol em receptores fêmeas. As ratas receberam 1x10(7) hepatócitos ou tampão salina fosfato pela veia porta ou no baço e foram sacrificadas após 48 horas. RESULTADOS: Os níveis de alanina aminotransferase medidos durante o experimento não diferiram entre os grupos em nenhum momento. Análises moleculares e histológicas demonstraram a presença de hepatócitos no fígado dos animais transplantados pelo baço ou pela veia porta. CONCLUSÃO: Os dados indicam a factibilidade e eficácia do transplante de hepatócitos no fígado ou baço em um modelo de hepatotoxicidade leve induzida por paracetamol.

Resumo em Inglês:

CONTEXT: Hepatocyte transplantation is an attractive therapeutic modality for liver disease as an alternative for orthotopic liver transplantation. OBJECTIVE: The aim of the current study was to investigate the feasibility of freshly isolated rat hepatocyte transplantation in acetaminophen-induced hepatotoxicity model. METHODS: Hepatocytes were isolated from male Wistar rats and transplanted 24 hours after acetaminophen administration in female recipients. Female rats received either 1x10(7) hepatocytes or phosphate buffered saline through the portal vein or into the spleen and were sacrificed after 48 hours. RESULTS: Alanine aminotransferase levels measured within the experiment did not differ between groups at any time point. Molecular analysis and histology showed presence of hepatocytes in liver of transplanted animals injected either through portal vein or spleen. CONCLUSION: These data demonstrate the feasibility and efficacy of hepatocyte transplantation in the liver or spleen in a mild acetaminophen-induced hepatotoxicity model.

Resumo em Português:

CONTEXTO: A doença do refluxo gastroesofágico (DRGE) é a condição que se desenvolve quando o refluxo do conteúdo gástrico provoca sintomas incômodos e/ou complicações. A fisiopatologia, o diagnóstico e o tratamento da enfermidade têm sido convenientemente estudados, mas é interessante revisar alguns aspectos dos pacientes que são aparentemente refratários, ou seja, não respondem satisfatoriamente ao tratamento com os inibidores da bomba protônica, o que ocorre em 20%-42% dos casos. Aqueles, portanto, que não apresentam resposta terapêutica a um ciclo de 4 a 8 semanas de tratamento com os inibidores da bomba protônica (omeprazol, pantoprazol, rabeprazol, lansoprazol, esomeprazol, pantoprazol-Mg) podem constituir a denominada "DRGE refratária". RESULTADOS: É importante comentar que em alguns casos os pacientes não são realmente refratários ao tratamento, mas podem efetivamente não ter o diagnóstico de DRGE ou até mesmo não terem sido corretamente tratados. Quanto ao estabelecimento diagnóstico, o Consenso Brasileiro da DRGE baseado em evidências sugere a realização da endoscopia digestiva alta como primeiro passo, com o propósito de excluir a presença de úlcera péptica e câncer, além de identificar erosões na mucosa esofágica quando presentes. CONCLUSÕES: As principais causas de DRGE refratária são: (1) pirose funcional; (2) baixos níveis de aderência ao tratamento com os inibidores da bomba protônica; (3) dosagem inadequada dos inibidores da bomba protônica; (4) erro diagnóstico; (5) presença de comorbidades e esofagite induzida por comprimidos; (6) diferenças genotípicas; (7) refluxo gastroesofágico não-ácido; (8) doenças autoimunes de pele; (9) esofagite eosinofílica.

Resumo em Inglês:

CONTEXT: Gastroesophageal reflux disease (GERD) is a condition which develops when the reflux of stomach contents causes troublesome symptoms and/or complications. Its pathophysiology, diagnosis and treatment have frequently been analyzed but it is interesting to review some aspects of the GERD refractory patients to the proton pump inhibitors treatment. The treatment encompasses behavioral measures and pharmacological therapy. The majority of the patients respond well to proton pump inhibitors treatment but 20%-42% of them may not do so well. Patients who are unresponsible to 4-8 weeks' treatment with proton pump inhibitors (omeprazole, pantoprazole, rabeprazole, lansoprazole, esomeprazole, pantoprazole-Mg) might have so-called refractory GERD. RESULTS: In some cases the patients are not real refractory because either they do not have GERD or the disease was not correctly treated, but the term refractory is still employed. Although debatable, the Brazilian GERD Consensus based upon evidences recommends as first step in the diagnosis, the upper digestive endoscopy to exclude the diagnosis of peptic ulcer and cancer and in some cases identify the presence of esophageal mucosa erosions. CONCLUSIONS: The main causes of the so-called refractory GERD are: (1) functional heartburn; (2) low levels of adherence to proton pump inhibitors treatment; (3) inadequate proton pump inhibitors dosage; (4) wrong diagnosis; (5) co-morbidities and pill-induced esophagitis; (6) genotypic differences; (7) nonacid gastroesophageal reflux; (8) autoimmune skin diseases; (9) eosinophilic esophagitis.