Resumo em Português:

O objetivo deste estudo foi verificar as relações entre aspectos polissono-gráficos e em especial a passagem súbita da vigília para o sono REM a partir de despertares espontâneos noturnos e a síndrome narcoléptica. Comparamos os dados de 55 narcolépticos com os de 93 não-narcolépticos com sonolência excessiva diurna. A distribuição etária e de sexo foi semelhante nas duas amostras. Os seguintes parâmetros não revelaram diferença significante entre os dois grupos: tempo total na cama, tempo total de sono como percentagem do tempo na cama, tempo nos estágios 3, 4 e REM, número de despertares breves, número de movimentos corpóreos e densidade REM. Número de episódios de início súbito de períodos REM após despertares espontâneos, tempo no estágio 1 e número de despertares completos e prolongados foram maiores nos narcolépticos. Tempo total de sono, latência de sono, latência do estágio REM e tempo no estágio 2 foram mais curtos nos narcolépticos. Em conclusão, a arquitetura do sono mostrou diferenças nítidas entre os dois grupos analisados. O início abrupto de períodos REM após despertares noturnos espontâneos foi típico dos narcolépticos e, com as demais características do registro, pode auxiliar na diferenciação destes dois grupos nosológicos.

Resumo em Inglês:

The objective of this study was to evaluate polysomnographic data, and especially the sudden onset of REM periods that occur after spontaneous awakenings during the night as characteristics of narcolepsy. We evaluated 148 consecutive patients with excessive daytime somnolence, except for those with sleep apnea. After clinical evaluation, all-night polysomnographic recording and multiple sleep latency test, 55 were diagnosed as narcoleptics and 93 were grouped as non-narcoleptics. The mean age of narcoleptics was 42.9 ± 14.4 years old and the non-narcoleptics were 40.3 ± 13.5 years old. Polysomnographic variables were compared between both samples using unpaired t test. Non-significant differences were found for: sex; total time in bed; total sleep time; time in stages 3, 4 and REM; number of arousals (<30 sec); number of body movements; REM density. The following significant differences were found: number of sleep onset REM periods during the night was higher for narcoleptics (p<0.001); total sleep time was lower for narcoleptics (p=0.02); sleep latency was shorter for narcoleptics (p<0.001); REM latency to stage 1 was shorter for narcoleptics (p<0.001); time in stage 1 was higher for narcoleptics (p<0.001); time in stage 2 was lower for narcoleptics (p<0.001); number of full awakenings (>30 sec) was higher for narcoleptics (p<0.001); number of awakenings longer than 5 minutes was higher for narcoleptics (p=0.002). In conclusion, there were marked differences in the sleep architecture between the two groups. The occurence of sleep-onset REM periods after spontaneous night awakenings was typical of narcolepsy and may be used as an adjunct, with other polysomnographic findings, in differentiating these two conditions.

Resumo em Português:

O presente estudo teve como objetivo a análise crítica dos critérios diagnósticos na degeneração hepatolenticular (DHL). Foram estudados 95 casos de DHL, com enfoque na caracterização clínica e laboratorial da doença. No aspecto clínico foram analisadas a variabilidade quanto ao modo de instalação da moléstia e a freqüência do anel de Kayser-Fleischer (K-F). Em relação aos exames complementares foram analisados os níveis de ceruloplasmina, cobre sérico, cobre urinário e aminoacidúria, o estudo radiológico e cintilográfico do esqueleto, a tomografia computadorizada de crânio e a biópsia hepática. Em 54,4% dos casos o quadro clínico inicial foi neurológico, em 31,1% hepático, em 14,4% psiquiátrico, em 7,8% ostearticular, em 2,2% oftalmológico (anel de K-F), em 1,1% hematológico (anemia hemolítica) e em 1,1% cardíaco. O anel de K-F estava presente em 84 dos 92 casos em que foi pesquisado (91,3%). Quanto aos resultados laboratoriais, hipoceruloplasminemia foi assinalada em 98,8% dos casos avaliados, hiperaminoacidúria em 94,7%, hipocupremia em 87,0%, hipercuprúria em 78,2%, osteoporose em 79,4%, alterações cintilográficas das articulações em 65,2%, e a tomografia de crânio, realizada em 11 casos, mostrava, em 2, áreas hipoatenuantes nos gânglios da base. Discute-se a importância dos exames complementares acima citados e do anel de K-F como elementos para a caracterização da DHL.

Resumo em Inglês:

Ninety-five cases of hepatolenticular degeneration have been studied, focusing particularly the clinical and laboratory characterization of the disease. On the clinical viewpoint the variability of the starting symptoms and the frequency of the Kayser-Fleischer rings were analyzed. As regards the laboratory findings the ceruloplasmin, blood and urinary copper, and aminoaciduria levels have been evaluated, as well as the radiological and scintillographic study of joints and bones, cranial computerized tomography and liver biopsy. In 54.4% of the cases the opening clinical picture was neurological, in 31.1% hepatic, in 14.4% psychiatric, in 7.8% osteoarticular, in 2.2% ophtalmologic (Kayser-Fleischer rings), in 1.1% hematologic (hemolytic anemia), and in 1.1% cardiac. Kayser-Fleischer rings were present in 84 of the 92 cases in which they have been searched for (91.3%). Concerning the laboratory findings, hypoceruloplasminemia was found in 98.8% of the cases in which it was investigated, hyperaminoaciduria in 94.7%, hypocupremia in 87.0%, increased cupruresis in 78.2%, osteoporosis in 79.4%, scintillographic changes of the joints in 67.6%; the CT-scan, performed in 11 cases, showed low attenuation areas in the basal ganglia of 2 patients. The significance of the mentioned laboratory findings and the presence of the Kayser-Fleischer rings for the diagnosis of Wilson's disease is discussed.

Resumo em Português:

Em 10 pacientes com neurocisticercose (NC) foi determinada a concentração de praziquantel (PZQ) no líquido cefalorraqueano (LCR), no soro não desproteinizado e no soro desproteinizado: antes do início do emprego da droga e nos dias primeiro, sétimo e 21º de administração oral da droga (50mg/kg/dia durante 21 dias). As amostras de LCR e de sangue foram colhidas três horas após a administração da dose diária nos dias 1 e 21 e de duas a 6 horas após no dia 7; a dose total diária foi repartida em três porções semelhantes de 1/3 cada, com intervalo de 4 horas entre cada tomada, exceto nos 5 últimos casos que apenas no dia 21 receberam a dose total diária em uma só tomada. Os resultados mostraram haver dispersão das concentrações séricas e que estas são semelhantes às observadas em pessoas normais, fato já registrado na literatura. Há correlação entre os níveis de PZQ no LCR e no soro, sendo estes próximos àqueles observados no soro desproteinizado, isto é, próximo à fração sérica livre. O tratamento estatístico dos resultados permite considerar que: as concentrações de PZQ no LCR e no soro desproteinizado estão em equilíbrio, do ponto de vista farmacodinâmico, desde o primeiro dia; este equilíbrio persiste até o 21º dia, conquanto em níveis diferentes dos registrados no sétimo dia; no dia 21º os teores de PZQ no LCR retornam a valores semelhantes aos registrados para o primeiro dia, sugerindo haver sido reduzida a níveis não significativos a participação de elementos de interação com a droga. Contudo, fatores que influenciam na concentração de PZQ no LCR, como aqueles ligados à absorção da droga, sua metabolização no fígado e a sua passagem através da barreira hêmato-encefálica, que pode estar alterada pela doença, devem ser levados em conta e permitem recomendar o estabelecimento de dose individual para cada paciente mediante monitorização da concentração real alcançada no soro e/ou no LCR.

Resumo em Inglês:

In 10 patients with neurocysticercosis (NC), an assessment was made of the praziquantel (PZQ) concentration in the cerebrospinal fluid (CSF), in non-deproteinized serum and in protein-free serum: before administration of the drug and the 1st., 7th. and 21st. days of oral administration (50mg/kg/day during 21 days). Samples of CSF and blood were collected three hours after the last administration of the daily total dosage, on the 1st. and 21st days; and from 2 to 6 hours after drug administration on the 7th. day. The total daily dosage was distributed into three equal parts of 1/3 each, with a 4 hours' interval between intakes, except in the last 5 cases, who on the 21st. day only were given the total daily dosage on a single administration. Results have shown dispersion in serum concentrations, which are similar to those seen in normal subjects as recorded in literature. There is a correlation between PZQ levels in the CSF and in the serum, the latter being very close to those found in protein-free serum fraction. The statistical treatment of results allowed the following considerations: PZQ concentrations in the CSF and in the protein free serum are in balance from the pharmacodynamic standpoint on the first day; this balance is maintained up to the 21st. day although at different levels from those seen on the 7th. day; on the 21st. day PZQ contents in CSF goes back to its similar values as recorded on the 1st. day, and this suggests that the participation of drug interaction factors has been reduced to non-significant levels. However, several factors can influence PZQ concentration in CSF, as absorption rate, liver first-pass effect and blood-brain barrier changes, and individual dose should be established for each patient based on drug concentration monitoring in the serum and/or in the CSF.

Resumo em Português:

A doença de Meige é distúrbio de movimento que consiste no aparecimento espontâneo de blefarospasmo associado a movimentos distônicos de musculatura orofacial. Associadamene podem ser encontrados torcicolo espasmódico, disfonia espástica e distonia de extremidades. Várias hipóteses foram formuladas para explicar esse distúrbio, tendo em vista a resposta a drogas com ação conhecida nos sistemas de neurotransmissores do cérebro. Algumas evidências apontam para um estado de preponderância dopaminérgica e, nesse sentido, justifica-se a estimulação da atividade GABA, sabendo-se que esse neurotrans-missor age sobre uma das alças de controle da produção de dopamina na substância negra. Por essa razão investigamos a ação de um agonista GABA, o baclofen, sobre a doença de Meige. Foram incluídos no protocolo 5 pacientes, 4 mulheres e um homem, com idade variando entre 50 e 63 anos e duração da doença variando entre 4 meses e 18 anos. Todos apresentavam blefaros-pasmo-distonia orofacial e, além disso três apresentavam disfonia espástica e um distonia de extremidades. A droga era iniciada em dose de 20mg/dia, aumentada em lOmg a cada três dias até ser obtida resposta ou surgirem efeitos colaterais. Um dos pacientes apresentou melhora marcada do blefaros-pasmo-distonia orofacial e outro melhora moderada dos mesmos sintomas, em avaliação 30 dias após estabilização da dose. Não houve melhora da disfonia espástica e ocorreu melhora moderada da distonia de extremidades. Não podemos afirmar que a melhora observada ao fim de um mês se mantenha, ou mesmo que melhora mais significativa fosse observada em avaliação feita mais tardiamente. Concluimos que o baclofen pode ser útil, pelo menos por algum tempo, na doença de Meige.

Resumo em Inglês:

The spontaneous occurence of blepharospasm and dystonic movements in face muscles, particularly those of the perioral and mandibular regions, has been named Meige's disease. Other dystonic features as spasmodic torticollis, dysphagia, spasmodic dysphonia and segmental dystonia of the limbs may, eventually, be present in the same patient. There is very little knowledge about the pathology of this disease. Many hypotheses concerning the pathophysiology of this entity have been put forward, most of them correlating the clinical response to several drugs with known action on the neurotransmitter system of the brain. There are some evidences that it may exist a dopaminergic preponderance in the disease. In the nigro-striatal pathway, one of the retrograde loops in the feed-back control of dopamine synthesis by nigral neurons is dependent on GABA. Increasing GABA activity through GABA agonists that cross the blood-brain barrier could result in a decreased dopaminergic action in the nigro-striatal pathway and, thus, ameliorate the dystonic symptoms which might have been produced by its increased function. We have used baclofen, a GABA-agonist drug, to treat five patients with Meige's disease, in a single-blinded trial. These were four females and one male, with age ranging from 50 to 63 years. The drug was started at 20mg/day, being increased by 10mg each three days reaching a maximum dose of 70mg/day. One of the patients showed marked improvement of blepharospasm and orofacial dystonia and a second patient had a moderate improvement in the same symptoms. Another patient showed moderate improvement of limb dystonia, but had no benefit in the facial movements. None of the three patients who suffered from spasmodic disphonia, aside from the classical signs, improved the speech problem. The results obtained were analyzed 30 days after the start of the drug. We are not able to state if the clinical response will be further maintained or, even, if more time was given until the clinical assesment was made, better results would came up. The conclusion is that baclofen may be useful to some patients suffering from Meige's disease, at least for some time.

Resumo em Português:

Foram estudadas amostras de LCR e soro de 10 pacientes com neurocisticercose submetidos a tratamento com praziquantel visando a comparação de reações imunológicas. As reações estudadas foram ELISA-G, ELISA-M, imunofluorescência-G, imunofluorescência-M e fixação do complemento. As alterações e a variabilidade verificadas nesta série comprovam a natureza dos fenômenos neuroimunológicos descritos na afecção. Fenômenos da fase aguda foram verificados pelas reações ELISA-M e RIF-M em 6 casos pelo estudo do LCR e em apenas um caso pelo estudo do soro. Maior sensibilidade tanto para o diagnóstico como para o acompanhamento evolutivo foi observado para a reação ELISA-G quando comparada às demais reações imunológicas, tanto no LCR como no soro. É salientada a importância da realização sistematizada das várias reações imunológicas em pacientes com neurocisticercose.

Resumo em Inglês:

Cerebrospinal fluid (CSF) and serum samples of 10 patients with neurocysticercosis under treatment by praziquantel were studied in four occasions: before treatment (day 0) and during treatment on three ocasions (days 1, 7 and 21). The immunological reaction analyzed were: ELISA-G and ELISA-M; immunofluorescence-G and immunofluorescence-M; complement fixation. The changes and the variability of results observed through these reactions in this study bring new data that confirm neuroimmunological findings already described in the disease. Acute phase response was found in CSF in 6 cases and only in one case in serum by ELISA-M and immunofluorescence-M. ELISA-G in CSF and serum showed a better sensitivity than the other reactions for diagnosis and for follow-up. Emphasis is given to the importance of the simultaneous realization of several immunological reactions in CSF and serum in patients with neurocysticercosis.

Resumo em Português:

A importância do topodiagnóstico na paralisia facial periférica é a localização anatômica precisa da lesão neural. Consiste ele na realização de testes clínicos para avaliar as funções de cada um dos ramos do nervo. O Grupo de Paralisia Facial do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, com estatística de 873 pacientes, demonstra que praticamente 50% dos casos, das mais diversas etiologias, apresentavam lesão suprageniculada. A importância desse dado é a indicação da via de acesso, quando necessária a exploração cirúrgica do nervo facial.

Resumo em Inglês:

The topodiagnosis allows the physician to determine the topographic localization of pathology involving the facial nerve. It is based on clinical tests that evaluate the function of each one of the rami of the facial nerve. With a statistic of 873 patients, the Facial Nerve Group of Hospital das Clínicas, São Paulo University, found that suprageniculate lesions are responsible for 50% of the facial nerve involvement of several etiologies. Based on these results, the physician is able to develop a rationale for therapy and surgical access for facial nerve lesions.

Resumo em Português:

São relatados os casos de 8 pacientes, sendo 7 do sexo masculino, cuja idade variou entre 5 dias e 64 anos. Sete pacientes apresentavam diminuição da força muscular e todos apresentavam, nas biópsias musculares, acúmulo de lipídios. Os sintomas iniciaram nos primeiros dias de vida em três pacientes, na infância em dois, na idade adulta em dois; um dos casos apresentava-se assinto-mático aos 64 anos de idade (heterozigoto?). Em graus variáveis os pacientes apresentavam dificuldades na deglutição, hipotonia, atrofia muscular, dificuldades na mastigação, parestesias em membros inferiores, hepatomegalia e esplenome-galia. Cinco casos tinham história familiar e um relatava recorrências dos sintomas. Todos apresentavam aumento dos enzimas séricos, principalmente da creatinoquinase. A eletromiografia foi compatível a envolvimento muscular primário em um caso, desenervação em dois e neuromiopático em dois, não tendo sido realizada em três casos. Na biópsia muscular, em todos os casos, além do acúmulo de lipídios, ocorriam: componente de desenervação em 4, miopa-tia crônica em 4, atrofia de fibras do tipo II em um. Em dois casos, as alterações histológicas eram sugestivas de atrofia espinhal infantil. Um dos casos, possivelmente pertencente à forma sistêmica de deficiência de carnitina, possuía importante envolvimento miocárdico, vindo a falecer. São discutidos aspectos clínicos, metabólicos e terapêuticos das deficiências musculares de carnitina.

Resumo em Inglês:

We describe 8 patients with muscle carnitine deficiency, 7 males and 1 female, varying in age from 5 days to 64 years. Seven had decreased muscle strength and all had increased lipids droplets in the muscle biopsy. The symptoms began in the first days of life in three cases, in childhood in two, in adult life in two, while one case was free of symptoms at age 64 (heterozygote?). Some patients had difficulty chewing, dysphagia, hypotonia and splenomegaly; one patient had a fluctuating clinical course. All had elevated serum enzymes, mainly creatine-kinase. The electromyogram showed primary muscle involvement in one case, denervation in two, "mixed" features in two and was not done in three. The muscle biopsy, beside lipid storage, showed denervation in four, chronic myopathy in four and type II fiber atrophy in one. In two cases, histological findings suggested infantile spinal muscle atrophy. One patient appeared to have a systemic form of carnitine deficiency, with severe myocardial involvement and died of heart failure before treatment was initiated. A discussion about clinical findings, metabolism and therapeutic aspects of muscle carnitine deficiency is made.

Resumo em Português:

Um caso de sarcosporidiose muscular em uma paciente de 29 anos de idade é relatado. O quadro clínico evidenciava síndrome miopática tipo cinturas com leve mialgia de 4 anos de evolução. A biópsia muscular do músculo deltóide mostrou a presença de formações císticas de permeio a fibras musculares normais. O diâmetro, comprimento e provável cápsula dessas formações são características da infestação pelo coccídeo Sarcocystis sp. Outras características histopatológi-cas e a distinção com as formações císticas da toxoplasmose são comentadas. A maioria dos casos descritos na literatura - pouco mais de três dezenas - evidencia a ausência de quadro clínico típico, devendo a moléstia entrar no diagnóstico diferencial ocasional das doenças musculares esqueléticas ou cardíacas, inflamatórias e/ou parasitárias.

Resumo em Inglês:

A case of sarcosporidiosis in a 29 year-old woman is presented. The clinical picture showed a definitive myopathic pattern with symmetrical proximal weakness of shoulder and pelvic girdle and also weakness on neck flexors; the facial muscles were intact and she denied dysphagia. The histological findings after a muscle biopsy obtained from left deltoid muscle showed many round cysts within the muscle fibres without any surrounding inflammatory reaction. The cysts diameters varied from 30 to 500 micra and the lenght from 300 micra to 3 milimeter (Miescher's tube). The radially striated membrane could be seen in some cysts but there was some doubt because it could represent the remaining of the peripheral muscle fibre. We could not find spores inside the cysts. Besides the largest cysts there were muscle fibre hypertrophy. The authors concluded on the diagnosis of sarcosporidiosis because of the presence, diameter and lenght of cysts; some remarks are made on the only other parasite that could be confused with Sarcocystis sp: Toxoplasma gondii.

Resumo em Português:

Os autores apresentam caso de hematoma subdural agudo, evacuado na presença de coagulopatia, e fazem considerações necessárias para a compreensão da etiopatogenia da enfermidade.

Resumo em Inglês:

The authors present a case of acute subdural haematoma evacuated in the presence of a coagulopathy. Some elements necessary for the understanding of the etiopathogenesis of the disease are discussed.

Resumo em Português:

É apresentado o caso de uma paciente de 68 anos de idade portadora de paralisia facial bilateral estabilizada por quase 4 anos. Uma melhora clínica tem-se evidenciado a partir do estabelecimento do diagnóstico de diabete melito, quando se pôde instituir o devido tratamento.

Resumo em Inglês:

The author presents the case of a 68-year-old white woman who presented bilateral facial paralysis in the course of an undiagnosed diabetes mellitus. The paralysis remained stable for four years and as soon as the diabetes was treated, her symptoms improved.

Resumo em Português:

É apresentado caso de PEES em um paciente de 29 anos de idade, o que constitui fato incomum nessa rara afecção. O caso apresentado preenchia todos os critérios diagnósticos clássicos não sendo necessária biópsia cerebral. Os casos de início tardio em nada diferem dos casos de apresentação usual exceto talvez pelo curso fatal mais rápido. Os achados tomográficos de neurocisticer-cose no caso descrito foram coincidentes, provavelmente.

Resumo em Inglês:

A case of SSPE in a 29-year-old man is presented. The clinical picture was typical with progressive dementia associated with periodic myoclonus. The electroencephalogram showed periodic complexes; the serum and cerebrospinal fluid (CSF) measles antibodies obtained by complement fixation were 1:256 and 1:32 respectively; the CSF gamma globulin was raised (32%) with an oligoclonal distribution. The fundoscopic examination demonstrated a retinal change in maculae and the computed tomography showed cysts and calcifications characteristic of Cysticercus cellulosae. The latter findings probably were not implicated with the SSPE because neurocysticercosis is a very common disease in this region of the country and frequently there are asymptomatic cysts and/or calcifications on CT. The essential clinical and epidemiologic picture of SSPE are discussed and probably the cases with an adult onset had a more rapid outcome to death.

Resumo em Português:

Registro de caso de miastenia infantil (forma congênita), em criança com 16 meses de idade. Ênfase ao diagnóstico diferencial das várias formas de miastenia na infância é dada durante a discussão do caso. O diagnóstico baseou-se na resposta imediata a teste com Neostigmina, seguido de terapêutica satisfatória com Mestinon.

Resumo em Inglês:

A rare case of infantile myasthenia gravis (congenital type) is reported. The child was 16 months old at the time of the diagnosis, although she presented signs suggestive of the disease since two months earlier. The diagnosis was based solely upon clinical criteria, including immediate response to a therapeutic test with Neostigmine, followed by excellent response to treatment with Mestinon. A review of the different types of myasthenia gravis in infancy is made, with emphasis on the clinical criteria for differential diagnosis of these cases.

Resumo em Português:

O autor descreve caso de toxoplasmose do sistema nervoso central em paciente diabético. Revisão da literatura quanto às causas predisponentes que comumente acompanham a toxoplasmose mostra que o diabetes até então não tinha sido relatado em associação com esta doença.

Resumo em Inglês:

The author describes a case of a central nervous system toxoplasmosis in a diabetic patient. A review of the literature about toxoplasmosis and its predisposing causes was made, and diabetes has not been reported up till now among them.

Resumo em Português:

A presença de granulócitos eosinófilos associados a tumores malignos que acometem o sistema nervoso tem sido raramente comunicada. O propósito deste registro é apresentar o caso de um paciente com 47 anos de idade com tumor cerebral maligno (astrocitoma grau III), cujo estudo citológico do LCR revelou quadro inflamatório com presença de elevada percentagem de granulócitos eosinófilos.

Resumo em Inglês:

It is presented a case of a patient with a cerebral malignant astrocytoma in which the spinal fluid cytomorphology showed numerous eosinophilic granulocytes.

Resumo em Português:

É relatado o caso de paciente com meningite brucelótica genuína, enfatizando-se fatores endêmicos e epidemiológicos em nosso país, bem como controvérsias sobre os testes imunológicos na vigência do quadro na fase aguda e em grupos etários de baixa idade.

Resumo em Inglês:

The authors report a case of genuine brucellar meningitis etiology. Emphasis was given on endemic and epidemiologic factors in our country as well as on contradictory clinical and complementary immunological tests in lower age groups. The CT scan ruled out possibilities of tissue damage. The case had good clinical evolution. The treatment was based on dimethyl-chlortetra-cycline associated with trimetropin-sulfametoxazol.

Resumo em Português:

Os autores descrevem um par de gêmeas monozigóticas, filhas de pais consanguíneos em segundo grau (f=1/32), com leucodistrofia metacromática, forma infantil. A zigosidade foi determinada pelos achados obstétricos e por marcadores genéticos eritrocitários.

Resumo em Inglês:

The authors report two cases of infantil metachromatic leucodystrophy in monozygotic female twins, born from a second cousin marriage (f=1/32). The zygosity was determined by means of obstetrics and genetics marker findings.