Resumo em Português:

Sessenta e dois casos de neurossífilis sintomática foram tratados com penicilina G, na dose diária de 20 ou 24 milhões de UI,por via intravenosa, durante 15 a 30 dias. O tempo médio de acompanhamento após o tratamento foi de 30 meses. Aparecimento de novos sinais neurológicos depois do tratamento foi constatado em 13 pacientes. As formas clínicas apresentadas por esses pacientes eram: paralisia geral progressiva (9), taboparalisia (2), tabes dorsal (1) e neurossífilis meningovascular (1). Trinta e seis pacientes (58,1%) apresentaram melhora do quadro clinico, 22 (35,5%) não sofreram alteração e 4 pacientes (6,4%) pioraram clinicamente depois do tratamento. Em dois pacientes houve progressão para outras formas de neurossífilis. Os resultados clínicos da penicilinoterapia intravenosa constatados neste estudo não diferiram daqueles obtidos com penicilinoterapia intramuscular clássica registrados na literatura.

Resumo em Inglês:

Sixty-two patients with symptomatic neurosyphilis were treated with 20 or 24 megaunits of intravenous penicillin G daily for 15 to 30 days. The mean follow-up time after the treatment was 30 months. Thirteen patients developed new neurological signs after the treatment. Their diagnosis were: general paresis (9), taboparesis (2), tabes dorsalis (1) and meningovascular neurosyphilis (1). After the treatment, thirty-six patients (58.1%) improved, 22 patients (35.5%) were unchanged and 4 patients (6.4%) deteriorated on clinical grounds. In two patients there was a progression to other forms of neurosyphilis. The results of the treatment of these patients with high doses of intravenous penicillin G were not different from the results verified with classical intramuscular penicillin that were reported in the literature, from the clinical standpoint.

Resumo em Português:

Foram estudados 64 casos de doença de Parkinson idiopática mediante aplicação de questionário de 30 itens de avaliação neuropsicológica. Os casos com desempenho abaixo do normal e que preenchiam os critérios de demência do Manual de Diagnóstico e Estatística de Distúrbios Mentais, terceira edição (DSM III) foram considerados demenciados. O resultado dessa avaliação mostrou que a taxa de prevalência de demência no grupo de parkinsonianos estudado foi de 18,7%. Pacientes com desempenho abaixo do normal apresentavam oligocinesia em maior grau que o grupo dos normais. Das funções neuropsicológicas, as mais afetadas foram: memória imediata, abstração, gnosia visual, cálculo, função motora dinâmica das mãos, praxia construtiva e memória recente. Discutem-se os dados encontrados e comparam-se com os da literatura.

Resumo em Inglês:

Sixty-four cases of idiopathic Parkinson's disease were studied focusing the neuropsychological performance. To all subjects a brief mental status questionnaire was administered (30 items). Cases with a performance below normal and meeting the dementia criteria of the Diagnosis and Statistical Manual of Mental Disorders, third edition (DSM III), were considered demented. This evaluation showed that 12 of the 64 patients had dementia, a prevalence rate of 18.7%. Patients that had neuropsychological performance below normal showed more severe bradykinesia than normals. Short term memory, abstract thinking, visual gnosia, calculations, dynamic motor function of hands, constructional ability and recent memory were the most affected psychological functions. The significance of the mentioned findings is discussed and the literature reviewed.

Resumo em Português:

Dois grupos de pacientes com miastenia grave adquirida foram analisados evolutivamente, para se verificar a influência da terapêutica no comportamento da doença. Dezenove foram timectomizados (grupo I) e 14 tratados por métodos conservadores (grupo II). Ambos os grupos foram homogeneizados demograficamente. Estabeleceram-se parâmetros que pudessem avaliar a história natural da doença e variáveis com o objetivo maior de análise comparativa na recuperação dos pacientes. Houve influência significativa quanto à utilização de quaisquer terapêuticas individualmente. Ambos os grupos tiveram comportamento semelhante quanto à resposta clínica final. A análise (U-Mann-Whitney) mostrou que os grupos provêm da mesma população. Embora ocorram diferenças quanto a individualidades das variáveis analisadas, a análise discriminante efetuada mostrou-se não significativa, nas doenças de longa evolução.

Resumo em Inglês:

A restrospective survey of the records of 33 patients with generalized aquired myasthenia gravis treated at Hospital das Clínicas, Medical School of The University of São Paulo, Brazil and in private practice, with and without thymectomy, is reported. Nineteen were thymectomized and 14 non operated. Both groups were demographically homogeneous and were followed from 8 to 24 years. Parameters for evaluating the natural history of disease and other ones for a comparative analysis of the improvement or remissions were established. The influence of the individualized therapy was evaluated by McNemar test (x²); the U-Mann-Whitney was used for evalution of the populational behavior groups; variable parameter with possible influence in the useful life were studied by multivariate analysis. The difference of distance between both groups was not significant: (D2= 0.08894); T2 -7.17 (Hottelling test). There were differences of the isolate clinic parameter responses in both groups, but the global analysis of the parameters did not permit to discriminate them, possibly because of interaction of the parameters influencing the analytic result. Inspite of the fact that superposition of the parameter occured when analysed for a long period, we believe the early thymectomy to be benefic. Our patients who had their operation at a younger age and specially those with recent disease had a maximum improvement.

Resumo em Português:

O estudo ultra-sonográfico de 33 pacientes com degeneração hepatolenticular revelou as seguintes alterações princpais: desordens da ecotextura hepática (29 casos), alterações das dimensões esplénicas (21), contração do fígado (10), colelitíase (8), hepatomegalia e ascite (1). As desordens da ecotextura hepática se apresentaram sob diversas formas, desde leves até graves alterações da ecogênese hepática, associadas com distorções anatômicas do fígado, tais como modificações do perfil e redução das dimensões. A contração hepática sempre se acompanhou de esplenomegalia. A raridade da hepatomegalia pode ser explicada pelo fato de que a ultra-sonografia foi realizada após o início do tratamento com penicilamina, ou por outros fatores ainda desconhecidos, como a possibilidade de que o cobre possua uma ação fibrogênica maior do que a de outros agentes hepatotóxicos. A colelitíase foi muito freqüente no sexo teminino (6 de 13 pacientes) e sua incidência tendeu a crescer com a idade. Quanto aos doentes do sexo masculino, não se notou aumento da incidência em relação à freqüência na população geral. Os dois únicos pacientes do sexo masculino eram jovens, fato raramente observado nos homens normais.

Resumo em Inglês:

The ultrasonographic study of 33 patientes with hepatolenticular degeneration showed the following main changes: disorders of the hepatic echotexture (29 cases), changes of the splenic dimensions (21), liver shrinkage (10), cholelithiasis (8), hepatomegaly and ascitis (1). The disorders of liver echotexture exhibited different patterns, from slight to severe changes of the hepatic echogenicity, associated with anatomic distortions of the liver, such as alterations of outline and decrease of dimensions. Liver shrinkage was always accompanied by splenomegaly. The scarcity of hepatomegaly may be explained by the fact that the ultrasonography was performed after the onset of treatment with penicillamine, or by other factors still unknown, copper perhaps possessing a stronger fibrogenetic action than other hepatotoxic agents. Cholelithiasis was very frequent in females (6 of 13 patients), its incidence tending to increase with age. Regarding males there was no increase when the incidence was compared to the general population. The two sole males were young, an unusual finding in normal men.

Resumo em Português:

Sessenta e três pacientes com dermatopolimiosite são avaliados mediante exames clínico, laboratorial, eletroneuromiográfico e anatomopatológico (tecido muscular corado pela hematoxilina-eosina) e pela resposta terapêutica. Trinta e nove são do sexo feminino e 24 do sexo masculino. Média etária de 36,83 ± 15,64 anos. Duração média da doença de 3,74 ± 4,26 anos. São verificadas influências do uso de corticosteróides e ou drogas citolíticas no comportamento enzimático e resposta clínica dos pacientes. Análises são realizadas com intuito de se determinar fatores que pudessem definir os grupos quanto a resposta clínica à terapêutica empregada.

Resumo em Inglês:

Sixty-three patients with dermatopolymyositis were evaluated from the clinical, laboratory and therapeutical aspects during a period of 15 years: 39 are womem and 24 men. The mean age was 36.8 ± 15.6 years. No correlation was observed between clinical and isolated therapeutics employed; when corticosteroids and cytolytic drugs were used simultaneously, the clinical response was satisfactory. No special fact was seen that can predict the therapeutical response.

Resumo em Português:

Cinco casos de pacientes com a síndrome de Rett são estudados. Os critérios diagnósticos são discutidos. Estes são os primeiros casos de síndrome de Rett relatados no Brasil. Os autores chamam atenção para o fato de esta entidade parecer ser em nosso país tão freqüente quanto nos EUA, Europa e Japão onde ela tem sido bastante estudada.

Resumo em Inglês:

Five cases of patients with the Rett syndrome are reported. The criteria for this diagnosis in these cases are discussed. These are the first cases of the Rett syndrome reported in Brazil and the authors call attention to the fact that this syndrome seems to be in our country as frequent as in USA, Europa and Japan where it has been more studied.

Resumo em Português:

Os autores relatam 11 casos de desproporção congênita de fibras, comprovados pelos exames clínicos e complementares, em que as retrações fibrotendinosas precoces foram freqüentes, o CPK mostrou-se elevado e, na biópsia muscular, a histoquímica revelou atrofia seletiva das fibras tipo I. Trata-se de distrofia congênita pouco freqüente, de progressão lenta e evolução benigna.

Resumo em Inglês:

The authors report 11 cases of congenital disproportion of fibers, confirmed through clinical and complementary examinations. In these 11 cases early fibrotendinous retractions were frequent and CK proved to be high. At muscle biopsy histochemistry revealed a selective atrophy of type I fibers. This is a rarely frequent congenital dystrophy, of slow progression and benign evolution.

Resumo em Português:

Relatamos 5 casos de doentes portadores de aneurismas da região da artéria coroidéia anterior. Aspectos clínicos, anatômicos e cirúrgicos são discutidos.

Resumo em Inglês:

Five cases of anterior choroidal artery aneurysms are reported. Clinical, anatomical and surgical aspects are discussed.

Resumo em Português:

Para avaliar a informação que pode ser obtida mediante o estudo do líquido cefalorraqueano (LCR) em acidentes vasculares cerebrais (AVC) foram analisados os dados de 1500 casos. Três tipos fundamentais de AVC podem ser considerados do ponto de vista do LCR: AVC LCR tipo 1, sem hemácias e sem xantocromia (incolor); AVC LCR tipo 2, sem hemácias e com xantocromia; AVC LCR tipo 3, com hemácias e com xantocromia. Os dados quanto a cada grupo são discutidos bem como suas correlações. O papel de alterações metabólicas sistêmicas, da barreira hêmato-encefálica e do comprometimento do parênquima do sistema nervoso central são discutidos na interpretação dos achados. Considerações finais são feitas quanto à utilidade do estudo do LCR em AVC frente a avanços em outras técnicas de investigação, como as de neuroimagem.

Resumo em Inglês:

In order to evaluate information on acute stroke through the study of cerebrospinal fluid (CSF) data em 1500 patients were analysed in the first 48 hours following stroke. Cases were distributed in three groups according to CSF basic findings: type 1, CSF without erythrocytes and without xanthochromy; type 2, CSF without erythrocytes and with xanthochromy; tipe 3, CSF with erythrocytes and with xanthocromy. Data on each type are discussed as well as correlation findings. Systemic metabolic disturbances, blood-brain barrier impairment and central nervous system lesions are discussed as to the role they have in CSF changes observed in stroke. Indication of CSF exam in stroke is reviewed taking into account progress in neuroimaging techniques.

Resumo em Português:

Apresenta-se análise dos avanços concernentes aos erros inatos do metabolismo (EIM) sob 4 aspectos: 1) da compreensão geral dos EIM, principalmente relacionados aos mecanismos, à localização gênica e à manifestação dos genes pela heterogenidade genética; 2) aos aspectos clínicos, apresentando de forma resumida a descrição ou de novas variantes dos EIM já conhecidos ou de novos EIM; 3) ao diagnóstico, em que se apresentam os meios diagnósticos de laboratório atualmente disponíveis em nosso meio: seja a dosagem de marcadores genéticos, sejam os testes de triagem populacionais a nível de berçário, sejam detecções de heterozigotos, assim como o diagnóstico pré-natal; 4) aos aspectos terapêuticos, em que são apresentadas as variadas terapêuticas substitutivas, ou dietas especiais, ou ainda as técnicas de plasmaferese e leucoferese, apresentando, quanto a esta última, alguns resultados observados em 4 mucopolissacaridoses.

Resumo em Inglês:

Four aspeets of advances in inborn errors of metabolism (IEM) are analysed: 1) concerning the general comprehension of the pathogenesis, genic localization and genetic heterogeneity; 2) clinicai aspeets, with description of new variants of known IEM or new IEM; 3) laboratory diagnostic tests presently used in our country: dosage of some genetic markers (arylsulfatases, hexosaminidases, beta-glicosidase; beta-galactosidase and sphingomyelinase), newborn populational screening (for hyperphenylalaninemia, and hypothyroidism), heterozygote detection (for Tay-Sachs disease) and also some prenatal diagnosis; 4) therapeutic aspects presenting substitutive treatment, special diets, plasma pheresis and leucopheresis. The first results of 4 cases of mucopolysacharidosis treated with the last technic are presented.

Resumo em Português:

Os autores relatam o primeiro caso de distrofia muscular progressiva congênita tipo Fukuyama descrito no Brasil, comprovado pelos achados clínicos e exames complementares. É dada ênfase à presença de retrações fibrotendinosas precoces e envolvimento do sistema nervoso central, o que constitui a característica fundamental da afecção. A moléstia é muito freqüente no Japão e pouco descrita em outros países. A etiopatogenia ainda não está definida.

Resumo em Inglês:

The authors report the first Fukuyama type congenital progressive muscular dystrophy case described in Brazil, and confirmed through clinical findings and complementary tests. Emphasis is given to the presence of early fibro-tendinous retractions and impairment of the central nervous system, which constitute the fundamental characteristics of this affection. This disease is very common in Japan but very seldom described in other countries. Its etiopa-thogeny has not yet been defined.

Resumo em Português:

Os autores descrevem um caso de síndrome de Behcet tendo como manifestação neurológica quadro de pseudo tumor cerebral (PTC). É realçada a possibilidade de trombose venosa cerebral desencadear PTC na síndrome de Behcet.

Resumo em Inglês:

The authors describe one patient with Behcet's disease who had pseudotumor cerebri as a neurological manifestation. The possibility of pseudotumor cerebri due cerebral venous thrombosis in Behcet's disease is emphasized.

Resumo em Português:

O autor descreve as características clínicas e laboratoriais de 102 casos de degeneração hepatolenticular (DHL) acompanhados no Departamento de Neurologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo desde 1946. É analisado o problema do diagnóstico precoce dos familiares, a anatomia patológica da moléstia de Wilson é revista, e são examinadas as relações entre a DHL e outras moléstias hepatocerebrais. A etiopatogenia é discutida à luz das pesquisas mais recentes, sendo destacado o papel da redução da excreção biliar de cobre. A seguir são expostos os resultados do tratamento com D-penicilamina em 84 casos.

Resumo em Inglês:

The author reports the clinical and laboratory findings in 102 patients of hepatolenticular degeneration (HLD) followed up in the Department of Neurology, University of São Paulo Medical School, since 1946. The problem of the early diagnosis of the relatives is analysed, the pathology of Wilson's disease is reviewed, and the relationship of HLD with other hepatocerebral diseases is examined. Etiopathogenesis is discussed according to current researches, the role of the decreased biliary copper excretion being emphasized. The results of treatment with D-penicillamine in 84 cases are commented.