Resumo em Português:

A miopatia centronuclear (MCN) é uma forma rara de miopatia congênita. De acordo com a época do início dos sinais e sintomas e com o grau de envolvimento muscular são distinguidas três formas clínicas: forma neonatal severa; forma de início na infância; e de início na vida adulta. São apresentados neste estudo os achados histopatológicos de dez pacientes portadores da forma de início na infância da MCN. Os fragmentos musculares foram processados através de colorações de rotina e histoquímica, e em três casos foi realizado estudo ultraestrutural. Dentre os resultados obtidos, destacou-se o aumento da centralização nuclear na fibra muscular, que variou de 25 a 90%. Adicionalmente, foram observadas predominância de fibras do tipo I, variabilidade entre o diâmetro das fibras musculares, alterações da arquitetura interna das fibras musculares e presença de áreas focais de desorganização dos miofilamentos. Devido a estes aspectos, os principais diagnósticos diferenciais considerados foram as miopatias por predominância de fibras e por desproporção de fibras, e a distrofia miotônica. As anormalidades histológicas observadas na MCN podem ser devidas a uma parada no processo maturacional do músculo esquelético na fase miotubular fetal. A causa deste defeito ainda permanece sem explicação completa.

Resumo em Inglês:

Centronuclear myopathy is a rare congenital myopathy. According to the period of onset of signs and symptoms and the degree of muscular involvement three clinical forms are distinguished: severe neonatal; childhood onset; and adult onset. We describe herein the muscle biopsy findings of ten patients with the childhood onset form of the disease including three cases with ultrastructural study. The biopsies disclosed increased nuclear centralization that varied from 25 to 90% of the fibers, type 1 predominance, great variability in fiber diameters, involvement in the internal fiber's architecture, and focal areas of myofilament disorganization. The main histopathologic differential diagnoses included type I fiber predominance, congenital fiber type disproportion, and myotonic dystrophy. The histologic abnormalities in centronuclear myopathy may be due to an arrest of maturation on the fetal myotubular stage. The cause of this arrest remains elusive.

Resumo em Português:

Três famílias com a síndrome do X frágil foram estudadas com o objetivo de estabelecer as características clínicas mais frequentes nos indivíduos afetados e nas mulheres heterozigotas. Avaliação clínica, de nível intelectual e citogenética visando a expressão do sítio frágil do cromosssomo X na região Xq27.3 foram empregadas em 40 indivíduos, 20 do sexo masculino e 20 do sexo feminino. Foi confirmado o diagnóstico da síndrome do X frágil em todos os indivíduos do sexo masculino com deficiência mental. Nos indivíduos pós-puberais as características clínicas mais frequentes foram: distância intercantal interna inferior a 3,5 cm, macroorquidia, face estreita e alongada, e palato alto. Nos indivíduos pré-puberais as características de comportamento como hiperatividade e pobre contato ocular foram observadas em todos os pacientes. Vinte e seis por cento das mulheres heterozigotas apresentaram deficiência mental e nestas as características clínicas foram mais importantes. Todos os indivíduos do sexo masculino com deficiência mental apresentaram o cromossomo X frágil [fra(X)] em cultura de linfócitos. Sessenta e três por cento das mulheres demonstraram o fra(X). Houve correlação positiva entre a frequência de fra(X) e as características clínicas. Enfatizamos a importância da avaliação clínica no estudo de deficiência mental familial e na triagem de casos isolados com suspeita da síndrome do X frágil.

Resumo em Inglês:

Three families with the fragile X syndrome were studied with the aim to establish the most frequent clinical signs in the affected individuals and heterozygous women. The clinical evaluation, IQ level measurements and cytogenetic studies were performed in 40 subjects, 20 males and 20 females. The fragile X diagnosis was confirmed in all the male individuals with mental retardation. In the postpubertal subjects the most frequent clinical signs were inner canthal distance < 3.5 cm, macro-orchidism, long and narrow face and high arched palate while in the prepubertal subjects the behavioral characteristics as hyperactivity and poor eye contact were the most frequent and were observed in all patients. Twenty six percent of the heterozygous women presented with mental retardation and showed clinical signs rather than behavioral ones. All male individuals with mental retardation were observed as having fragile X [fra(X)] in lymphocytes culture. Sixty three percent of women showed fra(X). There was a positive correlation between the frequency of fra(X) and the clinical characteristics. We emphasize the importance of the clinical evaluation in the study of familial mental retardation and in the screening of isolated cases with suspect of having the fragile X syndrome.

Resumo em Português:

Estudamos 11 pacientes (9 do sexo masculino) com diagnóstico citogenético de síndrome do X frágil (SXF) com o objetivo de se investigar o circuito neuronal afetado nesta entidade. As idades variaram de 8 a 19 anos. Todos os indivíduos apresentaram pavilhões auriculares grandes, faces alongadas e traços autistas. Dez deles tinham retardo mental grave. Detectou-se a presença de distúrbio da atenção em 10 pacientes. O eletrencefalograma revelou-se anormal em 6 de 10 indivíduos examinados, mostrando descargas epileptiformes focais predominantemente em áreas frontais e parietais. Todos foram submetidos a ressonância magnética craniana que se revelou anormal em 8. As anormalidades mais importantes foram redução do verme cerebelar e aumento do IV ventrículo. Realizou-se tomografia por emissão de photon único (SPECT) em 7 pacientes. Todos os exames estavam alterados sendo o principal achado a hipoperfusão das porções inferiores dos lobos frontais. Com base no quadro clínico, achados neuropsicológicos e resultados dos exames funcionais e de imagem, sugerimos que a SXF apresenta disfunção de ampla rede neuronal: cerebelo regiões fronto basais lobos parietais. A literatura aponta para a presença de distúrbio envolvendo o mesmo circuito neuronal em pacientes autistas.

Resumo em Inglês:

We studied 11 patients (9 males) with cytogenetic diagnosis of fragile X syndrome (FXS) with the purpose of investigating the neural circuitry involved in this condition. The ages ranged from 8 to 19. All the individuals presented large ears, elongated faces and autistic features. Ten patients had severe mental retardation. Attention disorder was found in 10 individuals. Electroencephalographic recordings were abnormal in 6 of 10 patients examined, showing focal epileptiform discharges predominantly in frontal and parietal areas. All patients underwent magnetic resonance imaging studies which were abnormal in 8 of them. The most important abnormalities were reduction of the cerebellar vermis and enlargement of the IV ventricle. Single photon emission computerized tomography (SPECT) was performed in 7 patients and was abnormal in all of them, the most frequent finding being a hypoperfusion of the inferior portions of the frontal lobes. Based on the clinical picture, neuropsychological findings and functional and structural imaging studies we suggest that FXS presents with a dysfunction involving a large area of the central nervous system: cerebellum - basal frontal regions - parietal lobes. The literature points to a disturbance involving the same neural circuitry in patients with autism.

Resumo em Português:

Os principais objetivos deste estudo foram caracterizar variáveis selecionadas para um melhor entendimento e diagnóstico do autismo infantil, tais como: achados clínicos e de imagem, critérios diagnósticos, frequência de distúrbios neuropsiquiátricos nos familiares dos propósitos, recorrência familiar e a ocorrência de consanguinidade entre os pais dos propósitos e entre outros casais da família. A amostra foi constituída de 36 propósitos, de ambos os sexos e na faixa etária de 1 a 20 anos, pertencentes a 35 famílias distintas, todos com diagnóstico clínico de autismo infantil. Os resultados foram os seguintes: a deficiência mental foi observada clinicamente em todos os pacientes da amostra e convulsão em 27,8%; distúrbios neuropsiquiátricos foram referidos em pelo menos um familiar dos propósitos (97,14 % das famílias), autismo recorrente em 11,42 % e consanguinidade nos pais (11,42 %), avós e bisavós (2,86 %); achados anormais de tomografia computadorizada de crânio foram verificados em três propósitos. O conjunto destes resultados reforça a sugestão do modelo de herança multifatorial com limiar diferencial para sexo no autismo infantil. A avaliação clínica de todo caso de autismo infantil deverá contemplar sempre os aspectos neurológicos, psiquiátricos e genéticos.

Resumo em Inglês:

The main objectives of this study were to characterize the selected variables for a better understanding and diagnosis of infantile autism such as clinical and image findings, diagnostic criteria, frequency of neuropsychiatric disorders in the subjects' families, familial recurrence and occurrence of consanguinity between the subjetcs' parents and between other couples in the family. The sample was composed of 36 subjects of both sexes, in the age group from 1 through 20 years old, members of 35 distinctive families, all of which presenting clinical diagnosis for infantile autism. Mental retardation was clinically observed in all subjects of the sample and convulsion in 27.8%; neuropsychiatric disorders were referred in at least one family member of the subjects (97.14% of the families); recurrent autism in 11.42% grandparents and great-grand-parents (2.86%); abnormal findings in computed tomography scan were observed in three subjects. These results support the suggestion of the multifactorial heredity model with differential threshold fold sex in infantile autism. The clinical evaluation of all infantile autism cases should always appraise the neurological, psychiatric and genetic features.

Resumo em Português:

Com o objetivo de avaliar a percepção e a atitude em relação à epilepsia aplicamos questionário de 9 perguntas, modificado de Caveness e Gallup,1980. Foram entrevistados 105 acompanhantes de pacientes da Clínica de Oftalmologia do Hospital das Clínicas da UNICAMP (grupo I); 93 estudantes admitidos em 1996 nos cursos de medicina e enfermagem (grupo II); 101 estudantes do último ano de outros cursos, que não medicina (grupo III); e 69 estudantes do sexto ano do curso de medicina (grupo IV). Todos os estudantes eram da UNICAMP. Responderam que já tinham ouvido falar em epilepsia 87,6% do grupo I e 100% dos demais grupos. Com relação à causa da epilepsia responderam não sei ou respostas erradas: grupo-I 51,1%, grupo-II 30,2%, grupo-III 32,7% e grupo-IV 0%. Os autores discutem os seus achados comparativamente à literatura internacional pertinente e concluem que: 1. Há clara relação entre o nível educacional e familiaridade e atitude em relação à epilepsia; 2. Eliminação efetiva do preconceito em relação à epilepsia exige treinamento específico e não informações superficiais, de cunho amplo sobre a condição. Estes dados suportam a noção de que campanhas nacionais devam ser realizadas para melhor esclarecimento leigo sobre as epilepsias, incluindo a população universitária.

Resumo em Inglês:

PURPOSE: To assess public awareness and attitudes toward epilepsy in Brazilians of different cultural and socioeconomic backgrounds. BACKGROUND: Several studies have examined public awareness and attitudes toward epilepsy in various countries but there are no equivalent data for Brazil or South America. MATERIAL AND METHODS: We have applied the survey proposed by Caveness and Gallup , with some modifications and adaptations to four groups (I-IV) of subjects: I- 105 individuals accompanying patients to the Ophthalmologic outpatient clinic of the Hospital das Clínicas of the State University of Campinas (UNICAMP); II- 93 students recently admitted to medical and nursing school; III- 101 senior non-medical students; and IV- 69 senior medical students. Groups II, III, and IV were students at UNICAMP. RESULTS: Individuals with a low socioeconomic standing had a poor profile of familiarity, knowledge and attitudes toward epilepsy. The pre-university and university students had a relatively good profile when compared to the published international polls. Senior medical students had an excellent level of familiarity and knowledge, but showed no change in their objection to having a son or a daughter marry an epileptic person. CONCLUSIONS: Our data suggest that there is a clear-cut relationship between the level of education and the individual's familiarity and attitudes toward epilepsy. Effective elimination of the prejudice toward epilepsy requires specific training and not just general, superficial information about the condition.

Resumo em Português:

OBJETIVOS: Identificar as crenças e os sentimentos dos pais frente à epilepsia e relacioná-los com os comportamentos de seus filhos. Avaliar a eficácia dos grupos de pais na diminuição da ansiedade, esclarecimento sobre a doença e comportamentos. MÉTODO: Foram aplicados 18 protocolos que avaliaram sentimentos, crenças e comportamento dos pais e filhos, respondidos antes e depois das sessões de grupos de apoio. RESULTADOS: Diante do diagnóstico foram observados mágoa (94,4%), medo (72,2%), susto (27,8%), tristeza (33,3%) e rejeição (38,9%). Estes sentimentos foram associados a superproteção (83,3%) e falta de limites (38,9%). Segurança foi associada a percepção do controle de crise. Depois do grupo, 94,4% dos pais relatam menos ansiedade e 77,8% associam muitas das dificuldades a falta de informação e a presença de crenças irracionais. CONCLUSÃO: Grupos de apoio desmistificam crenças, ajudam na identificação das relações parentais e previnem dificuldades comportamentais.

Resumo em Inglês:

PURPOSE: To assess the efficacy of support groups in identifying parents feelings and behaviors facing the diagnosis of epilepsy in their children. METHODS: Protocols were applied to 18 parents before and after the sessions. Each protocol consisted of questions concerning feelings and beliefs toward epilepsy as well as children-parent interactions. RESULTS: The following feelings were observed: disappointment (94.4%), fear (72.2%), frightening (27.8%), sadness (33.3%), anxiety (27.8%) and rejection (38.9%). These feelings were associated with overprotection (83.3%) and a lack of limits (38.9%). Parents reported feeling of safety after seizure control and 77.8% associate major of difficulties to the lack of information and the inadequated beliefs involved. After support sessions, 94.4% of the parents reported less anxiety. CONCLUSION: Support groups dispel misconception, clarify child parent relationships and prevent behavioral difficulties.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Investigar a ocorrência e os fatores de risco para morbidade depressiva em uma amostra de 38 pacientes ambulatoriais com neurocisticercose. MÉTODOS: O diagnóstico psiquiátrico baseou-se nos exames do estado mental atual e pregresso, respectivamente obtidos pelas entrevistas estruturadas do PSE-9 e SADS-L; as funções cognitivas foram avaliadas pelo MMS e pelo roteiro de Strub & Black (Mental Status Examination). RESULTADOS: Transtornos depressivos foram o achado psiquiátrico mais frequente (63,1%) entre os pacientes da amostra. Destes, 20 (52,6%) mostravam-se deprimidos no momento da avaliação e 4 apresentaram depressão no passado. Entre os pacientes deprimidos, 16 preencheram critérios diagnósticos do DSM-III-R para transtorno orgânico do humor (k = 0,4). Antecedentes pessoais de depressão (p = 0,006), sinais de atividade da doença (p = 0,044) e ocorrência de hipertensão intracraniana (p=0,065) foram os parâmetros clínicos que se correlacionaram com a presença de depressão. CONCLUSÕES: Tais achados, aliados à ausência de predomínio do sexo feminino entre os casos de depressão, sugerem etiologia orgânica. Os autores discutem essas observações à luz da literatura sobre outros transtornos mentais orgânicos.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: To determine the frequency and features of psychiatric morbidity in a cross-section of 38 outpatients with neurocysticercosis. METHODS: Diagnosis of neurocysticercosis was established by CT scan, MRI and CSF analysis. Psychiatric diagnoses were made by using the Present State Examination and the Schedule for Affective Disorders and Schizophrenia - Lifetime version; cognitive state was assessed by Mini-Mental State Examination and Strub & Black's Mental Status Examination. RESULTS: Depression was the most frequent psychiatric diagnosis (52.6%) as shown by PSE. Active disease and intracranial hypertension were associated with higher psychiatric morbidity, and previous history of mood disorders was strongly related to current depression. CONCLUSIONS: Depression syndromes are frequent in patients with neurocysticercosis. The extent to which organic mechanisms related to brain lesions may underlie the observed mental changes is yet unclear, though the similar sex distribution of patients with and without depression, as well as the above mentioned correlations, provide further evidence of the role played by organic factors in the cause of these syndromes. The results of this study are discussed in the light of the data available for other organic psychiatric disorders.

Resumo em Português:

Neurocisticercose é condição provocada pela infecção do sistema nervoso pelo Cysticercus cellulosae, a forma larvária da Taenia solium. Ela é, muito provavelmente, a principal responsável pela elevada prevalência de epilepsia no Brasil. Em diversas áreas do país, possui um caráter endêmico, gerando grande dispêndio financeiro para um enfrentamento das diversas complicações neurológicas relacionadas a ela. Sabe-se que por suas peculariedades sócio-econômicas, com suinocultura disseminada, a região sul do Brasil, é considerada pelo ministério da Saúde como uma área de alto risco. Para averiguar sua importância entre nós, um estudo, considerando internações por epilepsia e sua etiologia, foi realizado na cidade de Chapecó, principal cidade do oeste de Santa Catarina. O período coberto pela investigação foi de 1995, entrada em funcionamento de tomógrafo computadorizado no Hospital Regional daquela cidade, até o mês de novembro de 1996. Uma expressiva prevalência de neurocisticercose, aproximada de 24%, foi observada entre os indivíduos internados pelo diagnóstico de epilepsia. Algo em torno de 40% dos infectados apresentava lesões em sua fase ativa, sugerindo uma aquisição recente. Nossos dados sugerem que a despeito desta região sediar agro-indústrias de projeção internacional, a cisticercose grassa endemicamente na área. Um controle deste flagelo terceiro mundista poderia ser obtido com a difusão de mensagens educativas, em linguajar apropriado, para uma sensibilização de toda a população vivendo naquela região. Além disso, todos aqueles indivíduos envolvidos em suinocultura, independentemente de como seja esta classificada, deveriam ser objeto de atenção especial.

Resumo em Inglês:

Neurocysticercosis (NC) is an endemic condition in several areas of Brazil. It is most likely the major responsible for the high prevalence of epilepsy in our country, estimated in 1-2% of general population. We performed a study to evaluate NC as aetiology of epilepsy in the west of Santa Catarina. This state belong to southern Brazil and it has a very developed economy. However, due the widespread swine farming in the west district, many of them without any sanitary control, the national health authorities have considered all this area at risk to NC. The study was carried out in Chapecó, the main town in that region, where CT Scan service was started in 1995. All patients put on hospital care due epileptic seizures in 1995-96 were considered. Febrile convulsions were excluded of the sample. We found a very expressive prevalence rate of NC among patients suffering from epilepsy. Roughly 24% of these patients, showed unequivocal tomography evidences for the diagnosis of NC. Our data suggest cysticercosis as a real endemic trouble in the area and, overdosis of information in proper language, diffuse to the whole population, seems to be the only remedy to fight against it. Moreover, we should pay special attention to everyone related to swine farming, does not matter how this activity has been classificated.

Resumo em Português:

Realizamos estudo com o intuito de normatizar a atividade elétrica cerebral de base de indivíduos adultos e normais, com EEG quantitativo e topográfico. Foram avaliados 20 pacientes que apresentaram exames clínico, laboratoriais e de análise visual do EEG normais, além do mini-exame do estado mental com escores superiores a 27 pontos. Após a aplicação da transformada rápida de Fourier (FFT) encontramos distribuição do espectro com padrão monomodal no histograma de barras às custas de maiores potenciais em regiões posteriores na faixa de frequência alfa. Ao analisarmos a média dos espectros nas diferentes bandas de frequência (delta, teta, alfa, beta 1, beta 2, beta 3) encontramos alguns padrões que diferem dos achados tradicionalmente descritos na eletrencefalografia com análise visual, tais como a presença de atividade alfa em regiões anteriores e atividade delta difusa durante a vigília. Os comportamentos das bandas beta 2, e beta 3, também com distribuição difusa, não são os classicamente encontrados. Por outro lado, outros achados são congruentes à análise visual, como o predomínio alfa posterior e a maior presença de atividade teta em regiões centrais.

Resumo em Inglês:

We studied the electric brain activity during wakefulness in 20 Brazilian people through digital EEG and spectral analysis in order to propose a standardization for Brazilian adult population. All this group is healthy with laboratory examinations and mini-mental state (scores higher than 27) evaluation normal. After Fourier fast transformation (FFT) calculation, we found a histogram display with monomodal distribution, with higher values in alpha band. Analyzing the average of these results, different standards from the analogical traditional EEG were found, as the distribution of alpha band and delta activity behavior. The beta 2 and beta 3 behavior showed a diffuse distribution, that is not the usual. By the other hand, other findings are congruent to the analogical EEG as the alpha posterior predominance and the bigger presence of theta activity at the central regions.

Resumo em Português:

Sob a designação de cefaléia crônica diária (CCD) primária agrupam-se diferentes tipos de cefaléia que se caracterizam por se manifestarem diária ou quase diariamente, por longos períodos de tempo. Esse conceito refere-se a temporalidade e não a um tipo específico de cefaléia. É importante conhecer a CCD primária e seus subtipos. Nesta revisão são criticamente abordadas as principais características clínicas da CCD e sua história natural, bem como alguns fatores possivelmente influenciadores na cronificação das cefaléias.

Resumo em Inglês:

Under the denomination primary chronic daily headache (CDH) there are different types of headache which present daily or near-daily, during long spells. This concept refers to temporality and not to a specific kind of headache. It is important to know the CDH and its natural history, as well as some factors that possibly turn it into chronic. They are critically reviewed here.

Resumo em Português:

Apesar de a cefaléia crônica diária (CCD) ser frequentemente observada na prática cefaliátrica, o interesse pelo seu estudo é recente. Foram estudados 52 pacientes (48 mulheres e 4 homens) com idade entre 13 e 71 anos, que preencheram os critérios diagnósticos propostos por Silberstein e col. (1994) para CCD primária. A análise das principais características clínicas permitiu o diagnóstico de três modalidades da CCD: migrânea transformada (n=39; 75%), cefaléia do tipo tensional crônica (n=11; 21,1%) e cefaléia diária persistente de início súbito (n=2; 3,9%). Destes pacientes, 34 (65,4%) utilizavam de modo excessivo medicações sintomáticas e foram considerados como sofredores de cefaléia induzida por drogas. O esquema de tratamento utilizado incluiu, além da orientação à interrupção das medicações sintomáticas, o uso de amitriptilina isoladamente ou em associação ao propranolol, em doses crescentes, levando-se em conta a resposta e a tolerância a estes fármacos. Esse esquema revelou-se eficaz na diminuição da frequência da cefaléia na maioria dos pacientes com CCD. Os efeitos benéficos revelaram-se duradouros, persistindo mesmo após seis meses do início do acompanhamento. Na minoria dos pacientes na qual a terapêutica instituída não obteve êxito, constatou-se, de forma estatisticamente significativa, a persistência do uso excessivo de medicações sintomáticas.

Resumo em Inglês:

Fifty-two patients (48 women, 4 men, ages varying between 13 and 71 years) that fulfilled the criteria by Silberstein et al. (1994) for chronic daily headache (CDH) were studied. The main clinical characteristics allowed three diagnostic types of CDH: transformed migraine (n=39; 75%); chronic tension-type headache (n=11; 21.1%); and new daily persistent headache (n=2; 3.9%). Thirty-four patients used to take symptomatic medication in excess and were considered as having drug-induced headache. The treatment included increasing doses of amitriptyline alone or associated with propranolol besides the interruption of the symptomatic medication. This scheme was effective to lower the frequency of headache in most CDH patients and its beneficial effects had lasted even six months after the beginning of the follow-up. In the few patients in which the treatment was unsuccessful, the persistence of abusive use of symptomatic drugs was statistically significant.

Resumo em Português:

Um estudo aprofundado das características clínicas da enxaqueca sem aura (ESA) revela alguns dados interessantes. Um questionário foi respondido por 200 pacientes que preenchiam os critérios da Sociedade Internacional de Cefaléia para ESA. O pico do início da enxaqueca foi entre 10 e 19 anos de idade. A cefaléia era restrita a um lado em 19%. Era exclusivamente bilateral em 9%. A maioria (86,2%) dos pacientes que descreveram cefaléias em um único local localizou-a na área fronto-temporal. Cervicalgia estava associada aos ataques de enxaqueca em 70,5% e dor facial em 73,5%. O caráter latejante foi notado por 81%. Todos os pacientes descreveram a cefaléia como moderada a severa. Somente 55% disseram que a dor era agravada por atividades físicas rotineiras. Náusea ocorreu em 91%, foto e fonofobia em 77% e vômitos em 50%. Este olhar detalhado na ESA demonstra a grande complexidade dos seus sintomas.

Resumo em Inglês:

A detailed study of the clinical characteristics of migraine without aura (MOA) reveals some interesting data. A questionnaire was returned by 200 patients who met the International Headache Society criteria for MOA. The peak of onset of migraine was between 10 and 19 years of age. The headache was side-locked in 19%. It was exclusively bilateral in 9%. The majority (86.2%) of the patients who described headaches in only one site located them in the fronto-temporal area. Neck pain was associated with migraine attacks in 70.5% and face pain in 73.5%. A pounding quality was noted by 81%. Every patient described the headache as moderate to severe. Only 55% stated that it was aggravated by routine physical activity. Nausea occurred in 91%, photo and phonophobia in 77%, and vomiting in 50%. This close look at MOA uncovers a great complexity of symptoms.

Resumo em Português:

As meningites bacterianas constituem patologia importante na faixa etária pediátrica. Com o objetivo de conhecer a distribuição da etiologia desta patologia em uma amostra da população de Salvador, Bahia, foram analisados, retrospectivamente, 7000 exames de líquor, realizados entre setembro de 1988 e agosto de 1995, no laboratório de liquorologia da Fundação José Silveira. Foram selecionados 892 (12,7%) exames realizados em pacientes menores de 16 anos e com suspeita de meningite; entre os 139 casos de meningite bacteriana, H. influenzae tipo b foi o agente mais frequente (26,0%), ocorrendo em 100% das vezes em menores de 5 anos. Observou-se tendência na queda do número de casos de meningite por H. influenzae tipo b a partir de 1992. Questiona-se se este fato decorre do uso da vacina anti-H. influenzae tipo b nesta amostra da população.

Resumo em Inglês:

Bacterial meningitis remains a very important disease world-wide, mainly during childhood. In order to describe the etiology of bacterial meningitis among some children in Salvador, Bahia - Brazil, we retrospectively reviewed 7000 cerebrospinal fluid exams, performed within the period of September 1988 up to August 1995, at the CSF Laboratory, José Silveira Foundation; 892(12.7%) exams met the inclusion criteria: patients less than 16 years of age and clinical meningitis diagnosis. Among 139 cases of bacterial meningitis, H. influenzae type b (Hib) was the most frequent cause (26.0%), all of the cases in children under 5 years. We have been questioning whether the declining Hib disease trend since 1992 has been associated with the use of Hib conjugate vaccines among those children

Resumo em Português:

Com o objetivo de estabelecer a letalidade intra-hospitalar de meningite piogênica em crianças da cidade de Salvador, realizamos análise de todos os prontuários dos pacientes com idade inferior a 15 anos admitidos no Hospital Couto Maia, entre 1990 e 1992, segundo publicado anteriormente. As curvas de sobrevida baseadas nas taxas de letalidade e no tempo de permanência hospitalar foram analisadas, comparando-se os grupos de etiologia identificada e não identificada. A mesma análise foi utilizada para comparar os três agentes etiológicos mais prevalentes na faixa etária pediátrica (H. influenzae, N. meningitidis e S. pneumoniae). Não houve diferença estatística entre as curvas de sobrevida do grupo identificado e não identificado. Comparando-se os três agentes, observamos que S. pneumoniae foi responsável pela maior letalidade intra-hospitalar e N. meningitidis apresentou a melhor evolução. Concluímos que esforços devem ser feitos para estabelecer variáveis preditoras de letalidade de meningites piogênicas que possam ser identificadas no momento da admissão hospitalar.

Resumo em Inglês:

In order to determine the survival curves of lethality in acute bacteral meningitis (ABM) in children, we reviewed the charts of all patients admitted to the Hospital Couto Maia from January 1990 to December 1992. The Kaplan-Meir analysis was used to compare the survival rate and hospitalar permanence of patients with identified pathogens with those whose bacteria were not determined. The same analysis was used to compare the curves of the three most frequent agents. Statistical difference between the identified and non-identified groups was not observed. The analysis of the three curves shows that the first 24 hours were responsible for the most elevated lethality rate. When the curves are compared, it is clear that S. pneumoniae has the most important intrahospitalar lethality and N. meningitidis the most benign evolution. We conclude that efforts have to be made to determine which variables are related to prognosis of ABM at the first day of hospital admission.

Resumo em Português:

Baseados na experiência pessoal e nos dados da literatura, os autores comparam as alterações anatomopatológicas encefálicas resultantes da reativação da infecção pelo Trypanosoma cruzi, de paciente HIV+, com aquelas observadas e descritas na história natural da doença de Chagas (DC). A meningoencefalite chagásica necrosante focal (MECNF) que somente se desenvolve em tripanosomoticos imunodeficientes, especialmente quando a imunodeficiência é devida ao HIV, tem características peculiares e constitui parâmetro anatomopatológico seguro, de reativação da DC. Esta MECNF apresenta lesões diversas daquelas que podem ser observadas e que são descritas em casos da fase aguda e da forma nervosa crônica da DC.

Resumo em Inglês:

Based on their own experience and on the literature, the authors compare the brain pathology due to HIV+ associated Trypanosoma cruzi reactived infection to that described for the natural history of the Chagas' disease (CD). The peculiar focal necrotizing chagasic meningoencephalitis (MECNF) which appears only in immunedeficient chagasics, especially when the deficiency is due HIV is a safe criterion for reactivation of CD. MECNF morphologic findings are unlike to those found either for some cases of acute phase CD or for chronic nervous form of CD.

Resumo em Português:

Os autores analisam uma série de 17 crianças portadoras de mielodisplasias que desenvolveram sinais e sintomas da malformação de Chiari do tipo II. De acordo com a idade, dois grupos ficaram bem definidos: Grupo I, crianças no primeiro ano de vida, em que predominaram sinais e sintomas de comprometimento do tronco encefálico e nervos cranianos bulbares (n=13); Grupo II, composto por crianças com idade superior a um ano, em que as principais manifestações foram dor cervical e sinais cerebelares (n=4). O resultado do tratamento cirúrgico nos dois grupos foi distinto: enquanto a mortalidade no Grupo I atingiu 46,1%, nenhum paciente do Grupo II veio a falecer. O tratamento inicial consistiu na instalação ou revisão de derivação ventricular, sendo a descompressão crânio-vertebral reservada àqueles que não se beneficiaram com esses procedimentos. Os autores enfatizam a necessidade do imediato reconhecimento e tratamento do quadro, de modo a se obter resultados satisfatórios.

Resumo em Inglês:

The Chiari type II malformation is the leading cause of death in infants with myelomeningocele. The authors report 17 cases of symptomatic Chiari type II malformation occurring in two distinct age dependent population. In Group I, 13 neonates and infants in the first year of life presented with cranial nerve and brain stem dysfunction characterized by vocal cord paralysis, apnea, dysphagia and laryngeal stridor. In Group II, 4 patients developed signs and symptoms after the first year of life. In this group, the presentation was more insidious and included neck pain and cerebellar manifestations. The surgical treatment consisted initially in shunt implantation or revision and when there was no improvement, posterior fossa decompression was performed. The response to the surgical treatment differed considerably between the two groups: older patients improved promptly after surgery and there was no casualties; in newborn and infants, especially those under 6 months of age, the mortality rate was 46.1%. The authors stress that prompt diagnosis and surgical intervention should be performed in order to produce a favorable outcome.

Resumo em Português:

O critério imagenológico clássico para diagnóstico de invasão de seio cavernoso é a presença de tumor lateralmente à carótida em cortes coronais. Estudamos 17 pacientes com macroadenomas hipofisários com ressonância compátivel a invasão de seio cavernoso e que tiveram esta invasão confirmada cirurgicamente. Somente 8 destes pacientes possuíam tumor lateralmente à carótida (critério clássico). Treze pacientes possuíam tumor localizado entre as porções intracavernosas da carótida e em todos havia ruptura da captação anelar de contraste no seio cavernoso. Dez pacientes possuíam abertura dos folhetos posteriores do seio cavernoso. Todos os pacientes foram tratados por via transesfenoidal. Somente um caso obteve cura endocrinológica. Somente 3 pacientes portadores de algum destes sinais imagenológicos foram identificados em uma série de cerca de 250 casos e não possuíam invasão de seio cavernoso. Os critérios acima parecem adequadamente permitir prever a invasão do seio. Este diagnóstico é relevante já que a maioria dos pacientes com invasão de seio cavernoso acaba realizando terapia complementar.

Resumo em Inglês:

The classical imaging gold-standard for this diagnosis is the presence of tumor lateral to the carotid artery. Seventeen patients with pituitary macroadenomas with intraoperative confirmation of cavernous sinus invasion were studied with MRI. Only 8 patients had tumor lateral to the carotid artery; 13 had tumor within the carotid syphon and all lacked the ring enhancement of the medial wall of the cavernous sinus. In 10 patients, widening of the posterior double leaflets of the cavernous sinus could be. All patients were operated by the transesphenoidal route. Only one patient was cured by surgery alone. Only 3 patients disclosing the above mentioned MRI features were identified in a series of 250 patients and did not have cavernous sinus invasion. The present criteria proved to be useful in the pre-operative diagnosis of cavenous sinus invasion and patients' counselling. Pre-operative diagnosis of cavernous sinus invasion of pituitary tumors has a great impact in the management of such patients.

Resumo em Português:

Os autores relatam os achados clínicos e angiográficos de dois casos de espasmo hemifacial familiar. Esta é a quinta descrição sobre esse tema na literatura e apresenta mãe e filha com idades de 76 e 51 anos respectivamente, nas quais o lado esquerdo foi o acometido. Exames de angiorressonância realizados nas pacientes revelaram dolicobasilar com origem lateralizada à esquerda para ambos os casos. Também demonstraram artéria cerebelar póstero-inferior muito desenvolvida e irregularidades murais nas artérias vertebrais e basilar sugestivas de arteriosclerose na mãe e vasos intracranianos levemente alongados na filha. Dados de revisão da literatura e sobre a etiologia do espasmo hemifacial são enfocados.

Resumo em Inglês:

The authors report the clinical and angiographical findings of two cases of familial hemifacial spasm. This is the fifth description in the literature and presents mother and daughter at the ages of 76 and 51 respectively, in whom the left side was affected. They underwent exams of angioresonance that showed dolichobasilar with left side origin in both patients. The exams also demonstrated postero-inferior cerebellar artery very developed and irregularities in the walls of the vertebral and basilar arteries suggestive of arteriosclerosis in the mother and slightly elongated intracranial vessels in the daughter. Literature review and etiology data of the hemifacial spasm are focused.

Resumo em Português:

Mielopatia associada ao HTLV-I / paraparesia espástica tropical (MAH/PET), tem sido descrita em quase todas as regiões do Brasil.Os autores apresentam oito casos clinicamente definidos como MAH/PET, os primeiros relatados no Estado de Sergipe .Todos foram positivos para HTLV-I, através do método ELISA, realizado duas vezes; em apenas dois casos foi possível a confirmação por Western Blot. De acordo com protocolo de investigação clínico-laboratorial, todos os pacientes apresentaram acometimento do tracto piramidal, com mínimo comprometimeto da sensibilidade e alterações esfincterianas. Os autores chamam a atenção para a endemicidade do HTLV-I no Estado, cuja prevalência entre doadores de sangue é significativa (0,43%).

Resumo em Inglês:

HTLV-I associated myelopathy/ tropical spastic paraparesis (HAM/TSP) has been decribed in practically all regions of Brazil. The authors present eight clinically defined cases of HAM/TSP, as being the first reported in Sergipe (Northeastern Brazil). All of them were confirmed through ELISA in two examinations, although only two were confirmed by Western Blot. According to clinical/laboratorial investigation protocol, all patients presented involvement of the pyramidal tract with minimal sensory loss and sphincter alteration. The authors call the attention for the endemicity of HTLV-I in the region, whose prevalence amongst blood donors is significant (0.43%).

Resumo em Português:

Descrevemos dois casos clínicos de paraparesia espástica tropical / mielopatia associada ao HTLV-I (PET/MAH), segundo os critérios da OMS-1989. Estes são os primeiros casos diagnosticados em Florianópolis (SC-Brasil). Em um dos casos houve resposta clínica ao uso de metilprednisolona.

Resumo em Inglês:

We describe two cases of tropical spastic paraparesis / HTLV-1 associated myelopathy, according to the criteria of World Health Organization-1989. These are the first cases diagnosed in Florianópolis (Santa Catarina State - Brazil). One of them had a good response with the treatment with methylprednisolone.

Resumo em Português:

É relatado um caso de mielopatia associada ao HTLV I/II cuja primeira manifestação foi insuficiência erétil (IE). O exame neurológico do paciente apresentava somente discreta fraqueza dos psoas e aumento dos reflexos patelares. O diagnóstico foi feito pelo achado de anticorpos anti-HTLV I/II no soro e no líquor (com as técnicas de ELISA e Western blot) e confirmado pela reação em cadeia da polimerase (PCR). Insuficiência erétil pode ser a primeira manifestação clínica de infecção pelo HTLV I/II e pacientes com IE de etiologia desconhecida devem ser testados para HTLV-I/II em áreas endêmicas.

Resumo em Inglês:

A case of HTLV-I/II myelopathy in which the initial complaint was erectile insufficiency (EI) is reported. The only abnormalities found on the neurological exam were discrete weakness of the psoas and increased knee jerk reflexes. Diagnosis was made by demonstrating antibodies anti-HTLV I/II in the serum and cerebrospinal fluid (with the techniques of ELISA and Western blot), with confirmation by the polymerase chain reaction (PCR). EI can thus be the first symptom of HTLV-I/II infection and patients with EI of unknown etiology should be tested for HTLV-I/II in endemic areas.

Resumo em Português:

A epilepsia insular tem sido raramente relatada e suas características clínicas e eletrencefalográficas são pobremente conhecidas. O estudo eletrográfico da ínsula é difícil já que ela se encontra recoberta pelos lobos frontal e temporal. Uma paciente, de 48 anos, começou a ter crises parciais simples autonômicas e crises parciais complexas com automatismos e paresia crítica de membro superior esquerdo 8 anos antes desta internação. A frequência de crises era de 1/semana . O EEG pré-operatório mostrou foco temporal direito. Testagem neuropsicológica demonstrou disfunção fronto-temporal direita. RMN demonstrou cavernoma insular anterior direito. A eletrocorticografia intraoperatória obtida após a abertura da fissura sylviana demonstrou a presença de espículas independentes na ínsula e no lobo temporal, além de descargas que se originavam na ínsula e espraiavam ao lobo temporal. O angioma cavernoso e a área gliótica ao seu redor foram removidos e o lobo temporal foi deixado em seu lugar. A eletrocorticografia após a ressecção ainda demonstrou a presença de descargas nestas regiões, em menor frequência. A paciente está sem crises desde a cirurgia. A epilepsia insular pode compartilhar diversos aspectos clínicos e eletrográficos com a epilepsia do lobo temporal.

Resumo em Inglês:

Insular epilepsy has been rarely reported and its clinical and electrographic features are poorly understood. The electrographic study of the insula is difficult since it is hidden from the brain surface by the frontal and temporal lobe. A 48 years-old woman started having simple partial autonomic and complex partial seizures with automatisms and ictal left arm paresis 8 years prior to admission. Seizure's frequency was 1 per week. Pre-operative EEG showed a right temporal lobe focus. Neuropsychological testing disclosed right fronto-temporal dysfunction. MRI showed a right anterior insular cavernous angioma. Intraoperative ECoG obtained after spliting of the sylvian fissure showed independent spiking from the insula and temporal lobe and insular spikes that spread to the temporal lobe. The cavernous angioma and the surrounding gliotic tissue were removed and the temporal lobe was left in place. Post-resection ECoG still disclosed independent temporal and insular spiking with a lower frequency. The patient has been seizure-free since surgery. Insular epilepsy may share many clinical and electroencephalographic features with temporal lobe epilepsy.

Resumo em Português:

Os autores relatam o caso um paciente de sexo masculino de 50 anos de idade com hipertensão arterial sistêmica que apresentava um hematoma pontino. A única manifestação clínica era caracterizada por síndrome piramidal pura sem outros sinais ou sintomas neurológicos. A ausência de acometimento de outras estruturas do tronco cerebral neste caso decorre possivelmente de variação da anatomia vascular do segmento pontino do tronco cerebral e constitui evento pouco comum em hematomas dessa região.

Resumo em Inglês:

The authors report the case of a 50 year-old hypertensive male patient with a pontine hematoma. The clinical presentation was characterized by pure pyramidal deficit signs (no other signs or symptoms were present). A pure hemiplegia syndrome, although common in supratentorial lesions, is considered to be a rare event in pontine vascular lesions. The pathophysiologic mechanisms of these neurological findings are unclear. The exclusive involvement of the pyramidal tract in this case is likely due to a variation in the vascular anatomy of the pons but, in some cases, a vascular malformation may be the cause.

Resumo em Português:

A síndrome de Terson caracteriza-se por presença de hemorragia subaracnoídea com hemorragia vítrea e retiniana de prognóstico geralmente desfavorável. Descrevemos um caso com boa evolução provavelmente decorrente do diagnóstico e intervenções precoces. Enfatizamos a avaliação oftalmológica rotineira como de importância para avaliar o prognóstico naqueles casos com suspeita de hemorragia intracraniana.

Resumo em Inglês:

Terson's syndrome is characterized by the presence of a subarachnoid hemorrhage accompanied by retinal and vitreous hemorrhage leading to a not very favorable prognosis. We describe a case with a good outcome, probably because of a early diagnosis and medical intervention. We emphasize the routine optician's check up as very important in the evaluation of a prognosis in the cases of a suspect intracranial hemorrhage .

Resumo em Português:

Os autores descrevem o caso de uma mulher branca de 24 anos de idade admitida com lupus eritematoso sistêmico (com 4 anos de evolução de doença) e início recente de miastenia gravis. São discutidos os principais diagnósticos diferenciais para a fraqueza muscular e a fadiga apresentadas por esta paciente. Uma revisão de literatura abordando a associação de miastenia gravis e lupus eritematoso é feita, com ênfase às características clínicas desses pacientes e ao papel do timoma e timectomia no desenvolvimento de lupus eritematoso em pacientes previamente miastênicos.

Resumo em Inglês:

We report the case of a 24-year-old white woman admitted with a four year diagnosis of systemic lupus erythematosus and the recent onset of myasthenia gravis discussing the main differential diagnosis of weakness and fatigue in this patient. A review of literature approaching the association of myasthenia gravis and systemic lupus erythematosus is also done with emphasis on the clinical characteristics of these patients and the role of thymoma and thymectomy in the development of systemic lupus erythematosus in myasthenic patients.

Resumo em Português:

O autor apresenta breve revisão histórica acerca do papel desempenhado por J-M. Charcot, com a sua magistral contribuição na definição clínica da doença de Parkinson.

Resumo em Inglês:

The author makes a short historical review about the seminal Charcot's contribution to the clinical definition of Parkinson's disease.

Resumo em Português:

Descreve-se o nascimento e a evolução da escola neurológica em Belo Horizonte, Brasil, destacando-se as influências da escola do Rio de Janeiro e do contexto neurológico mundial. Com a fundação da Faculdade de Medicina de Belo Horizonte, o embrião da especialidade foi estabelecido pelos neuropsiquiatras. Os professores José Geraldo Albernaz e Gilberto Belisário Campos iniciaram nas décadas de 50 e 60 deste século a moderna neurologia em Belo Horizonte.

Resumo em Inglês:

The birth and the evolution of Neurology in Belo Horizonte, Brazil, is described focusing the influences of the neurological school of Rio de Janeiro and the world neurological context. With the foundation of the Faculdade de Medicina de Belo Horizonte, the speciality begins embryonarily with neuropsychiatrists. José Geraldo Albernaz and Gilberto Belisário Campos in the 50's and 60's of this century began the modern neurology in Belo Horizonte.