Resumo em Português:

INTRODUÇÃO: O papel do polimorfismo do gene da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) como um fator de risco para demência de Alzheimer (DA) é controverso ainda. OBJETIVO: Verificar a associação entre os polimorfismos da MTHFR e apolipoproteína E (APOE) e DA. MÉTODO: O trabalho foi conduzido como um estudo caso-controle. Trinta pacientes com DA provável foram incluídos no grupo caso. Vinte e nove indivíduos sem demência comprovadas por testes neuropsicológicos, emparelhados pela idade, sexo, cor e nível educacional constituíram o grupo controle. DNA foi isolado de leucócitos periféricos extraídos de sangue venoso anticoagulado. Genótipos de APOE e MTHFR foram realizados por amplificação de DNA e digestão. As freqüências dos genótipos da APOE e MTHFR foram submetidas ao teste do chi-quadrado corrigido pelo teste de Fisher; os genótipos da APOE, ao teste do chi-quadrado com tendência linear e as freqüências da MTHFR mutante e DA à análise estratificada corrigida pelo método de Mantel-Haenszel. RESULTADOS: Houve diferença significativa entre APOE4 e APOE2 nos grupos (p=0,002). O odds ratio aumentou exponencialmente com o aumento do número de alelo E4 (teste chi2 com tendência linear). Nenhuma diferença significativa foi detectada nos genótipos da MTHFR em ambos grupos caso e controle. CONCLUSÃO: O alelo APOE4 é um fator de risco e demonstrou efeito dose-dependente enquanto o alelo E2 conferiu proteção para DA. A mutação da MTHFR não teve correlação dom DA.

Resumo em Inglês:

BACKGROUND: The role of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene polymorphisms as risk factors for the occurence of Alzheimer's disease (AD) is still controversial: OBJECTIVE: To verify the association between MTHFR and apolipoprotein E (APOE) polymorphisms and Alzheimer's disease. METHOD: This work was conducted as a case-control study. Cases included thirty patients with probable AD. Controls were constituted by 29 individuals without dementia according to neuropsychological tests paired to age, sex, race and educational level. DNA was isolated from peripheral leukocytes of anticoagulated venous blood. Genotyping of APOE and MTHFR were performed by DNA amplification and digestion. The frequences of APOE and MTHFR genotypes were submitted by chi-square test corrected by Fisher test; the APOE genotypes, to chi-square linear tendency test and the frequences of MTHFR mutant and AD, by stratificated anlysis adjust by Mantel-Haenszel method. RESULTS: There was significant difference about APOE4 and APOE2 in the groups. (p=0.002) The odds ratio increased exponentially with the increased number of E4 allele (chi2 linear tendency test). No significant difference was detected on MTHFR genotypes in both case and control groups. CONCLUSION: The APOE4 is a risk factor and demonstrated a dose-depenent effect while APOE2 allele conferred a protection to AD. The MTHFR mutation had no correlation with AD.

Resumo em Português:

RESUMO OBJETIVO: Analisar a utilidade da dosagem dos níveis de fator de necrose tumoral-alfa(TNF-alfa), interleucin-1beta(IL-1beta) e interleucina-6(IL-6) no líquido cefalorraqueano (LCR) para o diagnóstico precoce e avaliação do prognóstico da meningite neonatal. MÉTODO: Foram estudados 54 recém-nascidos submetidos à punção lombar.Trinta pacientes apresentavam meningite e 24 constituíram o grupo controle. As amostras de LCR e sangue foram obtidas no momento da suspeita clínica de meningite e estocadas a - 70(0)C.A dosagem de citocinas foi feita pelo método ELISA (enzyme-linked immunosorbent assay). RESULTADOS: Foram detectadas citocinas no LCR em todos os neonatos com meningite. O TNF-alfa foi detectado em 63,3% dos casos, a IL-1beta em 73,3% e a IL-6 em 96,6%. Os níveis liquóricos foram significativamente mais elevados do que os séricos nos neonatos com meningite. Não houve correlação entre os níveis de citocinas no LCR e complicações neurológicas. CONCLUSÃO: A detecção de TNF-alfa, IL-1beta e IL-6 no LCR é de grande valor para o diagnóstico precoce de meningite neonatal. Entre as três citocinas analisadas, a IL-6 foi o melhor indicador de inflamação meníngea.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: To analyze the usefulness of determining the cerebrospinal fluid(CSF) levels of tumor necrosis factor-alpha(TNF-alpha),interleukin-1beta(IL-1beta) and interleukin-6(IL-6)for the early diagnosis and evaluation of the prognosis of neonatal meningitis. METHOD: We studied 54 newborn that underwent lumbar puncture.Thirty patients had meningitis and 24 were the control group.CSF and sera were obtained at the moment of suspicion of meningitis and stored at -70(0)C.Cytokines were performed by enzyme-linked immunosorbent assay method. RESULTS: CSF cytokines were detected in all the newborn with meningitis.TNF-alpha was detected in the CSF in 63.3% of the neonates, IL-1beta in 73.3% and IL-6 in 96.6%.The CSF levels were significantly higher than serum in neonates with meningitis.There was no correlation between the CSF levels of cytokines and neurologic complications. CONCLUSION: The detection of TNF-alpha, IL-1beta and IL-6 in the CSF is of great value in order to achieve a early diagnosis of neonatal meningitis.Among the three cytokines analyzed, IL-6 was the best indicator of meningeal inflammation.

Resumo em Português:

RESUMO Convulsões representam o evento neurológico mais freqüente no período neonatal e a etiologia das crises parece ser o aspecto clínico mais associado ao prognóstico a longo prazo. Entretanto, existem padrões anormais de EEG, que de forma consistente relacionam-se a prognóstico, entre eles o padrão de surto - supressão. OBJETIVO: Este estudo teve como objetivo correlacionar aspectos clínicos e eletroencefalográficos associados a prognóstico em longo prazo de recém - nascidos (RN) com padrão de surto - supressão não reativo no EEG. MÉTODO: Foram selecionados para este estudo RN com EEG neonatal realizado no Laboratório de Neurofisiologia Clínica do Hospital São Lucas da PUCRS e acompanhados na mesma instituição, com idade concepcional superior a 37 semanas (na data do EEG), cujos registros estivessem disponíveis para revisão. RESULTADOS: Foram incluídos 12 RN, 50% apresentaram crises convulsivas a partir do primeiro dia de vida. Em todos as convulsões eram refratárias ao tratamento medicamentoso. Em 50% a etiologia foi considerada criptogênica, 33% apresentavam erros inatos do metabolismo e 17% tinham história clínica e achados de neuroimagem sugestivos de encefalopatia hipóxico - isquêmica. O seguimento clínico demonstrou que 7/12 evoluíram para óbito, sendo 3 durante o primeiro ano de vida e um no período neonatal. Os sobreviventes apresentavam grave comprometimento do desenvolvimento neuropsicomotor e déficits neurológicos múltiplos, 92% seguiram com epilepsia refratária e 58% evoluíram para síndrome de West. CONCLUSÃO: O reconhecimento de padrão de surto - supressão não reativo no EEG neonatal pode ser relacionado a diversas doenças neurológicas e é associado a convulsões precoces e refratárias. Existe também definida associação entre este padrão e elevada morbi-mortalidade neonatal além do desenvolvimento de epilepsia pós-neonatal.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Seizures are the most frequent neurological event in newborns and clinical data suggest that etiology is the dominant factor in long term outcome. However, there are consistent background EEG abnormalities associated to neonatal seizures that are usually related to unfavorable outcome as the burst - suppression pattern. OBJECTIVE: The objective of this study was to correlate clinical and EEG features associated to long - term outcome of newborns with non - reactive burst - suppression (BS) EEG. METHOD: Newborns included in the study were selected from our database and had conceptional age (at the time of first EEG) >37 weeks, EEG recordings with non - reactive BS available for review and clinical follow up. RESULTS: 12 newborns met inclusion criteria, 50% had seizures in the first day of life. Seizures became refractory to treatment in all of them. In 50% the etiology of seizures was considered cryptogenic, 33% had inborn errors of metabolism and 17% had clinical history and neuroimage suggestive of hypoxic-ischemic encephalopathy. The follow-up showed that 7/12 infants deceased, 3 during the first year of life, and one in the neonatal period. All the survivors had severe developmental delay and multifocal neurological impairment. 92% developed refractory epilepsy, 58% were latter diagnosed with West syndrome. CONCLUSION: The non-reactive BS pattern may appear related to many neonatal neurological disorders and is associated with early and refractory neonatal seizures. It is clearly associated with elevated morbidity and mortality and to the development of post-neonatal epilepsy.

Resumo em Português:

O uso prolongado da levodopa na doença de Parkinson (DP) pode ocasionar alterações em seu rendimento e possibilitou o interesse no ressurgimento da palidotomia. Contudo, complicações pós-operatórias podem ocorrer. OBJETIVO: O presente estudo tem por objetivo avaliar alguns parâmetros acústicos da voz de pacientes com DP pré e pós a realização da palidotomia posteroventral METODO: foram avaliados 12 pacientes com PD submetidos a avaliação neurológica e da voz durante as fases off e on do uso da levodopa, nos momentos pré-operatório, no primeiro e no terceiro mês pós-operatório. Os pacientes foram avaliados com base na escala UPDRS - item motor - e por meio dos parâmetros acústicos da voz - f0, NHR, jitter, PPQ, Shimmer, APQ (usando o software MDVP - Kay Elemetrics - 3700). RESULTADOS: Na fase off o escore UPDRS revelou tendência de melhora no 1º pós-operatório e na fase on piora. Os parâmetros acústicos shimmer e APQ apresentaram melhora. CONCLUSÃO: Este estudo mostrou que a palidotomia resulta em discreta melhora no uso funcional da comunicação dos pacientes com DP.

Resumo em Inglês:

Long-term complications in levodopa treated Parkinson's disease (PD) patients caused a resurgence of interest in pallidotomy as an option of treatment. However, postoperative complications such as speech disorders can occur. PURPOSE: The aim of this study is to evaluate the acoustic voice in PD patients, before and after posteroventral pallidotomy. METHOD: Twelve patients with PD were submitted to neurological and voice assessments during the off and on phases, in the pre-operative, 1st and 3rd post-operative months. The patients were evaluated with the UPDRS and the vocal acoustic parameters - f0, NHR, jitter, PPQ, Shimmer, APQ (using the software MultiSpeech - Kay Elemetrics - 3700). RESULTS: The off phase UPDRS scores revealed a tendency to improvement at the 1st month and the off phase worsened. The shimmer and APQ improved. CONCLUSION: This study shows that pallidotomy has little improvement on functional use of communication of PD patients.

Resumo em Português:

O "Status Dystonicus" (SD) é uma situação clínica caracterizada por contratura muscular generalizada em pacientes com distonias. Relatamos cinco casos de SD, que ocorreram em dois pacientes com distonia associada à paralisia cerebral, um paciente com distonia segmentar primária, um com síndrome de Hallervorden-Spatz e um com doença de Wilson (DW). Três pacientes foram submetidos a tratamento em terapia intensiva com uso de propofol e midazolam e dois pacientes foram submetidos ao tratamento neurocirúrgico (um paciente com palidotomia bilateral e outro com estimulador cerebral profundo palidal bilateral). Em três casos foram identificados fatores desencadeantes: infecção, estresse acentuado e o uso de zinco no tratamento da DW. Em dois pacientes ocorreu melhora importante do quadro distônico, e outros três retornaram à situação clínica pré-SD.

Resumo em Inglês:

Status Dystonicus (SD) is characterized by generalized muscle contractions in dystonic patients. We report 5 cases of SD, two of which in patients with dystonic cerebral palsy, one in a patient with primary segmental dystonia, one in a patient with Hallervorden-Spatz syndrome and one in a patient with Wilson's disease (WD). Three patients were admitted to an intensive care unit and treated with propofol and midazolam, and two were submitted to neurosurgical procedures (bilateral pallidotomy and bilateral pallidal deep brain stimulation). Triggering factors were identified in three patients as follows: infection, stress-induced and zinc therapy for WD. On follow-up, two patients presented with significant improvement of dystonia, whereas the other three cases the clinical picture ultimately returned to baseline pre-SD condition.

Resumo em Português:

Hiperatividade muscular é um dos principais sinais encontrados na espasticidade e seqüela comum após acidente vascular encefálico (AVC). Nesse grupo de pacientes, a espasticidade é responsável por limitações que interferem nas atividades diárias e qualidade de vida. Para tratar a espasticidade, neurologistas geralmente prescrevem drogas como baclofeno, tizanidina, benzodiazepínicos ou mesmo intervenções definitivas como fenol e cirurgia. Há quase duas décadas que a toxina botulínica tipo A (BTX-A) vem sendo utilizada para tratamento da espasticidade nos membros superiores pós-AVC; no entanto, há poucos artigos com metodologia adequada apoiando esta assertiva. Neste artigo avaliamos todos os dados de ensaios clínicos duplo-cegos e randomizados para definir, através de metanálise, se BTX-A é um tratamento adequado para espasticidade pós-AVC. Os nossos resultados mostram superioridade estatística da BTX-A sobre o placebo na redução do tônus muscular pela escala de Ashworth modificada (WMD= 0.95 [0.74 to 1.17]) em pacientes com espasticidade de membros superiores pós-AVC.

Resumo em Inglês:

Muscle over-activity is one of the cardinal features of spasticity and it is a common disability of stroke patients. In this group, spasticity is responsible for several limitations that interfere in their daily activities and quality of life. To treat spasticity, neurologists usually prescribe drugs as baclofen, tizanidine or benzodiazepines or even use definitive treatment as phenol or surgery. Authors suggest the use of botulinum toxin type A (BTX-A) for spasticity in the upper limbs after stroke, but there are few papers with adequate methodology supporting this idea. In this article we summarize the data of previous double-blind, randomised clinical trials to asses, with a meta-analysis, if BTX-A is an adequate treatment for spasticity due to stroke. The results show a statistical superiority of BTX-A ov%r placebo on reducing muscle tone by the Modified Ashworth Scale (WMD= 0.95 [0.74 to 1.17]) in patients with post-stroke upper limb spasticity.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Avaliar o papel deste procedimento na prevenção de hemorragia em casos de malformação arteriovenosa (MAV) cerebrais. MÉTODO: Entre 1992 e 2000, estudamos 104 pacientes submetidos a embolização como tratamento principal. Os pacientes foram seguidos até a ocorrência de hemorragia ou morte. RESULTADOS: O período de seguimento variou de 1,6 mês a 8 anos. As apresentações mais freqüentes foram hemorragia (50%) e convulsões (38%). Além disso, 40% das lesões eram pequenas (<30 mm); 56% eram médias (30-60 mm). O grau de obliteração foi <1/3 em 11% dos casos; 1/3 a <2/3 em 49%; >2/3 em 36%; completa em 5%. O risco de morte foi 1%/ano, e de sangramento, 5,4%/ano. Apresentação com hemorragia e baixo grau de obliteração foram os principais fatores associados com hemorragia. CONCLUSÃO: A embolização em MAVs cerebrais confere proteção limitada contra hemorragia, com graus de obliteração abaixo de 2/3. Apresentação com hemorragia é o principal fator preditivo de hemorragia.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: To assess the role of this procedure to prevent hemorrhage in cerebral arteriovenous malformations (cAVM). METHOD: Between 1992 and 2000, we studied 104 patients submitted to embolization as the main treatment. Patients were followed until hemorrhage or death. RESULTS: Follow-up ranged from 1.6 months to 8 years. The most frequent presentations were hemorrhage (50%) and seizures (38%). In addition, 40% were small (<30 mm); 56% were medium (30-60 mm). Obliteration was <1/3 in 11% of the cases; from 1/3 to <2/3 in 49%; >2/3 in 36%; complete in 5%. The risk of death was 1%/year, and of bleeding, 5.4%/year. Presentation with hemorrhage and low obliteration rate were the main factors associated with hemorrhage. CONCLUSION: cAVM embolization provides limited protection against hemorrhage with obliteration rates below 2/3. Presentation with hemorrhage is the main factor for predicting hemorrhage.

Resumo em Português:

Gliomas de baixo grau originários da porção dorsal do mesencéfalo ocorrem em crianças e adultos jovens. Geralmente apresentam pouca sintomatologia e tardia, com hipertensão intracraniana por hidrocefalia não-comunicante. O seu tratamento é controverso. Alguns autores propõem somente observação clínica até o aparecimento de sintomas decorrentes de hipertensão intracraniana, quando é realizada derivação ventrículo-peritoneal (DVP), com ou sem biópsia da lesão. Outros recomendam radioterapia após comprovação histológica por biópsia estereotáxica. A remoção cirúrgica total pode ser curativa. Analisamos retrospectivamente 8 pacientes com astrocitoma de baixo grau na região tectal operados entre 1981 e 2002. A idade média foi 16,6 ±11,5 anos (variando de 8 a 44 anos). As lesões foram abordadas por acesso infratentorial / supra-cerebelar. Todos os pacientes apresentaram hidrocefalia e uma DVP foi colocada em todos antes da remoção cirúrgica da lesão. A lesão tumoral foi removida completamente em 7 dos 8 casos. Em um único caso a remoção total foi impossível devido ao caráter infiltrativo do tumor. Radioterapia pós-operatória foi indicada em 2 casos, o primeiro no início da série e o segundo caso com tumor de caráter infiltrativo. Este último paciente apresentou crescimento tumoral progressivo e veio a falecer 5 anos após a cirurgia. Nos demais 7 pacientes não houve recurrência tumoral. O tempo de acompanhamento foi 2,5 a 22,5 anos (média 9,9 ± 5,9 anos). Remoção microneurocirúrgica radical pode e deve ser sempre cogitada em pacientes com tumores não-invasivos, pois a baixa morbi/mortalidade é possível e aceitável, além do procedimento poder ser curativo.

Resumo em Inglês:

Low-grade gliomas arising in dorsal midbrain in children and young patients usually present few neurological symptoms and findings, and patients´ management is controversial. Some authors propose only clinical observation until the patient present signs of increased intracranial pressure when a shunt with or without biopsy, is inserted; others recommend radiotherapy after stereotactic or open biopsy. Microsurgical total removal of tumor may be curative. We present a retrospective analysis of eight patients (mean age 16.6 ±11.5 years-old) with low-grade astrocytoma of the tectal region operated on using an infratentorial/ supracerebellar approach between 1981 and 2002. All patients presented hydrocephalus and had a shunt insertion before surgical resection of the lesion. The tumour could be totally resected in seven patients. In one case radical removal was not possible due to infiltrative pattern of the lesion. Postoperative radiotherapy was performed in two cases, one patient at the beginning of this series and in the case with infiltrative tumor. This patient presented progressive tumor growth and died five years after surgery. No recurrence occurred after total removal. Post-surgical follow-up time ranged from 2 1/2 to 22 1/2 years (mean 9.9 ± 5.9 years). Radical microsurgical removal of non invasive tumors is possible without mortality or significant morbidity. It may be curative and should remain as an alternative to be discussed with the patient.

Resumo em Português:

As hérnias de disco lombares apresentam-se como foraminais ou extra-foraminais em até 11,7% dos casos. Seu tratamento cirúrgico através de facetectomias pode causar dor e instabilidade, o que não ocorre com a utilização de acessos cirúrgicos posteriores laterais ao canal central, quer seja por via transmuscular ou paramuscular. Nosso objetivo foi comparar o ângulo de trabalho relativo ao forame intervertebral permitido por cada via e avaliar possíveis implicações cirúrgicas. Dissecções e medidas realizadas em doze cadáveres frescos demonstraram que este ângulo é maior na via transmuscular em todos os níveis lombares estudados. Dado que um ângulo mais favorável permite uma ressecção menor das estruturas envolvidas para que se estabeleça o campo de trabalho, a cirurgia por meio da via transmuscular permitirá, então, um trauma cirúrgico menor. Nossos resultados corroboram publicações prévias que apontam a via transmuscular como a melhor opção cirúrgica.

Resumo em Inglês:

Foraminal and extra-foraminal disc herniations comprise up to 11.7% of all lumbar disc herniations. Facetectomy, which had been the classic approach, is now recognized as cause of pain and instability after surgery. Otherwise, posterior lateral approaches through a trans-muscular or a para-muscular technique offer no significant damage to key structures for spinal stability. The surgical anatomy of these approaches has already been described, but they were not compared. In order to quantify the angle of vision towards the intervertebral foramen offered by each technique, 12 fresh cadavers were dissected and studied regarding these approaches. The angle presented by trans-muscular approach was wider in all studied lumbar levels. Surgery through the trans-muscular approach is performed with a better working angle, requiring a smaller resection of surrounding tissues. Therefore, minor surgical trauma can be expected. Our measurements support previously published data that point the trans-muscular approach as the best surgical option.

Resumo em Português:

Apesar dos significativos avanços na tecnologia de imagens, nas técnicas de monitorização e microcirúrgicas, a ressecção completa e segura dos meningiomas tentoriais permanece um desafio para maioria dos neurocirurgiões. A abordagem supra e infra-tentorial proporciona ampla exposição das regiões supra e infratentoriais diminuindo a retração cerebral. Com esse tipo de abordagem o lobo occiptal e o cerebelo são expostos ao longo da superficie tentorial. Dois casos ilustrativos são apresentados. Os pacientes foram avaliados com tomografia computadorizada, ressonância magnética e angiografia, o que permitiu estudar a anatomia do seio transverso, a confluência e dominancia dos seios. O objetivo do tratamento cirúrgico dos meningiomas tentoriais é a remoção completa e segura. A associação das imagens, o acesso combinado e a técnica microcirúrgica permitem a remoção cirúrgica total deste tipo de lesão e do implante dural com margens de segurança.

Resumo em Inglês:

In spite of significant advancements in imaging technology, monitoring, and microsurgical techniques, complete and safe removal of tentorial meningiomas remains a challenge for most neurosurgeons. Classifications of tentorial meningiomas are revised. The combined supra/infratentorial approach to resects tentorial meningioma is discussed. This approach provides a wider exposure of the supra/infratentorial region with less brain retraction. With this approach the occipital lobe and the cerebellum are exposed along the tentorium. Two illustrative cases are presented. The patients were studied with computerized tomography, magnetic resonance and angiography. The anatomy of the transverse sinus and the confluence of the sinus could be appreciated with these studies. The operative technique is described stepwise. Emphasis is placed on pre-operative evaluation and surgical technique, leading to a total surgical removal of the lesion with margins of safety. The goal of surgical treatment of tentorial meningiomas is their complete and safe removal. With this unique approach we sought to confirm that it offers a safe means of resection not only the neoplasm but also the infiltrated dura.

Resumo em Português:

O mapeamento com estimulação direta do córtex cerebral foi utilizado quando o tumor estava próximo ou infiltrava o lobo central. OBJETIVO: Avaliar interferências na técnica de estimulação eletrica direta do córtex e substância branca, sob anestesia geral, durante cirurgia para tumor cerebral relacionado ao lobo central. MÉTODO: Foram estudados 42 pacientes operados de junho de 2000 a junho de 2003. Os fatores que modificaram a intensidade da estimulação necessaria para localizar a área motora durante a cirurgia foram estudados. RESULTADOS: A intensidade necessária do estimulo foi maior entre os pacientes com déficit motor antes da cirurgia (p=0,425), edema na ressonância magnetica (p=0,468) e anestesia com proporfol contínuo (p=0,001). CONCLUSÃO: O mapeamento funcional do lobo central durante a cirurgia foi prejudicado pelo deficit motor acentuado, edema cerebral e anestesia com propofol contínuo.

Resumo em Inglês:

Brain mapping with direct electrical stimulation is usefull when the tumor is located near or has infiltrated the central lobe. OBJETIVE: To analize the surgical findings with direct electrical stimulation of the cortex and white matter under general anesthesia during surgery for brain tumors related to the central lobe. METHOD: We studied 42 patients operated on from June 2000 to June 2003. We analyzed surgical findings and details of brain mapping. RESULTS: The mean value of the intensity of the stimulus was greater among those who presented motor deficit prior to surgery (p = 0.0425) and edema on MRI (p= 0.0468) or during anesthesia with continuous propofol (p=0.001). CONCLUSION: The functional mapping of the central lobe may be influenced by severe motor deficit, edema on MRI and propofol's anesthesia.

Resumo em Português:

Foram estudadas as características clínico-eletrencefalográficas de 63 crianças com crises epilépticas, atividade epileptiforme occipital ao EEG e sem elementos sugestivos de lesão cerebral. As crises foram únicas em 16 casos e numerosas em 16. A idade na primeira crise variou de 1-12 anos. As crises foram focais em 49 casos, com manifestações autonômicas em 25, versivas em 24, visuais em 10 e exclusivamente tônico-clônicas generalizadas em 14 casos. Ocorreram durante o sono em 37 e foram prolongadas em 15 crianças. O EEG evidenciou pontas em 27 casos e complexos de ponta-onda lenta em 36; houve bloqueio pela abertura dos olhos em 15. Pontas evocadas foram observadas em 9,5% dos casos. Os diagnósticos de epilepsias idiopáticas foram: occipital precoce - tipo-Panayiotopoulos (EIOP), 32 casos; occipital tardia - tipo-Gastaut (EIOT), 8; rolândica em 7. A EIOP foi mais freqüente que a EIOT e em 63,4% dos casos foi possível a classificação nas síndromes occipitais reconhecidas.

Resumo em Inglês:

We studied clinical-EEG features of 63 children, age range of 2-14 years, with occipital epileptiform activity in the EEG, with epileptic seizures and no evidences of brain damage. Age at onset was between 1-12 years. In 15 cases the seizures last for more than 30 min up to 6 h. Seizures occurred during sleep in 28 children. Autonomic symptoms were apparent in 25, head deviation in 24 and hemiconvulsion or generalization in 17 cases. Ten children reported visual symptoms. In 14 children the seizures were exclusively generalised convulsions. Spikes were observed in 27 cases and spike and slow-wave complex in 36. Discharges blocking by eyes opening were confirmed in 15 cases. Somatosensory evoked spikes by foot stimulation were observed in 9.5% cases. The cases were classified in the following idiopathic epileptic syndromes: early-onset occipital - Panayiotopoulos-type (EOO), 32 cases; late-onset occipital - Gastaut type (LOO), 8; rolandic epilepsy in 7. Conclusion: EOO occurred more frequently than LOO. Idiopathic occipital syndromes diagnosis was possible in 63.4% of the cases.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Analisar a contribuição dos fatores psicossociais para a ocorrência do transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH). MÉTODO: Este é um estudo retrospectivo de casos-controles que analisou 403 alunos de uma escola pública primária. Preencheram-se o questionário de sintomas do DSM-IV e um questionário psicossocial específico e realizaram-se anamnese e exames físico e neurológico completos. RESULTADOS: O fator psicossocial estatisticamente significativo foi "brigas conjugais no passado" (odds ratio = 11,66, p = 0,044). Observaram-se assassinatos de 29 parentes próximos das crianças, e esta variável foi estatisticamente relevante. CONCLUSÃO: As crianças expostas a "brigas conjugais no passado" entre os pais correram risco 11,66 vezes mais alto de ter o diagnóstico de TDAH. Os autores propõem que a exposição à violência comunitária seja acrescentada aos indicadores de adversidade de Rutter, os quais predispõem à ocorrência de TDAH e outros transtornos neuropsiquiátricos na infância.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: To analyze the contribution of psychosocial risk factors for the diagnosis of attention deficit/hyperactivity disorder (ADHD). METHOD: This is a retrospective, case-control study that analyzed 403 pupils from a public elementary school. DSM-IV symptom questionnaire and a specific psychosocial questionnaire were filled out, and a history and complete physical and neurological examinations were performed. RESULTS: The most statistically significant psychosocial risk factor was "marital discord in the past" (odds ratio = 11.66, p = 0.044). A total of 29 murders of subjects' close relatives were observed, and this variable was statistically relevant. CONCLUSION: Children that were exposed to marital discord in the past between parents underwent a 11.66-fold increase in the risk of ADHD diagnosis. Authors suggest that exposure to community violence be included among Rutters's indicators of adversity, which predispose infants and children to the future occurrence of ADHD and other neuropsychiatric disorders.

Resumo em Português:

O objetivo deste estudo foi avaliar e comparar o neurodesenvolvimento de lactentes nascidos a termo, com peso adequado (AIG) ou pequeno para a idade gestacional (PIG), no 2º mês de vida. Avaliaram-se 67 lactentes: 43 AIG e 24 PIG, utilizando as Bayley Scales of Infant Development. O Index Score (IS) nas Escalas Mental e Motora foi significativamente menor no grupo PIG. Considerando a proporcionalidade corporal (Grupos Controle, Assimétrico e PIG-Simétrico), houve diferença significativa na Escala Motora (p=0,003), com menores pontuações no grupo PIG-Simétrico. Comparados aos percentis de IS do grupo Controle, na Escala Mental, houve diferença entre os grupos Assimétrico X PIG-Simétrico; na Escala Motora, houve diferença entre os grupos Assimétrico X Controle (p=0,039) e PIG-Simétrico X Controle (p=0,0007); não houve diferença entre os grupos Assimétrico e PIG-Simétrico, ambos apresentando menores pontuações que o grupo Controle.

Resumo em Inglês:

The objective of the present study was to assess and to compare the neurodevelopment of full-term adequate (AGA) or small-for-gestational age (SGA) infants in the second month of life. Sixty-seven infants were evaluated: 43 AGA and 24 SGA, making use of the Bayley Scales of Infant Development. The SGA group Index Score (IS) was significantly lower in Mental and Motor Scales. Considering the body proportionality (Asymmetric, Symmetric-SGA and Control group) there was difference in Motor Scale (p=0.003) with lower scores in the Symmetric-SGA group. Comparing to the Control group IS percentiles, in Mental Scale there was difference between Asymmetric X Symmetric-SGA; in Motor Scale, there was difference between the Asymmetric X Control (p=0.039) and Symmetric-SGA X Control (p=0.007) groups; there was no difference between Asymmetric and Symmetric-SGA although both exhibited lower scores than the Control group.

Resumo em Português:

A coerência espectral inter-hemisférica do eletrencefalograma da região occipital do escalpo (eletrodos O1 e O2) foi estimada usando a transformada rápida de Fourier. As médias de coerências na banda de freqüência alfa (alfa1 - 8,0 a 10,0 Hz e alfa2 -10,1 a 12,5 Hz) em indivíduos normais com mais de 50 anos foram comparadas com as obtidas em adultos jovens com idade inferior a 50 anos. Nossos resultados mostraram que não há diferença significativa dos níveis de coerência na banda alfa entre indivíduos em faixas etárias mais avançadas comparados aos adultos jovens.

Resumo em Inglês:

We studied the occipital inter-hemispheric coherence of Electroencephalogram (electrodes O1-O2) for alpha band (alpha1 - 8,0 to 10,0 Hz and alpha2 - 10,1 to 12,5 Hz) in two groups of healthy individuals (young adults and subjects older than 50 years-old), to assess if there is significant difference between this two age groups. No significant difference in alpha band coherences was found between these two age groups.

Resumo em Português:

Cefepime, uma cefalosporina de quarta geração, com amplo espectro de ação, é um antibiótico largamente utilizado no tratamento de infecções graves em ambientes hospitalares. O registro de segurança deste fármaco é considerado favorável. Vários casos de encefalopatia grave, associada ao uso de cefepime, reversível, foram descritos recentemente. No presente artigo, descrevemos sete casos de encefalopatia induzida por cefepime, com achados eletroencefalográficos (EEG) característicos, que apresentaram reversão do quadro com a suspensão da droga. As relações do padrão EEG encontrado nestes pacientes com estado epiléptico não-convulsivo são consideradas, bem como a possibilidade de enquadrar os pacientes estudados na entidade "encefalopatia epileptiforme".

Resumo em Inglês:

Cefepime, a fourth-generation cephalosporin, with large antibacterial spectrum, is a commonly used antibiotic for the treatment of serious hospitalar infections. Its security report is considered favourable. Recently, many cases of a severe and reversible cefepime-induced encephalopathy were described. In this paper, we report seven patients with reversible cefepime-induced encephalopathy, with a peculiar EEG pattern, characterized by semiperiodic diffuse triphasic waves. We discuss the EEG abnormalities found and their association with nonconvulsive status epilepticus.

Resumo em Português:

Tradicionalmente, as lipofuscinoses ceróides neuronais (LCN) eram classificadas de acordo com a idade de início e características clínicas em quatro grandes grupos. Recentemente, os estudos genéticos possibilitaram uma classificação mais pormenorizada dessa entidade em oito formas, permitindo o diagnóstico mais preciso de casos previamente considerados atípicos. Por outro lado, foi demonstrado que mutações de um mesmo gene poderiam ser responsáveis por grande variedade de fenótipos clínicos. O objetivo deste estudo é apresentar dois irmãos com achados clínicos e eletrencefalográficos compatíveis com a forma juvenil de LCN mas com alterações ultra-estruturais características da forma infantil tardia dessa doença. Os achados eletrencefalográficos auxiliam no diagnóstico da LCN, mas pouco contribuem na sua classificação.

Resumo em Inglês:

Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) were traditionally classified according to age of onset and clinical features in four main groups. Recently, a combination of clinical, ultra structural and genetics data led to the recognition of eight forms of NCL, providing a more precise framework to classify atypical cases. By the other hand, it was shown that mutations in the same gene could be responsible for a large variety of clinical phenotypes. The objective of this study is to describe two brothers with clinical and electroencephalographic abnormalities characteristic of juvenile NCL, but with ultra structural abnormalities suggestive of late infantile NCL. Electroencephalogram is useful for clinical diagnosis of NCL but it is not helpful in its classification.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Verificar associação entre valores de homocisteína plasmática e ocorrência de acidente vascular cerebral isquêmico (AVCI), considerando idade, sexo, tabagismo, hipertensão, diabetes, etiologia do AVCI e tempo decorrido do episódio. MÉTODO: Estudo transversal analítico de 104 pacientes diagnosticados com AVCI e 98 controles. Dosagem de homocisteína por cromatografia líquida de alta eficiência. Análise estatística feita com testes t de Student e Kruskal-Wallis, análise de variância, análise de regressão linear, regressão logística e coeficiente de correlação linear de Pearson. RESULTADOS: O grupo-pacientes apresentou valores maiores de homocisteína (15,4 ± 11,7 µ mol L-1) comparados aos controles (10,5 ± 4,2µ mol L-1). Dividindo os dois grupos em faixas etárias foram encontradas diferenças nas faixas de 40-49 anos e 50-59 anos. Nos pacientes encontraram-se valores maiores de homocisteína nos casos de hipertensão e etiologia aterotrombótica. Estudo de regressão logística dos dados dos pacientes mostrou relação de aterosclerose com homocisteína. CONCLUSÃO: Homocisteína está associada a AVCI.

Resumo em Inglês:

PURPOSE: To determine the association of homocysteine with ischemic stroke, considering age, gender, cigarette smoking, hypertension, diabetes and etiology of cerebrovascular disease. METHOD: Transversal analytic observational study of 104 patients with the diagnosis of ischemic stroke and 98 healthy controls had blood homocysteine analyzed by high performance liquid chromatography. Statistics was performed with Student's t and Kruskal-Wallis' tests, analysis of variance, linear regression analysis, logistic regression and Pearson's linear correlation coefficient. RESULTS: Patients had higher values for homocysteine (15.4 ± 11.7 µmol L-1) than controls (10.5 ± 4.2 µmol L-1). Dividing both groups into four groups according to age, significant differences in homocysteine values were found between patients and controls with age 40-49 and 50-59 years. Homocysteine values were significantly higher in patients with hypertension and in those with diagnosis of atherosclerotic cerebrovascular disease. Logistic regression studies showed relationship between atherosclerosis and homocysteine. CONCLUSIONS: Homocysteine is associated with ischemic stroke.

Resumo em Português:

TEMA: Eletrofisiologia do sistema auditivo. OBJETIVO: Avaliação eletrofisiológica do sistema auditivo periférico e central de pacientes lesionados cerebrais. MÉTODO: Grupo experimental: onze lesionados cerebrais com quadros afásicos, de ambos os gêneros e idade variando de 43 a 75 anos; grupo controle: onze sujeitos sem queixa auditiva, equiparados quanto ao gênero e idade. Os indivíduos foram avaliados por meio de potenciais evocados auditivos de tronco encefálico (PEATE); de média latência (PEAML) e potencial cognitivo (P300). RESULTADOS: Aumento das latências da onda V e do interpico I-V nos PEATE em ambos os grupos decorrente do fator idade. Presença de diferença hemisférica estatisticamente significante ao comparar o componente Pa na pesquisa dos PEAML registrado em C3 (hemisfério esquerdo) e C4 (hemisfério direito) no grupo experimental. Ausência ou aumento da latência e diminuição da amplitude do P300 na presença do componente N2, na pesquisa do potencial cognitivo P300. CONCLUSÃO: Os PEAML e P300 demonstraram ser instrumentos para avaliação de indivíduos afásicos.

Resumo em Inglês:

SUBJECT: Electrophysiology of the auditory system. OBJECTIVE: Electrophysiological evaluation of the peripheral and central auditory system of brain injured patients. METHOD: Experimental group: eleven brain injured and aphasic subjects, both genders and with ages ranging from 43 to 75; control group: eleven individuals without hearing complaints, equalized as to gender and age. The subjects were evaluated through auditory brainstem response (ABR); auditory middle latency response (AMLR) and auditory P300 response. RESULTS: An increase in the V wave latency and I-V interpeak in both groups, due to the age factor. The presence of statistically significant hemispheric differences when compared to the Pa component in MLAEP research, registered in the C3 (left hemisphere) and the C4 (right hemisphere). In researching the P300 Cognitive Potential, there was an absence or increase in P300 latency and a decrease in P300 amplitude in the presence of the N2 component. CONCLUSION: The AMLR and auditory P300 response have proven to be effective instruments for evaluating aphasic individuals.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Estudar a influência das manobras de fisioterapia respiratória na pressão intracraniana (PIC) dos pacientes com trauma craniencefálico grave. MÉTODO: Trinta e cinco pacientes com trauma craniencefálico grave foram incluídos no estudo, sendo divididos em três grupos: com PIC < 10, 11-20 e 21-30 mmHg. As variáveis monitorizadas foram: PIC e pressão arterial média. A pressão de perfusão cerebral foi calculada pela diferença de pressão arterial média e PIC. RESULTADOS: A manobra de aspiração traqueal causou aumento de PIC em todos os grupos. A pressão arterial média não teve alterações e a pressão de perfusão cerebral diminuiu pouco, porém mantendo valores normais. CONCLUSÃO: As manobras de fisioterapia respiratória podem ser usadas com segurança em pacientes com traumatismo craniencefálico grave, com PIC abaixo de 30 mmHg.Certo cuidado deve ser tomado durante a aspiração traqueal.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: To evaluate influence of the respiratory physiotherapy on intracranial pressure (ICP) in patients with severe head trauma. METHOD: Thirty five patients with severe head trauma were included in the study.The patients were divided into three groups: ICP 0-10, 11-20 and 21-30 mmHg. The following variables were measured: ICP and mean arterial pressure. Cerebral perfusion pressure was calculated as the difference between mean arterial and intracranial pressure. RESULTS: Endotracheal aspiration increased ICP in all patients. The mean arterial pressure didn't change and cerebral perfusion pressure decreased, but remaning normal value. CONCLUSION: Respiratory physiotherapy maneuvers can be safely applied in patients with severe head trauma with ICP below 30 mmHg. More attention should be taken during endotracheal aspiration .

Resumo em Português:

OBJETIVO: Avaliar a presença e o grau de consciência da doença na doença de Alzheimer (DA) em estágio leve e moderado. MÉTODO: Pacientes com DA leve/moderada (n=42) avaliados em corte transversal através da Escala de Avaliação do Impacto Psicossocial do Diagnóstico de Demência (APSID), Mini-Exame do Estado Mental (MEEM) e Estadiamento Clínico das Demências (CDR). RESULTADOS: No estágio leve (n=18), 66,7% dos pacientes perceberam os sintomas cognitivos e os prejuízos causados na vida cotidiana. No estágio moderado (n=24), 20,8% tinham consciência da doença preservada; em 45,8% observou-se somente a noção sobre a presença de sintomas cognitivos; ausência total de consciência da doença foi encontrada em 33,3%. CONCLUSÃO: Os dados encontrados indicam a associação entre consciência e evolução clínica da doença. Pacientes com CDR 1 reconhecem melhor os sintomas cognitivos e dificuldades de atividade de vida diária. A maioria dos pacientes com CDR 2 reconhece seus sintomas, mas não percebe a gravidade e as conseqüências nas atividades de vida diária.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: To evaluate the presence and the level of awareness of disease in mild and moderate Alzheimer's disease (AD). METHOD: Cross-sectional evaluation of patients with mild/moderate AD (n=42) assessed by Assessment of Psychosocial Impact of the Dementia Diagnosis (APSID), Mini-mental State Examination (MMSE) and Clinical Dementia Rating Scale (CDR). RESULTS: Awareness of disease and its consequences were present in 66.7% patients with mild AD (n=18). In moderate AD (n=24), 20.8% presented total awareness, 45.8% presented only awareness of cognitive symptoms. Unawareness of disease was observed in 33.3%. CONCLUSIONS: The present data show association between awareness and level of severity of disease. CDR 1 patients show a better recognition of cognitive and daily life activity symptoms, whereas CDR 2 patients recognized their cognitive symptoms but failed to appraise their severity and consequences in daily life activities.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Estimar a influência da baixa escolaridade e do analfabetismo na avaliação das demências através da aplicação da Escala de Mattis para Avaliação de Demência (MDRS). MÉTODO: Aplicou-se a MDRS em 62 idosos normais (64-77 anos), divididos em cinco grupos, segundo a escolaridade: 15-16 anos, 11-12 anos, 8-9 anos, 4 anos, analfabetos. A MDRS abrange o estudo de 36 itens distribuídos em cinco subescalas, sendo que a soma pode representar o grau de comprometimento cognitivo. RESULTADOS: Observou-se diferença significativa (p<0,05) na escala, no desempenho entre os grupos quanto a escolaridade, em 12 dos itens, nas cinco subescalas (analfabetos< os demais grupos e os de 15-16 anos> que os de 4 e/ou 8 anos de escolaridade, p<0,001)e no total de pontos da MDRS (analfabetos<todos os demais e 4 e 8 anos< 15-16 anos, p<0,001). Não houve correlações significativas para a idade e, quanto ao gênero, as diferenças foram significativas em apenas um item. CONCLUSÃO: A escolaridade interferiu no desempenho dos indivíduos no MDRS. O analfabetismo é um fator determinante no rebaixamento nos escores da MDRS, podendo gerar erros diagnósticos.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: To assess the influence of low education and illiteracy on the evaluation of dementia by the Mattis Dementia Rating Scale (MDRS). METHOD: We applied the MDRS to 62 normal elderly subjects (64- 77 years), divided into five groups according to schooling, i.e., 15-16 years, 11-12 years, 8-9 years, 4 years, and illiterate. The MDRS covers the study of five subscales and the sum of their scores may represent the degree of cognitive impairment. RESULTS: A significant difference (p<0.05) in performance on this scale was observed among the subgroups in relation to education on 12 items, 5 subscales (illiterates < all other groups and 15-16 years > 4 and 8 years of schooling, p<0.001) and the total MDRS score (illiterates< all others and 4 and 8 years < 15-16 years, p <0.001). No significant correlations where found for age and, regarding gender, the differences were significant in only one item CONCLUSION: Education interfered with individual performance on the MDRS. Illiteracy is a determinant factor of lower MDRS scores that could generate diagnostic errors.

Resumo em Português:

A Multiple Sclerosis Functional Composite Measure (MSFC) é escala para avaliação dos pacientes portadores de esclerose múltipla, desenvolvida pela National Multiple Sclerosis Society dos EUA em 1994, que envolve uma composição de três testes - 9-Hole Peg Test, Timed 25-Foot Walk e PASAT - abrangendo de maneira multidimensional as principais funções neurológicas comprometidas nestes pacientes. A MSFC foi aplicada em 91 indivíduos sadios com o objetivo de padronizá-la na população brasileira para posterior uso nos diversos centros de tratamento e pesquisa no Brasil.

Resumo em Inglês:

The Multiple Sclerosis Functional Composite Measure (MSFC) is an outcome measure in multiple sclerosis developed by USA National Multiple Sclerosis Society (1994), a three-part composite clinical measure - 9-Hole Peg Test, Timed 25-Foot Walk and PASAT. It should be multidimensional in order to reflect the principal ways MS affects an individual. The MSFC was applied in 91 Brazilian subjects and standardized to be use in MS centers.

Resumo em Português:

A esclerose múltipla (EM) é afecção neurológica que acomete principalmente adultos jovens e evolui, geralmente, para graus variados de incapacidade física dos pacientes. Assim, a abordagem destes pacientes faz com que o médico depare-se com diversas questões éticas. OBJETIVO: Identificar as percepções de médicos e pacientes sobre a doença e, com isso, melhorar o relacionamento médico-paciente. MÉTODO: Foram feitos dois questionários, um respondido por 44 médicos e outro, por 103 pacientes, abordando questões sobre o diagnóstico e a conduta na EM. RESULTADOS: 96,1% dos pacientes sabiam seu diagnóstico, os outros gostariam de sabê-lo. Daqueles, 74,7% achavam que a forma contada foi correta e 90,9% que o médico é que deve contá-lo. Os sintomas que mais os incomodam são a fadiga (29,1%) e os déficits motores (28,1%). Por outro lado, 68% dos pacientes afirmaram sofrer com a doença. O motivo mais importante para os médicos contarem o diagnóstico foi para melhorar a adesão ao tratamento (56,8%). A presença de um familiar neste momento é exigida por 54,6% dos médicos. Quando perguntados sobre as orientações de uma gravidez, 50% dos médicos não responderam adequadamente. Finalmente, 50% dos médicos manifestaram-se de forma contrária às terapias complementares. CONCLUSÃO: Os pacientes querem saber seu diagnóstico e o médico deve contá-lo da forma mais adequada e dar mais informações. Um debate sobre cuidados paliativos também faz-se necessário.

Resumo em Inglês:

Multiple sclerosis (MS) is a neurologic disorder that mostly affects young adults and can usually evolute to physical disability. Thus, caring patients with MS brings many ethic questions for the physician. OBJECTIVE: To identify physicians and patients' perceptions about the illness and so improve doctor-patient relationship. METHOD: It was made two different questionnaires, one for patients and another for physicians, 103 patients and 44 physicians answered them. RESULTS: 96.1% of patients knew their diagnosis, all others would like to know it. From those, 74.7% thought that that way it was disclosured was correct and 90.9% said that the doctor should tell us it. The worst symptoms described were fatigue (29.1%) and motor deficits (28.1%). By other side, 68% of patients told they suffered because of the illness. The most important reason for doctors to tell the diagnosis to the patients was to improve adherence to treatment (56.8%). A familiar present at this moment was demanded for 54.6% of doctors. When asked about orientations in a pregnancy, 50% of physicians did not answer correctly. Finally, 50% of physicians were against complementary and alternative therapies. CONCLUSION: Patients want to know their diagnosis and doctors should tell them in the most adequate moment and give more information. A debate about palliative care is also necessary.

Resumo em Português:

Os objetivos deste estudo foram identificar as síndromes vestibulares mais comuns nos ambulatórios de vertigem, suas características clínicas e semiológicas, e observar a resposta ao tratamento específico. Foram estudados retrospectivamente 515 pacientes atendidos em ambulatórios de duas instituições e avaliados aspectos da anamnese, exame físico e a resposta ao tratamento. As síndromes mais freqüentes foram: vertigem de posicionamento paroxística benigna (VPPB) (28,5%), vertigem postural fóbica (11,5%), vertigem central (10,1%), neurite vestibular (9,7%), doença de Menière (8,5%), enxaqueca (6,4%). Houve boa resposta ao tratamento nos pacientes com enxaqueca (78,8%), VPPB (64%), neurite vestibular (62%), doença de Menière (54,5%) e paroxismia vestibular (54,5%), enquanto pacientes com nistagmo para baixo e vestibulopatia bilateral não tiveram resposta satisfatória (52,6% e 42,8% respectivamente). As síndromes vestibulares foram diagnosticadas através da anamnese e exame físico com testes clínicos específicos para avaliação da função vestibular. A identificação destas síndromes permitiu o tratamento adequado levando a uma boa evolução.

Resumo em Inglês:

The aims of this study were to identify the most common vestibular syndromes in a dizziness unit, and to observe their clinical aspects and response to treatment. Five hundred and fifteen patients were studied retrospectively in two institutions. Aspects of anamnesis, physical examination and the response to treatment were evaluated. The most frequent syndromes were: benign paroxysmal positioning vertigo (VPPB) (28.5%), phobic postural vertigo (11.5%), central vertigo (10.1%), vestibular neuritis (9.7%), Menière disease (8.5%), and migraine (6.4%). A good response to treatment was observed in most patients with migraine (78.8%), VPPB (64%), vestibular neuritis (62%), Menière disease (54.5%) and vestibular paroxismia (54.5%). On the other hand, patients with downbeat nystagmus and bilateral vestibulopathy had poor response (52.6% and 42.8%, respectively). The diagnosis of these most frequent vestibular syndromes were established through anamnesis and physical examination (with specific clinical tests for evaluation of the vestibular function). The correct diagnosis and adequate treatment are important since these syndromes may have a good prognosis.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Descrever o perfil clínico e laboratorial de pacientes com atrofia muscular espinhal (AME) com deleção no gene da proteína sobrevivência do neurônio motor (SMN). MÉTODO: Estudo descritivo de uma série de casos confirmados pela presença da deleção no gene SMN. Determinação da freqüência da positividade dos critérios clínicos e laboratoriais revisados. RESULTADOS: Foram incluídos no estudo 22 casos. Em todos havia paresia simétrica, sendo a localização difusa predominante nos casos de início antes de 6 meses (75 %), enquanto nos demais havia predominância de localização proximal e/ou em membros inferiores (67 %). Fasciculações e atrofia foram freqüentes (82 %). Os exames complementares tiveram resultados variáveis, sendo a positividade da eletroneuromiografia (ENMG) de 57 % e da biopsia muscular de 58 %. CONCLUSÃO: A presença de deleção no gene SMN pode ajudar a confirmar o diagnóstico de casos indefinidos .

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: To describe the clinical findings of patients with spinal muscular atrophy (SMA) with survival motor neuron (SMN) gene deletion. METHOD: Descriptive study of SMA cases confirmed with the deletion of the SMN gene. Frequency determination of positive clinical and laboratory revised diagnostic criteria. RESULTS: All of the 22 included patients had symmetrical muscle weakness, which was diffuse in those with onset of symptoms up to 6 months of age (75 %), and either proximal or predominant in lower limbs in the remaining group (67 %). Fasciculations and atrophy were both frequent findings (82 %). Laboratory tests findings were variable, with a positivity of 57 % for electrophysiology and of 58 % for muscle biopsy. CONCLUSION: The presence of a deletion in the SMN gene can help to confirm this diagnosis in unclear presentations.

Resumo em Português:

A leucoencefalopatia multifocal progressiva (LMP) é causada pela replicação do vírus JC em oligodendrócitos de pacientes imunocomprometidos. As manifestações mais comuns incluem déficits motores e sensitivos, alterações da marcha, da fala e da linguagem, cefaléia e distúrbios visuais e cognitivos. Embora a presença de distúrbios do movimento não seja tão freqüente na LMP, bradicinesia, rigidez, abalos mioclônicos e ataxia mioclônica já foram descritos. Nós relatamos dois casos de LMP associados com tremor cefálico.

Resumo em Inglês:

Progressive multifocal leukoencephalopathy (PML) is caused by replication of JC virus in oligodendrocytes of immunocompromised patients. Common manifestations are focal motor and sensory deficits, gait abnormalities, speech and language disturbances, cognitive disorders, headache, and visual impairment. Although the occurrence of movement disorders is rare in PML, bradykinesia, rigidity, dystonia, myoclonic jerks and myoclonic ataxia have been described. Head tremor associated with PML has not been previously reported. We report two cases of PML in whom head tremor was present.

Resumo em Português:

Atrofia muscular bulbo-espinal ligada ao cromossomo X (doença de Kennedy) é uma neuronopatia motora em adultos causada por expansões na repetição CAG no gene do receptor andrógeno. Neste relato, descreve-se o caso de homem de 66 anos, com diagnóstico prévio de doença do neurônio motor (DNM) que apresentou quadro agudo e reversível de paresia de prega vocal (disfonia) e de músculos faríngeos à esquerda; posteriormente seguiram-se surtos de fraqueza lentamente progressiva, atrofia e fasciculações em língua, masseter, face, faringe e membros superiores predominantemente proximal, associada a tremor bilateral de mãos e ginecomastia leve. Foram realizadas 5 eletroneuromiografias entre 1989 e 2003 que mostraram reinervação crônica, algumas fasciculações, raras fibrilações e redução progressiva de amplitude ou ausência dos potenciais de ação dos nervos sensitivos (PANS). Técnica de PCR para análise de DNA revelou expansão anormal de repetições CAG, sendo encontrado 44 (normal, 11-34). Este caso teve apresentação clínica aguda e assimétrica relacionada aos motoneurônios bulbares; PANS ausentes ou de baixa amplitude com leve assimetria; envolvimento subclínico ou leve de músculos proximais e distais tanto de membros superiores como inferiores; e, provável evolução com surtos agudos de desnervação aguda, seguida por reinervação eficiente.

Resumo em Inglês:

X-linked spinal and bulbar muscular atrophy or Kennedy's disease is an adult-onset motor neuronopathy caused by a CAG repeat expansion within the first exon of an androgen receptor gene. We report the case of a 66-year-old man, previously diagnosed with motor neuron disease (MND), who presented acute and reversible left vocal fold (dysphonia) and pharyngeal paresis, followed by a slowly progressive weakness and also bouts of weakness, wasting and fasciculation on tongue, masseter, face, pharyngeal, and some proximal more than distal upper limb muscles, associated to bilateral hand tremor and mild gynecomastia. There were 5 electroneuromyography exams between 1989 and 2003 that revealed chronic reinnervation, some fasciculations (less than clinically observed) and rare fibrillation potentials, and slowly progressive sensory nerve action potentials (SNAP) abnormality, leading to absent/low amplitude potentials. PCR techniques of DNA analysis showed an abnormal number of CAG repeats, found to be 44 (normal 11-34). Our case revealed an acute and asymmetric clinical presentation related to bulbar motoneurons; low amplitude/absent SNAP with mild asymmetry; a sub-clinical or subtle involvement of proximal/distal muscles of both upper and lower limbs; and a probable evolution with bouts of acute dennervation, followed by an efficient reinnervation.

Resumo em Português:

Descrevemos o caso de homem de 26 anos que apresentou síndrome do neurônio motor inferior devido a hiperparatiroidismo. A eletromiografia mostrou aspecto neurogênico com estudos da condução normal. Hipercalcemia levou à descoberta de hiperparatiroidismo primário com hiperplasia da glândula. Após a cirurgia de ressecção da paratiróide, houve regressão dos sintomas neurológicos.

Resumo em Inglês:

We report a case of a 26-year-old man who presented a lower motor neuron syndrome due to hyperparathyroidism. Electromyography showed neurogenic features with normal nerve conduction studies. Hypercalcemia led to the discovery of a primary hyperparathyroidism with gland hyperplasia. Following parathyroid surgery there was recovery of the neurological symptoms.

Resumo em Português:

Relata-se o caso de homem de 21 anos, leucoderma, portador de angioma cavernoso do meato acústico interno direito envolvendo o complexo VII e VIII nervos cranianos tratado cirurgicamente. Apenas 18 casos de angiomas cavernosos dessa localização foram relatados na literatura. São comentados os aspectos clínicos, o diagnóstico diferencial e o tratamento.

Resumo em Inglês:

We report the surgically treated case of a 21-year-old caucasian male harboring a cavernous hemangioma of the right internal auditory canal encasing the seventh and eighth cranial nerves complex. Only 18 cases of cavernous hemangiomas of this location have been previously reported. The clinical features, the differential diagnosis and the treatment are discussed.

Resumo em Português:

Na maioria das casuísticas de neoplasias do canal espinhal, medula espinhal e leptomeninges, os meningiomas compreendem 25%. A incidência de meningiomas múltiplos é pequena quando comparada com sua freqüência isolada. Na maioria dos casos, a ocorrência múltipla é intracraniana e espinhal. Meningiomas múltiplos localizados exclusivamente no canal raqueano são extremamente raros. Relatamos o caso de homem de 33 anos com 23 tumores, localizados na região torácica espinhal.

Resumo em Inglês:

In most series of neoplasms of the spinal canal, spinal cord and its leptomeninges, the incidence of meningioma group comprises approximately 25%. The incidence of multiple meningiomas is small when compared with the frequency of its single occurrence. In the majority of cases, their multiplicity is intracranial and spinal. Multiple meningiomas confined exclusively to the spinal canal are extremely rare. We report on a 33 years-old man, with 23 tumors located in the spinal thoracic region.

Resumo em Português:

Trata-se do relato de caso de menino de sete anos com crises epilépticas parciais complexas secundárias à presença de glioma de baixo grau em região fronto-temporal esquerda, cuja ressonância magnética evidenciou, lesão transitória focal do esplênio do corpo caloso. A revisão bibliográfica através de pesquisa no database MedLine resultou no encontro de descrição de lesão transitória do esplênio do corpo caloso foi relatada em três estudos anteriores, em pacientes portadores de epilepsia. Portanto, a lesão transitória observada no corpo caloso desta criança, provavelmente, tem correlação com as crises epilépticas do lobo temporal e não à presença do glioma de baixo grau cerebral.

Resumo em Inglês:

We report on a seven years-old boy with complex partial seizures and the presence of low grade glioma in left fronto-parietal region. The magnetic resonance imaging showed focal non-hemorrhagic lesion in the splenium of the corpus callosum. The description of the transient lesion in the splenium of the corpus callosum was related in three previous studies, in patients with epilepsy. Thus, the observed transient focal lesion in the splenium of the corpus callosum of this child, probably, has correlation with to prolonged focal partial seizures and not to the presence of glioma low grade.

Resumo em Português:

A enxaqueca oftalmoplégica é síndrome rara em que a cefaléia se associa à oftalmoplegia por paralisia do terceiro, quarto ou sexto nervos cranianos. Ocorre mais freqüentemente em crianças e adolescentes. Ao exame de ressonância magnética (RM), com uso de gadolínio, é observado realce transitório do nervo afetado. Apresentamos o caso de um adolescente, 16 anos, masculino, com história típica e hipersinal nas seqüências ponderadas em T1 pós-infusão venosa do gadolínio na porção cisternal do nervo oculomotor esquerdo. No exame de controle, realizado 18 meses depois, houve remissão completa das alterações na RM. O hipersinal do oculomotor à RM é sempre patológico; entre os diagnósticos diferenciais devemos incluir neoplasias (linfoma, leucemia), infecções (SIDA, sífilis), doenças inflamatórias não-infecciosas (sarcoidose, síndrome de Tolosa-Hunt) e vasculares (aneurisma da artéria comunicante posterior).

Resumo em Inglês:

Ophthalmoplegic migraine is a rare syndrome in which headache is associated with ophthalmoplegia and third, fourth or sixth cranial nerves palsy. It occurs most frequently in childhood and teenagers. At magnetic resonance imaging (MRI) with gadolinium (GD-DTPA) it may be observed a transitory enhancement of the affected nerve. We present the case of a male teenager, 16 years old, with typical medical history and enhanced signal at left oculomotor nerve in cisternal portion at MRI weighted in T1 with GD-DTPA. On the control exam, eighteen months later, there was no remarkable lesion. The enhancement of oculomotor nerve at MRI is always pathological and among the differential diagnosis we must include: neoplasia (lymphoma and leukemia), infections (AIDS, syphilis), inflammatory process (sarcoidose and Tolosa-Hunt syndrome) and vascular (posterior communicating artery aneurism).

Resumo em Português:

Homem de 25 anos de idade foi internado com sintomatologia polimorfa típica das afecções dos gânglios da base, associada a manifestações psiquiátricas. Fez uso de periciazina; no entanto, a suspensão do medicamento não melhorou a sintomatologia. Foi estabelecido o diagnóstico de doença de Wilson pela visualização do anel de Kayser-Fleischer através de exame com lâmpada de fenda e pelos exames laboratoriais que mostraram diminuição da ceruloplasmina plasmática e aumento de excreção de cobre urinário. A ressonância magnética, ponderada em T2, em cortes axiais do mesencéfalo e ponte, evidenciou imagens das "faces do panda".

Resumo em Inglês:

A 25 year-old man was admitted with polimorph symptomatology resembling basal ganglia disease associated with psychiatric manifestations. The patient had been treated with pericyazine. The drug was stopped but the symptomatology did not improve. The diagnosis of Wilson's disease was established through ophthalmologic examination with slit-lamp that revealed the Kayser-Fleischer ring and laboratory abnomalities showing a low serum ceruloplasmin level and increased urinary copper excretion. T2-weighted axial magnetic resonance imaging demonstrated the " face of panda signs" in the midbrain and pons.

Resumo em Português:

O propósito deste artigo é uma revisão dos mecanismos de ação da toxina botulínica (TB) relevantes para a compreensão do seu uso terapêutico. A ação da TB a nível molecular consiste na sua ligação extracelular a estruturas glicoprotéicas em terminais nervosos colinérgicos e no bloqueio intracelular da secreção de acetilcolina. A TB interfere no reflexo espinal de estiramento através do bloqueio de fibras musculares intrafusais causando redução da sinalização aferente veiculada por fibras Ia e II e do tono muscular. Portanto, o efeito da TB pode estar relacionado não somente à paresia muscular mas também à inibição reflexa espinal. A TB promove ainda o bloqueio de fibras autonômicas para músculos lisos e glândulas exócrinas. Apesar de ocorrer alguma difusão sistêmica após a aplicação intramuscular a TB não atinge o sistema nervoso central (SNC) devido ao seu peso molecular (não atravessa a barreira hematoencefálica) e à lentidão do seu transporte axonal retrógrado que permite a sua inativação. Os efeitos indiretos sobre o SNC são: inibição reflexa, reversão das alterações da inibição recíproca, da inibição intracortical e de potenciais evocados somatosensoriais. A redução da dor induzida por formalina sugere que a TB tenha efeito analgésico direto possivelmente mediado por bloqueio da substância P, do glutamato e do peptídeo relacionado ao gene da calcitonina.

Resumo em Inglês:

This review describes therapeutically relevant mechanisms of action of botulinum toxin (BT). BT's molecular mode of action includes extracellular binding to glycoproteine structures on cholinergic nerve terminals and intracellular blockade of the acetylcholine secretion. BT affects the spinal stretch reflex by blockade of intrafusal muscle fibres with consecutive reduction of Ia/II afferent signals and muscle tone without affecting muscle strength (reflex inhibition). This mechanism allows for antidystonic effects not only caused by target muscle paresis. BT also blocks efferent autonomic fibres to smooth muscles and to exocrine glands. Direct central nervous system effects are not observed, since BT does not cross the blood-brain-barrier and since it is inactivated during its retrograde axonal transport. Indirect central nervous system effects include reflex inhibition, normalisation of reciprocal inhibition, intracortical inhibition and somatosensory evoked potentials. Reduction of formalin-induced pain suggests direct analgesic BT effects possibly mediated through blockade of substance P, glutamate and calcitonin gene related peptide.