Resumo em Português:

A esquizofrenia é um grave transtorno psiquiátrico que apresenta freqüentes recorrências psicóticas e incapacitação progressiva. Resulta de uma interação gene-ambiente ainda pouco compreendida. O gene da catecol-O-metiltransferase (COMT) é considerado um possível candidato para esquizofrenia. O polimorfismo genético rs165599 (A/G) da COMT foi associado com alteração da expressão do seu gene. Assim, o presente trabalho tem como objetivo investigar a possível associação de tal polimorfismo com esquizofrenia. A distribuição de seus alelos e genótipos foi investigada em uma amostra brasileira composta de 245 pacientes e 834 controles. As frequências genotípicas estavam em equilíbrio de Hardy-Weinberg e não se encontrou diferença estatisticamente significante entre casos e controles, quando analisados por gênero e subtipos da esquizofrenia. Não houve também diferença de homozigosidade entre casos e controles. Desse modo, na amostra estudada, não houve evidência de associação entre esquizofrenia e o polimorfismo rs165599 (A/G) localizado na região 3' não codificadora do gene da COMT.

Resumo em Inglês:

Schizophrenia is a severe psychiatric disorder with frequent recurrent psychotic relapses and progressive functional impairment. It results from a poorly understood gene-environment interaction. The gene encoding catechol-O-methyltransferase (COMT) is a likely candidate for schizophrenia. Its rs165599 (A/G) polymorphism has been shown to be associated with alteration of COMT gene expression. Therefore, the present study aimed to investigate a possible association between schizophrenia and this polymorphism. The distribution of the alleles and genotypes of this polymorphism was investigated in a Brazilian sample of 245 patients and 834 controls. The genotypic frequencies were in Hardy-Weinberg equilibrium and no statistically significant differences were found between cases and controls when analyzed according to gender or schizophrenia subtypes. There was also no difference in homozygosis between cases and controls. Thus, in the sample studied, there was no evidence of any association between schizophrenia and rs165599 (A/G) polymorphism in the non-coding region 3' of the COMT gene.

Resumo em Português:

O presente estudo avaliou as variantes anatômicas do sifão carotídeo e da parte posterior do polígono de Willis em pacientes com aneurismas. Foi realizada uma análise retrospectiva de angiografias cerebrais. O Grupo Controle foi composto por pacientes sem aneurismas. Aneurismas da artéria comunicante posterior (ACP) foram mais frequentes em mulheres (p<0,05), e aqueles da anterior (ACA) em homens (p<0,1). A incidência do tipo fetal da ACP foi maior nos casos com co-ocorrência de aneurisma da ACP (24 versus 8%, p<0,05). Pacientes com aneurisma da ACA tiveram maior incidência de hipoplasia A1 (p<0,0001, OR=32,13, IC95% 12,95-79,71) e menor frequência do da ACP fetal comparados com os controles (p=0,0125). O ângulo do sifão carotídeo era mais estreito em pacientes com aneurismas da ACP (27,3±19,1 versus 34,8±22,6, p=0,028). Em conclusão, um sifão carotídeo estreito e a presença de ACP fetal ou hipoplasia A1 podem causar estresse hemodinâmico, promovendo a formação de aneurismas em indivíduos suscetíveis.

Resumo em Inglês:

This study evaluated anatomical variants in the carotid siphon and of the circle of Willis in patients with aneurysms. We performed a retrospective analysis of cerebral angiographies. The Control Group was composed of patients without aneurysms. Posterior communicating artery (PcomA) aneurysms were more common in women (p<0.05), and the anterior communicating artery (AcomA) aneurysms in men (p<0.1). The incidence of fetal-type PcomA was higher in cases with co-occurring PcomA aneurysm (24 versus 8%, p<0.05). Patients with AcomA aneurysm had higher incidence of A1 hypoplasia (p<0.0001, OR=32.13, 95%CI 12.95-79.71) and lower frequency of fetal-type PcomA compared to their control counterparts (p=0.0125). The angle of carotid siphon was narrower in patients with PcomA aneurysm (27.3±19.1 versus 34.8±22.6, p=0.028). In conclusion, a narrower carotid siphon or the presence of fetal-type PcomA or A1 hypoplasia may cause hemodynamic stress, thereby promoting the formation of aneurysms in susceptible individuals.

Resumo em Português:

Distúrbios da marcha são relatados em 85% de pacientes com esclerose múltipla (EM), sendo uma de suas principais queixas. Hobart et al. desenvolveram uma escala de deambulação conhecida como The 12-item Multiple Sclerosis Walking Scale (MSWS-12) que associa as perspectivas dos pacientes com os métodos psicométricos. OBJETIVO: Realizar a adaptação transcultural e validar a MSWS-12 para a população brasileira com EM. MÉTODO: Participaram 116 indivíduos com EM definida segundo os critérios propostos por McDonald. As etapas do processo de adaptação transcultural foram tradução, retradução, revisão por um comitê de especialistas e pré-teste. Para validação, foi realizado teste e reteste da MSWS-12/BR, e comparação com MSIS-29 e T25FW. RESULTADOS: Após a adaptação transcultural da MSWS-12/ BR, observamos que a versão brasileira está semelhante à original. Os resultados mostraram que a MSWS-12/BR é uma escala confiável e reprodutível. CONCLUSÕES: A MSWS-12/BR foi adaptada adequadamente e é válida e confiável para a população brasileira.

Resumo em Inglês:

Gait impairment is reported by 85% of patients with multiple sclerosis (MS) as main complaint. In 2003, Hobart et al. developed a scale for walking known as The 12-item Multiple Sclerosis Walking Scale (MSWS-12), which combines the perspectives of patients with psychometric methods. OBJECTIVE: This study aimed to cross-culturally adapt and validate the MSWS-12 for the Brazilian population with MS. METHODS: This study included 116 individuals diagnosed with MS, in accordance with McDonald's criteria. The steps of the adaptation process included translation, back-translation, review by an expert committee and pretesting. A test and retest of MSWS-12/BR was made for validation, with comparison with another scale (MSIS-29/BR) and another test (T25FW). RESULTS: The Brazilian version of MSWS-12/BR was shown to be similar to the original. The results indicate that MSWS-12/BR is a reliable and reproducible scale. CONCLUSIONS: MSWS-12/BR has been adapted and validated, and it is a reliable tool for the Brazilian population.

Resumo em Português:

OBJETIVO: O Game Dice Task (GDT) foi desenvolvido para avaliar a tomada de decisão de indivíduos sob situações específicas de risco conhecido. O objetivo deste estudo foi traduzir e adaptar o GDT para a população brasileira. MÉTODOS: Após ter sido traduzido e retrotraduzido para o português e ter sido avaliado por oito juízes bilíngues, 175 adultos brasileiros completaram o GDT - 160 adultos saudáveis e 15 pacientes com traumatismo cranioencefálico (TCE). RESULTADOS: Foram observadas diferenças no desempenho quanto ao gênero, mas não quanto à idade, nos adultos saudáveis. Homens escolheram mais frequentemente a combinação com três dados, enquanto as mulheres preferiram quatro dados. Pacientes com TCE foram mais impulsivos, escolheram com menor frequência a combinação de três dados e tomaram decisões mais arriscadas. CONCLUSÃO: Por causa do rigoroso processo utilizado pra traduzir e adaptar o teste GTD e do poder de discriminação entre as amostras de adultos saudáveis e com TCE, a versão brasileira desse teste foi considerada satisfatória para utilização em pesquisa.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: The Game Dice Task (GDT) was developed to measure decision making under known risk. The aim of this study was to translate and adapt the GDT to a Brazilian population. METHOD: After the GDT was translated and back-translated to Brazilian Portuguese and evaluated by eight bilingual judges, 175 Brazilian adults were divided into two groups - 160 healthy volunteers and 15 traumatic brain injury (TBI) patients - and had completed the GDT. RESULTS: Differences between genders, but not age, were observed in the healthy volunteer sample. Males more frequently chose a combination of three dice while females preferred four dice. TBI patients were more impulsive than healthy volunteers; they less frequently chose a combination of three dice and made more risky decisions. CONCLUSION: Because of the rigorous process used to translate and adapt the GDT and the differences observed between patients with TBI and healthy volunteers, the Brazilian GDT was considered satisfactory for research purposes.

Resumo em Português:

O fechamento do forame oval patente (FOP) é indicado em alguns casos para prevenir eventos embólicos. O objetivo deste estudo foi certificar que o fechamento do FOP previne contra microembolia usando o Doppler transcraniano contrastado (cTCD) como método diagnóstico e de controle. MÉTODOS: O cTCD foi realizado antes e depois do fechamento do FOP em 20 pacientes. Foram analisados somente os resultados obtidos após 12 meses do procedimento. RESULTADOS: Após o procedimento, 14 pacientes (82%) não apresentaram microembolia (MES) ao exame de repouso. Entretanto, após sensibilização com manobra de Valsalva (MV), detectou-se ainda passagem de MES em 14 (70%) dos pacientes: 7 (35%) <10 MES; 3 (15%) 10-20 MES e 4 (20%) com mais de 20 MES (padrão "cortina"). Somente seis pacientes não apresentaram sinais de MES em ambas as etapas do teste (repouso e MV). CONCLUSÃO: Grande porcentagem de pacientes apresentou MES após o procedimento para fechamento do FOP, o que é consistente com presença de shunt direito-esquerdo residual. Apesar do pequeno número de pacientes, este estudo apresenta dados que contribuem com esta importante decisão terapêutica.

Resumo em Inglês:

Patent foramen ovale (PFO) closure is indicated in some cases to protect patients against embolic events. The aim of this study was to certify that the method of PFO closure to prevent microemboli (MES) is reliable, using contrast enhanced transcranial Doppler (cTCD) as a diagnostic and follow-up tool. METHODS: cTCD was performed before and after PFO closure in 20 patients. Results obtained a minimum of 12 months after the procedure were analyzed in this study. RESULTS: After the procedure, 14 patients (82%) showed no microemboli in cTCD at rest, but after provocative Valsalva maneuver (VM) microembolic phenomenon were still detected in 14 (70%): 7 (35%) <10 MES, 3 (15%) 10-20 MES and 4 (20%) had more than 20 MES ("curtain"). Only six of the total patients presented no MES in both resting and VM. CONCLUSION: These results showed a large percentage of patients with MES detection in a bubble study with transcranial Doppler more than one year after the procedure of PFO closure, showing right-to-left residual shunting. Despite the small number of patients, this study provides important data about this therapeutic decision.

Resumo em Português:

Visando determinar quais aspectos do exame neurológico (EN) seriam essenciais em uma situação específica (paciente com queixa neurológica, mas cuja história sugere ser improvável um problema neurológico), apresentou-se o mesmo questionário utilizado por Moore e Chalk no Canadá a 19 neurologistas do Rio de Janeiro, Brasil. Foram considerados os aspectos significativos do EN com pontuação igual ou superior a 3,5: campo visual, fundoscopia, movimentos de perseguição ocular, mímica facial, marcha, desvio pronador ou movimentos rápidos dos membros superiores, prova dedo-nariz, tônus nos membros superiores e inferiores, cinco reflexos tendinosos e reflexo plantar. Concluiu-se que, apesar de diferenças geográficas e econômicas entre Brasil e Canadá, neurologistas de ambos os países concordam sobre o exame neurológico essencial no cenário proposto.

Resumo em Inglês:

In order to determine which aspects would be essential to the neurological examination (NE) in a given specific situation (a patient referred with a potential neurological complaint, but the history suggests that a neurological problem is unlikely), we presented the same questionnaire used by Moore and Chalk in Canada to 19 neurologists in Rio de Janeiro, Brazil. We considered significant aspects of NE, whose average responses were greater than or equal to 3.5: visual fields, fundoscopy, pursuit eye movements, facial muscle power testing, gait, pronator drift or rapid arm movement in upper limbs, finger-nose, tone in arms and legs, five tendon reflexes, and plantar responses. We concluded that, despite geographical and economical differences between Brazil and Canada, neurologists from both countries agree about the essential NE in the proposed scenario.

Resumo em Português:

Os autores ressaltam a importância do exame do reflexo vestíbulo-ocular por meio do teste do impulso da cabeça como método diagnóstico de hipofunção vestibular. Este método é também - e principalmente - um instrumento semiótico de beira do leito capaz de auxiliar no diagnóstico diferencial entre a vestibulopatia periférica aguda e o infarto cerebelar ou do tronco cerebral na sala de emergência.

Resumo em Inglês:

The authors highlights the importance of the vestibulo-ocular reflex examination through the head impulse test as a diagnostic method for vestibular dysfunction as well as, and primarily, a bedside semiotic resource capable of differentiating between acute peripheral vestibulopathy and a cerebellar or brainstem infarction in emergency rooms.

Resumo em Português:

Estudos de patologia em pacientes com epilepsia trazem informações úteis para compreender a fisiopatologia de várias formas de epilepsia, bem como aspectos relacionados ao tratamento e ao prognóstico a longo prazo. Esses estudos são usualmente restritos a espécimes cirúrgicos obtidos de pacientes com epilepsias focais refratárias. Portanto, a maioria diz respeito à epilepsia do lobo temporal (ELT) com esclerose mesial temporal (EMT) e às malformações do desenvolvimento cortical (MDC). Desse modo, fornecem informações sobre um grupo selecionado de pacientes e sobre regiões restritas do cérebro. Raramente são realizados estudos post mortem do cérebro inteiro em pacientes com epilepsia; entretanto, eles podem prover informações relevantes sobre patologia cerebral, permitindo a análise de áreas além da zona epileptogênica putativa. Neste artigo, foram revisados estudos de patologia feitos em pacientes com epilepsia, com ênfase nos achados neuropatológicos em ELT com EMT e MDC. Foram revisados, ainda, dados de estudos post mortem e discutiu-se a importância da realização desses estudos em populações de pessoas com epilepsia.

Resumo em Inglês:

Pathology studies in epilepsy patients bring useful information for comprehending the physiopathology of various forms of epilepsy, as well as aspects related to response to treatment and long-term prognosis. These studies are usually restricted to surgical specimens obtained from patients with refractory focal epilepsies. Therefore, most of them pertain to temporal lobe epilepsy (TLE) with mesial temporal sclerosis (MTS) and malformations of cortical development (MCD), thus providing information of a selected group of patients and restricted regions of the brain. Postmortem whole brain studies are rarely performed in epilepsy patients, however they may provide extensive information on brain pathology, allowing the analysis of areas beyond the putative epileptogenic zone. In this article, we reviewed pathology studies performed in epilepsy patients with emphasis on neuropathological findings in TLE with MTS and MCD. Furthermore, we reviewed data from postmortem studies and discussed the importance of performing these studies in epilepsy populations.

Resumo em Português:

Está claro que a morte súbita e inesperada em epilepsias (SUDEP) é principalmente um problema para as pessoas com epilepsia refratária, mas o entendimento para estabelecer medidas preventivas ainda está incompleto. Embora os tratamentos farmacológicos disponíveis para epilepsias tenham sido expandidos, algumas drogas antiepilépticas ainda são limitadas em termos de eficácia clínica. No presente trabalho, foi descrita uma experiência com a estimulação do nervo vago (VNS), abrindo espaço e fornecendo a oportunidade de implementar eficazes mapas preventivoss para reduzir a incidência da SUDEP em crianças e adolescentes com epilepsia refratária.

Resumo em Inglês:

It is clear that sudden unexpected death in epilepsy (SUDEP) is mainly a problem for people with refractory epilepsy, but our understanding of the best way to its prevention is still incomplete. Although the pharmacological treatments available for epilepsies have expanded, some antiepileptic drugs are still limited in clinical efficacy. In the present paper, we described an experience with vagus nerve stimulation (VNS) treatment by opening space and providing the opportunity to implement effective preventative maps to reduce the incidence of SUDEP in children and adolescents with refractory epilepsy.

Resumo em Português:

A Academia Brasileira de Neurologia (ABN) está comemorando seu 50º aniversário. A ABN foi fundada em 05 de maio de 1962. Os líderes e membros iniciais da Academia são reverenciados, bem como o lugar distinto em que ela foi fundada: o Instituto de Neurologia, primeiro do Brasil, nos terrenos do antigo Hospício Nacional de Alienados, um berço importante e fecundo da Neurologia Brasileira.

Resumo em Inglês:

The 50th anniversary of the Brazilian Academy Neurology (BAN) is being celebrated. BAN was founded on May 5th, in 1962. The BAN initial leaders and members are treated with reverence, as well as the honorable place where its foundation took place: the Institute of Neurology, first in Brazil, at the backyards of the ancient National Hospice for the Insane, which is an important and fruitful birthplace of the Brazilian Neurology.