Resumo em Português:

Em 2002, Spring et al descreveram uma família com uma combinação de polineuropatia sensitiva hereditária, doença do refluxo gastroesofágico e tosse paroxística. Desde então não foram descritos outros casos. Objectivo: Estudar uma nova família portuguesa com essas características. Método: Caracterização clínica e neurofisiológica de uma família com a referida combinação de patologias. Resultados: Três, de cinco irmãos, apresentam uma história semelhante de tosse paroxística com início na 5a década. Cerca de uma década mais tarde iniciam quadro de parestesias em ambos os pés, com evidência de neuropatia sensitiva axonal. Todos os casos apresentam também uma história de doença do refluxo gastroesofágico de gravidade variável. Discussão: Nos últimos anos, os estudos de genética molecular permitiram evidenciar a heterogeneidade genética dos vários subtipos de polineuropatia sensitiva hereditária tipo 1. A identificação das famílias afectadas reveste-se de grande importância, nomeadamente na tentativa de caracterização da alteração genética deste subtipo.

Resumo em Inglês:

In 2002, Spring et al reported a family with an autosomal dominant form of hereditary sensory neuropathy; patients also presented adult onset of gastroesophageal reflux and cough. Since then, no further families have been described. Objective: To study a new Portuguese family with these characteristics. Method: To describe the clinical and neurophysiologic characteristics of one family with features of sensory neuropathy associated with cough and gastroesophageal erflux. Results: Three of five siblings presented a similar history of paroxysmal cough (5th decade). About a decade later they experienced numbness and paraesthesia in the feets and in all cases there was evidence of an axonal sensory neuropathy. A history of gastroesophageal reflux of variable severity and age of onset was also present. Discussion: Molecular genetic studies have demonstrated genetic heterogeneity between the hereditary sensory neuropathy type 1 subtypes. The identification of these families is of major importance because further work is required to identify the underlying genetic defect.

Resumo em Português:

A avaliação cognitiva na doença de Alzheimer (DA) avançada é insuficiente pela imprecisão dos instrumentos. Objetivo: Determinar respostas cognitivas objetivas em pacientes com DA moderada e grave por meio do Mini-Exame do Estado Mental Grave (MEEM-g) e correlacionar o seu desempenho com o Mini-Exame do Estado Mental (MEEM). Método: Pacientes consecutivos com DA moderada e grave (Clinical Dementia Rating – CDR: 2.0 e 3.0) foram avaliados e comparados conforme seus intervalos nos testes MEEM e MEEM-g. Resultados: Dentre 400 pacientes incluídos, 67,5% foram mulheres, com média de idade 76.6±6.7 anos. Não houve impacto significativo de gênero ou idade nas pontuações do MEEM ou MEEM-g. A escolaridade média foi de 4.4±2.5 anos, impactando nos escores do MEEM-g (p=0.008). Pontuações no MEEM e MEEM-g correlacionaram-se significativamente (F-ratio=690.6325, p<0.0001). Conclusão: O MEEM-g sofre influência da escolaridade, mas não de idade ou gênero, contribuindo para a precisão na avaliação da DA moderada ou grave.

Resumo em Inglês:

Cognitive assessment in advanced stages of Alzheimer’s disease (AD) is limited by the imprecision of most instruments. Objective: To determine objective cognitive responses in moderate and severe AD patients by way of the Severe Mini-Mental State Examination (SMMSE), and to correlate performances with Mini-Mental State Examination (MMSE) scores. Method: Consecutive outpatients in moderate and severe stages of AD (Clinical Dementia Rating 2.0 or 3.0) were evaluated and compared according to MMSE and SMMSE scores. Results: Overall 400 patients were included, 67.5% females, mean age 76.6±6.7 years-old. There was no significant impact of age or gender over MMSE or SMMSE scores. Mean schooling was 4.4±2.5 years, impacting SMMSE scores (p=0.008). Scores on MMSE and SMMSE were significantly correlated (F-ratio=690.6325, p<0.0001). Conclusion: The SMMSE is influenced by schooling, but not by age or gender, and is an accurate test for assessment of moderate and severe AD.

Resumo em Português:

Descreve-se experiência de três anos em relação à mortalidade em pacientes diagnosticados com demência. Método: Foi feita avaliação clínica, cognitiva e funcional por equipe multidisciplinar em pessoas com mais de 60 anos. Mortalidade foi aferida no período de três anos. Resultados: O teste do Mini Exame do Estado Mental (MEEM) (n=2.074) foi 15,7 (8,4). MEEM dos homens (n=758) foi 15,6 (8,3) e das mulheres (n=1315) foi 15,8 (8,3). As atividades da vida diária (AVD) (n=2023) foi 16,5 (7,6); nas mulheres (n=1277) foi 16,9 (7,2) e nos homens (n=745), 15,7(8,2). Do total de pacientes, 12,6% (n=209) morreram em 3 anos. O estado cognitivo basal dos pacientes vivos ao final dos 3 anos era maior (p<0.001) que o daqueles que morreram [MEEM=16,3 (8,1) vs. 10,6 (7,6)]. Mortalidade decresceu 6% (IR=0,94) para cada ponto adicional no MEEM, ajustado para idade, gênero e educação. Mortalidade decresce em 11% (IR=0,89) independentemente da idade, gênero e educação para funcionalidade mais alta. Conclusão: A mortalidade em três anos depende do estado funcional e cognitivo basal.

Resumo em Inglês:

We describe a three-year experience with patients with dementia. Method: clinical, cognitive and functional evaluation was performed by a multidisciplinary team for persons above 60 years. Mortality was assessed after three years. Results: Mini-Mental State Examination (MMSE) (n=2,074) was 15.7 (8.4). Male patients MMSE (n=758) was 15.6 (8.3) and female's (n=1315) was 15.8 (8.3). Instrumental Activities of Daily Living Scale (n=2023) was 16.5 (7.6); females (n=1277) was 16.9 (7.2) and males (n=745) was 15.7(8.2). From these patients, 12.6% (n=209) died within three years. Baseline cognition of patients still alive was higher (p<0.001) than MMSE of those who died [MMSE=16.3 (8.1) vs. 10.6 (7.6)]. Mortality rate decreased 6% (IR=0.94) for each additional point on MMSE. Higher functional status decreases the mortality rate approximately 11% (IR=0.89) independently of age, gender, and education. Conclusion: Three-year mortality rates are dependent on baseline functional and cognitive status

Resumo em Português:

A epilepsia é uma das doenças crônicas mais comuns da infância que pode ameaçar o desenvolvimento infantil e saúde mental. Dos distúrbios cognitivos, a discalculia é um dos mais importantes. Neste estudo, 39 crianças e adolescentes com epilepsia idiopática, foram submetidos à avaliação clínica e neuropsicológica para determinar o nível intelectual, habilidade em matemática, leitura e escrita e perfil neuropsicológico. Observou-se que a habilidade em matemática ficou abaixo das expectativas de escolarização em uma frequência maior do que a esperada. Não houve diferenças significativas no desempenho matemático em relação ao número de drogas antiepilépticas utilizadas, duração da doença, tipo e frequência das crises. Houve uma correlação positiva com o quociente de inteligência e nível de atenção e leitura. Estes resultados sugerem a existência não só de discalculia, mas também a existência de problemas atencionais e de leitura que fatores causais para a dificuldade matemática apresentada nesta amostra.

Resumo em Inglês:

Epilepsy is one of the most prevalent chronic disorders of childhood which can threaten child development and mental health. Among cognitive disorders, dyscalculia is one of the most important. In this study, 39 children and adolescents with idiopathic epilepsy underwent clinical and neuropsychological assessment to determine the intellectual level, math skills, reading and writing performance and neuropsychological profile. It was observed that the mathematical ability was below schooling expectations in a higher frequency than expected. There were no significant differences in mathematical performance among groups divided by number of antiepileptic drugs used, duration of disease and types and frequency of seizures. There was a positive correlation with intelligence quotient and attentional and reading level. These results suggest the existence not only of dyscalculia, but the concurrence of attentional and reading problems for the poor mathematical performance in this population.

Resumo em Português:

O uso de uma escala qualitativa para o Teste do Desenho do Relógio (TDR) pode trazer informações adicionais sobre o perfil dos erros cometidos. Objetivo: Realizar a tradução e a adaptação da Análise Qualitativa de Erros de Rouleau Modificada para o português e analisar o padrão de erros por faixas de escolaridade e perfil cognitivo. Método: 180 adultos (47-82 anos) completaram o TDR. Os participantes foram estratificados em faixas etárias, faixas de escolaridade e separados entre aqueles com e sem alterações cognitivas em testes de rastreio (Mini-Exame do Estado Mental, Fluência Verbal). Resultados: Não foram encontradas diferenças no perfil de erros no TDR entre as faixas de idade. Dentre os participantes com cognição preservada, aqueles com menor escolaridade apresentaram com maior frequência dificuldades gráficas, déficits conceituais e déficit espacial. Entre os participantes com alterações cognitivas, foram frequentes as dificuldades conceituais e espaciais. Conclusão: A análise qualitativa do TDR pode contribuir para identificar alterações cognitivas. A escolaridade deve ser levada em consideração durante sua análise.

Resumo em Inglês:

The use of a qualitative scale for the Clock Drawing Test (CDT) may add information about the pattern of errors committed. Objective: To translate and adapt the Modified Qualitative Error Analysis of Rouleau into Brazilian Portuguese and to examine the pattern of errors according to educational level and cognitive profile. Method: 180 adults (47-82 years) completed the CDT. Participants were stratified into age and educational levels and separated between those with and without changes in cognitive screening tests (Mini-Mental State Examination, Verbal Fluency). Results: No significant differences were found in CDT scores among age groups. Among participants without cognitive impairment, those with lower education often presented graphic difficulties, conceptual deficits and spatial deficits. Participants with cognitive deficits, demonstrated more frequently conceptual and spatial errors. Conclusion: The qualitative analysis of the CDT may contribute to the identification of cognitive changes. Education level has to be taken into consideration during the analysis.

Resumo em Português:

Exames eletrofisiológicos podem fornecer informações sobre o status neurofisiológico na doença de Parkinson (DP). Objetivo: Investigar o prolongamento das latências do P300 auditivo na DP e sua associação com o estágio da doença. Método: Foi avaliado o quadro clínico de 44 pacientes e identificados aqueles em estágio inicial e avançado da DP. Analisou-se a frequência de latências alteradas, mediana das latências em cada estágio e a correlação entre latências e quadro clínico motor e não motor da DP. As latências foram consideradas alteradas quando superiores a dois desvios-padrão da média dos controles, por grupo etário. Resultados: Verificaram-se 10% de alterações no estágio inicial e 31% no avançado. Houve correlação entre as latências e o quadro clínico não motor. Sujeitos com mais de 65 anos, em estágio avançado, apresentaram significativo aumento das latências. Conclusão: Existe associação entre gravidade da DP e prolongamento das latências do P300 nos sujeitos acima de 65 anos.

Resumo em Inglês:

Electrophysiological methods could provide important information about the neurophysiological status in Parkinson's disease (PD). Objective: To investigate the prolonged auditory P300 latency in PD and its association with the disease clinical stage. Method: Clinical profiles of 44 patients were evaluated and those in initial and advanced stages of PD were identified. The frequency of altered latencies, median of latencies in each stage, and correlation between latencies and motor and non-motor clinical features were analyzed. Latencies were considered altered when they were more than two standard deviations from the mean of controls, per age group. Results: It was verified 10% of alterations in initial stages and 31% in advanced. There was correlation between latencies and non-motor clinical features. Subjects older than 65, in advanced stages, presented a significant increase of latencies. Conclusion: There was an association between PD severity and P300 prolonged latencies among subjects 65 years old or older.

Resumo em Português:

Os tremores observados no tremor essencial (TE) e na doença de Parkinson (DP) costumam apresentar perfis eletrofisiológicos específicos, embora amplitude e frequência possam ter grandes variações. Objetivo: Apresentar os resultados dos exames eletrofisiológicos na DP e no TE. Método: Pacientes foram avaliados em repouso, com postura e em ação. Foram incluídos 17 pacientes com TE e 62 com DP. Casos de DP foram divididos em três grupos: predomínio de tremor de repouso; tremor com intensidade semelhante em repouso, postura e tarefa cinética e tremor cinético predominante. Resultados: Pacientes com DP apresentaram tremores com frequência média de 5,29±1,18 Hz em repouso, 5,79±1.39 Hz com postura e 6,48±1,34 Hz com tarefa cinética. Tremor no TE apresentou frequência média 5,97±1,1Hz em repouso, 6,18±1Hz com postura e 6,53±1,2 Hz com tarefa cinética. Sete (41,2%) também apresentaram tremor de repouso. Conclusão: A análise do tremor per se, usando os métodos descritos neste estudo, não é suficiente para diferenciar o tremor no TE e DP.

Resumo em Inglês:

Tremor in essential tremor (ET) and Parkinson’s disease (PD) usually present specific electrophysiologic profiles, however amplitude and frequency may have wide variations. Objective: To present the electrophysiologic findings in PD and ET. Method: Patients were assessed at rest, with posture and action. Seventeen patients with ET and 62 with PD were included. PD cases were clustered into three groups: predominant rest tremor; tremor with similar intensity at rest, posture and during kinetic task; and predominant kinetic tremor. Results: Patients with PD presented tremors with average frequency of 5.29±1.18 Hz at rest, 5.79±1.39 Hz with posture and 6.48±1.34 Hz with the kinetic task. Tremor in ET presented with an average frequency of 5.97±1.1 Hz at rest, 6.18±1 Hz with posture and 6.53±1.2 Hz with kinetic task. Seven (41.2%) also showed rest tremor. Conclusion: The tremor analysis alone using the methodology described here, is not sufficient to differentiate tremor in ET and PD.

Resumo em Português:

Múltiplas disfunções de derivações ventrículo-peritoneais em pacientes crônicos são complicações temidas no tratamento das hidrocefalias e um desafio na prática neurocirúrgica. Objetivo: Demonstrar que a abordagem laparoscópica para o tratamento das obstruções distais das derivações ventrículo-peritoneais é uma opção eficaz em pacientes submetidos a múltiplas revisões, manipulação repetitiva da cavidade abdominal, pseudocisto abdominal, peritonite ou outras complicações indutoras de peritônio “não confiável”. Método: Os autores revisaram retrospectivamente, de março de 2012 a fevereiro de 2013, os prontuários de seis pacientes nascidos e acompanhados em um hospital pediátrico, que apresentaram múltiplas complicações intraperitoneais e tiveram a revisão de derivações ventrículo-peritoneais assistida por videolaparoscopia. Resultados: Todos os pacientes melhoraram clinicamente e nenhuma outra disfunção foi identificada após um período de acompanhamento médio de 9 meses. Conclusão: Revisão distal de derivações ventrículo-peritoneais assistida por videolaparoscopia em crianças é, em casos selecionados, uma opção eficaz para pacientes crônicos com história de múltiplas complicações peritoneais.

Resumo em Inglês:

Multiple shunt failure is a challenge in pediatric neurosurgery practice and one of the most feared complications of hydrocephalus. Objective: To demonstrate that laparoscopic procedures for distal ventriculoperitoneal shunt failure may be an effective option for patients who underwent multiple revisions due to repetitive manipulation of the peritoneal cavity, abdominal pseudocyst, peritonitis or other situations leading to a “non reliable” peritoneum. Method: From March 2012 to February 2013, the authors reviewed retrospectively the charts of six patients born and followed up at our institution, which presented with previous intra-peritoneal complications and underwent ventriculoperitoneal shunt revision assisted by video laparoscopy. Results: After a mean follow-up period of nine months, all patients are well and no further shunt failure was identified so far. Conclusion: Laparoscopy assisted shunt revision in children may be, in selected cases, an effective option for patients with multiple peritoneal complications due to ventriculo-peritoneal shunting.

Resumo em Português:

Objetivo: Observar se a ressecção microcirúrgica completa dos shwannomas ou neurofibromas raquianos é uma técnica segura e efetiva. Método: Foram operados 30 pacientes com 44 schwannomas ou neurofibromas intrarraquiano. Resultados: A remoção total da lesão ocorreu em 27 casos (96.6%). A taxa de mortalidade cirúrgica observada nesta série foi de 3.3%. O tempo médio de seguimento foi de 6.2 anos. Conclusão: A estratégia microcirúrgica empregada com esses pacientes propiciou a remoção total dos tumores na maioria dos pacientes, com baixa mortalidade e recidiva tumoral, mostrando ser segura e efetiva.

Resumo em Inglês:

Objective: Observe whether a microsurgical gross total removal (GTR) of a spinal nerve sheath tumors (SNSTs) is safe and decreases the tumor recurrence. Method: We identify 30 patients with 44 SNSTs. Results: We operated upon 15 males and 15 females patients; mean age 40 years. GTR was achieved in 29 (96.6%) instances. Surgical mortality was 3.3% and the recurrence rate was 3.3%. The median follow-up time was 6.2 years. Conclusion: The surgical approach used in this group of patients afford that the great majority of tumors could be totally removed with low mortality and low recurrence rates, proving to be safe and effective.

Resumo em Português:

O objetivo principal deste trabalho é apresentar a importância da histeria na obra de Babinski e a concepção de pitiatismo de Babinski até a de transtorno de conversão. Babinski deu uma base mental para histeria no lugar da encefalopática de Charcot, e várias ferramentas semiológicas importantes para diferenciar manifestações orgânicas de histéricas, com base em estudos de 1893-1917/8. Seus ensinamentos foram disseminados em todo o mundo, e no Brasil eles também foram apreciados no trabalho sobre a histeria por Antonio Austregésilo, o primeiro catedrático da neurologia brasileira. A base neurobiológica da histeria concebida por Charcot é reavaliada hoje em dia, e a contribuição neurosemiológica de Babinski é perene. Os pacientes considerados histéricos e os dois grandes neurologistas, Charcot e Babinski, deram suporte para o desenvolvimento da neurologia moderna.

Resumo em Inglês:

The main objective of this paper is to present the importance of hysteria on Babinski's oeuvre, and the conceptions of pithiatism from Babinski until the one of conversion disorder. Babinski gave a mental basis for hysteria in the place of Charcot's encephalopatic one, and several important semiotic tools to differentiate organic from hysterical manifestations based on studies from 1893-1917/8. His teachings were spread worldwide, and in Brazil they were also appreciated in the work on hysteria by Antonio Austregesilo, the first Brazilian neurology chairman. The neurobiological basis of hysteria conceived by Charcot is nowadays reappraised, and Babinski's neurosemiological contribution is everlasting. The patients believed to be hysterical, and the two outstanding neurologists, Charcot and Babinski, gave support for the development of the modern neurology.

Resumo em Português:

Em suas pesquisas, Claude Bernard (1813-1878) seguiu dois caminhos principais: o estudo fisiológico e químico da digestão e da função hepática; a seção experimental de nervos e os estudos sobre nervos simpáticos. Estudos sobre curare, por exemplo, foram de interesse duradouro. Suas profundas criatividade mental e habilidade manual, além da qualidade metodológica, conduziram às suas experiências e descobertas, principalmente no Collège de France. Seus interesses sobre temas epistemológicos mais amplos foram conduzidos na Sorbonne e, posteriormente, no Muséum national d'Histoire naturelle. Seu discernimento deu subsídios para definir o “ milieu intérieur ”, mais tarde conhecido como “homeostase”, e para ajudar a compreender a complexidade do cérebro. Bernard seguiu e superou seu mestre François Magendie. Este também lutou contra dogmas e lançou os fundamentos da medicina experimental, utilizando sua principal ferramenta hedionda – a vivissecção. Bernard ampliou estes estudos e criou as bases metodológicas da medicina experimental, tendo colecionado honrarias como renomado pesquisador.

Resumo em Inglês:

Claude Bernard (1813-1878) followed two main research paths: the chemical and physiological study of digestion and liver function, along with experimental section of nerves and studies on sympathetic nerves. Curare studies were, for example, of longstanding interest. His profound mental creativity and hand skillfulness, besides methodology quality, directed his experiments and findings, mainly at the Collège de France. His broader and epistemological concerns were carried out at the Sorbonne and later at the Muséum national d'Histoire naturelle. His insight gave clues to define the “ milieu intérieur”, later known as “homeostasis”, and grasp the brain complexity. Bernard followed and surpassed his master François Magendie who also fought against dogmas and laid the foundations of experimental medicine, and its main heinous tool – vivisection. Bernard created the methodological bases of experimental medicine, and collected honors as a renowned researcher.