Resumo em Português:

RESUMO Fibromialgia (FS) é caracterizada por dor e comorbidades. Objetivo investigar depressão e sexualidade em mulheres com FS comparadas a controles, e correlacionar os achados com parâmetros hematológicos. Métodos 33 mulheres com FS e 19 controles saudáveis foram incluídas e avaliadas através dos seguintes instrumentos: Índice de Função Feminina Sexual, Inventário de Beck, escala visual analógica, história médica e exames laboratoriais. Resultados A prevalência de disfunção sexual (P = 0,007) e depressão (P < 0,001) foram maiores no grupo de estudo do que nos controles; também houve correlação positiva (P = 0,023). O grupo de estudo apresentou menor concentração sérica de testosterona, T4 livre, fator antinuclear e menos concentração de hemoglobina e hematócrito. Conclusões A FS associou-se com altos índices de disfunção sexual e depressão, e houve correlação com os parâmetros hematológicos estudados. Sugere-se o envolvimento de mediadores imuno-inflamatórios na FS, que necessita de maior investigação para a compreensão dos mecanismos tanto na FS e quanto em suas comorbidades.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Fibromyalgia (FM) is characterized by chronic pain and comorbidities. Objective To investigate sexuality and depression in women with FM compared with controls and to correlate the findings with hematological parameters. Methods 33 women with FM and 19 healthy women were included and evaluated with the following instruments: Female Sexual Function Index, Beck Inventory, Visual Analogue Scale, medical history and laboratory exams. Results The prevalence of sexual dysfunction (P = 0.007) and depression (P < 0.001) were higher in the study group than in the control group; they were positively correlated (P = 0.023). The study group showed lower serum concentrations of testosterone, free T4, antinuclear factor, and lower blood hemoglobin and hematocrit. Conclusions FM was associated with high scores of sexual dysfunction and depression, and there were correlations with hematological parameters. We suggest the involvement of immune-inflammatory mediators and FM, which need further investigation to understand their role in FM syndrome and its comorbidities.

Resumo em Espanhol:

RESUMO La falta de reconocimiento de los síntomas del accidente cerebrovascular (ACV) y la lenta activación de los servicios de emergencias médicos (SEM) son causas frecuentes de demoras en el arribo hospitalario. Nuestro objetivo fue evaluar ambas variables en nuestra población. Métodos Revisión de registros hospitalarios y entrevista telefónica estructurada de 100 pacientes consecutivos internados por ACV. El análisis estadístico se realizó mediante un modelo de regresión logística multivariada por pasos. Resultados Setenta pacientes (75%) arribaron al hospital luego de 4.5 horas del comienzo de los síntomas. El uso de los SEM no mejoró los tiempos de arribo al hospital (p < 0.02). Inicialmente, 19 pacientes (20%) recibieron un diagnóstico erróneo. Dieciocho de ellos fueron evaluados por médicos no neurólogos. (p < 0.001). Conclusiones El reconocimiento de los síntomas de ACV en nuestra población fue bajo. El uso de los SEM no mejoró los tiempos de arribo hospitalario y la no utilización de los mismos se asoció con el correcto reconocimiento de los síntomas por parte de los pacientes. La proporción de diagnósticos erróneos fue preocupante, fundamentalmente entre médicos no neurólogos.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Lack of stroke awareness and slow activation of emergency medical services (EMS) are frequently reported reasons for delayed arrival to the hospital. We evaluated these variables in our population. Methods Review of hospital records and structured telephone interviews of 100 consecutive stroke patients. Forward stepwise logistic regression was used for the statistical analysis. Results Seventy patients (75%) arrived at the hospital 4.5 hours after stroke symptoms onset. The use of EMS did not improve arrival times. Most patients who recognized their symptoms did not use EMS (p < 0.02). Nineteen patients (20%) were initially misdiagnosed. Eighteen of them were first assessed by non-neurologist physicians (p < 0.001). Conclusions Our population showed a low level of stroke awareness. The use of EMS did not improve arrival times at the hospital and the non-utilization of the EMS was associated with the recognition of stroke symptoms. There was a concerning rate of misdiagnosis, mostly by non-neurologist medical providers.

Resumo em Português:

RESUMO Meningite meningocócica (MM) é um problema de saúde pública. Os objetivos deste estudo foram descrever características clinicas de pacientes com MM, e identificar fatores associados à mortalidade intra-hospitalar. Trata-se de um estudo retrospectivo, entre 2006 e 2011, em um centro de referência, São Paulo, Brasil. Análise de regressão logística multivariada foi usada para identificar fatores associados na admissão com mortalidade intra-hospitalar. Foram incluídos 316 casos. A média de idade foi 16 anos (IQR: 7–27) e 189 (60%) eram do sexo masculino. A tríade clínica: febre, cefaléia e rigidez de nuca foi observada em 89% dos casos. A tríade do exame de líquor: pleocitose, proteinorraquia elevada e hipoglicorraquia ocorreu em 79% dos casos. Fatores associados à mortalidade no modelo multivariado foram: idade acima de 50 anos, convulsões, taquicardia, hipotensão e rigidez de nuca. Tríades clínicas e laboratoriais clássicas de MM foram variáveis. Na admissão, idade, convulsões, taquicardia e hipotensão associaram-se independentemente com o desfecho.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Meningococcal meningitis is a public health problem. The aim of this study was to describe the clinical characteristics of patients with meningococcal meningitis, and to identify associated factors with mortality. This was a retrospective study, between 2006 and 2011, at a referral center in São Paulo, Brazil. Logistic regression analysis was used to identify factors associated with mortality. We included 316 patients. The median age was 16 years (IQR: 7–27) and 60% were male. The clinical triad: fever, headache and neck stiffness was observed in 89% of the patients. The cerebrospinal triad: pleocytosis, elevated protein levels and low glucose levels was present in 79% of patients. Factors associated with mortality in the multivariate model were age above 50 years, seizures, tachycardia, hypotension and neck stiffness. The classic clinical and laboratory triads of meningococcal meningitis were variable. The fatality rate was low. Age, seizures and shock signs were independently associated with mortality.

Resumo em Português:

RESUMO Já se confirmou que o sistema do complemento exerce um papel cada vez mais importante nos acidentes vasculares cerebrais isquêmicos. Este estudo teve o objetivo de determinar se o polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) do gene codificador do componente 5 (C5) influencia de forma independente a ocorrência, a severidade e o desfecho em longo prazo do acidente vascular cerebral isquêmico (AVCI) em pacientes chineses. Métodos Variantes genéticas rs17611 do C5 foram investigadas em 494 pacientes com AVCI e em 330 indivíduos controles. O AVCI foi classificado em subtipos e os pacientes foram avaliados 90 dias após o acidente vascular, através da Escala Modificada de Rankin (mRS), para determinação do desfecho do acidente. Resultados A presença de polimorfismo do C5 foi associada à incidência de AVCI do subtipo com aterosclerose de grandes artérias (AGA) (n = 200; p = 0,031), que persistiu mesmo após os ajustes de covariáveis (RP = 1,518; 95% IC = 1,093–2,018; p = 0,013). Entretanto, nenhuma associação foi observada entre os genótipos e a severidade ou o desfecho do acidente vascular (p = 0,978; p = 0,296). Conclusões O polimorfismo do C5 pode contribuir para o risco de AVCI do tipo com AGA, independentemente de outros riscos preditores conhecidos.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT The complement system has been confirmed to play an increasingly important role in ischemic stroke (IS). This study aimed to determine whether the single-nucleotide polymorphism of the complement 5 (C5) gene independently influences the occurrence, severity, and long-term outcome of IS in Chinese patients. Methods C5 rs17611 genetic variants were investigated in 494 IS patients and 330 control individuals .Ischemic stroke was classified into subtypes and patients were assessed 90 days post-stroke with the modified Rankin Scale to determine stroke outcome. Results The presence of C5 polymorphism was associated with the incidence of large artery atherosclerosis (LAA)-subtype IS (n =2 00; p = 0.031), which even persisted after adjustment for covariates (OR = 1.518; 95%CI = 1.093–2.018; p = 0.013). However, no association was found between genotypes and the severity and outcome of stroke (p = 0.978; p = 0.296). Conclusions The C5 polymorphism might contribute to the risk of LAA-subtype IS independently of other known risk predictors.

Resumo em Português:

RESUMO Objetivo Analisar o papel da reoperação em pacientes com glioblastoma recidivado em um serviço público no Brasil. Métodos Foram analisados retrospectivamente 39 pacientes submetidos à reoperação por recorrência de glioblastoma no Departamento de Neurocirurgia da Universidade Federal de São Paulo, no período de janeiro de 2000 até dezembro de 2013. Resultados A sobrevida global mediana foi de 20 meses (IC 95% = 14.9–25.2), e a sobrevida mediana após a reoperação foi de 9.1 meses (IC 95% = 2.8–15.4). A realização de tratamento adjuvante após a primeira cirurgia foi o único fator associado com a sobrevida global numa análise multivariada (RR = 0.3; IC 95% = 0.2–0.7; p = 0.005). Conclusão A sobrevida dos pacientes submetidos à reoperação em um serviço público no Brasil é semelhante à reportada pela literatura. A reoperação deve ser considerada como uma opção terapêutica em pacientes selecionados.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Objective To analyze cases of recurrent glioblastoma subjected to reoperation at a Brazilian public healthcare service. Methods A total of 39 patients subjected to reoperation for recurrent glioblastoma at the Department of Neurosurgery, São Paulo Hospital, Federal University of São Paulo, from January 2000 to December 2013 were retrospectively analyzed. Results The median overall survival was 20 months (95% confidence interval – CI = 14.9–25.2), and the median survival after reoperation was 9.1 months (95%CI: 2.8–15.4). The performance of adjuvant treatment after the first operation was the single factor associated with overall survival on multivariate analysis (relative risk – RR = 0.3; 95%CI = 0.2–0.7); p = 0.005). Conclusion The length of survival of patients subjected to reoperation for glioblastoma at a Brazilian public healthcare service was similar to the length reported in the literature. Reoperation should be considered as a therapeutic option for selected patients.

Resumo em Português:

RESUMO Objetivo Descrever o perfil de dor de sujeitos com lesão traumática do plexo braquial. Métodos Nós incluímos 65 indivíduos com lesão traumática do plexo braquial. O Douleur Neuropathique 4 foi usado para classificar a dor e o SF-36 foi usado para avaliar a qualidade de vida. Resultados Sujeitos com lesão traumática do plexo braquial eram em sua maioria homens jovens, vítimas de acidentes motociclísticos. A dor esteve presete em 75.4% dos indivíduos e 79% deles apresentaram dor neuropática, mais frequentemente localizada nas mãos (30.41%). O uso de dispositivos auxiliares (p = 0.05) e o estado civil foram, ambos, preditores independentes de dor. A dor ainda impactou negativamente da qualidade de vida (p = 0.001). Conclusões A dor é frequente em sujeitos com lesão traumática do plexo braquial. Apesar de envolver uma lesão do sistema nervoso a dor nociceptiva não é infrequente. A avaliação da dor, incluindo instrumentos validados, é essencial para direcionar as condutas clínicas de sujeitos com esta condição.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Objective To describe the pain profile of patients with traumatic brachial plexus injury. Methods We enrolled 65 patients with traumatic brachial plexus injury. The Douleur Neuropathique 4 questionnaire was used to classify pain and the SF-36 was used to evaluate quality of life. Results The patients with traumatic brachial plexus injury were predominantly young male victims of motorcycle accidents. Pain was present in 75.4% of the individuals and 79% presented with neuropathic pain, mostly located in the hands (30.41%). The use of auxiliary devices (p = 0.05) and marital status (p = 0.03) were both independent predictors of pain. Pain also impacted negatively on the quality of life (p = 0.001). Conclusions Pain is frequent in patients with traumatic brachial plexus injury. Despite the peripheral nervous system injury, nociceptive pain is not unusual. Pain evaluation, including validated instruments, is essential to guide optimal clinical management of patients with the condition.

Resumo em Português:

RESUMO Pacientes neurológicos com esclerose lateral amiotrófica frequentemente evoluem com piora do estado nutricional. O objetivo desse estudo foi comparar o estado nutricional e a ingestão alimentar depois da orientação nutricional em pacientes com ELA. Variáveis clínicas,antropométricas e funcionais foram analisadas. 53 pacientes foram avaliados na fase inicial da doença. A pontuação média da escala de funcionalidade foi de 33 pontos. Inicialmente apenas 3,8% foram classificados como baixo peso. Após três meses, 50% apresentaram variação significativa nas medidas antropométricas relacionadas com reservas de massa muscular e gordura corporal, sem associação com variáveis clínicas. Após orientação nutricional, houve um aumento na ingestão de alimentos de todos os grupos com relevância para o grupo de lacticínios (p <0,05). A mudança do estado nutricional ocorre precocemente em pacientes com ELA, mesmo naqueles anteriormente eutróficos ou sobrepeso. Houve um aumento na ingestão de alimentos após orientação nutricional de acordo com o guia alimentar adaptado da população brasileira.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Neurological patients with amyotrophic lateral sclerosis (ALS)often deteriorate to a worsening nutritional status. The aim of this study was to compare the nutritional status and food intake after nutrition education in patients with ALS. Clinical, anthropometric and functional variables were analyzed. Fifty-three patients were monitored at an early stage of the disease. The average score on the functionality scale was 33 points. Initially only 3.8% were classified as low body weight. After three months, 50% showed significant variation in anthropometric measures related to muscle mass and body fat reserves without association with clinical variables. After nutritional guidance, there was an increase in the intake of all food groups, especially the dairy group (p <0.05).The change of the nutritional status occurs early in patients with amyotrophic lateral sclerosis, even in those previously eutrophic or over weight. There was an increase in food intake after nutritional guidance according to the food guide adapted to the Brazilian population.

Resumo em Português:

RESUMO Objetivo O objetivo do presente estudo foi realizar a tradução e adaptação da escala NPMDS para a população brasileira. Métodos A escala foi aplicada em 20 crianças e adolescentes com doença mitocondrial (DM) divididos em três grupos: miopatia (n=4), síndrome de Leigh (n=8) e encefalomiopatia (n=8). Obteve-se os escores separados das dimensões da escala NPMDS, foram realizadas comparações entre os escores da NPMDS nos diferentes grupos. Conclusão A tradução da escala NPMDS e sua adequação as condições socioeconômicas e culturais de nossa população tornam este instrumento um parâmetro adicional na avaliação e acompanhamento de pacientes pediátricos com DM.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Objective The aim of this study was to translate and adapt the Newcastle Paediatric Mitochondrial Disease Scale (NPMDS) to Portuguese for use in Brazil. Methods The scale was applied in 20 pediatric patients with mitochondrial disease, in three groups: myopathy (n = 4); Leigh syndrome (n = 8); and encephalomyopathy (n = 8). Scores were obtained for the various dimensions of the NPMDS, and comparisons were drawn between the groups. Results There was a statistically significant difference between the myopathy group and the Leigh syndrome group (p = 0.0085), as well as between the myopathy and encephalomyopathy groups (p = 0.01). Conclusions The translation of the NPMDS, and its adaptation to the socioeconomic and cultural conditions in Brazil, make the NPMDS score useful as an additional parameter in the evaluation and monitoring of pediatric patients with MD in Brazil.

Resumo em Português:

RESUMO Objetivo Realizar a tradução e a adaptação transcultural da escala composta de Miastenia Grave (ECMG) Myasthenia Gravis Composite (MGC) no Brasil. Métodos O estudo foi realizado em três centros de investigação em doenças neuromusculares, de acordo com as normas éticas internacionais, consistindo em tradução, adaptação cultural e validação de acordo com as diretrizes internacionais. A versão final do MGC ECMG foi aplicada em vinte e sete pacientes com MG e a pontuação total foi comparada ao questionário MG-QOL 15. Resultados A consistência interna verificada pelo teste Kappa de Cohen foi excelente (0,766) e a correlação entre o a ECMG MGC e MG-QOL 15 foi positiva (R = 0,777; p = 0,000). Não foram encontradas diferenças entre as respostas dos pacientes na primeira e segunda aplicação da MGC. Conclusão A ECMG escala MGC validada para o Português do Brasil provou ser um instrumento confiável, de fácil aplicação e altamente reprodutível.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Objective To perform the translation, cultural adaptation and validation of the Myasthenia Gravis Composite (MGC) scale in Brazil. Methods The study was conducted at three neuromuscular disease research centers in accordance with the international ethical standards, following a multi-modal approach and was conducted in three steps consisting of translation, cultural adaptation, and validation according to international guidelines. The final version of the MGC was applied in a sample of 27 MG patients and the total score was compared to a Portuguese version of the MG-QOL-15. Results The internal consistency verified by Cohen’s Kappa test was excellent (0.766). The correlation between the MGC and MG-QOL-15 was strong (R = 0.777; p = 0.000). No significant differences were found between the responses of patients in the first and second applications of the MGC. Conclusion The MGC scale, validated into Brazilian Portuguese, has proven to be a reliable instrument that is easy to use, and is highly reproducible.

Resumo em Português:

RESUMO O diagnóstico e o tratamento da distonia podem ser desafiadores. Isso se dá provavelmente a pouca compreensão da fisiopatologia, a falta de modelos animais para estudos translacionais, ausência de um substrato patológico consistente e genótipo e fenótipo altamente variáveis. O objetivo deste artigo de revisão é fornecer uma visão geral dos aspectos clínicos, neurofisiológicos e genéticos de distonia que podem ajudar na identificação deste distúrbio do movimento, bem como no diagnóstico diferencial das principais formas de distonia hereditária. Há uma ênfase particular na nova definição e classificação da Internacional das Distonias, bem como as recentes descobertas dos mecanismos moleculares subjacentes em algumas formas de distonia primária. A variação de penetrância, idade de início, e distribuição topográfica da doença em portadores da mesma mutação genética indica que outros fatores - genéticos ou ambientais podem estar envolvidos no desenvolvimento dos sintomas. O conhecimento crescente sobre a disfunção celular em mutantes pode gerar insights sobre alvos terapêuticos mais eficazes.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT The diagnosis and treatment of dystonia are challenging. This is likely due to gaps in the complete understanding of its pathophysiology, lack of animal models for translational studies, absence of a consistent pathological substrate and highly variable phenotypes and genotypes. The aim of this review article is to provide an overview of the clinical, neurophysiological and genetic features of dystonia that can help in the identification of this movement disorder, as well as in the differential diagnosis of the main forms of genetic dystonia. The variation of penetrance, age of onset, and topographic distribution of the disease in carriers of the same genetic mutation indicates that other factors – either genetic or environmental – might be involved in the development of symptoms. The growing knowledge of cell dysfunction in mutants may give insights into more effective therapeutic targets.

Resumo em Português:

RESUMO As epidemias provocadas pelo vírus Chikungunya (CHIK) e Zika vírus (ZIKV) têm sido consideradas as ocorrências epidemiológicas mais importantes da América. O quadro clínico da infecção por CHIK caracteriza-se por febre alta, exantema, mialgia, cefaléia e artralgia. Além do quadro clínico típico, manifestações atípicas como complicações neurológicas foram relatadas: meningo-encefalite, mielorradiculopatia, mielorradiculite, mielite, mieloneuropatia, síndrome de Guillain-Barre (GBS), entre outras. O diagnóstico é baseado em critérios clínicos, epidemiológicos e laboratoriais. Em relação aos sinais e sintomas da infecção pelo ZIKV, erupção cutânea (principalmente maculopapular), febre, artralgia, mialgia, cefaléia e conjuntivite são os mais comuns. Algumas epidemias que ocorreram recentemente na Polinésia Francesa e Brasil relataram condições mais severas, com envolvimento do sistema nervoso (GBS, mielite transversa, microcefalia e meningite). O tratamento para ZIKV e CHIK é sintomático, e o manejo das complicações neurológicas dependerá do tipo da afecção. Imunoglobulina venosa, plasmaférese, e pulsoterapia com corticosteróides são opções.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT The epidemics of Chikungunya virus (CHIKV) and Zika virus (ZIKV) infections have been considered the most important epidemiological occurrences in the Americas. The clinical picture of CHIKV infection is characterized by high fever, exanthema, myalgia, headaches, and arthralgia. Besides the typical clinical picture of CHIKV, atypical manifestations of neurological complications have been reported: meningo-encephalitis, meningoencephalo-myeloradiculitis, myeloradiculitis, myelitis, myeloneuropathy, Guillain-Barré syndrome and others. The diagnosis is based on clinical, epidemiological, and laboratory criteria. The most common symptoms of ZIKV infection are skin rash (mostly maculopapular), fever, arthralgia, myalgia, headache, and conjunctivitis. Some epidemics that have recently occurred in French Polynesia and Brazil, reported the most severe conditions, with involvement of the nervous system (Guillain-Barré syndrome, transverse myelitis, microcephaly and meningitis). The treatment for ZIKV and CHIKV infections are symptomatic and the management for neurological complications depends on the type of affliction. Intravenous immunoglobulin, plasmapheresis, and corticosteroid pulse therapy are options.

Resumo em Português:

RESUMO Mortalidade por epilepsia configura uma grande preocupação mundial com seus portadores apresentando um risco de morte de duas a três vezes maior do que a população em geral. Os autores concluem, segundo dados biográficos e as memórias de Anna Grigoryevna Dostoyevskaia, mãe de Aliocha, o filho mais novo de Fyodor Mikhailovich Dostoievski, que uma crise prolongada de “status epilepticus” tenha sido a causa da morte do jovem Aliocha. Na ocasião de sua morte, pouco conhecimento havia disponível quanto à epilepsia e aos recursos terapêuticos. Apesar de todo o progresso, as epilepsias permanecem como condições potencialmente fatais. O sofrimento gerado pela morte de Aliocha e outros casos similares continua a ser um desafio para que epileptologistas juntem esforços contra esta condição.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Mortality due to epilepsy is of great concern worldwide. Individuals with epilepsy have a two- or three-fold risk of death when compared to the general population. Based on biographical data and Anna Grigoriévna Dostoevskaia’s memories, the authors concluded that a prolonged episode of status epilepticus was the culprit in the death of young Aliocha, youngest son of Fyodor Mikhailovich and Anna Dostoevski. At the time of Aliocha’s death, very limited knowledge about epilepsy or therapeutic resources was available. Despite all the progress, epilepsies remain potentially fatal conditions. The suffering generated by Aliocha’s death and other similar cases remains as a challenge for epileptologists who assemble efforts to fight against such conditions.