Resumo em Português:

RESUMO A doença de Gerstmann-Sträussler-Scheinker é uma doença priônica genética, cuja mutação mais frequente é p.Pro102Leu. Descrevem-se dados clínicos, moleculares e neuropatológicos de sete indivíduos em duas famílias não relacionadas com p.Pro102Leu. Diferenças notáveis entre os pacientes em relação à idade de início, duração da doença e apresentação clínica foram encontradas. Na primeira família, dois pacientes apresentaram demência rapidamente progressiva e três apresentaram fenótipo de ataxia com idade variáveis de início e duração da doença. Nesta família, a idade de início entre mãe e filha diferiu em 39 anos. Na segunda família, fenótipos diferentes foram observados e idades precoces de início dos sintomas foram associadas à heterozigose no códon 129. Não houve diferença em relação ao genótipo do gene da apoE. O genótipo do códon 129 não foi responsável pela variabilidade clínica; heterozigose no códon 129 esteve associada ao início precoce da doença. O exame neuropatológico em dois pacientes confirmou presença de placas típicas e imunohistoquímica para PrPsc.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Gerstmann-Sträussler-Scheinker is a genetic prion disease and the most common mutation is p.Pro102Leu. We report clinical, molecular and neuropathological data of seven individuals, belonging to two unrelated Brazilian kindreds, carrying the p.Pro102Leu. Marked differences among patients were observed regarding age at onset, disease duration and clinical presentation. In the first kindred, two patients had rapidly progressive dementia and three exhibited predominantly ataxic phenotypes with variable ages of onset and disease duration. In this family, age at disease onset in the mother and daughter differed by 39 years. In the second kindred, different phenotypes were also reported and earlier ages of onset were associated with 129 heterozygosis. No differences were associated with apoE genotype. In these kindreds, the codon 129 polymorphism could not explain the clinical variability and 129 heterozygosis was associated with earlier disease onset. Neuropathological examination in two patients confirmed the presence of typical plaques and PrPsc immunopositivity.

Resumo em Português:

RESUMO A ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) é uma doença neurodegenerativa de início precoce causada por mutações no gene SACS que foi inicialmente descrita na região de Quebec, Canadá. A apresentação típica de ARSACS é caracterizada por ataxia, espasticidade, polineuropatia e hipermielinização das fibras nervosas da retina de início infantil. No presente artigo, descrevemos os achados clínicos e neurorradiológicos que levaram à suspeita de ARSACS em duas primas descendentes de alemães naturais do Rio Grande do Sul, Brasil e revisamos os achados de neuroimagem, oftalmológicos e neurofisiológicos de ARSACS. O fenótipo de ataxia-espástica de início infantil precoce apresentado pelas pacientes era similar ao classicamente descrito em Quebec. O sequenciamento do SACS revelou a mutação nova c.5150_5151insA (mudança na matriz de leitura), em homozigose, confirmando o diagnóstico de ARSACS. A ARSACS é uma causa frequente de ataxia/ataxia-espástica de início precoce mundialmente, entretanto sua frequência é desconhecida no Brasil.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is an early-onset, neurodegenerative disorder caused by mutations in SACS, firstly reported in Quebec, Canada. The disorder is typically characterized by childhood onset ataxia, spasticity, neuropathy and retinal hypermyelination. The clinical picture of patients born outside Quebec, however, is often atypical. In the present article, the authors describe clinical and neuroradiological findings that raised the suspicion of an ARSACS diagnosis in two female cousins with Germanic background from Rio Grande do Sul, Brazil. We present a review on the neuroimaging, ophthalmologic and neurophysiologic clues for ARSACS diagnosis. The early-onset, slowly progressive, spastic-ataxia phenotype of reported patients was similar to ARSACS patients from Quebec. The SACS sequencing revealed the novel homozygous c.5150_5151insA frameshift mutation confirming the ARSACS diagnosis. ARSACS is a frequent cause of early onset ataxia/spastic-ataxia worldwide, with unknown frequency in Brazil.

Resumo em Português:

RESUMO Pacientes com esclerose múltipla (EM) portadores do alelo HLA-DQB1*06:02 foram estudados e comparados com pacientes com EM mas que não são portadores do alelo HLA-DQB1*06:02. Os critérios clínicos e neurofisiológicos para narcolepsia foram analisados em pacientes com EM sendo 6 pacientes com o HLA-DQB1*06:02 comparados a 12 pacientes sem o HLA-DQB1*06:02. Somente 2 pacientes com EM e HLA-DQB1*06:02 tiveram escore maior que 10 na escala “Epworth Sleepiness Scale”. Os parâmetros da polissonografia e o teste de múltiplas latências do sono mostraram ausência de narcolepsia no grupo estudo. Nosso estudo não sugere correlações significantes entre narcolepsia, EM e HLA-DQB1*06:02. Somente o HLA-DQB1*06:02 não foi suficiente para desenvolver narcolepsia em pacientes com EM.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT We studied multiple sclerosis (MS) patients with the HLA-DQB1*06:02 allele and compared them with MS patients who did not carry the HLA-DQB1*06:02 allele. We analyzed clinical and neurophysiological criteria for narcolepsy in six MS patients with HLA-DQB1*06:02, compared with 12 MS patients who were HLA-DQB1*06:02 non-carriers. Only two patients with HLA-DQB1*06:02 allele scored higher than 10 on the Epworth Sleepiness Scale. Polysomnography recording parameters and the multiple sleep latency test showed an absence of narcolepsy in the study group. Our study suggested no significant correlation between narcolepsy, MS and HLA-DQB1*06:02. The HLA-DQB1*06:02 allele alone was not sufficient to cause MS patients to develop narcolepsy.

Resumo em Português:

RESUMO Uma das consequências das demências é a possibilidade da interdição judicial do paciente, retirando-lhe a capacidade jurídica da prática de decisões e administração de bens. Objetivo Avaliar a existência de capacidade jurídica e da interdição judicial em pacientes com diagnóstico de demência. Métodos Foram entrevistados 97 pacientes com diagnóstico prévio de demência atendidos no ambulatório de neurologia do comportamento de um hospital terciário. Resultados Dos 97 pacientes, 60 (62%) eram mulheres. A média de idade dos pacientes foi de 77,9 anos, e de escolaridade foi de 5,5 anos. O principal diagnóstico foi de doença de Alzheimer: 16 estavam em estágio leve, 8 em estágio moderado e 73 em estágio avançado da demência. Somente 28 pacientes apresentavam interdição judicial. Conclusão O elevado número de pacientes em estágio avançado de demência e reduzido número de pacientes com interdição indicou dificuldades em relação às questões legais da demência.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT One of the consequences of dementia is the possibility of a guardianship proceeding that will deprive patients of legal capacity in taking decisions and managing their own assets. Objective To assess the legal capacity and guardianship proceedings in patients diagnosed with dementia. Methods Ninety-seven patients diagnosed with dementia and seen at a tertiary hospital were evaluated. Results Of these 97 patients, 60 (62%) were female. The mean age of the patients was 77.9 years; average schooling was 5.5 years. The main diagnosis was Alzheimer’s disease (73%): 16 patients were at a mild stage, eight at a moderate stage and 73 at an advanced stage of dementia. Only 28 patients had been legally declared incapable. Conclusion The large numbers of patients at an advanced stage of dementia, and the relatively few patients legally declared incapable show that legal issues in dementia are problematic.

Resumo em Português:

RESUMO O objetivo do presente estudo é analisar os indicadores de qualidade (IQ) exigidos pelo Ministério da Saúde no Brasil em duas unidades de AVC. Métodos Foram analisados os 16 IQ, incluindo a percentagem de pacientes internados na unidade de AVC, profilaxia de tromboembolismo venoso (TEV) nas primeiras 48 horas após a admissão; pneumonia e mortalidade hospitalar e alta hospitalar em terapia antitrombótica (TAT) em pacientes sem mecanismo cardioembólico. Resultados Ambos os centros admitiram mais de 80% dos pacientes na unidade de AVC. A profilaxia do TEV foi realizada em mais de 85% dos casos; a pneumonia hospitalar foi inferior a 13%; a mortalidade hospitalar foi menor que 15% e a alta hospitalar em uso de TAT foi acima de 70%. Conclusão O presente estudo sugere os parâmetros dos 16 IQ exigidos pelo Ministério da Saúde do Brasil e os resultados obtidos em duas unidades de AVC para avaliação comparativa futura

Resumo em Inglês:

ABSTRACT The present study aimed to analyze the stroke units in two centers for the key performance indicators (KPIs) required by the Ministry of Health in Brazil. Methods All 16 KPIs were analyzed, including the percentage of patients admitted to the stroke unit, venous thromboembolism prophylaxis in the first 48 hours after admission, pneumonia and hospital mortality due to stroke, and hospital discharge on antithrombotic therapy in patients without cardioembolic mechanism. Results Both centers admitted over 80% of the patients in their stroke unit. The incidence of venous thromboembolism prophylaxis was > 85%, that of in-hospital pneumonia was < 13%, the hospital mortality for stroke was < 15%, and the hospital discharge on antithrombotic therapy was > 70%. Conclusion Our results suggest using the parameters of all of the 16 KPIs required by the Ministry of Health of Brazil, and the present results for the two stroke units for future benchmarking.

Resumo em Português:

RESUMO As publicações na área de epilepsia e memória se focam em mensurar prejuízos e investigar causas, com poucos dados sobre reabilitação neuropsicológica em pacientes pós-cirúrgicos. Objetivos Avaliar os efeitos da reabilitação neuropsicológica em pacientes submetidos a lobectomia temporal dominante. Métodos Vinte e quatro pacientes iniciaram o estudo, apenas dezoito o concluíram, dos quais 9 foram participantes de sessões de reabilitação com enfoque em memória. Todos os participantes foram avaliados quanto a autopercepção de dificuldades de memória; ao uso de estratégias para minimizar tais dificuldades; a habilidade de nomeação e a aprendizagem verbal e foram submetidos à ressonância magnética funcional. Resultados Foi encontrado efeito significativo da reabilitação neuropsicológica na autopercepção de dificuldades de memória; no uso de estratégias compensatórias; na aprendizagem verbal e na nomeação. Alterações no padrão de ativação na RMf foram observadas no grupo submetido a reabilitação. Conclusão A reabilitação neuropsicológica pode beneficiar pacientes submetidos a lobectomia temporal antero-mesial dominante com prejuízos de memória.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Research into memory and epilepsy has focused on measuring problems and exploring causes with limited attention directed at the role of neuropsychological rehabilitation in alleviating post-operative memory difficulties. Objectives To assess the effects of a memory rehabilitation program in patients with left temporal lobe epilepsy following surgery. Methods Twenty-four patients agreed to participate and 18 completed the study; nine received memory rehabilitation while nine had no input and were designated as controls. Verbal learning efficiency, naming abilities, memory subjective ratings, ecological activity measures and a language fMRI paradigm were used as outcome measures. Results Improved verbal learning and naming test performance, increase in memory strategy use and improved self-perception were observed following the rehabilitation. Changes in fMRI activation patterns were seen in the rehabilitation group over the long term. Conclusion The findings support the potential role of a cognitive rehabilitation program following left temporal lobe surgery.

Resumo em Português:

RESUMO Objetivo Relatamos a experiência institucional no tratamento de tumores malignos da bainha de nervo periférico (TMBNP) e comparamos o prognóstico entre pacientes com e sem neurofibromatose tipo 1 (NF1). Métodos Foram incluídos neste estudo 92 pacientes num período de 20 anos. Foi realizada uma análise retrospectiva dos prontuários, das características do tumor e do tratamento. A idade mediana era 43,5 anos (variação 3–84 anos) e 55,4% dos pacientes eram mulheres; 41 pacientes (44,6%) tinham tumores associados à NF1. Resultados O diâmetro médio dos tumores era 15,8 ± 8,2cm e 10,8 ± 6,3cm para pacientes com e sem NF1, respectivamente. A sobrevida combinada em 2 e 5 anos foi de 48,5% e 29%. A análise multivariada confirmou que o tamanho do tumor acima de 10cm (hazard ratio (HR) 2.99; 95% intervalo de confiança (IC) 1.14–7.85; p = 0.0258) e a presença de NF1 (HR 3.41; 95%IC 1.88–6.19; p < 0.001) estão associados a uma pior sobrevida. Conclusões O tamanho do tumor e a associação com NF1 foram os preditores mais importantes de sobrevida na nossa população.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Objective In this study, we review the institution’s experience in treating malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNSTs). A secondary aim was to compare outcomes between MPNSTs with and without neurofibromatosis type 1 (NF1). Methods Ninety-two patients with MPNSTs, over a period of 20 years, were reviewed. A retrospective chart review was performed. The median age was 43.5 years (range, 3–84 years) and 55.4% were female; 41 patients (44.6%) had NF1-associated tumors. Results Mean tumor sizes were 15.8 ± 8.2 cm and 10.8 ± 6.3 cm for patients with and without NF1, respectively. Combined two- and five-year overall survival was 48.5% and 29%. Multivariate analysis confirmed the association of tumor size greater than 10 cm (hazard ratio (HR) 2.99; 95% confidence interval (CI) 1.14–7.85; p = 0.0258) and presence of NF1 (HR 3.41; 95%CI 1.88–6.19; p < 0.001) with a decreased overall survival. Conclusion Tumor size and NF1 status were the most important predictors of overall survival in our population.

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RESUMO Objetivo Revisitar o perímetro cefálico (PC) de recém nascidos (RN) correlacionando com a idade gestacional (IG), gênero, tipo de parto (TP), sistema de saúde e construir e validar gráficos e curvas. Métodos Estudou-se prospectivamente RN sadios analisando-se as diferenças entre os PC segundo a IG, gênero, TP e sistema de saúde. As curvas suavizadas de percentis foram criadas pelo método LMS (least mean squares). Resultados 692 nasceram em maternidades privadas, 2.150 em maternidade pública, 839 nasceram de parto vaginal e 1.311 parto cesáreo. O gênero masculino apresentou PC maior que o feminino nas IG de 37 a 42 semanas. Os RN de maternidades privadas tiveram PC maior que os de maternidade pública. Os nascidos de parto cesáreo tiveram PC maior que os de parto vaginal. Conclusão Importante consequência deste estudo foi que os resultados permitiram a criação de curvas e gráficos validados estatisticamente de aplicabilidade na prática clínica neonatal.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Objective To revisit the head circumference (HC) of newborns in public and private maternity hospitals; to correlate our findings with the gestational age, gender, and type of delivery; and build and validate graphs and curves. Methods This was a prospective study performed on healthy newborns. Differences in HC were analyzed as a function of gestational age, gender, the healthcare system and the type of delivery. Smoothed percentile curves were created using the least mean squares method. Results Of the included newborns, 697 were born in private maternity hospitals and 2,150 were born in public maternity hospitals. In all, 839 were born by vaginal delivery, and 1,311 were born by cesarean delivery. At 37 to 42 weeks of gestation, male newborns had a larger HC than females. Infants born in private maternity and those born by cesarean delivery had a larger HC. Conclusion An important result of the present study is that our analyses allowed us to generate curves and statistically-validated graphs that can be used in clinical neonatal practice.

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RESUMO A síndrome congênita do Zika vírus é uma causa de infecção congênita emergente, resultando em graves danos ao sistema nervoso central e microcefalia. Apesar dos avanços na compreensão da fisiopatologia da doença, ainda não conhecemos todo o mecanismo envolvido na transmissão vertical do vírus. Como já foi relatado em outros tipos de infecções congênitas em gestações gemelares dizigóticas, é possível que apenas um dos fetos seja afetado pelo vírus. Este artigo descreve 2 casos de gestações gemelares expostas ao vírus Zika, onde apenas um dos fetos foi afetado, com microcefalia associado a graves danos no sistema nervoso central. Isso indica a necessidade urgente de mais estudos sobre a fisiopatologia da infecção viral e os mecanismo envolvidos na proteção natural contra o vírus.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Congenital Zika syndrome is an emergent cause of a congenital infectious disorder, resulting in severe damage to the central nervous system and microcephaly. Despite advances in understanding the pathophysiology of the disease, we still do not know all the mechanisms enrolled in the vertical transmission of the virus. As has already been reported in other types of congenital infectious disorders in dizygotic twin pregnancies, it is possible that the virus affects only one of the fetuses. In this article, we report on two cases of twin pregnancies exposed to the Zika virus, but with only one of the fetuses affected with microcephaly and brain damage. This indicates the urgent need for more studies regarding the pathophysiology of viral infection and the mechanisms involved in the natural protection against the virus.

Resumo em Português:

RESUMO O traumatismo raquimedular (TRM) afeta 1.3 milhão de norte americanos, sendo mais da metade secundário a trauma.No Brasil, pouco estudos avaliaram sistematicamente a epidemiologia do TRM, mas estima-se uma incidência de 16 a 26 por milhão por ano. A extensão final do dano medular é resultante de mecanismos primários e secundários, que começam no momento do evento e prosseguem por dias e até semanas seguintes. Há fortes evidências de que a hipotensão contribua para danos secundários pós TRM. A cirurgia descompressiva visa a aliviar a compressão mecânica sobre a microcirculação, assim reduzindo isquemia e hipóxia. O papel da metilprednisolona no tratamento de pacientes com TRM é controverso, não sendo recomandada pela maior parte das diretrizes atuais. Terapias neuroprotetoras visando a reduzir injúria adicional foram e vêm sendo estudadas. Terapias neurorregenerativas estão sob investigação ampla, sendo a terapia celular uma forte promessa.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Spinal cord injury (SCI) affects 1.3 million North Americans, with more than half occurring after trauma. In Brazil, few studies have evaluated the epidemiology of SCI with an estimated incidence of 16 to 26 per million per year. The final extent of the spinal cord damage results from primary and secondary mechanisms that start at the moment of the injury and go on for days, and even weeks, after the event. There is convincing evidence that hypotension contributes to secondary injury after acute SCI. Surgical decompression aims at relieving mechanical pressure on the microvascular circulation, therefore reducing hypoxia and ischemia. The role of methylprednisolone as a therapeutic option is still a matter of debate, however most guidelines do not recommend its regular use. Neuroprotective therapies aiming to reduce further injury have been studied and many others are underway. Neuroregenerative therapies are being extensively investigated, with cell based therapy being very promising.

Resumo em Português:

RESUMO A existência real de uma forma benigna da esclerose múltipla (EMB) é um tema controverso. Ampliar o número de publicações que abordam os aspectos gerais do subtipo da doença, tais como os critérios de definição utilizados, análise de prevalência e da presença de marcadores clínicos e de neuroimagem. Foi realizada uma revisão sistemática dos dados publicados até outubro de 2015, relativa à EMB. Os dados encontrados foram dicotomizados em gráficos e, posteriormente, analisados. Foram analisados 31 artigos publicados. A frequência estimada EMB oscila entre 6% a 73%. O comprometimento cognitivo foi reconhecido em 17–47% dos sujeitos, apresentando correlação significativa com os aspectos de neuroimagem, como a atrofia cerebral global, aumento do volume lesional em T2 e atrofia regional da substância cinzenta. Os critérios atualmente utilizados superestimam a freqüência de EMB, e, por essa razão, destaca-se a importância da validação dos métodos de diagnóstico praticados.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT The existence of a benign multiple sclerosis (BMS) form is a controversial subject. Recent studies of these patients reveal different levels of cognitive impairment, despite the apparent preservation of motor function. The objective of this study was to review and analyze a number of publications that discuss the general aspects of this disease form, such as the definition criteria, prevalence, and clinical and neuroimaging markers. A systematic review of published data on BMS up to October 2015 was performed. Thirty-one published articles were analyzed. The estimated frequency of BMS varied between 6% and 73%. Cognitive impairment was recognized as affecting 17% to 47% of the subjects and presented significant correlation with neuroimaging, such as brain atrophy, increased lesion volume in T2 magnetic resonance assay, and regional grey matter atrophy. The current criteria overestimated the frequency of BMS and, for that reason, this highlights the importance of validating the diagnostic methods practiced.

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RESUMO Jean-Martin Charcot é considerado o pai da moderna neurologia e o primeiro professor de doenças do sistema nervoso em todo o mundo. Os seus biógrafos o descrevem com uma imagem austera, reservado, tímido, com uma economia de gestos e uma face impassiva e impenetrável. Entretanto o lado sarcástico e irônico de Charcot pode ser demonstrado em diversas situações, com exemplos que ajudam a clarificar a sua complexa personalidade e o seu estilo de trabalho.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Jean-Martin Charcot is considered the father of modern neurology and was the first neurologist to hold a professorship of international stature devoted to the study of the diseases of the nervous system. His biographers paint an image of an austere presence, reserved manner, shyness, economy of gestures and an impenetrable, impassive face. However, a wry and sarcastic side of Charcot can be demonstrated in several situations, and these examples help to clarify the intricacies of his personality and work style.