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Revista do Hospital das Clínicas, Volume: 59, Número: 6, Publicado: 2004
  • In the december 2004 issue of clinics Editorials

  • Fetal programming and future disease Editorials

  • Avaliação retrospectiva do tratamento da dor óssea metastática com Samário-153-EDTMP Original Research

    Sapienza, Marcelo Tatit; Ono, Carla Rachel; Guimarães, Maria Inês Cury; Watanabe, Tomoco; Costa, Paulo Aguirre; Buchpiguel, Carlos Alberto

    Resumo em Português:

    OBJETIVO: O presente trabalho teve por objetivo avaliar o efeito paliativo da dor e a toxicidade medular associados ao tratamento com Samário-153-EDTMP em pacientes com metástases ósseas. MÉTODOS: O estudo foi realizado de forma retrospectiva, a partir do levantamento de prontuário de 178 pacientes submetidos a tratamento com 1mCi/kg de 153Sm-EDTMP devido à dor por metástases ósseas. Os prontuários de 73 pacientes foram considerados adequados para análise dos parâmetros clínicos (intensidade da dor) e laboratoriais (hemograma). A intensidade da dor foi avaliada em escala de 0 a 10 pelo próprio paciente, antes e durante 8 semanas após o tratamento. Hemograma completo foi realizado antes do tratamento e a cada semana nas 8 semanas seguintes. Estudos de dosimetria foram realizados em 41 dos 73 pacientes, baseados na excreção urinária e retenção do radioisótopo, sendo a dose de radiação absorvida correlacionada à toxicidade medular. RESULTADOS: Redução importante na intensidade da dor (diminuição de 75 a 100% do basal) foi constatada em 36 pacientes (49%), com redução de 50-75%, 25-50% e 0-25% em, respectivamente, 20 (27%), 10 (14%) e 7 (10%) casos. Não se observou variação significativa da resposta entre os pacientes com tumor primário de mama (n=29) ou de próstata (n=36). Toxicidade medular foi observada em 75,3% dos pacientes (71,2% com leucopenia e 53,4% com plaquetopenia), em geral de grau leve a moderado e com recuperação ao término da 8º semana. A dose média de medula foi de 347±65 cGy, havendo baixa correlação entre a dosimetria medular e a queda da contagem de leucócitos (coeficiente de correlação linear de 0,40) ou de plaquetas (coeficiente de correlação linear = 0,48). CONCLUSÕES: O tratamento com Samário-153-EDTMP permitiu um adequado controle da dor por metástases ósseas, com significativa redução na intensidade da dor. A toxicidade medular transitória foi a principal reação adversa observada, em geral de grau leve a moderado, apresentando baixa correlação com as medidas dosimétricas.

    Resumo em Inglês:

    PURPOSE: The aim of this study was to evaluate the degree of metastatic bone pain palliation and medullar toxicity associated with samarium-153-EDTMP treatment. METHODS: Seventy-three patients with metastatic bone pain having previously undergone therapy with samarium-153-EDTMP (1 mCi/kg) were retrospectively evaluated. Routine follow-up included pain evaluation and blood counts for 2 months after treatment. Pain was evaluated using a subjective scale (from 0 to 10) before and for 8 weeks after the treatment. Blood counts were obtained before treatment and once a week for 2 months during follow-up. Dosimetry, based upon the urinary excretion of the isotope, was estimated in 41 individuals, and the resulting radiation absorbed doses were correlated with hematological data. RESULTS: Reduction in pain scores of 75% to 100% was obtained in 36 patients (49%), with a decrease of 50% to 75%, 25% to 50%, and 0% to 25% in, respectively, 20 (27%), 10 (14%), and 7 (10%) patients. There was no significant relationship between the pain response and location of the primary tumor (breast or prostate cancer). Mild to moderate myelosuppression was noted in 75.3% of patients, usually with hematological recovery at 8 weeks. The mean bone marrow dose was 347 ± 65 cGy, and only a weak correlation was found between absorbed dose and myelosuppression (Pearson coefficient = .4). CONCLUSIONS: Samarium-153-EDTMP is a valuable method for metastatic bone pain palliation. A mild to moderate and transitory myelosuppression is the main toxicity observed after samarium therapy, showing a weak correlation with dosimetric measures.
  • Hipertensão arterial em funcionários de um Hospital Universitário Original Research

    Mion Jr., Decio; Pierin, Angela M. G.; Bambirra, Alberto P.; Assunção, Jorge H.; Monteiro, Juliana M.; Chinen, Roberta Y.; Coser, Roger B.; Aikawa, Vânia N.; Cação, Fernanda M.; Hausen, Mariana; Vilibor, Marcelo F.; Aikawa, Nádia E.; Konno, Sérgio N.; Coser, Roger B.

    Resumo em Português:

    OBJETIVO: Conhecer a prevalência de hipertensão arterial em funcionários de um complexo hospitalar e relacionar com variáveis sócio demográficas. MÉTODOS: Foi medida a pressão arterial com aparelho de coluna de mercúrio e manguito adequado à circunferência do braço, o peso e a altura em amostra de 864 dos 9.905 funcionários do Hospital Universitário estratificada de acordo com sexo, idade e ocupação. RESULTADOS: A prevalência de hipertensão foi de 26% (hipertensão referida = 62% ou pressão sistólica > 140 e/ou > 90 mm Hg no momento da medida = 38%). Dos que referiram 51% estavam hipertensos no momento da medida. A prevalência foi 17, 23 e 29% (p < 0,05) nos médicos, enfermagem e "outros". Análise univariada mostrou "odds ratio" significante para o sexo masculino, idade > 50 anos, unidade de trabalho para o Instituto de Radiologia e Prédio da Administração, escolaridade <primeiro grau, tempo de trabalho > 10 anos e índice de massa corporal (IMC) maior ou igual a 30 kg/m². O modelo de regressão logística com procedimento "stepwise" mostrou associação estatisticamente significante com hipertensão arterial para as variáveis: sexo, idade, cor da pele, renda familiar e IMC. CONCLUSÃO: A prevalência de hipertensão foi alta em funcionários do Complexo Hospital das Clínicas, principalmente nos de ocupação diferente de médico e enfermagem. Os grupos de maior risco (homens, cor preta, baixa renda familiar, obesos) precisam ser orientados quanto a prevenção e diagnóstico precoce da doença através de programas especiais.

    Resumo em Inglês:

    PURPOSE: To find out the prevalence of hypertension in employees of the Hospital and relate it to social demographic variables. METHODS: Blood pressure measurement was performed with a mercury sphygmomanometer, using an appropriate cuff size for arm circumference, weight, and height in a population sample of 864 individuals out of the 9,905 employees of a University General Hospital stratified by gender, age, and job position. RESULTS: Hypertension prevalence was 26% (62% of these reported being aware of their hypertension and 38% were unaware but had systolic/diastolic blood pressures of >140 and/or >90 mm Hg at the moment of the measurement). Of those who were aware of having hypertension, 51% were found to be hypertensive at the moment of the measurement. The prevalence was found to be 17%, 23%, and 29% (P <.05) in physicians, nursing staff, and "others", respectively. The univariate analysis showed a significant odds ratio for the male gender, age >50 years, work unit being the Institute of Radiology and the Administration Building, educational level <elementary school, length of work >10 years, and body mass index >30 kg/m². The multivariate logistic regression model revealed a statistically significant association of hypertension with the following variables: gender, age, skin color, family income, and body mass index. CONCLUSIONS: Hypertension prevalence was high, mainly in those who were not physicians or members of the nursing staff. High-risk groups (obese, non-white, men, low family income) should be better advised of prevention and early diagnosis of hypertension by means of special programs.
  • Relação entre eventos vitais adversos e estratégias de enfrentamento com o transtorno de pânico Original Research

    Savoia, Mariângela Gentil; Bernik, Márcio

    Resumo em Português:

    Os relatos da literatura e a experiência clínica tem demonstrado que pacientes com transtorno de pânico são capazes de identificar estressores que precederam o primeiro ataque de pânico. O objetivo deste trabalho é investigar a relação entre eventos vitais, estratégias de enfrentamento a estresse e transtorno de pânico. MÉTODO: Foram comparados 43 pacientes com transtorno de pânico com 29 sujeitos controle no que diz respeito a ocorrência e impacto dos eventos vitais estressores no ano que precedeu o primeiro ataque de pânico. Para tanto utilizou-se a Escala de Reajustamento Social e London Life Event and Difficulty Schedule. As estratégias de enfrentamento foram avaliadas pelo Inventário de Estratégias de Coping. RESULTADOS: O número de eventos vitais estressores relatados por ambos os grupos era estatísticamente equivalente. Os sujeitos do grupo experimental mas não os do grupo controle relataram perda de suporte social como a mais importante classe de eventos vitais. As estratégias de enfrentamento utilizadas em resposta aos eventos estressores foram pouco efetivas e desadaptadas, diferentemente do grupo controle. CONCLUSÕES: O presente estudo indica que não é o número de eventos vitais que determina a relevância de sua ocorrência para os pacientes de pânico, mas as estratégias de enfrentamento utilizadas, bem como o significado adverso atribuído aos eventos e o impacto desses eventos em suas vidas.

    Resumo em Inglês:

    Research literature and clinical experience shows that panic patients are often able to identify stressors that preceded the onset of their first attacks. In this study we investigated the relation between life events, coping skills, and panic disorder. METHODS: Forty-tree panic patients were compared with 29 control subjects regarding the occurrence and the impact of stressful life events in a 1-year period preceding the onset of panic attacks using the Social Readjustment Rating Scale and London Life Event and Difficulty Schedule. Coping skills were measured using the Ways of Coping Questionnaire. RESULTS: No differences were observed between panic patients and controls regarding the number of reported stressful life events in the previous year. Panic patients compared to controls reported loss of social support as the most meaningful class of events significantly more often. In response to stressful situations, panic patients more often used coping skills judged as ineffective. CONCLUSIONS: The present study suggests that the type of life event and the coping skills used in response to them, more than the occurrence of stressful events itself, may be associated with the onset of panic disorder.
  • Evolução natural das estenoses nas artérias ilíacas em pacientes com claudicação intermitente submetidos a tratamento clínico Original Research

    Ferrari, Fernando Bocchino; Wolosker, Nelson; Rosoky, Ruben Aizyn; D'Ippolito, Giuseppe; Wolosker, Angela Maria Borri; Puech-Leão, Pedro

    Resumo em Português:

    OBJETIVO: Apesar da longa experiência com o tratamento da Claudicação Intermitente, pouco se sabe sobre a evolução natural das estenoses nas artérias ilíacas. Com o advento do tratamento endovascular, esse conhecimento tornou-se importante. MÉTODOS: Foram avaliadas cinqüenta e duas estenoses, diagnosticadas por arteriografia, em 38 pacientes com claudicação intermitente acompanhados clinicamente. Após um intervalo de tempo mínimo de 6 meses, os pacientes foram submetidos a uma angioressonância para determinar se houve oclusão arterial. Principais medidas de avaliação: Foram avaliados os principais fatores que poderiam influenciar a progressão da estenose, como os fatores de risco (tabagismo, hipertensão, diabete, sexo, idade), a aderência ao tratamento clínico,o grau de estenose inicial, sua localização e o tempo de observação. RESULTADOS: O período médio de observação foi de 39 meses. Das 52 lesões analisadas, 13 (25%) evoluíram para oclusão. Quando houve oclusão, ocorreu piora clínica na maioria dos casos (63,2%), sendo esta associação estatisticamente significante (p=0,002). O grau de estenose inicial, sua localização, a aderência ao tratamento e o tempo de observação não apresentaram relação com a progressão da lesão. Os pacientes que evoluíram para oclusão eram mais jovens (p=0,02). Pelo teste de regressão logística, os fatores determinantes da piora clínica foram a oclusão do vaso e a não aderência ao tratamento clínico. CONCLUSÕES: A progressão da estenose para oclusão, que ocorre em 25% dos casos, gera piora clínica. O tratamento clínico, apesar de importante, não preveniu a oclusão arterial, que poderá ser alcançada com o desenvolvimento de drogas que possam estabilizar a placa aterosclerótica ou com intervenções endovasculares precoces.

    Resumo em Inglês:

    PURPOSE: Inspite of the long experience with the treatment of intermittent claudication, little is known about the natural history of stenotic lesions in the iliac segment. With the advent of endovascular treatment, this knowledge has become important. METHODS: Fifty-two stenosis, diagnosed using arteriography, in 38 claudicant patients were analyzed. After a minimum time interval of 6 months, a magnetic resonance angiography was performed to determine whether there was arterial occlusion. The primary factors that could influence the progression of a stenosis were analyzed, such as risk factors (smoking, hypertension, diabetes, sex, and age), compliance with clinical treatment, initial degree of stenosis, site of the stenosis, and length of follow-up. RESULTS: The average length of follow-up was 39 months. From the 52 lesions analyzed, 13 (25%) evolved to occlusion. When occlusion occurred, there was clinical deterioration in 63.2% of cases. This association was statistically significant (P = .002). There was no statistically significant association of the progression of the lesion with the degree or site of stenosis, compliance with treatment, or length of follow-up. Patients who evolved to occlusion were younger (P = .02). The logistic regression model showed that the determinant factors for clinical deterioration were arterial occlusion and noncompliance with clinical treatment. CONCLUSIONS: The progression of a stenosis to occlusion, which occurred in 25% of the cases, caused clinical deterioration. Clinical treatment was important, but it did not forestall the arterial occlusion. Prevention of occlusion could be achieved by early endovascular intervention or with the development of drugs that might stabilize the atherosclerotic plaque.
  • Perda de peso e estudo morfométrico da mucosa intestinal de ratos submetidos à ressecção subtotal de intestino delgado: influência do uso de dieta com glutamina Original Research

    Ribeiro, Sidney Resende; Pinto Júnior, Paulo Engler; Miranda, Ariney Costa de; Bromberg, Sansom Henrique; Lopasso, Fábio Pinatel; Irya, Kiyoshi

    Resumo em Português:

    A síndrome do intestino curto é responsável por alterações metabólicas que comprometem o estado nutricional do paciente. A glutamina é nutriente essencial para os enterócitos. OBJETIVOS: Estudou-se o efeito da administração de dieta com glutamina, em ratos submetidos à ressecção subtotal do intestino delgado, avaliando a perda de peso pós-operatória e a morfometria da mucosa intestinal. MÉTODOS: Foram constituídos três grupos de ratos Wistar machos recebendo as seguintes dietas: com glutamina (grupo EG), sem glutamina (grupo EsG), e a dieta padrão do laboratório (grupo ER). A ressecção intestinal foi realizada em todos os animais incluindo-se a válvula íleo-cecal, com remanescente jejunal de apenas 25cm a partir do piloro, anastomosado látero-lateralmente ao cólon ascendente. A diferença entre o peso inicial real e ao final do experimento no 20º dia pós-operatório foi registrada antes do sacrifício. Fragmentos de mucosa do duodeno e jejuno foram colhidos e corados com hematoxilina-eosina. Realizou-se o estudo morfométrico da mucosa intestinal, por meio de sistema digital associado ao microscópio ótico. Mediu-se a altura das vilosidades, a profundidade das criptas e a extensão total da mucosa intestinal. RESULTADOS: A perda de peso entre os três grupos não diferiu estatisticamente. A análise da morfometria da mucosa intestinal mostrou diferença significativa: 1) animais do grupo Enterectomia com Glutamina (EG) apresentaram vilosidade duodenal significativamente maior que o grupo EsG (p< 0,05), mas não diferiram do grupo que recebeu dieta padrão do laboratório (ER); 2) nas medidas da vilosidade jejunal, cripta jejunal e mucosa jejunal, o grupo Enterectomia com Glutamina (EG) apresentaram maior altura, profundidade e extensão, respectivamente, em relação ao grupo Enterectomia sem glutamina (EsG) (p<0,05), porém não diferiu estatisticamente do grupo dieta padrão do laboratório (ER). CONCLUSÕES: A oferta de dieta oral acrescida de glutamina não contribui para reduzir a perda de peso dos animais submetidos à ressecção intestinal extensa, em comparação a dieta padrão, mas apresentou melhor efeito na adaptação intestinal.

    Resumo em Inglês:

    Short-bowel syndrome is responsible for significant metabolic alterations that compromise nutritional status. Glutamine is considered an essential nutrient for enterocytes, so beneficial effects from supplementation of the diet with glutamine are hypothesized. PURPOSE: In this study, the effect of a diet enriched with glutamine was evaluated in rats undergoing extensive small bowel resection, with analysis of postoperative weight loss and intestinal morphometrics of villi height, crypt depth, and thickness of the duodenal and remnant jejunal mucosa. METHODS: Three groups of male Wistar rats were established receiving the following diets: with glutamine, without glutamine, and the standard diet of laboratory ration. All animals underwent an extensive small bowel resection, including the ileocecal valve, leaving a remnant jejunum of only 25 cm from the pylorus that was anastomosed lateral-laterally to the ascendant colon. The animals were weighed at the beginning and end of the experiment (20th postoperative day). Then they were killed and the remnant intestine was removed. Fragments of duodenal and jejunal mucosa were collected from the remnant intestine and submitted to histopathologic exam. The morphometric study of the intestinal mucosa was accomplished using a digital system (KS 300) connected to an optic microscope. Morphometrics included villi height, crypt depth, and the total thickness of intestinal mucosa. RESULTS: The weight loss comparison among the 3 groups showed no significant loss difference. The morphometric studies showed significantly taller duodenal villi in the glutamine group in comparison to the without glutamine group, but not different from the standard diet group. The measurements obtained comparing the 3 groups for villi height, crypt depth, and thickness of the remnant jejunum mucosa were greater in the glutamine-enriched diet group than for the without-glutamine diet group, though not significantly different from with standard-diet group. CONCLUSIONS: In rats with experimentally produced short-bowel syndrome, glutamine-enrichment of an isonitrogenous test diet was associated with an improved adaptation response by the intestinal mucosa but not reduced weight loss. However, the adaptation response in the group receiving the glutamine-enriched diet was not improved over that for the group fed regular chow.
  • O uso do cloridrato de betanecol no tratamento da disfunção orgásmica induzida pela clomipramina em pacientes do sexo masculino Original Research

    Bernik, Márcio; Vieira, Antonio Hélio Guerra; Nunes, Paula Villela

    Resumo em Português:

    OBJETIVO: Investigar se o uso do cloridato de betanecol é uma alternativa útil no manejo clínco da disfunção orgásmica induzida pela clomipramina, relatada por até 96 % dos usuários do sexo masculino. MÉTODOS: Foram estudados 12 pacientes do sexo masculino em remissão completa de transtorno de pânico porém com queixas de disfunção orgásmica grave secundária ao uso da clomipramina. Os pacientes foram aleatoriamente distribuídos ao tratamento com cloridrato de betanecol (20 mg quando necessário) ou placebo em um estudo duplo cego "crossover" de dois períodos. RESULTADOS: Foi observado um benefício claro no período de uso da droga ativa. Não foram observados efeito placebo ou "carry-over" nos pacientes inicialmete alocados ao medicamento ativo. CONCLUSÕES: Os resultados deste estudo sugerem que o cloridato de betanecol, usado em doses únicas, 45 minutos antes da relação sexual, pode ser útil em pacientes do sexo masculino apresentado disfunção orgásmica secundária ao uso da clomipramina.

    Resumo em Inglês:

    PURPOSE: To investigate whether bethanecol chloride may be an alternative for the clinical management of clomipramine-induced orgasmic dysfunction, reported to occur in up to 96% of male users. METHODS: In this study, 12 fully remitted panic disorder patients, complaining of severe clomipramine-induced ejaculatory delay, were randomly assigned to either bethanecol chloride tablets (20 mg, as needed) or placebo in a randomized, double-blind, placebo-controlled, two-period crossover study. A visual analog scale was used to assess severity of the orgasmic dysfunction. RESULTS: A clear improvement was observed in the active treatment period. No placebo or carry-over effects were observed. CONCLUSION: These findings suggest that bethanecol chloride given 45 minutes before sexual intercourse may be useful for clomipramine-induced orgasmic dysfunction in males.
  • Fatores prognósticos em câncer de cólon localmente avançado tratado com ressecção extendida Original Research

    Vieira, René A.C.; Lopes, Ademar; Almeida, Paulo A.C.; Rossi, Benedito M.; Nakagawa, Wilson T.; Ferreira, Fabio O.; Melo, Celso A.

    Resumo em Português:

    Foi avaliado o impacto de variáveis clínicas, patológicas e cirúrgicas na morbidade e mortalidade pós operatórias de pacientes submetidos à ressecção extendida de carcinoma do cólon. MÉTODOS: Prontuários médicos de 95 pacientes submetidos á ressecção extendida de carcinoma de cólon entre os anos de 1953 e 1996 foram revisados. Em todos os casos, além de colectomia, um ou mais órgãos e/ou estruturas foram ressecados em bloco devido á suspeição de invasão tumoral macroscópica. As variáveis clínicas, patológicas e cirúrgicas foram analizadas. As taxas de sobrevida global foram analizadas de acordo com o método de Kaplan and Meier. A análise multivariada foi realizada empregando-se o modelo de risco proporcional de Cox. RESULTADOS: Oitenta e seis pacientes foram tratados com cirurgia curativa e o restante com ressecção paliativa. Invasão microscópica de órgãos e/ou estruturas adjacentes e linfonodos regionais foi encontrada em 48 e 31 pacientes respectivamente. O tempo de seguimento mediano, sem mortalidade pós operatória, foi de 47.7 meses. A taxa de sobrevida global em 5 anos foi de 52.6%. A taxa de sobrevida global para pacientes submetidos à cirurgia curativa e paliativa foi de 58.3% e zero, respectivamente. A sobrevida mediana no grupo de pacientes com cirurgia paliativa foi de 3.1 meses. A análise multivariada mostrou que a performance status de Karnofsky fortemente correlacionou com risco de complicações pós operatórias (p=0.01), e que o risco de morte pós operatória estava associada com o tipo de cirurgia e a performance status de Karnofsky na admissão (p=0.001) CONCLUSÕES: Pacientes com adenocarcinoma de cólon localmente avançados submetidos à ressecção extendida têm taxa de sobrevida global em 5 anos de 58.3% Este tipo de cirurgia pode ser empregada com intuito paliativo, mas deve ter indicação criteriosa e ser evitada em pacientes com baixa performance status de Karnofsky devido às altas taxas de mortalidade pós operatória e baixa sobrevida.

    Resumo em Inglês:

    The impact of clinical, pathologic, and surgical variables on the postoperative morbidity, mortality, and survival of patients undergoing extended resections of colon carcinoma were evaluated. METHODS: The medical records of 95 patients who underwent extended resections for colon carcinoma between 1953 and 1996 were reviewed. In all cases, in addition to colectomy, 1 or more organs and/or structures were resected en bloc due to a macroscopically based suspicion of tumor invasion. The clinical, pathologic, and surgical parameters were analyzed. Overall survival rates were analyzed according to the method of Kaplan and Meier. Multivariate analysis was performed using the Cox proportional hazards model. RESULTS: Eighty-six patients were treated by curative surgeries and the remaining by palliative resections. Invasion of the organs and/or adjacent structures and regional lymph nodes was found microscopically in 48 and 31 patients, respectively. The median follow-up without postoperative mortality was 47.7 months. The 5-year overall survival rates was 52.6%. The 5-year overall survival rates for patients undergoing curative and palliative surgeries was 58.3% and 0%, respectively. The mean survival time in the palliative surgery group was 3.1 months. Multivariate analysis showed that Karnofsky performance status was strongly related to the risk of postoperative complications (P = .01), and postoperative deaths were associated with the type of surgery and Karnofsky performance status at the time of admission (P = .001). CONCLUSIONS: Some patients with locally advanced colon adenocarcinomas undergoing extended resections have a 5-year overall survival rates of 58.3%. Patients could benefit from palliative-intent procedures, but these measures should cautiously be indicated and avoided in patients with low Karnofsky performance status due to high rates of postoperative mortality and poor survival.
  • Uso de marcação não radiativa para identificação de grandes rearranjos gênicos na deficiência da 21-hidroxilase Case Report

    Cukier, Priscilla; Bachega, Tânia A. S. S.; Mendonça, Berenice B.; Billerbeck, Ana Elisa C.

    Resumo em Português:

    OBJETIVO: Padronizar a técnica de Southern blotting usando hibridização com material não radioativo para detectar grandes rearranjos no gene CYP21A2 em uma amostra da população brasileira com hiperplasia adrenal congênita. MÉTODO: Foram estudados 42 pacientes, 2 dos quais aparentados, totalizando 80 alelos não relacionados. As amostras de DNA foram obtidas de sangue periférico, digeridas com enzima de restrição Taq I, realizado Southern blotting e hibridizadas com sonda marcada com biotina. RESULTADOS: O método se mostrou eficaz, com resultados similares aos encontrados ao utilizar a metodologia com material radioativo. Foram encontradas 2,5% de deleção do CYP21A2, 8,8% de grandes conversões, 3,8% de deleção do CYP21A1P e 6,3% de duplicação do CYP21A1P. Estas freqüências foram similares às encontradas em nosso estudo prévio, onde um número significante de casos foi estudado. Um bom padrão de hibridização foi alcançado utilizando menor quantidade de DNA (5mg) e a emissão de sinais foi observada entre 5 minutos e 1 hora de exposição. CONCLUSÕES: Padronizamos uma técnica de Southern blotting/ hibridização com material não radioativo (biotina) para a pesquisa de grandes rearranjos no gene CYP21A2 com bons resultados. Apesar de ser mais trabalhoso, este método é mais rápido, utiliza menores quantidades de DNA e, principalmente, evita problemas com o uso de radioatividade.

    Resumo em Inglês:

    PURPOSE: To establish the Southern blotting technique using hybridization with a nonradioactive probe to detect large rearrangements of CYP21A2 in a Brazilian cohort with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency (CAH-21OH). METHOD: We studied 42 patients, 2 of them related, comprising 80 non-related alleles. DNA samples were obtained from peripheral blood, digested by restriction enzyme Taq I, submitted to Southern blotting and hybridized with biotin-labeled probes. RESULTS: This method was shown to be reliable with results similar to the radioactive-labeling method. We found CYP21A2 deletion (2.5%), large gene conversion (8.8%), CYP21AP deletion (3.8%), and CYP21A1P duplication (6.3%). These frequencies were similar to those found in our previous study in which a large number of cases were studied. Good hybridization patterns were achieved with a smaller amount of DNA (5 mug), and fragment signs were observed after 5 minutes to 1 hour of exposure. CONCLUSIONS: We established a non-radioactive (biotin) Southern blot/hybridization methodology for CYP21A2 large rearrangements with good results. Despite being more arduous, this technique is faster, requires a smaller amount of DNA, and most importantly, avoids problems with the use of radioactivity.
  • Efeitos da terapia medicamentosa, àlcool, cigarros e substância deletérias para o sistema endócrino na infertilidade masculina Reviews

    Pasqualotto, Fábio Firmbach; Lucon, Antônio Marmo; Sobreiro, Bernardo Passos; Pasqualotto, Eleonora Bedin; Arap, Sami

    Resumo em Português:

    A infertilidade afeta até 15% da população sexualmente ativa e em 50% dos casos, o fator masculino está envolvido, como problema primário ou em combinação com causas de origem feminina. Como muitas drogas comumente encontradas e medicações podem ter efeitos deletérios na infertilidade masculina, a avaliação médica deve incluir uma discussão sobre o uso de drogas recreacionais e ilícitas, medicamentos e outras substâncias podem prejudicar a fertilidade. Com o conhecimento de quais drogas e medicamentos podem ser prejudiciais à fertilidade talvez seja possível mudar os hábitos ou a posologia das medicações para diminuir os efeitos adversos na fertilidade e aumentar as chances de engravidar com sucesso. Preocupações referentes ao desenvolvimento sexual masculino e reprodução tem mudado para a pior nos últimos 30-50 anos. Embora alguns relatos não demonstrem modificações, outros sugerem que a concentração espermática esteja diminuindo e que a incidência de anormalidades do desenvolvimento como hipospádia e criptorquidia parecem estar aumentando, assim como a incidência de câncer de testículo. Estas preocupações sobre a possibilidade do ambiente estar contaminado com substâncias químicas - naturais ou sintéticas - que podem interagir com o sistema endócrino.

    Resumo em Inglês:

    Infertility affects up to 15% of the sexually active population, and in 50% of cases, a male factor is involved, either as a primary problem or in combination with a problem in the female partner. Because many commonly encountered drugs and medications can have a detrimental effect on male fertility, the medical evaluation should include a discussion regarding the use of recreational and illicit drugs, medications, and other substances that may impair fertility. With the knowledge of which drugs and medications may be detrimental to fertility, it may be possible to modify medication regimens or convince a patient to modify habits to decrease adverse effects on fertility and improve the chances of achieving a successful pregnancy. Concern is growing that male sexual development and reproduction have changed for the worse over the past 30 to 50 years. Although some reports find no changes, others suggest that sperm counts appear to be decreasing and that the incidence of developmental abnormalities such as hypospadias and cryptorchidism appears to be increasing, as is the incidence of testicular cancer. These concerns center around the possibility that our environment is contaminated with chemicals - both natural and synthetic - that can interact with the endocrine system.
  • Identificação humana e análise de DNA em ossos Reviews

    Iwamura, Edna Sadayo Miazato; Soares-Vieira, José Arnaldo; Muñoz, Daniel Romero

    Resumo em Português:

    A introdução das técnicas de biologia molecular, ou seja a análise de DNA para identificação humana é um avanço recente na Medicina Legal. A identificação de cadáveres e restos humanos faz-se necessária após guerras, distúrbios sócio-políticos e desastres de massa. Além desses casos, devido à dinâmica social das grandes metrópoles, existem pessoas desaparecidas e por outro lado, cadáveres e restos humanos sem identificação são encontrados. Nos últimos anos, também tem ocorrido um aumento nas solicitações para coleta de material biológico de restos humanos exumados e destinados à determinação de vínculo genético em processos civis. Os autores realizam uma extensa revisão da literatura sobre a utilização dessas novas metodologias em ossos, antigos ou recentes, para a identificação humana.

    Resumo em Inglês:

    The introduction of molecular biology techniques, especially of DNA analysis, for human identification is a recent advance in legal medicine. Substantial effort has continuously been made in an attempt to identify cadavers and human remains after wars, socio-political problems and mass disasters. In addition, because of the social dynamics of large cities, there are always cases of missing people, as well as unidentified cadavers and human remains that are found. In the last few years, there has also been an increase in requests for exhumation of human remains in order to determine genetic relationships in civil suits and court action. The authors provide an extensive review of the literature regarding the use of this new methodology for human identification of ancient or recent bones.
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