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Arquivos Brasileiros de Cardiologia, Volume: 107, Número: 3, Publicado: 2016
  • Syntax Escore e Eventos Cardíacos Adversos Maiores em Pacientes com Suspeita de Doença Arterial Coronariana: Resultados de um Estudo de Coorte em Hospital Universitário no Sul do Brasil Original Articles

    Fuchs, Felipe C.; Ribeiro, Jorge P.; Fuchs, Flávio D.; Wainstein, Marco V.; Bergoli, Luis C.; Wainstein, Rodrigo V.; Zen, Vanessa; Kerkhoff, Alessandra C.; Moreira, Leila B.; Fuchs, Sandra C.

    Resumo em Português:

    Resumo Fundamento: A importância da anatomia coronariana na predição de eventos cardiovasculares é bem conhecida. O uso de escores anatômicos tradicionais na cineangiocoronariografia de rotina, entretanto, não foi incorporado à prática clínica. O SYNTAX escore (SXescore) é um sistema de escore que estima a extensão anatômica da doença arterial coronariana (DAC). Sua capacidade para predizer desfechos com base na cineangiocoronariografia diagnóstica de base ainda não foi testada. Objetivo: Avaliar o desempenho do SXescore para predizer eventos cardíacos adversos maiores (MACE) em pacientes encaminhados para cineangiocoronariografia diagnóstica. Métodos: Coorte prospectiva de 895 pacientes com suspeita de DAC encaminhados para cineangiocoronariografia diagnóstica eletiva de 2008 a 2011, em hospital universitário no Brasil. Os pacientes tiveram seus SXescores calculados e foram estratificados em três categorias: 'sem DAC significativa' (n = 495); SXescoreBAIXO-INTERMEDIÁRIO: < 23 (n = 346); e SXescoreALTO: ≥ 23 (n = 54). O desfecho primário foi composto de morte cardíaca, infarto do miocárdio e revascularização tardia. Os desfechos secundários foram MACE e morte por todas as causas. Resultados: Em média, os pacientes foram acompanhados por 1,8 ± 1,4 anos. Desfecho primário ocorreu em 2,2%, 15,3% e 20,4% nos grupos 'sem DAC significativa', SXescoreBAIXO-INTERMEDIÁRIO e SXescoreALTO, respectivamente (p < 0,001). Morte por todas as causas foi significativamente mais frequente no grupo de SXescoreALTO comparado ao grupo 'sem DAC significativa', 16,7% e 3,8% (p < 0,001), respectivamente. Após ajuste para fatores de confusão, todos os desfechos permaneceram associados com o SXescore. Conclusão: O SXescore prediz independentemente MACE em pacientes submetidos a cineangiocoronariografia diagnóstica. Seu uso rotineiro nesse contexto poderia identificar pacientes de pior prognóstico.

    Resumo em Inglês:

    Abstract Background: The importance of coronary anatomy in predicting cardiovascular events is well known. The use of traditional anatomical scores in routine angiography, however, has not been incorporated to clinical practice. SYNTAX score (SXscore) is a scoring system that estimates the anatomical extent of coronary artery disease (CAD). Its ability to predict outcomes based on a baseline diagnostic angiography has not been tested to date. Objective: To evaluate the performance of the SXscore in predicting major adverse cardiac events (MACE) in patients referred for diagnostic angiography. Methods: Prospective cohort of 895 patients with suspected CAD referred for elective diagnostic coronary angiography from 2008 to 2011, at a university-affiliated hospital in Brazil. They had their SXscores calculated and were stratified in three categories: no significant CAD (n = 495), SXscoreLOW-INTERMEDIATE: < 23 (n = 346), and SXscoreHIGH: ≥ 23 (n = 54). Primary outcome was a composite of cardiac death, myocardial infarction, and late revascularization. Secondary endpoints were the components of MACE and death from any cause. Results: On average, patients were followed up for 1.8 ± 1.4 years. The primary outcome occurred in 2.2%, 15.3%, and 20.4% in groups with no significant CAD, SXscoreLOW-INTERMEDIATE, and SXscoreHIGH, respectively (p < 0.001). All-cause death was significantly higher in the SXscoreHIGH compared with the 'no significant CAD' group, 16.7% and 3.8% (p < 0.001), respectively. After adjustment for confounding factors, all outcomes remained associated with the SXscore. Conclusions: SXscore independently predicts MACE in patients submitted to diagnostic coronary angiography. Its routine use in this setting could identify patients with worse prognosis.
  • Efeitos da Exposição a Poluentes do Ar no Infarto Agudo do Miocárdio, Segundo Gêneros Original Articles

    Tuan, Tássia Soldi; Venâncio, Taís Siqueira; Nascimento, Luiz Fernando Costa

    Resumo em Português:

    Resumo Fundamento: Existem evidências sobre os efeitos da poluição do ar nas internações por doenças cardiovasculares, entre elas o infarto do miocárdio. Objetivo: Estimar a associação entre exposição a poluentes do ar e internações por infarto segundo gêneros, entre 01 de Janeiro de 2012 e 31 de Dezembro de 2013, em São José dos Campos - SP. Métodos: Estudo ecológico de série temporal com dados diários de internações por IAM dos poluentes CO, O3, PM10, SO2, NO2, segundo gêneros. Utilizou-se modelo linear generalizado da Regressão de Poisson para estimar os riscos relativos para internações com defasagens de 0 a 5 dias, ajustados por temperatura, umidade, sazonalidade e dias da semana. Resultados: Foram 1837 internações por doenças isquêmicas do coração, sendo 636 mulheres e 1201 homens. Para o gênero feminino, os riscos foram significativos para o CO nos lag 0 (RR = 1,09), lag1 (RR = 1,08) e lag 5 (RR = 1,10) e para o SO2 no lag 0 (RR = 1,10) e 3 (RR = 1,09). Para o gênero masculino houve significância para o CO no lag 3 e lag 5 (RR = 1,05). Sem distinção de gênero houve significância para o CO no lag 1 (RR = 1,05) e lag 5 (RR = 1,07) e no lag 0 para o SO2 (RR = 1,06). Conclusão: Os dados apresentados mostram o importante papel do CO e do SO2 na gênese das internações por infarto e que as respostas à exposição aos poluentes são diferentes se analisadas por sexo e em conjunto, daí a importância de se estratificarem as análises.

    Resumo em Inglês:

    Abstract Background: There is evidence of the effects of air pollution on hospital admissions due to cardiovascular diseases, including myocardial infarction. Objective: To estimate the association between exposure to air pollutants and hospital admissions due to myocardial infarction according to gender, between January 1st 2012 and December 31st 2013, in São Jose dos Campos-SP. Methods: An ecological time series study was carried out with daily data of admissions due to AMI, pollutants CO, O3, PM10, SO2, and NO2, according to gender. We used the Poisson regression generalized linear model to estimate the relative risks of hospital admissions with lags of 0-5 days, adjusted for temperature, humidity, seasonality and days of the week. Results: There were 1837 admissions for ischemic heart diseases, with 636 women and 1201 men. For females, the risks were significant for CO in lag 0 (RR = 1,09), lag1 (RR = 1,08) and lag 5 (RR = 1,10) and SO2 in lag 0 (RR = 1,10) and 3 (RR = 1,09). For men there was significance of the CO in, lag 3 and lag 5 (RR = 1,05). There was significance, regardless of gender, for CO at lag 1 (RR = 1,05) and lag 5 (RR = 1,07) and lag 0 for SO2 (RR = 1,06). Conclusion: The data presented show the important role of CO and SO2 in the genesis of myocardial infarction admissions, and responses to pollutant exposure are different if analyzed by gender and together - hence the importance of a stratified analyses.
  • Efeito Vasodilatador Independente do Endotélio Induzido pela Jabuticaba (M. cauliflora) em Artérias Isoladas Original Articles

    Andrade, Daniela Medeiros Lobo de; Borges, Leonardo Luis; Torres, Ieda Maria Sapateiro; Conceição, Edemilson Cardoso da; Rocha, Matheus Lavorenti

    Resumo em Português:

    Resumo Fundamentos: Embora a jabuticaba apresente importantes efeitos biológicos, suas ações sobre o sistema cardiovascular ainda não foram esclarecidas. Objetivos: Determinar os efeitos do extrato de jabuticaba (EHJ) sobre o músculo liso vascular (MLV) em artérias isoladas. Métodos: Aortas (sem endotélio) de ratos foram montadas em banho de órgãos isolados para registro de tensão isométrica. Foram verificados o efeito relaxante, a influência dos canais de K+ e das fontes de Ca2+ intra- e extracelular sob a resposta estimulada pelo EHJ. Resultados: Artérias pré-contraídas com fenilefrina apresentaram relaxamento concentração-dependente (0,380 a 1,92 mg/mL). O tratamento com bloqueadores de canais de K+ (tetraetilamônio, glibenclamida, 4-aminopiridina) prejudicaram o relaxamento pelo EHJ. A contração estimulada com fenilefrina também foi prejudicada pelo tratamento prévio com EHJ. A inibição da Ca2+ATPase do reticulo sarcoplasmático não alterou o relaxamento pelo EHJ. Além disso, o EHJ inibiu a contração causada pelo influxo de Ca2+ estimulado por fenilefrina e KCl (75 mM). Conclusão: O EHJ induz vasodilatação independente do endotélio. Ativação dos canais de K+ e inibição do influxo de Ca2+ através da membrana estão envolvidas no efeito relaxante do EHJ.

    Resumo em Inglês:

    Abstract Background: Despite the important biological effects of jabuticaba, its actions on the cardiovascular system have not been clarified. Objectives: To determine the effects of jabuticaba hydroalcoholic extract (JHE) on vascular smooth muscle (VSM) of isolated arteries. Methods: Endothelium-denuded aortic rings of rats were mounted in isolated organ bath to record isometric tension. The relaxant effect of JHE and the influence of K+ channels and Ca2+ intra- and extracellular sources on JHE-stimulated response were assessed. Results: Arteries pre-contracted with phenylephrine showed concentration-dependent relaxation (0.380 to 1.92 mg/mL). Treatment with K+ channel blockers (tetraethyl-ammonium, glibenclamide, 4-aminopyridine) hindered relaxation due to JHE. In addition, phenylephrine-stimulated contraction was hindered by previous treatment with JHE. Inhibition of sarcoplasmic reticulum Ca2+ ATPase did not change relaxation due to JHE. In addition, JHE inhibited the contraction caused by Ca2+ influx stimulated by phenylephrine and KCl (75 mM). Conclusion: JHE induces endothelium-independent vasodilation. Activation of K+ channels and inhibition of Ca2+ influx through the membrane are involved in the JHE relaxant effect.
  • Mortalidade Proporcional por Insuficiência Cardíaca e Doenças Isquêmicas do Coração nas Regiões do Brasil de 2004 a 2011 Original Articles

    Gaui, Eduardo Nagib; Klein, Carlos Henrique; Oliveira, Glaucia Maria Moraes de

    Resumo em Português:

    Resumo Fundamento: Insuficiência cardíaca (IC) e doenças isquêmicas do coração (DIC) são importantes causas de morte no Brasil. Objetivo: Avaliar a mortalidade proporcional (MP) por IC e DIC, como causas básicas, estratificada por sexo e faixa etária nas regiões brasileiras de 2004 a 2011. Métodos: As informações das declarações de óbito foram obtidas no site do DATASUS, codificadas conforme a Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde, 10ª Revisão: 1) do Capítulo IX: I20 a I24 para DIC aguda, I25 para DIC crônica, e I50 para IC; e 2) do Capítulo XVIII, para causas mal definidas (CMD). Resultados: A MP por IC aumentou com a idade nos dois sexos e em todas as regiões, as mais altas porcentagens sendo encontradas entre as mulheres mais idosas. Entre os homens, as mais altas porcentagens foram observadas na região Centro-Oeste até a nona década; entre os mais idosos, porém, as mais altas porcentagens foram identificadas na região Sul. Entre as mulheres, as regiões não diferiram até a faixa etária de 70-79 anos, embora a região Centro-Oeste tenha liderado dos 50 aos 79 anos; entretanto, a partir dos 80 anos, a região Sul apresentou a mais alta MP por IC. Em todas as regiões brasileiras e nos dois sexos, a MP por DIC aguda aumentou até a faixa etária de 60-69 anos, a partir da qual diminuiu. Entre os homens, a região Sudeste apresentou as mais altas porcentagens na faixa etária de 50-59 anos, enquanto as mulheres tiveram menor MP por DIC aguda em comparação aos homens em todas as regiões. Nos dois sexos, a MP por DIC crônica aumentou com a idade nas regiões Sul e Sudeste, mas não nas demais, enquanto a região Sul apresentou a mais alta MP entre todas as regiões para todas as faixas etárias. Conclusões: Diferenças regionais foram mais marcantes nas idades mais avançadas, especialmente quando excluídas as mortes por CMD.

    Resumo em Inglês:

    Abstract Background: Heart failure (HF) and ischemic heart diseases (IHD) are important causes of death in Brazil. Objective: To assess proportional mortality (PM) due to HF and IHD as underlying causes stratified by sex and age groups in the Brazilian geoeconomic regions from 2004 to 2011. Methods: Data from death certificates were obtained in the DATASUS site under the following International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems codes, 10th Revision: 1) from chapter IX: I20 to I24 for acute IHD, I25 for chronic IHD, and I50 for HF; and 2) from chapter XVIII, for ill-defined causes (IDC). Results: Proportional mortality due to HF increased with age in both sexes and all regions, the highest percentages being found among elderly women. Among men, the highest percentages were observed in the West-Central region up to the ninth decade, but, among the eldest individuals, the highest percentages were identified in the Southern region. Among women, the regions did not differ up to the age group of 70-79 years, although the West-Central region took the lead from 50 to 79 years; however, from the age of 80 years on, the Southern region showed the highest PM due to HF. Proportional mortality due to acute IHD in all Brazilian regions and in both sexes increased up to the age group of 60-69 years, from which it decreased. Among men, the Southeastern region had the highest percentages in the age group of 50-59 years, while women had lower PM due to acute IHD than men in all regions. In both sexes, PM due to chronic IHD increased with age in the Southern and Southeastern regions, which did not happen in the others, while the Southern region had the highest rate of all regions for all age groups. Conclusions: Regional differences were more prominent at more advanced ages, especially when deaths due to IDC were excluded.
  • Fondaparinux versus Enoxaparina - Qual o Melhor Anticoagulante para Síndrome Coronariana Aguda? - Dados de um Registro Brasileiro Original Articles

    Soeiro, Alexandre de Matos; Silva, Pedro Gabriel Melo de Barros e; Roque, Eduardo Alberto de Castro; Bossa, Aline Siqueira; César, Maria Cristina; Simões, Sheila Aparecida; Okada, Mariana Yumi; Leal, Tatiana de Carvalho Andreucci Torres; Pedroti, Fátima Cristina Monteiro; Oliveira Jr., Múcio Tavares de

    Resumo em Português:

    Resumo Fundamento: Estudos recentes têm apresentado superioridade do fondaparinux em relação à enoxaparina em pacientes com síndrome coronariana aguda (SCA) sem supradesnivelamento de ST, principalmente relacionada à redução de sangramentos. A descrição desse achado em registro brasileiro ainda não foi documentada. Objetivo: Comparar fondaparinux versus enoxaparina no prognóstico intrahospitalar em SCA sem supradesnivelamento de ST. Métodos: Estudo retrospectivo, multicêntrico e observacional. Foram incluídos 2.282 pacientes (335 no grupo fondaparinux e 1.947 no grupo enoxaparina) entre maio de 2.010 e maio de 2.015. Foram obtidos dados demográficos, medicações utilizadas e tratamento coronariano adotado. O desfecho primário foi mortalidade por todas as causas. O desfecho secundário foi eventos combinados (choque cardiogênico, reinfarto, morte, acidente vascular cerebral e sangramentos). A comparação entre os grupos foi realizada por meio de Q-quadrado e teste-T. A análise multivariada foi realizada por regressão logística, sendo considerado significativo p < 0,05. Resultados: Em relação ao tratamento, observou-se realização de intervenção coronária percutânea em 40,2% no grupo fondaparinux e 35,1% no grupo enoxaparina (p = 0,13). Na análise multivariada, observaram-se diferenças significativas entre os grupos fondaparinux e enoxaparina em relação a eventos combinados (13,8% vs. 22%, OR = 2,93, p = 0,007) e sangramentos (2,3% vs. 5,2%, OR = 4,55, p = 0,037), respectivamente. Conclusão: Semelhante aos dados recentemente publicados na literatura mundial, fondaparinux mostrou-se superior à enoxaparina para a população brasileira, com redução significativa de eventos combinados e sangramentos.

    Resumo em Inglês:

    Abstract Background: Recent studies have shown fondaparinux's superiority over enoxaparin in patients with non-ST elevation acute coronary syndrome (ACS), especially in relation to bleeding reduction. The description of this finding in a Brazilian registry has not yet been documented. Objective: To compare fondaparinux versus enoxaparin in in-hospital prognosis of non-ST elevation ACS. Methods: Multicenter retrospective observational study. A total of 2,282 patients were included (335 in the fondaparinux group, and 1,947 in the enoxaparin group) between May 2010 and May 2015. Demographic, medication intake and chosen coronary treatment data were obtained. Primary outcome was mortality from all causes. Secondary outcome was combined events (cardiogenic shock, reinfarction, death, stroke and bleeding). Comparison between the groups were done through Chi-Square test and T test. Multivariate analysis was done through logistic regression, with significance values defined as p < 0.05. Results: With regards to treatment, we observed the performance of a percutaneous coronary intervention in 40.2% in the fondaparinux group, and in 35.1% in the enoxaparin group (p = 0.13). In the multivariate analysis, we observed significant differences between fondaparinux and enoxaparin groups in relation to combined events (13.8% vs. 22%. OR = 2.93, p = 0.007) and bleeding (2.3% vs. 5.2%, OR = 4.55, p = 0.037), respectively. Conclusion: Similarly to recently published data in international literature, fondaparinux proved superior to enoxaparin for the Brazilian population, with significant reduction of combined events and bleeding.
  • Complicações após Procedimentos Cirúrgicos em Portadores de Dispositivos Cardíacos Eletrônicos Implantáveis: Resultados de um Registro Prospectivo Original Articles

    Silva, Katia Regina da; Albertini, Caio Marcos de Moraes; Crevelari, Elizabeth Sartori; Carvalho, Eduardo Infante Januzzi de; Fiorelli, Alfredo Inácio; Martinelli Filho, Martino; Costa, Roberto

    Resumo em Português:

    Resumo Fundamento: Complicações após procedimentos cirúrgicos em portadores de dispositivos cardíacos eletrônicos implantáveis (DCEI) são um problema emergente devido ao aumento crescente na taxa destes procedimentos e ao envelhecimento da população, com consequente aumento de comorbidades. Objetivos: Identificar as taxas de complicações pós-operatórias, mortalidade e readmissão hospitalar, e pesquisar fatores de risco para a ocorrência desses eventos. Métodos: Registro prospectivo e unicêntrico que incluiu todos os indivíduos submetidos a procedimentos cirúrgicos em DCEI no período de fevereiro a agosto de 2011. Os pacientes foram distribuídos por tipos de procedimento nos seguintes grupos: implantes iniciais (coorte 1), troca de gerador (coorte 2) e procedimentos em cabos-eletrodos (coorte 3). Os desfechos foram avaliados por um comitê independente. Empregou-se a análise univariada e multivariada para a pesquisa de fatores de risco e o método de Kaplan-Meier para análise de sobrevida. Resultados: Foram incluídos 713 pacientes, sendo 333, 304 e 76 distribuídos nas coortes 1, 2 e 3, respectivamente. Complicações pós-operatórias foram detectadas em 7,5%, 1,6% e 11,8% dos pacientes nas coortes 1, 2 e 3, respectivamente (p = 0,014). Durante os 6 meses de seguimento, houve 58 (8,1%) óbitos e 75 (10,5%) readmissões hospitalares. Preditores de readmissão hospitalar incluíram o uso de cardioversor-desfibrilador implantável ( odds ratio [OR] = 4,2), classe funcional III-IV (OR = 1,8) e uso de warfarina (OR = 1,9). Preditores de mortalidade incluíram idade acima de 80 anos (OR = 2,4), disfunção ventricular (OR = 2,2), classe funcional III-IV (OR = 3,3) e uso de warfarina (OR = 2,3). Conclusões: Complicações pós-operatórias, readmissões hospitalares e óbitos foram frequentes. Esses eventos estiveram fortemente relacionados ao tipo de procedimento realizado, tipo de DCEI e gravidade da doença cardíaca do paciente.

    Resumo em Inglês:

    Abstract Background: Complications after surgical procedures in patients with cardiac implantable electronic devices (CIED) are an emerging problem due to an increasing number of such procedures and aging of the population, which consequently increases the frequency of comorbidities. Objective: To identify the rates of postoperative complications, mortality, and hospital readmissions, and evaluate the risk factors for the occurrence of these events. Methods: Prospective and unicentric study that included all individuals undergoing CIED surgical procedures from February to August 2011. The patients were distributed by type of procedure into the following groups: initial implantations (cohort 1), generator exchange (cohort 2), and lead-related procedures (cohort 3). The outcomes were evaluated by an independent committee. Univariate and multivariate analyses assessed the risk factors, and the Kaplan-Meier method was used for survival analysis. Results: A total of 713 patients were included in the study and distributed as follows: 333 in cohort 1, 304 in cohort 2, and 76 in cohort 3. Postoperative complications were detected in 7.5%, 1.6%, and 11.8% of the patients in cohorts 1, 2, and 3, respectively (p = 0.014). During a 6-month follow-up, there were 58 (8.1%) deaths and 75 (10.5%) hospital readmissions. Predictors of hospital readmission included the use of implantable cardioverter-defibrillators (odds ratio [OR] = 4.2), functional class III­-IV (OR = 1.8), and warfarin administration (OR = 1.9). Predictors of mortality included age over 80 years (OR = 2.4), ventricular dysfunction (OR = 2.2), functional class III-IV (OR = 3.3), and warfarin administration (OR = 2.3). Conclusions: Postoperative complications, hospital readmissions, and deaths occurred frequently and were strongly related to the type of procedure performed, type of CIED, and severity of the patient's underlying heart disease.
  • Prevalência e Expressão Fenotípica das Mutações nos Genes MYH7, MYBPC3 e TNNT2 em Famílias com Cardiomiopatia Hipertrófica no Sul do Brasil: Um Estudo Transversal Original Articles

    Mattos, Beatriz Piva e; Scolari, Fernando Luís; Torres, Marco Antonio Rodrigues; Simon, Laura; Freitas, Valéria Centeno de; Giugliani, Roberto; Matte, Úrsula

    Resumo em Português:

    Resumo Fundamento: Mutações em genes do sarcômero são encontradas em 60-70% dos indivíduos com formas familiares de cardiomiopatia hipertrófica. (CMH). Entretanto, essa estimativa refere-se a populações de países do hemisfério norte. O perfil genético-molecular da CMH foi tema de poucos estudos no Brasil, particularmente na região sul do país. Objetivo: Realizar a pesquisa de mutações dos genes sarcoméricos MYH7, MYBPC3 e TNNT2 numa coorte de CMH estabelecida no extremo sul do Brasil, assim como avaliar as associações genótipo-fenótipo. Métodos: Sequenciamento direto do DNA de todas as regiões codificantes dos três genes sarcoméricos foi realizada em 43 indivíduos consecutivos de dez famílias não-relacionadas. Resultados: Mutações para CMH foram encontradas em 25 (58%) indivíduos de sete (70%) das dez famílias estudadas, sendo 14 (56%) deles fenótipo-positivos. Todas as mutações eram missense, quatro (66%) no gene MYH7 e duas (33%) no gene MYBPC3. Não foram encontradas mutações no gene TNNT2. Mutações em MYH7 foram identificadas em 20 (47%) indivíduos de seis (60%) famílias. Duas delas não haviam sido previamente relatadas. Mutações de MYBPC3 foram detectadas em sete (16%) membros de duas (20%) famílias. Dois (5%) indivíduos apresentaram dupla heterozigose com mutações em ambos os genes. As mutações acometeram distintos domínios das proteínas codificadas e produziram expressão fenotípica variável. História familiar de CMH foi identificada em todos os indivíduos genótipo-positivos. Conclusões: Nessa primeira análise genético-molecular da CMH realizada no sul do Brasil, foram encontradas mutações nos genes sarcoméricos MYH7 e MYBPC3 em 58% dos indivíduos. Doença relacionada ao gene MYH7 foi identificada na maioria dos casos com mutação.

    Resumo em Inglês:

    Abstract Background: Mutations in sarcomeric genes are found in 60-70% of individuals with familial forms of hypertrophic cardiomyopathy (HCM). However, this estimate refers to northern hemisphere populations. The molecular-genetic profile of HCM has been subject of few investigations in Brazil, particularly in the south of the country. Objective: To investigate mutations in the sarcomeric genes MYH7, MYBPC3 and TNNT2 in a cohort of HCM patients living in the extreme south of Brazil, and to evaluate genotype-phenotype associations. Methods: Direct DNA sequencing of all encoding regions of three sarcomeric genes was conducted in 43 consecutive individuals of ten unrelated families. Results: Mutations for CMH have been found in 25 (58%) patients of seven (70%) of the ten study families. Fourteen (56%) individuals were phenotype-positive. All mutations were missense, four (66%) in MYH7 and two (33%) in MYBPC3. We have not found mutations in the TNNT2 gene. Mutations in MYH7 were identified in 20 (47%) patients of six (60%) families. Two of them had not been previously described. Mutations in MYBPC3 were found in seven (16%) members of two (20%) families. Two (5%) patients showed double heterozygosis for both genes. The mutations affected different domains of encoded proteins and led to variable phenotypic expression. A family history of HCM was identified in all genotype-positive individuals. Conclusions: In this first genetic-molecular analysis carried out in the south of Brazil, we found mutations in the sarcomeric genes MYH7 and MYBPC3 in 58% of individuals. MYH7-related disease was identified in the majority of cases with mutation.
  • Relação Entre Circunferência do Pescoço e Espessura da Gordura Epicárdica em Uma População de Homens Saudáveis Original Articles

    Küçük, Uğur; Küçük, Hilal Olgun; Cüce, Ferhat; Balta, Sevket

    Resumo em Português:

    Resumo Fundamentos: A gordura epicárdica é um depósito de gordura visceral na parte superior do organismo que pode desempenhar um papel importante no desenvolvimento de perfis cardiovasculares e metabólicos adversos. Há uma relação direta significativa entre a quantidade de gordura epicárdica e a adiposidade corporal geral (índice de massa corporal, IMC), mas dados sobre a adiposidade subcutânea são limitados. Objetivos: Realizamos um estudo para determinar a associação entre a circunferência do pescoço e a espessura da gordura epicárdica em jovens saudáveis do sexo masculino, além de avaliar as suas correlações individuais com a adiposidade corporal geral e fatores de risco cardiometabólicos. Métodos: Cem pacientes consecutivos do sexo masculino com idade igual ou superior a 18 anos e sem nenhuma condição médica importante e conhecida foram incluídos no estudo. Todos os participantes foram submetidos a um exame físico detalhado que incluiu medida da pressão arterial, peso, altura, razão cintura/quadril e circunferência do pescoço. Sangue foi coletado para determinação da glicemia de jejum e parâmetros lipídicos. Um exame ecocardiográfico padrão foi realizado com determinação adicional da espessura da gordura epicárdica. Resultados: Entre os 100 participantes do estudo, a circunferência do pescoço mostrou correlação significativa com o peso, circunferência de cintura, IMC, glicemia e níveis séricos de colesterol total, lipoproteína de baixa densidade (LDL-colesterol) e triglicerídeos. Não foi observada correlação significativa entre a circunferência do pescoço e níveis de colesterol de alta densidade (HDL-colesterol). A circunferência do pescoço correlacionou moderadamente e positivamente com a espessura da gordura epicárdica à ecocardiografia. Conclusão: Entre pacientes com baixo risco cardiometabólico, o aumento da circunferência do pescoço foi associado a um aumento da espessura da gordura epicárdica.

    Resumo em Inglês:

    Abstract Background: Epicardial fat is an upper body visceral fat depot that may play a significant role in the development of adverse metabolic and cardiovascular risk profiles. There is a significant direct relationship between the amount of epicardial fat and general body adiposity (body mass index, BMI), but data regarding subcutaneous adiposity is limited. Objective: We conducted a study to determine the association between neck circumference and epicardial fat thickness in healthy young male individuals, and assess their individual correlations with general body adiposity and cardiometabolic risk factors. Methods: One hundred consecutive male patients aged 18 years or older with no known major medical conditions were included in the study. All participants underwent detailed physical examination including measurement of blood pressure, weight, height, waist/hip ratio, and neck circumference. Blood was collected to determine fasting glucose and lipid parameters. A standard echocardiographic examination was performed with additional epicardial fat thickness determination. Results: Among 100 study participants, neck circumference correlated significantly with weight, waist circumference, BMI, blood glucose, serum total cholesterol, low-density (LDL)-cholesterol, and triglycerides levels. No significant correlation was found between neck circumference and high-density lipoprotein (HDL)-cholesterol levels. Neck circumference correlated moderately and positively with echocardiographic epicardial fat thickness. Conclusion: Among patients with low cardiometabolic risk, increased neck circumference was associated with increased epicardial fat thickness.
  • Regeneração Cardíaca com Fatores de Crescimento: Avanços e Desafios Review Article

    Rebouças, Juliana de Souza; Santos-Magalhães, Nereide Stela; Formiga, Fabio Rocha

    Resumo em Português:

    Resumo O infarto do miocárdio representa a manifestação mais significativa da cardiopatia isquêmica e está associado a elevada morbimortalidade. Novas estratégias vêm sendo investigadas com o intuito de regenerar o miocárdio lesionado, incluindo a terapia gênica, a terapia celular e a utilização de fatores de crescimento. A terapia com fatores de crescimento despertou interesse em medicina cardiovascular, devido aos mecanismos de regeneração induzidos por essas biomoléculas, incluindo angiogênese, remodelamento da matriz extracelular, proliferação de cardiomiócitos e recrutamento de células-tronco, dentre outros. Em conjunto, tais mecanismos promovem a reparação do miocárdio e a melhora da função cardíaca. Esta revisão pretende abordar o papel estratégico da terapia, com fatores de crescimento, para a regeneração cardíaca, considerando seu caráter inovador e multifatorial sobre o reparo do miocárdio após dano isquêmico. Diferentes questões serão discutidas, destacando-se os mecanismos de regeneração como recurso terapêutico potencial mediado por fatores de crescimento e os desafios para tornar essas proteínas terapeuticamente viáveis no âmbito da cardiologia e da medicina regenerativa.

    Resumo em Inglês:

    Abstract Myocardial infarction is the most significant manifestation of ischemic heart disease and is associated with high morbidity and mortality. Novel strategies targeting at regenerating the injured myocardium have been investigated, including gene therapy, cell therapy, and the use of growth factors. Growth factor therapy has aroused interest in cardiovascular medicine because of the regeneration mechanisms induced by these biomolecules, including angiogenesis, extracellular matrix remodeling, cardiomyocyte proliferation, stem-cell recruitment, and others. Together, these mechanisms promote myocardial repair and improvement of the cardiac function. This review aims to address the strategic role of growth factor therapy in cardiac regeneration, considering its innovative and multifactorial character in myocardial repair after ischemic injury. Different issues will be discussed, with emphasis on the regeneration mechanisms as a potential therapeutic resource mediated by growth factors, and the challenges to make these proteins therapeutically viable in the field of cardiology and regenerative medicine.
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