Resumo em Português:

Resumo Objetivo O trauma perineal é um desfecho negativo durante o parto, e é incerto, até omomento, se a posiçãomaternal durante o período expulsivo pode influenciar o risco de evoluir com trauma perineal severo. Nós objetivamos determinar a prevalência de trauma perineal e seus fatores de risco em uma maternidade de baixo risco com alta prevalência de posição vertical durante o período expulsivo. Métodos Um estudo de coorte retrospectivo de 264 gestações únicas durante o trabalho de parto foi realizado durante 6 meses consecutivos. O trauma perineal foi classificado de acordo com o Royal College of Obstetricianns and Gynecologists (RCOG). A integridade perineal foi dividida em três categorias: períneo íntegro; trauma perineal leve (primeiro e segundo graus + episiotomia); e trauma perineal severo (terceiro e quarto graus). Uma análise multinomial foi realizada para buscar variáveis associadas ao trauma perineal. Resultados De um total de 264 mulheres, houve 2 casos (0,75%)de trauma perineal severo m nulíparas com menos de 25 anos. Aproximadamente 46% (121) das mulheres não tiveram trauma perineal e 7,95% (21) realizaram episiotomias mediolaterais. Não houve correlação do trauma perineal com a posição de parto (p = 0,285), tipo de profissional que realizou o parto (p = 0,231), recém-nascidos com 4.000 gramas ou mais (p = 0,672), e presença de analgesia de parto (p = 0,319). Uma análise multinomial evidenciou que mulheres brancas e nulíparas apresentaram, respectivamente, um risco 3,90 e 2,90 vezes maior de apresentar trauma perineal. Conclusão A incidência de trauma perineal severo foi baixa. A prevalência de parto vertical durante o período expulsivo foi de 42%. Mulheres brancas e nulíparas foram mais suscetíveis a apresentar trauma perineal.

Resumo em Inglês:

Abstract Objective Perineal trauma is a negative outcome during labor, and until now it is unclear if the maternal position during the second stage of labormay influence the risk of acquiring severe perineal trauma. We have aimed to determine the prevalence of perineal trauma and its risk factors in a low-risk maternity with a high incidence of upright position during the second stage of labor. Methods A retrospective cohort study of 264 singleton pregnancies during labor was performed at a low-risk pregnancymaternity during a 6-month period. Perineal trauma was classified according to the Royal College of Obstetricians and Gynecologists (RCOG), and perineal integrity was divided into three categories: no tears; first/ second-degree tears + episiotomy; and third and fourth-degree tears. A multinomial analysis was performed to search for associated factors of perineal trauma. Results From a total of 264 women, there were 2 cases (0.75%) of severe perineal trauma, which occurred in nulliparous women younger than 25 years old. Approximately 46% (121) of the women had no tears, and 7.95% (21) performed mediolateral episiotomies. Perineal trauma was not associated with maternal position (p = 0.285), health professional (obstetricians or midwives; p = 0.231), newborns with 4 kilos or more (p = 0.672), and labor analgesia (p = 0.319). The multinomial analysis showed that white and nulliparous presented, respectively, 3.90 and 2.90 times more risk of presenting perineal tears. Conclusion The incidence of severe perineal trauma was low. The prevalence of upright position during the second stage of labor was 42%. White and nulliparous women were more prone to develop perineal tears.

Resumo em Português:

Resumo Objetivo O objetivo principal deste estudo foi examinar o desempenho diagnóstico do rastreio combinado de aneuploidias do primeiro trimestre em gestações não selecionadas do Rio de Janeiro e compará-lo com os exemplos disponíveis na literatura. Métodos Investigamos 3.639 pacientes submetidas à triagem para aneuploidia, de fevereiro de 2009 a setembro de 2015. O exame é composto pela avaliação do risco da FetalMedicine Foundation combase na avaliação da translucência nucal, idade da mãe, presença de fatores de risco, presença de osso nasal e Doppler do ducto venoso, além da análise bioquímica dos marcadores proteína A plasmática associada à gravidez (PAPP-A) e gonadotrofina coriônica humana-beta (β-hCG). O ponto de corte para alto risco de aneuploidias foi definido como superior a 1:100, para risco intermediário foi definido entre 1: 100 e 1: 1.000 e para baixo risco foi definido como inferior a 1:1.000. A variável aneuploidia foi considerada não apenas como resultado da trissomia do cromossomo 21, mas também da trissomia dos cromossomos 13 e 18. Resultados Excluindo as perdas, foram analisados os resultados de 2.748 pacientes. O teste combinado do primeiro trimestre alcançou 71,4% de sensibilidade com uma taxa de falsos positivos (FPs) de 7,4%, especificidade de 92,6%, (valor preditivo positivo) VPP de 6,91% e (valor preditivo negativo) VPN de 99,76%, quando o ponto de corte considerado foi maior que 1:1.000. Através de uma curva de característica de operação do receptor (COR), o ponto de corte que maximizou a sensibilidade e especificidade para o diagnóstico de aneuploidias foi de 1:1.860. Quando corrigimos a taxa de FP para 5%, a taxa de detecção para esta análise é de 72,7%, com um ponto de corte de 1:610. Conclusão O rastreio combinado de aneuploidia mostrou uma taxa de detecção inferior à descrita na literatura para uma maior taxa de FP.

Resumo em Inglês:

Abstract Objective The main objective of this study was to examine the diagnostic performance of the first-trimester combined test for aneuploidies in unselected pregnancies from Rio de Janeiro and compare it with the examples available in the literature. Methods We investigated 3,639 patients submitted to aneuploidy screening from February 2009 to September 2015. The examination is composed of the Fetal Medicine Foundation risk evaluation based on nuchal translucency evaluation, mother’s age, presence of risk factors, presence of the nasal bone and Doppler of the ductus venous in addition to biochemical analysis of pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A) and beta-human chorionic gonadotropin (β-hCG) markers. The cut-off point for high risk for aneuploidies was defined as greater than 1:100, with intermediate risk defined between 1:100 and 1:1,000, and low risk defined as less than 1:1,000. The variable aneuploidy was considered as a result not only of trisomy of chromosome 21 but also trisomy of chromosomes 13 and 18. Results Excluding the losses, the results of 2,748 patients were analyzed. The firsttrimester combined test achieved 71.4% sensitivity with a 7.4% false-positive (FP) rate, specificity of 92.6%, positive predictive value (PPV) of 6.91% and negative predictive value (NPV) of 99.76%, when the cut-off point considered was greater than 1:1,000. Through a receiving operating characteristics (ROC) curve, the cut-off point that maximized the sensitivity and specificity for the diagnosis of aneuploidies was defined as 1:1,860. When we adjusted the false-positive (FP) rate to 5%, the detection rate for this analysis is 72.7%, with a cut-off point of 1:610. Conclusion The combined test of aneuploidy screening showed a detection rate inferior to those described in the literature for a higher FP rate.

Resumo em Português:

Resumo Objetivo Delinear as características das pacientes portadoras de endometriose profunda intestinal submetidas a tratamento cirúrgico em centro de referência com equipe multidisciplinar, e correlacionar tais achados com a extensão de doença e com os procedimentos cirúrgicos realizados. Métodos Tratamento cirúrgico no período de fevereiro de 2012 a novembro de 2016 em 32 mulheres portadoras de endometriose profunda intestinal. Variáveis analisadas: idade; obesidade; queixas pré-operatórias: dismenorreia, dispareunia, dor acíclica, disquezia, sangramento uterino anormal, infertilidade, sintomas urinários, constipação, e sangramento intestinal; cirurgia prévia para tratamento de endometriose profunda; classificação de Enzian; técnica cirúrgica aplicada; tamanho da lesão intestinal; e complicações operatórias. Resultados A média de idade foi de 37,75 (±5,72) anos. Um total de 7 (22%) pacientes tinha histórico de abordagem prévia da endometriose. A média do maior diâmetro das lesões intestinais foi de 28,12 mm (±14,29 mm). Na classificação de Enzian, houve predomínio das lesões da região de reto ou retossigmoide no compartimento posterior, num total de 30 casos (94%). Não foi observada associação estatística significativa entre as variáveis preditivas e o desfecho da complicação, mesmo após análise de regressão logística múltipla. Quanto ao tamanho da lesão, também não houve correlação significativa com o desfecho complicação (p = 0,18; intervalo de confiança de 95% [IC95%]: 0,94-1,44). No entanto, Houve associação positiva entre o grau 3 da classificação de Enzian e a técnica cirúrgicamais extensa: ressecção intestinal segmentar e retossigmoidectomia, com risco de prevalência de 4,4 (p = 0,00003; IC95%: 1,60-12,09). Conclusão A amostra populacional estudada foi constituída de mulheres muito sintomáticas. Foi encontrada prevalência alta de lesões de endometriose infiltrativa profunda localizadas em região de retossigmoide, e seu tamanho correlacionou-se diretamente com a extensão da ressecção cirúrgica realizada.

Resumo em Inglês:

Abstract Objective To outline the demographic and clinical characteristics of patients with deep intestinal endometriosis submitted to surgical treatment at a tertiary referral center with a multidisciplinary team, and correlate those characteristics with the surgical procedures performed and operative complications. Methods A prospective cohort from February 2012 to November 2016 of 32 women with deep intestinal endometriosis operations. The variables analyzed were: age; obesity; preoperative symptoms (dysmenorrhea, dyspareunia, acyclic pain, dyschezia, infertility, urinary symptoms, constipation and intestinal bleeding); previous surgery for endometriosis; Enzian classification; size of the intestinal lesion; and surgical complications. Results Themean age was 37.75 (±5.72) years. A total of 7 patients (22%) had a prior history of endometriosis. The mean of the largest diameter of the intestinal lesions identified intraoperatively was of 28.12 mm (±14.29 mm). In the Enzian classification, there was a predominance of lesions of the rectum and sigmoid, comprising 30 cases (94%). There were no statistically significant associations between the predictor variables and the outcome complications, even after the multiple logistic regression analysis. Regarding the size of the lesion, there was also no significant correlation with the outcome complications (p = 0.18; 95% confidence interval [95%CI]:0.94-1.44); however, there was a positive association between grade 3 of the Enzia classification and the more extensive surgical techniques: segmental intestinal resection and rectosigmoidectomy, with a prevalence risk of 4.4 (p < 0.001; 95%CI:1.60-12.09). Conclusion The studied sample consisted of highly symptomatic women. A high prevalence of deep infiltrative endometriosis lesions was found located in the rectum and sigmoid region, and their size correlated directly with the extent of the surgical resection performed.

Resumo em Português:

Resumo Objetivo Analisar os resultados perioperatórios e a segurança da realização de cirurgias ginecológicas por laparoscopia robô-assistida durante a implementação da técnica num hospital comunitário ao longo de 6 anos. Métodos Este foi umestudo retrospectivo observacional, comanálise dos prontuários de 274 pacientes que se submeteramà cirurgia robótica de setembro de 2008 a dezembro de 2014. Avaliamos idade, índice de massa corpórea (IMC), diagnóstico, procedimentos realizados, classificação da Sociedade Americana de Anestesiologia (ASA), presença de um preceptor (cirurgião experiente, compelomenos 20casos robóticos), tempocirúrgico, taxa de transfusão, complicações perioperatórias, taxa de conversão, tempo de internação, encaminhamento para Unidade de Terapia Intensiva (UTI) e mortalidade. Comparamos taxa de transfusão, complicações perioperatórias e taxa de conversão entre procedimentos realizados por cirurgiões experientes com a técnica e cirurgiões iniciantes na robótica, sempre assistidos por um preceptor experiente. Resultados Durante o período observado, 3 cirurgiões experientes realizaram 187 cirurgias, enquanto que 87 cirurgias foram realizadas por 20 equipes menos experientes, sempre com a presença de um preceptor. A mediana da idade foi 38 anos, e a mediana do IMC foi 23,3 kg/m2. O diagnósticomais frequente foi endometriose (57%) e a grande maioria das pacientes foi classificada como ASA I ou ASA II (99,6%). O tempo de cirurgia teve uma mediana de 225 minutos, e o tempo de permanência hospitalar teve uma mediana de 2 dias. Observamos 5,8% de taxa de transfusão, 0,8% de taxa de complicações perioperatórias, 1,1% de taxa de conversão para laparoscopia ou laparotomia e não houve pacientes encaminhadas à UTI, nem óbitos. Não houve diferença nos índices de transfusão, complicações e conversão entre cirurgiões experientes e cirurgiões iniciantes na robótica, assistidos por umpreceptor experiente. Conclusão Em nossa casuística, a laparoscopia robô-assistida demonstrou ser uma técnica segura para cirurgias ginecológicas, e a presença de um preceptor experiente foi considerada um ponto de destaque no modelo de segurança adotado para a introdução da cirurgia robótica em ginecologia num hospital de grande volume e, principalmente, na sua expansão entre diversas equipes cirúrgicas, mantendo a segurança das pacientes.

Resumo em Inglês:

Abstract Objective To analyze the perioperative results and safety of performing gynecological surgeries using robot-assisted laparoscopy during implementation of the technique in a community hospital over a 6-year period. Methods This was a retrospective observational study in which the medical records of 274 patients who underwent robotic surgery from September 2008 to December 2014 were analyzed. We evaluated age, body mass index (BMI), diagnosis, procedures performed, American Society of Anesthesiologists (ASA) classification, the presence of a proctor (experienced surgeon with at least 20 robotic cases), operative time, transfusion rate, perioperative complications, conversion rate, length of stay, referral to the intensive care unit (ICU), and mortality. We compared transfusion rate, perioperative complications and conversion rate between procedures performed by experienced and beginner robotic surgeons assisted by an experienced proctor. Results During the observed period, 3 experienced robotic surgeons performed 187 surgeries,while 87 surgeries were performedby 20 less experienced teams, always with the assistance of a proctor. The median patient age was 38 years, and the median BMI was 23.3 kg/m2. The most frequent diagnosis was endometriosis (57%) and the great majority of the patients were classified as ASA I or ASA II (99.6%). The median operative time was 225 minutes, and the median length of stay was 2 days. We observed a 5.8% transfusion rate, 0.8% rate of perioperative complications, 1.1% conversion rate to laparoscopy or laparotomy, no patients referred to ICU, and no deaths. There were no differences in transfusion, complications and conversion rates between experienced robotic surgeons and beginner robotic surgeons assisted by an experienced proctor. Conclusion In our casuistic, robot-assisted laparoscopy demonstrated to be a safe technique for gynecological surgeries, and the presence of an experienced proctor was considered a highlight in the safety model adopted for the introduction of the robotic gynecological surgery in a high-volume hospital and, mainly, for its extension among several surgical teams, assuring patient safety.

Resumo em Português:

Resumo Objetivo Metástases são de ocorrência rara no câncer de mama precoce, e as diretrizes internacionais não recomendam o estadiamento sistêmico de rotina para pacientes assintomáticos. Apesar disso, exames de imagem continuam sendo largamente empregados na prática clínica. O objetivo do presente estudo é avaliar o valor do estadiamento por imagem no câncer de mama precoce. Métodos Análise retrospectiva de pacientes recém-diagnosticados com câncer de mama. Foram registrados os dados clínicos dos pacientes, incluindo subtipo da neoplasia de mama, estadiamento, presença de sintomas no momento do diagnóstico e procedimentos de estadiamento. Resultados Um total de 753 pacientes foram incluídos, com idade média de 57 anos. Grande parte deles se submeteu a pelo menos um exame de imagem (91%); tinha carcinoma ductal invasivo (83,5%); grau histológico 2 (51,4%); estádio II (61,8%); e subtipo luminal (67,9%). Entre os 685 (91%) pacientes que realizaram algum exame de imagem,metástases à distância foram detectadas em 32 (4,7%). Na análise univariada, estádio IIb e acometimento linfonodal (pN1) tiveram uma associação estatisticamente significativa com a presença de metástase, enquanto os subtipos triplo negativo e receptor tipo 2 do fator de crescimento epidérmico humano (Her2) positivo demonstraram apenas uma tendência para a identificação de metástases. Na análise exploratória deste mesmo subgrupo, diante da presença de biologia desfavorável (triplo negativo e Her2 positivo), os pacientes apresentaram uma taxa de metástase à distância de 14,4%, uma das mais altas relatadas nesse estádio. Conclusão Neoplasia de mama precoce apresenta baixa prevalência de metástase à distância no momento do diagnóstico, e o estadiamento sistêmico de rotina de pacientes assintomáticos e não selecionados não é justificável. Contudo, identificamos subgrupos de pacientes para os quais o estadiamento completo poderia ser indicado.

Resumo em Inglês:

Abstract Objective Metastases are rare in early breast cancer (EBC), and international guidelines recommend against routine systemic staging for asymptomatic patients. However, imaging exams remain widely employed in the clinical practice. The aim of the present study is to evaluate the value of imaging for systemic staging in EBC. Methods A retrospective analysis of newly-diagnosed breast cancer (BC) patients was performed. Clinical data including BC subtype, stage, presence of symptoms at diagnosis and instrumental procedures performed for staging were recorded. Results A total of 753 patients were included, with a median age of 57 years. The majority of the patients underwent at least 1 imaging procedure (91%); had invasive ductal carcinoma (83.5%); histological grade 2 (51.4%); stage II (61.8%); and luminal subtype (67.9%). Among the 685 (91%) patients who underwent any radiologic staging, distant metastases (DMs) were detected in 32 (4.7%). In the univariate analyses, stage IIb and pathological lymph node involvement (pN1) showed a statistically significant association with the presence of DMs, versus only a trend for triple negative and human epidermal growth factor receptor 2 (Her2) positive subtype. In an exploratory analysis performed in this same subgroup, when unfavorable biology (triple negative or Her2 positive) was present, patients had a DM rate of 14.4%, one of the highest reported at this stage of the disease. Conclusion Early breast cancer has a low prevalence of DM at the initial evaluation, and systemic staging of asymptomatic, unselected patients is not warranted as a routine practice. However, we have identified subgroups of patients to whom a full staging could be indicated.

Resumo em Português:

Resumo Objetivo Estimar o desempenho da citologia e colposcopia no diagnóstico das neoplasias cervicais. Métodos Estudo retrospectivo de corte transversal com dados coletados em prontuários. Foram incluídas participantes que foram submetidas a colposcopia, biópsia e excisão quando necessário. A categorização da citologia e da colposcopia seguiram a terminologia de Bethesda e a classificação colposcópica internacional. Os desempenhos da citologia e colposcopia foram avaliados por análises de sensibilidade (S), especificidade (E), valor preditivo positivo (VPP) e valor preditivo negativo (VPN), com intervalos de confiança de 95% (IC 95%). Resultados Das 1.571 participantes, um total de 1.154 (73,4%) foram diagnosticadas com neoplasia intraepitelial escamosa cervical de grau 2 ou mais grave (NIC 2+), 114 (7,2%) com adenocarcinoma in situ ou mais grave (AIS+), 615 (39,2%) apresentaram células escamosas atípicas de significado indeterminado, quando não se pode excluir lesão intraepitelial de alto grau ou mais grave (ASC-H+) e 934 (59,4%) tiveram achados colposcópicos maiores ou suspeitos de invasão. Os valores de S, E, VPP e VPN das ASCH + para o diagnóstico de NIC 2+ e AIS+ foram, respectivamente: 44% (IC 95%: 41-47) e 72% (IC 95%: 67-76), 79% (IC 95%: 77-81) e 79% (IC 95%: 75-83), 88% (IC 95%: 87-90) e 55% (IC 95%: 50-60) e 28% (IC 95%: 26-31) e 88% (IC 95%: 85-91). Os valores de S, E, VPP e VPN dos achados colposcópicos maiores ou suspeitos de invasão para o diagnóstico de NIC 2+ e AIS+ foram, respectivamente: 62% (IC 95%: 60-65) e 86% (IC 95%: 83-89), 59% (IC 95%: 57-62) e 59% (IC 95%: 55-64), 85% (IC 95%: 83-87) e 44% (IC 95%: 40-49) e 29% (IC 95%: 27-32) e 92% (IC 95%: 89-94). Conclusão Os resultados das análises de S de ASC-H+ e achados colposcópicos maiores ou suspeitos de invasão foram mais elevados para o diagnóstico das neoplasias glandulares. Esses resultados confirmam o papel da citologia na identificação de mulheres em risco que terão seus diagnósticos definidos por colposcopia e histologia.

Resumo em Inglês:

Abstract Objective To estimate the cytological and colposcopic performances for the diagnosis of cervical neoplasias. Methods Cross-sectional retrospective study with data from patients’ charts. The participants underwent colposcopy, guided biopsies, and excision when needed. The cytological and colposcopic categorization followed the Bethesda System and the international colposcopic terminologies. The cytology and colposcopy performances were evaluated by sensitivity (SE), specificity (SP), positive predictive value (PPV), and negative predictive value (NPV) analyses with 95% confidence interval (95% CI). Results From 1,571 participants, a total of 1,154 (73.4%) were diagnosed with cervical squamous intraepithelial neoplasia grade 2 or worse (CIN 2+), 114 (7.2%) with adenocarcinoma in situ or worse (AIS+), 615 (39.2%) presented atypical squamous cells, cannot exclude high-grade squamous intraepithelial lesion or worse (ASC-H+) cytology, and 934 (59.4%) presented major or suspicious for invasion colposcopic abnormalities. The SE, SP, PPV, and NPV of ASC-H+ for diagnoses of CIN 2+ and AIS+ were, respectively: 44% (95% CI: 41-47) and 72% (95% CI: 67-76), 79% (95% CI: 77-81) and 79% (95% CI: 75-83), 88% (95% CI: 87-90) and 55% (95% CI: 50-60), and 28% (95% CI: 26-31) and 88% (95% CI: 85-91). The SE, SP, PPV, and NPV of major or suspicious for invasion colposcopic abnormalities for diagnoses of CIN 2+ and AIS+were, respectively: 62% (95% CI: 60-65) and 86% (95% CI: 83-89), 59% (95% CI: 57-62) and 59% (95% CI: 55-64), 85% (95% CI: 83-87) and 44% (95% CI: 40-49), and 29% (95% CI: 27-32) and 92% (95% CI: 89-94). Conclusion The SE analyses results of ASC-H+ and major or suspicious for invasion colposcopic abnormalities were higher for diagnoses of glandular neoplasias. These results confirm the role of cytology in identifying women at risk who will have their final diagnoses settled by colposcopy and histology.

Resumo em Português:

Resumo A emergência provocada na saúde pública internacional por causa do vírus Zika trouxe à tona a discussão do aborto em casos de síndrome congênita de Zika. Portanto, propomos a realização de uma revisão bibliográfica sobre o aborto nesses casos. Foram pesquisados cinco bancos de dados utilizando os seguintes termos: aborto, aborto espontâneo, e zika, com interposição do operador booleano “E”. Na literatura selecionada, encontramos referências à falta de informações sobre os riscos e a gravidade da síndrome congénita de Zika, bemcomo ao grande sofrimento psicológico de mulheres grávidas e ao risco de aborto inseguro como justificativa para o aborto em casos de síndrome congênita de Zika. No entanto, é necessário ter testes disponíveis que possam diagnosticar, no primeiro trimestre da gravidez, que o feto foi afetada pelo vírus, e que ele pode ter limitações importantes, para subsidiar a discussão qualificada sobre o aborto nesses casos.

Resumo em Inglês:

Abstract The emergency in international public health caused by the Zika virus gave rise to the discussion about abortion in cases of congenital Zika virus syndrome (CZS). Therefore, we propose to carry out a bibliographic review on abortion in these cases. Five databases were searched using the following terms: abortion, miscarriage, and zika, with the interposition of the Boolean operator “AND.” In the selected literature, we found references to the lack of information concerning the risks and severity of CZS, to the great psychological distress suffered by pregnant women, and to the risk of unsafe abortions as a justification for abortion in cases of CZS. However, it is necessary to have available tests that could diagnose, in the first trimester of pregnancy, that the fetus has been affected by the virus, and that it may have important limitations, in order to subsidize the qualified discussion about abortion in these cases.

Resumo em Português:

Resumo A síndrome poliglandular autoimune tipo 2 (SPGA-2) é uma síndrome de imunoendocrinopatia rara caracterizada por doença de Addison autoimune associada à diabetes mellitus tipo 1 e/ou doenças tireoidianas autoimunes. Relatamos aqui o caso de uma paciente de 23 anos de idade com SPGA-2 que foi acompanhada nos ambulatórios de dermatologia e endocrinologia da Universidade Federal do Triângulo Mineiro, localizada no estado de Minas Gerais, Brasil. Primeiramente, a paciente apresentou hiperpigmentação cutânea difusa e vitiligo; posteriormente, por apresentar vômitos, hiporexia, perda ponderal, hipoglicemia, amenorreia e galactorreia, foi diagnosticada com SPGA-2. A paciente apresentou também intensa hiperprolactinemia secundária apenas ao hipotireoidismo primário. É comum o diagnóstico tardio da SPGA-2, pois a doença é rara e apresenta manifestações clínicas inespecíficas. Este relato de caso enfatiza a importância do diagnóstico e tratamento precoces como objetivo de reduzir a morbimortalidade associada a essas doenças, especialmente à doença de Addison. O presente estudo descreve um caso raro de uma paciente com SPGA-2 com amenorreia primária associada a hiperprolactinemia.

Resumo em Inglês:

Abstract Polyglandular autoimmune syndrome type II (PGA-II) is a rare immunoendocrinopathy syndrome characterized by the occurrence of autoimmune Addison disease along with diabetes mellitus type 1 and/or autoimmune thyroid disease. Here, we report the case of a 23-year-old female with PGA-II who was followed up at the dermatology and endocrinology clinics of the Universidade Federal do Triângulo Mineiro, located in the state of Minas Gerais, Brazil. First, the patient presented diffuse skin hyperpigmentation, vitiligo; and in sequence, due to vomiting, appetite and weight loss, hypoglycemia, amenorrhea, and galactorrhea, the patient was then diagnosed with PGA-II. The patient also presented intense hyperprolactinemia due to primary hypothyroidism. The late diagnosis of PGA-II is frequent because the disorder is uncommon and has non-specific clinical manifestations. This report emphasizes the significance of a timely diagnosis and appropriate treatment to reduce morbidity and mortality associated with these diseases, especially Addison disease. The present study reports a rare case of a patient with PGA-II with primary amenorrhea associated with hyperprolactinemia.

Resumo em Português:

Resumo A síndrome de espelho é uma patologia invulgar na qual o edemamaterno é observado em associação com hidropsia fetal e/ou placentária graves. Esta doença pode ser fatal paraamãe e para o feto. A sua patogênese émal compreendida, e pode ser confundida compré-eclâmpsia,mesmo comcaracterísticas distintivas identificadas. Relatamos um caso raro de síndrome de espelho com edema pulmonar materno associado a hidropsia fetal devido a síndrome de Patau.

Resumo em Inglês:

Abstract Mirror syndrome is an unusual pathological condition in which maternal edema in pregnancy is seen in association with severe fetal and/or placental hydrops. The disease can be life-threatening for both the mother and the fetus. The pathogenesis is poorly understood, and may be confused with preeclampsia, even though distinguishing features can be identified. We report a rare case of mirror syndrome with maternal pulmonary edema associated with fetal hydrops due to Patau syndrome.