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RESUMO Objetivo: Estimar, em uma população brasileira, a magnitude da associação entre o transtorno do espectro do autismo (TEA) e os fatores pós-natais. Métodos: Estudo de caso controle realizado com 253 indivíduos com diagnóstico do TEA e 886 sem sinais do transtorno. Foi aplicado um questionário semiestruturado e adotou-se o modelo de regressão logística múltipla na análise dos dados. Para estimar a magnitude das associações, utilizou-se a razão de chances (Odds Ratio - OR) bruta e ajustada. Resultados: Encontrou-se associação de TEA com os seguintes fatores: ter nascido com má-formação congênita (OR 4,24; intervalo de confiança de 95% - IC95% 1,92-9,34), icterícia neonatal (OR 1,43; IC95% 1,01-2,02), ausência de choro ao nascer (OR 1,97; IC95% 1,20-3,23) e episódio de convulsão na infância (OR 5,75; IC95% 3,37-9,81). A magnitude da associação foi maior nas crianças/adolescentes que tiveram duas ou mais complicações pós-natais (OR 6,39; IC95% 4,10-10,00). Conclusões: Os achados do presente estudo sugerem que má-formação, icterícia neonatal, ausência de choro ao nascer e episódios de convulsão na infância são fatores importantes a serem considerados ao estudar a etiologia do TEA.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Objective: To estimate the magnitude of the association between Autism Spectrum Disorder (ASD) and postnatal factors in a Brazilian population. Methods: A case-control study was performed with 253 individuals diagnosed with ASD and 886 individuals without signs of the disorder. A semi-structured questionnaire and the multiple logistic regression model were adopted in the data analysis. To estimate the magnitude of associations, the crude and adjusted Odds Ratio (OR) was used. Results: An association with the following factors was found: having been born with congenital malformation (OR 4.24; confidence interval of 95% - 95%CI 1.92-9.34), neonatal jaundice (OR 1.43; 95%CI 1.01-2.02), absence of crying at birth and seizure episode in childhood (OR 5.75; 95%CI 3.37-9.81). The magnitude of the association was higher in the children/adolescents who had two or more postnatal complications (OR 6.39; 95%CI 4.10-10.00). Conclusions: The findings of the present study suggest that malformation, neonatal jaundice, absence of crying at birth and seizure episodes in childhood are important factors to be considered when studying the etiology of ASD.

Resumo em Português:

RESUMO Objetivo: Identificar fatores associados à asma em adolescentes brasileiros. Métodos: Estudo transversal baseado em dados da Pesquisa Nacional de Saúde do Escolar (PeNSE-2012), que foi um inquérito brasileiro realizado por meio de questionário autoaplicável em amostra representativa de alunos do 9º ano do ensino fundamental. Foi realizada análise descritiva e inferencial das características demográficas, socioeconômicas, clínicas, alimentares e ambientais potencialmente ligadas à asma. Foram considerados com asma os adolescentes que apresentaram chiado no peito nos últimos 12 meses. Um modelo logístico múltiplo foi ajustado para controle do confundimento. O valor p≤0,05 foi eleito para determinar associação estatisticamente significante. Resultados: Foram estudados 106.983 adolescentes. A prevalência de asma foi de 23,2%. O modelo final foi composto de 11 variáveis, que se associaram à asma de forma independente e estatisticamente significante (p<0,001): sexo feminino (OR=1,17), idade inferior a 14 anos (OR=1,12), não morar com os pais (OR=1,06), o maior número de dias de consumo de alimentos ultraprocessados (OR=1,16), almoçar ou jantar sem a presença dos pais ou responsáveis (OR=1,13), realizar as refeições em frente à TV ou estudando (OR=1,18), não tomar café da manhã com frequência (OR=1,22), ter fumado cigarro (OR=1,36), ter experimentado bebida alcoólica (OR=1,37), ter usado droga ilícita (OR=1,29) e ter procurado serviço de saúde no último ano (OR=1,67). Conclusões: Os resultados do presente estudo reforçam a característica multifatorial de determinação da asma. Estratégias de prevenção e controle devem focar grupos de adolescentes que vivem em condições inadequadas do ponto de vista familiar, alimentar e comportamental (uso de drogas).

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ABSTRACT Objective: To identify factors associated with asthma in Brazilian adolescents. Methods: Cross-sectional study based on data from the 2012 National Adolescent School-based Health Survey (PeNSE), a Brazilian survey applied by a self-reported questionnaire in a representative sample of 9th-grade students. Descriptive and inferential analysis was made based on the demographic, socioeconomic, clinical, food consumption and environmental characteristics potentially associated with asthma. Adolescents who presented wheezing in the last 12 months were considered asthmatic. A multiple logistic regression model was adjusted for confounding factors. Significance was defined as p≤0.05. Results: A total of 106,983 adolescents were studied. The prevalence of asthma was 23.2%. The final model was composed of 11 variables that were independently associated with asthma: female sex (OR=1.17), <14 years old (OR=1.12), not living with parents (OR=1.06), the highest number of days consuming ultra-processed foods (OR=1.16), lunch or dinner time without presence of parents or guardians (OR=1.13), meals in front of the TV or while studying (OR=1.18), not having breakfast frequently (OR=1.22), having smoked cigarettes (OR=1.36), having tried alcoholic beverage (OR=1.37), having used illicit drugs (OR=1.29) and having sought health care in the last year (OR=1.67). Conclusions: The results of the present study reinforce the multifactorial characteristic of asthma diagnosis. Prevention and control strategies should focus on groups of adolescents living in inadequate conditions when it comes to family dynamics, food consumption and behavior (drug use).

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RESUMO Objetivo: Avaliar a associação do Índice de Massa Corporal (IMC) e da albumina com a função pulmonar em pacientes pediátricos com fibrose cística (FC). Métodos: Estudo transversal com pacientes pediátricos com FC clinicamente estáveis. Foram realizadas avaliação clínica (função pulmonar) e nutricional (IMC e albumina). Análise univariada foi realizada usando correlação linear simples. Análise de regressão foi realizada usando o nível de significância de p<0,05. Resultados: Foram incluídos 78 pacientes com FC (média de idade 12,8±3,8 anos) com média de albumina de 4,2±0,4 mg/dL, volume expiratório forçado em um segundo (VEF1%) predito de 80,8±22,6 e mediana do percentual de IMC de 51,2 (1,3-97,7). No modelo de regressão múltipla, albumina, idade e percentual de IMC apresentaram associação com a função pulmonar. Indivíduos com IMC abaixo de 25% apresentaram VEF1% predito 12,2% menor. Um aumento de 0,1 mg de albumina teve associação com aumento de 2,7% no VEF1% predito, e um ano a mais de idade mostrou relação com a redução de 1,2% de VEF1% predito. Conclusão: O percentual de IMC, albumina e idade apresentaram associação independente com o VEF1% predito em um hospital terciário de referência.

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ABSTRACT Objective: To evaluate the association of body mass index (BMI) and albumin with pulmonary function in cystic fibrosis (CF) pediatric subjects. Methods: This is a cross-sectional study with clinically stable CF’s subjects. Clinical (pulmonary function) and nutritional evaluation (body mass index and albumin) were performed. Univariate analysis was performed using simple linear correlations. Regression analysis was performed using an exit level of p<0.05. Results: Seventy-eight CF’s subjects (mean age 12.8±3.8 years) with mean albumin 4.2±0.4 mg/dL, predicted forced expiratory volume in 1 second (FEV1%) 80.8±22.6 and BMI median percentile 51.2 (1.3-97.7). In the multiple regression models, albumin, age and BMI percentile were associated with pulmonary function. Subjects with lower than 25 BMI percentile had 12.2% lower FEV1%. An albumin increase of 0.1 mg was associated with 2.7% increase in predicted FEV1%, and one year increase in age was associated with reduction in 1.2% of predicted FEV1%. Conclusions: BMI percentile, albumin and age were independently associated with predicted FEV1% in a tertiary referral hospital.

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RESUMO Objetivo: Estimar a prevalência da ingestão de alimentos com glúten segundo variáveis demográficas, socioeconômicas e de comportamentos relacionados à saúde em adolescentes. Métodos: Trata-se de estudo transversal de base populacional, com amostra por conglomerados e em dois estágios, realizado em Campinas, São Paulo, em 2008-2009. Os alimentos com glúten foram identificados por meio do Recordatório de 24 horas. Calcularam-se prevalências e razões de prevalência ajustadas por meio de regressão múltipla de Poisson. Resultados: Participaram do estudo 924 adolescentes de dez a 19 anos. Entre os alimentos referidos, 26,9% (intervalo de confiança de 95% - IC95% 25,3-28,6) continham glúten. Prevalências superiores de ingestão de glúten foram verificadas nos indivíduos mais jovens (dez a 14 anos), bem como nos subgrupos de adolescentes cujo chefe de família era mais escolarizado (≥12 anos de estudo), nos que possuíam maior número de equipamentos domésticos na residência, nos que frequentavam a escola e naqueles que consumiam menos feijão e hortaliças durante a semana (<4 vezes). As principais fontes alimentares de glúten na dieta foram: pães, bolos e cereais (30,2%), achocolatado (14%), nuggets (12,3%) e biscoitos (11%). Conclusões: Os resultados do estudo mostram o perfil epidemiológico associado ao consumo de glúten em adolescentes e podem subsidiar ações voltadas à promoção de hábitos alimentares saudáveis e de prevenção de doenças relacionadas ao glúten.

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ABSTRACT Objective: To estimate the prevalence of gluten intake according to demographic, socioeconomic, and health-related behavioral variables in adolescents. Methods: This is a population-based cross-sectional study with a two-stage cluster sampling, conducted in Campinas, São Paulo, in 2008-2009. Foods containing gluten were identified using a 24-hour Recall. We calculated the prevalence and adjusted prevalence ratios with multiple Poisson regression. Results: The study had a sample of 924 adolescents aged 10 to 19 years. Among the foods assessed, 26.9% (confidence interval of 95% - 95%CI 25.3-28.6) contained gluten. We found a higher prevalence of gluten intake in younger individuals (10 to 14 years), as well as in subgroups of adolescents who had a higher number of household appliances, attended school, consumed fewer beans and vegetables during the week (<4 times), and whose head of the family had better education level (≥12 years of schooling). The main food sources of gluten in their diet were: bread, cakes, and cereals (30.2%), chocolate milk (14%), chicken nuggets (12.3%), and cookies (11%). Conclusions: The results of the study show the epidemiological profile associated with gluten intake in adolescents and could support actions aimed at promoting healthy eating habits and preventing gluten-related diseases.

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RESUMO Objetivo: Contribuir para a avaliação dos parâmetros normais da espessura médio-intimal carotídea (EMIC) em adolescentes saudáveis. Métodos: Estudo transversal realizado por meio de avaliações clínicas, laboratoriais e ultrassonográficas em 61 adolescentes saudáveis. O critério de inclusão foi ter boa saúde. Os critérios de exclusão foram: presença ou histórico de doença crônica; obesidade ou sobrepeso segundo os parâmetros estabelecidos pela Organização Mundial da Saúde (OMS); uso contínuo de medicação; e quadro febril ou que necessitasse de uso de medicação nas 48 horas anteriores à avaliação. Os estágios puberais foram avaliados pela escala de Tanner. As ultrassonografias em modo B de alta resolução foram realizadas seguindo as recomendações do Consensus Statement from the American Society of Echocardiography Carotid Intima-Media Thickness Task Force (Declaração de Consenso da Força Tarefa da Sociedade Americana de Ecocardiografia sobre Espessura Médio-Intimal Carotídea). Resultados: Os adolescentes tinham 14±2,6 anos, 62,3% eram do sexo feminino, 19 (31%) estavam em estágios iniciais da puberdade (2 e 3) e 38 (62%) em estágios avançados (4 e 5) de acordo com a escala de Tanner. Todos apresentavam parâmetros clínicos e laboratoriais normais. Os valores da EMIC variaram de 0,46±0,04 a 0,55±0,04 mm do lado direito e 0,48±0,02 a 0,53±0,04 mm do lado esquerdo, conforme a maturação puberal. Houve aumento significativo nos valores da EMIC em ambos os lados de acordo com o estágio puberal (p<0,001 e p=0,016) e os diâmetros internos máximos da artéria carótida comum (p<0,025 e p<0,003). A EMIC foi maior em participantes do sexo masculino em relação ao feminino. Conclusões: O aumento da EMIC em adolescentes saudáveis, conforme a idade e o grau de maturação puberal, deve ser levado em consideração nas avaliações diagnósticas.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Objective: To contribute to the assessment of normal parameters of carotid intima-media thickness (CIMT) in healthy adolescents. Methods: A cross-sectional study was conducted through clinical, laboratory and ultrasound evaluation in 61 healthy adolescents. The inclusion criteria consisted of being in good health. The exclusion criteria were: presence or history of any chronic disease; being obese or overweight according to the World Health Organization (WHO) established criterion; continuous use of medication; or presenting a febrile condition or requiring medication within 48-hours prior to assessment. The pubertal stages were evaluated using the Tanner criteria. The high-resolution B-mode ultrasound examinations were performed according to the recommendations of the Consensus Statement from the American Society of Echocardiography Carotid Intima-Media Thickness Task Force. Results: Adolescents were 14±2.6 years old, 62.3% female, 19 (31%) at early puberty (Tanner II and III), and 38 (62%) at late puberty (Tanner IV and V). They presented normal clinical and laboratorial parameters. CIMT values were 0.46±0.04 to 0.55±0.04 mm on the right and 0.48±0.02 to 0.53±0.04 mm on the left, according to pubertal maturation. CIMT values increased significantly on the right and left sides, according to pubertal stage (p<0.001 and p=0.016), and maximum internal diameters of the common carotid artery (p<0.025 and p<0.003). It was higher in males compared to females. Conclusions: An increase in CIMT in the healthy adolescents group, according to both age, and the degree of pubertal maturation should be considered when evaluating adolescents in diagnostic procedures.

Resumo em Português:

RESUMO Objetivo: Determinar a prevalência de esteatose hepática (EH) em crianças e adolescentes com fibrose cística (FC) e associá-la com o estado nutricional. Métodos: Estudo transversal com crianças e adolescentes com diagnóstico de FC. Foram aferidos o peso e a altura para o cálculo do índice de massa corpórea (IMC) e classificação do estado nutricional. A circunferência do braço (CB), a dobra cutânea tricipital (DCT) e a circunferência muscular do braço (CMB) foram empregadas para avaliação da composição corporal. A ultrassonografia abdominal foi realizada para o diagnóstico de EH. Os testes estatísticos empregados foram o teste t de Student, o teste de Mann-Whitney e o teste do qui-quadrado, com nível de significância de 5%. Resultados: Dos 50 pacientes avaliados, 18 (36%) apresentaram EH (Grupo A) e 32 (64%) não (Grupo B). Para as médias de idade (Grupo A: 13,3±5,0 anos; e Grupo B: 11,7±5,0 anos), IMC (Grupo A: 18,0±4,1; e Grupo B: 15,7±3,8) e DCT (Grupo A: 8,4±3,5 mm; e Grupo B: 7,0±2,5 mm), não houve diferença significativa entre os grupos. A média da CB e da CMB diferiram significativamente entre os grupos, sendo mais elevada no grupo com EH, com valores p respectivos de 0,047 e 0,043. Conclusões: É alta a frequência de EH em pacientes com FC e ela não está relacionada com a desnutrição, segundo os parâmetros de IMC, DCT e CMB. Os valores de CB e CMB indicaram maior reserva de massa muscular nos pacientes com EH.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Objective: To determine the prevalence of hepatic steatosis (HS) in children and adolescents with cystic fibrosis (CF) and associate it with nutritional status. Methods: Cross-sectional study with children and adolescents with CF diagnosis. Weight and height were used to calculate the body mass index (BMI) and subsequent classification of the nutritional status. The midarm circumference (MAC), triceps skinfold thickness (TSF) and midarm muscle circumference (MAMC) were used to evaluate body composition. Abdominal ultrasonography was performed for diagnosis of HS. The statistical tests used were Student’s t test, Mann-Whitney test and chi-square test with significance level of 5%. Results: 50 patients with CF were evaluated, 18 (36%) were diagnosed with HS (Group A) and 32 (64%) without HS (Group B). The mean age of Group A was 13,2±4,9 years old and Group B 11,7±4,9; for BMI, the value for Group A was 18,0±4,1 and Group B was 15,7±3,8; the TSF of Group A was 8,4±3,5 mm and Group B was 7,0±2,5 mm. For these variables, there was no significant difference between the groups. The mean of MAC and MAMC differed significantly between the groups, being higher in the HS group, with p values of 0,047 and 0,043. Conclusions: The frequency of HS in patients with CF is high and it is not related to malnutrition, according to the parameters of BMI, TSF and MAMC. The values of MAC and MAMC indicated a greater reserve of muscle mass in patients with HS.

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RESUMO Objetivo: Descrever o uso de exergames, os fatores associados e quantificar o tempo atribuído ao uso de exergames dentro do tempo total de uso de videogames em uma amostra de adolescentes de Curitiba, Paraná. Métodos: Estudo com delineamento transversal no qual a frequência e o volume semanal de atividades físicas foram avaliados com o Questionário de Atividade Física para Adolescentes. A frequência semanal e o tempo diário de uso de exergames e de videogames foram autorreportados. Os testes U de Mann-Whitney e Kruskal-Wallis compararam o tempo de uso dos exergames; e a regressão de Poisson, as associações (p<0,05). Resultados: Foram entrevistados 495 adolescentes (51,3% meninas), predominantemente com idade entre 12 e 13 anos (41,3%), baixo peso/normal (60,4%), nível socioeconômico médio (39,8%) e de escolas públicas (69,3%). A maioria não possuía videogame no quarto (74,3%) e não cumpria a recomendação de atividade física (55,5%). Um em cada cinco adolescentes usava exergames (16,4%). A idade (razão de prevalência [RP] 0,54; intervalo de confiança de 95% [IC95%] 0,30-0,97; p=0,039) e a posse de videogames no quarto (RP 1,89; IC95% 1,27-2,81; p=0,002) foram associadas com o uso. Ainda, o sexo masculino (X_: 195,0; AIQ: 486,3; p=0,024) e a prática de atividade física no lazer (X_: 160,0; AIQ: 350,0; p=0,048) apresentaram associação com o volume semanal. Conclusões: Ao todo, menos de dois em cada dez adolescentes utilizam exergames, sendo a frequência maior entre os mais novos e que possuem consoles de jogos nos quartos. O volume de uso é maior entre os meninos e entre adolescentes que praticam mais do que cinco horas de atividades físicas de lazer na semana. Além disso, parte considerável do tempo destinado ao uso de videogames foi, na realidade, destinada ao uso de exergames.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Objective: To describe the use of exergames, associated factors and to quantify the time attributed to the use of exergames within the time spent on video games in a sample of adolescents from Curitiba, Paraná, Brazil. Methods: This was a cross-sectional study that evaluated frequency and weekly volume of physical activities using the Physical Activity Questionnaire for Adolescents. Weekly frequency and daily time of use of exergames and videogames were self-reported. Mann-Whitney and Kruskal Wallis tests were used to compare the time spent playing exergames, and Poisson regression was used to test the associations (p<0.05). Results: 495 adolescents were interviewed (51.3% girls), predominantly aged between 12 and 13 years (41.3%), under/normal weight (60.4%), medium socioeconomic status (39.8 %) and from public schools (69.3%). Most of the participants did not have video games in their bedroom (74.3%) and did not reach recommended levels of physical activity (55.5%). One in five adolescents used exergames (16.4%). Age (RP: 0.54; 95%CI 0.30-0.97, p=0.039) and having a console in the bedroom (RP: 1.89; 95%CI 1.27- 2.81, p=0.002) were associated with exergame use. Male sex (X_: 195.0; AIQ: 486.3; p=0.024) practice of leisure time physical activity (X_: 160.0; AIQ: 350.0; p=0.048) were associated with weekly volume of exergame use. Conclusions: Overall, less than two out of ten adolescents used exergames, and the use was higher among young adolescents and those who had a console in their bedrooms. Volume of use was higher among boys and those performing more than five hours of leisure time physical activity per week. In addition, a considerable part of the time devoted to the use of video games, was in fact, destined to the use of exergames.

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RESUMO Objetivo: Propor e analisar a reprodutibilidade de um instrumento para verificar a presença e a intensidade da dor na coluna cervical, torácica e lombar em jovens brasileiros. Métodos: Estudo de reprodutibilidade com uma amostra de 458 participantes (13 a 20 anos). Dois grupos foram formados para cada sexo de acordo com o intervalo de dias entre teste e reteste (10±3 e 28±2 dias). Para a análise da dor na coluna, foi apresentada a figura de um corpo humano com as áreas da coluna cervical, torácica e lombar delimitadas. A seguinte pergunta foi realizada: durante um dia comum, você sente dor em alguma dessas regiões da coluna? Se sim, qual é a intensidade de 0 a 10 (marque um traço)? A extremidade com o número 0 correspondia à ausência de dor e o número 10, à dor muito intensa. A concordância na frequência e intensidade da dor foi verificada por meio do teste Kappa e da plotagem de Bland-Altman, respectivamente. Resultados: Os coeficientes de correlação intraclasse variaram de 0,71 (intervalo de confiança de 95% - IC95% - 0,59-0,79) a 0,94 (IC95% 0,90-0,96). Os resultados relativos à concordância no escore de dor mostraram que as diferenças médias foram próximas de 0 e a maior diferença média foi de -0,40 (IC95% -5,14-4,34). A concordância no relato de dor variou de 72,2 (Kappa 0,43; IC95% 0,28-0,58) a 90,1% (Kappa 0,76; IC95% 0,60-0,92). Conclusões: O instrumento demonstrou ser uma forma reprodutível de verificar a dor em diferentes regiões da coluna vertebral em jovens brasileiros.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Objective: To propose and analyze the test-retest reliability of an instrument to verify the presence and intensity of pain in the cervical, thoracic and lumbar spine in Brazilian young people. Methods: This reliability study enrolled a sample of 458 participants (13 to 20 years). Two groups were formed for each sex according to the range of days for the test-retest (10±3 and 28±2 days). For analysis of spinal pain, a drawing of the human body with cervical, thoracic and lumbar spine areas delimited was presented. The following question was presented: during a normal day, do you feel pain in any of these regions of your spine? If so, what is the intensity from 0 to 10 (mark on the line)? The starting point, with the number 0, corresponded to no pain, and the number 10 to severe pain. The agreement of frequency and of intensity of pain was verified by Kappa test and Bland-Altman plot, respectively. Results: Intraclass correlation coefficients ranged from 0.71 (confidence interval of 95% - 95%CI - 0.59-0.79) to 0.94 (95%CI 0.90-0.96). The results concerning the agreement of pain scores showed the mean differences to be close to 0, and the largest mean difference was -0.40 (95%CI -5.14-4.34). The agreement in reported pain ranged from 72.2 (Kappa 0.43; 95%CI 0.28-0.58) to 90.1% (Kappa 0.76; 95%CI 0.60-0.92). Conclusions: This instrument was shown to be a reliable manner to verify the pain in different regions of the spine in Brazilian young people.

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RESUMO Objetivo: Avaliar o conhecimento, as atitudes e as práticas preventivas de acidentes de trânsito entre crianças escolares antes e depois da aplicação de um programa educativo. Métodos: Estudo experimental, com abordagens descritiva e analítica, realizado em duas escolas públicas do nordeste brasileiro. A amostra foi composta de 173 crianças do 3º ao 5º ano do ensino fundamental e aleatorizada em Grupo Experimental (GE), com 90 participantes, e Grupo Controle (GC), com 83 participantes. O programa educativo foi realizado no GE com a utilização do método eduterapêutico (Health Magic Box). Os dados foram obtidos por meio do questionário Conhecimento, Atitudes e Práticas (CAP), aplicado no início da pesquisa, antes de qualquer ação educativa, e após um mês da realização do tratamento experimental. Na análise estatística foi utilizado o teste t de Student pareado para comparação entre os momentos anteriores e posteriores à intervenção no GE e avaliação inicial e final no GC. Resultados: As crianças do GE e GC mostraram-se semelhantes quanto às variáveis sociodemográficas, e não foi observada diferença significativa no nível de conhecimento, atitudes e práticas preventivas de acidentes de trânsito entre os grupos na avaliação inicial. Entretanto, ainda após um mês da realização do experimento, foi evidenciada melhora significativa no conhecimento do GE (p=0,027). As atitudes e práticas preventivas também foram superiores nas crianças do GE, porém sem diferença significativa em relação ao GC (p=0,060 e p=0,282, respectivamente). Conclusões: A intervenção educativa aumentou o nível de conhecimento e manteve as atitudes e práticas preventivas de acidentes de trânsito estabilizadas em estudantes de 3º a 5º ano.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Objective: To evaluate knowledge, attitudes and preventive practices on traffic accidents in schoolchildren, before and after the implementation of a health education program. Methods: Experimental study carried out in two public schools in Northeastern Brazil. The sample was composed of 173 children from 3rd to 5th grade and was randomized into Experimental Group (EG; n=0) and Control Group (CG; n=8). The educational program was carried out at EG with the use of the educational therapeutic method (Health Magic Box). The data were obtained through the questionnaire Knowledge, Attitudes and Practices (KAP), applied at the beginning of the study, before any educational actions, and one month after the experimental treatment. Paired Student’s t-test was used to compare the moments before and after the intervention in the EG and initial and final evaluation in the CG. Results: The children in the EG and CG were similar in relation to sociodemographic variables, and no significant difference was observed in the level of knowledge, attitudes and preventive practices on traffic accidents between the groups in the initial evaluation. One month after the experimental treatment, a significant improvement in knowledge was observed in EG (p=0.027). Preventive attitudes and practices were also higher in children in the EG, but without significant differences in relation to CG (p=0.060 and p=0.282, respectively). Conclusions: The educational intervention increased the level of knowledge and maintained the preventive attitudes and practices on traffic accidents at the same level in 3rd-5th grade students.

Resumo em Português:

RESUMO Objetivo: Descrever pacientes com diferentes formas de adrenoleucodistrofia ligada ao X: pré-sintomática, adrenoleucodistrofia inflamatória desmielinizante cerebral, adrenomieloneuropatia e insuficiência adrenal primária. Métodos: Dados específicos relacionados a epidemiologia, fenótipo, diagnóstico e tratamento de 24 pacientes com adrenoleucodistrofia ligada ao X foram coletados. Realizou-se análise qualitativa, transversal e descritivo-exploratória, utilizando prontuários de um centro de referência em neuropediatria de Curitiba, Brasil, além de um questionário eletrônico. Resultados: A maioria (79%) dos pacientes manifestou adrenoleucodistrofia inflamatória desmielinizante cerebral, apresentando afasia, hiperatividade e distúrbios da visão como principais sintomas iniciais, que apareceram, em média, entre seis e sete anos de idade. Houve um atraso médio de 11 meses entre o início das manifestações e o diagnóstico. Os pacientes procuraram diagnóstico principalmente com neuropediatras, e os principais exames solicitados foram dosagem de ácidos graxos de cadeia muito longa e a ressonância magnética de crânio. Conclusões: Todos os fenótipos da adrenoleucodistrofia ligada ao X, exceto mielopatia em mulheres, foram apresentados na amostra estudada, composta principalmente de crianças e adolescentes. Foram observados sinais e sintomas prevalentes na literatura. A maioria dos pacientes com adrenoleucodistrofia inflamatória desmielinizante cerebral não recebeu diagnóstico em tempo hábil para a realização de transplante de medula óssea.

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ABSTRACT Objective: To describe patients with different phenotypes of X-linked adrenoleukodystrophy: pre-symptomatic, cerebral demyelinating inflammatory adrenoleukodystrophy, adrenomyeloneuropathy and adrenal insufficiency only. Methods: Specific data related to epidemiology, phenotype, diagnosis and treatment of 24 patients with X-linked adrenoleukodystrophy were collected. A qualitative cross-sectional and descriptive-exploratory analysis was performed using medical records from a reference center in Neuropediatrics in Curitiba, Brazil, as well as an electronic questionnaire. Results: The majority (79%) of patients had cerebral demyelinating inflammatory adrenoleukodystrophy, presenting aphasia, hyperactivity and vision disorders as the main initial symptoms. These symptoms appeared, on average, between six and seven years of age. There was a mean delay of 11 months between the onset of symptoms/signs and the diagnosis. Patients sought diagnosis mainly with neuropediatricians, and the main requested tests were dosage of very long chain fatty acids and brain magnetic resonance. Conclusions: All phenotypes of X-linked adrenoleukodystrophy, except for myelopathy in women, were presented in the studied population, which mainly consisted of children and adolescents. Prevalent signs and symptoms registered in the literature were observed. Most of the patients with cerebral demyelinating inflammatory adrenoleukodystrophy were not diagnosed in time for hematopoietic stem cell transplantation.

Resumo em Português:

RESUMO Objetivo: Elaborar um instrumento eletrônico para análise da adequação da terapia nutricional dos recém-nascidos pré-termo, verificando a diferença entre a dieta prescrita e a administrada. Métodos: Estudo observacional prospectivo em recém-nascidos com peso de nascimento ≤1.500 g e/ou idade gestacional ≤32 semanas, sem malformações congênitas. O instrumento eletrônico foi desenvolvido com base em planilhas do Microsoft Excel 2010 para calcular automaticamente ganho de peso corporal, calorias e macronutrientes diariamente recebidos pelos pacientes por meio de dietas parenteral e enteral. Para comparar a dieta prescrita e a administrada, foram utilizados os resultados das médias semanais. Resultados: Para avaliar o instrumento, foram incluídos 60 recém-nascidos com peso de nascimento de 1.289±305 g e idade gestacional de 30±2 semanas. Destes, 9,6% apresentavam restrição de crescimento no nascimento e 55% no momento da alta. A média de internação foi de 45±17 dias. Foram verificadas diferenças significativas entre a dieta prescrita e a administrada para todos os macronutrientes e calorias totais nas três primeiras semanas. O lipídeo foi o macronutriente com o maior erro percentual na primeira semana. Conclusões: O emprego de uma rotina computacional foi importante para verificar discrepâncias entre a dieta prescrita e a administrada. Essa análise é necessária para minimizar erros de cálculo e agilizar as decisões da equipe de saúde acerca da abordagem nutricional, podendo contribuir para a segurança do paciente e para a boa prática nutricional. Os recém-nascidos de muito baixo peso são extremamente vulneráveis às deficiências nutricionais e qualquer redução nos macronutrientes recebidos pode ser deletéria para o crescimento satisfatório.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Objective: To create an electronic instrument in order to analyze the adequacy of the preterm infants’ nutritional therapy, checking the difference between the prescribed and the administered diet. Methods: A prospective and observational study on newborns with birthweight ≤1,500g and/or gestational age ≤32 weeks, without congenital malformations. The electronic instrument was developed based on Microsoft Excel 2010 spreadsheets and aimed at automatically calculating body weight gain, calories and macronutrients received daily by each patient from parenteral nutrition, intravenous hydration and enteral feedings. The weekly means of each nutrient were used to compare the prescribed and administered diets. Results: To evaluate the instrument, 60 newborns with a birth weight of 1,289±305 g and a gestational age of 30±2 weeks were included. Of them, 9.6% had restricted growth at birth and 55% at discharge. The median length of stay was 45±17 days. There were significant differences between prescribed and administered diet for all of the macronutrients and for total calories in the first three weeks. The lipid was the macronutrient with the greatest percentage error in the first week of life. Conclusions: The use of a computational routine was important to verify differences between the prescribed and the administered diet. This analysis is necessary to minimize calculation errors and to speed up health providers’ decisions about the nutritional approach, which can contribute to patients’ safety and to good nutritional practice. Very low birth weight infants are extremely vulnerable to nutritional deficiencies and any reduction in macronutrients they receive may be harmful to achieve satisfactory growth.

Resumo em Português:

RESUMO Objetivo: Descrever o conhecimento dos médicos pediatras e residentes de pediatria a respeito do significado da morte segundo as religiões mais prevalentes no Brasil. Métodos: Estudo transversal em que foi aplicado um questionário aos médicos pediatras e residentes de um hospital pediátrico de nível terciário da cidade de São Paulo, SP, Brasil, sobre o conhecimento e as experiências acerca de religiões de pacientes paliativos. Resultados: Ao todo, 116 médicos responderam ao questionário, 98 (84,5%) religiosos, definidos como seguidores de algum dogma espiritual existente no mundo, e 18 (15,5%) não religiosos. Do total, 97 (83,6%) considera-se apto a lidar com os cuidados espirituais de pacientes católicos, 49 (42,2%) de pacientes protestantes e 92 (79,3%) de pacientes espíritas em processo de morte. Médicos religiosos utilizaram menos os serviços de capelania do que médicos não-religiosos (risco relativo - RR 2,54; p=0,043; intervalo de confiança de 95% - IC95% 1,21-5,34). Dos entrevistados, 111 (96%) acreditam que a espiritualidade é benéfica na aceitação do processo de morte, resposta associada à religiosidade dos médicos (RR 1,18; p=0,026; IC95% 0,95-1,45). Ainda, 106 (91,4%) dos entrevistados desconhecem a religião de seus pacientes. A mesma quantidade de participantes considera os pediatras, em geral, despreparados para lidar com o aspecto espiritual da morte, e esses dados não estão ligados à manifestação de religiosidade. Conclusões: Apesar de a maioria dos médicos pediatras e residentes se dizer apta a lidar com as religiões mais prevalentes no Brasil e afirmar que a espiritualidade é benéfica durante o processo de morte, pouca importância é dada à identidade espiritual de seus pacientes, o que pode dificultar uma abordagem adequada ao seu processo de morte.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Objective: To describe the knowledge of pediatricians and pediatric residents about the meaning of death according to the most prevalent religions in Brazil. Methods: A cross-sectional survey was conducted among pediatricians and pediatric residents at a tertiary-level children’s hospital in the city of São Paulo, SP, Brazil, questioning about their knowledge and experience related to spiritual care and the most common religious beliefs among pediatric palliative care patients in Brazil. Results: 116 physicians answered the questionnaire, 98 (84.5%) considered themselves religious, defined as followers of any spiritual creed around the world, and 18 (15.5%) non-religious. Of the total, 97 (83.6%) considered themselves capable of dealing with the spiritual care of Catholic patients, 49 (42.2%) of Protestant patients and 92 (79.3%) of patients that follow Spiritism in the process of death. Religious doctors used less chaplaincy services than non-religious doctors (relative risk - RR 2.54; p=0.0432; confidence interval of 95% - 95%CI 1.21-5.34). Among the physicians, 111 (96%) believe that spirituality is beneficial in accepting the death process, responses were associated with the religiosity of the physicians (RR 1.18; p=0.0261; 95%CI 0.95-1.45). Also, 106 (91.4%) are unaware of the religion of their patients and the same number of participants consider pediatricians, in general, unprepared to deal with the spiritual aspect of death. These data are not associated with the participants’ religiosity. Conclusions: Although most pediatricians and residents consider themselves able to deal with the most prevalent religions in Brazil and affirm that spirituality is beneficial during the death process, little importance is given to the spiritual identity of their patients, which could limit an appropriate approach to their death process.

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RESUMO Objetivo: Descrever a experiência de 25 anos da Iniciativa Hospital Amigo da Criança (IHAC) no Brasil, cuja primeira unidade foi implementada em 1992. Métodos: Informações e dados foram obtidos em publicações nos sites da Organização Mundial da Saúde (OMS), do Fundo Internacional de Emergência para a Infância das Nações Unidas (UNICEF) e do Ministério da Saúde e em periódicos nacionais e internacionais, abrangendo o período de 1990 a 2017. Utilizaram-se os descritores: “iniciativa hospital amigo da criança”, “hospital amigo da criança”, “baby friendly initiative hospital”, “aleitamento materno” e “breastfeeding”. Foram avaliados o número de hospitais nos 25 anos, a trajetória da IHAC e suas repercussões sobre o aleitamento materno no Brasil. Resultados: A IHAC é uma estratégia de intervenção na assistência hospitalar ao nascimento com foco na implementação de práticas que promovem o aleitamento materno exclusivo desde as primeiras horas de vida e com o apoio, entre outras medidas de impacto positivo na amamentação, do Código Internacional de Comercialização de Substitutos do Leite Materno. Atualmente, a iniciativa foi revisada, atualizada e expandida para integrar o cuidado aos recém-nascidos nas unidades neonatais e na atenção à mulher desde o pré-natal. Pôde-se concluir que, ao longo desses 25 anos, a quantidade de hospitais variou muito, com números ainda aquém da capacidade de leitos hospitalares. Hospitais credenciados como o Hospital Amigo da Criança mostram índices de amamentação superiores ao de hospitais não credenciados, entretanto o número de hospitais credenciados no Brasil ainda é pouco se comparado com outros países. Conclusões: A IHAC contribuiu para o aleitamento materno no Brasil nessas últimas décadas. Mais apoio pelas políticas públicas é necessário para ampliar o número de instituições credenciadas no país.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Objective: To describe the experience of the 25-year-old trajectory of the Baby Friendly Hospital Initiative (BFHI) in Brazil. The first unit was implemented in 1992. Methods: Information and data were collected from publications on the World Health Organization (WHO), the United Nations International Children’s Emergency Fund (UNICEF) and the Ministry of Health websites and in national and international journals, about the period 1990-2017. The descriptors used were: “iniciativa hospital amigo da criança”, “hospital amigo da criança”, “baby friendly initiative hospital”, “aleitamento materno” and “breastfeeding”. The number of hospitals in the 25 years, the course of the BFHI and its repercussions on breastfeeding in Brazil were evaluated. Results: The BFHI is an intervention strategy in hospital care at birth focused on the implementation of practices that promote exclusive breastfeeding from the first hours of life and with the support, among other measures of positive impact on breastfeeding, of the International Code of Marketing of Breastmilk Substitutes. Currently, the initiative has been revised, updated and expanded to integrate care for newborns in neonatal units and care for women since prenatal care. It can be concluded that, during these 25 years, the quantity of hospitals varied greatly, with numbers still below the capacity of hospital beds. BFHI shows higher rates of breastfeeding than non-accredited hospitals. However, the number of hospitals are still few when compared to other countries. Conclusions: The BFHI has contributed to breastfeeding in Brazil in recent decades. Greater support for public policies is needed to expand the number of accredited institutions in the country.

Resumo em Português:

RESUMO Objetivo: Analisar o uso de antibióticos em crianças e adolescentes no perioperatório de apendicectomia. Fonte de dados: Realizou-se uma revisão integrativa, nas bases de dados MEDLINE, Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde (LILACS) e Cochrane e no portal PubMed, sem limite de tempo. As palavras-chave utilizadas foram: apendicite, criança, adolescente e antibacterianos com booleano AND. Os artigos incluídos foram publicados nos idiomas português, inglês ou espanhol e cujos participantes tivessem idade inferior a 18 anos. Os artigos de revisão e diretrizes foram excluídos. A qualidade da evidência foi analisada, e foram selecionados 24 artigos. Síntese dos dados: Sobre os estudos selecionados, sete foram ensaios clínicos randomizados (nível de evidência II), oito coortes (nível III), sete observacionais retrospectivos (nível V) e duas análises documentais históricas (nível IV). Os estudos abordaram antibióticos usados na apendicite aguda em suas formas não complicada e complicada. Os antibióticos iniciados no pré-operatório evidenciaram diminuição nas taxas de infecção da ferida cirúrgica. Os esquemas de primeira linha (empíricos) foram testados em relação à sensibilidade dos microrganismos nas culturas de material peritoneal, no entanto os resultados foram controversos. Sugeriram-se antibióticos de amplo espectro em alguns estudos por apresentar boa cobertura, no entanto em outros eles não foram recomendados, pelo risco de desenvolver resistência bacteriana. O menor tempo de administração e a mudança mais precoce para a via oral reduziram o tempo de internação. Conclusões: Existe um grande número de protocolos clínicos com antibióticos diversos, no entanto não existe padronização em relação ao tipo de antibiótico, tempo de uso nem via.

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ABSTRACT Objective: To analyze the preoperative use of antibiotics in children and adolescents requiring appendectomy. Data source: Integrative review was performed in the MEDLINE, Latin American and Caribbean Health Sciences (LILACS) and Cochrane databases and the PubMed portal, with no time limit. The keywords used were: appendicitis, child, adolescent and antibacterial with Boolean AND. The articles included were published in Portuguese, English or Spanish and whose participants were under 18 years of age. Review articles and guidelines were excluded. The studies were classified according to their level of evidence and 24 papers were selected. Data collection and analysis: Seven randomized clinical trial studies (level of evidence II), eight cohorts (level III), seven retrospective observational studies (level V) and two historical documentary analysis (level IV) were selected. The studies addressed antibiotics used in acute appendicitis in both uncomplicated and complicated cases. Antibiotics initiated in the preoperative period showed a decrease in the rates of surgical wound infections. First-line (empiric) regimens were tested for sensitivity to microorganisms in peritoneal material cultures, however the results were controversial. Broad-spectrum antibiotics have been suggested in some studies because they have good coverage, but in others they have not been recommended because of the risk of developing bacterial resistance. Shorter administration time and earlier change to the oral route reduced hospitalization time. Conclusions: There are several clinical protocols with different antibiotics. However, there is no standardization concerning the type of antibiotic drug, time of use, or route.

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RESUMO Objetivo: Realizar uma revisão da literatura sobre a participação do adolescente na tomada de decisão sobre a sua saúde. Fonte de dados: Revisão nos bancos Scientific Electronic Library Online (SciELO), Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde (LILACS) e PubMed. Consideramos artigos científicos e livros entre 1966 e 2017. Palavras-chave: adolescência, autonomia, bioética e adolescência, autonomia, ética, em línguas inglesa, portuguesa e espanhola. Critérios de inclusão: artigos científicos, livros e dissertações que contemplassem a tomada de decisão clínica pelo paciente adolescente. Critérios de exclusão: relatos de caso e artigos que não abordavam a questão norteada nesta pesquisa. Do total de 1.590 resumos, 78 foram lidos na íntegra, e 36, utilizados neste manuscrito. Síntese dos dados: A idade em que o indivíduo é capaz para tomar decisões é motivo de debate na literatura. O desenvolvimento de um sistema cognitivo e psicossocial é um processo demorado, e faz-se fundamental a integração da investigação psicológica, neuropsicológica e neurobiológica na adolescência. A capacidade de reflexão madura não é determinada pela idade cronológica; em teoria, um menor maduro seria capaz de consentir ou recusar um tratamento. A tomada de decisão exige análise cuidadosa e reflexiva dos principais fatores associados, e a abordagem desse problema deve ocorrer por meio do reconhecimento da maturidade e da autonomia que existe no adolescente. Para tanto, é necessário “deliberar” com ele. Conclusões: Diretrizes internacionais recomendam que os adolescentes participem de discussões sobre sua doença, tratamento e tomada de decisão, entretanto não há nenhum consenso universalmente aceito sobre como avaliar a capacidade de decisão desses pacientes. Apesar disso, quando possível, o adolescente deve ser incluído em um processo sério, honesto, respeitoso e sincero de deliberação.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Objective: To carry out a review of the literature on adolescents’ participation in decision making for their own health. Data sources: Review in the Scientific Electronic Library Online (SciELO), Latin American and Caribbean Health Sciences Literature (LILACS) and PubMed databases. We consider scientific articles and books between 1966 and 2017. Keywords: adolescence, autonomy, bioethics and adolescence, autonomy, ethics, in variants in the English, Portuguese and Spanish languages. Inclusion criteria: scientific articles, books and theses on clinical decision making by the adolescent patient. Exclusion criteria: case reports and articles that did not address the issue. Among 1,590 abstracts, 78 were read in full and 32 were used in this manuscript. Data synthesis: The age at which the individual is able to make decisions is a matter of debate in the literature. The development of a cognitive and psychosocial system is a time-consuming process and the integration of psychological, neuropsychological and neurobiological research in adolescence is fundamental. The ability to mature reflection is not determined by chronological age; in theory, a mature child is able to consent or refuse treatment. Decision-making requires careful and reflective analysis of the main associated factors, and the approach of this problem must occur through the recognition of the maturity and autonomy that exists in the adolescents. To do so, it is necessary to “deliberate” with them. Conclusions: International guidelines recommend that adolescents participate in discussions about their illness, treatment and decision-making. However, there is no universally accepted consensus on how to assess the decision-making ability of these patients. Despite this, when possible, the adolescent should be included in a serious, honest, respectful and sincere process of deliberation.

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RESUMO Objetivo: Descrever um caso de varicela complicada de osteomielite aguda a fim de alertar para a complicação rara e potencialmente grave de uma doença muito frequente em idade pediátrica. Descrição do caso: Lactente de três meses, previamente saudável, internada por um quadro de febre, prostração e gemido, num contexto de varicela com cerca de dez dias de evolução, com avaliação inicial compatível com sepse de etiologia bacteriana. No terceiro dia de internação, observou-se uma tumefação na sétima costela esquerda. A avaliação ecográfica e cintilográfica mostraram alterações sugestivas de osteomielite de arco costal. As hemoculturas foram negativas. Recebeu antibioticoterapia por seis semanas e evoluiu favoravelmente do ponto de vista clínico, laboratorial e ecográfico. Comentários: A varicela é uma das doenças exantemáticas mais frequentes da infância, sendo habitualmente autolimitada. A complicação mais frequente é a infecção bacteriana secundária das lesões cutâneas, sendo raras as complicações osteoarticulares. O arcabouço costal é uma localização excepcional de osteomielite, descrita em menos de 1% dos casos. A principal via de disseminação é a hematogênica, e o agente mais frequente, o Staphylococcus aureus. O prognóstico é geralmente bom, quando a antibioticoterapia se institui precocemente.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Objective: To report a case of varicella complicated by acute osteomyelitis in order to remind of a rare and potentially serious complication of a very common pediatric disease. Case description: A previously healthy 3-month-old female infant with 10-day history of varicella was admitted to the hospital for fever, groan and prostration. The initial laboratorial evaluation was compatible with bacterial sepsis. By the third day after admission, a swelling of the seventh left rib had developed. The ultrasound and scintigraphy evaluation suggested rib osteomyelitis. Blood cultures were negative. The patient completed six weeks of antibiotics with favorable clinical, laboratorial and imaging evolution. Comments: Varicella is one of the most frequent exanthematic diseases of childhood and it is usually self-limited. The most frequent complication is bacterial infection of cutaneous lesions. Osteoarticular complications are rare, and rib osteomyelitis is described in less than 1% of cases. The main route of dissemination is hematogenic, and the most frequent etiological agent is Staphylococcus aureus. The prognosis is generally good and depends on early detection and antibiotic initiation.

Resumo em Português:

RESUMO Objetivo: Discutir aspectos de pré e pós-operatório de cirurgia otorrinolaringológica em pacientes com glicogenose tipo 1b. Descrição do caso: Descrição de três casos clínicos com provável glicogenose tipo 1b, que se submeteram à cirurgia otorrinolaringológica, mostrando a importância da interação multidisciplinar para evitar os episódios de hipoglicemia. Comentários: Pacientes com glicogenose tipo 1b apresentam infecções de repetição, incluindo as otorrinolaringológicas. Quando há indicação de tratamento cirúrgico, deve-se observar a garantia de aporte calórico para evitar hipoglicemia. A maneira de fazer isso é efetuar o pré e pós-operatório em enfermaria, tomando-se o cuidado, no pós-operatório, de realizar uma transição lenta entre a via endovenosa e a via oral e de não suspender a infusão de glicose durante o procedimento cirúrgico. Os casos ilustram a necessidade da interação do otorrinolaringologista com o anestesista, o pediatra e o gastropediatra na condução desses pacientes para que não desenvolvam hipoglicemia.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Objective: To discuss aspects of pre and post-operative otorhinolaryngology surgery in patients with glycogen storage disease type 1b. Case description: Description of three clinical cases with probable glycogen storage disease type 1b who underwent otorhinolaryngology surgery, showing the importance of multidisciplinary interaction to avoid episodes of hypoglycemia. Comments: Patients with glycogen storage disease type 1b present recurrent infections, including the otorhinolaryngology affections. When there is an indication for surgical treatment, the caloric intake should be carefully followed in order to prevent hypoglycemia. The way to ensure this is to perform the pre and postoperative period in the hospital ward. In the postoperative period, it is important to make a slow transition between the intravenous and oral routes and not suspend the infusion of glucose during the surgical procedure. The cases illustrate the need for the interaction of the otorhinolaryngologic surgeon with the anesthesiologist, the pediatrician and the gastro-pediatrician in the management of these patients, avoiding hypoglycemic episodes.

Resumo em Português:

RESUMO Objetivo: Descrever o caso de um paciente com hipotireoidismo congênito central (HCC) por conta de uma mutação recorrente no gene TSHB, bem como realizar um estudo genético de sua família. Descrição do caso: Relato de caso de um menino de 5 meses de idade com diagnóstico tardio de HCC isolado, em quem a análise molecular foi realizada 12 anos depois e detectou uma mutação recorrente (c.373delT) no gene TSHB. Os pais e a irmã eram portadores do alelo mutante. Comentários: A mutação c.373delT já foi relatada em pacientes do Brasil, da Alemanha, da Bélgica, dos Estados Uinidos, da Suíça, da Argentina, da França, de Portugal, do Reino Unido e da Irlanda. Em resumo, nosso caso e outros relatados na literatura reforçam a teoria de que essa mutação pode ser uma causa comum de deficiência isolada de TSH. A deficiência isolada de TSH não é detectada na triagem neonatal com base na dosagem de TSH, representando um desafio clínico. Portanto, quando possível, o estudo genético molecular é indicado. A identificação dos afetados e dos portadores permite o diagnóstico, o tratamento e o aconselhamento genético adequado.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Objective: To describe the case of a patient with central congenital hypothyroidism (CCH) due to a recurrent mutation in the TSHB gene, as well as to conduct a genetic study of his family. Case description: It is presented a case report of a 5-month-old boy with a delayed diagnosis of isolated CCH in whom the molecular analysis was performed 12 years later and detected a recurrent mutation (c.373delT) in TSHB gene. The parents and sister were carriers of the mutant allele. Comments: The c.373delT mutation has previously been reported in patients from Brazil, Germany, Belgium, United States, Switzerland, Argentina, France, Portugal, United Kingdom and Ireland. In summary, our case and other ones reported in the literature support the theory that this mutation may be a common cause of isolated TSH deficiency. Isolated TSH deficiency is not detected by routine TSH-based neonatal screening, representing a clinical challenge. Therefore, when possible, molecular genetic study is indicated. Identification of affected and carriers allows the diagnosis, treatment and adequate genetic counseling.