Resumo em Português:

O estudo das alterações moleculares das epidermólises bolhosas tem contribuído para que se compreenda melhor essas enfermidades. Na epidermólise bolhosa simples a maioria dos casos está associada com alteração nas citoqueratinas basais 5 (gen KRT5) e 14 (gen KRT14), o que modifica o citoesqueleto na camada basal da epiderme, levando à degeneração dessa camada, formando bolha intra-epidérmica. Mutações na plectina (gen PLEC1), componente da placa interna do hemidesmossoma, levam também à clivagem intra-epidérmica. Na epidermólise bolhosa juncional vários gens estão envolvidos, em decorrência da complexidade da zona da membrana basal, todos levando ao descolamento dos queratinócitos basais na lâmina lúcida, pela disfunção da aderência entre esses e a lâmina densa. Alterações na laminina 5 (gens LAMA3, LAMB3 e LAMC2), integrina alfa6beta4 (gens ITGA6 e ITGB4) e colágeno XVII (gen COL17A1) foram descritas. Por fim, na epidermólise bolhosa distrófica apenas um gen está mutado, alterando o colágeno VII (gen COL7A1), principal componente das fibrilas ancorantes, produzindo clivagem abaixo da lâmina densa, variando fenotipicamente de acordo com a conseqüência da mutação. Outra aplicação importante dessas informações refere-se ao diagnóstico pré-natal, com a perspectiva no futuro da terapia gênica.

Resumo em Inglês:

New data regarding the molecular aspects of the heterogeneous group of epidermolysis bullosa has brought some important information about its pathogenesis. In epidermolysis bullosa simplex the majority of mutations are localized in the genes of the basal cytokeratin 5 (gene KRT5) and 14 (gene KRT14), cytolysis at this layer with intraepidermal blister is seen under light microscopy. Mutations of plectin (gene PLEC1), a protein found in the inner hemidesmosomal plaque, leads also to intraepidermal blisters. In junctional epidermolysis bullosa many proteins from the basal membrane zone are involved, such as laminin 5 (genes LAMA3, LAMB3 and LAMC2), integrin alpha6beta4 (genes ITGA6 and ITGB4) and collagen XVII (gene COL17A1), the dysfunction which leads to a subepidermal blister, at the level of the lamina lucida. In the third group, epidermolysis bullosa dystrophica, the mutations are localized in only one gene (gene COL7A1), where they alter the structure of collagen VII, the principal compound of anchoring fibrils, splitting the skin under the lamina densa. This information can also be used in the prenatal diagnosis of epidermolysis bullosa, with future perspectives of gene therapy.

Resumo em Português:

FUNDAMENTOS:Acanthosis nigricans (AN) tem sido associada a diversos distúrbios metabólicos e endócrinos. OBJETIVOS: O objetivo deste estudo é avaliar a freqüência das co-morbidades da síndrome metabólica em mulheres obesas de uma população miscigenada com AN, comparada a um grupo sem AN. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Foram estudadas 481 mulheres, consecutivamente admitidas em um ambulatório de obesidade (388 com AN e 93 sem AN) e submetidas ao teste de tolerância à glicose oral, excetuando-se 20, que já se sabiam diabéticas. RESULTADOS: A distribuição segundo a raça indicou 34,5% de brancas, 38,9% de pardas e 26,6% de negras. A freqüência global de AN foi de 80,7%, sendo fortemente maior nas negras versus brancas (90,6 % e 66,9%, p=0,000000) e negras versus pardas (86% e 90,6%, p= 0,000006). Foi também maior nas pardas versus brancas (86% e 66,9%, p<0,02). As pacientes com AN eram mais jovens (35 + 10 versus 38 + 10 anos, p < 0,01), mais obesas (41 + 6 versus 39 + 6 kg/m², p<0.01), tinham maior circunferência de cintura, maior freqüência de obesidade andróide, de diabetes tipo 2 (11,1% versus 4,3%, p=0,05), maiores níveis de insulina de jejum e de resistência insulina (Homa IR) do que aquelas sem AN. As freqüências de hipertensão diastólica e alterações do colesterol total e frações e de triglicérides entre os grupos foram similares. CONCLUSÃO: Em mulheres obesas de uma população miscigenada, AN foi mais freqüente nas de raça negra e parda e foi observada maior freqüência de co-morbidades da síndrome metabólica em comparação à população sem AN. As mulheres obesas com AN devem ser investigadas para distúrbios metabólicos, mesmo sendo jovens.

Resumo em Inglês:

BACKGROUND: Acanthosis nigricans (AN) has been associated with various metabolic and endocrine disturbances. OBJECTIVE: TThe objective of this study is to evaluate the frequency of metabolic syndrome clusters in a group of obese mixed-race women with AN as compared to a group without AN. SUBJECTS AND METHODS: 481 women consecutively admitted to an outpatient obesity clinic were studied: 388 with AN, and 93 without AN. Except for 20 diabetic patients, all patients were submitted to an oral glucose tolerance test (75 g). RESULTS: The skin color distribution was 34.5% white, 38.9% mulatto and 26.6% black. The global frequency of AN was 80.7%. AN frequency was significantly higher in black versus white and black versus mulatto (90.6 % and 66.9%, p = 0.000006). It was also higher in mulatto versus white (86% and 66.9%, p<0,02). The AN group was younger (35 + 10 years versus 38 + 10 years, p < 0,01) and heavier (41 + 6 kg/m² versus 39 + 6 kg/m², p<0.01). It consisted of larger waist circumference and higher frequency android obesity, with type 2 diabetes (11% versus 4.3%, p=0.05), higher fasting insulin levels and insulin resistance (HOMA IR) than the group without AN. The frequencies of diastolic hypertension and disturbances of total cholesterol and triglyceride levels in the group with AN were similar to the group without AN. CONCLUSION: Among obese women from a multi-race population, a higher frequency of AN was observed in black and mulatto women. A higher number of metabolic syndrome clusters was observed in the group with AN than in the group without AN. Thus, obese patients with AN should be targeted for screening metabolic disturbances, even at a young age.

Resumo em Português:

FUNDAMENTOS: A epidermodisplasia verruciforme (EV) é genodermatose rara, caracterizada por infecção disseminada por tipos específicos de vírus papiloma humano (HPV), desenvolvimento de tumores cutâneos malignos e distúrbios imunológicos. OBJETIVOS: Correlacionar aspectos clínicos em 13 doentes com EV, na tentativa de contribuir para melhor conhecimento da enfermidade. MÉTODOS:Avaliação clínica de 13 doentes com EV durante o período de três anos. O diagnóstico clínico foi confirmado pelo exame histopatológico e imuno-histoquímico. RESULTADOS: A EV teve início na infância com lesões de verruga plana-símile e/ou máculas eritematosa na face e região cervical. A consangüinidade foi observada na maioria dos doentes (12/13). Clinicamente, o polimorfismo das lesões foi intenso, caracterizado por lesões de verruga plana-símile, pitiríase versicolor-símile, máculas eritematosas e lesões de queratose seborréica-símile. A transformação maligna das lesões foi observada em oito doentes (62%). O crescimento tumoral provocou perda tecidual importante em 50% dos casos, e em 25% foi registrado óbito pelas metástases. CONCLUSÃO: A EV apresenta alta incidência familiar e provável transmissão autossômica recessiva. O intenso polimorfismo clínico das lesões não afeta o couro cabeludo e mucosas. A apresentação clínica "maligna" foi a mais freqüente (62%), seguida pela "benigna" (23%) e "mista" (15%). Os tumores cutâneos malignos são freqüentes, múltiplos, destrutivos, geram metástases e provocam morte.

Resumo em Inglês:

BACKGROUND: Epidermodysplasia verruciformis (EV) is a rare genodermatosis characterized by disseminated infection caused by specific types of human papillomavirus (HPV), development of cutaneous malignant tumors and immunological disturbances. OBJECTIVE: To correlate the clinical features of a group of 13 patients with EV aiming to contribute to knowledge of disease. METHOD: The clinical evaluation of 13 EV patients during 3 years. The clinical diagnosis was confirmed by histopathological and immunohistochemical findings. RESULTS: The EV began in childhood with flat warts and/or erithematous macules on the face and neck. The parental consanguinity was observed in most patients (12/13). Clinically the lesions were highly polymorphic with flat wart-like lesions, pityriasis versicolor-like lesions, erithematous macules and seborrheic keratoses-like lesions. The malignant conversion of lesions occured in 8 patients (62%). The tumor growth provoked heavy tissue loss in 50% of patients, and metastatic tumors caused death in 25%. CONCLUSION: The EV presents high familial incidence and an autosomal recessive mode of inheritance. The high polymorphism clinical doesn't affect the scalp and mucous membrane. The most frequent clinical manifestation is the "malignant" (62%), followed by "benignant" (23%) and "mixed"(15%). The cutaneous tumors are frequent, multiple, destructive, metastasize and cause death.

Resumo em Português:

FUNDAMENTOS: O PCR tem alta sensibilidade no diagnóstico da LTA, mas é caro e distante da prática. A cultura e o esfregaço são práticos, mas pouco sensíveis. OBJETIVO: O objetivo deste trabalho foi comparar os dois últimos métodos, buscando maior sensibilidade e menor custo. MÉTODOS:Foram comparados três meios de cultura no isolamento de leishmânia: Difco agar sangue + Schneider + soro bovino fetal (20%); Difco agar sangue + Schneider + urina humana (2%); Schneider + urina humana (2%). Foram comparadas, também, duas técnicas de pesquisa de amastigotas: esfregaço realizado com biópsia, ou raspado através de palito (matchstick). RESULTADOS: Os índices de positividade e contaminação (29 a 33% e 8 a 11%, respectivamente, p>0.05) foram semelhantes na comparação dos cultivos. Os esfregaços com biópsia, ou palito também não tiveram diferenças significativas (14 e 19%, respectivamente, p> 0,05). A Leishmania (Viannia) braziliensis predominou. CONCLUSÃO: No Brasil, a urina pode substituir o soro fetal bovino. Há vantagem na relação custo/benefício. A urina não tem custo enquanto 500ml de soro bovino fetal custa 185 dólares.

Resumo em Inglês:

BACKGROUND: PCR is a highly sensitive procedure for the diagnosis of LTA, but it is expensive and not readily available. Culture and smearing are practical, but they lack sensitivity. OBJECTIVE: The objective of this work is to compare the latter two methods in order to achieve a higher sensitivity at a lower cost. METHOD: Three culture media were compared in the process of isolating leishmaniasis: blood Agar Difco + Schneider + 20% fetal calf serum; Difco + Schneider + human sterile urine (2%); Schneider with sterile human urine (2%). Moreover, two techniques were compared for the demonstration of amastigotes: biopsy performed with smears, or matchstick scrapping RESULTS: The positivity and contamination indices (29-to-33% and 8-to-11%, respectively, p>0.05) were similar when comparing the cultures. The smears carried out by biopsy or the matchstick scrapping procedure had no significant differences (14 and 19%, respectively, p>0.05). Leishmania (Viannia) braziliensis predominated. CONCLUSION: In Brazil, urine may substitute fetal calf serum. The cost-to-benefit ratio is advantageous. Urine has no cost, while the market value of 500 ml of fetal calf serum is $US 185.

Resumo em Português:

FUNDAMENTOS: Os cosméticos hidratantes melhoram a pele, aproximando-a de suas condições ideais, pois aumentam a quantidade de água no estrato córneo. As vitaminas A e E, bem como as ceramidas, são substâncias ativas que vêm sendo muito empregadas em hidratantes, os quais constituem uma das mais importantes classes de produtos cosméticos e de higiene corporal. OBJETIVO: - O objetivo deste trabalho foi avaliar o efeito no pH cutâneo da pele humana de uma emulsão O/A (constituída de base auto-emulsionante não iônica) acrescida, ou não, de vitamina A palmitato ou vitamina E acetato ou ceramida III, por metodologia não invasiva MÉTODOS:O estudo foi realizado em 40 mulheres com idade entre 30 e 45 anos, empregando-se o equipamento Skin Phmeter PH 900 PC. As medidas foram efetuadas no antebraço das voluntárias nos tempos de sete e 30 dias após auto-aplicação diária (duas vezes ao dia), dos produtos envolvidos no estudo RESULTADOS E CONCLUSÃO: A presença das vitaminas A ou E, ou da ceramida não alterou de maneira significativa o pH da pele, o que mostra que as formulações estudadas são adequadas para o uso cosmético.

Resumo em Inglês:

BACKGROUND: Moisturizers are believed to improve the skin's condition by increasing the water content of the stratum corneum. Vitamins A and E and ceramides have been widely used in cosmetic moisturizing products, and these are one of the most important cosmetic and body care products. OBJECTIVE: The aim of this research was to evaluate the effects on the pH of human skin of an O/W emulsion (non ionic self-emulsifying base) with and without vitamin A palmitate, or vitamin E acetate, or ceramide III, using a non-invasive method. METHOD: The investigations were carried out on a group of 40 healthy female test subjects aged between 30 and 45 years old, using the Skin pH meter PH 900 PC. The measurements were performed on the forearm of volunteers at 7 and 30 days after daily use (twice a day) of the products used in the study. RESULTS AND CONCLUSION: The presence of vitamins A or E or ceramide III did not change the pH of the skin, consequently the formulations studied are suitable for cosmetic usage.

Resumo em Português:

Doença de Bowen designa carcinoma in situ cuja evolução é lenta e progressiva, geralmente assintomática. Na região perianal essa lesão é pouco freqüente, ocorrendo mais em indivíduos jovens. Quando acomete áreas que não sofreram exposição solar, outros fatores podem estar associados, como HPV, doenças inflamatórias ou neoplasias de cólon. A doença pode ser tratada com cirurgia convencional, criocirurgia ou terapia fotodinâmica. O objetivo é relatar um raro caso clínico da doença de Bowen, em paciente do sexo feminino, jovem, negra, que apresentava uma extensa lesão na região perianal com positividade para HPV. A paciente estava em tratamento para retocolite ulcerativa com suspeita de ter, associadamente, doença de Crohn. Foi tratada com criocirurgia e evoluiu com boa cicatrização do local, sem apresentar sinais de recidiva 34 meses após o tratamento.

Resumo em Inglês:

Bowen's disease is generally an asymptomatic in situ carcinoma that develops slowly. It rarely occurs in the genital region and mainly affects young persons. Skin lesions occurring in areas not exposed to sunlight may be associated with other factors, like HPV, inflammatory disease or colon neoplasia. The disease may be treated by conventional surgery, cryosurgery or photodynamic therapy. The aim is to present the clinical characteristics of a rare case of Bowen's disease in a young, black female, who had a large lesion in the perianal region, which tested positive for HPV. The woman had been undergoing treatment for intestinal ulcerative rectocolitis or Crohn's disease. She was treated with cryosurgery and there was no sign of recurrence during the ensuing 34 months.

Resumo em Português:

A glossite rombóide mediana é doença inflamatória que ocorre na superfície da língua. Apresenta-se como placa avermelhada ou vermelho-esbranquiçada no dorso da língua, na localização mediana. A etiologia é desconhecida. Acredita-se que possa haver relação com a má formação dos arcos branquiais durante a embriogênese. Fatores infecciosos relacionados à Candida albicans também são aventados. Os autores apresentam o caso clínico de uma paciente de 60 anos, com glossite rombóide mediana associada a esofagite candidiásica, ambas responsivas ao tratamento com itraconazol e fluconazol oral. Discute-se se a cândida não seria um dos fatores implicados na etiologia da doença lingual.

Resumo em Inglês:

Median rhomboid glossitis is an inflammatory disease involving the surface of the tongue. It develops clinically as an erythematous or white-erythematous area on the dorsal median surface of the tongue. Etiologic factors are unknown. One of the possible etiologic theories suggests a relation between median rhomboid glossitis and malformation of bronchial arches during embriogenesis. Candida albicans as an infectious etiologic factor has also been suggested. The study presents the case of a 60-year-old patient with median rhomboid glossitis associated with esophagic candidiasis. Both pathologies responded well to therapy with oral itraconazole and fluconazole. The authors argue in favor of the possibility of an etiologic relation between Candida albicans and median rhomboid glossitis .

Resumo em Português:

São descritos dois casos de Hanseníase combinados com granuloma elastolítico de células gigantes. Embora uma ocorrência concomitante não possa ser excluída, uma possível relação patogenética entre as duas condições é postulada. É possível que um mecanismo imunológico desempenhe um papel no processo elastolítico, que poderia também ser causado por dano actínico na pele alterada pela Hanseníase.

Resumo em Inglês:

Two cases of leprosy combined with elastolytic giant cell granuloma are reported. Though a coincidental occurrence cannot be excluded, a possible pathogenetic relationship between the two conditions is postulated. It is possible that an immunological mechanism plays a role in the elastolytic process, which could also be caused by actinic damage in the skin altered by leprosy.

Resumo em Português:

As queratodermias palmo-plantares familiares são doenças pouco comuns. As manifestações clínicas são variadas e exuberantes, atraindo a atenção dos dermatologistas. Apesar de sua maioria ser limitada à pele, algumas apresentam repercussões clínicas sistêmicas, sobretudo em derivados ectodérmicos. Devido à variabilidade clínica, bem como a mecanismos etiopatogênicos mal compreendidos, diversas classificações têm sido propostas. Nenhuma apresenta total aceitação universal, sendo comum a discordância entre os diversos autores no que diz respeito não só às classificações, mas também com relação à existência de alguns tipos de queratodermia reconhecidos ora como variantes, ora como nova entidade. Recentemente, a melhor compreensão da estrutura e dinâmica da epiderme, em especial o citoesqueleto celular, o sistema de adesão intercelular e a ultra-estrutura da membrana basal, tem permitido elucidar de forma concreta a origem de tais processos. O citoesqueleto, sobretudo as citoqueratinas, tem sido alvo freqüente de estudos e identificado como responsável por muitas das queratodermias palmo-plantares. O presente caso refere-se a paciente com queratodermia palmo-plantar difusa, não transgressiva, iniciada na infância, com diversos casos familiares. A avaliação clínico-histopatológica permitiu o diagnóstico de hiperqueratose epidermolítica de Vörner. Tal caso justifica-se pela raridade e exuberância do quadro, com associação de câncer urotelial no mesmo paciente, e destaca a importância do estudo histopatológico no diagnóstico correto das queratodermias.

Resumo em Inglês:

The family of palmoplantar keratodermas are relatively uncommon diseases. The clinical manifestations are varied and exuberant, attracting the dermatologists' attention. Although the majority are limited to the skin, some present systemic clinical repercussions, above all in the ectodermal derivatives. Due to the clinical variability, as well as to the poorly understood etiopathogenic mechanisms, several classifications have been proposed. However, none has attained total universal acceptance, such that disagreement is common between the various authors with regard not only to the classifications, but also regarding the existence of some types of keratoderma that are sometimes considered as variants, while other times as new entities. Recently, better understanding of the structure and dynamics of the epidermis, especially the cellular cytoskeleton, intercellular adhesion system and ultra-structure of the basal membrane, has enabled a concrete clarification of the origin of such processes. The cytoskeleton and above all the cytokeratins, have been the frequent subject of studies and identified as responsible for many of the palmoplantar keratodermas. The present case refers to a patient with a non-transgressing diffuse palmoplantar keratoderma, with onset in childhood and several familial cases. The clinical-histopathological evaluation enabled the diagnosis of Vörner type epidermolytic hyperkeratosis. Such a case report is justified by the rarity and exuberance of the picture, with association of urothelial cancer in the same patient, and it underscores the importance of the histopathological evaluation for the correct diagnosis of keratodermas.

Resumo em Português:

Os autores analisam algumas características da erisipela no Brasil, alertando para a importância das formas de prevenção de recorrências, que podem ocasionar um quadro clínico de elefantíase, limitando muito as atividades familiares, sociais e profissionais do paciente. Fazem uma análise retrospectiva de 284 casos de erisipela no período de 1995 a 1996, analisando os seguintes fatores: sexo, idade, topografia da lesão, predisposição local e sistêmica, porta de entrada, tratamento, complicações e eventual necessidade de internação. Os resultados mostram que os homens e os obesos são mais atingidos pela doença, a faixa etária com maior incidência é a dos 60 aos 70 anos, e os membros inferiores são os locais de preferência para instalação. Nesta casuística, a tinha dos pés foi a principal porta de entrada da infecção bacteriana, e, quando o paciente apresentava bolhas necrotizantes, houve necessidade de internação hospitalar para tratamento. Como medicação de escolha e não havendo contra-indicação, a maioria dos casos foi tratada com penicilina benzatina e a cristalina.

Resumo em Inglês:

This study concerns Erysipelas disease in Brazil and is also a warning regarding the importance of preventing its recurrence, which may lead to a clinical picture of elephantiasis and consequent impairment in the domestic, social and professional life of the patient. A retrospective analysis was performed of 284 cases of erysipelas in the period from 1995 to 1996, considering the following features: sex, age, related mapping of the injured tissue, systemic and local predisposition, means of infection, medical treatment, concurrent disease and eventual need for hospitalization. The results showed that males and obese individuals are the most likely to be affected by the disease and especially those from 60 to 70 years old. The inferior members were the most affected by the disease. Skin lesions due to tinea pedis were the main entry site of the bacterial agent. Hospitalization was necessary when the patient presented necrotic lesions. Penicillin G benzathine and crystalline penicillin were the medicines of choice and side effects were not observed in the majority of cases.

Resumo em Português:

A expressão pitiríase versicolor define uma infecção fúngica superficial caracterizada por alterações na pigmentação cutânea. O distúrbio de pigmentação é devido à colonização do estrato córneo por um fungo dimórfico, lipofílico, encontrado na flora normal da pele, conhecido como Malassezia furfur. Trata-se de doença prevalente nos trópicos, mas também comum em climas temperados. Há vários tratamentos disponíveis com taxas elevadas de cura, porém as recorrências são freqüentes.

Resumo em Inglês:

Pityriasis versicolor is a superficial fungal infection characterized by changes in skin pigment due to colonization of the stratum corneum by a dimorphic lipophilic fungus of the normal flora of the skin, known as Malassezia furfur. This disease is most prevalent in the tropics, but is also common in temperate climates. Treatment is available and cure rates are high, although recurrence is common.