Resumo em Português:

Os cânceres cutâneos não melanoma são as neoplasias malignas mais comuns em humanos. O carcinoma basocelular e o carcinoma espinocelular representam cerca de 95% dos cânceres cutâneos não melanoma, o que os torna um crescente problema para a saúde pública mundial devido a suas prevalências cada vez maiores. As alterações genéticas que ocorrem no desenvolvimento dessas malignidades cutâneas são apenas parcialmente compreendidas, havendo muito interesse no conhecimento e determinação das bases genéticas dos cânceres cutâneos não melanoma que expliquem seus fenótipos, comportamentos biológicos e potenciais metastáticos distintos. Apresenta-se uma revisão atualizada da genética molecular aplicada aos cânceres cutâneos não melanoma, em especial ao carcinoma basocelular e carcinoma espinocelular, enfatizando os mais freqüentes genes e os principais mecanismos de instabilidade genômica envolvidos no desenvolvimento dessas malignidades cutâneas.

Resumo em Inglês:

Non-melanoma skin cancers are the most common malignant neoplasms in humans. About 95% of all non-melanoma skin cancers are represented by basal cell carcinoma and squamous cell carcinoma. Their prevalences are still increasing worldwide, representing an important public health problem. The genetic alterations underlying basal cell carcinoma and squamous cell carcinoma development are only partly understood. Much interest lies in determining the genetic basis of non-melanoma skin cancers, to explain their distinctive phenotypes, biological behaviors and metastatic potential. We present here a molecular genetic update, focusing on the most frequent genes and genomic instability involved in the development and progression of non-melanoma skin cancers.

Resumo em Português:

FUNDAMENTOS: Bloqueio simpático videotoracoscópico no tratamento da hiper-hidrose é realizado por clipagem do tronco simpático, com possibilidade de reversão em casos de sudorese compensatória intensa. OBJETIVO: Avaliar sucesso terapêutico, satisfação e sudorese compensatória nos pacientes submetidos a essa técnica. MÉTODO: Estudo prospectivo em que 45 pacientes foram divididos em dois grupos. Grupo I: um paciente com hiper-hidrose palmar e 20 com hiper-hidrose palmar e plantar submetidos a bloqueio de T3; Grupo II: quatro pacientes com hiper-hidrose axilar , dois com hiper-hidrose axilar e palmar, dois com hiper-hidrose axilar e plantar e 16 com hiperidrose axilar, palmar e plantar submetidos a bloqueio de T3 e T4. RESULTADOS: No grupo I 95,2% dos pacientes tinham hiper-hidrose palmar e plantar, e no grupo II 66,7% tinham hiperidrose axilar, palmar e plantar. Na região palmar, resultados excelentes ou bons ocorreram em 95,3% do grupo I e em 94,4% do grupo II; na região plantar 40% do grupo I e 44,5% do grupo II apresentaram bons resultados; e na região axilar, 95,8% relataram resultados excelentes ou bons. Em seis meses, havia sudorese compensatória em 76,2% do grupo I e 91,7% do grupo II, mas a sudorese compensatória intensa ocorreu em apenas três pacientes do grupo II. CONCLUSÕES: Esse tratamento foi eficiente para o tratamento da hiper-hidrose. Ao final de seis meses, todos os pacientes do grupo I e 95,9% dos pacientes do grupo II estavam satisfeitos com os resultados.

Resumo em Inglês:

BACKGROUND: Videothoracoscopic for the treatment of hyperhidrosis is carried out by clamping of the sympathetic trunk, with a possibility for reversal in cases of intense compensatory sweating. OBJECTIVE: To evaluate therapeutic success, satisfaction, and compensatory sweating in patients submitted to this technique. METHOD: Prospective study in which 45 patients were divided into two groups. Group I: one patient with palmar hyperhidrosis and 20 patients with palmar and plantar hyperhidrosis submitted to a T3 block; Group II: four patients with axillary hyperhidrosis, two with axillary and palmar hyperhidrosis, two with axillary and plantar hyperhidrosis, and 16 with axillary, palmar, and plantar hyperhidrosis submitted to a block of T3 and T4. RESULTS: In Group I, 95.2% of the patients had palmar and plantar hyperhidrosis, and in Group II, 66.7% had axillary, palmar, and plantar hyperhidrosis. For the palmar region, excellent or good results occurred in 95.3% of Group I and in 94.4% of Group II; in the plantar region, 40% of Group I and 44.5% of Group II presented good results; in the axillary region, 95.8% reported excellent or good results. In six months, 76.2% of Group I and 91.7% of Group II had experienced compensatory sweating, but intense compensatory sweating occurred in only three patients of Group II. CONCLUSIONS: This treatment proved to be effective for the treatment of hyperhidrosis. At the end of six months, all patients from Group I and 95.9% of the patients from Group II were satisfied with the results.

Resumo em Português:

FUNDAMENTOS: A deleção e mutação do gene CDKN2a que codifica um inibidor específico da ciclina dependente de quinase 4, a proteína p16, têm sido implicadas na tumorigênese do melanoma cutâneo. Entretanto, pouco se conhece sobre essas alterações genéticas em melanomas de mucosa oral. OBJETIVOS: Verificar a presença de alterações no gene p16 e sua expressão protéica em melanomas esporádicos orais e cutâneos. MATERIAL E MÉTODOS: Avaliaram-se 36 espécimes de melanoma primário (sete orais e 29 cutâneos). Analisaram-se três exons do gene p16, pela técnica da reação em cadeia da polimerase/polimorfismo conformacional de fita simples do DNA.Verificou-se a expressão tecidual de proteína p16 por técnica imuno-histoquímica. Relacionaram-se os resultados com a espessura dos melanomas cutâneos. RESULTADOS: Cinco dos sete melanomas orais e 17 dos 29 melanomas cutâneos apresentaram indício de alteração no gene p16. Alterações do exon 2 foram as mais freqüentes, sendo 19 casos nos produtos obtidos com o mesmo iniciador. Observou-se expressão tecidual de p16 em apenas um melanoma oral, em 10/13 (76,9%) casos de melanoma cutâneo de espessura até 1mm e em sete de oito (87,5%) casos de espessura superior a 1mm. CONCLUSÃO: A freqüência de indícios de alteração na análise genética de p16 nos melanomas de mucosa oral foi de 71,42% e de 58,6% nos cutâneos. É possível sugerir a participação de alterações do gene p16 na patogenia do melanoma esporádico de mucosa oral. Não houve relação da sugestão de alteração genética do gene p16 e de sua expressão tecidual com a espessura dos melanomas cutâneos de diferentes subtipos histológicos.

Resumo em Inglês:

BACKGROUND: Deletion and mutation of gene CDKN2a, which encodes a specific inhibitor of cyclin-dependent kinase 4 (CDK4), the protein p16, has been regarded as related to cutaneous melanoma tumorigenesis. However, little is known about those alterations in oral mucosa melanomas. OBJECTIVES: To verify possible p16 gene mutations and its protein expression in sporadic melanomas in oral mucosa and skin. MATERIALS AND METHODS: 36 primary sporadic melanoma paraffin-embedded specimens (seven oral mucosa and 29 skin lesions) were subjected to molecular analysis of exons 1, 2 and 3 of p16 gene using polymerase chain reaction/single strand conformational polymorphism technique. p16 protein expression was demonstrated by an immunohistochemical technique. Data obtained were correlated with tumor thickness. RESULTS: Five out of seven oral melanomas, and 17 out of 29 skin lesions displayed signs of alteration in p16 gene molecular analysis. Alterations in exon 2 of p16 gene were the most frequent. Protein p16 expression was observed in only one oral melanoma and in 10/13 (76.9%) skin melanomas up to 1.0 mm-thick and in 7/8 (87.5%) lesions thicker than 1.0 mm. CONCLUSIONS: Frequency of alterations disclosed by p16 gene molecular analysis in oral mucosa melanomas was 71.42% and 58.6% in cutaneous lesions. The obtained data suggest that p16 gene alterations play a role in the pathogenesis of sporadic melanoma of the oral mucosa. Neither protein p16 expression, nor p16 gene alteration had correlation with tumor thickness.

Resumo em Português:

FUNDAMENTOS: O carcinoma basocelular é tumor constituído por diferentes tipos histológicos, que demonstram diversificado potencial de agressividade. Sabe-se que a correlação entre os tipos histológicos de carcinoma basocelular encontrados no material de biópsia pré-operatória e no material da peça cirúrgica excisional não é total. Na literatura essa correlação varia de 42,7 a 80%. OBJETIVO: Avaliar a correlação entre os tipos histológicos de carcinoma basocelular nas biópsias incisionais e respectivas peças cirúrgicas excisionais. MÉTODOS: Análise retrospectiva de 70 casos de carcinoma basocelular primário submetidos a biópsia pré-operatória e cirurgia excisional. A avaliação histológica foi feita de modo padronizado, determinando tanto o tipo histológico predominante quanto os tipos histológicos acessórios encontrados no material das biópsias préoperatórias e nas peças cirúrgicas excisionais. RESULTADOS: Houve 78,3% de correlação entre tipo histológico predominante da biópsia e peça cirúrgica e 87% de correlação entre tipo histológico predominante e/ou tipo histológico acessório da biópsia e tipo histológico predominante da peça cirúrgica. CONCLUSÃO: A biópsia pré-operatória é útil para predizer o tipo histológico predominante de carcinoma basocelular da peça cirúrgica excisional na maioria dos casos. No entanto, é importante ressaltar que, quando descrito apenas o tipo histológico predominante encontrado na biópsia, ocorre 21,7% de falha no diagnóstico.

Resumo em Inglês:

BACKGROUND: Basal cell carcinoma is a tumor with many histologic types, each one with different aggressiveness potential. The known correlation between histologic types found in preoperative biopsy samples and excisional specimens is not absolute. Correspondence rates vary from 42.7 to 80.0% in medical literature. OBJECTIVE: To evaluate the correlation between histologic types of basal cell carcinoma in preoperative biopsies and their respective excised surgical specimens. METHODS: A retrospective analysis of 70 primary basal cell carcinoma cases submitted to preoperative biopsies and excisional surgery. The histologic evaluation was performed according to standard practice determining both the predominant and secondary histologic types found in preoperative biopsy materials and surgically excised specimens. RESULTS: There was a 78.3% correlation rate between the predominant histologic type of the biopsy and the surgical specimen, and an 87% correspondence between the predominant histologic type and/or secondary histologic type of the biopsy and/or predominant histologic type of the surgical specimen. CONCLUSION: The preoperative biopsy is useful for predicting the predominant basal cell carcinoma histologic type of the surgical excisional specimen in most cases. Nevertheless, when only the predominant histologic type found in biopsy is described, there is a 21.7% failure rate in diagnosis. When both predominant histologic types and secondary histologic types found in the biopsy are described, diagnostic failure drops to 13%.

Resumo em Português:

FUNDAMENTOS: O Registro de Câncer de Base Populacional de Goiânia disponibiliza dados de melanoma de uma série temporal de 13 anos, com 96,6% de confirmação histopatológica. OBJETIVO: Comparar incidência, mortalidade e tendências mundiais com os dados do primeiro estudo de base populacional de melanoma cutâneo do Brasil. MÉTODOS: Foram analisados 290 casos novos diagnosticados em residentes do município (incidência) e 54 óbitos reportados ao Registro de Câncer de Goiânia (mortalidade), entre 1988 e 2000. Os coeficientes padronizados por idade e sexo foram calculados pela população mundial. Para análise das tendências, um modelo de regressão linear simples foi utilizado. RESULTADOS: Cento e quarenta e quatro casos de melanoma em mulheres e 146 em homens. Os coeficientes padronizados médios de incidência foram crescentes tanto para homens (r²=0,33; p=0,040) como para mulheres (r²=0,41; p=0,019), com tendência crescente nos homens acima de 60 anos e mulheres até 59 anos. Os coeficientes padronizados médios de mortalidade foram crescentes nos homens (r²=0,32; p=0,042) e estáveis nas mulheres, com tendência crescente para homens acima de 60 anos. CONCLUSÃO: Tanto em Goiânia como no mundo, a incidência de melanoma cutâneo é crescente para ambos os sexos. A mortalidade tende à estabilidade nas mulheres e é crescente para homens.

Resumo em Inglês:

BACKGROUND: The Goiania Population-Based Cancer Registry grants access to a 13-year temporal series on melanoma data, with a histopathologic confirmation of 96.6%. OBJECTIVE: To compare the world incidence, mortality and trends with data of the first populationbased study on cutaneous melanoma in Brazil. METHODS: Two hundred and ninety new cases of melanoma diagnosed in city residents (incidence) and 54 deaths reported to the Goiania Cancer Registry (mortality) were analyzed between 1988 and 2000. The standardized coefficients of age and sex were calculated using the world population. The trends were analyzed by simple linear regression models. RESULTS: One hundred and forty-four cases of melanoma in women and 146 in men. The mean standardized incidence rates were increasing in both men (r²=0.33; p=0.040) and women (r²=0.41; p=0.019), with a significant increase in men over 60 years old and women aged up to 59. The mean standardized mortality rates were increasing in men (r²=0.32; p=0.042) and stable in women, with a significant increase in men aged over 60 years. CONCLUSIONS: In Goiania, as well as around the world, cutaneous melanoma incidence rates are increasing in both sexes. Mortality rates tend to stabilize in women and increase in men.

Resumo em Português:

A variante pigmentada da doença de Paget mamária é rara, com cerca de 12 casos relatados, e pode mimetizar clínica e histologicamente o melanoma. Como na forma clássica, em geral associa-se à neoplasia da mama acometida, com origem principalmente no carcinoma intraductal que se estende à epiderme através de ducto lactóforo. A fisiopatologia da hiperpigmentação permanece desconhecida. Relata-se o caso de paciente de 49 anos que apresentou lesão pigmentada do mamilo, suspeita de melanoma. O exame histológico não foi suficiente para confirmar o diagnóstico, sendo necessária realização de perfil imuno-histoquímico. Apesar de incomum, o diagnóstico de doença de Paget deve ser lembrado como diferencial de melanoma em lesões pigmentadas dessa região, em ambos os sexos.

Resumo em Inglês:

Pigmented mammary Paget's disease is a rare dermatosis, with approximately 12 reported cases in the literature, which can mimic cutaneous melanoma both clinically and histologically. As for classical mammary Paget's disease, the pigmented variant is associated with neoplasia of the breast, originating mainly from intraductal mammary carcinoma that extends to the epidermis of the nipple and areola through a lactiferous duct. Physiopathology of hyperpigmentation remains unknown. We present a 49-year-old female patient who presented with a pigmented lesion of the nipple suspected of melanoma. Histological examination was not sufficient to confirm diagnosis. Immunohistochemical examination confirmed the diagnosis of Paget's disease. Although uncommon, pigmented Paget's disease must be reminded as a differential diagnosis of melanoma in pigmented lesions of the nipple, in both genders.

Resumo em Português:

Menino, 7 anos, com história de convulsão, hiperpigmentação cutânea em áreas de exposição solar e episódios recorrentes de ataxia cerebelar. Estabelecido diagnóstico clínico de doença de Hartnup, foi tratado com nicotinamida, com melhora. Análises não confirmaram aminoacidúria ou outras alterações metabólicas. Na doença de Hartnup ocorre defeito no transporte renal e intestinal de aminoácidos neutros, reduzindo triptofano disponível para produção de niacina. Cursa com ataxia cerebelar intermitente, erupções cutâneas pelagróides e distúrbios mentais. Aminoacidúria em cromatografia urinária confirma diagnóstico, porém são descritos casos compatíveis com doença de Hartnup sem aminoacidúria.

Resumo em Inglês:

A seven-year-old boy with history of convulsion, cutaneous hyperpigmentation in sun-exposed areas and recurrent episodes of cerebellar ataxia is presented. Once established the clinical diagnosis of Hartnup disease, treatment with nicotinamide was started, with improvement. Laboratorial results did not confirm aminoaciduria nor other identified metabolic changes. In Hartnup disease, defective renal and intestinal transport of neutral amino acids occurrs, resulting in reduction of tryptophan to produce to nicotinamide. Symptomatic cases present with intermittent episodes of cerebellar ataxia, pellagra-like skin rash and mental disturbances. Urinary chromatographic amino acid pattern confirms diagnosis; however, cases compatible with Hartnup disease, but without aminoaciduria, have been reported.

Resumo em Português:

Em oncologia cutânea depara-se freqüentemente com situações em que a confecção de um enxerto é uma boa alternativa para o fechamento do defeito cirúrgico. Conhecer aspectos referentes à integração e contração dos enxertos é fundamental para que os cirurgiões dermatológicos procedam de maneira a não contrariar princípios básicos do transplante de pele. Os autores fazem uma revisão da classificação e fisiologia dos enxertos de pele, acrescendo considerações cirúrgicas determinantes para o sucesso do procedimento.

Resumo em Inglês:

In cutaneous oncology, there are many situations in which skin grafts could be a good alternative for closing surgical defect. Dermatological surgeons should have enough knowledge about graft integration and contraction in order to not contradict the basic principles of skin transplantation. The authors review skin graft classification and physiology and make some surgical considerations on successful procedures.

Resumo em Espanhol:

El síndrome de Sweet fue descrito en el año 1964 por Robert Douglas Sweet, como una entidad a la cual denominó dermatosis neutrofílica febril y aguda. Se caracteriza por cinco rasgos principales: 1) aparición brusca de placas eritemato-dolorosas en cara, cuello y extremidades; 2) fiebre; 3) leucocitosis polimorfonuclear; 4) denso infiltrado dérmico a predominio neutrofilico; 5) rápida respuesta al tratamiento esteroideo. Se puede clasificar en cinco grupos: idiopático, parainflamatorio, paraneoplásico, secundario a drogas y asociado a embarazo. En el 20% de los casos se asocia a enfermedades malignas, representando las hematológicas el 85% y los tumores sólidos el 15% restante. Se presenta una serie de siete casos de síndrome de Sweet asociado a neoplasias, diagnosticados durante el período 2002-2006, de los cuales seis correspondieron a enfermedades oncohematológicas y el restante a tumores sólidos. Como comentario de dicha casuística, se hace hincapié en la importancia del diagnóstico de este síndrome, debido a que puede anunciar la recaída del tumor o la progresión de la enfermedad de base. De esta manera, mediante el uso de métodos de diagnóstico y tratamiento oportunos, se lograría mejorar la calida de vida de estos pacientes. También debe tenerse en cuenta, que los pacientes oncológicos reciben múltiples medicaciones (factor estimulante de colonias), que pueden estar implicadas en la aparición de esta entidad, debiendo ser las mismas descartadas como posibles causas.

Resumo em Inglês:

Sweet's syndrome was described in 1964 by Robert Douglas Sweet, as an entity he named acute febrile neutrophilic dermatosis. It is characterized by five main features: 1) sudden appearance of erythematous and tender plaques on the face, neck and extremities; 2) fever; 3) polymorphonuclear leukocytes; 4) predominantly neutrophilic dense infiltrate in the dermis, and 5) rapid response to steroid therapy. Sweet's syndrome can be classified into five groups: idiopathic, parainflammatory, paraneoplastic, drug-induced, and pregnancy-related. Twenty percent of cases are associated with malignancies; 85% out of them involve hematologic alignancies and the remaining 15%, solid tumors. A series of seven cases of Sweet's syndrome associated with neoplasms which were diagnosed from 2002 to 2006 is presented. Six cases were related to oncohematologic diseases and one to solid tumors. These results highlight the importance of the diagnosis of the syndrome, since it may predict tumor relapse or underlying disease progression. The timely use of diagnostic and treatment methods may improve the quality of life of these patients. The fact that oncology patients take multiple medications (a colony-stimulating factor) which may be associated with the onset of this entity must also be considered in excluding possible causes.

Resumo em Português:

A pitiose é causada por microorganismo aquático, fungo-símile, o Pythium insidiosum, patógeno de homens e animais. Observou-se um paciente com úlcera fagedênica no membro inferior, com exame anatomopatológico sugestivo de zigomicose, pouco sensível à terapêutica antifúngica, obtendo-se cura por meio de ampla exérese. A comprovação etiológica resultou de métodos moleculares, com amplificação e seqüenciamento de DNA de organismo isolado em ágar Sabouraud, observando-se 100% de analogia com seqüências de P. insidiosum depositadas no GenBank.

Resumo em Inglês:

Pythiosis is caused by an aquatic fungus-like organism, Pythium insidiosum, pathogenic to men and animals. A patient with a phagedenic ulcer on the leg is reported. Histopathological examination was suggestive of zygomycosis, response to antifungal drugs was poor and cure was obtained by means of wide surgical excision. Etiologic diagnosis was confirmed by molecular amplification and DNA sequencing of colonies isolated in Sabouraud agar. After BLAST analysis, the sequence showed 100% identity with those of P. insidiosum deposited on the GenBank.

Resumo em Português:

Descreve-se caso de anemia de Fanconi com manifestações cutâneas típicas de hiperpigmentação difusa e manchas café-com-leite. Apresentava ainda hipoplasia de polegar, baixa estatura, catarata, hipoacusia, rins pélvicos e quebras cromossômicas. Atualmente com 30 anos, o paciente se mantém estável, com leucopenia e macrocitose sem repercussão clínica, contrariando o prognóstico da síndrome, usualmente letal em idade precoce, por complicações de aplasia de medula, leucemia e tumores sólidos.

Resumo em Inglês:

A case of Fanconi anemia is reported, with typical cutaneous manifestations of diffuse hyperpigmentation and café-au-lait spots. He also presented thumb hypoplasia, short stature, cataract, hypoacusis, pelvic kidneys and chromosome breakage. Presently 30-years-old, the patient is stable, with leukopenia and macrocytosis without clinical symptoms, in contrast to usual prognosis of this syndrome, which involves early death due to complications of bone marrow aplasia, leukemia and solid tumors.

Resumo em Português:

As tubercúlides são reações cutâneas imunológicas à presença de tuberculose, que com freqüência se encontra oculta no organismo. Antigamente um grande número de lesões cutâneas era interpretado como tubercúlide. Atualmente, porém, apenas três entidades são consideradas verdadeiras tubercúlides: tubercúlide papulonecrótica, eritema indurado e o líquen scrofulosorum. Pacientes com líquen scrofulosorum apresentam forte reação ao teste de Mantoux e excelente resposta aos tuberculostáticos.

Resumo em Inglês:

Tuberculids are cutaneous immunologic reactions to the presence of tuberculosis, which is often occult elsewhere in the body. A wide range of skin disorders has been interpreted as tuberculids in the past. Currently, however, only three entities are regarded as true tuberculids: papulonecrotic tuberculid, erythema induratum and lichen scrofulosorum. Patients with lichen scrofulosorum have a strongly positive tuberculin reaction and an excellent response to treatment with antituberculous drugs.