Resumo em Português:

Apresentamos um caso de PNP associada à doença de Castleman.Também revisamos a literatura, e referenciamos as características das duas doenças associadas. Um rearranjo genético clonal foi feito para ajudar o diagnóstico. Além disso, usamos a radiocirurgia que até então nunca havia sido utilizada para tratar PNP associada à doença de Castleman. Esta produziu uma boa resposta, sugerindo que pode ser uma boa alternativa para o tratamento de PNP associada com a doença de Castleman quando é muito difícil fazer uma cirugia convencional.

Resumo em Inglês:

We present a case of PNP associated with Castleman's Disease. We have also reviewed the literature and described the characteristics of the two associated diseases. Gene clonal rearrangement was done to help diagnosis. We used, in addition, stereotactic radiosurgery which, as far as we know, has never before been employed to treat PNP associated with Castleman's Disease. This produced a good response, suggesting that it might be a good alternative treatment for PNP associated with Castleman's Disease when it is too difficult to operate.

Resumo em Português:

O eritema elevatum diutinum é uma vasculite cutânea rara, crônica, que costuma afetar adultos, manifestando-se com pápulas, placas e nódulos, simétricos e persistentes, nas regiões extensoras das extremidades. Relata-se um caso de eritema elevatum diutinum, onde a associação terapêutica da dapsona e excisão cirúrgica promoveu a remissão completa das lesões cutâneas, oferecendo uma nova abordagem aos tratamentos descritos na literatura.

Resumo em Inglês:

Erythema elevatum diutinum is a rare chronic cutaneous vasculitis which usually affects adults. It is characterized by symmetrical and persistent papules, plaques, and nodules. These lesions are usually located on the extensor surfaces of the extremities. We report a case of erythema elevatum diutinum in which the association of dapsone and surgical excision promoted complete remission of skin lesions, providing a new approach to the treatments described in the literature.

Resumo em Português:

Adenocarcinoma sebáceo é um tumor anexial raro que pode envolver a pele e é dividido em ocular, mais comum e extraocular, mais raro. Relatamos o caso de um paciente com diagnóstico de Síndrome da Imunodeficiência Adquirida que desenvolveu um adenocarcinoma sebáceo extra-ocular, na face, volumoso, de rápido crescimento. A literatura tem sugerido que pacientes transplantados e portadores do vírus da imunodeficiência humana têm um excesso de risco para o desenvolvimento de tumores anexiais, incluindo o Adenocarcinoma sebáceo.

Resumo em Inglês:

Sebaceous adenocarcinoma is a rare adnexal tumor that can affect the skin and is divided into ocular, a more common form and extra ocular, of a rarer occurrence. We report the case of a patient diagnosed with Acquired Immune Deficiency Syndrome (AIDS) who developed an extra ocular, bulky and fast-growing sebaceous adenocarcinoma on the face. The literature has suggested that transplanted patients and HIV-positive patients have an excess risk for developing adnexal tumors, including sebaceous adenocarcinoma.

Resumo em Português:

Os agentes biológicos são amplamente utilizados em diversas doenças imuno-mediadas, com marcante eficácia no tratamento da Artrite Reumatóide (AR), Psoríase, Artrite Psoriática, Espondilite Anquilosante e Doença de Crohn. No entanto, deve-se atentar quanto aos efeitos adversos de tais terapêuticas, como o risco de reativar doenças infecciosas granulomatosas latentes, como a tuberculose, hanseníase, sífilis, leishmaniose, entre outras. O objetivo deste artigo é descrever um caso de hanseníase em paciente portador de AR em uso de terapia anti-TNF alfa, mostrando, assim, a necessidade de investigação sistematizada de lesões cutâneas sugestivas de hanseníase em pacientes com indicação de terapia anti-TNF alfa, especialmente, em regiões endêmicas como o Brasil.

Resumo em Inglês:

Biological agents are widely used for various immune-mediated diseases, with remarkable effectiveness in the treatment of rheumatoid arthritis (RA), psoriasis, psoriatic arthritis, ankylosing spondylitis and Crohn's disease. However, attention needs to be drawn to the adverse effects of these therapies and the risk of reactivating underlying granulomatous infectious diseases such as tuberculosis, leprosy, syphilis, leishmaniasis, among others. The objective of this paper is to describe a case of leprosy in a patient with RA using anti-TNF alfa, demonstrating the need for systematic investigation of skin lesions suggestive of leprosy in patients who require rheumatoid arthritis therapeutic treatment, especially in endemic regions like Brazil.

Resumo em Português:

Os efeitos paradoxais dos anti-TNF-alpha têm sido cada vez mais descritos com a utilização mais ampla dessas drogas. Entre os TNF-alpha, registam-se poucos casos com a utilização de adalimumab no tratamento da sarcoidose cutânea, sendo que todos eles apresentam bons resultados. Têm sido descritos, mais recentemente, casos de sarcoidose induzidos por vários anti-TNF-alpha. O presente caso é, até à data, o primeiro a descrever a exacerbação de lesões cutâneas de sarcoidose tratadas com adalimumab.

Resumo em Inglês:

The paradoxical adverse effects of tumor necrosis factor-alpha (TNF-alpha) antagonists have been described frequently as a result of the widespread use of these drugs. Among the TNF-alpha blocking agents, few reports exist relating the use of adalimumab in cutaneous sarcoidosis, although all of them show good results. More recently, sarcoidosis onsets have been reported with various TNF-alpha inhibitors. The current case is, to our knowledge, the first to describe the exacerbation of cutaneous lesions of sarcoidosis treated with adalimumab.

Resumo em Português:

A psoríase é uma dermatose inflamatória que atinge com relativa frequência o couro cabeludo. Alopecia cicatricial devido à psoríase do couro cabeludo foi publicada pela primeira vez em 1972, mas poucos relatos foram escritos desde então. Aqui nós relatamos uma jovem brasileira com psoríase do couro cabeludo de longa data, que evoluiu para alopecia cicatricial.

Resumo em Inglês:

Psoriasis is a relatively frequent inflammatory dermatosis. Scarring alopecia due to scalp psoriasis was first reported in 1972, but few reports have been written since then, showing that this is a very rare complication of a common disorder. We report a young Brazilian woman with longstanding scalp psoriasis, which progressed to scaring alopecia.

Resumo em Português:

Mulher de 57 anos, com equimose periorbitária, frouxidão cutânea nas dobras, polineuropatia e síndrome do túnel do carpo bilateral.O exame histopatológico da lesão axilar revelou fragmentação de fibras elásticas, porém a coloração de von Kossa foi negativa;o diagnóstico foi de cútis laxa. Amiloidose sistêmica primária foi confirmada pela presença de material amilóide no exame histopatológico da pálpebra, além de púrpura, polineuropatia, síndrome do túnel do carpo bilateral e gamopatia monoclonal. Foi diagnosticada como portadora de mieloma múltiplo por apresentar 40% de plasmócitos na medula óssea, componente M urinário e anemia. A paciente evoluiu com bolhas de conteúdo citrino, cujo exame histopatológico mostrou mucinose. Os diagnósticos finais foram: amiloidose sistêmica primária, cútis laxa adquirida e mucinose, todos vinculados ao mieloma múltiplo.

Resumo em Inglês:

A 57-year-old woman presented with periorbital ecchymoses, laxity in skin folds, polyneuropathy and bilateral carpal tunnel syndrome. A skin biopsy of the axillary lesion demonstrated fragmentation of elastic fibers, but with a negative von Kossa stain, consistent with cutis laxa. The diagnosis of primary systemic amyloidosis was made by the presence of amyloid material in the eyelid using histopathological techniques, besides this, the patient was also diagnosed with purpura, polyneuropathy, bilateral carpal tunnel syndrome and monoclonal gammopathy. She was diagnosed as suffering from multiple myeloma based on the finding of 40% plasma cells in the bone marrow, component M in the urine and anemia. The patient developed blisters with a clear content, confirmed as mucinosis by the histopathological exam. The final diagnoses were: primary systemic amyloidosis, acquired cutis laxa and mucinosis, all related to multiple myeloma.

Resumo em Português:

Os nevos epidérmicos verrucosos são hamartomas congênitos compostos por queratinócitos, que podem ocorrer isolados ou associados a alterações do desenvolvimento. Com a recente observação de uma relação estreita entre variações nos genes PIK3CA e FGFR3 e o aparecimento do nevo, realizamos ensaios moleculares para identificação das mutações E542K, E545G/K e H1047R do gene PIK3CA, e R248C do gene FGFR3. Interessantemente, durante o processo de amplificação não observamos o produto da PCR do exon 9 do gene PIK3CA, região que compreende aos aminoácidos 542-545, sugerindo fortemente a ocorrência de uma microdeleção da região e indicando uma provável variante alélica ainda não descrita na literatura.

Resumo em Inglês:

Verrucous epidermal nevi are congenital hamartomas composed of keratinocytes and may occur alone or in association with developmental abnormalities. A close relationship between variations in the PIK3CA and FGFR3 genes and the appearance of nevi has been recently reported. Based on that, we performed molecular assays for the identification of E542K, E545G/K and H1047R mutations in the PIK3CA gene and of the R248C mutation in the FGFR3 gene. Interestingly, during the amplification process, we did not observe the PCR product of exon 9 of the PIK3CA gene, a region comprising amino acids 542-545. This strongly suggests the occurrence of a microdeletion of that region and indicates a possible allelic variant, which has not yet being described in the literature.

Resumo em Português:

Relata-se o caso de uma paciente com diagnóstico de angioqueratoma pseudolinfomatoso acral, conhecido por sua sigla em inglês APACHE - Acral Pseudolymphomatous Angiokeratoma of Children. É uma doença cutânea benigna, rara, de etiologia desconhecida, caracterizada por múltiplas pápulas e nódulos eritêmato-violáceos assintomáticos, de localização geralmente unilateral e acral. Atualmente, questiona-se esta denominação, já que há relatos na literatura do quadro em adultos e em outras localizações. Clinicamente, é similar a um angioqueratoma, porém, histologicamente, corresponde a um tipo distinto de pseudolinfoma. O estudo imuno-histoquímico é necessário para diferenciação dos linfomas cutâneos.

Resumo em Inglês:

The authors describe a case of a female patient with Acral Pseudolymphomatous Angiokeratoma of Children, known as APACHE. It is a rare benign cutaneous disease, of unknown etiology, characterized by multiple, asymptomatic erythematous-violaceous papules and nodules, usually located unilaterally with acral distribution. Today, this denomination is questionable, since there are published reports of this disease in adults and in different locations. Clinically, it is similar to an angiokeratoma, whereas hystologically, it corresponds to a distinct type of pseudolymphoma. The immunohistochemical study is required to distinguish APACHE from cutaneous lymphoma.

Resumo em Português:

Calcifilaxia ou arteriolopatia urêmica calcificante é quadro cutâneo-sistêmico raro em paciente com doença renal crônica em fase de diálise. Caracteriza-se por úlcera cutânea, necrose de padrão retiforme, evolução progressiva, localizada principalmente nos membros inferiores e suscetibilidade à infecção secundária. Decorre de calcificação da parede arterial e oclusão de arteríolas e artérias cutâneas e subcutâneas. Os autores relatam caso de paciente do sexo masculino de 73 anos de idade com doença renal em estadio tardio e úlceras cutâneas nos membros inferiores com necrose, evolução grave, infecção local e sistêmica e, óbito por sepse após paratireoidectomia

Resumo em Inglês:

Calciphylaxis or calcific uremic arteriolopathy is a rare cutaneous-systemic disease occurring in patients with advanced chronic kidney disease. The classical clinical picture is that of a necrotic and progressive skin ulcer of reticular pattern, mostly in the lower legs and susceptible to local infection. It is a product of mural calcification and occlusion of cutaneous and sub-cutaneous arteries and arterioles. The authors report the case of a 73-year-old male patient in his late stage of renal disease presenting severe necrotic cutaneous ulcers on lower legs followed by local and systemic infection and death due to sepse after parathyroidectomy.

Resumo em Português:

O carcinoma sebáceo é um tumor cutâneo raro e agressivo. Pode localizar-se em qualquer área do corpo sendo a região periorbital a mais comumente envolvida. Ele não tem uma apresentação clínica típica, o que explica o diagnóstico frequentemente tardio. O objetivo deste relato é apresentar a raridade da doença e uma descrição clínica atípica, uma vez que, até a presente data, não foi relatada úlcera inguinal como manifestação clínica. Apresentamos e discutimos um caso de carcinoma sebáceo, com uma apresentação clínica incomum em um paciente idoso do sexo masculino. A abordagem de úlceras genitais, como mostrado no presente caso, é um desafio diagnóstico que requer uma grande quantidade de esforço por parte do clínico.

Resumo em Inglês:

Sebaceous carcinoma is a rare and aggressive skin tumor. It can be located in any area of the body, the most commonly involved area being the periorbital region. It does not entail a typical clinical presentation, which explains the often late diagnosis. The aim of this report is to outline the rarity of the disease and its atypical clinical description, since to this day, inguinal ulcers with clinical manifestation have not been reported. We present and discuss a case of sebaceous carcinoma with an unusual clinical presentation, in an elderly male patient. The precise approach to genital ulcers, as shown in this case, is a diagnostic challenge that requires a great deal of effort on the part of the clinician.

Resumo em Português:

Apresentamos o caso de uma paciente com lesões cutâneas faciais, mucosa oral com aparência de paralelepípedo, e lesões de aspecto verrucoso na mão desde a sua juventude. Ela relatou uma história de câncer de mama, câncer de endométrio, melanoma e múltiplos tumores benignos e cistos. A análise genética PTEN foi realizada e confirmou a Síndrome de Cowden, uma genodermatose rara, com um padrão de herança autossômica dominante, caracterizada por múltiplos hamartomas. O gene homólogo de fosfatase e angiotensina (PTEN) regula negativamente a proliferação celular e a progressão do ciclo celular. A perda da função PTEN contribui para um aumento do risco de câncer. Ressaltamos a importância da detecção precoce e tratamento preciso da Síndrome de Cowden.

Resumo em Inglês:

We present the case of a female patient with facial cutaneous lesions, a cobblestone-like pattern of the oral mucosa, and verruciform lesions on the hand since her youth. She reported a history of breast cancer, endometrial cancer, melanoma and multiple benign tumors and cysts. PTEN gene analysis was performed and confirmed Cowden Syndrome, a rare genodermatosis with an autosomal dominant pattern of inheritance, characterized by multiple hamartomas. The phosphatase and tensin homolog (PTEN) gene negatively regulates cell proliferation and cell cycle progression. Loss of PTEN function contributes to an increased risk of cancer. We emphasize the importance of early detection and accurate management of Cowden Syndrome.

Resumo em Português:

Metástases cutáneas provocadas por carcinoma colorretal são raras e sinalizam doença avançada. Apresentamos o caso de um homem de 80 anos com um grande foco metastático na pele do baixo abdômen, um ano após a ressecção de um adenocarcinoma do cólon. O paciente já havia acabado de receber o seu primeiro ciclo de quimioterapia pouco antes da descoberta dos nódulos abdominais e, no mesmo período, um raio-X do tórax revelou sombras na base do pulmão direito.

Resumo em Inglês:

Skin metastases from colorectal carcinoma are rare and signal advanced disease. We present a case of an 80-year-old male with a large skin metastatic focus in the lower abdomen, a year after resection of a colonic adenocarcinoma. The patient had already finished receiving his first cycle of chemotherapy shortly before the discovery of the abdominal nodules and at the same period a chest X-ray, revealed shadows at the base of the right lung.

Resumo em Português:

A degeneração maligna do cisto pilonidal é rara. O tipo histológico mais freqüente é o carcinoma epidermóide e tem como fator desencadeante o processo inflamatório crônico. O tumor é de crescimento lento. O diagnóstico deve ser precoce e o tratamento cirúrgico adequado é a ressecção ampla incluindo a fáscia pré-sacral. Em alguns casos, como o que apresentamos, o diagnóstico é feito numa fase em que a doença progrediu e invadiu as estruturas adjacentes. Nestes a cirurgia necessária envolve a ressecção multiorgânica. Apresentamos paciente com degeneração carcinomatosa do cisto pilonidal, com doença volumosa que se estendia até a parede do reto. O tratamento realizado foi ressecção alargada, sacralectomia e ressecção abominoperineal do retossigmóide com colostomia definitiva.

Resumo em Inglês:

Malignant degeneration of pilonidal cysts is rare. The most common histologic type is the squamous cell carcinoma, triggered by the chronic inflammatory process. The growth of the lesion is typically slow. The diagnosis must be early and the appropriate treatment is ample surgical resection, including the presacral fascia. In some cases, as the present one, the diagnosis is made at a stage when the disease has progressed and invaded adjacent structures. In these cases the surgery involves multiple organ resection. We report the case of a patient with carcinomatous degeneration of pilonidal cyst, with bulky disease that extended up to the wall of the rectum. The treatment was extended resection, sacrectomy and abominoperineal resection of the rectosigmoid with permanent colostomy.

Resumo em Português:

O dermatofibroma é uma das entidades mais frequentemente observadas na prática clínica dermatológica. No entanto, além do dermatofibroma comum, vários subtipos clínicos de ocorrência incomum têm sido descritos na literatura. Os autores descrevem duas variantes clínicas raras de dermatofibromas: dermatofibroma múltiplo agrupado congênito (o caso apresentado é o quarto caso congênito reportado até hoje) e dermatofibromas eruptivos múltiplos no contexto de uma Síndrome de Sjögren. Estes diagnósticos menos comuns podem não ser clinicamente evidentes portanto os dermatologistas devem estar familiarizados com estas apresentações, sendo de suma importância um elevado índice de suspeita clínica.

Resumo em Inglês:

Dermatofibroma is one of the most common entities seen in dermatology clinical practice. Several clinical subtypes have nevertheless been described, all of them of uncommon occurrence. The authors present two rare clinical variants of dermatofibromas: congenital multiple clustered dermatofibroma (the presented case is the 4th congenital case to be reported so far) and multiple eruptive dermatofibromas developing in the setting of a Sjögren's syndrome. Since the uncommon subtypes may not be clinically evident, dermatologists should familiarize themselves with their main features and we advise a high level of clinical suspicion in order to reach the correct diagnosis.

Resumo em Português:

A dermatose por imunoglobulina A (IgA) linear é doença bolhosa autoimune rara, porém a mais comum das dermatoses bolhosas autoimunes da infância. Relatamos caso típico e exuberante de dermatose por IgA linear em uma criança de 10 meses, que apresentou boa evolução com o tratamento com corticóide e dapsona.

Resumo em Inglês:

Linear immunoglobulin A dermatosis is a rare autoimmune bullous disease, but the most common autoimmune bullous dermatosis in children. We report a typical exuberant case of linear IgA dermatosis in a ten-month old child, who showed good response to treatment with corticosteroids and dapsone.

Resumo em Português:

A doença de Crohn é uma doença granulomatosa multissistêmica inflamatória crónica que afecta primariamente o tracto gastrointestinal. Na maioria dos casos, as manifestações cutâneas sucedem a doença intestinal, mas, ocasionalmente, as lesões dermatológicas são o primeiro evento e podem constituir o único sinal da doença. O envolvimento vulvoperineal é raro, pode preceder os sintomas intestinais em meses ou anos, e pode passar despercebido. Devido à escassez de relatos de doença de Crohn com esta localização e na ausência de ensaios clínicos randomizados, não há nenhum tratamento padrão para a doença cutânea. Descrevemos um caso de uma mulher de 47 anos com doença de Crohn vulvoperineal sem envolvimento digestivo, que foi tratada com sucesso com metronidazol.

Resumo em Inglês:

Crohn's disease is a multisystem chronic granulomatous inflammatory disease that primarily affects the gastrointestinal tract. In the majority of the cases, the cutaneous manifestations follow the intestinal disease, but occasionally dermatological lesions are the inaugural event and may constitute the only sign of the disease. Vulvoperineal involvement is rare, may precede bowel symptoms by months to years and may go unrecognized. Due to the paucity of reports of Crohn's disease at this location and in the absence of randomized trials, there are no standard treatments for the cutaneous disease. We describe the case of a 47 year-old woman with vulvoperineal Crohn's disease without digestive involvement, that was successfully managed with metronidazole.

Resumo em Português:

Esclerose nodular é uma forma de apresentação cutânea rara relacionada tanto com a forma sistêmica como com a forma localizada da esclerodermia. Descrevemos aqui o caso de uma paciente esta forma nodular de esclerose, no sentido de alertar a comunidade médica para o reconhecimento dessa entidade.

Resumo em Inglês:

Nodular sclerosis is a rare form of presentation related to both systemic and localized forms of scleroderma. We describe the case of a patient with nodular sclerosis in order to alert the medical community to recognize this entity.

Resumo em Português:

Descrevemos um caso atípico de esclerose sistêmica em sua forma cutânea difusa com instalação aguda e rápida progressão do quadro cutâneo sem qualquer acometimento sistêmico e a infrequente formação de bolhas, demostrando a importância do diagnóstico e tratamento precoce frente a casos semelhantes e mostrando, com a experiência deste caso, que cuidados especiais devem ser tomados com as lesões cutâneas bolhosas e as ulcerações decorrentes da grave esclerose que são portas de entrada e aumentam a morbidade e risco de morte. Outros fatores prognósticos descritos são idade, VHS e envolvimento pulmonar e renal. A capilaroscopia pode ser preditor de maior gravidade da esclerodermia sistêmica, guardando maior relação com o envolvimento sistêmico do que cutâneo.

Resumo em Inglês:

Here, we describe an atypical case of systemic sclerosis in its diffuse cutaneous form with acute and rapid progression of the cutaneous condition, without any systemic manifestations and the infrequent formation of bullae, showing the importance of diagnosis and early treatment in such cases. This case also shows that special measures should be taken for bullous cutaneous lesions and ulcerations resulting from serious sclerosis, which are entry points and increase morbidity and risk of death. Other prognostic factors include age, ESR and renal and pulmonary involvement. Capillaroscopies can be useful predictors of greater severity of systemic scleroderma, revealing a greater link with systemic, rather than cutaneous, involvement.

Resumo em Português:

Relatamos o caso de um paciente adulto, imunocompetente, com eumicetoma por Madurella mycetomatis, localizado nos glúteos e coxas, diagnosticado após 30 anos de evolução clínica. Tratado no decorrer de quatro anos com fluconazol e itraconazol, associado a cinco tempos cirúrgicos de exérese dos nódulos subcutâneos. No oitavo ano de follow-up ocorreu recidiva de apenas um nódulo na região infraglútea, o qual foi excisado cirurgicamente, mantendo-se assintomático desde então.

Resumo em Inglês:

We report a case of eumycetoma by Madurella mycetomatis on the buttocks and thighs in an adult immunocompetent patient, diagnosed after 30 years of clinical development. He was treated over four years with fluconazol and itraconazol associated with five times surgical excisions of subcutaneous nodules. At the eighth year of follow-up, one nodule recurred on the right infragluteal region, which was excised surgically and has remained asymptomatic ever since.

Resumo em Português:

A Facomatose Pigmentovascular, síndrome rara, é caracterizada pela presença concomitante de malformação capilar e nevos pigmentares. Relata-se o caso de um paciente de dois anos de idade com malformação capilar extensa e mancha mongólica aberrante sem comprometimento sistêmico, manifestações que o incluem no tipo IIa na classificação da Facomatose Pigmentovascular, segundo Hasegawa.

Resumo em Inglês:

Phacomatosis Pigmentovascularis is a rare syndrome characterized by capillary malformation and pigmentary nevus. A case of a 2-year-old patient is reported, who presented extensive nevus flammeus and an aberrant Mongolian spot, without systemic disease, manifestations that allow us to classify this case as type IIa Phacomatosis Pigmentovascularis, according to Hasegawa's classification.

Resumo em Português:

A fasciíte nodular é um tumor benigno, decorrente da proliferação reativa de células fibroblásticas ou miofibroblásticas. Pode ser confundida com os sarcomas, devido a seu rápido crescimento e rica celularidade. Apesar da possibilidade da involução espontânea, a excisão é o tratamento de escolha. É apresentada uma paciente de 24 anos, com um nódulo de 3 meses de evolução na região zigomática. Foi realizada biópsia excisional. O exame histopatológico associado à imuno-histoquímica com os marcadores HHF35, AML e Ki-67 permitiram a confirmação diagnóstica. A principal relevância do caso apresentado é sua rara localização, sugerindo a sua inclusão entre os diagnósticos diferenciais das lesões tumorais na face.

Resumo em Inglês:

Nodular fasciitis is a benign tumor, resulting from reactive proliferation composed of fibroblastic/myofibroblastic cells. Due to its rapid growth and high cellularity it may be mistaken for sarcoma. Despite the possibility of spontaneous regression, excision is the treatment of choice. A 24-year-old female patient presented with a nodule on the zygomatic region with 3 months of evolution. Excisional biopsy was performed. Histopathological examination associated with immunohistochemical markers HHF35, AML and Ki-67 allowed diagnostic confirmation. The main relevance of the case presented is its rare location, suggesting its inclusion among the differential diagnoses of tumor lesions on the face.

Resumo em Português:

O fenômeno de Lúcio representa uma reação cutânea necrosante grave que pode ocorrer na hanseníase de Lúcio e em outras formas de hanseníase virchowiana. Os autores relatam o caso de um paciente masculino de 63 anos de idade apresentando há um ano lesões ulceronecróticas nos membros, lóbulos auriculares e tronco, associadas a sinusite de repetição, rouquidão e perda ponderal de 25 kg. A baciloscopia de raspado intradérmico mostrou índice baciloscópico de 5 e o exame histopatologico foi compatível com fenômeno de Lúcio. O tratamento instituído foi exclusivamente com poliquimioterapia multibacilar (PQT-MB), havendo melhora importante do quadro cutâneo após um mês de tratamento. Os autores apresentam um caso exuberante de fenômeno de Lúcio que obteve excelente resposta ao tratamento somente com PQT-MB.

Resumo em Inglês:

Lucio's phenomenon represents a serious cutaneous necrotizing reaction, which can occur with Lucio's leprosy and also in other forms of lepromatous leprosy. The authors discuss the case of a 63-year-old male patient presenting with ulcers and necrotic cutaneous lesions on the limbs, torso and face, associated with recurring sinusitis, hoarseness and a weight loss of 25 kilos over the last year. Bacilloscopy of intradermal scrapings showed a bacilloscopic index of 5 and the histopathological findings were compatible with the diagnosis of Lucio's phenomenon. The chosen treatment was exclusively multibacillary multidrug therapy, resulting in important dermatological improvement after one month of therapy. The authors present an impressive case of Lucio's phenomenon with an exceptional response to treatment exclusively with multibacillary multidrug therapy.

Resumo em Português:

O granuloma facial é doença cutânea rara e benigna, de etiologia desconhecida, caracterizado por vasculite leucocitoclástica crônica. Caracteriza-se por lesões cutâneas predominantemente faciais, tem curso crônico e lentamente progressivo. O diagnóstico é baseado na clínica, histopatologia e, mais recentemente, na dermatoscopia. Relatamos o quadro de um paciente masculino, 40 anos de idade, com lesão sarcoídea na face malar, cujo exame histopatológico revelou infiltrado inflamatório misto com presença de zona de Grenz. A dermatoscopia revelou um fundo rosado com estrias brancas. O diagnóstico definitivo é feito pela avaliação histopatológica, sendo que a dermatoscopia pode ser útil. É conhecida por ser resistente à terapêutica, sendo propostas medicações orais, intralesionais e procedimentos cirúrgicos.

Resumo em Inglês:

The granuloma faciale is a rare and benign skin disease of unknown etiology, characterized by chronic leukocitoclastic vasculitis. It is characterized by skin lesions predominantly facial whose course is chronic and slowly progressive. The diagnosis is based on clinical features, histopathology and, more recently, in dermoscopy. We describe the case of a male patient, 40 years old, with a sarcoid lesion on the malar site, whose histopathological examination revealed a mixed inflammatory infiltrate with presence of Grenz zone. Dermoscopy revealed a pink background with white striations. The definitive diagnosis is made by histopathologic evaluation, and dermatoscopy can be helpful. It is known to be resistant to therapy, oral medications, intralesional and surgical procedures are options.

Resumo em Português:

Os autores relatam o caso de uma paciente com tuberculose ganglionar e lesões cutâneas clinicamente sugestivas de tubercúlide pápulo-necrótica, porém com histopatologia compatível com granuloma anular perfurante, e que apresentaram melhora após tratamento para a tuberculose. Trata-se, possivelmente, de um dos primeiros relatos da associação de granuloma anular perfurante com tuberculose, salientando a importância desta entidade no diagnóstico diferencial da tubercúlide pápulo-necrótica e levantando a possibilidade da mesma ser considerada, também, uma variante de tubercúlide.

Resumo em Inglês:

A case is reported of a patient presenting lymph node tuberculosis and cutaneous lesions resembling papulonecrotic tuberculid, but histologically compatible with perforating granuloma annulare and which responded satisfactorily to antituberculous therapy. This is probably one of the first reports of the association of perforating granuloma annulare and tuberculosis, and it is important therefore to highlight the relevance of this disorder in the differential diagnosis of papulonecrotic tuberculid and to raise the hypothesis that this entity should also be considered to be a variant of tuberculid.

Resumo em Português:

A hanseníase é uma doença infecciosa crônica causada pelo Mycobacterium leprae, que afeta principalmente a pele e nervos periféricos. O Brasil continua sendo o segundo país do mundo com maior número de casos. Aqui relatamos três pacientes diagnosticados com hanseníase indeterminada, pertencentes à mesma família, cuja busca ativa levou à descoberta do caso índice. Dois pacientes eram HIV positivos. Foi de imensa importância a insistência na procura pelo caso índice. Este relato ilustra a importância do ensino sobre sinais e sintomas de hanseníase na formação médica e à população. O pronto reconhecimento e tratamento são necessários para prevenir sequelas e eliminar a doença como problema de saúde pública.

Resumo em Inglês:

Leprosy is a chronic infectious disease caused by Mycobacterium leprae, which primarily affects the skin and peripheral nerves. Brazil remains as the country with the second largest number of cases in the world. We report the case of three patients diagnosed with indeterminate leprosy in the same family. Two patients were HIV positive. An active search led to the discovery of the index case. It was crucial to persist in the search of the index case. This report shows how important it is to teach physicians and the general population about the signs and symptoms of leprosy. Early diagnosis and treatment are necessary to prevent sequelae and to eliminate the disease as a public health problem.

Resumo em Português:

A hepatite C é uma doença inflamatória fígado causada por um vírus RNA de fita simples, pertencente ao gênero Hepacivirus e à família Flaviviridae, denominado de vírus da hepatite C. Após infecção inicial 70 a 85% dos pacientes infectados evoluem para hepatite C crônica, com fibrose progressiva. Além das alterações hepáticas específicas, várias manifestações extra-hepáticas têm sido relacionadas à infecção pelo vírus da hepatite C ou às medicações utilizadas no seu tratamento. Nesse trabalho, apresenta-se caso de paciente portador de hepatite C crônica, que manifestou um quadro hanseníase boderline tuberculóide e reação hansênica do tipo I, quatro meses após início do tratamento com interferon peguilado associado à ribavirina.

Resumo em Inglês:

Hepatitis C is an inflammatory disease of the liver caused by a single-stranded RNA virus belonging to the Hepacivirus genus in the Flaviviridae family, called the hepatitis C virus. After initial infection, 70% to 85% of the patients develop chronic hepatitis C with hepatic fibrosis. In addition to specific liver changes, various extrahepatic manifestations have been associated with the hepatitis C virus infection or with medications used to treat the condition. We report the case of a patient with chronic hepatitis C who presented with the signs and symptoms of borderline tuberculoid leprosy and type 1 reaction four months after the start of treatment with a pegylated interferon/ribavirin combination.

Resumo em Português:

O Hemangioma em penacho é uma proliferação vascular adquirida de características histológicas peculiares. Sua característica clínica mais comum são máculas eritematosas. Ocorre predominantemente em crianças e adultos jovens, principalmente no tórax e pescoço. Relata-se o caso de paciente do sexo masculino, 12 anos, com aumento do pavilhão auricular direito associado a máculas eritematosas e aumento da temperatura local, encaminhado com diagnóstico de Hanseníase Virchowiana, entretanto, tal diagnóstico foi questionado. Histopatologia compatível com Hemangioma em penacho.

Resumo em Inglês:

Tufted angioma is an acquired vascular proliferation with specific histological characteristics. The most common clinical features are erythematous macules. It occurs predominantly in children and young adults, especially in the chest and neck. We report the case of a male patient, 12 years old, with an increased right ear auricle associated with erythematous macules and increased local temperature, referred with a diagnosis of lepromatous leprosy; however, this diagnosis was questioned. Histopathology was consistent with tufted angioma.

Resumo em Português:

A ictiose epidermolítica é doença autossômica dominante rara que se manifesta ao nascer com bolhas frágeis e erosões que evoluem para lesões hiperceratóticas associadas ou não a eritrodermia. Quando associada à mutação da citoqueratina 1 pode estar relacionada à hiperceratose palmoplantar, porém quando o defeito está relacionado à mutação da citoqueratina 10, este achado não é comumente encontrado. A doença pode ainda se manifestar em forma de mosaicismo somático, devido a mutação pós zigótica do gene envolvido, formando um indivíduo com duas populações de células geneticamente distintas, uma com a mutação e outra sem a mutação. Relata-se um caso de ictiose epidermolítica em mosaico em paciente do sexo feminino.

Resumo em Inglês:

Epidermolytic ichthyosis is a rare autosomal dominant disease that manifests at birth with fragile blisters and erosions that evolve into hyperkeratotic lesions associated or not with erythroderma. When the disease is associated with a mutation in cytokeratin 1, it may be related to hyperkeratosis of palms and soles, but this is not usually found when cytokeratin 10 is mutated. The disease can present in a mosaic form, due to post zygotic mutation of the gene involved, constituting an individual formed by two populations of genetically distinct cells - one carrier of the mutation and the other without it. We report a case of mosaic epidermolytic ichthyosis diagnosed in a female patient.

Resumo em Português:

Os distúrbios atróficos da pele abrangem inúmeras doenças, algumas idiopáticas e outras, inflamatórias, em que há perda do volume de segmentos do corpo. A esclerodermia localizada é uma dermatose inflamatória, rara, que pode manifestar-se com alterações atróficas da pele e tecido subcutâneo. A lipoatrofia pode ser herdada geneticamente ou adquirida relacionada a paniculites, infeccção pelo HIV, ou envelhecimento. Muitos tratamentos são propostos. Os resultados são variáveis na fase inflamatória aguda e apresentam pouca resposta quando a esclerose e atrofia já estão instaladas. Descreve-se o tratamento de quatro casos de esclerodermia localizada e um de lipoatrofia idiopática, na face, tratados com enxerto de fragmentos de lóbulos de gordura autóloga extraídos sem a utilização da cânula aspirativa, com resultados duradouros.

Resumo em Inglês:

A large number of diseases may cause Atrophic skin disorders are caused by a large number of diseases, some of them idiopathic and others inflammatory, in which there is loss of volume of body segments. Localized scleroderma is a rare inflammatory dermatosis, manifested by atrophic skin and subcutaneous tissue alterations. Lipoatrophy may be genetically inherited or acquired as a result of panniculitis, HIV infections or aging. Many treatments have been proposed. Results vary in the acute inflammatory phase and are scarce when sclerosis and atrophy have already been established. This article describes four cases of localized facial scleroderma and one of facial idiopathic lipoatrophy treated with implantation of autologous fat globules extracted from the infragluteal groove, without utilization of cannula aspiration, with lasting results.

Resumo em Português:

Uma mulher de 34 anos sem antecedentes patológicos conhecidos foi avaliada por apresentar múltiplos nódulos e pápulas castanhos, dolorosos, na face anterior do tronco. Referia história de achados cutâneos semelhantes na sua mãe. As biópsias de três lesões revelaram piloleiomiomas. As ecografias renal e suprarenal identificaram apenas cisto renal cortical simples, e as ecografias endovaginal e pélvica, dois miomas uterinos. O diagnóstico clínico de leiomiomatose herediária e câncer de células renais foi corroborado pela identificação de variante heterozigota no exon 5 do gene da Fumarato hidratase (c.578C>T p.T193I). O piloleimomioma é um tumor cuja identificação deve alertar o dermatologista para esta rara genodermatose, associada a um risco aumentado de tumores de células renais, exigindo seguimento multidisciplinar e aconselhamento pessoal e familiar.

Resumo em Inglês:

A 34-year-old woman with no known medical history was evaluated for multiple painful brown nodules and papules on the anterior aspect of the trunk. She mentioned a history of similar cutaneous findings on her mother. Biopsies of three lesions revealed piloleiomyomata. Renal and adrenal ultrasound revealed an isolated simple cortical cyst, and pelvic and endovaginal ultrasound revealed two uterine myomata. The clinical diagnosis of hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer was corroborated by the identification of a heterozygous variant on exon 5 of the fumarate hydratase gene (c.578C>T p.T193I). Identification of the tumor piloleiomyoma should alert the dermatologist to this rare genodermatosis, which is associated with an increased risk of renal cell tumors, demanding multidisciplinary follow-up, and personal and family counseling.

Resumo em Português:

Relatamos um caso de um paciente de 62 anos, branco e com diagnóstico de linfocitoma cutis (Sarcoide de Spigler-Fendt) em segmento cefálico. O diagnóstico foi confirmado pelo histopatológico e reafirmado pelo painel imuno-histoquímico: evidência de policlonalidade. Sessões de fototerapia foram propostas como tratamento: 13 sessões de PUVA cuja dose acumulada foi de 58.65 J/cm2); a melhora foi parcial. Optado, então, por infiltrações de triancinolona (uma infiltração intralesional a cada 3 semanas). Na quinta sessão, satisfatória melhora já podia ser evidenciada: regressão de quase todas as lesões.

Resumo em Inglês:

We describe a clinical case involving a 62-year-old white male, diagnosed with lymphocytoma cutis (Spiegler-Fendt sarcoid) in the cephalic segment. The diagnosis was carried out by pathological study and confirmed by immunohistochemical panel: evidence of polyclonality. Phototherapy sessions were suggested as treatment (13 PUVA sessions, with an accumulated dose of 58.65 J/cm2 ). The improvement was partial. Thus, infiltration of triamcinolone was opted for (one intralesional infiltration every 3 weeks). After 5 sessions, satisfactory improvement was observed: regression of nearly all the lesions.

Resumo em Português:

Linfoma cutâneo primário de grandes células T anaplásicas faz parte do espectro de processos linfoproliferativos cutâneos CD30+ e caracteriza-se por nódulos únicos ou multifocais, ulcerados, autorregressivos e recidivantes. Pode haver disseminação extracutânea, principalmente para linfonodos regionais. O histológico mostra infiltrado difuso, não-epidermotrópico, grandes células linfóides anaplásicas de imunohistoquímica CD30+, CD4+, EMA-/+, ALK-, CD15- e TIA1-/+. O prognóstico é bom e independe da invasão ganglionar. Radioterapia, retirada da lesão e/ou metotrexato em baixas doses são os tratamentos de escolha. Este estudo relata o caso de uma mulher, 57 anos, com Linfoma cutâneo primário de grandes células T com lesões multifocais e que, após 7 anos, evoluiu com acometimento pulmonar. Apresentou boa resposta ao tratamento com metotrexato em baixas doses semanais.

Resumo em Inglês:

Primary cutaneous anaplastic large-cell lymphoma is part of the spectrum of CD30+ lymphoproliferative cutaneous processes, characterized by single or multifocal nodules that ulcerate, are autoregressive and recurrent. Extracutaneous dissemination may occur, especially to regional lymph nodes. Histology shows a diffuse, non-epidermotropic infiltrate , anaplastic large lymphoid cells of immunohistochemistry CD30+, CD4+, EMA-/+, ALK-, CD15- and TIA1-/+. Prognosis is good and does not depend on lymphatic invasion. Radiotherapy, removal of the lesion and/or low-dose methotrexate are the treatments of choice. The present study reports the case of a 57-year-old-woman presenting Primary cutaneous anaplastic large-cell lymphoma with multifocal lesions. The pacient evolved with pulmonary involvement 7 years later. She showed a good response to the treatment with low-dose methotrexate prescribed weekly.

Resumo em Português:

Os linfomas cutâneos primários têm comportamento clínico e prognóstico diferente dos linfomas sistêmicos de subtipo histológico semelhante. Cerca de 30% dos linfomas não-Hodgkin acometem tecidos extranodais, sendo a pele o segundo órgão mais envolvido após o trato gastrointestinal (aproximadamente 18%). De acordo com a classificação EORTC (European Organization for Research and Treatment of Cancer), o linfoma centrofolicular cutâneo é indolente, uma vez que as lesões aumentam de tamanho lentamente ao longo dos anos e a disseminação para sitios extracutâneos é incomum. Com base nisso, a radioterapia tem sido apontada como o tratamento de primeira escolha por muitos estudos. Apresentamos um caso de paciente com linfoma cutâneo centrofolicular no couro cabeludo há 1 ano e que apresentou boa resposta à radioterapia.

Resumo em Inglês:

Primary cutaneous lymphomas have different clinical behavior and prognosis than systemic lymphomas of similar histological subtype. About 30% of non-Hodgkin lymphomas involve extranodal tissues, the skin being the second most affected body organ after the gastrointestinal tract (approximately 18%). According to the EORTC (European Organization for Research and Treatment of Cancer) classification, the lymphoma centrofollicular is indolent, since the lesions increase in size slowly over the years and spread to extracutaneous sites is uncommon. Based on this, radiotherapy has been considered the treatment of choice by many studies. We present the case of a patient who had cutaneous centrofollicular scalp lymphoma for 1 year and showed good response to radiotherapy.

Resumo em Português:

O líquen plano é uma enfermidade pouco frequente na infância, apenas 2 a 3% dos pacientes acometidos se encontram abaixo dos vinte anos de idade. Essa dermatose pode se apresentar sob várias formas clínicas, as quais variam de acordo com a morfologia e distribuição das lesões. Em menos de 0,2% dos casos de líquen plano, as lesões se distribuem ao longo das linhas de Blaschko, variante denominada de líquen plano linear. Relata-se o caso de uma paciente de dois anos e oito meses de idade apresentando pápulas violáceas de superfície ceratósica acomentendo a região abdominal, região glútea e coxa direita, distribuídas ao longo das linhas de Blaschko, cujo exame histopatológico confirmou o diagnóstico de líquen plano linear.

Resumo em Inglês:

Lichen planus is an uncommon disease in children, and only 2 to 3% of affected patients are under twenty years of age. This dermatosis may appear in several clinical forms, which vary according to the morphology and distribution of lesions. In less than 0.2% of all lichen planus cases, the lesions are distributed along the lines of Blaschko, and is a variant called linear lichen planus. This is a case report of a patient aged two years and eight months, who presented keratotic violaceous papules, affecting the abdomen, buttocks and right thigh, distributed along the lines of Blaschko. Histopathological examination confirmed a diagnosis of linear lichen planus.

Resumo em Português:

O líquen aureus é uma variante rara das púrpuras pigmentares, com evolução crônica e benigna. A maioria é assintomática e predomina nos membros inferiores. O quadro clínico é constituído por máculas e/ou pápulas eritemato-acastanhadas, acobreadas ou douradas. O diagnóstico é clínico e histopatológico, porém o padrão dermatoscópico vem sendo uma ferramenta útil na presunção do diagnóstico. Descrevemos um caso com um padrão morfológico em que a lesão é confluente, sendo denominado líquen aureus agminado.

Resumo em Inglês:

Lichen aureus is a rare variant of pigmented purpura, with a chronic and benign course. It is generally asymptomatic and often occurs in the lower limbs, presenting as erythematous brownish, coppery or golden macules and/or papules. The diagnosis is based on clinical and histopathological findings. The dermatoscopic pattern has been considered a useful tool in diagnosis presumption. We describe a case with a confluent morphological pattern, called agminate lichen aureus.

Resumo em Português:

Homem, 25 anos, com manchas acastanhadas, assintomáticas, nas regiões cervicais, axilares, inguinais e poplíteas há nove meses. Anatomopatológico com degeneração hidrópica da basal, incontinência pigmentar e infiltrado inflamatório linfocitário moderado na derme. O líquen plano pigmentoso invertido é um subtipo raro de líquen plano, caracterizado por máculas hipercrômicas, assintomáticas ou discretamente pruriginosas, de milímetros a centímetros de diâmetro, com limites nítidos, nas áreas intertriginosas, sendo mais comum nas flexuras axilares e inguinais de indivíduos de pele clara. Apresenta histologia liquenóide peculiar. Relata-se um caso com clínica, histologia e evolução típicas.

Resumo em Inglês:

Twenty-five year old male patient presenting with asymptomatic brown spots, on cervical, axillary, inguinal and popliteal regions, for the last nine months. Pathological examination showed hydropic degeneration of the basal layer, pigmentary incontinence and moderate inflammatory lymphocytic infiltrate in the dermis. Lichen planus pigmentosus inversus is a rare subtype of lichen planus characterized by hyperchromic, asymptomatic or mildly pruritic macules, measuring from millimeters to centimeters in diameter, with defined borders, affecting intertriginous areas, most commonly in the axillae and groin of Caucasian patients. It presents unique lichenoid histology. We report a case with typical clinical features, histology and evolution.

Resumo em Português:

Pioderma gangrenoso é uma dermatose neutrofílica incomum, recorrente e de etiologia desconhecida. As lesões geralmente se iniciam como papulopústulas estéreis ou nódulos eritematosos que sofrem necrose seguida de ulceração. Os membros inferiores são mais comumente afetados e quase a metade dos casos está associada a doenças sistêmicas. Apesar de raros, casos de pioderma gangrenoso com infiltrado neutrofílico estéril extramucocutâneo foram relatados e os pulmões são os órgãos mais comumente acometidos. Nós relatamos um caso de manifestação esplênica e renal do pioderma gangrenoso. Pioderma gangrenoso deve ser considerado doença multissistêmica com manifestações cutâneas clássicas e potencial envolvimento de órgãos internos.

Resumo em Inglês:

Pyoderma gangrenosum is an uncommon and recurrent neutrophilic dermatosis of unknown cause. The lesions usually start as tender sterile papulopustules or erythematous nodules that undergo necrosis followed by ulceration. The lower limbs are most commonly affected and around half of the cases are associated with systemic disorders. Although rare, cases of pyoderma gangrenosum with extramucocutaneous sterile neutrophilic infiltrate have been reported, with the lungs being the most commonly affected organ. We report a case of pyoderma gangrenosum with splenic and renal impairment. Pyoderma gangrenosum should be considered a multisystemic disease with classic cutaneous manifestations and potential involvement of internal organs.

Resumo em Português:

A Necrose Gordurosa Subcutânea do Recém-Nascido é uma paniculite incomum com poucos casos descritos na literatura médica. A doença acomete recém-nascidos a termo ou pós-termo, com saúde geral normal. Relatamos dois casos de recém-nascidos acometidos pela doença. Um deles já apresentava lesões ao nascer. Também discutimos o uso da punção para auxílio diagnóstico.

Resumo em Inglês:

Subcutaneous fat necrosis of the newborn is an unusual form of panniculitis, with few cases described in medical literature. The disease affects newborns at term or post-term, with normal general health. We describe two cases of newborns affected by the disease. One of them already had lesions since birth. Also, we discuss the use of puncture for diagnostic assistance.

Resumo em Português:

A neoplasia blástica de células dendríticas plasmocitóides é uma neoplasia hematodérmica rara, agressiva, com frequente envolvimento cutâneo e disseminação leucêmica. Relatamos o caso de um homem de 76 anos com quadro clínico com 2 meses de evolução caracterizado por nódulos e tumor de tonalidade violácea, de consistência pétrea, localizados na cabeça, e linfadenopatias mandibular, cervicais e supraclaviculares. Identificaram-se múltiplas adenopatias torácicas e abdominais em tomografia computorizada. A análise por citometria de fluxo de biópsias cutânea, ganglionar e óssea demonstrou a presença de precursores neoplásicos das células dendríticas plasmocitóides (fenótipo CD4+, CD45+, CD56+ e CD123+). Após remissão clínica e laboratorial completa inicial com quimioterapia, veio a falecer por recaída da doença associada ao aparecimento de massa cervical com compromisso medular.

Resumo em Inglês:

Blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm is a rare and aggressive hematodermic neoplasia with frequent cutaneous involvement and leukemic dissemination. We report the case of a 76-year-old man with a 2 month history of violaceous nodules and a tumor with stony consistency, located on the head, and mandibular, cervical and supraclavicular lymphadenopathies. Multiple thoracic and abdominal adenopathies were identified on computerized tomography. Flow cytometry analysis of the skin, lymph node and bone marrow biopsies demonstrated the presence of plasmocytoid dendritic cell neoplastic precursor cells (CD4+, CD45+, CD56+ and CD123+ phenotype). After initial clinical and laboratorial complete remission with chemotherapy, the patient died due to relapse of the disease associated with the appearance of a cervical mass with medullary compromise.

Resumo em Português:

A mudança da resposta imunológica, obtida pelos imunobiológicos, trouxe um novo paradigma no tratamento das doenças imuno-mediadas. Pela sua eficácia, trazem impacto positivo na qualidade de vida dos pacientes. Entretanto, efeitos colaterais graves, como desmielinização cerebral ou nos nervos periféricos, foram relatados. Após revisão da literatura usando o banco de dados do PubMed e da MEDLINE de 2000 a 2012, identificamos os casos correlacionando os unitermos biológicos e neurite óptica. Este artigo relata o primeiro caso brasileiro de neurite óptica associado ao uso de imunobiológico. Justifica-se esta publicação pela raridade e pela evolução terapêutica atípica.

Resumo em Inglês:

The change in immunological response obtained by immunobiologics has brought a new paradigm to the treatment of immune-mediated disorders. As a result of their efficacy, there is a positive impact on the quality of life of patients. However, severe side effects, such as demyelination of cerebral or peripheral nerves, have been reported. After review of literature using PubMed and MEDLINE data from 2000 to 2012, we identified the cases correlating the biological uniterms and optic neuritis. This article reports the first Brazilian optic neuritis case associated with the use of immunobiologics. This publication is justified by the rarity of the disease and atypical therapeutical evolution.

Resumo em Português:

Apesar de infrequente, a alopecia pode ser causada por tumores cutâneos benignos. Os neurofibromas são neoplasias benignas comuns com origem na baínha externa dos nervos. O neurofibroma difuso é uma variante rara de neurofibroma que ocorre tipicamente na cabeça e pescoço de crianças e adultos jovens. Histologicamente caracteriza-se por um tumor infiltrativo, composto por células fusiformes, localizado na derme e tecido celular subcutâneo. Apesar de rara, a transformação maligna já foi descrita. A associação dos neurofibromas difusos e neurofibromatose tipo 1 ainda não está determinada dado que alguns autores contestam a baixa incidência habitualmente referida. Descrevemos o caso de um homem de 42 anos com um neurofibroma difuso do couro cabeludo com aprasentacao de placas de alopecia.

Resumo em Inglês:

Although infrequent, alopecia can be caused by benign cutaneous tumours. Neurofibromas are common benign tumors that originate in the peripheral nerve sheath. Diffuse neurofibroma is a rare variant of neurofibroma that is thought to occur mainly in the head and neck of children and young adults. Histology generally shows an infiltrative tumor, composed of spindle cells in the dermis and subcutaneous tissue. Despite being rare, malignant transformation has been reported. The association between diffuse neurofibromas and neurofibromatosis type 1 still remains to be determined since some authors question the low incidence usually described. We report the case of a 42-year-old man who had a diffuse neurofibroma on the scalp presenting as alopecic plaques.

Resumo em Português:

Nevo agminado é um conjunto de lesões melanocíticas confinadas a uma área do corpo. Existem muitas lesões descritas na literatura como agminada s, como nevos azuis, lentigos múltiplos, nevo de Spitz, mas existem poucos casos de nevos melanocíticos agminados congênitos descritos. Relatamos o caso de um paciente do sexo masculino que se apresentou com um nevo agminado congênito, enfatizando a importância do exame físico, dermatoscopia, avaliação histológica, diagnóstico diferencial e seguimento para descartar a possibilidade de alterações displásicas ou malignas.

Resumo em Inglês:

Agminated nevus is a cluster group of melanocytic nevi confined to a localized area of the body. There are many pigmented lesions described in the literature as agminated, such as blue nevi, multiple lentigines and Spitz nevi, but only a few cases of congenital agminated melanocytic nevi have been described. We report a case of a male child who presented with congenital agminated nevi, emphasizing the importance of physical examination, dermoscopy, histopathological evaluation, differential diagnosis and follow up to rule out the possibility of dysplastic or malignant changes.

Resumo em Português:

O Pioderma gangrenoso é uma doença inflamatória rara, crônica e recorrente, de etiopatogenia desconhecida, caracterizada por uma ulceração não-infecciosa, necrotizante e dolorosa da pele. Geralmente, afeta adultos na faixa de 25 a 54 anos e raramente crianças (menos de 4%), nestes acomete preferencialmente cabeça e face, nádegas, região perianal e genital. Apresenta rápida resposta à corticoterapia sistêmica. Relata-se um caso de recém-nascida com lesões ulceradas de pioderma gangrenoso de fundo hemorrágico e necrótico distribuídas em abdômen, região genital e glútea com resposta rápida e efetiva à prednisona oral.

Resumo em Inglês:

Pyoderma gangrenosum is a rare, inflammatory, chronic and recurrent disease of unknown etiology, characterized by noninfectious, necrotizing and painful cutaneous ulcers. Usually it affects adults aged between 25 and 54 years old and rarely children (less than 4%), in which it mainly affects the head, face, buttocks, genital and perianal region. The disease presents a quick response to systemic corticosteroids. We report a case of a newborn with hemorrhagic and necrotic ulcers, distributed in the abdomen, buttocks and genital region with rapid and effective response to oral prednisone.

Resumo em Português:

Pioderma gangrenoso é dermatose rara de etiologia não completamente compreendida e apresentação clínica variável. A doença apresenta muitos desafios à equipe médica, desde a freqüente dificuldade diagnóstica até a inexistência de evidências científicas com bom nível para condução de casos extensos e refratários. Apresentamos o caso de um paciente masculino, 50 anos, com úlcera extensa e profunda em perna esquerda, que exemplifica bem a dificuldade terapêutica e que, felizmente, evoluiu com excelente resultado após associação de oxigenoterapia hiperbárica e enxertia de pele ao tratamento imunossupressor inicialmente proposto.

Resumo em Inglês:

Pyoderma gangrenosum is a rare dermatosis of unknown etiology and variable clinical presentation. The disease is challenging for the medical staff, from the frequent diagnostic difficulties to the lack of scientific evidence with a good level to support the management of extensive and refractory cases. Our patient is a 50 year-old man with an extensive and deep ulcer on the left leg, which exemplifies the therapeutic difficulties inherent to the disease and who, fortunately, has progressed with excellent result after association of hyperbaric oxygen therapy and skin grafting to the immunosuppression therapy initially proposed.

Resumo em Português:

A poroqueratose é uma desordem da queratinização epidérmica caracterizada por placas anulares com centro atrófico e bordas hiperqueratóticas, e inclui um grupo heterogêneo de desordens que são na sua maioria herdadas de forma autossômica dominante. O presente caso refere-se a uma paciente feminina de 5 anos de idade, com poroqueratose de Mibelli confirmada histologicamente. A raridade desta desordem, a exuberância clínica e o caráter destrutivo das lesões, o acometimento facial e mucoso pouco usuais nesta forma de poroqueratose e o início na infância precoce motivaram este relato.

Resumo em Inglês:

Porokeratosis is a disorder of epidermal keratinization characterized by annular plaques with an atrophic center and hyperkeratotic edges, and includes a heterogeneous group of disorders that are mostly inherited in an autosomal dominant form. This report describes a 5 year-old female patient, with porokeratosis of Mibelli confirmed histopathologically. The rarity of this disorder, its clinical exuberance and the destructive character of the lesions, as well as the facial and mucosal involvements, unusual in this form of porokeratosis, and also its onset in early childhood motivated this report.

Resumo em Português:

A prototecose cutânea é uma infecção rara causada por algas aclorofílicas do gênero Prototheca. Geralmente as lesões ocorrem em áreas expostas, relacionadas à trauma, em indivíduos imunocomprometidos. A apresentação clínica mais comum é uma lesão vesico-bolhosa e ulcerativa com pústulas e crostas, simulando piodermites, infecções fúngicas, infecções herpéticas ou eczemas. O diagnóstico é realizado pela identificação do agente através do exame histopatológico, da cultura e do teste de assimilação dos carboidratos. O achado de esférulas com aspecto de mórula são características da Prototheca sp. A raridade da doença e o aspecto clínico inespecífico dificultam o diagnóstico da doença. Relatamos um caso em paciente diabética, em uso crônico de corticoide sistêmico, que desenvolveu lesão cutânea após trauma na perna direita.

Resumo em Inglês:

Cutaneous protothecosis is a rare infection caused by achlorophyllic algae of the genus Prototheca. The lesions usually occur on exposed areas, related with trauma, in immunocompromised patients. The most common clinical presentation is a vesicobullous and ulcerative lesion with pustules and scabs, simulating bacterial, fungal or herpetic infections or eczema. The diagnosis is determined by agent identification through histopathology, culture and the carbohydrates assimilation test. The finding of morula-like spherules is characteristic of Prototheca sp. Its rarity and non-specific clinical aspect may difficult the disease diagnosis. We report a case of a diabetic patient, in chronic use of systemic corticosteroids, that developed a skin lesion after trauma to the right leg.

Resumo em Português:

Impetigo herpetiforme é uma dermatose gestacional rara que se inicia tipicamente durante o último trimestre e evolui com rápida resolução no período pós-parto. Clinica e histologicamente é consistente com psoríase pustulosa. Essa similaridade tem levado alguns autores a nomearem a doença como "psoríase pustulosa da gestação". Relatamos o caso de uma paciente que apresentou impetigo herpetiforme em duas gestações subsequentes.

Resumo em Inglês:

Impetigo herpetiformis is a rare dermatosis of pregnancy with typical onset during the last trimester of pregnancy and rapid resolution in the postpartum period. Clinically and histologically, it is consistent with pustular psoriasis. This similarity has led some authors to name the disease "the pustular psoriasis of pregnancy". We report the case of a patient who developed impetigo herpetiformis in two sucessive pregnancies.

Resumo em Português:

A Epidermodisplasia Verruciforme é uma genodermatose que se caracteriza pela susceptibilidade à infecção por tipos específicos de HPV (HPVs 3 e 10 e os beta-HPVs) e é considerada o primeiro modelo no homem de carcinogênese induzida pelo HPV. Neste artigo apresenta-se um caso raro de Epidermodisplasia Verruciforme em um paciente com HIV desde o nascimento. Apesar dos doentes com HIV apresentarem mais infecções pelos vírus HPVs, existem poucos relatos na literatura de Epidermodisplasia Verruciforme no doente com HIV. Isso se explica, pois a Epidermodisplasia Verruciforme é consequência de uma deficiência celular específica à infecção por alguns tipos distintos de HPVs, ditos HPVs relacionados a Epidermodisplasia Verruciforme.

Resumo em Inglês:

Epidermodysplasia Verruciformis is a genodermatosis characterized by susceptibility to infection by specific HPV types (HPV 3/10 and beta-HPVs). It is considered to be the first model in human carcinogenesis induced by HPV. In this report we present a rare case of Epidermodysplasia Verruciformis associated with vertical transmission of HIV. Although most patients with HIV present infections by HPV virus, the frequency of Epidermodysplasia Verruciformis is no greater in patients with HIV because in EV there is a deficiency of specific cellular immunity to infection by some types of HPV, called HPV-related Epidermodysplasia Verruciformis.

Resumo em Português:

Acne fulminans é uma forma grave e rara de acne que pode ser evolução da acne vulgar, principalmente em adolescentes do sexo masculino, ou ser precipitada durante o tratamento com isotretinoína oral. A artrite pode ocorrer como grave complicação na acne fulminans e já foi relatada como efeito adverso raro da isotretinoína. O acometimento das articulações sacroilíacas ocorre em 21% das artrites associadas à acne fulminans. Relatase caso de paciente masculino, 18 anos, que desenvolveu acne fulminans a partir de acne vulgar grau IV/conglobata e após resolução do quadro inflamatório, foi iniciado tratamento da acne com isotretinoína. Com 30 dias de uso do retinóide, o paciente iniciou dor lombar com piora rápida, progressiva que o incapacitou de deambular.

Resumo em Inglês:

Acne fulminans is a rare and severe form of acne that may evolve from acne vulgaris, especially in male adolescents, or occur as an adverse effect of oral isotretinoin. Arthritis is a serious clinical manifestation when the musculoskeletal system is compromised by AF and has been reported as a rare adverse effect of isotretinoin. Involvement of the sacroiliac joints occurs in 21% of acne fulminans cases. We present the case of a 18-year-old male patient in whom acne fulminans evolved from acne vulgaris grade IV and after inflammation resolution started treatment with oral isotretinoin. Within a 30-day period of retinoid treatment he presented with back pain followed by rapid, progressive inability to deambulate.

Resumo em Português:

Os medicamentos antagonistas do fator de necrose tumoral alfa (TNF-α) estão sendo cada vez mais utilizados no tratamento de doenças inflamatórias e autoimunes. Efeitos adversos desses medicamentos vem sendo relatados, incluindo o desenvolvimento paradoxal de sarcoidose, principalmente com o uso do etanercepte. Apresentamos o primeiro relato de caso brasileiro de sarcoidose sistêmica induzida por etanercepte e uma revisão da literatura.

Resumo em Inglês:

The antagonists of tumor necrosis factor alpha (TNF-α) are increasingly being used in the treatment of inflammatory and autoimmune diseases. Several adverse effects of these drugs have been reported, including the paradoxical development of sarcoidosis, especially with the use of etanercept. We present the first Brazilian case report of systemic sarcoidosis induced by etanercept and a literature review.

Resumo em Português:

O sarcoma de Kaposi é uma desordem angioproliferativa de causa multifatorial. O vírus herpes 8 participa na sua patogenia, porém há dúvidas se a origem das lesões é apenas por hiperplasia reacional ao vírus ou uma neoplasia propriamente dita. Quatro tipos clínicos são descritos: clássico, endêmico, iatrogênico e associado ao HIV. O tipo clássico de sarcoma de Kaposi mantém-se sem padronização de estadiamento ou protocolos de tratamento. Há alguns estudos mostrando o uso de meias compressivas no tratamento do linfedema associado ao Kaposi Comunicamos um caso de uma paciente de 90 anos com sarcoma de Kaposi clássico tratado com meias elásticas compressivas, mostrando uma resposta satisfatória.

Resumo em Inglês:

Kaposi's sarcoma is a multifactorial angioproliferative disorder. The herpes virus 8 human contributes to its pathogenesis, but it is uncertain whether these lesions are only reactive hyperplasia to the virus or neoplasia. Four clinical types are described: classic, endemic, iatrogenic and HIV-associated. Classic Kaposi's sarcoma has no standard staging or treatment protocols. Some studies have shown the use of compression stockings in the treatment of lymphedema associated with Kaposi's sarcoma. We report the case of a 90 year-old patient with classic Kaposi's sarcoma treated with compression stockings who showed a satisfactory response.

Resumo em Português:

Uma mulher de 45 anos com história de carcinoma renal foi observada por pápulas cor da pele, faciais, cervicais e tronculares. Referia história familiar de achados cutâneos semelhantes e irmão com episódios repetidos de pneumotórax. Identificaram-se múltiplos quistos pulmonares por tomografia computorizada. Uma biópsia cutânea revelou fibroma perifolicular. O diagnóstico clínico de síndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHDS) foi contudo corroborado pela identificação de uma nova mutação frameshift c.573delGAinsT (p.G191fsX31) em heterozigotia no exão 6 do gene da foliculina. A presença de múltiplos e típicos tumores benignos do folículo piloso, realça o papel do dermatologista no diagnóstico desta rara genodermatose, que está associada a um risco aumentado de tumores de células renais e cistos pulmonares, exigindo seguimento e aconselhamento pessoal e familiar.

Resumo em Inglês:

A 45-year-old woman with a history of renal carcinoma was observed for facial, cervical and truncal flesh-colored papules. Relatives had similar skin findings and a brother had repeated episodes of pneumothorax. The computerized tomography scan revealed multiple cysts on both lungs. A skin biopsy revealed a perifollicular fibroma. The clinical diagnosis of Birt-Hogg-Dubé syndrome (BHDS) was corroborated by identification of a novel frameshift c.573delGAinsT (p.G191fsX31) mutation in heterozygosity on exon 6 of the folliculin gene. The presence of multiple and typical benign hair follicle tumors highlights the role of the dermatologist in the diagnosis of this rare genodermatosis that is associated with an increased risk of renal cell cancer and pulmonary cysts, warranting personal and familial follow-up and counseling.

Resumo em Português:

A síndrome de Vohwinkel ou queratodermia hereditária mutilante é uma queratose palmo-plantar rara, autossômica dominante, que se manifesta em crianças e se torna mais evidente na vida adulta. Seu modo de herança é autossômica dominante com mutação na loricrina e no gen da Conexina 26. Os pacientes com esta mutação apresentam hiperqueratose das palmas das mãos e plantas dos pés, com bandas constritivas dos dígitos, normalmente no quinto dedo e hiperqueratose em forma de estrela do mar nas regiões dorsais das mãos e dos pés. A doença ocorre principalmente em mulheres brancas, onde as bandas constritivas fibrosas aparecerem nos dígitos e podem levar ao estrangulamento progressivo e auto-amputação (pseudo-ainhum).Os autores relatam o caso de uma variante ictiosiforme da síndrome de Vohwinkel.

Resumo em Inglês:

Vohwinkel syndrome or keratoderma hereditaria mutilans is a rare autosomal dominant palmoplantar keratosis, which manifests in infants and becomes more evident in adulthood. Its mode of inheritance is autosomal dominant with mutation in loricrin and Connexin 26 genes. Patients with this mutation present hyperkeratosis of the palms and soles, constricting bands of the digits, usually on the fifth, and starfish-shaped hyperkeratosis on the dorsal aspects of the hands and feet. The disease mostly occurs in white women, where constricting fibrous bands appear on the digits and can lead to progressive strangulation and auto-amputation (pseudo-ain-hum).The authors report a rare case of a patient with a clinical ichthyosiform variant of Vohwinkel syndrome.

Resumo em Português:

Acroceratose paraneoplásica ou síndrome de Bazex é uma manifestação cutânea paraneoplásica rara, geralmente associada a carcinoma de células escamosas do trato aerodigestivo superior. Relata-se um caso com manifestações clínicas exuberantes, ilustrativo quanto às lesões cutâneas típicas da síndrome, em paciente portadora de carcinoma de células escamosas do esôfago.

Resumo em Inglês:

Acrokeratosis Paraneoplastica or Bazex syndrome is a dermatologic manifestation usually associated with the diagnosis of squamous cell carcinoma of the upper aerodigestive tract. We report a case with exuberant clinical manifestations, exemplifying the typical cutaneous lesions in this rare syndrome, in a patient with squamous cell carcinoma of the esophagus.

Resumo em Português:

Nós relatamos uma paciente feminina de 28 anos com Síndrome de Kindler, uma forma rara de Epidermólise Bolhosa. Clinicamente, ela apresentava alterações cutâneas pigmentares disseminadas, fotossensibilidade e fragilidade da pele e das mucosas desde a infância. O envolvimento mucoso levou à estomatite erosiva e a estenoses esofágica, anal e vaginal, as quais necessitaram de intervenções cirúrgicas. O diagnóstico de Síndrome de Kindler foi confirmado por sequenciamento de DNA, que demonstrou heterozigose composta uma combinação de mutações uma nonsense e outra frameshift (p.Arg110X; p.Ala289GlyfsX7) no gene FERMT1.

Resumo em Inglês:

We report the case of a 28-year-old woman with Kindler syndrome, a rare form of epidermolysis bullosa. Clinically, since childhood, she had widespread pigmentary changes in her skin as well as photosensitivity and fragility of the skin and mucous membranes. The mucosal involvement led to an erosive stomatitis as well as esophageal, anal and vaginal stenoses, requiring surgical intervention. The diagnosis of Kindler syndrome was confirmed by DNA sequencing with compound heterozygosity for a nonsense/frameshift combination of mutations (p.Arg110X; p.Ala289GlyfsX7) in the FERMT1 gene.

Resumo em Português:

Micose Fungoide é tipicamente uma doença indolente em estágios iniciais. No entanto, aproximadamente 30% dos pacientes têm doença avançada na apresentação e 20% irão desenvolvê-la em algum momento. Esses pacientes têm um pior prognóstico com uma sobrevida média de dois a quatro anos. A única possibilidade de cura é o transplante alogênico de células-tronco hematopoiéticas. Relatamos o caso de uma paciente com micose fungoide em estágio avançado (IIB), refratária às opções terapêuticas e que foi submetida a um transplante alogênico de células-tronco hematopoiéticas. A paciente permanece em remissão completa 19 meses após o procedimento. O transplante alogênico é capaz de mudar a história natural da micose fungoide e deve ser considerado em pacientes com doença avançada e refratária aos tratamentos disponíveis.

Resumo em Inglês:

Mycosis Fungoides is typically an indolent disease in early stages. However, approximately 30% of patients have advanced staged disease at presentation and 20% will develop it at some time. These patients have a poorer prognosis with a median survival of 2-4 years. The only curative option for mycosis fungoides may be hematopoietic allogeneic stem cell transplantation. We report the case of a patient with mycosis fungoides in an advanced stage (IIB), refractory to treatment options. She underwent allogeneic hematopoietic stem-cell transplantation (allo-HSCT). The patient remains in complete remission nineteen months after allo-HSCT. Allogeneic transplantation can alter the natural history of mycosis fungoides and should be considered in patients who have refractory disease or short-lived responses with standard therapies.

Resumo em Português:

O hemangioma da infância é o tumor vascular mais comum nessa faixa etária. Mais recentemente, propranolol oral tem sido usado com sucesso em um número limitado de crianças com hemangioma da infância. Nós apresentamos 6 casos de hemangioma da infância, provenientes de um único centro dermatológico, que apresentaram boa resposta ao tratamento com propranolol oral.

Resumo em Inglês:

Infantile hemangioma is the most common vascular tumor in early childhood. Propranolol has been successfully used recently in a limited number of children with Infantile hemangioma. We present 6 cases of Infantile hemangioma, at a single dermatological center, which responded to oral propranolol with good results.

Resumo em Português:

A reconstrução de defeitos cirúrgicos na região pubiana é um desafio para qualquer cirurgião. Objetivamos demonstrar a aplicação do retalho bilobado na reconstrução da região pubiana, após excisão de HPV recidivante aos tratamentos convencionais. Apesar da utilização clássica deste retalho ser na região nasal, aplicações em áreas distintas também se mostraram com excelentes resultados funcionais e estéticos.

Resumo em Inglês:

Reconstruction of surgical defects in the pubic region is a challenge to any surgeon. Our goal was to demonstrate the use of the bilobed flap to reconstruct the pubic region skin after the excision of a recurrent HPV lesion, resistant to conventional treatments. In spite of its classical use in nasal reconstructions, the bilobed flap has applications in extranasal defects, with excellent functional and aesthetic results.

Resumo em Português:

Vasculopatia livedoide é uma doença crônica e recorrente caracterizada por livedo reticular e úlceras simétricas nos membros inferiores, que cicatrizam e deixam uma cicatriz branca atrófica ("atrophie blanche"). Envolvimento neurológico é raro e está provavelmente associado a isquemia pela trombose dos vasa nervorum. Avaliação laboratorial é indicada com o intuito de excluir causas secundárias como estados de hipercoagulabilidade, doenças autoimunes e neoplasias. Apresentamos dois pacientes com uma rara associação de vasculopatia livedoide com neuropatia periférica, enfatizando a importância de uma abordagem multidisciplinar na busca do diagnóstico correto.

Resumo em Inglês:

Livedoid vasculopathy (LV) is a chronic and recurrent disease consisting of livedo reticularis and symmetric ulcerations, primarily located on the lower extremities, which heal slowly and leave an atrophic white scar ("atrophie blanche"). Neurological involvment is rare and presumed to be secondary to the ischemia from vascular thrombosis of the vasa nervorum. Laboratory evaluation is needed to exclude secondary causes such as hyper-coagulable states, autoimmune disorders and neoplasms. We present two patients with a rare association of peripheral neuropathy and LV, thereby highlighting the importance of a multidisciplinary approach to reach the correct diagnosis.