Resumo em Português:

Resistência à proteína C ativada associada à mutação do fator V Leiden (FVL) é a mais prevalente causa genética de trombose venosa conhecida, sendo encontrada em 20 a 60% dos pacientes com trombofilia. Adicionalmente, uma associação entre a mutação do FVL e predisposição aumentada para doença cardiovascular prematura em mulheres foi recentemente descrita. No presente estudo nós determinamos a prevalência da mutação do FVL em 440 indivíduos (880 cromossomos) de 4 grupos étnicos diferentes: caucasóides, negros africanos, asiáticos e ameríndios. Amplificação por PCR seguida de digestão com a enzima de restrição MnlI foi utilizada para definição do genótipo. A mutação do FVL foi encontrada em heterozigose em 4 de 152 caucasóides (2,6%), 1 de 151 ameríndios (0,6%) e esteve ausente em 97 negros africanos e 40 asiáticos. Nossos resultados confirmam que o FVL apresenta distribuição heterogênea em diferentes populações humanas, fato que pode contribuir para diferenças étnicas e geográficas na prevalência de doenças trombóticas. Adicionalmente, estes dados podem ser úteis para a definição de estratégias de rastreamento desta mutação em indivíduos sob risco para desenvolvimento de trombose, na população brasileira.

Resumo em Inglês:

Inherited resistance to activated protein C caused by the factor V Leiden (FVL) mutation is the most common genetic cause of venous thrombosis yet described, being found in 20-60% of patients with venous thrombophilia. A relationship between the FVL mutation and an increased predisposition to arterial thrombosis in young women was recently reported. We assessed the prevalence of the FVL mutation in 440 individuals (880 chromosomes) belonging to four different ethnic groups: Caucasians, African Blacks, Asians and Amerindians. PCR amplification followed by MnlI digestion was employed to define the genotype. The FVL mutation was found in a heterozygous state in four out of 152 Whites (2.6%), one out of 151 Amerindians (0.6%), and was absent among 97 African Blacks and 40 Asians. Our results confirm that FVL has a heterogeneous distribution in different human populations, a fact that may contribute to geographic and ethnic differences in the prevalence of thrombotic diseases. In addition, these data may be helpful in decisions regarding the usefulness of screening for the FVL mutation in subjects at risk for thrombosis.

Resumo em Português:

A síndrome da hidantoína fetal consiste em um conjunto de disrupturas por vezes observadas em fetos expostos à fenitoína ou outros anticonvulsivos no período pré-natal. A administração de fenitoína em fase precoce da gravidez pode prejudicar o desempenho psicomotor esperado no desenvolvimento infantil. Diversos indicadores fenotípicos, em conjunto, caracterizam a síndrome, mas a presença de sinais clínicos isolados é mais comum. Há controvérsia quanto à sua etiologia. As disrupturas associadas podem estar relacionadas à deficiência de uma enzima desintoxicante (epóxide-hidrolase), a problemas vasculares e/ou a fatores ainda desconhecidos. Acredita-se haver causas genéticas conferindo susceptibilidade à substância. Este texto relata um padrão distinto de malformações detectadas no período pré-natal ao ultra-som (gastrosquise, meningomielocele sacral, escoliose, ausência do membro inferior direito), bem como posteriormente ao exame anatomopatológico (gastrosquise à esquerda, meningomielocele sacral, escoliose, pé esquerdo torto, ausência do membro inferior direito e pectus carinatum) de feto cuja mãe fez uso de fenitoína. Os defeitos podem ter se originado da exposição à droga durante a embriogênese. Em vista de malformações semelhantes observadas em casos de exposição pré-natal à cocaína, um conhecido vasoconstritor, sugere-se que rupturas vasculares de origem hemodinâmica constituíram o evento por trás de algumas das anomalias causadas no embrião em desenvolvimento. Uma complicação do procedimento de coleta de amostra de vilo corial utilizado para análise citogenética é outra possibilidade discutida.

Resumo em Inglês:

Fetal hydantoin syndrome (FHS) is a set of disruptions occasionally present in fetuses exposed in utero to phenytoin or other anticonvulsants. Administration of phenytoin in early pregnancy may impair proper psychomotor performance expected for children's development. Several combined phenotypic markers delineate the syndrome, but the presence of single clinical signs is more common. There is controversy about the etiology of FHS. Associated disruptions may be related to a deficiency in a detoxifying enzyme (epoxide hydrolase), vascular problems, and/or factors not yet known. Genetic causes are believed to influence susceptibility to the drug. This text reports an unusual pattern of malformations detected in an ultrasound scan (gastroschisis, sacral meningomyelocele, and absence of the right lower limb) and in the anatomopathological study (left-side gastroschisis, sacral meningomyelocele, scoliosis, left clubfoot, absence of the right lower limb, and pectus carinatum) of a fetus whose mother took phenytoin. These defects may have been provoked by exposure to the drug during embryogenesis. In view of similar malformations observed in cases of prenatal exposure to cocaine, a recognized vasoconstrictor, it is suggested that vascular disruptions of hemodynamic origin constituted the event leading to some of the anomalies caused in the developing embryo. A complication of the chorionic villus sampling procedure, used for cytogenetic analysis, is another possibility.

Resumo em Português:

Uma amostra de 2.708 descendentes de europeus que vivem no Rio Grande do Sul, o qual foi subdividido em sete mesorregiões, e de 226 pessoas da mesma procedência provenientes de Santa Catarina foi estudada quanto a 17 sistemas genéticos protéicos, nacionalidades dos avós, sobrenomes dos indivíduos e mistura interétnica. Não foram encontradas diferenças significantes entre as mesorregiões, os alelos que apresentaram a maior e a menor diferença sendo GLO1*2 (16%) e PGD*A (2%), respectivamente. Os valores observados foram os esperados para descendentes de europeus, a maior diferença sendo uma menor prevalência do alelo P*1 (34-39%). Por outro lado, foi encontrada heterogeneidade significante entre mesorregiões em relação às outras variáveis consideradas, a qual foi consistente com dados históricos. A contribuição ameríndia estimada para o conjunto gênico de descendentes de europeus da população do Rio Grande do Sul foi tão alta quanto 11%. O resultado mais geral obtido, considerando os quatro conjuntos de dados, foi o de uma tendência de divisão nordeste-sudoeste para as populações estudadas. Sete associações fenotípicas significativas entre sistemas foram obtidas a nível de 5% (três a nível de 0.1%). Duas destas foram também observadas por outros autores: MNSs/Duffy e Rh/ACP.

Resumo em Inglês:

A total of 2,708 individuals from the European-derived population of Rio Grande do Sul, divided into seven mesoregions, and of 226 individuals of similar origin from Santa Catarina were studied. Seventeen protein genetic systems, as well as grandparents' nationalities, individuals' surnames, and interethnic admixture were investigated. The alleles which presented the highest and lowest differences were GLO1*2 (16%) and PGD*A (2%), respectively, but in general no significant genetic differences were found among mesoregions. The values observed were generally those expected for individuals of European descent, with the largest difference being a lower prevalence (34-39%) of P*1. Significant heterogeneity among mesoregions was observed for the other variables considered, and was consistent with historical records. The Amerindian contribution to the gene pool of European-derived subjects in Rio Grande do Sul was estimated to be as high as 11%. Based on the four data sets, the most general finding was a tendency for a northeast-southwest separation of the populations studied. Seven significant phenotype associations between systems were observed at the 5% level (three at the 0.1% level). Of the latter, the two most interesting (since they were also observed in other studies) were MNSs/Duffy and Rh/ACP.

Resumo em Português:

A região amazônica brasileira abriga diversas comunidades formadas por descendentes de escravos africanos, algumas das quais ainda relativamente isoladas. Nós estudamos duas dessas comunidades (Pacoval e Curiau), localizadas na área rural do município de Alenquer, Pará, e na região metropolitana de Macapá, Amapá, respectivamente. Entre os 12 loci investigados, alelos considerados como marcadores de ancestralidade africana, tais como HBB*S, HBB*C, TF*D1, HP*2M, ABO*B, RH*D- e CA2*2, foram encontrados com freqüências elevadas, de acordo com o esperado para populações com origem predominantemente africana. As estimativas de mistura racial indicaram que o percentual de contribuição africana em Curiau (74%) é maior do que em Pacoval (44%) e que em Curiau não foi detectada mistura com indígenas. As estimativas de ancestralidade africana estão de acordo com o grau de isolamento e com a mobilidade das comunidade estudadas. Pacoval apresenta um elevado percentual de imigrantes entre os pais e avós dos individuos estudados, enquanto que a comunidade de Curiau, apesar de situada na região metropolitana de Macapá, apresenta uma pequena proporção de imigrantes, sugerindo a existência de uma barreira relativamente forte contra a mistura interétnica. A análise dos dados genéticos foi também efetuada em sub-amostras constituídas apenas por indivíduos cujos pais e avós nasceram na localidade em estudo e que provavelmente representam essas populações duas gerações atrás. Os resultados indicaram que a mistura com não-negros nas duas populações não é um evento recente.

Resumo em Inglês:

The Amazon region of Brazil includes communities founded by escaped slaves, some of which still remain relatively isolated. We studied two such Afro-Brazilian communities (Pacoval and Curiau), in the rural area of Alenquer, Pará, and in the metropolitan region of Macapá, Amapá, respectively. Among 12 blood loci, alleles considered as markers of African ancestry, such as HBB*S, HBB*C, TF*D1, HP*2M, ABO*B, RH*D-, and CA2*2 were found at frequencies that are expected for populations with a predominantly African origin. Estimates of interethnic admixture indicated that the degree of the African component in Curiau (74%) is higher than that of Pacoval (44%); an Amerindian contribution was not detected in Curiau. Estimated values of African ancestry fit well with the degree of isolation and mobility of the communities. Pacoval exhibited a high proportion of immigrants among the parents and grandparents of the individuals studied, whereas persons living in Curiau exhibited a low level of mobility, despite its location in the metropolitan area of Macapá city, suggesting a relatively strong barrier against the interethnic admixture in this population. In addition, analysis of genetic data in a sub-sample consisting of individuals whose parents and grandparents were born in the study site, and that probably represents the populations two generations ago, indicated that gene flow from non-black people is not a recent event in both populations.

Resumo em Português:

Nós desenvolvemos uma técnica não-isotópica baseada na PCR para a identificação de mutações completas da síndrome do X-frágil em homens. O método é baseado na PCR específica para metilação do promotor do gene FMR1. Amostras de DNA são tratadas com bissulfito de sódio para converter citosinas não-metiladas para uracilo, seguindo-se amplificação por PCR com oligonucleotídeos iniciadores específicos para DNA metilado versus não-metilado. Desenhamos dois iniciadores: um produz um fragmento de 142 pb da ilha CpG metilada tratada com bissulfito de sódio, enquanto o outro gera um produto de 84 pb do promotor tratado não-metilado. Em homens normais apenas o fragmento de 84 pb é visto, enquanto o diagnóstico da síndrome do X-frágil é indicado duplamente pela aparição do produto de 142 pb e pelo desaparecimento ou visualização muito fraca da banda de 84 pb. Como um controle interno indispensável para avaliação da eficiência do tratamento com bissulfito de sódio, nós usamos iniciadores específicos para a versão materna metilada da ilha CpG do gene SNRPN no cromossomo 15 humano. Com a PCR específica para metilação nós identificamos com sensibilidade e acerto de 100% oito pacientes previamente diagnosticados como tendo a síndrome do X-frágil misturados com 42 controles normais. Dada a sua simplicidade e alta eficiência, a PCR específica para metilação pode tornar-se o método de escolha para o diagnóstico da síndrome do X-frágil em homens com retardo mental.

Resumo em Inglês:

We have developed a non-isotopic technique based on methylation-specific PCR (MSP) of the FMR1 promoter for the identification of fragile X full mutations among men. DNA samples were first treated with sodium bisulfite to convert unmethylated, but not methylated, cytosines to uracil, followed by PCR amplification with oligonucleotide primers specific for methylated versus unmethylated DNA. We designed two primer pairs: one produced a 142-bp fragment from the bisulfite-treated methylated CpG island, while the other generated an 84-bp product from the treated non-methylated promoter. In normal males only the 84-bp fragment was seen, while the diagnosis of FRAXA was doubly indicated by the appearance of a 142-bp product together with absence or weak visualization of the 84-bp band. As an indispensable internal control for the efficiency of the sodium bisulfite treatment, we used a primer pair specific for the imprinted maternal methylated version of the CpG island of the SNRPN gene on human chromosome 15. Using the methylation-specific PCR we identified with 100% sensitivity and accuracy eight previously diagnosed FRAXA male patients mixed with 42 normal controls. Because of its simplicity and high efficiency, methylation-specific PCR may become the method of choice for the diagnosis of the fragile X syndrome in mentally retarded males.

Resumo em Português:

O presente trabalho descreve um procedimento simples para reibridização in situ fluorescente em núcleos interfásicos de amostras frescas de tumores de próstata obtidas a partir de biopsias aspirativas. Sondas <img src="http:/img/fbpe/gmb/v22n2/s_alpha.gif" align="absmiddle">-centroméricas marcadas com digoxigenina foram hibridizadas em núcleos anteriormente avaliados com diferentes sondas marcadas com biotina. Esse método permitiu a análise da mesma célula com diferentes seqüências de DNA centroméricas, especialmente em casos com um número limitado de lâminas disponíveis.

Resumo em Inglês:

We present a simple procedure for interphase fluorescence in situ rehybridization (FISH). This procedure was used to evaluate fresh prostate tumor from needle biopsy specimens. Digoxigenin-labeled DNA probes were hybridized onto nuclei which had been previously investigated by FISH using biotin-labeled DNA probes. This method makes it possible to reanalyze the same nuclei with different centromeric DNA probes and is useful in cases where a limited number of slides are available.

Resumo em Português:

Registros de vacas da raça Gir selecionadas para produção de leite, oriundos do Programa Nacional de Melhoramento do Gir Leiteiro (EMBRAPA/CNPGL), no período de 1979 a 1994 foram analisados visando estimar os parâmetros genéticos para as três primeiras lactações, assim como verificar o efeito de alguns fatores de meio sobre estas características. Os parâmetros genéticos foram estimados sob REML com um modelo animal e um grupo de efeitos fixos que incluía rebanho (H), ano-estação (YS) e idade da vaca ao parto em classes. As médias da produção de leite e desvios-padrão foram 2.183 kg e 707 kg para a primeira lactação, 2.682 kg e 762 kg para a segunda lactação e 2.638 kg e 851 kg para a terceira lactação. Para a duração da lactação estas médias variaram de 232 a 334 dias. As estimativas de herdabilidades foram 0,20; 0,12 e 0,19 para a primeira, segunda e terceira lactações, respectivamente, e a repetibilidade foi 0,44. As correlações genéticas estimadas foram: 0,68 entre a primeira e a segunda lactação, 0,84 entre a primeira e a terceira e 1,0 entre a segunda e a terceira. Os resultados confirmam os citados pela literatura para as raças leiteiras especializadas e sugerem, com certa segurança, que mesmo nas raças de origem indiana pode-se praticar seleção com base na primeira lactação.

Resumo em Inglês:

Records of Gyr cows selected for milk production were obtained from the National Gyr Dairy Cattle Breeding Program (Embrapa/CNPGL) and analyzed, in order to estimate genetic parameters for the first three lactations and to verify the effects of some environmental factors on milk production from 1979 to 1994. Genetic parameters were estimated by REML with an animal model and a group of fixed effects that included classes of herd, year, season and age at calving. Milk production means and standard deviations were 2,183 kg, 707 kg; 2,682 kg, 762 kg and 2,638 kg, 851 kg, for first, second, and third lactations, respectively. Heritability estimates were 0.20, 0.12, and 0.19 for first, second, and third lactations, respectively, and repeatability was 0.44. Genetic correlation estimates were: 0.68 between first and second lactations, 0.84 between first and third lactations and 1.0 between second and third lactations. Results confirm other research for specialized dairy breeds and firmly suggest that even in breeds of Indian origin the best time to make selection decisions is during the first lactation.

Resumo em Português:

Estimativas de herdabilidade e correlações fenotípicas e genéticas entre o número de ovos, peso, gravidade específica, massa e peso estimado da casca foram obtidas, assim como correlações fenotípicas e genéticas de gravidade específica e peso com peso corporal, alterações ponderais, ingestão de energia metabolizável, consumo alimentar residual e peso e idade ao atingir a maturidade sexual. Os dados foram obtidos de 350 galinhas da raça Leghorn Branca obtidas de 50 pais e 175 mães. A herdabilidade dos caracteres dos ovos variou de 0,20 a 0,55, aumentando com a idade da ave de 26 a 54 semanas. O desvio padrão variou de 0,07 (todos os dados) a 0,17 (26 a 29 semanas). As correlações fenotípicas variaram de 0,80 a -0,13 e as correlações genéticas de 0,91 a -0,27, dependendo do caracter do ovo. As correlações fenotípicas e genéticas mais elevadas foram entre o número de ovos e a massa. As correlações genéticas para gravidade específica e peso estimado da casca foram, com o peso corporal, -0,02 e 0,56; com alterações do peso, 0,29 e 0,44; com a ingestão diária de energia metabolizável, -0,10 e 0,33; com o consumo residual, -0,16 e 0,11; com a idade quando do amadurecimento sexual, -0,61 e -0,46, e com o peso quando do amadurecimento sexual, 0,02 e 0,63. Os resultados devem contribuir para o delineamento de programas eficazes de seleção para caracteres economicamente importantes em galinhas.

Resumo em Inglês:

Estimates of heritability and phenotypic and genetic correlations between egg number, weight, specific gravity, mass, and estimated shell weight were obtained, along with phenotypic and genetic correlations of specific gravity and weight with body weight, weight change, metabolizable energy intake, residual feed consumption, and weight and age at sexual maturity. Data were from 350 White Leghorn hens by 50 sires and 175 dams. Heritabilities of the egg traits ranged from 0.20 to 0.55, increasing with age of bird from 26 to 54 weeks of age. Their standard errors ranged from 0.07 (all data) to 0.17 (26 to 29 weeks). Phenotypic correlations ranged from 0.80 to -0.13, and genetic correlations from 0.91 to -0.27, depending on egg trait. The highest phenotypic and genetic correlations were between egg number and mass. Genetic correlations for specific gravity and estimated shell weight were, with body weight, -0.02 and 0.56; weight change, 0.29 and 0.44; daily metabolizable energy intake, -0.10 and 0.33; residual consumption, -0.16 and 0.11; age at sexual maturity, -0.61 and -0.46, and weight at sexual maturity, 0.02 and 0.63. Results should contribute to the design of efficient selection programs for economically important traits in hens.

Resumo em Português:

Foram analisados dados de pesagens do nascimento aos dezoito meses de idade de bovinos de corte das raças Nelore e Chianina. Os dados foram corrigidos para os efeitos significativos de meio ambiente e utilizados para estimar parâmetros de crescimento através do modelo não linear de von Bertalanffy. Os valores médios encontrados para os parâmetros de crescimento em Nelore foram: peso à maturidade (A), 312,87 kg; constante de integração (B), 0,49; taxa de maturidade (k), 0,13; idade ao ponto de inflexão (T(I)), 3,29 meses; peso ao ponto de inflexão (P(I)), 92,70 kg, e intervalo de maturidade (1/k), 8,04 meses. Para os animais Chianina os valores foram 751,38 kg, 0,59, 0,10, 6,64 meses, 222,63 kg e 10,98 meses, respectivamente. Animais Nelore exibiram maiores taxas de maturidade, menores intervalos de maturidade, atingindo pesos à maturidade em idades mais jovens do que animais da raça Chianina, apesar de mais leves do que estes à maturidade. As estimativas de herdabilidade apresentaram valores baixos, principalmente para os parâmetros peso à maturidade (0,093 e 0,212), idade ao ponto de inflexão (0,062 e 0,202), peso ao ponto de inflexão (0,093 e 0,212) e intervalo de maturidade (0,057 e 0,309) (para Nelore e Chianina, respectivamente). Os parâmetros peso à maturidade e peso ao ponto de inflexão mostraram correlações genéticas positivas com os pesos em diferentes idades e com tendências similares, sendo estas crescentes conforme aumentou-se a idade, em ambas as raças. Considerando o período de crescimento analisado, ou seja, do nascimento aos 18 meses de idade, o parâmetro taxa de maturidade e os pesos em diferentes idades mostraram correlações genéticas crescentes até os pesos às idades de 150 e 205 dias em Nelore e Chianina, respectivamente, decrescendo a partir destas idades e os valores das correlações genéticas entre o parâmetro intervalo de maturidade e os pesos em diversas idades apresentaram-se negativos, decrescentes até os pesos às idades de 150 e 205 dias, respectivamente, em Nelore e Chianina, e crescentes a partir destas idades.

Resumo em Inglês:

Weight data from birth to 18 months of age of Nelore and Chianina, both meat-producing cattle breeds, were analyzed. Data were corrected for significant effects of environment and utilized to estimate genetic parameters through the non-linear von Bertalanffy model. Average values found for growth parameters in Nelore were: mature weight (A), 312.87 kg; integration constant (B), 0.49; maturity rate (k), 0.13; age at inflection point (T(I)), 3.29 months; weight at inflection point (P(I)), 92.70 kg, and maturity interval (1/k), 8.04 months. For the Chianina animals, the values were 751.38 kg, 0.59, 0.10, 6.64 months, 222.63 kg, and 10.98 months, respectively. Nelore animals exhibited higher maturity rate, smaller maturity intervals, reaching mature weights younger than Chianina animals, although lighter than these at maturity. Heritability estimates presented low values, mainly for mature weight (0.093 and 0.212), age at inflection point (0.062 and 0.202), weight at inflection point (0.093 and 0.212) and maturity interval (0.057 and 0.309) (for Nelore and Chianina, respectively). The parameters mature weight and weight at inflection point presented positive genetic correlations with weights at different ages and with similar trends, increasing as age increased, in both breeds. Considering the development period analyzed, from birth to 18 months of age, the parameter maturity rate and the weights at different ages showed genetic correlations which increased until the weight at 150 and 205 days in Nelore and Chianina, respectively, and decreased from these ages on, and the genetic correlations among the parameter maturity interval and the weights at different ages were negative. They decreased until the weights at 150 and 205 days, respectively, in Nelore and Chianina, and increased from these ages on.

Resumo em Português:

Valores de concentração crítica de eletrólitos (CEC) da cromatina de espermatozóides de espécies conhecidas ou suspeitas de apresentarem variantes da histona H1 foram comparados entre si. O objetivo foi estabelecer semelhanças ou diferenças nos complexos DNA-proteína de espermatozóides dessas espécies em nível citoquímico. A afinidade por moléculas de azul de toluidina em condições de competição com íons Mg2+ foi investigada nos espermatozóides do sapo boi e de ouriços do mar, abelhas e mamangava. Uma íntima relação entre os valores de CEC de Rana catesbeiana e de duas espécies de ouriço do mar com os da cromatina de eritrócitos de frango, que contém a histona H5, foi vista estar de acordo com certas semelhanças bioquímicas e estruturais entre seus complexos DNA-proteína. Quanto aos dados para abelhas e para a mamangava Bombus atratus, não se pôde associar a variabilidade em valores de CEC com a posição das espécies na respectiva árvore filogenética. Conclui-se, portanto, que a CEC de cromatina de espermatozóides que contêm histona H1 é um indicador útil da influência de variantes de H1 na organização de complexos DNA-proteína, mas é de pouco valor em estudos filogenéticos.

Resumo em Inglês:

The critical electrolyte concentrations (CEC) of sperm chromatin from animal species known or suspected to contain histone H1 variants were compared by examining the affinity of their DNA-protein complexes for toluidine blue in the presence of Mg2+. Bullfrog, sea urchin, bee and bumblebee spermatozoa were studied. The CEC for Rana catesbeiana and two sea urchin species were similar to that of histone H5-containing chromatin from chicken erythrocytes, thus confirming the biochemical and structural similarities of these DNA-protein complexes. The CEC for bees and the bumblebee, Bombus atratus, showed no particular phylogenetic relationship. We concluded that the CEC of histone H1-containing sperm cell chromatin is a useful indicator of variability in DNA-protein complexes but is of little phylogenetic value.

Resumo em Português:

A ausência de bandas longitudinais em cromossomos de peixes tem sido associada a problemas técnicos nas preparações cromossômicas ou à ausência de uma compartimentalização estrutural no genoma dos peixes. No presente estudo, um padrão de bandas R foi obtido usando a técnica de bandamento de replicação pelo tratamento in vivo com 5-BrdU. Padrões de bandamento G foram obtidos após tratamento dos cromossomos com tripsina e também após clivagem in situ com a endonuclease de restrição BamHI. Um padrão similar de bandamento G também foi obtido após clivagem dos cromossomos com a endonuclease HinfI. A presença de um resolutível padrão de bandamento R e G em Astyanax scabripinnis paranae mostra que seus cromossomos parecem apresentar estrutura "isochore" similar àquela encontrada em outros vertebrados.

Resumo em Inglês:

The absence of longitudinal bands in fish chromosomes has been associated with technical problems in chromosome preparations or the absence of a structural compartmentalization in the fish genome. In the present study, a R-banding pattern was obtained using a replication banding technique by in vivo treatment with 5-bromodeoxyuridine (5-BrdU). G-banding patterns were obtained after trypsin treatment and also after chromosome cleavage by in situ treatment with the restriction endonuclease BamHI. A similar G-banding pattern was also obtained after cleavage with the endonuclease HinfI. Presence of a resolute R- and G-banding patterns shows that Astyanax scabripinnis paranae chromosomes could present an isochore-like structure similar to that found in other vertebrates.

Resumo em Português:

Disgenesia gonadal dependente de temperatura foi encontrada na prole tanto de cruzamentos intra como interlinhagens, envolvendo duas populações de Drosophila willistoni. Uma delas é derivada de um velho estoque de laboratório e a outra, de uma amostra recentemente coletada de uma população natural. Tal fenômeno não havia ainda sido descrito em D. willistoni e nós sugerimos que a disgenesia gonadal encontrada seja causada por elementos transponíveis, como ocorre em muitas outras espécies de Drosophila.

Resumo em Inglês:

Temperature-dependent gonadal dysgenesis was shown to occur in the progeny of both inter- and intrastrain crosses involving two populations of Drosophila willistoni, one of which was an old laboratory stock, and the other, freshly collected from a natural population. We propose that the phenomenon observed was caused by the mobilization of transposable elements, as occurs in several other Drosophila species.

Resumo em Português:

Com o objetivo de estudar o mecanismo de indução do dano cromossômico, foi testada a influência do pós-tratamento com a novobiocina (NB) sobre as freqüências de micronúcleos (MN) e aberrações cromossômicas (CA) induzidas pela radiação gama (0,75, 1,5 e 3,0 Gy) em linfócitos humanos na fase G0. Os experimentos realizados com 4 doadores demonstraram que as freqüências de MN sofreram um decréscimo estatisticamente significativo, 44 e 50%, para o tratamento com 50 µg/ml de NB (pulso de 30 min) após as doses de 1,5 e 3,0 Gy de radiação, respectivamente. Entretanto, o mesmo grau de interação não foi observado para as freqüências de AC e reduções não significativas foram obtidas para todos os tratamentos combinados em protocolos semelhantes. A ausência de um efeito de interação foi também observada quando os linfócitos em cultura foram expostos à dose única de 2,0 Gy na fase G0 e pós-tratados com 25 µg/ml de NB por 3 horas logo após a irradiação (fase G0) e após 24 horas (fase S) de incubação. O efeito supressivo da NB sobre as freqüências de MNs na fase G0 do ciclo celular é discutido em termos de indução de modificações na estrutura da cromatina, aumentando o acesso às enzimas de reparo do DNA, e podendo, assim, ser observada uma modulação da resposta celular nos linfócitos irradiados em G0 e pós-tratados com NB.

Resumo em Inglês:

Experiments with novobiocin (NB) post-treatment were performed to verify its effect on the frequencies of micronuclei (MN) and chromosomal aberrations (CA) induced by <FONT FACE="Symbol">g</font>-irradiation (0.75, 1.5 and 3.0 Gy) in human lymphocytes at G0-phase. The frequencies of MN significantly decreased by 44 and 50%, for the treatment with NB 50 µg/ml (30-min pulse) after radiation doses of 1.5 and 3.0 Gy, respectively. However, CA frequencies were not significantly affected. No significant effect on CA was observed when lymphocyte cultures were exposed to a single dose of 2.0 Gy at the G0-phase and posttreated with 25 µg/ml NB for three hours either immediately after irradiation (G0-phase) or after 24 h (S-phase). The significant suppressive effect of NB on MN frequencies supports the hypothesis that NB interaction with chromatin increases access to DNA repair enzymes.

Resumo em Português:

Existe considerável interesse na identificação de componentes da dieta que têm a capacidade de proteger contra as aberrações cromossômicas induzidas pelos agentes antitumorais. Os ácidos graxos e seus constituintes são capazes de atuar como seqüestradores de radicais livres. Na presente investigação, as células da medula óssea dos animais tratados simultaneamente com o óleo de oliva (10 ml/kg de peso corporal) e doxorubicina (DXR; 90 mg/kg de peso corporal) apresentaram uma significativa redução no total de aberrações cromossômicas e metáfases alteradas induzidas pela DXR.

Resumo em Inglês:

There is considerable interest in identifying dietary compounds which have the capacity to protect against chromosomal aberrations induced by antitumor agents. Fatty acids and their constituents are able to act as free radical scavengers. Doxorubicin (DXR) is an important chemotherapeutic agent, that also induces chromosome aberrations. Rat bone marrow cells treated simultaneously with olive oil (10 ml/kg body weight) and DXR (90 mg/kg body weight) developed significantly fewer chromosomal aberrations and abnormal metaphases than those treated with DXR alone.

Resumo em Português:

A herança foi estudada em variantes naturais de soja do cultivar Paraná, cultivados sob condições fotoperiódicas que variaram de 13 h 31 min, na data de semeadura, até 14 h 23 min, 59 dias após. Os resultados indicaram que o florescimento e a maturidade precoces são controlados por um gene dominante. As mutações naturais que originaram os cultivares Paranagoiana e SS-1 ocorreram no mesmo loco do cultivar Paraná. Não foi possível determinar se os alelos recessivos desses cultivares mutantes são separados. Foi proposta a designação E6 para os alelos que determinam o florescimento e a maturação precoces no cultivar Paraná, e e6 para os alelos que determinam florescimento e maturação tardios nos cultivares Paranagoiana e SS-1, até que a individualidade dos alelos de Paranagoiana e SS-1 seja confirmada.

Resumo em Inglês:

Inheritance was studied in natural variants of the soybean cultivar Paraná, developed under photoperiodic conditions ranging from 13 h 31 min day light, at sowing, to 14 h 23 min, 59 days afterwards. Results indicated that early flowering and maturity are controlled by a single dominant gene. Natural mutations that originated cultivars Paranagoiana and SS-1 occurred at the same locus of cultivar Paraná. It was not possible to determine if the recessive alleles of these mutant cultivars are different. The designation E6 was proposed for the alleles determining earliness in cultivar Paraná, and e6 for the gene determining late flowering and maturity in cultivars Paranagoiana and SS-1, until the individuality of the alleles of Paranagoiana and SS-1 is confirmed.

Resumo em Português:

Para estudar o controle genético da resistência ao oídio (Erysiphe polygoni) no feijoeiro foram utilizadas as populações segregantes dos cruzamentos Jalo x ESAL 686 e ESAL 550 x ESAL 686. As plantas F2 desses cruzamentos, juntamente com os parentais, foram inoculadas e avaliadas utilizando-se uma escala de notas de 1 (planta sem sintoma) a 9 (planta completamente infectada). As plantas F2 foram colhidas individualmente e obtidas as famílias F2:3. Essas famílias foram avaliadas nos delineamentos látice simples 11 x 11 e 12 x 12 para os cruzamentos Jalo x ESAL 686 e ESAL 550 x ESAL 686, respectivamente, utilizando-se a mesma escala de notas da geração F2. As segregações observadas nas plantas F2 e nas famílias F2:3 indicam que no controle genético estão envolvidos dois genes, sendo este um caso de epistasia recessiva dupla. O coeficiente de regressão linear (b) entre a planta F2 e sua família F2:3 mostrou que o caráter possui alta herdabilidade.

Resumo em Inglês:

Genetic control of common bean (Phaseolus vulgaris) resistance to powdery mildew (Erysiphe polygoni) was studied using segregating populations from the bean variety crosses Jalo x ESAL 686 and ESAL 550 x ESAL 686. F2 plants, together with the parents, were inoculated and evaluated using a scale of values from one (plant without symptoms) to nine (completely infected plant). F2 plants were harvested individually, and F2:3 families were obtained. These families were evaluated in an 11 x 11 and 12 x 12 simple lattice statistical design for the Jalo x ESAL 686 and ESAL 550 x ESAL 686 crosses, respectively, using the same value scale as the F2 generation. The segregation observed in F2 plants and F2:3 families indicated that two genes are involved in genetic control, due to a double recessive epistasis. The high linear regression coefficient (b) between F2 plants and their F2:3 family, 0.66 for ESAL 550 x ESAL 686 cross, and 0.71 for Jalo x ESAL 686 cross, showed that the trait is highly heritable.

Resumo em Português:

O número de cromossomos de quatro espécies de Anthurium e quatro espécies de Philodendron coletadas no Estado da Bahia, Brasil, foi determinado. As contagens 2n = 30 para A. longipes e A. affine, 2n = 32 para P. pedatum e 2n = 34 para P. blanchetianum e P. pachyphyllum representam o primeiro registro para estas espécies. Os números diplóides 2n = 32 encontrado para P. imbe e 2n = 90 para A. bellum diferem de registros anteriores, enquanto 2n = 30 e 60 para A. pentaphyllum var. pentaphyllum confirmam determinações anteriores. A. affine tem um a quatro cromossomos B. Nós sugerimos o número básico secundário x = 15 para Anthurium e x = 16, 17 e 18 para Philodendron, produzidos por hibridações e duplicações envolvendo os números básicos primários x = 7, 8 e 9.

Resumo em Inglês:

Chromosome numbers for four species of Anthurium and four species of Philodendron from Bahia, Brazil, were determined. New counts 2n = 30 for A. longipes and A. affine, 2n = 32 for P. pedatum and 2n = 34 P. blanchetianum and P. pachyphyllum represent the first reports for these species. The 2n = 32 found for P. imbe and 2n = 90 for A. bellum differ from earlier reports, whereas 2n = 30 and 60 for A. pentaphyllum var. pentaphyllum confirms previous counts. A. affine had one to four B-chromosomes. We suggest secondary base numbers x = 15 for Anthurium and x = 16, 17 and 18 for Philodendron, produced by hybridizations and duplications involving the primary base numbers x = 7, 8 and 9.

Resumo em Português:

Diferentes estratégias de seleção foram adotadas para estimar os ganhos esperados em dias para florescimento e outros caracteres relacionados em duas populações F2 de soja, oriundas do cruzamento entre linhagens com ausência das três isozimas lipoxigenases em suas sementes e o cultivar comercial IAC-12 portador de genes para período juvenil longo. As duas populações foram conduzidas em Viçosa, MG, no inverno de 1994, sob fotoperíodo natural e em diferentes condições de temperatura. Uma população foi conduzida em casa de vegetação, com aquecimento, e a outra, no campo, sob condições naturais de temperatura. Houve retardamento na data de florescimento das plantas conduzidas no campo, em função das baixas temperaturas observadas no início do desenvolvimento das mesmas. Este fato proporcionou aumento na amplitude de todos os caracteres mensurados, ocasionando maiores ganhos com a seleção das plantas cultivadas no campo, comparadas com as da casa de vegetação. A seleção direta em dias para o florescimento mostrou-se eficiente para ganho neste caráter nas duas populações, além de proporcionar ganhos consideráveis nos outros caracteres avaliados. Os dados demonstraram, também, que a temperatura e o fotoperíodo interagem entre si e com os genótipos, afetando a época de florescimento em soja, com conseqüentes alterações em outros caracteres agronômicos correlacionados, incluindo-se produtividade.

Resumo em Inglês:

Several different selection strategies were used to estimate expected gain of days to flowering and other related characters in two F2 soybean (Glycine max (L.) Merrill) populations. The sample originated from crosses of lines whose seeds do not contain the three lipoxygenase isozymes with the commercially cultivated IAC-12. IAC-12 is a gene carrier for an extended juvenile period. This study was conducted during the winter of 1994 in Viçosa, Minas Gerais. The plants were grown under natural photoperiod. One population was grown in a heated greenhouse, and the other in the field under natural temperature conditions. Lower temperatures early in the field planting caused a delay in flowering. Delayed flowering caused a broader amplitude in all characters evaluated, and resulted in higher selection gains for the field-grown plants than for the greenhouse-grown plants. Direct selection for number of flowering days proved to be efficient for improving this character in both populations. Gains were also obtained for other characters. Interactions of temperature and photoperiod and temperature and genotypes affected soybean flowering time and produced alterations in other correlated agronomic characters, including productivity.

Resumo em Português:

O esquema de cruzamento dialélico parcial de Kempthorne e Curnow (Biometrics 17: 229-250, 1961) foi adaptado para avaliação de linhagens ou genótipos em cruzamento no nível interpopulacional. Considerando uma amostra aleatória de n linhagens de cada população base e que cada uma é cruzada com s linhagens da população contrastante, resultarão ns cruzamentos amostrados que são avaliados experimentalmente. As médias dos ns e dos demais n(n-s) híbridos não amostrados podem ser preditas pelo modelo reduzido <img SRC="http:/img/fbpe/gmb/v22n2/0291for1.gif" WIDTH="287" HEIGHT="96">, onde Yij é a média do híbrido entre a linhagem i (i = 1, 2,..., n) da população I e a linhagem j (j = 1', 2',..., n') da população II; m é a média geral e gi e gj referem-se aos efeitos de capacidade geral de combinação das populações I e II, respectivamente. A capacidade específica de combinação (sij) é estimada por diferença <img SRC="http:/img/fbpe/gmb/v22n2/0291for2.gif" WIDTH="287" HEIGHT="96">. A seqüência de cruzamentos para cada linhagem (i) é [i x j], [i x (j + 1)] , [i x (j + 2)], ..., [i x (j + s - 1)]. Qualquer (j + s - 1) > n é reduzido por subtração de n. Um processo de predição é sugerido por substituição de gi e gj pelos contrastes <img SRC="http:/img/fbpe/gmb/v22n2/s_tiac.gif" WIDTH="287" HEIGHT="96">i = <img SRC="http:/img/fbpe/gmb/v22n2/s_ytra.gif" WIDTH="287" HEIGHT="96">i. - <img SRC="http:/img/fbpe/gmb/v22n2/s_ytra.gif" WIDTH="287" HEIGHT="96">.. e <img SRC="http:/img/fbpe/gmb/v22n2/s_ti.gif" WIDTH="287" HEIGHT="96">j = <img SRC="http:/img/fbpe/gmb/v22n2/s_ytra.gif" WIDTH="287" HEIGHT="96">.j - <img SRC="http:/img/fbpe/gmb/v22n2/s_ytra.gif" WIDTH="287" HEIGHT="96">..; o coeficiente de correlação foi utilizado para comparar <img SRC="http:/img/fbpe/gmb/v22n2/s_gtil.gif" WIDTH="287" HEIGHT="96">'s e <img SRC="http:/img/fbpe/gmb/v22n2/s_tiac.gif" WIDTH="287" HEIGHT="96">'s para a seleção de linhagens e híbridos. A análise de variância é realizada com o modelo Yij = m + gi + gj + sij + <img SRC="http:/img/fbpe/gmb/v22n2/s_e_.gif" WIDTH="287" HEIGHT="96">ij , e a soma de quadrados devida à capacidade geral de combinação é considerada para cada população separadamente. Uma análise de variância alternativa é proposta para estimativa dos componentes da variância no nível interpopulacional. A análise de dados de comprimento da espiga de milho em um cruzamento dialélico parcial com n = 10 e s = 3 é dada para ilustração. Para os 30 híbridos analisados, o coeficiente de determinação (R2) envolvendo as médias observadas e estimadas dos híbridos foi alto para o modelo reduzido [R2 (<img SRC="http:/img/fbpe/gmb/v22n2/s_yac.gif" WIDTH="287" HEIGHT="96">ij, Yij) = 0.960] e menor para o modelo simplificado (<img SRC="http:/img/fbpe/gmb/v22n2/s_ti.gif" WIDTH="287" HEIGHT="96">) [R2 (Yij, <img SRC="http:/img/fbpe/gmb/v22n2/s_yac.gif" WIDTH="287" HEIGHT="96">ij) = 0.889]. Os resultados indicaram que o procedimento proposto pode fornecer estimativas confiáveis das médias de híbridos não disponíveis no dialelo parcial.

Resumo em Inglês:

The partial circulant diallel cross mating scheme of Kempthorne and Curnow (Biometrics 17: 229-250, 1961) was adapted for the evaluation of genotypes in crosses at the interpopulation level. Considering a random sample of n lines from base population I, and that each line is crossed with s lines from opposite population II, there will be ns sampled crosses that are evaluated experimentally. The means of the ns sampled crosses and the remaining n(n - s) crosses can be predicted by the reduced model <img src="http:/img/fbpe/gmb/v22n2/0291e1.gif" align="absmiddle"> where Yij is the mean of the cross between line i (i = 1,2,...,n) of population I and line j (j = 1',2',...,n') of population II; µ is the general mean, and gi and gj refer to general combining ability effects of lines from populations I and II, respectively. Specific combining ability (Sij) is estimated by the difference <img src="http:/img/fbpe/gmb/v22n2/0291e2.gif" align="absmiddle">. The sequence of crosses for each line (i) is [i x j], [i x (j + 1)], [i x (j + 2)], ..., [i x (j + s -1)], starting with i = j = 1 for convenience. Any j + s -1 > n is reduced by subtracting n. A prediction procedure is suggested by changing gi and gj by the contrasts <img src="http:/img/fbpe/gmb/v22n2/s_ti.gif" alt="s_ti.gif (188 bytes)"> i = <img src="http:/img/fbpe/gmb/v22n2/s_ytra.gif" alt="s_ytra.gif (986 bytes)"> i. - <img src="http:/img/fbpe/gmb/v22n2/s_ytra.gif" align="absmiddle"> .. and <img src="http:/img/fbpe/gmb/v22n2/s_ti.gif" align="absmiddle">j = <img src="http:/img/fbpe/gmb/v22n2/s_ytra.gif" align="absmiddle">.j - <img src="http:/img/fbpe/gmb/v22n2/s_ytra.gif" align="absmiddle">..; the correlation coefficient (r) was used to compare the efficiency of <img src="http:/img/fbpe/gmb/v22n2/s_gtil.gif" align="absmiddle">'s and <img src="http:/img/fbpe/gmb/v22n2/s_tiac.gif" align="absmiddle">'s for selection of lines and crosses. The analysis of variance is performed with the complete model Yij = µ + gi + gj + sij + <img src="http:/img/fbpe/gmb/v22n2/s_e_.gif" align="absmiddle">ij, and the sum of squares due to general combining ability is considered for each population separately. An alternative analysis of variance is proposed for estimation of the variance components at the interpopulation level. An analysis of ear length of maize in a partial diallel cross with n = 10 and s = 3 was used for illustration. For the 30 interpopulation crosses analyzed the coefficient of determination (R2), involving observed and estimated hybrid means, was high for the reduced (g) model [R2 (<img src="http:/img/fbpe/gmb/v22n2/s_yac.gif" align="absmiddle">ij, Yij) = 0.960] and smaller for the simplified (<img src="http:/img/fbpe/gmb/v22n2/s_ti.gif" align="absmiddle">) model [R2 (<img src="http:/img/fbpe/gmb/v22n2/s_yac.gif" align="absmiddle">ij, Yij) = 0.889]. Results indicated that the proposed procedure may furnish reliable estimates of means of hybrids not available in the partial diallel.

Resumo em Português:

O presente estudo foi conduzido com o objetivo de estudar a genética da resistência de uma população de soja, derivada de cruzamentos entre os genótipos brasileiros BR 90-4722 e FT-Cristalina, ao nematóide do cisto da soja, raça 3. Foram efetuados vários cruzamentos entre os parentais, sendo obtidas as gerações F1 e F2, as quais foram analisadas considerando-se o número de cistos presentes em cada planta de cada geração, bem como a reação das plantas após as inoculações. Os resultados evidenciaram que a resistência ao nematóide do cisto nessa população de soja é de natureza qualitativa e governada por três genes, sendo um dominante e dois recessivos. A herdabilidade do caráter foi alta (0,96), com mínimo efeito ambiental, sugerindo que essa população é adequada para o desenvolvimento de genótipos de soja resistentes ao nematóide do cisto.

Resumo em Inglês:

A study was made of the genetics of resistance to the soybean cyst nematode, race 3, in a population derived from crosses between the Brazilian soybean genotypes BR 90-4722 and FT-Cristalina. Crosses between the two parents were made, the F1 and F2 generations were obtained and the population was analyzed for the number of cysts found in each plant of each generation as well as the type of reaction to the nematode. The results showed that resistance to the cyst nematode in this soybean population is of a qualitative nature and conditioned by three genes, one dominant and two recessives. The heritability of the character was very high (0.96), with minimum environmental effect, which means that this population is suitable for the development of soybean cultivars resistant to the cyst nematode.

Resumo em Português:

A chamada "hipótese cromossômica de Sutton-Boveri" foi uma tentativa de estabelecer um paralelo entre o comportamento citológico dos cromossomos e os princípios seguidos pelos fatores mendelianos. Embora seja aceita atualmente, ela teve uma pequena aceitação por ocasião de sua proposta (1902-3). O objetivo deste artigo é elucidar o significado da hipótese cromossômica a partir dos trabalhos originais, levando em conta o contexto científico da época. Além disso, procura verificar se ela mereceu o tratamento negativo que recebeu. Este estudo levou à conclusão de que é injusto incluir o nome de Boveri lado a lado ao de Sutton como sendo um dos proponentes da hipótese cromossômica, porque ele não publicou nenhuma hipótese deste tipo no período relevante (1902-3). Além disso, não havia uma hipótese cromossômica coerente nesse período. Sutton e outros pesquisadores daquela época foram fortemente influenciados tanto pelo conhecimento citológico baseado em observações como por pressuposições teóricas que levaram a interpretações sem uma base observacional. Eles não propuseram a hipótese cromossômica como resultado de uma pesquisa citológica experimental.

Resumo em Inglês:

The "Sutton-Boveri chromosome hypothesis" attempted to establish a parallel between cytological chromosome behavior and the principles followed by Mendelian factors. Today, this hypothesis is well accepted; however, it was not completely accepted at its proposal (1902-3). The aim of the present study is to elucidate the meaning of the chromosome hypothesis based on the original scientific works, taking into account the scientific context of that time. The negative treatment this hypothesis received is evaluated. I conclude that it was unfair to include Boveri's name beside that of Sutton's as one of the proponents of the chromosome hypothesis of Mendelian heredity, because he did not publish any hypothesis of that kind during the relevant period (1902-1903). Moreover, no coherent chromosome hypothesis existed during that period. Sutton and other researchers of that time were strongly influenced both by cytological knowledge grounded in observations and theoretical presuppositions that led to interpretations with no observational basis. The chromosome hypothesis was not proposed as a result of experimental cytological research.