Resumo em Português:

CONTEXTO: Um dos maiores desafios relacionados as miopatias inflamatórias idiopáticas juvenis está na procura de métodos sensíveis e específicos, porém não invasivos, para o seu diagnóstico e acompanhamento. OBJETIVO: Avaliar os achados da ressonância magnética e investigar a utilidade do método na detecção do comprometimento muscular em pacientes com dermatomiosite juvenil e lúpus eritematoso sistêmico juvenil. TIPO DE ESTUDO: Transversal, simples cego. LOCAL: Setor de Reumatologia Pediátrica do Departamento de Pediatria da Universidade Federal de São Paulo / Escola Paulista de Medicina. MÉTODOS: Fizeram parte do estudo 13 pacientes (9 meninas) com dermatomiosite juvenil, 13 pacientes (12 meninas) com lúpus eritematoso sistêmico juvenil e 10 crianças (5 meninas) normais como controles. Em todas as imagens da ressonância foi utilizado o spin-eco em T1, DP, T2 e IR e realizadas as análises qualitativa e quantitativa dos glúteos máximos, quadríceps, adutores e flexores. Os exames foram avaliados por dois radiologistas que não tiveram acesso a qualquer informação sobre os pacientes. RESULTADOS: Mostraram comprometimento não uniforme dos diferentes grupos musculares em todos os pacientes. Alterações agudas e crônicas foram observadas nos pacientes com dermatomiosite enquanto que naqueles com lúpus foram encontradas apenas alterações crônicas, especialmente atrofia. As alterações mais importantes (substituição gordurosa e aumento da intensidade de sinal) foram observadas nos glúteos e flexores dos pacientes com dermatomiosite. Aumento da intensidade de sinal esteve presente em todas as miosites agudas. CONCLUSÃO: A análise qualitativa e quantitativa da ressonância magnética é útil para a detecção do comprometimento muscular clinicamente ativo em pacientes com dermatomiosite.

Resumo em Inglês:

CONTEXT: One of the major current challenges related to juvenile idiopathic inflammatory myopathy is the search for highly sensitive and specific non-invasive methods for diagnosis as well as for follow-up. OBJECTIVES: The aim of our study was to describe typical magnetic resonance imaging findings and to investigate the usefulness of this method in detecting active muscle disease in juvenile dermatomyositis and juvenile systemic lupus erythematosus patients. DESIGN: Transverse study, blinded assessment. SETTING: University referral unit (Pediatric Rheumatology section, Department of Pediatrics, Universidade Federal de São Paulo / Escola Paulista de Medicina). SAMPLE: Thirteen patients (9 girls) with dermatomyositis, as well as 13 patients (12 girls) with juvenile systemic lupus erythematosus and 10 normal children (5 girls), were enrolled in the study. MAIN MEASUREMENTS: Qualitative and quantitative analyses of gluteus maximus, quadriceps, adductors and flexors were performed and evaluated by two radiologists, blinded to all clinical information. Spin-echo in T1, DP, T2 and IR was used in all MRI images. RESULTS: The different muscle groups presented non-uniform involvement in the patients. The patients with dermatomyositis presented acute and chronic muscular alterations, while those with lupus presented only chronic myopathy, especially atrophy. In the dermatomyositis group, the major alterations were found in the gluteus and flexor regions (signal intensity and fat replacement). The signal intensity was increased in all acute myopathies. CONCLUSION: The qualitative and quantitative resonance analyses are useful in detecting clinically active disease in patients with dermatomyositis.

Resumo em Português:

CONTEXTO: A solução preservadora ADSOL (adenina, dextrose, sorbitol, cloreto de sódio e manitol) mantém a viabilidade dos glóbulos vermelhos para transfusão durante seis semanas. Seria assim útil determinar sua preservação por tempos maiores. OBJETIVO: Determinar alguns parâmetros bioquímicos eritrocitários até 14 semanas visando saber se a integridade do metabolismo eritrocitário justificaria estudos posteriores com o propósito de alongar sua preservação e viabilidade. TIPO DE ESTUDO: Avaliação bioquímica para avaliar a preservação de hemácias. LOCAL: Centro de referência de metabolismo eritrocitário da Faculdade de Medicina da USP, São Paulo e Universidade Federal do Paraná, Curitiba. AMOSTRA: Seis doadores de sangue do hospital universitário da Universidade Federal do Paraná, Curitiba, Brasil. VARIÁVEIS ESTUDADAS: Foi realizada a determinação semanal de adenosina-5´-trifosfato, 2,3-difosfoglicerato, hexoquinase, fosfofrutoquinase, piruvato quinase, glicose-6-fosfato desidrogenase, 6-fosfogliconico desidrogenase, gliceraldeido-3-fosfato desi-drogenase, glutationa redutase, glutationa peroxidase, bem como a dosagem de sódio e potássio plasmáticos, pH sangüíneo, e a determinação das proteínas da membrana eritrocitária por eletroforese em gel de poliacrilamida. RESULTADOS: Durante a preservação o ATP caiu 60% em cinco semanas, e 90% depois de 10 semanas. O 2,3-DPG permaneceu estável durante a primeira semana, caiu 90% depois de três semanas e se exauriu depois de cinco semanas. O pH decresceu de 6,8 na primeira semana a 6,4 na 14a semana. Depois de cinco semanas houve diminuição de 16 a 31% das atividades da hexoquinase, gliceraldeído-3-fosfato desidrogenase, glutationa redutase, e 45% da piruvato quinase. Em seguida, observou-se um decréscimo de 10% para todas enzimas até a 14a semana. A eletroforese em gel de poliacrilamida das proteínas da membrana eritrocitária não revelou alterações nas concentrações relativas das bandas durante e ao cabo das 14 semanas. CONCLUSÕES: Embora a viabilidade do sangue seja pobre da 6a à 14a semana, devido à depleção de ATP e de 2,3-DPG, os demais parâmetros bioquímicos decaíram gradualmente. Este achado pode sugerir que os glóbulos vermelhos preservados em ADSOL possam ser utilizados como padrões de enzimas eritrocitárias e de proteínas da membrana.

Resumo em Inglês:

CONTEXT: The preservative solution ADSOL (adenine, dextrose, sorbitol, sodium chloride and mannitol) maintains red cell viability for blood trans-fusion for 6 weeks. It would be useful to know about its preservation qualities over longer periods. OBJECTIVE: To determine some red cell biochemical parameters for peri-ods of up to 14 weeks in order to determine whether the red cell metabo-lism integrity would justify further studies aiming at increasing red cell preservation and viability. DESIGN: Biochemical evaluation designed to study red cell preservation. SETTING: São Paulo University erythrocyte metabolism referral center. SAMPLE: Six normal blood donors from the University Hospital of the Universidade Federal do Paraná, Curitiba, Brazil. MAIN MEASUREMENTS: Weekly assay of erythrocyte adenosine-5´-triphosphate (ATP), 2,3-diphosphoglycerate (2,3DPG), hexokinase (HX), phosphofructokinase (PFK), pyruvate kinase (PK), glucose-6-phosphate dehydrogenase (G-6-PD), 6-phosphogluconic dehydrogenase (6-PGD), glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase (GAPD), glutathione reduc-tase (GR), glutathione peroxidase (GSHPx), plasma sodium and potas-sium, blood pH, and membrane proteins of red cells preserved in ADSOL were studied during storage for 14 weeks storage. RESULTS: During ADSOL preservation, erythrocyte ATP concentration decreased 60% after 5 weeks, and 90% after 10 weeks; the pH fell from 6.8 to 6.4 by the 14th week. 2,3-DPG concentration was stable during the first week, but fell 90% after 3 weeks and was exhausted after 5 weeks. By the end of the 5th week, an activity decrease of 16-30% for Hx, GAPD, GR, G-6-PD and 6-PGD, 35% for PFK and GSHPx, and 45% for PK were observed. Thereafter, a uniform 10% decay was observed for all enzymes up to the 14th week. The red blood cell membrane pro-teins did not show significant alterations in polyacrylamide gel electro-phoresis (SDS-PAGE) during the 14 weeks. CONCLUSION: Although the blood viability was shown to be poor from the 6th week up to the 14th week of storage due to ATP and 2,3-DPG depletion, the other biochemical parameters remained in fairly good condition for longer storage. As there is a gradual and uniform decay in activity throughout these 14 weeks, it seems that ADSOL-preserved red cells may be used as red cell enzyme standards and membrane proteins as well.

Resumo em Português:

CONTEXTO: O tumor Phyllodes variedade maligna é raro na literatura. A associação entre fibroadenoma e carcinoma lobular invasivo no seu interior também é rara. OBJETIVO: Descrever a concomitância das três neoplasias na mesma paciente, situação esta ainda não descrita. TIPO DE ESTUDO: Relato de caso. RELATO DE CASO: Paciente de 58 anos, mulher, foi atendida na Unidade de Mastologia do Departamento de Ginecologia da Universidade Federal de São Paulo em fevereiro de 1990, apresentando tumor ulcerado na mama direita com rápido crescimento nos últimos seis meses. Era virgem, com menopausa aos 45 anos e não recebeu reposição hormonal. Ao exame físico, tumor ulcerado na mama direita, de 20x30 cm que não estava aderida aos planos musculares, era multilobular e com a consciência fibroelástica. Linfonodos axilares não eram palpáveis. Na mama esquerda, um nódulo móvel de 2x3 cm, com limites bem definidos e consistência fibro-elástica. Foi realizada mamografia na mama esquerda que mostrou vários nódulos de limites bem definidos. O maior de 2x3 cm exibindo calcificação e um grupo de microcalcificações. A biópsia por congelação apresentou uma variação maligna do tumor de phyl-lodes na mama direita e fibroadenoma na esquerda. Foi realizada a mastectomia direita e biopsia excisional esquerda. O exame histopatológico confirmou o resultado da biópsia por congelação da mama direita e apresentou no interior da fibroadenoma da mama esquerda uma área apenas com carcinoma invasivo lobular medindo 0.4 cm. A paciente foi submetida a mastectomia radical com linfadenectomia axilar total. Nenhum dos 21 nódulos dissecados apresentou metástase. No seguimento, a paciente evoluiu assintomática até julho de 1997.

Resumo em Inglês:

CONTEXT: The malignant variety of the phyllodes tumor is rare. The occurrence of invasive lobular carcinoma within fibroadenoma is rare as well. DESIGN: Case report. CASE REPORT: A 58-year-old black female patient was referred to the Mastology unit of the Department of Gynecology, Federal University of São Paulo / Escola Paulista de Medicina, in February 1990, presenting an ulcerated tumor in the right breast with fast growth over the preceding six months. She was a virgin, with meno-pause at the age of 45 years and had not undergone hormone replacement treatment. The physical examination showed, in her right breast, an ulcerated tumor of 20 x 30 cm which was not adher-ent to the muscle level, multilobular and with fibroelastic consistency. The axillary lymph nodes were not palpable. The left breast showed a 2 x 3 cm painless, movable nodule, with well-defined edges, and fibroelastic consistency. We performed left-breast mammography, which showed several nodules with well-defined edges, the largest being 2 x 3 cm and exhibiting rough calcification and grouped microcalcifications within it. The patient underwent a frozen biopsy that showed a malignant variant of the phyllodes tumor in the right breast and fibroadenoma in the left one. After that, we performed a total mastectomy in the right breast and an excision biopsy in the left one. Paraffin study confirmed the frozen biopsy result from the right breast, yet we observed that in the interior of the fibroadenoma that was removed on the left, there was a focal area of invasive lobular carcinoma measuring 0.4 cm. The patient then underwent a modi-fied radical mastectomy with total axillary lymphadenectomy. None of the 21 dissected lymph nodes showed evidence of metastasis. In the follow-up, the patient evolved asymptomatically and with normal physical and laboratory examination results up to July 1997.

Resumo em Português:

CONTEXTO: Mutações do gene supressor tumoral p53 são observadas como as mais freqüentes alterações em neoplasias humanas em adultos. Em oncologia pediátrica, entretanto, são pouco identificadas. O tumor de Wilms é uma neoplasia renal comum em crianças e associa-se com mutações do gene WT1. A correlação entre tumor de Wilms e alterações do gene p53 não está bem estabelecida, sendo baixa a freqüência tumoral, podendo haver associação com doença em estágio avançado e histologia desfavorável. TIPO DE ESTUDO: Relato de caso. RELATO DE CASO: Foi realizar uma triagem para mutações do gene p53 pelo método de PCR-SSCP e seqüenciamento de DNA nos casos sugestivos de mutação em tumor de Wilms. Avaliação do gene p53 nos exons 5-9 em amostras de DNA extraídos de 10 tumores de Wilms de crianças em diferentes estágios pelo método de PCR-SSCP e seqüenciamento de DNA. Alterações na análise do SSCP foram observadas em duas amostras no exon 8. As prováveis mutações não foram confirmadas pelo seqüenciamento de DNA. A ausência de mutações de ponto do gene p53 observada nas 10 amostras de tumor de Wilms estudadas está de acordo com a literatura, sendo o seqüenciamento de DNA fundamental para a confirmação de possíveis mutações.

Resumo em Inglês:

CONTEXT: Mutations of the p53 tumor suppressor gene are the most frequent alterations observed in human neoplasias affecting adults. In pediatric oncology, however, they have seldom been identified. Wilms’ tumor is a renal neoplasia commonly occurring in children and is associated with mutations of the WT1 gene. The correlation between Wilms’ tumor and alterations of the p53 gene has not been well established, with a low frequency of mutations having been reported in this type of tumor. Mutation may be associated with advanced stage disease and unfavorable histology. OBJECTIVE: To screen for mutations of the p53 gene by the PCR-SSCP method and DNA sequencing in cases of Wilms’ tumor sug-gestive of mutation. DESIGN: Case Report. CASE REPORT: Evaluations of exons 5-9 of the p53 gene in DNA samples extracted by PCR-SSCP from 10 Wilms’ tumors in children at different stages, and DNA sequencing. Changes in SSCP analy-sis were observed in exon 8 in two samples. The probable muta-tions were not confirmed by DNA sequencing. The absence of point mutations in p53 gene observed in the 10 samples of Wilms’ tumor studied agrees with literature data, with DNA sequencing being of fundamental importance for the confirmation of possible mutations.

Resumo em Português:

CONTEXTO: O melanoma maligno é responsável por aproximadamente 1% de todas as mortes causadas por câncer nos EUA e apenas 3% de todas as doenças malignas cutâneas. Embora considerada uma patologia rara, representa 65% de todos os óbitos por câncer de pele. O fígado e o baço raramente são os primeiros sítios de metástases de melanoma. TIPO DE ESTUDO: Relato de caso. RELATO DE CASO: Este artigo relata o quadro de um paciente portador de melanoma maligno evoluindo para óbito com metástases hepática e esplênica. Por ser uma apresentação atípica da doença, o diagnóstico definitivo ocorreu somente após a análise histopatológica das lesões de pele e do fígado.

Resumo em Inglês:

CONTEXT: The diagnosis of primary melanoma is easily confirmed after histological analysis of the lesion, whereas it is rarely diagnosed when the patient even has distant metastases. DESIGN: Case report CASE REPORT: Malignant melanoma is responsible for about 1% of all deaths caused by cancer in the USA and only 3% of all malig-nant skin diseases. Malignant melanoma is a rare disease, although it corresponds to 65% of all deaths caused by skin cancer. The liver and spleen are rarely the first sites of melanoma metastases. This paper reports on the clinical picture of a patient with fatal malignant melanoma and hepatic and spleen metastases. As this was an un-usual presentation, the melanoma diagnosis could only be made after pathological analysis of the skin and hepatic lesions.