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Sao Paulo Medical Journal, Volume: 121, Número: 4, Publicado: 2003
  • Neonatal anthropometry and neonatal outcome Editorial

    Bettiol, Heloisa
  • Relação entre peso e comprimento ao nascimento para predizer afecções neonatais Original Article

    Bertagnon, José Ricardo Dias; Segre, Conceição Aparecida de Mattos; Dall Colletto, Gloria Maria

    Resumo em Português:

    CONTEXTO: As curvas de crescimento intra-uterino têm sido extremamente úteis para a classificação de recém-nascido, bem como para predizer doenças neonatais. Contudo, dependem do conhecimento da idade gestacional, que nem sempre é facilmente obtida. Assim, o estudo de outras medidas antropométricas, e suas inter-relações, tem sido proposto para as mesmas finalidades. OBJETIVO: Estabelecer a utilidade das medidas de peso e comprimento ao nascer na identificação de algumas doenças, independentemente do conhecimento da idade gestacional. TIPO DE ESTUDO: Estudo retrospectivo. LOCAL: Instituto de Ensino e Pesquisa Albert Einstein, São Paulo, Brasil. PARTICIPANTES: Foram estudados 8.397 nascidos vivos na maternidade do Hospital Israelita Albert Einstein, no período compreendido entre fevereiro de 1995 e janeiro de 1998. PROCEDIMENTOS: Peso e comprimento dos recém-nascidos, obtidos ao nascimento, permitiram o estudo da adequação do peso por classes do comprimento e o índice peso/comprimento. Foram calculados os percentis 10 e 90. Os parâmetros obtidos entre os primeiros 4.634 recém-nascidos foram aplicados aos sucessivos 3.763 nascidos vivos. Os recém-nascidos foram classificados em pequenos, adequados ou grandes, conforme estivessem abaixo, entre ou acima dos percentis 10 e 90. Foram pesquisadas associações dessas variáveis com algumas afecções neonatais, pelo teste do qui quadrado (p < 0,05). VARIÁVEIS ESTUDADAS: Peso e comprimento ao nascimento, adequação do peso por classes do comprimento, índice peso/comprimento, e afecções neonatais mais freqüentes nessa população. RESULTADOS: A adequação e índice mostraram-se significativamente associados às seguintes afecções: asfixia, icterícia, huipoglicemia, hipomagnesemia, pneumonia congênita, hipertensão pulmonar e sepse. O índice ainda se relacionou à síndrome do desconforto respiratório, taquipnéia transitória e persistência do canal arterial. CONCLUSÕES: As medidas de peso e comprimento ao nascer são facilmente obtidas e podem discriminar recém-nascidos de risco para algumas das principais morbidades neonatais, independentemente do conhecimento da idade gestacional.

    Resumo em Inglês:

    CONTEXT: Intrauterine growth curves are extremely useful for classifying newborn children and predicting neonatal diseases. However, such curves rely on knowledge of the gestational age, which is not always easily obtained. Therefore, the study of other anthropometric measurements and their interrelationship is always desirable, in order to attain such objectives. OBJECTIVE: To evaluate whether newborns' birth weight and length can identify neonatal diseases, independent of knowledge of the gestational age. TYPE OF STUDY: Retrospective study. SETTING: Institute of Teaching and Research of Hospital Israelita Albert Einstein, São Paulo, Brazil. PARTICIPANTS: During the period from February 1995 to January 1998, 8,397 live newborns were studied in the hospital's maternity ward. PROCEDURES: The weight and length of live newborns were obtained at birth, thus allowing the analysis of weight-for-length adequacy, i.e. the distribution of birth weight for each class of birth lenght. These measurements were determined for the first 4,634 live newborns and the 10th and 90th percentiles were established. These parameters were applied to the next 3,763 consecutive newborns of the same population. The relationships between these variables and some neonatal diseases were investigated. The significance level adopted was p < 0.05. MAIN MEASUREMENTS: Birth weight and length, weight-for-length adequacy (10th and 90th percentiles for weight distribution in each 1-cm length class), weight/length index (10th and 90th percentiles of newborn's weight divided by the length) and frequent neonatal diseases in this population. RESULTS: There was a significant association of adequacy and index with the following affections: asphyxia, jaundice, hypoglycemia, hypomagnesemia, congenital pneumonia, pulmonary hypertension and sepsis. Additionally, there was a relationship between the index and respiratory distress syndrome, transient tachypnea and persistent ductus arteriosus. CONCLUSIONS: Weight-for-length adequacy and weight/length index alone, without the knowledge of gestational age, were able to identify newborns at risk for some selected neonatal diseases.
  • Seguimento dos pacientes com carcinoma das vias aerodigestivas superiores Original Article

    Amar, Ali; Franzi, Sergio Altino; Rapoport, Abrão

    Resumo em Português:

    CONTEXTO: As recidivas locorregionais são freqüentes nos pacientes com carcinoma epidermóide das vias aerodigestivas superiores e o diagnóstico precoce é importante para o tratamento de resgate. OBJETIVO: Identificar os períodos de maior risco de recidiva após tratamento cirúrgico do carcinoma epidermóide das vias aerodigestivas superiores, para o planejamento do seguimento destes pacientes. TIPO DE ESTUDO: Transversal, descritivo. LOCAL: Departamento de Cirurgia de Cabeça e Pescoço e Otorrinolaringologia do Hospital Heliópolis (Hosphel) São Paulo, Brasil. PARTICIPANTES: Foram revisados os registros hospitalares de 889 pacientes com carcinoma epidermóide do trato aerodigestivo superior submetidos a tratamento cirúrgico loco-regional entre outubro de 1977 e dezembro de 1996, dos quais 364 eram de cavidade oral, 107 de orofaringe, 152 de hipofaringe e 266 de laringe. Quanto ao estádio, 14 apresentavam estádio I, 117 estádio II, 352 estádio III, 397 estádio IV e 9 não foram estadiados. VARIÁVEIS ESTUDADAS: Calculado o intervalo de tempo entre o tratamento inicial e o diagnóstico das recidivas locais, regionais e à distância. Os resultados foram expressos em medianas, quartis (25% e 75%) e percentis (10% e 90%). Foram calculadas as incidências anuais de recidiva e segundo tumor. RESULTADOS: 74% das recidivas foram diagnosticadas nos primeiros 18 meses pós-tratamento. As recidivas locais, regionais e as metástases à distância mostraram medianas de 270, 210 e 435 dias respectivamente. A incidência de segundo tumor primário variou de 2 a 3,1% ao ano. CONCLUSÃO: A maioria das recidivas ocorreu até 18 meses após o tratamento cirúrgico inicial. A incidência do segundo tumor se mantém estável desde o primeiro ano pós-tratamento.

    Resumo em Inglês:

    CONTEXT: Local and regional recurrences are frequent in patients with squamous cell carcinoma of the upper aerodigestive tract and early diagnosis is important for salvage treatment. OBJECTIVE: To identify the period of highest risk for the development of recurrences after surgical treatment of squamous cell carcinoma of the upper aerodigestive tract, in spite of radical therapy, in order to plan the follow-up for these patients. TYPE OF STUDY: Cross-sectional, descriptive. SETTING: Department of Head and Neck Surgery/Otorhinolaryngology, Heliópolis Hospital (Hosphel), São Paulo, Brazil. PARTICIPANTS: A review was made of the hospital records of 889 patients with squamous cell carcinoma of the upper aerodigestive tract surgically treated between October 1977 and December 1996: 364 had oral cavity tumors, 107 had tumors of the oropharynx, 152 of the hypopharynx and 266, larynx tumors. The disease was stage I in 14 patients, stage II in 117, stage III in 352, stage IV in 397 and 9 patients were not staged. MAIN MEASUREMENTS: The interval between treatment and recurrence of disease was evaluated. The results were expressed as medians, quartiles (25% to 75%) and percentiles (10% to 90%). The annual incidence of recurrences and second tumors was calculated. RESULTS: Seventy-four percent of the recurrences were diagnosed within 18 months post-treatment. The local and regional recurrences and distant metastases showed medians of 270, 210 and 435 postoperative days respectively. The incidence of a second primary tumor varied from 2 to 3.1% a year. CONCLUSION: The majority of recurrences occurred within 18 months after the initial surgical treatment. The incidence of a second tumor remained stable after the first post-treatment year.
  • Prevalência de disfunção tireoidiana em pacientes com fibrilação atrial aguda em emergência cardiológica Original Article

    Barbisan, Juarez Neuhaus; Fuchs, Flávio Danni; Schaan, Beatriz D'Agord

    Resumo em Português:

    CONTEXTO: A fibrilação atrial ocorre freqüentemente em pacientes com hipertireoidismo, enquanto que, na população adulta em geral, sua prevalência é muito baixa. A prevalência de disfunção tireoidiana em indivíduos com fibrilação atrial varia de 0% a 24%; esta grande variação sendo atribuída às diferentes metodologias aplicadas em seu diagnóstico. OBJETIVO: Neste estudo, apresentamos a prevalência de disfunção tireoidiana em pacientes adultos que se consultaram no pronto socorro cardiológico com fibrilação atrial aguda, utilizando, para seu diagnóstico, as determinações séricas de tireotrofina ultrassensível, triiodotironina (T3) e tiroxina (T4). TIPO DE ESTUDO: Estudo transversal. LOCAL: Emergência do Instituto de Cardiologia do Rio Grande do Sul. PARTICIPANTES: 72 pacientes com fibrilação atrial de até 48 horas de duração. PROCEDIMENTOS: Os participantes foram submetidos a questionário, eletrocardiograma e tiveram coletada amostra de sangue. VÁRIÁVEIS ESTUDADAS: Tireotrofina sérica, T3 e T4. RESULTADOS: Dos pacientes estudados, 16,6% tinham alteração de prova de função tireoidiana: 6,9% apresentavam hipertireoidismo, 5,6% apresentavama hipotireoidismo e 4,2% tinham apenas elevação dos níveis de T4 pelo uso de amiodarona. CONCLUSÕES: A alta prevalência de disfunção tireoidiana observada em nosso estudo, especialmente de hipertireoidismo, sugere que testes de função tireoidiana sejam realizados rotineiramente em todos os pacientes que se apresentem com fibrilação atrial aguda.

    Resumo em Inglês:

    CONTEXT: Atrial fibrillation occurs frequently in patients with thyrotoxicosis, while it has low prevalence in adults of the general population. The prevalence of thyroid dysfunction in subjects with atrial fibrillation is 0 to 24%, a wide variation that is attributed to the different methodologies applied. However, continuous use of amiodarone in patients with previous atrial fibrillation may interfere with these prevalence rates. OBJECTIVE: In this study, we present the prevalence of thyroid dysfunction in adult patients who presented at a cardiac emergency room with acute atrial fibrillation, using a sensitive thyroid-stimulating hormone (TSH) assay and triiodothyronine (T3) and thyroxine (T4) determination. TYPE OF STUDY: Cross-sectional study SETTING: Emergency room of a tertiary care facility. PARTICIPANTS: A total of 72 patients with atrial fibrillation who presented at the emergency room not more than 48 hours after its onset. PROCEDURES: A standardized questionnaire and 12-lead electrocardiogram were applied, and T3, T4 and TSH were determined. MAIN MEASUREMENTS: TSH, T3 and T4 determination. RESULTS: Among these patients, 16.6% had altered thyroid function tests: 6.9% had hyperthyroidism, 5.6% hypothyroidism and 4.2% had increased T4 levels, by means of amiodarone use. CONCLUSION: The high prevalence of thyroid dysfunction in our study, especially hyperthyroidism, suggests that routine thyroid testing with sensitivethyroid-stimulating hormone assay is required in patients with acute atrial fibrillation.
  • p53, receptores de estrógeno e progesterona e sua relação com dados morfológicos no carcinoma endometrial Original Article

    Bonfitto, Vera Lúcia Leite; Andrade, Liliana Aparecida Lucci de Angelo

    Resumo em Português:

    RESUMO CONTEXTO: O estádio do diagnóstico é importante fator prognóstico no carcinoma do endométrio. Além do tipo histológico e do grau de diferenciação da neoplasia, alguns marcadores parecem estar associados ao estádio e comportamento biológico da doença, entre eles, o p53 e os receptores de estrógeno e de progesterona. OBJETIVO: O objetivo foi comparar a expressão do p53 e os receptores de estrógeno e progesterona no material de curetagem diagnóstica para carcinoma, relacionando-os com o tipo e grau de diferenciação histológicos e com o estádio final da doença avaliado após em histerectomias. TIPO DE ESTUDO: Retrospectivo. LOCAL: Departamento de Anatomia Patológica/Faculdade de Ciências Médicas/Universidade Estadual de Campinas. PARTICIPANTES (AMOSTRA): Levantamento de diagnósticos histológicos de 51 casos consectivos do arquivo. PROCEDIMENTOS: 51 curetagens de carcinoma foram estudadas através da reação imunoistoquímica para os marcadores p53, receptores de estrógeno e progesterona pelo método da avidina-biotina-peroxidase e os resultados foram comparados aos dados de histerectomia e estádio final da doença. VARIÁVEIS ESTUDADAS: Relação da expressão dos marcadores com o tipo e grau histológicos e o estádio final da doença. RESULTADOS: Quanto ao tipo histológico: 44 casos (86%) eram do tipo endometrióide e 7 (14%), não-endometrióide. A expressão do p53 foi observada em 16% dos carcinomas endometrióides e em 71% dos não-endometrióides (p < 0,05). Embora a expressão do receptor de estrógeno fosse mais evidente nos endometrióides (54%) do que nos não-endometrióides (29%), isto não foi estatisticamente significativo. A expressão do receptor de progesterona foi significativamente maior no carcinoma endometrióide (70% X 14%, p < 0,05). Quanto ao grau histológico: o carcinoma endometrióide grau I expressou melhor os receptores de estrógeno e progesterona, enquanto p53 foi demonstrado principalmente nos tumores de graus II e III. Estádio da doença na peça de histerectomia: o p53 e o receptor de estrógeno na curetagem não foram relacionados com o estádio da doença. Já a expressão do receptor de progesterona foi significantemente menor nos estádios avançados. CONCLUSÃO: O p53 foi observado na maioria dos carcinomas não-endometrióides e nos endometrióides de alto grau, não estando relacionado com o estádio da doença. Os receptores de estrógeno e de progesterona são encontrados principalmente nos carcinomas endometrióides G I. Os marcadores estudados não superaram os critérios histológicos clássicos para predizer o estádio da doença.

    Resumo em Inglês:

    CONTEXT: Diagnostic staging is an important prognostic factor for endometrial adenocarcinoma. Apart from the histological type and histological grade, some markers seem to be associated with the stage and biological behavior of the disease. Among these are p53, estrogen and progesterone receptors. OBJECTIVE: The objectives of the present study were: to compare histological type and grading of endometrial carcinoma in curettage and hysterectomy samples; to assess expression of p53, estrogen and progesterone receptors in curettage specimens; and to correlate these data with morphology and staging of the disease in hysterectomy specimens. TYPE OF STUDY: Retrospective. SETTING: Department of Pathology, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas. SAMPLE: Histological diagnosis from 51 consecutive files. PROCEDURES: Immunohistochemical reactions for p53, estrogen and progesterone receptors via the avidin-biotin-peroxidase method in 51 curettage samples endometrial carcinoma were compared with the morphological data and disease stage in hysterectomy. Marker expression was correlated with histological type and grade and the final stage of the disease. RESULTS: According to the histological type: 44 cases (86%) were of endometrioid and 7 (14%) non-endometrioid carcinoma. p53 expression was observed in 16% of endometrioid and 71% of non-endometrioid cases (p < 0.05). Although estrogen expression was more evident in endometrioid (54%) than non-endometrioid cases (29%), this was not statistically significant. Progesterone receptor expression was significantly higher in endometrioid than non-endometrioid cases (70% vs. 14%, p < 0.05). According to the histological grade: Estrogen and progesterone receptors were expressed more frequently in grade I endometrioid carcinoma, while p53 was mainly reported in tumor grades II and III. According to final disease stage: p53 and estrogen expression in curettage specimens was not related to stage; progesterone receptors, however, were expressed significantly less in advanced disease. CONCLUSION: p53 was observed in the majority of non-endometrioid and in high-grade endometrioid carcinoma, but was not related to stage. Estrogen and progesterone receptors were mainly found in grade I endometrioid carcinoma. The markers studied in curettage were no more valuable for predicting the disease stage than classical histological criteria.
  • Mecânica pulmonar e tomografia computadorizada de tórax de alta resolução em recém-nascidos prematuros de muito baixo peso Original Article

    Mello, Rosane Reis de; Dutra, Maria Virgínia Peixoto; Ramos, José Roberto; Daltro, Pedro; Boechat, Márcia; Lopes, José Maria de Andrade

    Resumo em Português:

    CONTEXTO: O desenvolvimento pulmonar do bebê prematuro pode ser afetado por lesão ao pulmão nas primeiras semanas de vida, podendo ocasionar alterações na mecânica pulmonar. OBJETIVO: Avaliar a relação entre a mecânica pulmonar e as alterações estruturais pulmonares em prematuros de muito baixo peso (peso de nascimento inferior a 1.500 g). TIPO DE ESTUDO: Estudo de corte transversal avaliando a mecânica pulmonar (medidas a complacência e a resistência) e estrutura pulmonar (através da tomografia de tórax de alta resolução) próximo à alta hospitalar de 86 prematuros de muito baixo peso, nascidos no Instituto Fernandes Figueira, uma instituição pública, terciária, no Rio de Janeiro, Brasil. A complacência e resistência pulmonares foram medidas durante o sono tranqüilo. A tomografia de tórax foi realizada com o equipamento Pro Speed-S. MAIN MEASUREMENTS: Na análise estatística, utilizamos análise de variância para múltiplas comparações (ANOVA, Kruskal Wallis). O nível de significância estatística empregado foi 0,05. RESULTADOS: Em 34 bebês (43%), foram encontrados resultados alterados tanto para a complacência quanto para a resistência pulmonares e, em 20 crianças (23,3%), ambos os resultados foram normais. As médias da complacência e resistência pulmonares da população estudada foram respectivamente 1,30 ml/cm H2O/Kg e 63,7 cm H2O/l/s. Em 62 bebês (72%), os exames tomográficos apresentavam alterações pulmonares. A maioria das crianças mostrou mais de uma alteração, descritas como opacidade em vidro fosco, banda parenquimatosa, atelectasia, bolha/cisto. As médias dos valores de complacência para as crianças com tomografia de tórax normal, 1 ou 2 alterações e 3 ou mais alterações, foram significativamente diferentes: 1,49, 1,31, 1,16 (p = 0,015). Não encontramos relação entre resistência pulmonar e o número de alterações tomográficas. CONCLUSÃO: Os resultados mostram alta prevalência de anormalidades funcionais e tomográficas em bebês prematuros, assintomáticos, próximo à alta hospitalar. Mostram também uma relação entre anormalidades pulmonares morfológicas e funcionais.

    Resumo em Inglês:

    CONTEXT: Premature infant lung development may be affected by lung injuries during the first few weeks of life. Lung injuries have been associated with changes in lung mechanics. OBJECTIVE: To evaluate an association between lung mechanics and lung structural alterations in very low birth weight infants (birth weight less than 1500 g). DESIGN: A cross-sectional evaluation of pulmonary mechanics (lung compliance and lung resistance) and high resolution computed tomography of the chest at the time of discharge, in 86 very low birth weight infants born at Instituto Fernandes Figueira, a tertiary public healthcare institution in Rio de Janeiro, Brazil. Lung compliance and resistance were measured during quiet sleep. High resolution computed tomography was performed using Pro Speed-S equipment. MAIN MEASUREMENTS: Statistical analysis was performed by means of variance analysis (ANOVA/ Kruskal Wallis). The significance level was set at 0.05. RESULTS: Abnormal values for both lung compliance and lung resistance were found in 34 babies (43%), whereas 20 (23.3%) had normal values for both lung compliance and lung resistance. The mean lung compliance and lung resistance for the group were respectively 1.30 ml/cm H2O/kg and 63.7 cm H2O/l/s. Lung alterations were found via high-resolution computed tomography in 62 (72%) infants. Most infants showed more than one abnormality, and these were described as ground glass opacity, parenchymal bands, atelectasis and bubble/cyst. The mean compliance values for infants with normal (1.49 ml/cm H2O/kg) high resolution computed tomography, 1 or 2 abnormalities (1.31 ml/cm H2O/kg) and 3 or more abnormalities (1.16 ml/cm H2O/kg) were significantly different (p = 0.015). Our data were insufficient to find any association between lung resistance and the number of alterations via high-resolution computed tomography. CONCLUSION: The results show high prevalence of lung functional and tomographic abnormalities in asymptomatic very low birth weight infants at the time of discharge. They also show an association between lung morphological and functional abnormalities.
  • Divertículo duodenal ampolar e colangite Case Report

    Castilho Netto, Joaquim Mendes; Speranzini, Manlio Basilio

    Resumo em Português:

    RESUMO CONTEXTO: Divertículo duodenal ampolar complicado com colangite é pouco comum na prática clínica, especialmente se há ausência de cálculos no colédoco, ectasia da árvore biliar e hiperamilasemia. Um caso desta associação é apresentado. O tratamento foi cirúrgico por meio de derivação biliodigestiva. RELATO DE CASO: Mulher branca de 74 anos, diabética, colecistectomizada há 30 anos, foi internada no Hospital Universitário de Taubaté acometida de dor no hipocôndrio direito, icterícia e febre com calafrios (tríade de Charcot). Submeteu-se a tratamento clínico por meio de hidratação parenteral, insulina, antibióticos e medicamentos sintomáticos, enquanto a tomografia computadorizada e a colangiopancreatografia retrógrada endoscópica eram providenciadas para esclarecimento diagnóstico. O tratamento cirúrgico constou de derivação coledocojejunal com alça em Y de Roux. O pós-operatório decorreu sem incidentes; a cintilografia feita com tecnécio-99m (DISIDA) mostrou fácil excreção do contraste para o jejuno e a paciente permanece assintomática em seguimento ambulatorial.

    Resumo em Inglês:

    CONTEXT: Ampullary duodenal diverticulum complicated by cholangitis is little known in clinical practice, especially when there are no gallstones in the common bile duct or there is no biliary tree ectasia or hyperamylasemia. A case of this association is presented, in which the surgical treatment was a biliary-enteric bypass. CASE REPORT: A 74-year-old diabetic white woman was admitted to the Taubaté University Hospital, complaining of pain in the right upper quadrant, jaundice and fever with chills (Charcot's triad). She had had cholecystectomy 30 years earlier. She underwent clinical treatment with parenteral hydration, insulin, antibiotics and symptomatic drugs. Imaging examinations were provided for diagnosis: ultrasound, computed tomography and endoscopic retrograde cholangiopancreatography. The surgical treatment consisted of choledochojejunostomy utilizing a Roux-en-y loop. The postoperative period progressed without incidents, and a DISIDA scan demonstrated the presence of dynamic biliary excretion. The patient remained asymptomatic when seen at outpatient follow-up.
  • Síndrome de Pfeiffer tipo 2: relato de caso Case Report

    Oyamada, Maria Kiyoko; Ferreira, Haideé Salgado Alonso; Hoff, Marcelo

    Resumo em Português:

    OBJETIVO: Apresentar relato de um caso de síndrome de Pfeiffer tipo 2, discutindo as características diagnósticas que o diferenciam dos outros tipos e os diagnósticos diferenciais. DESCRIÇÃO: Os autores descrevem recém-nascido com crânio em trevo, grave exorbitismo bilateral, atresia de coanas, sindactilia parcial cutânea de segundos e terceiros artelhos, hálux alargados e medialmente desviados, caracterizando o tipo 2 da síndrome de Pfeiffer. Esta síndrome, de manifestação clínica variável, é subdividida classicamente em três tipos distintos. O tipo 2 apresenta pior prognóstico. Chamam atenção para os recentes relatos de literatura, que reportam casos de melhor evolução, quando de abordagem clínica e cirúrgica mais agressiva. COMENTÁRIOS: A síndrome de Pfeiffer faz parte das cranioestenoses, constituindo anomalia bastante rara, com herança autossômica dominante. O tipo 1 corresponde à forma menos grave e os tipos 2 e 3 podem ser de ocorrência esporádica e apresentam anomalias muito graves.

    Resumo em Inglês:

    OBJECTIVE: To report on a case of Pfeiffer Syndrome, with a discussion of the diagnostic characteristics and features of disease types and the differential diagnosis. DESCRIPTION: The authors describe a newborn with cloverleaf skull, extreme bilateral exorbitism and choanal atresia, partial syndactyly of the second and third toes and broad medially-deviated big toes. The case reported was Pfeiffer Syndrome type 2, which usually has a poor prognosis. COMMENTS: Pfeiffer Syndrome is a clinically variable disorder and consists of an autosomal dominantly-inherited osteochondrodysplasia with craniosynostosis. It has been divided into three types. Type 1 is commonly associated with normal intelligence and generally good outcome. Types 2 and 3 generally have severe neurological compromise, poor prognosis, early death and sporadic occurrence. Potential for prolonged useful survival outcome can be achieved in some cases with early aggressive medical and surgical management according to recent literature.
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