Resumo em Português:

OBJETIVO: Descrever os resultados obtidos nas avaliações audiológica e eletrofisiológica da audição, verificando a ocorrência de alterações auditivas periféricas e/ou centrais, de indivíduos com síndrome de Landau-Kleffner. MÉTODOS: Foram submetidos à avaliação audiológica (inspeção do meato acústico externo, medidas de imitância acústica, audiometrias tonal e vocal) e eletrofisiológica da audição (potenciais evocados auditivos de curta, média e longa latência), quatro indivíduos com diagnóstico de síndrome de Landau-Kleffner, na faixa etária de nove a 19 anos, encaminhados ao Laboratório de Investigação Fonoaudiológica em Potenciais Evocados Auditivos do Curso de Fonoaudiologia da Universidade de São Paulo. RESULTADOS: Os resultados mostraram que 100% dos indivíduos apresentaram alteração em pelo menos uma das avaliações realizadas, sendo que houve uma maior ocorrência de alterações no potencial evocado auditivo de média latência (100% dos indivíduos apresentaram alterações). CONCLUSÕES: Observou-se uma grande ocorrência de alterações nos resultados das avaliações audiológicas e eletrofisiológicas da audição em indivíduos com síndrome de Landau-Kleffner. Enfatiza-se a importância da investigação da função auditiva destes indivíduos a fim de verificar possíveis relações entre os déficits da comunicação e alterações auditivas que possam estar presentes nessa população.

Resumo em Inglês:

PURPOSE: To describe the audiological and electrophysiological results of individuals with Landau-Kleffner syndrome, verifying the occurrence of peripheral and/or central auditory disorders. METHODS: Four individuals with Landau-Kleffner syndrome with ages ranging from nine to 19 years old, referred to the Auditory Evoked Potentials Laboratory of the Speech and Language Pathology and Audiology Course of the University of São Paulo, were submitted to audiologic (otoscopy, immitance measurements, pure tone and speech audiometry) and electrophysiological evaluation (short, middle and long-latency auditory evoked potentials). RESULTS: All individuals showed alterations in at least one of the evaluations performed, and it was observed a higher rate of alterations in the middle latency response (100% of the individuals showed alterations). CONCLUSIONS: A great occurrence of auditory disorders in audiological and electrophysiological evaluation of individuals with Landau-Kleffner syndrome was observed. It is emphasized the importance of the audiological investigation of these individuals, in order to verify possible relations between communication and auditory disorders in this population.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Investigar, em campo livre, o comportamento auditivo de lactentes ouvintes de seis a 24 meses de idade cronológica, quanto aos aspectos de duração da avaliação, nível mínimo de resposta e análise crítica do método utilizado. MÉTODOS: Foram avaliados 30 lactentes, de ambos os gêneros, subdivididos em grupos etários: Grupo I - 6 meses a 11 meses 29 dias (n= 11); Grupo II - 12 meses a 17 meses 29 dias (n= 9); Grupo III - 18 meses a 24 meses (n= 10). Foram avaliadas as freqüências de 500, 1000, 2000 e 4000 Hz, bilateralmente, não seqüenciais, em campo livre. RESULTADOS: A mediana do nível mínimo de audição foi de 30 dB em todas as freqüências e todos os grupos. Observou-se que os Grupos I e III tiveram maior variabilidade dos níveis mínimos de audição enquanto o Grupo II mostrou-se mais homogêneo. O Grupo I necessitou de maior tempo de condicionamento, apresentando cansaço, agitação e tempo de atenção reduzido sendo necessário maior número de interrupções no exame. Já o Grupo III evidenciou menor motivação para responder ao teste, já que a técnica do reforço visual não é tão interessante nessa faixa etária, fazendo com que o desinteresse pelo reforço aconteça mais rapidamente. Estes aspectos não inviabilizam o procedimento, no entanto requerem maior experiência dos avaliadores. CONCLUSÕES: O método mostrou-se eficiente para a faixa etária pesquisada, não somente como um método de triagem, mas também para auxiliar a investigação do nível mínimo de audição, em campo livre, durante o processo diagnóstico.

Resumo em Inglês:

PURPOSE: To investigate the auditory behavior of hearing infants with ages ranging from six to 24 months, on the aspects of evaluation length, minimum level of response and critical analysis of the method. METHODS: Thirty infants of both genders were divided in three age groups: Group I - 11 infants aged 6 to 11 months 29 days; Group II - 9 infants aged 12 to 17 months 29 days; Group III - 10 infants aged 18 to 24 months. Frequencies of 500, 1000, 2000 and 4000 Hz were bilaterally, non-consecutively evaluated in free field. RESULTS: The median of the minimum auditory level was 30 dB in all frequencies and groups. Groups I and III showed higher variability of minimum auditory levels, while Group II was more consistent. Group I needed more time to be conditioned, showing tiredness, excitement and short attention span, resulting in more interruptions during the test. Group III was less motivated to respond, since the technique of visual reinforcement is not so interesting at this age range, which makes the reinforcement even less exciting. These aspects do not make the procedure inadequate; however they require more experienced examiners. CONCLUSIONS: The method was efficient to the studied age range, not only as a screening procedure but also as a method to help the investigation of the minimum auditory level, in free field, during diagnostic process.

Resumo em Português:

OBJETIVO: O objetivo dessa pesquisa foi desenvolver um programa de treinamento de estratégias de comunicação para indivíduos idosos, portadores de deficiência auditiva, usuários de aparelhos de amplificação sonora individual e seus familiares. Além disso, objetivamos verificar a contribuição da participação de familiares no processo de reabilitação audiológica desses sujeitos e promover melhor adaptação dos mesmos em relação ao uso do aparelho auditivo. MÉTODOS: Fizeram parte da pesquisa 30 indivíduos com presbiacusia da cidade de Cascavel (PR). A amostra foi divida em dois grupos, o grupo 1 (grupo controle) foi constituído por 15 indivíduos que receberam uma única sessão de orientação e o grupo 2 (grupo experimental) constituiu-se de 15 idosos que participaram de um programa de reabilitação fonoaudiológica fracionado em seis sessões. RESULTADOS: Foram encontradas diferenças estatisticamente significativas entre os grupos controle e experimental, quando comparadas as entrevistas dos pacientes e familiares, em aspectos como: manuseio da prótese auditiva, uso do telefone com a prótese auditiva e uso do diálogo em ambientes ruidosos. CONCLUSÕES: Neste estudo constatou-se que os idosos tiveram necessidade de acompanhamento fonoaudiológico após a adaptação do aparelho auditivo, pois sozinhos, muitas vezes, não conseguiam manusear a prótese auditiva e utilizá-la de maneira adequada.

Resumo em Inglês:

PURPOSE: The aim of this research consisted on developing a training program of communicative strategies for elderly people with auditory problems, users of individual hearing aids, and their families. Additionally, we had the aim to verify the contribution of family intervention during the process of auditory rehabilitation and to promote better adaptation of these individuals regarding the use of their hearing aids. METHODS: Thirty elderly subjects with presbycusis from the city of Cascavel (PR - Brazil) took part in this research. The sample was divided into two groups: group 1 (control group) comprised 15 individuals who received only one orientation session; group 2 (experimental group) comprised another 15 individuals who took part in an audiological rehabilitation program of six sessions. RESULTS: Statistically significant differences were found between control and experimental groups when patients' and their families' interviews were compared, especially regarding: handling the hearing aid itself, using the telephone with the hearing aid and performing dialogues in noisy environments. CONCLUSIONS: The study showed that the elderly people investigated needed orientation follow-up sessions after the hearing aid adjustment, because they had difficulties handling and using the prosthesis in a proper way.

Resumo em Português:

OBJETIVOS: Apresentar os resultados do processo de implantação de um programa de saúde auditiva neonatal em serviço público e revisar os aspectos determinantes no planejamento, efetividade, manutenção e aprimoramento. MÉTODOS: A fim de colaborar com a implantação de novos serviços, avaliamos os fatores: capacitação de equipe, ambiente de teste (ruído e indivíduo), falso-negativo, evasão e tempo de exame, em um estudo transversal, que incluiu a triagem auditiva de todos os recém-nascidos de duas maternidades públicas, por meio de Emissões Otoacústicas. RESULTADOS: Dos 4951 bebês recém-nascidos no período de 2002 a 2005, foram avaliados 3364 (67,9%), sendo 425 (12,61%) portadores de indicadores de risco para deficiência auditiva. Houve confirmação da perda auditiva em sete recém-nascidos (0,3%) por meio do Potencial Evocado Auditivo do Tronco Encefálico. CONCLUSÕES: Verificou-se a necessidade de protocolos com critério "passa e falha" bem definidos para cada população alvo. A triagem auditiva pode ser realizada até 30 dias após o nascimento, e sua realização não deve se limitar às maternidades. Treinamento e supervisão da equipe são cruciais, além de um sistema de agendamento e acompanhamento dos casos em seguimento, para diminuição da evasão e localização das perdas auditivas de aparecimento tardio, associando os programas de triagem à responsabilidade da confirmação do diagnóstico e intervenção. Desta maneira, teremos condições de mensurar a deficiência auditiva no Brasil e compará-la com o perfil epidemiológico de países onde estes programas já delinearam a saúde auditiva de sua população.

Resumo em Inglês:

PURPOSE: To present the results of an implantation process of a neonatal hearing health program in public services and to review determinant aspects on its planning, effectiveness, maintenance and improvement. METHODS: In order to aid the implementation of new services, factors such as team qualification, test environment (noise and subject), false-negative, evasion and evaluation time were assessed in a cross-sectional study which included the hearing screening of all newborns in two public maternity hospitals, through otoacoustic emissions. RESULTS: Out of 4951 newborns in the period from 2002 to 2005, 3364 (67.9%) were assessed; 425 (12.61%) had risk indicators for hearing impairment. Hearing loss was confirmed in seven newborns (0.3%) through the Brainstem Auditory Evoked Potential. CONCLUSIONS: The need for protocols with well defined "pass and fail" criterion for each target population was verified. Hearing screening should be carried out within 30 days following birth and should not be limited to maternity hospitals. Team training and supervision is crucial, as well as electronic appointment and monitoring system, in order to decrease evasion and to detect late hearing loss, associating screening programs with the responsibility of diagnostic confirmation and intervention. This way, one will be able to measure hearing deficiency in Brazil and compare it with epidemiological profiles of countries where such programs have already outlined the hearing health of their population.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Descrever e comparar os formantes F1, F2 e F3 das líquidas /l, λ, r/ produzidos por crianças com e sem alterações de fala. MÉTODOS: Cinqüenta e nove crianças foram separadas em três grupos: Grupo Controle (GC), com ausência de alterações no desenvolvimento de fala e linguagem; Grupo Experimental 1 (GE1), apresentando o processo de simplificação de líquidas e/ou de simplificação do encontro consonantal; e Grupo Experimental 2 (GE2), com simplificação de líquidas e outros processos quaisquer. As crianças foram solicitadas a repetir as sílabas la, li, lu; λa, λi, λu e ra, ri, ru e os vocábulos /se’bola/, /’lãma/, /’miλu/, /ζaka’r<FONT FACE=Symbol>e</font>/, /ζi’rafa/, /pa’λasu/ que foram armazenados diretamente no Computerized Speech Laboratory e analisados acústica e estatisticamente. RESULTADOS: O GC apresentou diferenças nítidas entre os três sons estudados em relação aos formantes. Os valores do F3 foram os que mais se modificaram entre os grupos. Os sons produzidos de forma distorcida não apresentaram diferenças significantes entre GE1 e GE2 e nas produções substituídas houve diferença somente na consoante /λ/ em relação ao F3. CONCLUSÕES: As alterações de líquidas encontradas nos sujeitos com transtorno fonológico tiveram características semelhantes, independentemente do fato de terem alterados outros sons da fala, associados ou não.

Resumo em Inglês:

PURPOSE: To describe and compare the F1, F2 and F3 formants of the liquids /l, λ, r/ produced by children with and without phonological impairment. METHODS: Fifty nine children were separated into three groups: Control Group (CG), with absence of disorders in speech and language development; Experimental Group 1 (EG1), with presence of the process of liquids simplification and/or cluster simplification; and Experimental Group 2 (EG2), with liquid simplification and any other processes. Children were requested to repeat the syllables la, li, lu; λa, λi, λu and ra, ri, ru and the words /se’bola/, /’lãma/, /’miλu/, /ζaka’r<FONT FACE=Symbol>e</font>/, /ζi’rafa/, /pa’λasu/. Data were stored and analyzed in the Computerized Speech Laboratory. Statistical analyses were provided. RESULTS: Regarding the formants, the CG showed great differences between the three studied sounds. Between-groups analysis showed that F3 presented the greatest modifications. Distorted sounds did not present significant differences between EG1 and EG2 and the substituted ones showed differences in F3 only for the consonant /λ/. CONCLUSIONS: The liquids substitutions and distortions found in EG1 and EG2 children had similar characteristics, independently of having only the process of liquid simplification or others in their speech.

Resumo em Português:

OBJETIVOS: Caracterizar o desempenho de escolares com transtorno do déficit de atenção e hiperatividade e com dislexia em nomeação automática rápida e comparar o desempenho destes escolares com aqueles que lêem conforme o esperado para idade e escolaridade. MÉTODOS: Participaram deste estudo 30 escolares na faixa etária de oito a 12 anos de idade de 2ª a 4ª séries do ensino público fundamental, divididos em três grupos de 10 escolares, sendo um grupo de escolares com transtorno do déficit de atenção e hiperatividade, um grupo de escolares com dislexia e um grupo de escolares com bom desempenho escolar. RESULTADOS: Os resultados revelaram diferenças estatisticamente significantes, evidenciando desempenho superior do grupo controle em relação ao grupo de escolares com transtorno do déficit de atenção e hiperatividade e ao grupo de escolares com dislexia nos subtestes de cores, dígitos, letras e objetos; e desempenho superior dos escolares do grupo com transtorno do déficit de atenção em relação ao grupo de escolares com dislexia em nomeação automática rápida. CONCLUSÃO: O presente estudo demonstrou que os escolares que lêem conforme o esperado para idade e escolaridade apresentaram melhor desempenho em relação ao grupo de escolares com transtorno do déficit de atenção e hiperatividade e o grupo com dislexia, demonstrando que tal habilidade pode ser considerada um pré-requisito para o desempenho em leitura.

Resumo em Inglês:

PURPOSE: To characterize the performance of students with attention deficit hyperactivity disorder and dyslexia in rapid automatized naming and to compare it to the performance of children whose reading ability is considered to be in accordance to age and schooling. METHODS: A number of 30 students aged 8 to 12 years old attending 2nd to 4th grades in a public school participated in this study, divided into three groups, one formed by students with attention deficit and hyperactivity disorder, another one formed by students with dyslexia, and the other formed by students with good academic performance. RESULTS: The results revealed statistically significant differences, evidencing superior performance of the control group when compared to both the group of students with attention deficit and hyperactivity and the group with dyslexia in the subtests of colors, digit span, letters and objects. The results also revealed superior performance of the group of students with attention deficit compared to the group with dyslexia in rapid automatized naming. CONCLUSION: Good readers showed better performance when compared to both students with attention deficit and hyperactivity disorder and dyslexia, showing that this ability can be a prerequisite to reading development.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Resgatar, por meio da linguagem, a memória autobiográfica de adolescentes usuários de drogas/álcool. MÉTODOS: Participaram do estudo 25 adolescentes usuários e 25 não usuários de álcool/drogas com idades entre 13 e 17 anos, do sexo masculino. Após coleta da linguagem oral, a análise deste material foi baseada no modelo que privilegia a estrutura discursiva em cenário, complicação, resposta interna, tentativa, conseqüência e reação. RESULTADOS: O grupo de usuários produziu menos tentativa (p=0,010), conseqüência (p= 0,030) e reação (p= 0,023), indicando diferente perfil na linguagem de ambos os grupos. CONCLUSÃO: O perfil da memória autobiográfica de adolescentes usuários de drogas é diferente do de adolescentes não usuários. Este dado pode estar relacionado ao comprometimento no funcionamento cognitivo e/ou de linguagem, assim como de aspectos sociais e psíquicos, ocasionando interrupções na seqüência da lembrança.

Resumo em Inglês:

PURPOSE: To recollect autobiographical memory of adolescent drug users by means of language. METHODS: Twenty five male adolescents, alcohol/drugs users and 25 nonusers, with ages between 13 and 17 years, took part on this study. After collection of the verbal speech sample, the analysis was carried out based on the model that determines the discursive structure in setting, complication, internal answer, attempt, consequence and reaction. RESULTS: The group of users produced less attempt (p=0,010), consequence (p = 0,030) and reaction (p = 0,023), indicating different language profiles between the groups. CONCLUSION: The autobiographical memory profile of adolescent drug users was different from that of non users. This result can be related to the cognitive and/or linguistic functioning deficit, as well as to damage on social and psychic aspects, causing interruptions in the sequence of recollections.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Verificar se as informações colhidas no teste de emissão de ar nasal apresentam compatibilidade com os achados da nasofaringoscopia, podendo auxiliar no julgamento da funcionalidade do mecanismo velofaríngeo. MÉTODOS: Foram analisados os achados do teste de emissão de ar nasal e nasofaringoscopia em 21 indivíduos operados de fissura pós-forame e transforame incisivo, de ambos os gêneros, com idade superior a oito anos. A correlação foi feita observando se, diante de um gap velofaríngeo (espaço entre as estruturas da região velofaríngea) visualizado na nasofaringoscopia, notava-se embaçamento do espelho de Glatzel no teste de emissão de ar nasal. Os dados foram analisados estatisticamente pelo índice de Kappa. RESULTADOS: Notou-se concordância entre os testes (p<0,05), sendo esta considerada mais alta durante o sopro, emissão de plosivos isolados e fricativos em palavras e frases (Kappa: 0,897; 0,887; 0,774 e 0,774, respectivamente), do que para a emissão de plosivos em palavras, fricativos isolados e plosivos em frases (Kappa: 0,691; 0,640 e 0,488, respectivamente). A incompatibilidade ocorreu em poucos casos, na presença de gap pequeno, fechamento total e fechamento total com borbulha. Quanto à tendência de fechamento velofaríngeo, verificou-se predominância do tipo coronal (48%), sendo notado melhora do mesmo com o uso de prova terapêutica em 62% dos sujeitos. CONCLUSÃO: Foi observada a validade do teste de emissão de ar nasal quando comparado à nasofaringoscopia. Contudo, é importante que o teste de emissão de ar nasal seja aplicado de forma criteriosa e que a realização deste, não substitua a nasofaringoscopia, que é conclusiva para o planejamento cirúrgico e terapêutico.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: To verify whether the information collected in the nasal air emission test are compatible to the nasopharyngoscopy findings, helping the assessment of the velopharyngeal mechanism functionality. METHODS: The findings of nasal air emission test and nasopharyngoscopy were analyzed in 21 individuals of both genders, over the age of 8 years, operated for post-foramen and transincisive foramen fissure. The correlation was carried out observing whether or not, in the face of a velopharyngeal gap visualized in the nasopharyngoscopy, misting of the Glatzel mirror was noted in the nasal air emission test. Data were statistically analyzed using the Kappa index. RESULTS: An agreement was observed between the tests (p<0,05), and it was considered higher during blowing, emission of isolated stops and fricatives in words and phrases (Kappa: 0,897; 0,887; 0,774 and 0,774, respectively), than for emission of stops in words, isolated fricatives and stops in phrases (Kappa: 0,691; 0,640 and 0,488, respectively). Incompatibility occurred in a few cases, in the presence of a small gap, complete closing and complete closing with bubbling. Regarding the tendency of velopharyngeal closing, it was found a predominance of the coronal type (48%), and improvement was noted in 62% of the subjects with the use of therapeutic test. CONCLUSION: The validity of the nasal air emission test when compared with nasopharyngoscopy was observed. It is, however, important to emphasize that the nasal air emission test must be carefully applied and it shouldn't replace the nasopharyngoscopy, which is conclusive for surgical and therapeutic planning.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Caracterizar a qualidade vocal, por meio de análise computadorizada e perceptivo-auditiva, de pacientes com hipertireoidismo (grupo A) e hipotireoidismo (grupo B). MÉTODOS: Vinte mulheres não fumantes, com idades entre 18 e 55 anos, atendidas no Ambulatório de Endocrinologia da instituição, foram avaliadas após o diagnóstico clínico e laboratorial de hipertireoidismo ou hipotireoidismo. Os parâmetros investigados foram: tempo da doença, presença de queixa vocal, tempos máximos de fonação /a/, /s/ e /z/, freqüência fundamental (F0), ruído glótico (GNE). Os aspectos avaliados na análise perceptivo-auditiva, foram: coordenação pneumo-fonoarticulatória (coordenada ou incoordenada), pitch, loudness, ataque vocal, ressonância, velocidade de fala e qualidade vocal, que poderia ter até duas das seguintes classificações: neutra, rouca, soprosa, áspera ou tensa, e grau: leve, moderado ou severo. Os dados foram tabulados e analisados estatisticamente através do programa EPI-INFO 6.04b, método qualitativo Fisher, com nível de significância menor do que 0.05. RESULTADOS: A análise perceptivo-auditiva mostrou que sete pacientes hipotireoideos e nove pacientes hipertireoideos apresentaram alteração na qualidade vocal. Oito pacientes em ambos os grupos apresentaram incoordenação pneumo-fonoarticulatória. Oito pacientes do grupo A e seis pacientes do grupo B referiam queixas vocais como rouquidão e voz grossa, respectivamente. Na análise acústica, nove pacientes apresentaram o ruído glótico alterado. CONCLUSÃO: Os resultados evidenciaram grande incidência de alteração vocal nos grupos estudados (grupos dos pacientes com hipertireoidismo e com hipotireoidismo), o que demonstra a relação entre disfonia e disfunções tireoideanas.

Resumo em Inglês:

PURPOSE: To characterize the vocal quality of subjects with hyperthyroidism (group A), and hypothyroidism (group B) through a computer-aided and auditory-perceptive analysis. METHODS: Twenty non-smoking women with ages between 18 and 55 years from the Endocrinology Ambulatory of the institution were evaluated after clinical and lab diagnosis for hyperthyroidism or hypothyroidism. The parameters investigated were: period bearing the disease, vocal complaint, maximum phonation time /a/, /s/, and /z/, fundamental frequency (F0), glottal noise (GNE). The aspects evaluated in the auditory-perceptive analysis were: pneumo-phono-articulatory coordination (coordinated or uncoordinated), pitch, loudness, vocal attack, resonance, speech speed and vocal quality, that could be classified as one or two of the following: neutral, hoarse, whispered, coarse, or tense, and degree: light, moderate or severe. Data were statistically analyzed through the EPI-INFO 6.04b software, Fisher qualitative method, considering a significance level of 0.05. RESULTS: The auditory-perceptive analysis showed that seven patients with hypothyroidism and nine with hyperthyroidism presented changes in vocal quality. Eight subjects from both groups presented pneumo-phono-articulatory incoordination. Eight subjects from group A and six from group B referred vocal complaints, such as hoarseness and thick voice, respectively. In the acoustic analysis, nine subjects presented change in glottal noise. CONCLUSION: The results showed great incidence of vocal changes on the studied groups (both hyper and hypothyroidism groups), which evidences the relation between dysphonia and thyroidal dysfunctions.

Resumo em Português:

RESUMO A linguagem é um complexo processo que envolve a participação e a interação de todos os seus componentes: fonologia, semântica, morfologia, sintaxe e pragmática. A aquisição e organização desses componentes estão relacionadas a capacidades internas do ser humano e também com seu ambiente. Qualquer comprometimento em um ou mais desses componentes trará conseqüências para o desenvolvimento da linguagem de maneira geral. Na Síndrome de Goldenhar diferentes comprometimentos podem afetar a capacidade do indivíduo de se comunicar. Sendo assim, o objetivo deste estudo foi descrever as alterações fonoaudiológicas encontradas em uma criança portadora de Síndrome de Goldenhar e fornecer informações adicionais que possam contribuir para adequação da intervenção fonoaudiológica. A criança, do sexo feminino, 8 anos e 8 meses de idade, foi submetida à avaliação da linguagem, fala, voz, audição e motricidade oral. Foi observada alteração dos aspectos cognitivos da linguagem: noção de orientação espacial, raciocínio lógico abstrato e memória e atenção; bem como alteração da expressão e compreensão oral, de órgãos fonoarticulatórios, das funções neurovegetativas, e da audição (perda auditiva bilateral). Inúmeros casos da Síndrome de Goldenhar foram descritos na literatura. No entanto, a grande maioria destes dá ênfase à descrição das alterações genéticas e fenotípicas presentes nos indivíduos estudados. Assim, os achados fonoaudiológicos do presente estudo não podem ser generalizados para todos os portadores da Síndrome de Goldenhar, sendo este o relato de um único caso. Tais achados evidenciam a necessidade da atuação diagnóstica e interventiva do fonoaudiólogo em equipe multidisciplinar, nos quadros de síndromes genéticas.

Resumo em Inglês:

Language is a complex process that involves the participation and interaction of all of its components: phonology, semantics, morphology, syntax and pragmatics. The acquisition and organization of these components are related to internal capacities of the human being and also to his environment. Any implication in one or more of these components brings consequences to language development in general. In Goldenhar's syndrome, different implications may affect the individual's ability to communicate. Thus, the purpose of this research was to describe the speech, language and hearing impairments found in a child with Goldenhar's syndrome and to provide additional information that might contribute to the apropriate speech-language and hearing intervention. The child, a female 8 years and 8 months old, was submitted to language, speech, voice, hearing and oral motricity evaluations. Deficits in the cognitive aspects of language were observed: spatial orientation notion, logical abstract reasoning, memory and attention; as well as deficits of oral expression and comprehension, phonoarticulatory organs, neurovegetative functions and hearing (bilateral hearing loss). Many cases of Goldenhar's syndrome have been described in literature. However, great part of them emphasize the description of genetic and fenotipic manifestations of the studied individuals. Hence, the speech-language and hearing findings of the present study cannot be generalized to all of the individuals with Goldenhar's syndrome, since this is a report of single case. These findings evidence the need for the diagnostic and interventive participation of the speech-language and hearing therapist as part of a multidisciplinary team, in cases of genetic syndromes.

Resumo em Português:

A holoprosencefalia (HPE) é a mais freqüente das malformações craniofaciais descritas na literatura. Diversos genes já foram identificados como causadores desse tipo de anomalia, entre eles, o Sonic Hedgehog (SHH), ZIC2, SIX3 e TGIF. O objetivo deste estudo foi avaliar as habilidades neuropsicolingüísticas de um indivíduo com HPE e mutação no gene SHH, apresentando características fenotípicas do tipo Like. Os resultados evidenciaram que, apesar de se tratar de um grau leve de HPE (fenótipo Like), o paciente apresentou perdas significativas nas habilidades lingüísticas, com aspecto cognitivo dentro da normalidade. O exame de ressonância magnética do encéfalo revelou hipoplasia da comissura anterior e presença de cisto temporal à esquerda, achados aparentemente não relacionados à sintomatologia clínica.

Resumo em Inglês:

The holoprosencephaly (HPE) is the most frequent of the craniofacial malformations described in literature. Several genes have already been identified as responsible for this kind of anomaly, among them, the Sonic Hedgehog (SHH), ZIC2, SIX3 and TGIF. The aim of this study was to evaluate the neuropsycholinguistic abilities of an individual with the HPE and mutation of the SHH gene, presenting phenotypic characteristics of the Like type. The results evidenced that, in spite of the lightness of the degree of HPE (Like phenopype), the patient showed significant loss of the linguistic abilities, although the cognitive aspects were adequate. The magnetic resonance of the encephalon revealed hypoplasia of the anterior commissure and presence of a temporal cyst on the left side, findings apparently not related to the clinic symptomatology.

Resumo em Português:

A miotomia do cricofaríngeo é um procedimento cirúrgico que pode ser indicado para pacientes com disfagia orofaríngea que, em geral, caracterize-se por distúrbio motor limitado à fase faríngea da deglutição, incoordenação cricofaríngea ou relaxamento incompleto do Esfíncter Esofágico Superior (EES). A indicação da miotomia, porém, tem sido discutida e aplicada em muitos casos, sem efeito na melhora da dinâmica da deglutição. O objetivo deste estudo foi verificar os critérios de indicação e eficácia da miotomia do cricofaríngeo, com base nos estudos da fisiologia da deglutição em pacientes com disfagia orofaríngea. Realizou-se, então, uma revisão da literatura sobre este procedimento e a descrição de seus resultados na dinâmica da deglutição. Os resultados demonstraram que os melhores indicadores para uma miotomia bem sucedida são: fase oral eficiente e boa elevação laríngea durante a deglutição. Assim, para uma adequada indicação da miotomia do cricofaríngeo, não se deve avaliar apenas a fase faríngea e o funcionamento isolado do EES, mas a coordenação e relação entre as fases oral e faríngea da deglutição.

Resumo em Inglês:

Cricopharyngeal myotomy is a surgical procedure that might be indicated to patients with oropharyngeal dysphagia that, in general, are characterized by a motor impairment limited to the pharyngeal phase of swallowing, cricopharyngeal incoordination or incomplete relaxation of the Upper Esophageal Sphincter (UES). Indication of the myotomy, however, have been discussed and applied in many cases, with no effect on the improvement of deglutition dynamics. The aim of this study was to verify the criteria of indication and efficacy of cricopharingeal myotomy, based on studies of deglutition physiology in patients with oropharyngeal dysphagia. A literature review about this procedure and the description of its results on deglutition dynamics was carried out. Results showed that the best indicators of a well-succeeded myotomy are: efficient oral phase and good laryngeal elevation during deglutition. Therefore, an adequate indication of cricopharyngeal myotomy must consider not only the pharyngeal phase and the isolated functioning of the UES, but also the coordination and the relationship between the oral and the pharyngeal phases of deglutition.