Resumo em Português:

Os tratamentos atuais induzem remissão clínica completa em uma alta percentagem de pacientes portadores de Síndromes linfoproliferativas de células B maduras (SLBM). No entanto, muitos destes pacientes recaem devido a persistência de células tumorais residuais que são indetectáveis pelos métodos de diagnóstico convencionais. Os métodos baseados na reação em cadeia da polimerase (PCR) qualitativos cada vez mais têm sido utilizados para a detecção da doença residual mínima (DRM) e propiciam informações úteis em relação ao prognóstico dos pacientes. Neste relato as condutas atuais em relação a DRM e o emprego dos métodos de PCR qualitativos e quantitativos são apresentadas e discutida a importância da monitorização da DRM para os transplantes autólogos e alogênicos de medula óssea. A experiência acumulada nas últimas décadas demonstra que as análises de PCR têm um impacto no prognóstico da maioria das SLBM, especialmente nos pacientes submetidos a programas com altas doses de quimioterapia. As principais vantagens da monitorização molecular são: rapidez na avaliação da atividade anti-tumoral dos novos tratamentos e identificação precoce dos pacientes que apresentem alto risco de recaída de moléstia.

Resumo em Inglês:

Although current treatments can induce clinically complete remissions in a high proportion of patients with mature B-cell disorders (MBCD), most of them actually relapse, because of the persistence of residual tumour cells which are undetectable using conventional diagnostic procedures. Qualitative polymerase-chain-reaction (PCR) based methods are increasingly used for minimal residual disease (MRD) detection, and provide useful prognostic information. In recent years these assays have been integrated by reliable quantitative PCR-approaches that are likely to further increase the prognostic impact of MRD analysis in MBCD. In this review current approaches for qualitative and quantitative detection of MRD in MBCD are summarised. In addition, the prognostic aspects of molecular monitoring in the autologous and allogeneic transplantation setting are summarised. The experience accumulated over the past decade shows that PCR analysis has a prognostic impact in most MBCD especially when treated with high-dose regimens. Major advantages coming from the introduction of molecular monitoring in clinical programs have been: i) a rapid evaluation of the anti-tumour activity of innovative treatments; and ii) an early identification of patients with a high-risk of disease recurrence.

Resumo em Português:

Os avanços da genética molecular permitiram o entendimento das bases moleculares do locus ABO. Considerando sua importância como marcador genético e suas aplicações, o objetivo deste estudo foi verificar a distribuição dos genótipos ABO em uma amostra da população brasileira oriunda da região noroeste do Estado de São Paulo, Brasil. O DNA genômico extraído de 324 doadores de sangue (150 do grupo O; 118 do grupo A; 32 do grupo B e 24 do grupo AB) foi amplificado por Polymerase Chain Reaction e digerido com enzimas de restrição. Quatorze genótipos foram identificados e as freqüências relativas dos genes O¹, O1v, O², A e B foram estimadas em 44,6%, 16,9%, 4,1%, 25,3% e 9,1%, respectivamente. Estes resultados demonstram que o locus ABO apresenta elevado polimorfismo quando analisado por métodos moleculares.

Resumo em Inglês:

The advances of molecular genetics enabled us to understand the molecular basis of the ABO locus. Considering its importance as a genetic marker and its applications, the aim of this study was to verify the distribution of the ABO genotypes in a Brazilian population from the Northwest region of the São Paulo State, Brazil. The genomic DNA was extracted from three hundred and twenty four healthy Brazilian blood donors (O 150; A 118; B 32 and AB 24) and analyzed by PCR amplification followed by restriction enzyme digestion. Fourteen genotypes were identified and the relative frequencies of the O¹, O1v, O², A and B genes were estimated at 44.6%, 16.9%, 4.1%, 25.3% and 9.1%, respectively. These results demonstrate that the ABO locus presents a high polymorphism as revealed by molecular analysis.

Resumo em Português:

As hemoglobinopatias são as doenças genéticas mais freqüentes na população humana. Cerca de 12 a 15% da população é portadora de uma ou mais formas de hemoglobinas anormais, resultando em um grande problema de saúde pública. O diagnóstico neonatal possibilita o tratamento e o aconselhamento genético precoce, incluindo a conscientização dos portadores sobre o risco do nascimento de homozigotos. O objetivo deste trabalho é apresentar os resultados da investigação de hemoglobinopatias em recém-nascidos do Hospital de Base de São José do Rio Preto. O estudo foi realizado em 913 amostras de sangue de cordão umbilical, que foram submetidas a testes eletroforéticos, bioquímicos e citológicos, específicos para análise de hemoglobinas. Foram identificadas 100 (10,95%) amostras com hemoglobinas anormais, das quais 40 (4,38%) com Hb Bart's, sugerindo alfa talassemia, 34 (3,72%) com Hb S, 23 (2,52%) com beta talassemia, duas (0,22%) com Hb C e uma (0,11%) amostra apresentou Hb rápida. A frequência elevada de alterações encontradas evidencia a necessidade da triagem neonatal de hemoglobinopatias que pode resultar em amplos benefícios para os portadores destas patologias e seus familiares.

Resumo em Inglês:

Hemoglobinopathies are the most frequent genetic diseases in the human population. About 12 to 15% of the population have one or more forms of abnormal hemoglobins, which creates a huge public health problem. The neonatal diagnosis permits early treatment and genetic counselling also makes carriers aware of the risk of homozygote children. The purpose of this study is to present the results of the investigation of hemoglobinopathies in newborn babies in the Hospital de Base, São José do Rio Preto. The study was performed on 913 blood samples taken from umbilical cords, which were submitted to specific electrophoresis, biochemical and cytologic tests for hemoglobin analysis. The results showed one hundred samples (10.95%) had abnormal hemoglobins of which 40 (4.38%) were Hb Bart's suggesting alpha thalassaemia, 34 (3.72%) were Hb S, 23 (2.52%) were Beta thalassaemia, two (0.22%) were Hb C and one (0.11%) was fast hemoglobin. The high rate of abnormal hemoglobins shows the necessity of neonatal screening which can result in great benefits for carriers of these diseases and their relatives.

Resumo em Português:

A população brasileira, apresenta genes para as hemoglobinas anormais com freqüências variáveis e influenciadas por seus grupos raciais formadores. Portanto, detecção dos portadores destas alterações genéticas é de importância para a saúde pública pois representam fonte de novos heterozigotos e de possíveis homozigotos. O controle das hemoglobinopatias tem sido possível por meio do aconselhamento genético e diagnóstico precoce. O acompanhamento clínico dos homozigotos, o esclarecimento dos heterozigotos e em especial dos casais de risco, pode contribuir para evitar o nascimento de crianças portadoras de uma patologia genética, muitas vezes letal. Por essas razões o presente trabalho teve como objetivos: avaliar a importância da análise de gestantes para detecção de hemoglobinopatias com os propósitos de detectar a prevalência e efetuar a prevenção, o estudo familial e a conscientização; para os casos positivos como casal de risco, orientar para o devido encaminhamento médico; avaliar a resposta ao programa. Do total de 696 gestantes analisadas, 10,7% apresentaram hemoglobinopatias, com as seguintes prevalências: Talassemia alfa 6,75%; Hb AS 2,01%; Talassemia beta menor 1,29%; Hb AC 0,28%; Hb AJ 0,14%; Hb AS/Tal. alfa: 0,14% e P.H.H.F. 0,14%. A elevada prevalência de hemoglobinopatias encontrada na população de gestantes estudada, evidencia a necessidade da implantação de exames para hemoglobinopatias na rotina de pré-natais, uma vez que neste período as mães estão mais propensas à se preocuparem com sua própria saúde e à de seu bebê e, quanto mais precoce forem diagnosticadas as alterações das hemoglobinas, melhor e mais adequada será a orientação dada ao casal.

Resumo em Inglês:

The Brazilian population, presents genes for abnormal hemoglobins with variable frequencies, which are influenced by the founding racial groups. Thus, the detection of carriers of the genetic alterations is important for public health, since they represent sources of new heterozygotes and possible homozygotes. The control of the hemoglobin pathologies has been possible by means of genetic counseling and early diagnosis. The clinical follow-up of the homozygotes and the orientation of the heterozygotes and especially the couples at risk represent a more effective mode of acting to avoid the birth of children who are carriers of a genetic disease, that is frequently lethal. For these reasons this work had as its objectives: to evaluate the importance of testing in pregnant women for the detection of hemoglobin pathologies with the purpose of investigating the prevalence, attaining prevention, a familial study and awareness; for the positive cases such as couples at risk, orient as to appropriate medical attendance; and to evaluate the response to the program. Of the total of 696 pregnant women analysed, 10.7% revealed hemoglobin pathologies with the following rates: alpha Thalassemia 6.75%; Hb AS 2.01%; beta minor Thalassemia 1.29%; Hb AC 0.28%; Hb AJ 0.14%; Hb AS/Alpha Thalassemia 0.14% and P.H.H.F. 0.14%. The high rates of hemoglobin pathologies encountered in the population of pregnant women studied shows the necessity of the implantation of tests for these abnormalities in the pre-natal routine, since in this period the mothers are more apt to be preoccupied with their own health and that of their babies and, however earlier diagnosed the alterations in the hemoglobins, better and more adequate will be the orientations given the couple.

Resumo em Português:

A glutamina (L-GLN) é um aminoácido que localiza-se preferencialmente no músculo esquelético e é condicionalmente essencial nas situações onde ocorre hipercatabolismo, como no transplante de medula óssea. Nestas situações a suplementação com a L-GLN na terapia nutricional é segura e recomendada. O emprego do aminoácido com objetivo de reduzir os efeitos secundários no TMO como mucosite e manifestações digestivas parece existir. Existem dados que sugerem um efeito profilático da L-GLN em relação à doença veno-oclusiva hepática nos pacientes transplantados. O emprego do aminoácido em combinação com anti-oxidantes, o uso do mesmo via enteral e/ou parenteral, são respostas que devem ser obtidas através de estudos em grupos homogêneos e selecionados de pacientes submetidos ao transplante de medula óssea.

Resumo em Inglês:

Glutamine is an amino acid which is usually found in the skeletal muscles and it is conditionally essential where there is hyper cathabolism as in bone marrow transplantation. In these situations nutritional support therapy using L-GLN supplements is both safe and recommended. There seems to be a use for amino acid with the goal of reducing the secondary effects, such as mucositis and digestive tract manifestations, of these transplants. There are data which suggest a prophylactic effect of the L-GLN in relation to hepatic veno-occlusive disease in transplant patients. The utilisation of amino acid in combination with antioxidants either by enteral or parenteral means, are questions which should be answered through further study of selected and heterogeneous groups of bone marrow transplant patients.

Resumo em Inglês:

Essential thrombocythaemia is a chronic myeloproliferative disorder characterized by the proliferation of megakaryocytes in the bone marrow, leading to a persistent increase in circulating platelets. Apart from this increase (>600 x 10(9)/L) this disease also exhibits accentuated hyperplasia of the megakaryocytes in the bone marrow, splenomegaly and clinically both thrombotic and haemorrhagic episodes. The etiology of this illness is largely unknown and the clinical manifestations are mostly asymptomatic, thus the diagnostic is often accidentally made. Here the case report of a 71-year-old male patient is discussed, who was admitted into hospital due to occlusion of the femoral artery requiring re-vascularisation. The physical exam showed that the patient suffered several other symptoms related to essential thrombocythaemia. In conclusion, this is a grave, potentially fatal disease which needs further study to determine the etiology. Early diagnosis and treatment are crucial for a good prognosis.

Resumo em Inglês:

This paper is an analysis of the study by Yotsuyanagi et al. about the association of hepatitis B and other viruses in the etiology of non-B and non-C hepatocellular carcinomas. The authors tested for hepatitis B, hepatitis C and transfusion transmitted virus in patients suffering from hepatocellular carcinomas in Japan. Although many of these patients were negative in respect to anti- HBs and / or anti- HBc, using PCR it was possible to prove many individuals exhibited DNA of hepatitis B virus in the blood serum. The most significantly findings were in patients negative for both anti- HBs and anti- HBc. Using RT-PCR the presence of RNA of hepatitis B virus was found in the hepatic tissue in all cases, whether neoplastic or not, except in one patient.